Наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Наследственность и рак молочной железы: какова вероятность заболеть? Миф: Гены BRCA – единственные гены, с которыми связан риск развития рака груди

Рак груди - наиболее распространенное заболевание среди женщин в индустриально развитых странах. Доля наследственного рака молочной железы колеблется от 5 до 10 % в общей заболеваемости. В 30 % случаев опухоли развиваются при наличии мутаций в генах BRCA1/2. Четверть пациенток отмечают семейную историю накопления случаев заболевания.

Предпосылки наследственного рака молочной железы

Этиопатологические факторы заболевания связывают со структурными и функциональными перестройками высокопенетрантных генов - BRCA1/2, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, а также генами CHEK2, CDH1, STK11/LKB1, PALB и др., имеющих среднюю и низкую вероятность проявления патологии.

Наследственный рак молочной железы имеет аутосомно-доминантный тип наследования и отличается ранним возрастом появления. Он передается как по материнской, так и по отцовской линии и характеризуется выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью. Около 30 % случаев наследственных опухолей груди связано с наличием у пациентки синдрома рака молочной железы и яичников, который в 70 % случаев развивается при мутациях генов BRCA.

Диагностика

Женщину может беспокоить боль в груди, болезненные менструации, появляются выделения из соска, увеличиваются региональные лимфоузлы. Опухоли обнаруживаются на осмотре, во время УЗИ, маммографии.

Критериями для постановки генетического диагноза являются:

  • наличие в семье 2-х и более родственников первой-второй степени родства, которые страдают наследственным синдромом рака молочной железы и яичников;
  • ранний возраст манифестации болезни;
  • двустороннее поражение груди;
  • первично-множественные опухоли (в т. ч. у родственников);
  • наличие синдромальной патологии.

Для подтверждения диагноза наследственного рака молочной железы используют методы генетической диагностики:


  • полимеразную цепную реакцию (ПЦР) с электрофорезом при мутационном скрининге всего гена для выявления структурных перестроек;
  • real-time PCR (ПЦР в реальном времени);
  • мультиплексную ПЦР;
  • гибридизацию с олигонуклеотидными биочипами (тестирование известных частых мутаций).

Автоматическое секвенирование позволяет определить полную нуклеотидную последовательность кодирующей части генов BRCA1/2 для обнаружения рака молочной железы наследственного характера. Крупные геномные перестройки позволяет обнаружить метод MLPA.

Наиболее востребованной и значимой для диагностики наследственной формы рака молочной железы считается ДНК-исследование по генам BRCA1/2, TP53, CHEK2. В общей популяции женщин до 40 лет частота мутаций данных генов составляет 3-5 %.

Клинические аспекты наследственного рака молочной железы

Первостепенной целью диагностики является поиск здоровых женщин, являющихся носительницами BRCA-мутаций. Своевременнее выявление генных мутаций позволяет предотвратить летальный исход от онкологической патологии.

Женщины с обнаруженной гетерозиготностью по генам BRCA1/2 подлежат регулярным обследованиям для ранней диагностики рака молочной железы наследственной формы. Также носительницам мутаций в этих генах рекомендуется профилактическое удаление тканей-мишеней.

Ранее лечение пациенток, как с наследственным, так и со спорадическим раком молочной железы, было аналогичным. Исследования последних лет показали наличие особого спектра химиочувствительности генетически обусловленных форм опухолей груди. Считается, что BRCA1-ассоциированные формы рака резистентны к «золотому стандарту» химиотерапии (препаратам группы таксанов). У больных с гетерозиготностью по BRCA1 выраженный регресс наблюдается при использовании цисплатина.

На начальных стадиях онкопатологии проводят радикальную мастэктомию.

Профилактика

Здоровым носительницам наследственного рака молочной железы рекомендуется:

  • внимательно относиться к здоровью и реагировать на симптомы;
  • ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
  • проходить обследование у маммолога (раз в полгода);
  • делать визуализирующие обследования груди (МРТ, УЗИ, маммография);
  • сдавать анализы на онкомаркер СА-125 (каждые 6 мес.).

Пройти обследование на наличие наследственного рака молочной железы можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Приблизительно 10% заболеваний раком молочной железы имеют наследственный характер и связаны с определенными генами. Гены BRCA 1 и BRCA2 отвечают за предотвращение роста раковых клеток в молочной железе и яичниках. В каждом организме есть две копии генов BRCA1 и BRCA2 – по одному от каждого из родителей. Мутация генов BRCA1 и BRCA2 является одной из причин возникновения рака молочной железы и значительно повышает риск возникновения болезни. Приблизительно 60% женщин с мутацией гена заболевают раком. При этом если один из генов сломан, а второй функционирует в обычном режиме, генная защита организма продолжит предотвращение роста раковых клеток, то есть не каждая женщина с мутацией одного из генов заболеет раком.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациенток, у которых опухоль уже обнаружена, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет.

Причины для тестирования
У большинства пациенток рак молочной железы не является унаследованным заболеванием. Но если в вашей семейной истории существуют случаи болезни, особенно не единичные, то проверка на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 будет крайне полезным диагностическим исследованием. Заподозрить семейную форму рака можно в следующих случаях:

При наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
При выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
При наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
При раке яичников;
При наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
При раке грудной железы у родственника-мужчины;
При раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
Если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
При наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
При наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Важно понимать, следующую информацию о генетической наследственности:

Наличие мутации гена у одного из членов семьи не обязательно повлечет за собой передачу данного гена следующему поколению.
Наличие мутации гена помещает вас в категорию повышенного риска, но не подтверждает наличие болезни. Вы можете почувствовать тревогу и опасения, но не стоит давать переживаниям завладеть вами. Ознакомьтесь со статьей «Действия при наличии генетической мутации» и возможными дальнейшими действиями.
Отсутствие мутации гена не гарантирует полную безопасность от заболевания. Даже если генетический тест отрицательный, все равно существует риск заболевания, но его вероятность приравнена к среднестатистическому уровню.
В семьях с многократными случаями заболевания раком молочной железы или яичников, пациентке с уже диагностированной болезнью и отрицательным результатом теста на поломку генов BRCA1 и BRCA2 стоит предположить, что причина заболевания кроется в других генетических изменениях, и рассмотреть возможность широкой генетической диагностики.

Где проводить генетическое исследование
Тест на выявление генетических аномалий BRCA1 и BRCA2 проводится путем забора венозной крови и не требует дополнительной подготовки. Срок получения результатов анализа составляет от 5 дней до нескольких недель. Тест не включен в программу ОМС и проводится на платной основе во многих профильных онкологических центрах и платных медицинских лабораториях.

Мутация генов BRCA1 и BRCA2: статистика и прогноз
Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2. Положительный результат на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 значительно повышает риск развития заболевания. Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации гена риск колеблется от 40% до 85%, то есть в 3-7 раз больше. Риск развития рака яичников также увеличивается с 2% до 16-44%. Вероятность наследственной передачи одного из мутировавших генов от родителя к ребенку составляет 50%. В случае поломки обоих генов, риск наследственной передачи составляет 50% для каждого из генов.

Результаты научных исследований:

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, не зависимых от эстрогена, что означает что лечение данных опухолей гормоном будет не эффективно, в отличие от химиотерапии.
Такие опухоли будут иметь высокую степень роста клеток
мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, показывающих отрицательный результат при тестировании на Her2/Neu. Данная генетическая аномалия не является наследственной, но развивается в организме с течением времени. Большинство опухолей, приобретенных в ходе мутации BRCA1 и BRCA2, не поддаются лечению Герцептином, так как являются Her2/neu негативными.
Риск развития болезни во второй груди никак не коррелирует с наличием мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Что делать при наличии генетической мутации
Генетические анализы позволят вашему врачу выбрать наиболее эффективную форму лечения. Так, например, в случае мутации BRCA1, вероятнее всего гормональная терапия будет не эффективной. В случае мутации BRCA2, ситуация обратная, и лечение гормонами может дать нужный результат. Если ваши результаты генетического тестирования оказались положительными, вы можете воспользоваться данной информацией для понижения риска заболевания:

Рассмотрите возможность превентивной мастэктомии – такая операция понижает риск заболевания на 90%. В случае положительного генетического результата и после приобретения заболевания в одной из молочных желез, риск возникновения заболевания во второй железе составляет около 3% в год. При отсутствии генетической мутации, данный риск равен 1%.
Рассмотрите возможность проведения превентивной овариэктомии – удаления обоих яичников и маточных труб. Данная операция понижает риск возникновения заболевания на 50%, если операция была проведена до наступления менопаузы, так как она отнимет у организма основной источник эстрогена. Возраст для проведения операции зависит от результатов генетического тестирования: в случае положительного генетического результата на BRCA1, предпочтительный возраст для овариэктомии – 35-40 лет. При положительном BRCA2, предпочтительный возраст для операции – 40-45 лет.
По согласованию с врачом принимайте лекарственные препараты, которые способны снизить риск рака яичников.
Если вы не готовы к радикальным действиям по проведению мастэктомии или овариэктомии, вы можете рассмотреть вариант более тщательных и частых обследований (скринингов). В то время как скрининги не предотвращают развитие болезни, они могут позволить выявить ее на более ранних стадиях и оптимизировать процесс лечения.
Начните делать МРТ грудной клетки с 25 летнего возраста. Данное исследование можно делать и в более раннем возрасте, если в семейной истории были случаи заболевания до 30-летнего возраста.
Делайте детальное гинекологическое обследование, включая УЗИ органов малого таза, начиная с 25-летнего возраста. Сдавайте анализ на онкомаркер СА125.
Посещайте маммолога каждые 6 месяцев и проводите самостоятельный осмотр груди каждый месяц.
Рассмотрите возможность участия в клинических исследованиях по превентивным стратегиям.

Тестирование на другие генетические отклонения
Помимо генов BRCA1 и BRCA2, существует ряд других мутаций, которые способны повлечь за собой рак молочной железы. К ним относятся CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Большинство умеренно- и низкопенетрантных генов напрямую взаимодействует с BRCA1 (например, BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), следовательно, их поломки мешают ему нормально выполнять свою работу.
Ген CHEK2 кодирует белок под названием «чекпоинт-киназа 2», который может взаимодействовать с p53 и BRCA1. CHEK2 не дает клетке делиться дальше, если ее геном поврежден, - клеточный цикл останавливается на стадии G1.
Белок, кодируемый геном ATM, выполняет множество функций, связанных с ответом на повреждение и с репарацией ДНК, в том числе в сигнальных путях, включающих TP53, BRCA1 и CHEK2. RAD51 и его паралоги (т.е. гены, появившиеся в результате дупликаций RAD51 внутри генома) - это ключевые медиаторы гомологической рекомбинации.
Самые важные с «онкологической» точки зрения - это RAD51C и RAD51D, которые взаимодействуют с BRCA2.

Если результаты на мутацию данных генов окажутся положительными, вам могут предложить такие профилактические меры, как частые проверки, гормональная терапия, или в некоторых случаях оперативное вмешательство. Решение о мерах, подходящих вам, необходимо принимать вместе с генетиком и онкологом.

Октябрь - месяц борьбы против рака молочной железы. По всему миру проходят акции и информационные кампании, призванные привлечь внимание к проблеме диагностики и лечения этого заболевания. В этом году Фонд профилактики рака решил рассказать, как наследственность влияет на возможность возникновения рака молочной железы, и что делать, если у кого-то из ваших родственников диагностировали данное заболевание. Нашу кампанию поддерживают эксперты из биомедицинских компаний Atlas и .

Почему о раке молочной железы действительно стоит говорить на протяжении целого месяца? РМЖ - онкологическое заболевание, при котором клетки молочных желез перестают нормально работать: начинают бесконтрольно делиться и не умирают. Это второй по частоте встречаемости тип злокачественной опухоли в мире (после рака лёгкого). Ежегодно диагностируют 1,7 миллионов новых случаев заболевания. По последним данным в России РМЖ является самой распространенной онкологической патологией у женского населения и составляет 20,9% в структуре заболеваемости раком (данные на 2015 год).

Известно, что в 5-10% случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, они существенно повышают риск возникновения РМЖ. Известны и другие гены, поломки в которых могут привести к развитию рака груди: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторые другие. Если в среднем для женщины вероятность заболеть РМЖ на протяжение жизни составляет 5,6%, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70%.

Мутацию можно унаследовать как от матери, так и от отца. При этом наследуется именно высокий риск развития рака, а не само заболевание: не все носители мутантного гена обязательно заболеют раком.

Кроме рака молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках, поджелудочной и предстательной железе. Особенно сильно повышается риск заболеть раком яичников: с 1 до 35%.

В семьях, в которых передаются мутации, раком молочной железы и раком яичников болеют чаще, чем обычно. Кроме того, наследственные формы рака развиваются в относительно раннем возрасте. На носительство мутаций могут указывать следующие особенности семейной истории:

    РМЖ до 45 лет

    Два случая РМЖ у одного человека

    Один случай рака яичников

    Два случая РМЖ у кровных родственников, по крайней мере один из которых диагностирован до 50-летнего возраста

    РМЖ у мужчины кровного родственника первой или второй линии

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, то вам следует проконсультироваться у врача-генетика для принятия решения о необходимости генетического тестирования. А разработанный Фондом профилактики рака тест поможет оценить риски возникновения онкологических заболеваний и необходимости консультации генетика.

В мировой практике работы с пациентами, у которых обнаружена мутация в генах BRCA1 и BRCA2, существует понятие о профилактической мастэктомии (удаление здоровых молочных желез, пока их не затронула возможная болезнь). В некоторых случаях при генетической предрасположенности к РМЖ женщина может принять решение об операции, которая снижает риск развития рака на 90%. Так, например, поступила Анджелина Джоли, у которой обнаружена мутация в гене в BRCA1.

В России, к сожалению, к подобным процедурам относятся насторожено. Пациентам с высоким риском возникновения РМЖ редко удается найти возможность провести мастэктомию, не выезжая за границу. При этом чаще всего врачу приходится брать на себя дополнительную ответственность и корректировать диагноз так, чтобы операцию можно было бы провести в рамках ОМС.

Проведение генетического тестирования и консультация с врачом-генетиком не исключают необходимости обследований, которые считаются наиболее эффективными в рамках ранней диагностики РМЖ, например, проведение маммографии. Ежегодно Фонд профилактики рака проводит 3-5 акций по раннему выявлению РМЖ в региональных центрах, в программу которых включен этот метод.

Маммография считается эффективным методом диагностики РМЖ и рекомендована ежегодно женщинам старше 40-50 лет. Женщинам с генетической предрасположенностью следует проводить маммографию и МРТ молочной железы каждый год, начиная с 30-летнего возраста.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья, которые связаны с частыми случаями онкологических заболеваний в вашей семье, пройдите генетическое тестирование и обсудите проблему с врачом-генетиком. К счастью, сегодня в России это хорошо работающая практика.

Консультацию у врача-генетика можно пройти в медицинском центре "Атлас" , а генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака молочной железы и других онкологических заболеваний можно пройти в компании .

Современная наука и медицина дала множество ответов на вопросы, касающиеся наследственной предрасположенности Однако многие СМИ эту информацию неправильно интерпретируют, вводя людей в заблуждение. Мы решили разрушить мифы о роли наследственных факторов в развитии рака груди.

«Я очень похожа на свою маму и/или бабушку, а у них был рак груди. Значит, эта болезнь будет и у меня». Правильно ли такое утверждение? Является ли оно мифом или фактом?

Спешим сообщить вам, что вышеперечисленное утверждение – миф, поскольку гены, отвечающие за вашу схожесть с предками, никоим образом не влияют на развитие рака молочной железы.

Вместе с тем нужно ответить на множество других вопросов, чтобы разобраться в этой теме. В каком возрасте у вашей мамы и/или бабушки диагностировали рак груди? Страдали ли другие члены вашей семьи этим заболеванием? Был ли подтвержден факт того, что опухоль обусловлена генетическими мутациями? Давайте разберемся с самыми распространенными мифами, касающимися роли наследственности в развитии рака груди.

Миф: Большинство случаев рака груди обусловлены генетическими мутациями

На самом деле, только 10% всех случаев рака молочной железы имеют явную связь с унаследованными генетическими мутациями. У мужчин также бывает рак груди, но поскольку данная патология в мужской популяции довольно редкая, то определить частоту генетически-детерминированных случаев не представляется возможным.

Таким образом, 1 из 10 случаев рака молочной железы обусловлены генетическими мутациями. А 9 из 10 случаев рака груди не имеют связи с наследственными факторами.

Миф: Гены BRCA – единственные гены, с которыми связан риск развития рака груди

Вы наверняка слышали о генах BRCA 1 и BRCA 2, особенно после нашумевшей новости про Анжелину Джоли, которая решилась на операцию по удалению молочных желез. У актрисы были найдены мутации в этих генах, что подвергало ее здоровье большому риску.

Однако семейство генов BRCA – не единственная генетическая причина развития рака молочной железы. На сегодняшний день науке известно более 10 генов (в частности, P 53, PTEN , STK 11 и другие), мутации в которых могут приводить к развитию опухолевых процессов в молочной железе.


Миф: Не все люди имеют гены, связанные с развитием рака груди

На самом деле, у всех женщин и мужчин имеются по две копии вышеперечисленных генов, которые могут быть связанными с развитием рака молочной железы.

Сам факт наличия этих генов еще не означает появления заболевания. Патология может реализоваться только в том случае, если в этих генах возникнет мутация.

Именно мутации приводят к сбою в работе генов, после чего клетка не способна в полной мере выполнять свои функции, она превращается раковую клетку.

Вопросы читателей

У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса 18 октября 2013 У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса?

Миф: Если выявили мутацию, то рак обязательно наступит

Это не совсем верно. Правда в том, что если у вас выявили мутации в генах, то вы имеете повышенную вероятность развития рака груди. Та же решилась на удаление молочных желез только потому, что у нее был повышенный риск развития рака груди.

Если у вас выявили мутации в генах, то это должно стать для вас информацией к действию. Вам стоит регулярно проверяться у врача-маммолога на предмет появления каких-либо изменений в молочной железе. В таком случае, даже если опухоль и начнет развиваться, то ее выявят на ранней стадии, что позволит успешно пройти курс лечения.

Аркадий Галанин

Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%. Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

  • Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
  • Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
  • Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
  • Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

  • Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
  • Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
  • Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

Лечение рака груди в Москве и за рубежом

Передается ли рак по наследству

Многих людей, заболевших раком, а также их родственников, интересует вопрос: передается ли рак по наследству?

Для выявления предрасположенности к раку следует изучить семейный анамнез, т.е. историю заболеваний в семье. В группу повышенного риска попадают люди, в семьях которых встречались случаи заболевания раком, а именно:

При наличии у нескольких членов семьи похожих опухолевых новообразований,

При повторном обнаружении у родственника опухолевого новообразования.

Наследственная предрасположенность рака груди

Наследственная предрасположенность рака молочной железы подтверждается многочисленными научными исследованиями. Ученые выявили, что за развитие рака молочной железы отвечают такие гены, как BRCA1 и BRCA2. Согласно статистике, в случае наследования мутации этих генов вероятность развития рака груди в течение жизни составляет около 90%.

Наследственность при раке яичников

При раке яичников наследственность выступает причиной заболевания в 5-10% случаев. Рак яичников, как правило, сочетается с раком груди. За возникновение злокачественного процесса в яичниках отвечают те же гены - BRCA1, BRCA2.

Предрасположенность к раку толстого кишечника

Рак толстого кишечника в большинстве случаев развивается спонтанно, однако в 30% случаев обнаруживается генетическая связь. При наследственном характере заболевания имеет место семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (полипоз кишечника).

Наследственность и рак легких

При наличии близких родственников с раком легкого вероятность заболевания, по данным разных специалистов, возрастает на 30-50%. В качестве активного провоцирующего фактора для генетически обусловленного рака легких выступает курение. Для раннего контроля и диагностики заболевания проводятся МРТ, КТ, флюорография.

Профилактика наследственных форм рака

Для профилактики развития рака у людей, в чьих семьях были диагностированы 2 и более случаев злокачественных опухолей, рекомендуется:

Популярные онкологические клиники и центры

В Израильском Медицинском центре Сорока успешно функционирует Институт онкологии, в котором врачи-онкологи осуществляют эффективное лечение пациентов, страдающих от рака разных форм и локализаций, обеспечивая им высокое качество жизни. Особое внимание уделяется химиотерапевтическому лечению. Перейти на страницу >>

Онкологический центр Госпиталя при университете Чоннам в Южной Корее имеет в своем распоряжении самое передовое диагностическое и лечебное оборудование, широко применяя для лечении рака компьютерную и позитронно-эмиссионную томографию, Гамма-нож, установки для навигации и EMF и пр. Перейти на страницу >>

Международный медицинский центр «Чхонсим» в Южной Корее уделяет повышенное внимание вопросам диагностики и лечения онкологических заболеваний. Специалисты центра проводят эффективное лечение рака кишечника, желудка, почек, груди, печени, разработав уникальные методики терапии. Перейти на страницу >>

Среди основных направлений деятельности Американского госпиталя в Париже можно выделить диагностику и лечение злокачественных заболеваний. Передовые методы диагностики рака позволяют выявлять онкозаболевания на самых ранних стадиях, что существенно увеличивает шансы на успешное лечение. Перейти на страницу >>

Работающий в Израиле Медицинский центр «Меир» предлагает широкий спектр услуг по диагностике и лечению разных видов онкологических заболеваний. Образованный при центре Институт онкологии МЦ «Меир» имеет в своей структуре несколько подразделений, оснащенных самой современной техникой. Перейти на страницу >>

Клиника «Штутгарт» в Германии уделяет большое внимание в своей работе диагностике и лечению онкозаболеваний, использует инновационные методы лечения, например, лучевую терапию с модуляцией интенсивности и пр. В клинику приезжают на лечение пациенты со всего мира, им оказывается всесторонняя помощь. Перейти на страницу >>

Онкологический Центр Протонной Терапии в Праге широко известен не только в Чехии, но и далеко за ее пределами, как медицинское учреждение по эффективному лечению практически всех видов рака. Центр специализируется на применении в терапии метода облучения злокачественной опухоли пучком протонов. Перейти на страницу >>

Клиника «Святая Мария» в Южной Корее предоставляет различные медицинские услуги, в том числе и по лечению рака. Успешной терапии разнообразных онкологических заболеваний во многом способствует отличная технологическая оснащенность клиники: специалисты применяют для лечения ПЭТ-КТ, Кибер-нож и др. Перейти на страницу >>

Питание при раке

Каким должно быть питание при онкологических заболеваниях? Какие продукты абсолютно противопоказаны при той или иной форме рака?

Фитотерапия в онкологии

Фитотерапия способна оказать существенную помощь не только в лечении онкологических заболеваний, но также и в их профилактике.

Наследственность и рак

Многих людей, имеющих у себя или у родственников онкологическое заболевание, интересует вопрос: передается ли рак по наследству?

Рак при беременности

Лечение рака во время беременности является довольно сложным, ведь большинство лекарственных средств обладает токсичностью.

Беременность после рака

Какие перспективы у беременности после перенесенного онкологического заболевания? Следует ли выдерживать срок после лечения рака?

Профилактика рака

Профилактика является важной частью общей борьбы с онкологическими заболеваниями. Как же уменьшить вероятность возникновения рака?

Паллиативное лечение рака

Что представляет из себя паллиативное лечение рака? Как оно может повлиять на качество жизни онкологического больного и изменить ее к лучшему?

Новые методы лечения рака

Учеными разработано достаточно много перспективных методов лечения рака, пока еще не признанных официальной медициной. Но все может измениться!

Статистика онкозаболеваний

Статистика заболеваемости раком, к сожалению, неутешительна: наблюдается рост числа заболевших, при этом болезнь «молодеет».

О «народной» медицине

Иногда «народными» методами удается победить рак, но тех, кто уповал только на них и в итоге покинул этот мир раньше времени - намного больше.

Как бороться с раком?

Как найти силы для борьбы с раком? Как не впасть в отчаяние от возможной инвалидности? Что может послужить надеждой и смыслом жизни?

Как помочь близким?

Как помочь близкому человеку жить с диагнозом «рак»? Нужна ли «ложь во спасение»? Как вести себя, чтобы близкие люди меньше страдали?

Стресс и рак

Бытует такое мнение, что постоянные стрессовые ситуации способны привести к развитию онкологических заболеваний. Так ли это?

Борьба с кахексией

Многие онкологические больные часто страдают от резкой потери веса. Чем это вызвано и можно ли как-то справиться с этой проблемой?

Уход за лежачими больными

Правила ухода за больными, вынужденными постоянно находиться в кровати, имеют свои особенности и их нужно обязательно знать.

Рак груди передается по наследству

и многое другое о том, как вести ЗОЖ

Наследственный рак

Осип Кармачевский, 19.8.2008-MED ПОРТАЛ

Вопрос 1. Почему рак называется раком?

Вопрос 2. Чем отличаются злокачественные опухоли от доброкачественных?

Вопрос 3. Можно ли заразиться раком?

Вопрос 4. Может ли рак передаваться по наследству?

Ответ. Прямой наследственной передачи рака не существует. Однако предрасположенность к заболеванию определенными видами рака может наследоваться, причем для различных опухолей наследственность имеет разное значение. Так, некоторые генетические особенности многократно повышают риск появления рака груди у родственников заболевшей женщины, хотя он может появиться и без них. А такие опухоли, как, например, рак печени, гораздо больше зависят от внешних воздействий. В любом случае, зависимость развития рака от наследственности носит характер вероятности, а не прямой передачи.

Вопрос 5. Можно ли сделать прививку от рака?

Вопрос 6. От рака можно вылечиться, или он всегда приводит к смерти?

* стадия заболевания, на которой поставлен диагноз (если опухоль небольшая по размерам, находится в пределах одного органа и не имеет метастазов, шансы на ее полное удаление весьма высоки);

* точность диагностики и правильность подбора лечения;

* возможности учреждения, где проводится терапия (наличие необходимого оборудования, достаточная квалификация специалистов)

* и некоторые другие.

Вопрос 7. Как выявить рак на ранней стадии?

НЕТ НЕ ПРОСТО ГОВОРИТЬ.а громко кричать об энерго информационной безопасности.Об энергиях как то не принято сегодня говорить.но это пока сегодня.

А на сегодня обывателю мое мнение-аура.энергетика и меры безопасности как информация к трезвому размышлению.Я предпочитаю работать на устранения таких проблем энергетической коррекции биополя

Можно спорить или сотрудничать.Выбор за вами.

Ядами еще никто не вылечился, те кто прошел химию они не помогают.

Передается ли рак по наследству?

Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?

У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.

В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.

Определение предрасположенности

Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:

  • неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
  • у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
  • у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.

Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.

Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.

Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.

Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.

Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.

Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:

  • наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
  • наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
  • наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.

Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.

Какой рак может передаваться?

Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.

Рак молочной железы

Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.

Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.

Онкология яичников

Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).

Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.

За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.

Рак толстого кишечника

К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:

  • наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
  • выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
  • у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.

Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.

Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.

Рак легких

Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.

Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.

Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.

Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.

Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.

Лейкоз

По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.

В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.

Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.

Вывод

Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.

Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.

Рак груди передается по наследству?

Увы, по наследству передаются не только группа крови и цвет глаз: дамокловым мечом, случается, нависают над кроваткой малыша и болезни. Коварные, зловещие. Читаешь иногда письмо–исповедь и видишь одну только обреченность: рак - неизбежность, вариантов нет, ведь уже и бабушка, и мама. В самом деле, о роли наследственности онкологи говорят все чаще, особенно когда дело касается рака молочной железы. С одной стороны, здесь влияние генетики однозначно доказано и лучше всего изучено, ученые знают «в лицо» многие плохие гены. С другой - проблема–то колоссальная. Ежегодно раком молочной железы в мире заболевает более 1 миллиона женщин! В Беларуси - около 3,5 тысячи! И как прикажете действовать их кровным родственницам, которые в конце полного хлопот дня вдруг сядут да задумаются и о своей судьбе тоже? Бежать к маммологу? Клясть судьбу?

«Прежде всего не впадать в уныние, даже если раком молочной железы заболела сестра!» - призывает доктор медицинских наук, профессор Леонид ПУТЫРСКИЙ.

Для начала давайте разберемся в терминах. Рак груди бывает разным. Спорадическим (то есть приобретенным, когда он возникает, например, вследствие травмы), наследственным и «семейным». Вообще семейной предрасположенностью объясняется примерно четвертая часть всех случаев рака молочной железы. Но одно дело «семейный» рак, который зависит от самых разнообразных факторов. Скажем, мама и дочка могут одна за другой заболеть потому, что у них одинаковый стиль жизни: на работе сплошная нервотрепка, питаться в семье принято жирной пищей, двигаются мало, отсюда - полнота, гормональные нарушения, которые часто выступают катализатором злокачественных новообразований. Или рядом с домом располагается вредное производство. Описан даже случай, когда раком поочередно болели все жители квартиры, - как оказалось, виной тому были бетонные панели, на которые пошел щебень с высокой радиацией. Стоит человеку переехать в другое место или поменять привычный стиль жизни - и семейная угроза отступает. Другое дело - наследственный рак, связанный с мутациями в генах: на его долю приходится 5 - 10 процентов случаев опухолей молочной железы. Эти мутации передаются как по материнской, так и по отцовской линии, но только каждый второй ребенок рискует их получить в наследство.

Тогда очень высок шанс, что «программа» будет запущена. Считается, что за 90 - 92 процента наследственного рака молочной железы отвечают мутации в 13–й (ген ВRСА–2) и в 17–й (ВRСА–1) хромосомах. И если риск заболеть раком груди на протяжении жизни у любой белоруски всего 1 - 2 процента, то у женщины с геном ВRСА–1 - 65 - 80 процентов (плюс еще раком яичников - до 62 процентов), а с геном ВRСА–2 - 45 - 85 и 11 - 23 процентов соответственно. Более того, у мужчин с BRCA–2 угроза рака грудной железы тоже возрастает в 200 (!) раз. Не удивляйтесь, в год у нас выявляется около 30 таких пациентов! Серьезно повышается вероятность рака и предстательной, и поджелудочной железы, и желудка, а также опухолей головы и шеи. Такие зловещие мутации встречаются приблизительно у одного человека из каждых 800 - 1.000. Причем в разных странах - в Исландии, Нидерландах, Швеции, Норвегии, Германии, Испании, - как выясняется, своя картина. А больше всего подвержены этому типу рака евреи ашкеназы. Почему и от чего вообще возникают мутации - науке неизвестно. Точных цифр и «карты» по Беларуси тоже пока нет. Мы еще в начале пути.

Правда ли, что наследственный рак - более злой?

Увы. Он возникает раньше - в среднем не в 52 - 53 года, как спорадический, а до 50, даже до сорока. А протекает процесс у молодых более агрессивно.

Леонид Алексеевич, картина получается невеселая. Почему же вы советуете не паниковать?

Потому что далеко не для каждой женщины, чья сестра или мама заболела раком молочной железы, угроза настолько реальна. Задуматься нужно, во–первых, если раком молочной железы или яичников уже болели как минимум три женщины в роду, причем одна была моложе 50. Во–вторых, если двое членов семьи до 40 лет перенесли рак молочной железы и (или) рак яичника. В–третьих, если одна и та же родственница болеет и тем и другим видом злокачественной опухоли. И в–четвертых, если рак грудной железы диагностирован у кого–то из мужчин. Вот эти моменты могут навести на мысль, что болезнь наследственная! Тогда я бы посоветовал обратиться к маммологу, пройти генетическое консультирование, есть желание - и генетическое тестирование в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии. Но ведь не всякая женщина хочет знать свое будущее!

У нее может быть свой резон: «Зачем расстраиваться? Все равно с генетикой не поспоришь!»

Есть несколько вариантов. Например, если женщина родила столько детей, сколько хотела, то обе железы можно удалить и поставить протезы. Не скрою, это не очень популярное решение. Женщины противятся прежде всего по косметическим соображениям. Кроме того, статистика стопроцентной гарантии все равно не дает: 1 - 2 процента пациенток даже после такого радикального шага раком молочной железы заболеют. А ведь не забывайте, что у любой из них есть надежда, что, даже имея ген ВRСА–1, она попадет в те счастливые 15 - 35 процентов, которым недуга удастся избежать! Второй путь - прием антиэстрогена тамоксифена. Это тоже палка о двух концах. Доказано, что он снижает риск рака в другой груди. А вот способен ли он предотвратить болезнь вообще - вопрос, хотя со страху этот препарат стали принимать миллионы американок. Ну и, наконец, третий путь - опять же, если женщина выполнила свою «демографическую программу», удалить яичники после 35 лет. Таким образом, мы рассеиваем сразу две угрозы - и рака яичников, и рака молочной железы. И все же, на мой взгляд, главное - внимательно следить за собой и никогда, как бы ни сложились обстоятельства, не сдаваться!

80 процентов белорусок с раком молочной железы попадают к врачам на 1–й и 2–й стадиях болезни.

Советует доктор ПУТЫРСКИЙ:

У вас все в порядке

Не нашли зловещих BRСА–1 и 2 - это не повод, чтобы вести себя беспечно. Мутация может возникнуть именно в вашем звене. Поэтому.

Раз в месяц, на 6 - 12–й день менструального цикла проводите самообследование молочных желез по следующему алгоритму. Сначала осмотрите форму груди, кожу и соски, затем поднимите руки вверх и осмотрите себя спереди и с каждой стороны. В положении стоя надавите на грудь тремя средними пальцами. Начните осмотр с верхней четверти и продвигайтесь по часовой стрелке. Потом сожмите каждый сосок по отдельности между большим и указательным пальцами: не выделяется ли жидкость? Продолжите обследование в положении лежа - вновь по кругу, каждую четверть по порядку. И, наконец, прощупайте лимфоузлы в области подмышек.

Раз в год вы должны наблюдаться у маммолога, после 40 лет - вдвое чаще. Раз в год молодым женщинам положено делать УЗИ молочной железы, после 45 - раз в полтора года маммографию.

Не преувеличивайте возможности маммографии! В свое время, введя маммографический скрининг, американцы радостно провозгласили: «О’кей, дам можно больше не учить, не пугать, пусть только приходят на ежегодное обследование!» А обнаружилось: не так все просто. Есть особо агрессивные опухоли, которые из ничего за 3 - 4 месяца вырастают до 2 см. И если женщина сама не будет настороже, то. Поэтому ежемесячное самообследование в Америке реабилитировано. А в Беларуси 75 процентов опухолей в груди находят сами женщины. Бывает, и величиной с крошечную горошинку.

У вас нашли плохую мутацию

Если у вас выявлена наследственная предрасположенность, перво–наперво снизьте до минимума значение в своей жизни тех факторов, которые тоже провоцируют рак груди. Иными словами, нужно обязательно бросить курить, злоупотреблять спиртным, выйти замуж и родить первого ребенка в молодом возрасте. Доказано: роды в 20 лет в 1,5 раза снижают опасность.

Маммографическое исследование начинайте делать пораньше - до 35 лет. Можно рекомендовать - после консультации с врачом - магнитно–резонансную томографию начиная с 25 - 30, УЗИ - дважды в год. Так рак, конечно, не удастся предотвратить или отсрочить, но и «поймать» его на самой ранней стадии, когда он лучше всего лечится, - уже большое дело.