Анализ на кариотип как подготовиться. Кариотипирование супругов что это такое

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Среди причин бесплодия особое место занимают генетические и иммунологические факторы. Особое – потому что они не поддаются коррекции либо корректируются очень сложно. Эти же обстоятельства оказывают влияние не только на возможность зачатия, но и на течение беременности и здоровье будущего ребенка, нередко становясь причинами выкидышей или врожденных заболеваний. Поэтому анализ кариотипа супружеской пары и HLA-кариотипирование – исследования, необходимые для выявления причин бесплодия и минимизации рисков генетических аномалий.

Зачем сдавать анализы кариотипа и HLA?

Анализы на кариотип и HLA-типирование позволяют определить генетические и иммунологические причины бесплодия

Кариотипом называют признаки хромосом, присущие отдельному организму, – их форму, число, строение и прочие. В некоторых случаях измененные хромосомы, никак себя не проявляя и не оказывая влияния на носителя, становятся причиной бесплодия, появления генетических заболеваний у ребенка или замершей беременности. Кариотипирование – это процедура исследования крови, которая призвана выявить у обоих родителей хромосомные перестройки, а также изменение расположения их фрагментов. Анализ может проводиться без аберраций или с аберрациями. Во втором случае это расширенное исследование, позволяющее рассчитать количество аномалий и выявить их воздействие на геном.

Второе исследование называется HLA-типирование ; оно подразумевает определение у супругов антигенов тканевой совместимости (Human Leucocyte Antigens), набор которых у каждого человека также индивидуален. Благодаря их молекулам организм различает чужеродные клетки и вырабатывает против них специфические антитела. Если HLA у будущих родителей сходны, можно говорить об : организм воспринимает зародыша как чужеродное тело и отторгает его.

Стоимость в клиниках и лабораториях Москвы

В таблице указана примерная стоимость анализов в нескольких лабораториях Москвы.

	Кариотипирование	HLA- типирование	Примечания
Геномед, медико-генетический центр	5400 руб. (для каждого супруга)	6000 руб. (для каждого супруга)
Инвитро	Около 7000 руб.	5100 р.	Оба анализа входят в программу полного генетического обследования пары стоимостью от 73 до 82 тыс. р. на каждого из супругов.
Био-Оптима	5400 р.	5300 руб.
ЦиР	От 5900 (без аберраций) до 9750 (с аберрациями) рублей	5550 р.	При оплате анализов через Интернет клиника предоставляет скидку до 30 %.
Институт генетики РАМН	5000 р.	5000 р.
НЦ им. Кулакова	5000 руб.	3500 р.
Медицинский центр иммунокоррекции	От 2900 до 5800 (с аберрациями)	2900 – один анализ, 5800 – типирование пары

Отметим некоторые особенности анализов в указанных клиниках:

Исследование кариотипа довольно длительное – 21-23 дня. HLA-типирование занимает 5-7 дней.
В большинстве клиник предлагаются также комплексные генетические исследования, направленные на диагностику вероятности возникновения отдельных заболеваний у ребенка (например, муковисцидоза, аутизма и прочих).
Цена указана без стоимости забора крови (200-300 рублей) и консультации генетика (от 1500 р.)

Трактовать результаты исследований должен исключительно врач! Они не являются диагнозом и основанием для самолечения!

Показания к проведению исследований

Оба анализа не являются обязательными при . Как правило, они назначаются в следующих случаях:

Женщинам, планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
Супругам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными заболеваниями.
Женщинам с привычной невынашиваемостью.
Семьям, в которых были неоднократные случаи выкидышей на ранних сроках.
Парам, страдающим бесплодием.
В том случае, если в ходе УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода.
В рамках обследования перед

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
Безрезультатные операции ЭКО.
Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
Гормональный сбой у женщины.
Сбой в созревании сперматозоидов.
Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
Химическое отравление или облучение одного из супругов.
Вредные привычки у женщины.
Многократные выкидыши.
Браки между родственниками.
Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

Мозацизм.
Оценка транслокации.
Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
Отсутствие одной из парных хромосом.
Присутствие лишней хромосомы.
Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

Инфаркт миокарда.
Инсульт.
Сахарный диабет.
Гипертония.
Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Вконтакте

Пожалуй, самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.

Важность определение кариотипа супругов

Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип - это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно, но при своевременном определении отклонения используют методы выявления кариотипа у плода и возможность его лечения.

Также существует большая вероятность срыва беременности при хромосомных отклонениях. Но благодаря своевременному определению проблемы и изначальному планированию беременности есть вероятность рождения здорового потомства. В случаях, если нет возможности лечения одного из супругов, созданы специальные донорские программы, помогающие парам в рождении ребенка.

После того как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов - такого диагностирования позволяют определить аномалии развития плода из-за структурных перестроек в хромосомном наборе одного из родителей. В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши (совершался аборт). Определить кариотип женщины в этом случае - важнейшая задача. Именно поэтому проведение таких анализов является необходимым и позволяет избежать рождения детей с тяжелой патологией.

Анализ на кариотип

Процедура, позволяющая определить кариотип супругов, совершенно безболезненна и заключается в сдаче Результаты определяются в течение двух недель и позволяют выявить отклонения структуры хромосом и их число. При хороших результатах общее количество хромосом у здорового человека равняется 46, две из которых являются половыми и определяются как ХУ у мужчин и ХХ у женщин. В нередких случаях хромосомные или вызванные патологическими отклонениями, приводят к невозможности вынашивания ребенка и, как следствие, к выкидышу или бесплодию.

Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.

Для получения наилучших результатов в диагностике и лечении бесплодия и прочих заболеваний самым лучшим решением будет обратиться в центр репродуктивной медицины. В таких центрах супруги могут получить необходимые им консультации опытных специалистов, которые впоследствии помогут подобрать правильные курсы лечения. Стоимость анализов и лечения в подобных центрах соответствует оказанному вниманию и удобству и является вполне оправданной в достижении поставленной цели - рождении здорового потомства.

Анализ кариотипа в «ВитроКлиник» – высокая точность и эффективность.

Большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы супругов играет определение кариотипа.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Для его определения необходимо проведение молекулярного исследования, в результате которого генетик получает подробную информацию о генетических особенностях семейной пары и на её основании предлагает те или иные решения проблемы.

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования. Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно. Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Что покажет анализ кариотипа

Здоровый человек может быть носителем хромосомных перестроек, без видимых признаков их наличия. Хромосомные перестройки могут привести к проблемам невынашивания беременности, женскому, мужскому бесплодию, врожденным порокам развития плода.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д. Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства. Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

Показания к проведению анализа кариотипа

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность. К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа. В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.

Если же в семье есть ребенок с проблемами в развитии, то перед планированием второй беременности необходимо обязательно провести данный вид генетического обследования.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Методы определения кариотипа

Для проведения данного анализа необходимо сдать кровь на кариотип из вены. В классическом методе исследования материал подвергают культивированию клеток и закреплению в течение 72 часов. Далее происходит процесс окрашивания хромосом и их исследование посредством светового микроскопирования.

Залогом получения качественного результата исследования является исключение гибели клеток (отсутствие митотической активности) по причине долгого временного интервала с момента взятия крови до поступления биоматериала в работу. Благодаря налаженной методике выполнения анализа на определение кариотипа в рамках центра «ВитроКлиник», анализ будет выполнен сразу после взятия биоматериала у пациента.