Порок развития головного мозга симптомы. Пороки развития головного мозга: виды, диагностика и лечение

Основные проявления поражений моста

При частичном поражении моста (например, при инсультах, черепно-мозговых травмах, некоторых инфекциях и др.) у человека отмечается неврологическая симптоматика в виде центрального паралича (пареза) . Дополнительно выявляются поражения ядер моста. В частности, появляются симптомы так называемого орального автоматизма – непроизвольные движения, осуществляемые посредством круговой мышцы рта, губ или жевательных мышц в ответ на механическое или иное раздражение определенных участков кожи, что обусловлено вовлечением в процесс V и VII пар черепных нервов. Развитие симптомов орального автоматизма

обусловлено функциональным разобщением коры и подкорковых структур.

Глазодвигательные расстройства при поражении моста проявляются сходящимся косоглазием. Это связано с нарушением функции отводящего нерва, двигательное ядро которого локализуется в мосту. Глазное яблоко на стороне поражения не может быть отведено кнаружи (при легких расстройствах возникает слабость его отведения).

При поражении моста иногда возможно появление синдрома "запертого человека" , или синдрома Вильфора (но имени литературного персонажа из романа А. Дюма "Граф Монте-Кристо"), Он характеризуется отсутствием всех произвольных движений, наличием псевдобульбарного паралича, афонией, дисфагией, неподвижностью языка и отсутствием мимических движений, кроме движений глазных яблок и мигания, – так называемая картина "трупа с живыми глазами". При этом человек находится в сознании – все видит, слышит и понимает.

Средний мозг

Внешнее строение. Средний мозг развивается из среднего мозгового пузыря. В функциональном отношении он является подкорковым двигательным центром экстрапирамидной системы – отвечает за безусловнорефлекторную регуляцию тонуса мышц и безусловнорефлекторные движения, вызванные сверхсильными и необычными зрительными, звуковыми, тактильными и обонятельными раздражениями. Средний мозг сформировался как интеграционный подкорковый центр указанных функций.

По сравнению с другими отделами средний мозг имеет небольшие размеры. Его вентральная поверхность представлена ножками мозга. Дорсальную поверхность образует пластинка крыши (пластинка четверохолмия) среднего мозга. Полостью является водопровод среднего мозга (сильвиев водопровод).

Ножки мозга с вентральной стороны имеют вид двух толстых уплощенных валиков, которые появляются из-под верхнего края моста (см. рис. 3.3). Отсюда они направляются вверх и в стороны под углом 70–80° и погружаются в вещество промежуточного мозга. Передней границей ножек мозга является зрительный тракт, который относят к промежуточному мозгу.

С вентральной стороны между двумя ножками мозга находится углубление треугольной формы, которое называется межножковой ямкой. Она является более узкой, у верхнего края моста расширяется кпереди и заканчивается вблизи двух сосцевидных тел, относящихся к промежуточному мозгу. Поверхность межножковой ямки имеет сероватую окраску и испещрена отверстиями, через которые проходят многочисленные кровеносные сосуды. Данный участок мозга называют задним продырявленным веществом.

По медиальному краю ножек мозга проходит борозда глазодвигательного нерва, из которой одним корешком выходит глазодвигательный нерв – III пара черепных нервов.

На дорсальной поверхности среднего мозга, представленной пластинкой крыши, находятся четыре округлых возвышения – два верхних и два нижних холмика (см. рис. 3.4, 3.5). Холмики разделены бороздами, перекрещивающимися под прямым углом. Нижние холмики имеют меньший размер, чем верхние.

От каждого холмика с латеральной стороны отходят ручки холмиков. Они направляются вперед и вверх к промежуточному мозгу. Ручки верхних холмиков, более узкие и длинные, заканчиваются в латеральных коленчатых телах, ручки нижних холмиков, более толстые и короткие, – в медиальных коленчатых телах.

Кзади от нижних холмиков по срединной линии находится уздечка верхнего мозгового паруса, которая имеет треугольную форму. По бокам от уздечки верхнего мозгового паруса с каждой стороны выходит по одному корешку IV пары черепных нервов. Блоковый нерв – IV пара черепных нервов – самый тонкий из всех черепных нервов и единственный, который выходит из вещества мозга на его дорсальной поверхности. Затем нерв огибает ножки мозга и направляется на их вентральную поверхность.

На латеральной поверхности среднего мозга в промежутке между латеральной бороздой среднего мозга и ручками нижних холмиков выделяется участок треугольной формы – треугольник петель. Третьей стороной треугольника является латеральный край верхней мозжечковой ножки. В проекции треугольника в толще ножек мозга проходят нервные волокна, составляющие латеральную, медиальную, тройничную и спинномозговую петли. Таким образом, в этом месте на небольшом участке вблизи поверхности мозга сконцентрированы практически все пути общей чувствительности (проводящие импульсы в промежуточный мозг) и слуховой путь.

Полостью среднего мозга является водопровод среднего мозга (водопровод мозга). Он представляет собой остаток полости среднего мозгового пузыря, ориентирован вдоль оси мозга, соединяет III и IV желудочки. Его длина составляет около 15 мм, средний диаметр – 1–2 мм. В средней части водопровода мозга имеется небольшое расширение.

Внутреннее строение. На поперечном разрезе среднего мозга отчетливо определяются его главные части: выше водопровода находится пластинка крыши, ниже – ножки мозга (рис. 3.10). На разрезе ножек мозга виден пигментированный слой серого вещества, который называют черным веществом (вещество Земмеринга). Черное вещество разграничивает основание ножки мозга и покрышку среднего мозга.

Черное вещество на поперечном разрезе имеет форму уплощенного полулуния с выпуклостью, обращенной вентрально. В дорсальной части черного вещества находятся сильно пигментированные нервные клетки, содержащие большое количество железа. Вентральная часть черного вещества содержит крупные рассеянные нервные клетки и проходящие между ними миелиновые волокна.

Рис. 3.10.

1 – медиальный продольный пучок; 2 – водопровод мозга; 3 – ядро верхнего холмика; 4 – крыше-спинномозговой путь; 5 – красное ядро; 6 – черное вещество; 7 – затылочно- височно-мостовой путь; 8 – корково-спинномозговой путь; 9 – корково-ядерный путь; 10 – лобно-мостовой путь; 11 – красноядерно-спинномозговой путь; 12 – бульбарноталамический путь; 13 – спинно-таламический путь; 14 – ядерно-таламнческий путь; 15 – слуховой путь

Основание ножки мозга образовано в основном продольно ориентированными нисходящими волокнами, которые идут от нейронов коры полушарий большого мозга к ядрам ствола мозга и спинного мозга. В связи с этим основание ножек мозга представляет собой филогенетически новое образование.

Покрышка среднего мозга содержит серое и белое вещество. Серое вещество представлено парным красным ядром и центральным серым веществом, расположенным вокруг водопровода мозга.

Красные ядра имеют цилиндрическую форму, находятся на протяжении всего среднего мозга в центре покрышки каждой ножки мозга и частично продолжаются в промежуточный мозг.

Клетки красного ядра, как и клетки черного вещества, содержат железо, но в значительно меньшем количестве. На нейронах красного ядра заканчиваются волокна зубчато-красноядерного пути, аксоны клеток базальных ядер конечного мозга, образующие стриарно-красноядерный путь. Аксоны крупных клеток красного ядра объединяются в красноядерно-спинномозговой и красноядерно-ядерный пути. Аксоны мелких нейронов красного ядра заканчиваются на нейронах ретикулярной формации и олив продолговатого мозга, формируя красноядерно-ретикулярный и красноядерно-оливный тракты.

Вокруг водопровода мозга находится центральное серое вещество. В вентролатеральной части этого вещества на уровне нижних холмиков располагаются двигательные ядра IV пары черепных нервов – блокового нерва. Аксоны нейронов этих ядер направляются дорсально, переходят на противоположную сторону и выходят из вещества мозга в области уздечки верхнего мозгового паруса. Краниальнее двигательных ядер IV пары черепных нервов (на уровне верхних холмиков) располагаются ядра III пары черепных нервов – глазодвигательного нерва.

Глазодвигательный нерв имеет три ядра. Двигательное ядро – наиболее крупное, имеет вытянутую форму. В нем выделяют пять сегментов, каждый из которых обеспечивает иннервацию определенных мышц глазного яблока и мышцы, поднимающей верхнее веко.

Кроме указанного ядра, у глазодвигательного нерва имеется еще центральное непарное ядро. Данное ядро связано с каудальными сегментами двигательных ядер обеих сторон, отвечающих за иннервацию медиальных прямых мышц. При этом обеспечивается сочетанная работа указанных мышц правого и левого глазных яблок, которые вращают глазное яблоко и приближают зрачки к срединной плоскости. В связи со своей функцией центральное непарное ядро называют также конвергенционным.

Дорсальнее от двигательных ядер вблизи срединной линии располагаются вегетативные ядра – так называемые добавочные ядра глазодвигательного нерва (ядра Якубовича). Нейроны этих ядер отвечают за иннервацию мышцы, суживающей зрачок, и ресничной мышцы. Названия ядер черепных нервов среднего мозга и их функциональное предназначение приведены в табл. 3.4.

Таблица 3.4

Черепные нервы среднею мозга и их ядра

Часть волокон от двигательных ядер глазодвигательного нерва участвует в образовании медиального продольного пучка. Большая же часть волокон от всех ядер составляет корешок глазодвигательного нерва, который выходит из вещества мозга в одноименной борозде.

В латеральной части центрального серого вещества находится ядро среднемозгового пути тройничного нерва (среднемозговое ядро).

Между центральным серым веществом и красными ядрами располагается ретикулярная формация, содержащая многочисленные мелкие ядра и два крупных ядра. Одно из них называется промежуточным ядром (ядро Кахаля), второе – ядром задней спайки (ядро Даркшевича). Аксоны клеток ядра Кахаля и ядра Даркшевича направляются в спинной мозг, формируя при этом медиальный продольный пучок.

В составе медиального продольного пучка проходят нервные волокна, обеспечивающие связь ядер ретикулярной формации и двигательных ядер III, IV, VI и XI пар черепных нервов. Следовательно, ядро Кахаля и ядро Даркше- вича являются центрами координации сочетанной функции мышц глазного яблока и мышц шеи. Так как функция этих мышц в наибольшей степени проявляется при вестибулярных нагрузках, к ядрам ретикулярной формации поступают афферентные импульсы от вестибулярных ядер моста (ядра VIII пары черепных нервов).

Рядом с медиальным продольным пучком располагается задний продольный пучок, который начинается от структур промежуточного мозга. Волокна этого пучка направляются к вегетативным ядрам черепных нервов и спинного мозга. Они обеспечивают координацию деятельности вегетативных центров ствола головного и спинного мозга.

Дорсальнее водопровода мозга располагается крыша среднего мозга. Ее составляют две пары холмиков – верхние и нижние, которые существенно различаются по строению. У человека более развиты верхние холмики, так как основную часть информации он получает через орган зрения. Верхние холмики представляют собой интеграционный центр среднего мозга и, кроме того, являются одним из подкорковых центров зрения, обоняния и тактильной чувствительности. На нейронах ядер нижних холмиков заканчивается часть волокон латеральной петли. Они являются подкорковыми центрами слуха. Часть волокон латеральной петли в составе ручек нижних холмиков направляется в ядро медиального коленчатого тела промежуточного мозга.

Верхние холмики имеют выраженную слоистость расположения нейронов, что характерно для интеграционных центров (кора мозжечка и кора полушарий большого мозга). В поверхностных слоях верхних холмиков заканчиваются волокна зрительных трактов. В глубоких слоях происходит последовательное синаптическое переключение волокон и интеграция зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой и тактильной чувствительности.

Аксоны нейронов глубоких слоев образуют пучок, который располагается латеральнее центрального серого вещества. В составе пучка проходят два тракта – крыше-спинномозговой путь и крыше-ядерный пучок. Волокна этих путей переходят на противоположную сторону, образуя задний перекрест покрышки (перекрест Мейнерта), который находится вентрально по отношению к сильвиеву водопроводу.

Волокна крыше-спинномозгового пути заканчиваются на нейронах собственных ядер передних рогов спинного мозга. Волокна крыше-ядерного пучка заканчиваются на нейронах двигательных ядер черепных нервов. Крышеспинномозговой и крыше-ядерный пути проводят нервные импульсы, обеспечивающие выполнение защитных рефлекторных движений (настораживание, вздрагивание, прыжок в сторону) в ответ на различные сильные раздражения (зрительные, слуховые, обонятельные и тактильные).

Основание ножек мозга формируется лишь у высших черепных, следовательно, содержит филогенетически новые проводящие пути. Они представлены пучками продольных эфферентных волокон, которые происходят из конечного мозга. Эти волокна берут начало от клеток коры полушарий большого мозга и направляются в мозжечок, мост, продолговатый мозг и спинной мозг. Проводящий путь, идущий от коры головного мозга до мозжечка, прерывается в собственных ядрах моста и состоит из двух частей – корковомостового и мосто-мозжечкового путей.

Часть волокон корково-мостового пути, происходящих от нейронов коры лобных долей, занимает медиальный отдел основания ножек мозга. Эти волокна составляют лобно-мостовой путь. Волокна, начинающиеся от нейронов коры затылочной и височной долей, проходят в латеральном отделе основания ножек мозга и объединяются под названием затылочно-височно-мостового пути.

Пирамидные волокна, происходящие от пирамидных клеток коры полушарий большого мозга, располагаются в середине основания ножек мозга. Из них медиальную часть занимает корково-ядерный путь. Этот путь заканчивается на нейронах двигательных ядер черепных нервов ствола мозга. Латеральнее корково-ядерного пути локализуется корково-спинномозговой путь. Его волокна заканчиваются на нейронах собственных ядер передних рогов спинного мозга.

В покрышке ножек мозга латеральнее красных ядер находятся следующие пучки афферентных волокон: медиальная, спинномозговая, тройничная и латеральная петли.

Также в покрышке ножек мозга, вентральнее от центрального серого вещества, находится медиальный продольный пучок. Он образован аксонами нейронов интерстициального ядра и аксонами нейронов ядра задней спайки.

Вентральнее медиального продольного пучка располагается крыше-спинномозговой путь, образованный аксонами клеток верхних холмиков. Уже в среднем мозге этот путь переходит на противоположную сторону, образуя ранее описанный задний перекрест покрышки (перекрест Мейнерта).

От нейронов красных ядер начинается красноядерно- спинномозговой путь, который называют пучком Монакова. Вентральнее красных ядер этот путь также переходит на противоположную сторону, образуя передний перекрест покрышки (перекрест Фореля).

Основные проявления поражений среднего мозга

Поражение среднего мозга (нарушение мозгового кровообращения, опухоли ствола мозга, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции и др.) может приводить к нарушению зрения, слуха, расстройствам движения глазных яблок, содружественной реакции зрачка на свет, нарушению сна, двигательной активности, мозжечковым расстройствам и др., выраженность которых зависит от локализации и степени повреждения.

Развитие расходящегося косоглазия при поражении среднего мозга связано с нарушением функции ядер глазодвигательного нерва. Ослабляются или становятся невозможными движения глазного яблока кнутри, вверх и вниз.

При тяжелых заболеваниях и травмах развивается симптом Мажанди. Он характеризуется разностоянием зрачков по вертикальной оси.

При синдроме поражения крыши среднего мозга (синдром четверохолмия ) наблюдаются повышенные ориентировочные рефлексы на световые и слуховые раздражители – быстрый поворот головы и глазных яблок в сторону раздражителя, при одновременном присоединении расходящегося косоглазия, "плавающих" движений глазных яблок и "кукольных" (широко раскрытых) глаз. Данные проявления часто сопровождается двусторонним снижением слуха.

Некоторые авторы связывают развитие синдрома нарушения (или дефицита) внимания с гиперактивностью (СНВГ или СДВГ) с поражением структур среднего мозга. Это одно из частых детских поведенческих расстройств, которое у некоторых лиц сохраняется и в зрелом возрасте. Нейрофизиологический механизм развития СНВГ может быть связан с активацией структур среднего мозга и ретикулярной формации ствола головного мозга. СНВГ проявляется триадой: нарушение внимания, гиперактивность, склонность к импульсивному поведению.

Поражения в области среднего мозга могут быть причиной появления слуховых и особенно зрительных галлюцинаций, описанных французским неврологом Ж. Лермиттом. Этот синдром наблюдается у больных с новообразованиями, воспалительными и сосудистыми нарушениями в области четверохолмия, проявляясь зрительными красочными обманами восприятия зоологического содержания (видения рыбок, птиц, мелких животных, людей и др.). При этом также часто наблюдаются тактильные обманы восприятия. Галлюцинаторные зрительные образы подвижны, причудливы, сложны, зачастую носят сценоподобный характер, характеризуются преимущественным появлением зрительных галлюцинаций в сумерках или при засыпании. Важно отметить, что к галлюцинациям у больных сохраняется критическое отношение, сознание не нарушено, психомоторного возбуждения не отмечается.

Пороки развития могут проявляться в различных сочетаниях. Так, например, при синдроме Дуранда-Дзунина признаки дизрафии сочетаются с гидроцефалией, сопровождающейся увеличением мозгового черепа, агенезией

прозрачной перегородки, расщеплением дужек позвонков, искривлением стоп и двусторонней гипоплазией почек, ведущей к нарушению водного обмена. Синдром имеет семейный, по-видимому, наследственный характер. Описали его в 1955 г. итальянские педиатры S. Durand и F. Zunin.

В особую группу аномалий развития могут быть выделены выраженные вторичные врожденные пороки развития черепа и мозга, возникшие в различные периоды онтогенеза. Причины таких аномалий многообразны: заболевания матери в период беременности, облучение, травматические повреждения плода, воздействие на плод разнообразных токсических факторов, в частности алкоголя и многочисленных лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие. Пороки развития ЦНС являются следствием одного или нескольких основных патологических процессов, нарушающих развитие мозга: образование нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образования, миграция и дифференциация клеточных элементов нервной ткани. Они могут проявляться на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном.

Ниже приводится описание некоторых дефектов развития головного мозга и черепа, возникающих в процессе онтогенеза (вследствие дизэмбриогенеза).

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрывающих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений. Анэнцефалия - редкий врожденный порок, характеризующийся полным отсутствием больших полушарий головного мозга и дефектами костей черепа. Анэнцефалия встречается с частотой примерно 5-8 случаев на 10000 новорожденных, причем в 70-80% случаев отмечаются мертворождения. Если ребенок с анэнцефалией родился живым, то продолжительность его жизни составляет не более 10 дней, что связано с тяжелыми нарушениями жизненно важных функций.

Пороки развития мозжечка выражаются в недоразвитии всех его отделов, отсутствии некоторых его отделов, малом количестве извилин коры мозжечка. Основная функция мозжечка заключается в координации движений. Симптомы порока развития мозжечка отчетливее проявляются, когда ребенок начинает тянуть ручки к игрушке, пытается вставать и ходить. Движения его при этом беспорядочны, дискоординированы, отмечается дрожание рук. При походке ребенок широко расставляет ноги. Замедлено формирование речи из-за дискоординации речевой мускулатуры. С возрастом, особенно при адекватном лечении и направленной тренировке координаторных функций, мозжечковые расстройства несколько компенсируются.

Эксэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Гидроанэнцефалия - полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и его покровных тканей. Голова при этом нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена главным образом ЦСЖ. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты. Средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно. Впервые эта форма порока была описана Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия».

Порэнцефалия истинная - наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой системой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная - замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, - врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образованием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия - порок развития, при котором большие полушария мозга отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (встречается с частотой 1:16 000).

Голопрозэнцефалия - порок развития мозга, при котором его большие полушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть проявлением трисомии хромосом 13-15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в частности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) - недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг). При микроскопии выявляются грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психомоторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Дети обычно умирают в течение первого года жизни.

Микро- и полигирия - порок, при котором на поверхности больших полушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев.

Пахигирия (макрогирия) - укрупнение основных извилин, тогда как вторичные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях нарушена. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела - частичное или полное отсутствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди - гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими пороками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множественные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хориоретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зри- тельного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и др.). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) - недоразвитие головного мозга, проявляющееся при рождении уменьшением его массы и размеров (рис. 24.7). Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оставаться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микрокрании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга - микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обусловленной) и вторичной. Первичная микроцефалия - следствие генетического дефекта, наследуемого по аутосомно- рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриутробно инфекцией (краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной микроцефалии в мозге возможны кистозные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и характеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди новорожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у больных с микроцефалией.

Макроцефалия - увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синдром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (липоидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует дифференцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полушарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемигипертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же стороне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

Что такое пороки (аномалии) развития головного мозга?

Пороки развития головного мозга - это врожденные состояния, которые вызваны повреждением или ненормальным развитием центральной нервной системы. Так же данные аномалии называют цефалическими пороками развития нервной системы. Такие патологии являются врожденными, это означает, что заболевание присутствует и как правило перед рождением. Несмотря на многочисленные врожденные нарушения развития нервной системы, в этом информационном материале будут кратко описаны заболевания, связанные только с головным мозгом.

Пороки развития головного мозга не обязательно обусловлены каким-либо одним фактором, они могут зависеть от ряда наследственных или генетических состояний или воздействия окружающей среды во время беременности, включая такие факторы как медикаменты, принимаемые матерью, инфекционное заболевание матери ребенка или облучением. Некоторые аномалии развития возникают, когда черепные швы (фиброзные суставы, которые соединяют кости черепа) соединяются преждевременно. Большинство «головных» пороков вызваны нарушением, которое происходит очень рано в развитии нервной системы плода.

Нервная система человека начинает развиваться из небольшой специальной пластины клеток на поверхности эмбриона. В начале развития эта пластинка клеток образует нервную трубку, узкую оболочку, которая закрывается между третьей и четвертой неделями беременности, образуя головной и спинной мозг эмбриона.

Четыре основных процесса отвечают за развитие нервной системы: пролиферацию клеток, процесс, в котором нервные клетки делятся на новые поколения клеток; клеточная миграция, процесс, в котором нервные клетки перемещаются из своего места происхождения в место, где они останутся на всю жизнь; клеточная дифференциация, процесс, в ходе которого клетки приобретают индивидуальные характеристики; и отмирание клеток, естественный процесс, в котором клетки отмирают. Понимание нормального естественного развития нервной системы человека, может позволить лучше изучить пороки развития и заболевания головного мозга.

Повреждение развивающейся нервной системы является одной из основных причин хронических расстройств, связанных с инвалидностью, а иногда и смерти у младенцев, детей и даже взрослых. Степень, в которой повреждение развивающейся нервной системы вредит разуму и телу, сильно различается. Большинство инвалиды неспособны в конечном итоге нормально самостоятельно функционировать в обществе. Некоторые дети и взрослые умирают, другие полностью остаются инвалидами, а еще большее число людей, имеющих пороки развития головного мозга частично дееспособно, функционируя значительно ниже, чем при нормальной работоспособности на протяжении всей жизни.

Виды пороков развития головного мозга

Анэнцефалия - порок развития плода, вызванный дефектом нервной трубки, который возникает, когда головной (головной) конец нервной трубки не закрывается. Развивается внутри утробы матери, как правило, между 23-м и 26-м днями беременности, что приводит к отсутствию значительной части мозга, черепа и кожи головы. Младенцы с этой патологией рождаются без переднего мозга - самой большой части мозга, состоящей в основном из головного мозга, которая отвечает за мышление и координацию. Оставшаяся ткань головного мозга часто остается открытой - не покрывается костью или кожей.

Кольпоцефалия - это врожденный порок, при котором наблюдается ненормальное расширение затылочных рогов задней или задней части боковых желудочков (полостей или долей) головного мозга. Это увеличение происходит, когда происходит недостаточное развитие или отсутствие утолщения белого вещества в заднем мозге. Кольпоцефалия характеризуется микроцефалией (патологически мелкая голова) и задержкой развития. К иным особенностям можно отнести моторные аномалии, мышечные спазмы и конвульсии.

Голопрозэнцефалия - это врожденная патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности. Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделить на формирование двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функции мозга.

Гидранэнцефалия - редкая патология, при которой полушария головного мозга отсутствуют и заменяются мешочками, заполненными спинномозговой жидкостью. Обычно мозжечок и мозговой мозг формируются нормально. У младенца с гидраэнцефалией может показаться нормальным при рождении. Размер головы ребенка и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и перемещение рук и ног, могут показаться нормальными. Однако через несколько недель ребенок обычно становится раздражительным и имеет повышенный мышечный тонус (гипертония). Через несколько месяцев жизни могут развиться судороги и гидроцефалия. Другие симптомы могут включать нарушение зрения, отсутствие роста, глухоту, слепоту, спастический квадрипарез (паралич) и интеллектуальный дефицит.

Иниэнцефалия - редкий дефект нервной трубки, который сочетает в себе экстремальную ретрофлексию (обратный изгиб) головы с тяжелыми дефектами позвоночника. Зараженный ребенок имеет тенденцию быть коротким, с непропорционально большой головой. Диагноз может быть сделан сразу после рождения, потому что голова настолько сильно ретрофлексирована, что лицо смотрит вверх. Кожа лица связана непосредственно с кожей сундука, а кожа головы напрямую связана с кожей спины. Как правило, шея отсутствует.

Лиссэнцефалия , что в буквальном смысле означает «гладкий мозг», является редкой аномалией головного мозга, характеризующейся микроцефалией и отсутствием нормальных извилин в головном мозге. Это вызвано дефектной миграцией нейронов, процессом, в котором нервные клетки перемещаются из места их происхождения в их постоянное место.

Мегалэнцефалия, также называемая макроцефалия , является заболеванием, при котором развивается аномально большой, тяжелый и, как правило, умственно недоразвитый головной мозг. По определению вес головного мозга намного больше среднего для возраста и пола ребенка. Увеличение головы может проявляться при рождении или голова может стать аномально большой в первые годы жизни.

Микроцефалия - это неврологическое расстройство, при котором окружность головы меньше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Микроцефалия может быть врожденной или развиваться в первые несколько лет жизни. Патология может быть связана с широким спектром состояний, которые вызывают неправильный рост головного мозга, или от синдромов, связанных с хромосомными аномалиями.

Порэнцефалия - чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы в результате кисты или полости в полушарии головного мозга. Кисты или полости обычно являются остатками деструктивных поражений, но иногда являются результатом аномального развития. Патология может развиваться до или после рождения.

Шизэнцефалия - редкое расстройство развития, характеризующееся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга. Шизэнцефалия - это форма порэнцефалии. Люди, имеющие расщелинами в обоих полушариях или двусторонние расщелины, часто имеют задержки в развитии и плохо развитые речевые и языковые навыки и кортикоспаническую дисфункцию. Люди, имеющие меньшие односторонние щели (расщелины в одном полушарии) могут иметь недоразвитую одну сторону тела, а также средний или ниже среднего интеллект. Пациенты с шизенцефалией могут также иметь разную степень микроцефалии, задержку развития и когнитивные нарушения, гемипарез (слабость или паралич, влияющие на одну сторону тела), или квадрипарез (слабость или паралич, влияющие на все четыре конечности), и могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония). Большинство пациентов жалуются на судороги, а у некоторых может развиваться гидроцефалия.

Редкие пороки (аномалии) развития головного мозга

Экзенцефалия - это патология, при которой мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов как ранняя стадия анэнцефалии. По мере развития эксэнцефалической беременности нейронная ткань постепенно дегенерирует. Невозможно найти младенца, перенесенного этот пороком, потому что дефект несовместим с выживанием.

Макроцэфалия - это патология, при котором окружность головы больше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Это описательный, а не диагностический термин и характерен для различных расстройств. Макроцефалию также можно унаследовать. Хотя одна из форм макроцефалии может быть связана с задержками развития и когнитивными нарушениями, примерно в половине случаев психическое развитие является нормальным. Макроцефалия может быть вызвана увеличенным мозгом или гидроцефалией. Это может быть связано с другими нарушениями, такими как карликовость, нейрофиброматоз и туберкулезный склероз.

Микроэнцефалия - это порок развития головного мозга, характеризующийся небольшим мозгом, который может быть вызван нарушением пролиферации нервных клеток. Патология также может быть связана с такими проблемами матери, как алкоголизм, диабет или краснуха (немецкая корь). Генетический фактор может играть определенную роль в возникновении некоторых случаев микроэнцефалии. Пострадавшие новорожденные обычно имеют серьезные неврологические дефекты и судороги. Серьезно нарушенное интеллектуальное развитие является обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут появляться дольше в жизни.

Отоцэфалия является летальным заболеванием, при котором основной особенностью является агнатией - аномалия развития, характеризующаяся полным или виртуальным отсутствием нижней челюсти. Состояние считается смертельным из-за плохо функционирующей глоточной дуги. При отоцефалие агнатия может возникать одна или совместно с голопроэнцефалией.

Краниостозы

Другой группой менее распространенных головных нарушений являются краниостозы. Краниостоны - это деформации черепа, вызванные преждевременным слиянием или соединением краниальных швов. Краниальные швы - это волокнистые суставы, которые соединяют кости черепа вместе. Характер этих деформаций зависит от того, какие швы затронуты.

Брахицефалия возникает, когда коронарный шов задерживается преждевременно, вызывая укороченный диаметр черепа назад к спине. Корональный шов представляет собой волокнистый сустав, который объединяет лобную кость с двумя теменными костями черепа. Пристенные кости образуют верх и стороны черепа.

Оксицефалия - это термин, иногда используемый для описания преждевременного закрытия коронарного шва плюс любой другой шов, или его можно использовать для описания преждевременного слияния всех швов. Оксицефалия является самой тяжелой из краниостоз.

Плагиоцефалия является результатом преждевременного одностороннего слияния (соединения одной стороны) корональных или лямбдоидных швов. Лямбдоидный шов объединяет затылочную кость с теменными костями черепа. Плагиоцефалия - это состояние, характеризующееся асимметричным искажением (сплющиванием одной стороны) черепа. Это обычное явление при рождении и может быть результатом мозгового уродства, ограничительной внутриутробной среды или черепаховидной железы (спазм или затягивание мышц шеи).

Понятие Скафоцефалия применяется для преждевременного слияния сагиттального шва. Сагиттальный шов соединяет две теменные кости черепа. Скафоцефалия является наиболее распространенной из краниостенозов и характеризуется длинной узкой головой.

Тригоноцефалия - это преждевременное слияние метопического шва (часть лобного шва, который соединяет две половины лобной кости черепа), в которой V-образная аномалия возникает в передней части черепа. Он характеризуется треугольным выпуклостью лба и близко уложенными глазами.

Это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода , они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии , неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом , наркоманией . Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет , гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода . Наиболее опасны цитомегалия , листериоз , краснуха, токсоплазмоз .

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому . В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении . При выраженной микроцефалии возможна идиотия . Зачастую наблюдается не только ЗПР , но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией , устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного . Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок . Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга . МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ , а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом , неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей , сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям . С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована , комплексное психологическое сопровождение ребенка, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.

Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

• образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
• экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
• прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
• присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.

Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:

• – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.

• Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
• Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.

Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.

У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.

– при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.

Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.

Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.

Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.

Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.

Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.

Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:

• гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
• корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
• гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.

С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.

Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям .

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

• компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
• магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
• электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

• УЗИ сердца, брюшной полости;
• рентгенографию структур грудной клетки;
• УЗИ малого таза.

Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.

Медикаментозная терапия

Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:

• при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
• при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
• для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.

Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.

Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

• Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
• Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
• Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

• гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
• грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
• фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

• отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
• проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
• правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
• скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
• избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
• сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации. Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей. Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход .

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.