Боковой амиотрофический склероз — что это такое и как лечить. Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС Бас формы

Раньше считалось, что БАС поражает только двигательные нейроны, контролирующие мышцы. Однако сейчас появилось понимание изменений, происходящих при данном заболевании в головном мозге, которые сказываются на процессах мышления, проявлении эмоций и поведении пациентов. Данная статья поможет вам понять природу изменений процессов высших психических функций при БАС.

Что значит «изменение высших психических (когнитивных) функций»?

Когнитивные функции (лат. cognitio — познание) — это высшие мозговые функции: память, внимание, психомоторная координация, речь, счет, мышление, ориентация, планирование и контроль высшей психической деятельности. Они также включают в себя словесное общение такое, как способность выговаривать слова, отвечать другим людям и взаимодействовать с ними.

Относительно нарушения высших психических функций людей с БАС можно подразделить на четыре категории по степени нарушений:

• никаких когнитивных изменений;
• едва различимые изменения поведения и процессов познания;
• ярко выраженные изменения поведения и процессов познания с развитием лобно-височной деменции (ЛВД);
• люди с ЛВД, у которых развиваются двигательные нарушения и которым диагностирую БАС уже после деменции.

Некоторые люди испытывают легкие, едва различимые изменения, в то время как изменения, происходящие с другими людьми, более заметны.

ЛВД — это вид деменции (слабоумия), при которой развиваются серьезные изменения процессов познания и поведения. Около 5% людей, болеющих БАС, страдают также ЛВД. Этот вид отличается от болезни Альцгеймера, которая является наиболее распространенной формой деменции.

Как часто у больных БАС встречаются изменения в мышлении и поведении?

Последние исследования говорят о том, что до 50% пациентов с БАС никогда не сталкиваются с заметными изменениями в мышлении и поведении, выходящими за рамки нормальных психологических реакций. Что касается второй половины больных, то примерно 25% из них могут столкнуться с лобно-височной деменцией.

Каковы факторы риска развития подобных нарушений при БАС?

Пожилой возраст, бульбарная форма заболевания, наличие других случаев деменции в семье и ранее выявленные неврологические нарушения считаются факторами, которые повышают вероятность развития когнитивных и поведенческих нарушений при БАС. Но были выявлены случаи развития данных симптомов и у людей, которые не сталкивались с упомянутыми факторами риска. На сегодняшний день единственным подтвержденным фактором риска развития когнитивных и поведенческих нарушений является сбой в гене C9ORF72.

Внешние проявления изменений высших психических функций

Изменения высших психических функций могут проявляться в различных формах. Некоторым людям становится трудно:

• сконцентрироваться, например, во время чтения;
• начинать что-то новое или освоить использование нового оборудования;
• начинать разговор;
• поддерживать беседу, если есть отвлекающий фактор;
• планировать какую-либо последовательность действий;
• начинать дела или задания;
• доводить дела до конца;
• делать более одного дела за раз, например, разговаривать с кем-то во время просмотра телевизора;
• вспоминать названия предметов, которые они раньше знали;
• понимать сложные предложения.

Как результат, развиваются некоторые изменения:

• неловкое, инфантильное или просто нехарактерное для пациента поведение;
• неуместные комментарии;
• большое потребление сладкого или одного определенного вида продуктов, либо слишком длительное пережевывание пищи;
• снижение внимания к вопросам гигиены, например, при посещении туалета либо отказ от регулярного купания, стрижки, смены одежды;
• потеря суждений, необходимых для принятия решений, либо принятие решений, которые сильно отличаются от того, что говорил больной ранее;
• отсутствие отзывчивости или безразличие к эмоциональным состояниям других людей;
• фиксация на каком-то одном рутинном деле;
• повышенная агрессия;
• больной может говорить «да» вместо «нет» или наоборот, либо быть неуверенным в ответе на простые вопросы;
• ощущение разрыва связи между мыслью о желании пошевелить определенной частью тела и самим действием;
• неправильное построение фраз;
• невозможность подобрать верное слово в ходе разговора;
• ощущение беспокойства;
• неправильное употребление слов;
• употребление бессмысленных предложений;
• неспособность следовать инструкциям во время проведения физической терапии или других манипуляций;
• забывание, что больной намеревался сделать;
• отсутствие мотивации или инициативы;
• импульсивные действия без обдумывания последствий.

Больной человек может не осознавать происходящие изменения. Обычно это сильно расстраивает окружающих и членов семьи.

Изменения в мышлении и поведении при БАС могут быть связаны не только с развитием болезни, но и с другими факторами, например, недостаточностью процессов дыхания (пониженное содержание кислорода или повышенное содержание углекислого газа), побочными эффектами лекарственной терапии, депрессией или тревожностью, нарушением сна либо ранее имевшимся психическим или неврологическим расстройством. Очень важно сообщать обо всех симптомах медицинским работникам, чтобы они могли установить причину нарушений, особенно если ее можно устранить.

Что еще может быть при нарушении высших психических функций?

Настроение

Естественно, что попытки адаптировать свою жизнь под прогрессирующий БАС приводят к смене настроения. Многие люди с этим заболеванием испытывают чувство сильной опустошенности.

У кого-то эти ощущения настолько сильны, что развивается депрессия. Если человек испытывает трудности в выполнении какого-либо дела или у него проблемы с концентрацией, это может быть связано с пониженным настроением, а не с изменениями сознания. Некоторые люди при таких состояниях принимают лекарства, например, антидепрессанты. Может потребоваться консультация специалиста.

Эмоциональная лабильность

Некоторые люди с БАС становятся эмоционально неустойчивыми. Это приводит к неконтролируемому смеху или, наоборот, плачу в ответ на что-либо, не настолько смешное или печальное, чтобы давать такую сильную реакцию, например, телевизионная программа. Иногда это выглядит очень неуместно, и приводит окружающих в замешательство. Больные БАС быть подвержены эмоциональной лабильности без наличия других когнитивных, поведенческих или психологических симптомов.

Дыхание

Если БАС отражается на процессе дыхания, это сказывается на качестве сна, что также приводит к изменениям в процессах концентрации и памяти. Когда в помощь дыханию используется аппарат вентиляции легких, стоит проверить его настройки и убедиться, что он работает корректно.

Самочувствие

Иногда спутанное мышление может быть следствием инфекционных заболеваний дыхательных путей или мочеполовой системы. Поэтому стоит обратить внимание на наличие факторов, свойственных инфекции таких, как повышение температуры, плохое самочувствие.

Как диагностируют когнитивные и поведенческие нарушения при БАС?

Чтобы выяснить, связаны ли симптомы с БАС или с другим процессом, необходимо обратиться провести соответствующую оценку состояния пациента. Как правило, это может сделать лечащий врач или нейропсихолог. Оценка производится на основе различных тестов, которые отражают, как человек обрабатывает информацию. Например, врач может попросить назвать как можно больше слов, начинающихся с определенной буквы алфавита, или запомнить максимальное количество слов и повторно назвать их, или произнести слова по буквам. Полученные результаты сравниваются с нормативными показателями для людей аналогичного возраста и с тем же уровнем образования. Это позволяет установить, присутствуют ли действительно нарушения, и если да, то какого рода. Возможно, специалисту понадобится обсудить ситуацию не только с пациентом, но и с людьми, осуществляющими уход за ним и/или хорошо его знающими.

Что произойдет после подтверждения диагноза?

Некоторые родственники и ухаживающие испытывают облегчение после подтверждения нарушений, поскольку в этом случае они точно знают, что когнитивные и поведенческие изменения у пациента с БАС не связаны с психологическими причинами или попытками противостоять другим людям. Если больной БАС осознает свои действия, он может задокументировать свои пожелания в отношении дальнейшего ухода и терапии. Это особенно важно, поскольку когнитивные и поведенческие нарушения, как и другие симптомы БАС, ухудшаются вместе с прогрессированием заболевания.

Если пациент уже недееспособен, членам семьи, ухаживающим и медицинским специалистам необходимо соотнести свои ожидания по отношению к больному с реальностью. В данной ситуации не стоит ждать, что человек изменит свое поведение. Измениться должно окружение. Ожидания в отношении больного должны соответствовать его возможностям. Если пациент начинается отдаляться или волноваться при просьбе что-то сделать, это может быть знаком, что ожидания превышают его возможности. Более того, если члены семьи или ухаживающие начинают ощущать фрустрацию или негодование при общении с больным, ожидания от ситуации необходимо упростить. В случае деменции все специалисты, работающие с больным, должны направить свои усилия на обучение и вовлечение ухаживающих и членов семьи, поскольку пациент не может измениться по собственной воле.

Членам семьи и ухаживающим может помочь посещение психологических консультаций, групп психологической поддержки, духовные встречи или уделение больше заботы себе, что также позволит им увеличит свои ресурсы (физические и эмоциональные), необходимые для ухода за больным БАС.

Как наличие подобных нарушений влияет на прогрессирование БАС?

Есть данные, что люди с когнитивными и поведенческими нарушениями при БАС живут меньше, чем пациенты без указанных симптомов. Многие проводимые исследования направлены на то, чтобы выяснить, влияет ли наличие или отсутствие подобных нарушений на эффективность медикаментов, лечения и других процедур при БАС. Это важная область научных поисков.

Что дальше?

Возможно, ваш врач посоветует пройти обследование. Это поможет идентифицировать причину изменений. Вам также могут рассказать о вариантах преодоления некоторых трудностей. Врач может дать рекомендации по поводу общения с человеком, например, задавать вопросы с ответами только «да» или «нет», избегать длинных и сложных предложений, требующих разъяснения.

Существует множество способов облегчить общение и выполнение ежедневных дел. Конечная цель этих рекомендаций — помочь человеку с БАС контролировать себя. Это будет также весьма полезно для тех, кто ухаживает, и членов семьи.
Если понимать причины происходящих изменений в сознании человека, то люди, осуществляющие уход, будут действовать более уверенно.

• Учитесь и совершенствуйтесь.
• Позаботьтесь о себе.
• Старайтесь максимально упростить общение с пациентом. Используйте короткие фразы. Задавайте вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Говорите медленно.
• Сопровождайте пациента во время любых встреч, чтобы убедиться, что обмен информацией между больным и собеседниками происходит в верном ключе.
• Приведите свои ожидания по отношению к пациенту с БАС в соответствие с реальностью. Если ваша просьбы вызывает раздражение, негодование или отвержение у больного или у вас самого, ожидания должны быть изменены, чтобы отвечать потребностям и возможностям подопечного.
• Рассказывайте специалистам, участвующим в лечении и уходе за пациентам, о его состоянии.
• Продолжайте поддерживать отношения и заниматься делами, которые приносят вам радость, и сделайте перерыв в тех, которые вызывают стресс.

Кто может помочь?

В мире проживает более 300 тысяч человек, страдающих боковым амиотрофическим склерозом (БАС), примерно 8500 из них – россияне. Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, одна из наиболее распространенных форм болезни двигательного нейрона. При заболевании постепенно перестают функционировать двигательные нейроны в головном и спинном мозге. По мере того, как гибнут нейроны, заболевание прогрессирует – пациенты постепенно теряют возможность обслуживать себя, передвигаться, говорить и даже дышать.

Ежегодно в мире диагностируют 2 новых случая БАС на 100 тысяч человек – количество людей, страдающих этим заболеванием невелико в масштабах всего мира или такой большой страны как Россия, однако и пациентам, и их семьях необходима помощь. Помощь нужна на всех этапах: при диагностике и уже после установления диагноза.

Заболевают БАС только взрослые люди – заболевание дебютирует обычно после 40 лет, однако известны случаи заболевания и более раннем возрасте. Мужчины страдают БАС чаще, чем женщины. Точная причина возникновения заболевания до сих пор неясна. Обнаружено несколько генетических мутаций, ассоциированных с БАС, но, несомненно, их намного больше, чем те, о которых сейчас знают ученые.

Различают семейную и спорадическую формы БАС. Заподозрить семейную форму можно, если в роду были пациенты не только с БАС, но и с деменцией, паркинсонизмом, а также склонностью к суицидам. Подтвердить догадки или опровергнуть их в ряде случаев поможет генетическое тестирование, но оно не всегда позволяет получить нужный результат.

Как правило от появления первых симптомов до постановки диагноза проходит около полутора лет. Такова как общемировая, так и российская статистика. Заболевание сначала дает о себе знать малозаметными симптомами, которым нередко пациенты не придают значения.

В течение некоторого времени состояние человека остается без изменений – это связано с тем, что здоровые нейроны берут на себя функцию поврежденных. Однако в какой-то момент их работы становится недостаточно – наступает резкое ухудшение состояния. При прогрессировании заболевания страдает речь, двигательная активность. Заболевание при этом не затрагивает интеллект, органы чувств, функции кишечника и мочевого пузыря, работу сердца и мышц глаз.

Статистика такова, что, если не принимать никаких мер, то продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет от полутора до пяти лет. При проведении же терапии и правильном уходе люди с БАС живут гораздо дольше. В некоторых случаях прогрессирование болезни останавливается. Причины этого неясны и такие пациенты становятся объектом изучения врачей и исследователей. Возможно вскоре удастся понять, почему болезнь прекращает развиваться – это даст ключ к лечению БАС, ведь в настоящее время ни одного препарата, зарегистрированного для лечения этого болезни, не существует.

Однако сейчас ведется сразу несколько клинических испытаний и некоторые лекарства показали в доклинических исследованиях достойные результаты. Особую надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС будет найдено, дает и то, что в 2016 году было зарегистрировано первое лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна. Это генетическое заболевание сходно по своим симптомам с БАС, но поражает не взрослых детей, а мальчиков. Нусинерсен стал первым лекарством, для лечения этой болезни – помогает он не всем, а только носителям определенной мутации. Одобрение его использования для лечения миодистрофии Дюшенна – серьезное достижение, которое дает надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС появится уже в самое ближайшее время.

Боковой амиотрофический склероз – непростое испытание как для пациентов, так и для их семей. На плечи родных и близких ложится забота об их, еще недавно совершенно здоровом и бодром родственнике. Нередко люди не знают как ухаживать за таким больным, а, посвящая себя заботе, часто просто-напросто выгорают.

Помощь им могут оказать в специальных пациентских организациях, например, фонде «Живи сейчас», сотрудники которого не только дают консультации, касающиеся диагностики и лечения, но и готовы обучить родных тому, как общаться с пациентами и ухаживать за ними. Совместно с выездной медико-социальной службой помощи людям с БАС на базе ЦКБ МП, которую фонд финансирует, проводятся даже ресурсные конференции – специальные мероприятия для семей, на которых разбирается, какие расходы ждут семью в дальнейшем. Они довольно существенны. Например, автоматический откашливатель Philips, необходимый для респираторной поддержки пациентов с БАС, обойдется почти в полмиллиона рублей. Это устройство (в России зарегистрированы откашливатели всего двух производителей) помогает продлить и значительно улучшить качество жизни пациентов. Кроме откашливателей требуются электрические инвалидные коляски, специальные кровати, подъемники, потолочные системы, аппараты ИВЛ и , наиболее популярными из которых являются коммуникаторы Tobi.

Жизнь пациентов с БАС непроста – им каждый день приходится преодолевать непростые препятствия, как в прямом и переносном смысле. Справиться с ними им помогает поддержка специалистов, родных и близких.

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при БАС (боковом амиотрофическом склерозе).

Определение
Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся системным поражением мотонейронов спинного и головного мозга, с неблагоприятным прогнозом, значительным ограничением жизнедеятельности и нарушением трудоспособности уже на ранней стадии.

Эпидемиология
Является сравнительно распространенным заболеванием (2—5 случаев на 100000 населения). Составляет около 80 % среди болезней моторного нейрона, к которым относятся различные виды спинальных амиотрофий. Возраст больных обычно 50—70 лет, хотя отмечено учащение случаев заболевания в 40 лет и ранее. Мужчины болеют в два раза чаще женщин. Известны спорадические и семейные случаи заболевания. Последние составляют около 5—10 % и обычно встречаются лишь в некоторых регионах, например на острове Гуам и полуострове Кии в Японии.

Этиология и патогенез
Этиология спорадического БАС остается неизвестной. В настоящее время преобладают представления об экзогенной природе заболевания. Рассматривается возможная роль прионов, о чем косвенно свидетельствует высокая активность аргиназы в мозге мышей, инфицированных скрепи (медленная инфекция), и в ликворе больных БАС (Завалишин И. А., 1996). Этому соответствуют сходные морфологические изменения в мозге (спонгиоз, дегенерация синапсов), чему, по-видимому, способствует дефицит аргинина. Возможна роль аутоиммунного фактора и генетической детерминации риска заболевания БАС (по данным исследования клеточного и гуморального иммунитета и антигенов гистосовместимости). Семейные случаи БАС очевидно имеют генетическую природу. У 50% больных выявляются мутации гена, расположенного на 21-й хромосоме и кодирующего синтез фермента супероксиддисмутазы, являющейся эндогенным антиоксидантом. Это может привести к гибели клеток передних рогов обусловленной свободнорадикальным окислением. В последнее время прогрессирующую дегенерацию мотонейронов при БАС пытаются объяснить и нарушением обмена аминокислот, нейромедиаторов, нейропептидов, регулирующих генетически обусловленный апоптоз или запрограммированную гибель клеток (Оли- нак М. М. и др., 1996).
Процесс начинается с сегментарных и корковых мотонейронов, пирамидный путь поражается вторично, так же как и гладкая мускулатура.

Классификация
Выделяют три варианта болезни Шарко:
1) спорадический (классический) БАС;
2) семейные формы БАС, при которых клиническая картина нередко характеризуется дополнительными симптомами (деменция, экстрапирамидные, реже мозжечковые нарушения, периферическая невропатия);
3) комплекс БАС — паркинсонизм—деменция.
В зависимости от основных начальных проявлений заболевания выделяют следующие клинические формы классического спорадического БАС (Хондкариан О. А. и др., 1978):
1) высокая (церебральная);
2) бульбарная;
3) шейно-грудная;
4) пояснично-крестцовая.

Клиника и критерии диагностики
1. Анамнестические сведения. Инициальные симптомы: парестезии, утомляемость, затем слабость в конечностях (преимущественно в кистях рук), неловкость в выполнении тонких движений пальцами, одностороннее, в динамике двустороннее похудание мышц кисти, предплечья, поперхивание, нарушения глотания, фасцикуляции. Последние, чаще вначале в отдельных группах скелетных мышц, нередко мышц языка, могут возникать за 1—3 года до амиотрофий и проводниковых нарушений. Предвестниками БАС являются крампи (у 30 % больных), нередко на 3—6 месяцев опережающие другие проявления заболевания (Штульман Д. Р., 1995).
2. Типичная клиническая картина в развернутом виде: сочетание спастических и вялых параличей конечностей, мышечных атрофий, бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Характерны ажитация рефлексов, патологические стопные знаки, распространенные фасцикуляции, атрофия мышц языка, длительная сохранность поверхностных брюшных рефлексов, тазовых функций.
3. Высокая церебральная форма (у 1—2% больных): спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром с дисфагией, дизартрией, насильственными феноменами при слабо выраженных переднероговых нарушениях, а иногда и ядерных (атрофия и фасцикуляции в мышцах языка). Возможны варианты: с поражением экстрапирамидной системы (паркинсонизм), прогрессирующей деменцией лобного типа. В остальных случаях интеллект, как правило, не страдает.
4. При бульбарной форме (25 % больных) начало процесса с продолговатого мозга, доминирует бульбарный синдром вследствие поражения ядер IX—XII черепных нервов. Нередко рано развиваются дизартрия, дисфагия, затем присоединяются переднероговые амиотрофии, пирамидная недостаточность.
5. Шейно-грудная форма наиболее частая (около 50 % случаев). Характерно начало с дистального отдела верхних конечностей, затем гипотрофии мышц всей руки, плечевого пояса, грудной клетки, сочетание амиотрофий с повышением тонуса по спастическому типу, высокими рефлексами. В динамике — бульбарные нарушения.
6. Пояснично-крестцовая форма (у 20—25% больных) начинается с поражения нижних конечностей (обычно перонеальной группы мышц голеней со свисающей стопой). При этом сохраняются или да;же оживляются сухожильные рефлексы не только в мышцах ног, но и тазового пояса. В дальнейшем медленное восходящее течение.
7. Некоторые особенности неврологической симптоматики, имеющие диагностическое значение: а) равномерное поражение переднероговых структур и проводниковых систем (классический вариант); б) преобладание амиотрофий вследствие первичного поражения мотонейронов спинного мозга (полиомиелитический вариант у 10—12% больных); в) превалирование проводниковых нарушений (спастический вариант). Симптомы, выходящие за пределы понятия о системности БАС (выявляются редко, выражены незначительно): координаторные, вестибюлярные, чувствительные (парестезии, боли, нередко при "крампи, тугоподвижности суставов). Своеобразие трофических нарушений: в связи с быстрым исчезновением подкожной жировой клетчатки и изменением структуры коллагеновых волокон кожи отсутствуют пролежни (даже на поздней стадии заболевания).

8. Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ: регулярные ритмические фасцикуляции в связи с распространенным поражением клеток передних рогов, снижение скорости проведения по двигательным волокнам при нормальном проведении по чувствительным. Амплитуда Н-рефлекса снижена при атрофиях и повышена в случае преобладания спастичности. Значение исследования велико: уточнение локализации патологического процесса, степени его распространенности, соотношения поражения центрального и периферического Двигательных нейронов, выявление раннего признака заболевания — поражения мотонейронов передних рогов и генерализации процесса;
— МРТ. Имеет не только дифференциально-диагностическое
значение, но позволяет судить о морфологических изменениях, обусловленных БАС. Можно обнаружить атрофию и двустороннюю дегенерацию кортико-спинальных трактов (высокий сигнал на Тг и Т2-взвешенных томограммах) в заднем бедре внутренней капсулы, в стволе и спинном мозге, что подтверждается патоморфологически. Однако отсутствие изменений не дает оснований для исключения болезни Шарко (Hoffman et al., 1992);
— КТ с успехом используется для дифференциального диагноза БАС при церебральной форме;
— ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) дает возможность выявить патологию в области прецентральной извилины головного мозга (по снижению метаболизма глюкозы), что, однако, само по себе недостаточно для диагностических выводов;
— ЭЭГ используется с дифференциально-диагностической целью при церебральной форме БАС;
— исследование ЦСЖ. Иногда увеличение содержания белка (0,6—0,9 г/л), отчетливое повышение активности фермента аргиназы, коррелирующее со степенью тяжести заболевания (Завали- шин И. А., 1996);
— экспериментально-психологическое исследование (при церебральной форме).

Дифференциальный диагноз
Всегда ответствен в связи с неблагоприятным прогнозом при истинном БАС, возможными ошибками в решении экспертных вопросов. В сомнительных случаях необходимо наблюдение.
Целесообразно выделять дифференциацию в случае синдрома БАС со сходной клинической картиной (за исключением характера течения, прогноза) и при некоторых других заболеваниях, вызывающих поражение верхнего и нижнего мотонейронов и сопровождающихся атрофиями и бульбарными нарушениями.
1. С хронической прогредиентной формой клещевого энцефалита. Учитывается факт острого периода энцефалита (особенно очаговой формы), предилекционность поражения, относительно медленное прогрессирование, роль гередитарных факторов в патогенезе прогредиентности.
2. Цервикальная ишемическая миелопатия. Отличается медленным прогрессированием, нередко с остановкой процесса, неритмичностью и ограниченностью фасцикуляций. Важное значение имеют спондилография, а особенно МРТ- и ЭМГ- исследование, с учетом особенностей клинической картины и течения заболевания.
3. Подострый полиомиелит (при полиомиелитическом варианте БАС). Отсутствуют признаки поражения пирамидного пути вплоть до смерти больного (Коновалов Н. В., 1958).
4. Спинальная амиотрофия взрослых, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Медленное доброкачественное течение с перио- яами стабилизации, пирамидные знаки редко и поздно.
5. Сирингомиелия (переднероговая форма) — сегментарные чувствительные и трофические нарушения, результаты МРТ.
6. Амиотрофический лейкоспонгиоз. Дифференциация с полиомиелитической формой БАС: не страдает пирамидный путь, нет бульбарного пареза на всем протяжении болезни.
7. Опухоли шейного отдела спинного мозга (особенно интра- медуллярные). Решающее значение результатов МРТ, миелографии в сомнительных случаях.
8. Пояснично-крестцовые спондилогенные радикуломиелоишемии (при пояснично-крестцовой форме БАС). Особенности развития, корешковый синдром, обычно частичное и даже полное восстановление двигательных функций.
9. Постполиомиелитический синдром (спустя 10—40 лет после острого периода полиомиелита). Анамнез, медленное прогрессирование амиотрофий, редкость пирамидной симптоматики.
10. Туннельная невропатия локтевого нерва: односторонность и локальность поражения, отсутствие пирамидных знаков. Актуальность лишь на ранней стадии БАС.
11. Болезнь Крейцфельда-Якоба (при высокой форме БАС — паркинсонизм—деменция).

Течение и прогноз
Течение неуклонно прогрессирующее с летальным исходом. Изредка возможна стабилизация процесса на 1—3 года. Зависимость продолжительности жизни от времени появления бульбарных расстройств, локализации начальных симптомов, возраста больного в момент появления первых признаков болезни. У молодых больных большая длительность заболевания.

Продолжительность жизни больных с учетом формы БАС:
— высокая (церебральная) — до 4—6 лет;
— бульбарная — до 1—3 лет (иногда до 5 лет);
— шейно-грудная — до 6—8 лет;
— пояснично-крестцовая — до 10—12, иногда 9—16 лет.
В целом выживаемость более 5 лет у 29 % больных, более 10 — У 16%.

Время наступления инвалидности (ориентировочно): бульбарная форма—10 месяцев; шейно-грудная — 2 года, пояснично- крестцовая — 3—4 года.

Развитие заболевания по стадиям:
I стадия (обычно не диагностируется) — субъективные жалобы (см. «Анамнез»). Продолжительность до 2—3 лет. Ограничения жизнедеятельности, как правило, не наблюдается, трудоспособность сохранена;
II стадия — очаговые двигательные, бульбарные, церебральные нарушения. Продолжительность в зависимости от первичной локализации от 6 месяцев до 1,5 лет и значительно дольше, иногда многие годы (при пояснично-крестцовой форме). Степень ограничения жизнедеятельности зависит от выраженности двигательных нарушений и их локализации. Трудоспособность ограничена, может быть утрачена (раньше — при бульбарных нарушениях, быстром прогрессировании);
III стадия — распространенные парезы, параличи, бульбарные (псевдобульбарные) расстройства, иногда деменция. Продолжительность от 4 месяцев до 2 лет. Трудоспособность утрачена, многие больные нуждаются в посторонней помощи;
IV стадия — терминальная. Преобладают бульбарные нарушения. Продолжительность от 3 месяцев до 1 года. Резкое ограничение жизнедеятельности. Потребность в уходе.

Принципы лечения
1. Больных с подозрением на БАС необходимо госпитализировать в неврологический стационар для установления диагноза и лечения.
2. Реально действенной терапии БАС не существует. С целью стабилизации состояния больного используются препараты, обладающие нейротрофическими свойствами: витамины группы В (особенно В12), витамин Е, синтетический аналог лейэнкефалина даларгин (увеличивает выживаемость нейронов), анаболические гормоны.
3. Симптоматическая терапия: при выраженной спастичности — миорелаксанты, в случае крампи — дифенин; стимуляторы (секуринин), ноотропы и др.
4. Антидепрессанты и другие психотропные средства для улучшения психического состояния больного.
5. Необходим уход, используются ортопедические приспособления (воротник для поддержания головы, шины). Кормить больного лучше питательной полужидкой пищей, при бульбарных нарушениях — зондовое питание. Следует как можно дольше поддерживать способность больного к самостоятельному передвижению, самообслуживанию. Перевод на управляемое дыхание нецелесообразен.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

1. Больные временно нетрудоспособны в период установления диагноза и лечения (в течение 1,5—2 месяцев).
2. При пояснично-крестцовой форме БАС больничный лист может быть выдан работающим больным (в том числе инвалидам
III группы) при временном ухудшении состояния. В случае отчет- ивого прогрессирования заболевания они должны быть направлены на БМСЭ.

Основные причины ограничения жизнедеятельности
1. Двигательный дефект вследствие смешанного, периферического пареза или паралича конечностей, приводящий к снижению ручной активности, ограничивающий или делающий невозможным передвижение, выполнение прикладных действий, необходимых в быту. В связи с этим рано выявляется социальная недостаточность, в дальнейшем возникает неспособность к самообслуживанию.
2. Бульбарные (иногда псевдобульбарные) нарушения, резко ограничивающие жизнедеятельность из-за нарушения способности говорить (анартрия), принимать пищу (дисфагия).
3. Деменция, экстрапирамидный парез (при комплексе БАС — паркинсонизм-деменция) дополнительно существенно ограничивают жизнедеятельность, обусловливают необходимость постоянного ухода за больным.

Противопоказанные виды и условия труда
Значимы для больных с замедленным прогрессированием, относительными ремиссиями (в основном при пояснично-крестцовой форме): физическое напряжение, ходьба, вынужденное положение тела, вибрация, переохлаждение и др.

Показания для направления на БМСЭ
Практически во всех случаях диагностированного БАС (начиная со II стадии заболевания) в связи с неблагоприятным клиническим и трудовым прогнозом.
2. При пояснично-крестцовой форме (в начале заболевания) — наличие неблагоприятных факторов в трудовой деятельности, необходимость уменьшения объема работы.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1. ЭМГ, ЭНМГ (желательно в динамике).
2. МРТ спинного и головного мозга (при возможности).
3. Данные экспериментально-психологического исследования (при церебральной форме, если необходимо).
4. Анализы ликвора, крови, мочи.
5. Данные соматического обследования.

Критерии установления групп инвалидности

I группа (у 38 % больных): быстрое прогрессирование (особенно при бульбарной форме), выраженные двигательные нарушения (по критерию ограничения способности к самообслуживанию третьей степени).

II группа (у 53 % больных): отчетливо прогрессирующее течение, начальные бульбарные нарушения, выраженные двигательные расстройства (по критериям ограничения способности к передвижению, самообслуживанию второй степени).

III группа (у 9 % больных): а) чаще при пояснично-крестцовой форме на начальном этапе болезни (легкий нижний моно-, парапарез); б) при отсутствии бульбарных нарушений, легких парезах, медленном прогрессировании в случае шейно-грудной формы (редко); в) у больных с неуточненным диагнозом в связи с необходимостью систематического наблюдения, повторного обследования, изменений условий и характера работы (противопоказан физический труд). Используются критерии ограничения способности к трудовой деятельности, передвижению первой степени.

Причина инвалидности : как правило, общее заболевание.

Возможности реабилитации крайне ограничены в связи с отсутствием эффективной терапии. Больные нуждаются в диспансерном наблюдении (осмотр невропатолога не реже 3—4 раз в год), повторном стационарном лечении. Профессиональная реабилитация в виде трудоустройства в профессиях гуманитарного или административно-канцелярского профиля при небольшом объеме работы возможна в случае пояснично-крестцовой формы.
Социальная реабилитация должна предусматривать обучение инвалида самообслуживанию, психологическую помощь, другие меры социальной защиты.

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

• Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
• Окислительный (оксидантный) стресс
• Нарушается цитоскелет мотонейронов
• Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
• Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
• Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни :

• если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
• если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типичная
FALS2 (2q33)	Редкий, AP	Алсин	Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна семья	Неизвестен	Типичная
FALS4 (9q34)	Очень редкий	Сентаксин	Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15)	Редкий, АР	Неизвестен	Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типичная
FALS7 (20p13)	Одна семья	?	Типичная
FALS8	Очень редкий	VAPB	Атипичная, разн.
FALS9 (14q11)	Редкий	Angiogenine	Типичная
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% семейного и 7% спорадического	TDP-43	Типичная ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993) :

• Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
  • бульбарный дебют БАС — 30%
  • грудной дебют — 5%
  • диффузный — 5%
  • шейный — 40%
  • поясничный — 10%
  • респираторный — менее 1%
• Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
• Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
• Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978) :

1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

1. Признаки поражения периферических мотонейронов
2. Признаки поражения центральных мотонейронов
3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
2. Потом снижается мышечная сила
3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
4. Появляется гиперрефлексия
5. Патологические рефлексы
6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
4. Гипотония мышц
5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

• Незаметное начало и постепенное прогрессирование
• Ранняя утрата самоконтроля за поведением
• Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
• Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
• Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

1. (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

• Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
• Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
• Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
• Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
• Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

1. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :

• Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
• Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :

• Баклофен (до 100 мг в день)
• Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
• Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами :

• Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
• Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты :

• Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
• Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления :

• Мидантан (100 мг в сутки)
• Этосуксимид (37,5 мг в день)
• Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии :

• Речевые рекомендации
• Аппликации льда
• Дают препараты, снижающие мышечный тонус
• Используют таблицы с алфавитом и словарями
• Электронные пишущие машинки
• Многофункциональные диктофонные пульты
• Усилители голоса
• Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)

Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики :

• Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
2. Загустители жидкости (Resourse)
3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

• Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
• Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС :

1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
5. pH артериальной крови менее 7,35

Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам :

• Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
• Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
• Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких :

• Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
• При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
• Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :

1. Возраст
2. Скорость прогрессирования болезни
3. Возможность общения
4. Лобно-височная дименция
5. Отношения в семье
6. Психические заболевания у пациента
7. Привычные интоксикации
8. Страх смерти

У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).

Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :

• Амбивалентность (раздвоенность) мышления
• Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
• Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
• Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита :

• Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
• Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита :

• Углубление депрессии
• Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

• Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
• Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
• Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
• Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
• Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
• Снотворные использовать только при обездвиженности
• Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

• Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
• Движение в одну сторону занимало 5 секунд
• Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
• Отдых между подходами составлял около 5 минут
• Занятия проводились 6 раз в неделю:
  • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
  • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
  • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
• Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

• Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
• Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

• 1-4 недели от 15 до 30 минут
• С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

• Первые 5 недель (3 минуты)
• 6-10 неделя (4 минуты)
• 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице :

1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или «болезнь Шарко», или "болезнь Герига", или «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:

• БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
• БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

• Эпидемиология

  Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

  БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).

• Классификация

  По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

  • Шейно-грудная форма (50% случаев).
  • Бульбарная форма (25% случаев).
  • Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
  • Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).

• Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

• Когда необходимо заподозрить БАС
  • Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти, в частности, при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично). При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
  • При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
  • При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания).
  • При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).

• Критерии диагноза БАС Всемирной федерации неврологов (1998)
  • Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически.
  • Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины.
  • Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования.

  При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

• Диагностические категории БАС
  • Клинически достоверный БАС диагностируется:
    • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног), или
    • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.
  • Клинически вероятный БАС диагностируется:
    • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы, и
    • При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.
  • Возможный БАС:
    • Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела, или
    • Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич.
  • Подозрение на БАС:
    • При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

  При этом регионы тела подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, круральный, торакальный и туловищный.

• Диагноз БАС подтверждается признаками (критерии подтверждения БАС)
  • Фасцикуляциями в одной или более областях.
  • Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича.
  • Быстрым прогрессированием с развитием летального исхода в течение нескольких лет.
  • Отсутствием глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности.
  • Немиотомным распределением мышечной слабости. Например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце. Обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами.
  • Отсутствием признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте.
  • Нерегиональным распределением мышечной слабости. Например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога.
  • Необычное течение заболевания во времени. Для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии.

• Критерии исключения БАС

  Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

  • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли.
  • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания.
  • Зрительных нарушений.
  • Вегетативных нарушений.
  • Болезни Паркинсона.
  • Деменции альцгеймеровского типа.
  • Синдромов, похожих на БАС.

• Электромиографическое исследование (ЭМГ)

  ЭМГ помогает в подтверждении клинических данных и находок. Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

  • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы.
  • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц.
  • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины).
  • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.

• Дифференциальный диагноз (синдромы, похожие на БАС)
  • Спондилогенная шейная миелопатия.
  • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
  • Краниовертебральные аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
  • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
  • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
  • Постполиомиелитический синдром.
  • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
  • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
  • Диабетическая амиотрофия.
  • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
  • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
  • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
  • Синдром БАС при парапротеинемии.
  • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
  • Лучевая миопатия.
  • Синдром Гийена-Барре.
  • Миастения.
  • Рассеянный склероз.
  • ОНМК.
  • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
  • Синдром мальабсорбции.
  • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
  • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
  • Первичный боковой склероз.