Šta je miopatija, koja je njena klasifikacija, simptomi i liječenje? Sindrom krute osobe, miotoksični lijekovi i steroidna miopatija.

prijevod: Alexandra Varshal (prijevod je dat sa strukturnim preuređivanjem i skraćenicama)

Prilagođeno iz Khan i Larsona: Akutna miopatija kao posljedica oralne terapije steroidima kod 49-godišnjeg muškarca: prikaz slučaja. Journal of Medical Case Reports 2011 5:82.

Godine 1932. Cushing je opisao miopatiju kao jedan od simptoma hiperkortizolizma. Kortikosteroidi su ušli medicinska praksa 1948. i 1958. Dubois je opisao prvog pacijenta sa kortikosteroidnom indukovanom jatrogenom miopatijom. Budući da su kortikosteroidi postali široko korišteni u praksi, kliničari se često suočavaju s akutnim i hronične forme steroidna miopatija. Hronični steroidna miopatija, razvijajući se u pozadini dugotrajna upotreba steroidi su češći. Akutna steroidna miopatija (ASM) je rjeđa i razvija se rano u liječenju, obično s intravenozno davanje visoke doze steroida.

Prvi slučajevi ACM su opisani kod astmatičara koji su primali visoke doze intravenskih kortikosteroida zbog statusa astmatike. MacFarlane i Rosenthal su izvijestili o pacijentu liječenom intravenskim hidrokortizonom kod kojeg se ACM manifestirao kao poteškoće pri izlasku iz ventilatora. O OSM-u koji nastaje kada oralni unos steroidi su rijetko prijavljeni. Kumar je opisao pacijenta koji je razvio miopatiju nakon jedne doze kortikosteroida. Predstavljamo sličan slučaj u kojem je pacijent nakon dvije doze metilprednizolona razvio akutnu miopatiju.

Istorija bolesti

49-godišnji muškarac se prijavio na ortopedska ambulanta sa pritužbama na bol u plantarnoj površini stopala. Dijagnostikovan mu je plantarni fasciitis i stavljen mu je metilprednizolon. Drugog dana terapije osjetio je nejasan bol u vratu. Isprva ju je ignorirao, ali se bol pojačavao i postajao sve rašireniji.

Trećeg dana liječenja mijalgija i slabost mišića zahvatili su mišiće ramena i butine, a pacijent je prestao uzimati lijek. Pregledao ga je ljekar četvrtog dana liječenja: bol i slabost mišića su napredovali i sve više se širili. Pacijent je prijavio da nije mogao da otvori vrata automobila zbog slabosti mišića i bolova u ruci. Mišići su bili bolni pri palpaciji, a bol se nije smanjila ni uz primjenu paracetamola - 500 mg svakih 6 sati. Nije imao temperaturu, otežano disanje, simptome slične gripi, slabost lica, otežano gutanje, urinarne ili gastrointestinalne simptome. Imala je u anamnezi samo gastroezofagealnu refluksnu bolest.

na pregledu: BP - 130/85 mm Hg, puls - 80 otkucaja u minuti, brzina disanja - 15 u minuti, tjelesna temperatura - 37,2 ° C, zasićenost krvi kiseonikom 98% (normalno: 96-98%). Mišići ruke, uključujući male mišiće šake, bolni su pri palpaciji. Osetljivost lobanje i perifernih nerava očuvan i simetričan. Mišićna snaga ramena i podlaktice je značajno smanjena: 2 boda od 5. Tonus mišića lica je normalan. Pacijentovo rukovanje je bilo slabo i teško je ustajao iz sedećeg položaja. Hod se nije promenio, dubok tetivni refleksi nisu povrijeđeni, simptom Babinskog je bio negativan. kardiovaskularni, respiratornog sistema i stomak pri pregledu - bez osobina.

Rezultati testa: UAC i glavni biohemijski parametri- bez odstupanja od norme. AT biohemijske analize krvi, zabilježeno je značajno povećanje nivoa CPK - 891 U / l (norma - 22-198 U / l) i C-reaktivni protein- 14,86 mg/l (nor<5 mg/L). Незначительно повышены АСТ - 64 МЕд/л (норма 10-40 МЕд/л) и АЛТ - 69 МЕд/л (норма 9-60 МЕд/л). Биопсия мышц и электромиография не проводились.

Tretman

Pacijentu je propisano 400 mg ibuprofena svakih 6 sati, kao i obično za mijalgije, i ponovo pregledan nedelju dana kasnije. Sedam dana kasnije, tokom rutinskog pregleda, pacijent je primijetio da se njegovo zdravstveno stanje značajno poboljšalo: bol u mišićima se smanjio, a mišićna snaga se vratila. Prilikom pregleda, tonus u svim mišićnim grupama bio je 5 bodova od 5. Ponovljeni biohemijski test krvi je pokazao da su CPK i AST smanjeni na normalne, dok je ALT ostao blago povišen (82 IU/l). Mioglobin u urinu je negativan.

Doktor se ponovo sastao sa pacijentom 30 dana nakon pojave bolesti. Pacijent se osjećao dobro, vratio se svom uobičajenom načinu života, poljoprivrednim poslovima. Bol u nozi je uporna, pogoršavajući se fizičkom aktivnošću. Tom prilikom pacijent je nastavio da uzima ibuprofen u dozi od 400 mg po potrebi.

Diskusija

OSM je rijetka patologija i njena patogeneza je nejasna. Postoji nekoliko teorija, od kojih je jedna da kortikosteroidi aktiviraju proteolitički sistem ovisan o ubikvitinu koji napada mišićne ćelije. Drugi model sugerira da inzulinu sličan faktor rasta-1 (IGF-1), koji sprječava apoptozu stanica, inhibiraju steroidi, što rezultira povećanom apoptozom u mišićnim stanicama.

Askari i dr. zabilježen ACM kod šest od devet pacijenata liječenih prednizolonom per os od jula 1972. do novembra 1973. Kod jednog od pacijenata, ACM je počeo nekoliko dana nakon početka liječenja. Pet pacijenata je primalo doze održavanja (15-60 mg) tokom 60-240 dana bez ikakvih znakova miopatije. Međutim, četiri od ovih pet pacijenata iskusila su simptome kortikosteroidne miopatije kada je povećana doza održavanja. Istraživači su zaključili da je razvoj miopatije kod pacijenata koji su primali kortikosteroide neovisan o dobi pacijenta, dozi ili trajanju primjene.

Tipična slika za OCM je difuzna mijalgija i slabost mišića. Zahvaćenost karličnog pojasa je najčešće. Kod nekih pacijenata ACM se izražava u činjenici da teško mogu ostati bez respiratora zbog oštećenja respiratornih mišića.

Brojni laboratorijski testovi mogu pomoći u postavljanju dijagnoze ACM. Konkretno, to su serumski CPK, AST, ALT i mioglobin u urinu. Elektromiografija i biopsija mišića također mogu pomoći u razjašnjavanju dijagnoze. Nijedna analiza, međutim, nije konkretna. Povišenje serumskih enzima je nedosljedan nalaz u OCM. Kod našeg bolesnika, kao iu drugim opisanim slučajevima, povećan je nivo CPK, AST i ALT. Međutim, Askari et al. nisu svi pacijenti sa ACM pokazali povećanje CPK. Konzistentnija karakteristika ACM-a kod njihovih pacijenata bilo je povišeno izlučivanje kreatinina u urinu. Elektromiografija može biti normalna, često se nađe smanjena amplituda mišićnog akcionog potencijala uz očuvanu brzinu provođenja senzornih i motoričkih impulsa.

Biopsija mišićnog tkiva u OSM obično pokazuje difuznu nekrozu vlakana tipa 1 i tipa 2; međutim, često biopsija nije od pomoći u postavljanju dijagnoze.

Trenutno ne postoje preporuke za doze steroida koje bi smanjile vjerojatnost razvoja miopatije. Naš pacijent je dva puta uzimao metilprednizolon: 24 mg i 20 mg. Sličan slučaj je opisan sa 40 mg prednizolona. U literaturi nismo uspjeli pronaći opise slučajeva razvoja ACM-a pri uzimanju prednizolona u nižim dozama.

Ne postoji specifičan tretman za steroidnu miopatiju. U literaturi se uglavnom opisuju slučajevi u kojima se miopatija povlači sama od sebe bez ikakve intervencije nakon prekida terapije steroidima.

Zaključak

Steroidi, kao klasa lijekova, su lijekovi izbora za niz bolesti. Prepisuju ih lekari gotovo svih specijalnosti. Iako se ACM javlja vrlo rijetko, treba ga prepoznati što je prije moguće kako bi se glukokortikoide na vrijeme prekinulo.

Pacijent je dao pismeni pristanak za objavljivanje njegovog slučaja. Kopija pismene saglasnosti nalazi se kod glavnog i odgovornog urednika časopisa (ČASOPIS MEDICINSKIH SLUČAJA).

1. Cushing H: Bazofilni adenomi hipofize i njihovi

kliničke manifestacije. Bull Hopkins Hosp 1932, 50:137.

2. Dubois EL: Triamcinolon u liječenju sistemskog lupusa

eritematozus. J Am Med Assoc 1958, 167(13):1590-1599.

3. Golding DN, Murray SM, Pearce GW, Thompson M: Kortikosteroid

miopatija. Ann Phys Med 1961, 6:171.

4. Naim MY, Reed AM: Povišenje enzima kod pacijenata sa juvenilom

dermatomiozitis i steroidna miopatija. J Rheumatol 2006,

33(7):1392-1394.

5. MacFarlane IA, Rosenthal FD: Teška miopatija nakon statusa astmatike.

Lancet 1977, 2(8038):615.

6. Van Marle W, Woods KL: Akutna hidrokortizonska miopatija. Br Med J 1980,

281(6235):271-272.

prednizolon. Neurol India 2003, 51(4):554-556.

8. Mitch WE, Goldberg AL: Mehanizmi gubitka mišića. Uloga

ubikvitin-proteasomski put. N Engl J Med 1996, 335(25):1897-1905.

9. Singleton JR, Baker BL, Thorburn A: Deksametazon inhibira sličan insulinu

signaliziranje faktora rasta i potencira apoptozu mioblasta.

Endocrinology 2000, 141(8):2945-2950.

10. Askari A, Vignos PJ Jr, Moskowitz RW: Steroidna miopatija u vezivnoj

bolest tkiva. Am J Med 1976, 61(4):485-492.

11. Hanson P, Dive A, Brucher JM, Bisteau M, Dangoisse M, Deltombe T: Akutna kortikosteroidna miopatija kod pacijenata na intenzivnoj njezi. Muscle Nerve 1997,

Kongenitalne miopatije se obično manifestiraju u djetinjstvu kao sindrom "mlohave bebe" sa slabom snagom mišića. Sadržaj kreatin kinaze u plazmi je normalan, a EMG ima miopatski tip. Bolest centralnog štapića obično se manifestira blagom, neprogresivnom slabošću mišića u neonatalnom periodu, što rezultira odgođenim hodanjem i drugim pokazateljima fizičkog razvoja. Ova bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Nongrimzna miopatija (kongenitalna neprogresivna miopatija, filamentozna miopatija) je teža bolest koja se manifestuje slabošću mišića i hipotenzijom. Posljedica bolesti je otežano hranjenje, kašnjenje u hodu, a ponekad i slabost respiratornih mišića. Bolest napreduje sporo; stariju djecu ili odrasle s ovom miopatijom karakterizira smanjena mišićna masa i abnormalno dugačko lice sa izbočenom donjom vilicom. Miopatija koja nije grimizna se nasljeđuje ili na dominantan ili recesivan način. Centronuklearna (miotubularna) miopatija se ponovo manifestuje u neonatalnom periodu. Karakterizira ga oštećenje okulomotornih mišića.

Mišićne distrofije

Početak i težina bolesti variraju. Dostupni su specifični genetski testovi za dijagnozu mnogih od ovih bolesti, a genetsko savjetovanje je potrebno za sve pacijente/porodice. Debi bolesti obično se javlja u djetinjstvu, iako se neki oblici pojavljuju kasnije. Razlikujte sljedeće, često pronađene mišićne distrofije.

Miotonična distrofija

Ovo je najčešća nasljedna bolest mišića. Miotonična distrofija tipa 1 nasljeđuje se autosomno dominantno, javlja se zbog ekspanzije trinukleotidnih ponavljanja citozin-timin-guanina (CTG) u 3"-netranslatiranoj regiji gena koji kodira mišićnu protein kinazu (DMPK), smještenom na hromozomu 19q13.3 Pored miopatija, poremećaja svijesti, subkapsularne katarakte, poremećaja srčane provodljivosti, senzorneuralnog gubitka sluha, frontalne alopecije i hipogonadizma.Miotonična distrofija tip 2 je također autosomno dominantna bolest, zbog ekspanzije citozin-titozina -guanin (CCTG) nukleotid ponavlja. ) u intronu 1 gena ZNF9 koji se nalazi na hromozomu 3q. Izaziva proksimalni mišićni tip distrofije, ponekad sa bolom i hipertrofijom, ali bez poremećene svijesti. Miotonična distrofija tip 1 i 2 dovodi do alternativnog spajanje naponsko vođenog hloridnog kanala (C1C-1) i stoga se razmatra zajedno sa kanalopatijama.

Duchenneova mišićna distrofija

To je poremećaj povezan s X i stoga pogađa dječake; povezana s delecijom gena za distrofin. Obično se manifestira u dobi od 2-6 godina. U pravilu, pacijent je vezan za invalidska kolica od rane adolescencije. Pacijenti u većini ne žive ni do 20 godina. Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira slabost proksimalnih mišićnih grupa i mišića donjih i gornjih ekstremiteta, mogući su pseudohipertrofija mišića lista, poremećaji srčane provodljivosti i skolioza.

Beckerova mišićna distrofija

To je također X-vezani poremećaj sa distribucijom mišićne slabosti sličnoj Duchenneovoj mišićnoj distrofiji (smatra se varijantom Duchenneove mišićne distrofije). Obično je blaža od Duchenneove miopatije, ali težina može varirati. Simptomi se možda neće pojaviti prije 10 godina ili kasnije, a pacijenti mogu imati dug životni vijek, iako s različitim stepenom invaliditeta.

Amery-Dreyfusova mišićna distrofija

X-vezana bolest povezana s mutacijom gena emerina. Bolest se manifestuje u dobi od oko 5 godina slabošću mišića gornjih i donjih ekstremiteta. Kasnije se razvija slabost proksimalne mišićne grupe. Možda razvoj kontraktura i poremećaja kretanja u zglobovima; pacijenti su u opasnosti od iznenadne srčane smrti zbog poremećaja provodljivosti.

Leiden-Möbiusova karlično-brahijalna mišićna distrofija

Mogući su i dominantni (tip I) i recesivni (tip II) tipovi nasljeđivanja. Nekoliko genskih abnormalnosti može uzrokovati ovaj sindrom, tako da je prognoza promjenjiva. Mogu se pojaviti srčani poremećaji. Dječaci i djevojčice obolijevaju sa istom učestalošću; simptomi se obično javljaju u kasnom djetinjstvu.

Landouzy-Dejerineova mišićna distrofija ramena-škapula lica

To je autosomno dominantni poremećaj koji pogađa i muškarce i žene. Debi se obično javlja u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptomi mogu biti blagi, iako je moguća generalizacija; kasnije su zahvaćeni donji ekstremiteti.

Kanalopatije su nedavno identifikovana grupa bolesti kod kojih postoji defekt u genima jednog od jonskih kanala uključenih u regulaciju normalnog mišićnog tkiva. Miotonija je uzrokovana ponavljajućim naletima akcionog potencijala kada se mišićna kontrakcija aktivira spontano. Kao rezultat toga, postaje nemoguće opustiti mišiće. Simptomi se obično poboljšavaju fizičkom aktivnošću. Suprotno tome, paramiotonija se pogoršava na hladnoći i nakon vježbanja. Beckerova bolest je najčešći oblik, dok je Thomsenova bolest, iako rjeđa, obično blaža. Hiperkalemijska periodična paraliza može biti izazvana unosom kalija, a glukoza može ublažiti simptome ove bolesti. Obrnuto se odnosi na hipokalemijsku periodičnu paralizu. Andersenov sindrom je autosomno dominantni poremećaj kod kojeg su napadi paralize potaknuti produženom neaktivnošću (uključujući spavanje), nedostatkom kalorija i hladnoćom. Prati ga produženje Q-G intervala na elektrokardiogramu, sklonost ka tahikardiji. Malignu hipertermiju mogu izazvati parni anestetici, depolarizirajući mišićni relaksanti ili pretjerana fizička aktivnost. Trajno povećanje intracelularne koncentracije kalcija u skeletnim mišićima dovodi do prekomjerne kontrakcije mišića s hipertermijom, metaboličkom acidozom, hipoksijom i hiperkalemijom.

Mitohondrijalne miopatije se sve više otkrivaju u kliničkoj praksi, ali su i dalje rijetke bolesti.

MELAS sindrom - epizodična encefalopatija, epizode slične moždanom udaru; progresivna neurodegenerativna bolest, u mnogim slučajevima uzrokuje i dijabetes melitus.
MERRF sindrom - atrofija optičkog živca, periferna neuropatija, demencija, mioklonična epilepsija, cerebelarna ataksija i senzorneuralni gubitak sluha.
Kearns-Sayreov sindrom - progresivni simptomi oštećenja okulomotornih mišića, uključujući ptozu, retinitis pigmentosa, senzorneuralni gubitak sluha, proksimalnu miopatiju i poremećaje srčane provodljivosti.
CPEO sindrom (kronična progresivna vanjska oftalmoplegija) sličan je Kearns-Sayreovom sindromu, ali ima kasniji početak i nije praćen degeneracijom retine.

Kongenitalne metaboličke bolesti treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi mišićnih lezija, posebno kada se javljaju u ranoj dobi ili kada postoji odgovarajuća porodična anamneza. Diferencijalna dijagnoza uključuje glikogenoze. U nastavku su navedene bolesti u kliničkoj slici kod kojih se prvenstveno javljaju mišićni simptomi.

Pompeova bolest (glikogenoza tipa II) nastaje zbog nedostatka lizosomalnog enzima α-1,4-glukozidaze (kisele maltaze), što dovodi do nereguliranog nakupljanja glikogena sa oštećenom strukturom i funkcijom mišića.
Bolest morbila (tip III glikogenoza; limitdekstrinoza) nastaje kao rezultat nedostatka amil-1,6-glukozidaze, što rezultira nakupljanjem abnormalnog glikogena koji se ne može razgraditi kako bi se oslobodila glukoza.
McArdleova bolest (glikogenoza tipa V) nastaje zbog nedostatka miofosforilaze, što također dovodi do poremećene razgradnje glikogena. Postoji oticanje i osjetljivost mišićnog tkiva, koncentracije kreatin kinaze su općenito vrlo visoke, a može doći i do epizoda rabdomiolize.
Tarui bolest (glikogenoza tipa VII) dovodi do kliničkih manifestacija sličnih McArdleovoj bolesti i povezana je s nedostatkom mišićne fosfofruktokinaze.
Nedostatak karnitin palmitoil transferaze uzrokuje epizode bolova i slabosti mišića, povremeno povećanje nivoa kreatin kinaze i mioglobinuriju.

U klinikama za odrasle, osim u visokospecijaliziranim centrima, mnogo su češće stečene mišićne bolesti nego urođene. Među njima se otkriva miopatija uzrokovana zloupotrebom alkohola ili droga, uključujući glukokortikoide.

Akutna alkoholna miopatija je relativno rijetka i dovodi do nekroze mišića, upalni infiltrat različitih veličina uzrokuje slabost mišića i bol u mišićima. Kreatin kinaza u plazmi je izrazito povišena, a kod ove bolesti može doći do mioglobinurije i rabdomiolize uz popratno zatajenje bubrega. Oporavak u većini slučajeva nastupa nakon prestanka konzumacije alkohola i primjene potpornih mjera. Hronična alkoholna miopatija pogađa pretežno vlakna tipa II (brzo trzajuća, anaerobna, glikolitička). Klasično, akutna alkoholna miopatija nastaje nakon 10 godina dnevne konzumacije alkohola preko 100 g (10-12 jedinica) u smislu etanola. Etiologija nije tačno poznata. Faktori uključuju indukciju etanolom poremećene funkcije mitohondrija, što zauzvrat dovodi do poremećene proizvodnje ATP-a i iskorištavanja masnih kiselina; nakupljanje acetaldehida, koji inhibira sintezu proteina; poremećena sinteza proteina zbog smanjene dostupnosti aminokiselina i aktivnosti hormona rasta/IGF-1; Stvaranje slobodnih radikala uzrokuje oštećenje staničnih membrana.

Steroidna miopatija se ne javlja uvijek pri dugotrajnoj primjeni visokih doza glukokortikoida. Često se razvija pri uzimanju jakih fluoriranih glukokortikoida (deksametazon, betametazon i triamcinolon). Kao i kod alkoholne miopatije, postoje akutni i hronični oblici. Akutna steroidna miopatija obično se javlja nakon akutnog izlaganja visokim dozama glukokortikoida i može proći mnogo mjeseci da se oporavi. Kod uzimanja glukokortikoida opisan je subakutni, nekrotizirajući oblik miopatije, karakteriziraju ga izraženi simptomi, koncentracija kreatin kinaze prelazi normu za više od 10 puta. Dejstvo glukokortikoida na miocite remeti sintezu proteina i dovodi do gubitka zaštitnih efekata IGF-1. Štaviše, povećana aktivnost stanične proteaze povećava razgradnju mišićnih proteina. Biopsija otkriva različite veličine vlakana, gubitak vlakana tipa II i nekrotična i bazofilna vlakna u cijelom mišiću. Kao i kod drugih metaboličkih miopatija, obično su zahvaćeni proksimalni mišići, iako u teškim slučajevima može doći do generaliziranijeg zahvatanja, uključujući respiratorne mišiće. Kod pacijenata koji su dugo liječeni glukokortikoidima, obično postoje druge kliničke manifestacije viška glukokortikoida u vrijeme nastanka miopatije. Liječenje se sastoji od minimiziranja izloženosti glukokortikoidima smanjenjem doze, upotrebom lokalnih formulacija, uzimanjem lijeka svaki drugi dan i izbjegavanjem fluoriranih glukokortikoida. Izvođenje vježbi s pojačanim otporom pomaže u obnavljanju normalne funkcije mišića i mišićne mase. Oporavak u kroničnim slučajevima je spor, potpuni oporavak možda neće biti.

Potpuno razvijeni oblik akutne miopatije sa tetraparezom je rijedak. Ovu bolest karakterizira akutni početak s generaliziranom slabošću. Slična je steroidnoj miopatiji, ali ima teži i generaliziraniji tok. Mišićni relaksanti također igraju ulogu u etiologiji.

EMG pokazuje niske ili normalne akcione potencijale. Biopsija može otkriti atrofiju vlakana tipa II ili nekrozu, slično steroidnoj miopatiji. Ne postoji specifičan tretman. Oporavak je obično potpun, ali može biti produžen.

Najnoviji rezultati istraživanja

Kritična miopatija je praćena produženjem boravka u bolnici, povećanim rizikom od potrebe za mehaničkom ventilacijom i povećanom smrtnošću. Pacijenti su pod povećanim rizikom od razvoja kritične bolesti miopatije ako imaju sepsu, hiperglikemiju ili ako im je potrebna terapija glukokortikoidima. Među etiološkim faktorima izdvajaju se sistemska upala (posebno kod sepse), pojačana proteoliza, oksidativni i metabolički stres. Često se razvijaju neurološki simptomi i dolazi do kršenja elektromehaničkog interfejsa. Intenzivna inzulinska terapija je prepoznata kao mjera zaštite pacijenata od posljedica kritično bolesne miopatije.

Gubitak mišićne mase kod adinamije se povećava u kombinaciji sa stresom, a vjeruje se da je to zbog hiperkortizolemije. Esencijalne aminokiseline, kombinovane radi reprodukcije omjera pronađenog u mišićnom tkivu, služe kao jak anabolički stimulans kod miopatije zbog slabosti ili upotrebe glukokortikoida. Vrijedi obratiti pažnju na ishranu pacijenata koji primaju glukokortikoide, koji su u kritičnom stanju i pacijenata koji će vjerovatno biti imobilizirani na duže vrijeme.

Dodatak kreatina poboljšava fizičke sposobnosti, čije se kršenje uočava kada se glukokortikoidi daju eksperimentalnim životinjama u dozama većim od fizioloških. Dodatak smanjuje gubitak mišićne mase prilikom uzimanja glukokortikoida. Potrebne su kliničke studije kod pacijenata na glukokortikoidima ili u jedinici intenzivne njege kako bi se proučavao ovaj lijek, koji može postati sigurna profilaktička metoda.

Steroidna miopatija se dijagnosticira kada se isključe drugi uzroci mišićne slabosti i atrofije. Osim akutnog nekrotizirajućeg oblika steroidne miopatije, obično nema aktivacije sistemske upale ili povišenja cirkulirajućih mišićnih markera. Da bi se spriječila miopatija kod pacijenta, doza glukokortikoida ne smije biti visoka, a trajanje primjene treba biti dugo. Za konačnu dijagnozu može biti potrebna biopsija mišića. Prognoza varira i zavisi od težine bolesti. Do poboljšanja obično dolazi ako se smanji ili prekine unos glukokortikoida. Ako je moguće, treba isključiti druge faktore rizika za gubitak mišića. To uključuje zloupotrebu određenih droga i alkohola. Ne postoji specifičan tretman. Vježbe otpora za oporavak mišića i suplementaciju se preporučuju, ali ne postoje RCT-ovi koji bi podržali njihovu učinkovitost.

Slabost u mišićima koja ne prolazi nakon odmora, tromi i mlohavi mišići, atrofija mišićnog tkiva, zakrivljenost kralježnice - ove simptome karakterizira miopatija. Ova bolest se javlja u bilo kojoj dobi i može se manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti - od manjih problema s kretanjem do potpune paralize. Mišićna miopatija je neizlječiva i smatra se progresivnom bolešću, ali je moguće usporiti njen razvoj. Najvažnije je na vrijeme postaviti dijagnozu i započeti terapiju.

Opće informacije o miopatiji

Neuromuskularne bolesti kod kojih se uočavaju distrofične lezije određenih mišića, praćene stalno progresivnom degeneracijom mišićnog tkiva, nazivaju se miopatijama. Patologija se razvija zbog:

poremećaji u radu mitohondrija, koji osiguravaju oksidaciju organskih spojeva i koriste energiju dobivenu tijekom njihovog raspada za daljnje djelovanje;
destruktivne promjene u strukturi miofibrila, koje osiguravaju kontrakciju mišićnih vlakana;
kršenje proizvodnje proteina i enzima koji reguliraju metabolizam u mišićima, doprinose stvaranju mišićnih vlakana;
Za adaptivne reakcije odgovorna je promjena u funkcionisanju autonomnog nervnog sistema koji reguliše rad unutrašnjih organa, endokrinih žlezda, limfnih i krvnih sudova.

Takvi poremećaji uzrokuju degenerativne promjene mišićnih vlakana, atrofiju miofibrila, koje zamjenjuje vezivno i masno tkivo. Mišići gube sposobnost kontrakcije, slabe i prestaju da se aktivno kreću. Fizička aktivnost nije u stanju da vrati snagu atrofiranim mišićima, jer njihova slabost nije posledica „nedovoljnosti“, već usled sistemskih promena na molekularnom nivou, koje su dovele do narušavanja biohemijskih procesa u mišićnom tkivu, oslabljenim ili izostalim određenim veze između ćelija.

Mišići kod miopatije su neravnomjerno oslabljeni, pa se pri fizičkom naporu ne aktiviraju slabija područja mišićnog tkiva, što dovodi do ubrzane atrofije. Istovremeno, jači mišići preuzimaju cjelokupno opterećenje. U početku, nakon vježbanja, osoba može osjetiti poboljšanje, ali onda se tonus "napuhanih" mišića smanjuje, stanje se pogoršava. Ponekad dolazi do potpune imobilizacije.

Vrste miopatija

U većini slučajeva, patologija je nasljedna (primarna) i stoga se dijagnosticira već kod male djece. Ređe, bolest je rezultat neke bolesti (stečene ili sekundarne patologije). Postoji mnogo varijanti miopatija, čija se klasifikacija temelji na uzroku koji je izazvao destruktivne promjene u mišićnom tkivu. Uobičajena opcija je pristup prema kojem se razlikuju sljedeće vrste bolesti:

Prema lokalizaciji lezije, miopatija se dijeli na tri tipa. Distalnu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje mišića ruku i nogu. Kod proksimalnog oblika, mišićno tkivo je zahvaćeno bliže centru, trupu. Treća opcija je mješovita, kada su zahvaćeni mišići koji se nalaze na različitim udaljenostima. Druga vrsta klasifikacije je prema lokaciji:

lopatica-mišićna distrofija lica;
ud-pojas (bolest kuka Erb-Roth);
miopatija oka - bulbarno-oftalmoplegični oblik;
distalna miopatija - bolest terminalnih dijelova ruku i nogu (šake, stopala).

Razlozi za razvoj bolesti

Miodistrofija je drugo ime za miopatiju genetske prirode. Defektni gen može biti recesivan ili dominantan. Razvoj patologije može izazvati vanjske faktore:

infekcije - gripa, SARS, pijelonefritis, bakterijska pneumonija;
teške ozljede - višestruka oštećenja tkiva i organa, prijelom karlice, kraniocerebralna ozljeda;
trovanja;
jaka fizička aktivnost.

Stečena bolest može se razviti zbog problema sa endokrinim sistemom (hipotireoza, tireotoksikoza, hiperaldosteronizam, dijabetes melitus). Uzrok sekundarne miopatije može biti:

teške kronične bolesti (srce, bubrezi, zatajenje jetre, pijelonefritis);
maligne ili benigne neoplazme;
avitaminoza;
malapsorpcija (smetnja u varenju u tankom crevu);
trudnoća (Beckerova miopatija);
fraktura karlice;
bronhitis;
sklerodermija (sistemska bolest zasnovana na kršenju mikrocirkulacije, koja se manifestuje zadebljanjem i otvrdnjavanjem vezivnog tkiva i kože, oštećenjem unutrašnjih organa);
trajna depresija;
alkoholizam, ovisnost o drogama, zlouporaba supstanci, štetna proizvodnja i drugi čimbenici pod čijim utjecajem postoji stalna intoksikacija tijela;
salmoneloza (crijevna infekcija).

Simptomi miopatija

Gotovo sve vrste miopatija razvijaju se postupno. U početku se bolest manifestira blagom slabošću mišića u rukama i nogama, bolovima, bolovima u tijelu, umorom nakon kratke šetnje ili druge manje vježbe. Tokom nekoliko godina mišići značajno oslabe, što pacijentima otežava ustajanje sa stolice, penjanje uz stepenice, trčanje, skakanje, javlja se pačji hod. Distrofične promjene na udovima javljaju se simetrično, mijenjajući ih u veličini, ističući ih na pozadini drugih dijelova tijela.

Istovremeno s gubitkom snage, refleksi tetiva blijede, mišićni tonus se smanjuje - razvija se periferna mlitava paraliza, koja s vremenom može dovesti do potpune imobilizacije. Nedostatak aktivnih pokreta dovodi do činjenice da zglobovi gube pokretljivost. Zakrivljenost kičme je moguća zbog nemogućnosti mišića da održe tijelo u željenom položaju.

Znakovi nekih oblika

Najčešći oblik miopatije je Duchenne-Beckerova bolest, koju karakterizira težak tok i visoka smrtnost. Ovo je nasljedna patologija čiji se početni simptomi često javljaju u prve tri godine života. Bolest počinje atrofijom mišića zdjelice i proksimalnih dijelova nogu, što rezultira razvojem pseudohipertrofije mišića lista, a kralježnica je savijena. Moguća oligofrenija. U 90% slučajeva zahvaćeni su respiratorni mišići i kardiovaskularni sistem, što može dovesti do smrti.

Erbova miopatija se osjeti u dvadesetoj ili tridesetoj godini. Destruktivni procesi prvo zahvaćaju mišiće bedara, karličnog pojasa, struka, a zatim brzo prelaze na ramena i torzo. Udovi gube pokretljivost, postaju mršavi, pojavljuje se pačji hod, mijenja se izgled nogu. Ako se deformitet manifestira u mladoj dobi, moguća je rana nepokretnost. Starije osobe lakše podnose bolest i ostaju fizički aktivni duže vrijeme. Ostale komplikacije su respiratorna insuficijencija, intervertebralna kila, koja može dovesti do smrti.

Landousi Dejerine miopatija je poznata kao patologija lopatice-facijala. Prvi znaci bolesti javljaju se u dobi od deset do dvadeset godina u vidu oštećenja mišića oko očiju i usta. Vremenom distrofija prelazi na ramena, nadlaktice, grudni koš, potkoljenice, trbušne mišiće. Može se uočiti fiksacija zglobova u jednom položaju, blagi gubitak sluha, patološki procesi u retini oka. Pacijent ostaje funkcionalan dugo vremena, iako može doći do problema sa srcem i disanjem.

Očna miopatija je spušteni kapak, ograničena pokretljivost očnih jabučica, pigmentna degeneracija retine. Patologija dovodi do problema s vidom, otežanog otvaranja i zatvaranja očiju. Nekoliko godina kasnije, distrofični procesi mogu se preseliti na lice i rameni pojas, utjecati na mišiće ždrijela. U većini slučajeva bolest se razvija nakon četrdesete godine života.

Dijagnostika

Nakon što ste otkrili simptome bolesti, morate se obratiti neurologu. Za postavljanje dijagnoze, liječnik propisuje sljedeće vrste pregleda:

opća analiza krvi;
biohemijsko ispitivanje plazme na AST, ALT, LDH, CPK, kreatinin, čiji se nivo povećava s mišićnom distrofijom;
biopsija mišićnog tkiva za utvrđivanje vrste patologije, stepena oštećenja;
elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) - procjenjuje stanje mišića, živaca, prijenos signala.

Da bi se utvrdilo stanje kardiovaskularnog sistema, lekar propisuje konsultacije sa kardiologom, elektrokardiografiju i ultrazvučni pregled srca. Ako sumnjate na probleme sa respiratornim sistemom, razvoj upale pluća, potrebno je napraviti rendgenski snimak pluća, podvrgnuti pregledu pulmologu. Da bi se razjasnila dijagnoza, može se propisati magnetna rezonanca.

Liječenje miopatije

Terapija stečene miopatije usmjerena je na suzbijanje bolesti koja je izazvala patologiju. Liječenje nasljedne bolesti je u fazi proučavanja i naučnih eksperimenata. U kliničkoj praksi koristi se simptomatska terapija koja ima za cilj uklanjanje simptoma bolesti, poboljšanje mišićnog metabolizma. U tu svrhu propisuju se sljedeći lijekovi:

Vitamini B1, B6, B12, E.
ATP (adenozin trifosforna kiselina) - normalizuje metaboličke procese u srčanom mišiću, stimuliše energetski metabolizam, smanjuje nivo mokraćne kiseline, povećava aktivnost jonsko-transportnih sistema u ćelijskim membranama.
Glutaminska kiselina je lijek iz grupe aminokiselina. Učestvuje u metabolizmu ugljenih hidrata i proteina, pospešuje rad skeletnih mišića, aktivira oksidativne procese, neutrališe i uklanja amonijak iz organizma.
Antiholinesterazni agensi (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) su inhibitori enzima holinesteraze, koji je uključen u rad mišića u fazi njihovog opuštanja.
Anabolički steroidi (metandienon, nandrolon dekanoat) - ubrzavaju obnovu i formiranje mišićnih struktura, tkiva, ćelija.
Preparati kalcijuma i kalijuma - obezbeđuju pojavu električnog potencijala i nervnih impulsa u mišićnim vlaknima i nervnim ćelijama, obezbeđujući kontrakciju mišića.
Tiamin pirofosfat - potiče metabolizam ugljikohidrata, koristi se kao dio kompleksne terapije.

Uz liječenje lijekovima, propisuje se masaža, fizioterapija (ultrazvuk, elektroforeza s neostigminom, iontoforeza s kalcijem) i specijalna gimnastika. Vježbe fizikalne terapije trebaju biti nježne kako ne bi preopteretile oslabljene mišiće. Možda ćete morati konzultirati ortopeda, nakon čega trebate odabrati sredstva za ortopedsku korekciju (cipele, korzeti).

Video

Steroidna miopatija (SM) je početak simptoma miopatije (smanjenje mišićne mase, tonusa i snage) kod pacijenata koji imaju masivne i/ili dugotrajne (kronične; i egzogene [lijekove] i endogene [npr. sindrom/bolest ) Cushing]) izloženost glukokortikoidima (GC).

SM je jedan od čestih uzroka poremećaja hodanja kod starijih osoba, SM pogoršava respiratorne probleme u liječenju GC kod pacijenata sa bronhijalnom astmom; dugotrajna upotreba inhalacijskih GC-a povezana je s razvojem disfonije zbog stvaranja miopatskih promjena u mišićima larinksa; SM je uzrok nekih slučajeva "". Čak i u odsustvu klinički izraženih simptoma miopatije kod pacijenata koji su dugotrajno primali HA u niskim dozama, histološke studije otkrivaju znakove miopatije (povećanje koncentracije glikogena u mišićnim vlaknima, u kombinaciji s inhibicijom aktivnosti glavnih regulatornih enzima koji kontrolišu procese razgradnje glikogena u pozadini hronične izloženosti HA). Stoga je SM važan medicinski problem koji zahtijeva dubinsko proučavanje.

Bilješka! Praktičari bi trebali [ 1 ] biti svjestan opasnosti dugotrajnih kurseva oralnih ili parenteralnih GC i [ 2 ] da se pribegne imenovanju hormonske terapije samo kada potencijalni terapijski efekat HA premašuje rizik od razvoja teških komplikacija bolesti (koje zahtevaju upotrebu HA).

Fiziološka funkcija kortikosteroidnih hormona je mobilizacija tjelesnih resursa pod stresom inhibiranjem homeostatskih procesa. GC smanjuju brzinu sinteze i povećavaju razgradnju mišićnih proteina, što dovodi do atrofije mišića. GC inhibiraju transport aminokiselina u mišiće, blokiraju stimulativne efekte inzulina, faktora rasta sličnog inzulinu i aminokiselina na sintezu proteina i potiskuju miogenezu inhibiranjem sinteze miogenina. Osim toga, GC inhibiraju proizvodnju faktora rasta koji kontroliraju povećanje mišićne mase na lokalnom nivou. Inhibicija mišićne proliferacije i diferencijacije pod uticajem HA nastaje usled povećanja proizvodnje miostatina u mišićima.

Istovremeno, različite mišićne grupe imaju različitu osjetljivost na štetne učinke GC: najčešće se atrofične promjene razvijaju u mišićima koji sadrže veliki broj brzih vlakana - vlakna 2. tipa. Konkretno, tibijalni mišić ili ekstenzori prstiju su podložniji pothranjenosti u SM u odnosu na mišić soleus. Ove razlike su posljedica minimalnog sadržaja vlakana tipa 2 u mišiću soleusa. U studiji M. Minetto et al. (2010) nakon tjedan dana uzimanja deksametazona od strane zdravih ispitanika, brzina provođenja duž mišićnih vlakana se u najvećoj mjeri (za 10,5%) smanjila u bicepsom mišiću ramena, u nešto manjoj mjeri - u širokom medijalnom mišiću ( za 10%), a još manje - u širokom bočnom mišiću (za 9%) i, u manjoj mjeri, u prednjem tibijalnom mišiću (za 6%). Ovaj trend odgovara raspodjeli vlakana tipa 2 u navedenim mišićima: 60% vlakana tipa 2 sadrži biceps, 50% - široke mišiće butine i 30% - prednji tibijalni mišić.

Akutni oblici SM manifestiraju slabost u proksimalnim mišićima ekstremiteta, mijalgiju uz istodobno povećanje serumske kreatin fosfokinaze (CPK) i kreatina u dnevnom urinu (međutim, treba imati na umu da čak i kod teških motoričkih ili respiratornih poremećaja, nivo CPK u SM može ostati normalan, tako da nivo kreatina u dnevnom urinu može biti pouzdaniji marker SM). Kod velike većine ovih pacijenata, akutna ozljeda mišića nastaje kada se doza GC-a poveća tijekom njihove dugotrajne primjene. Ipak, opisani su kazuistički slučajevi akutnog SM nakon jednokratne oralne primjene GC u relativno malim dozama (20-24 mg metilprednizolona). Teški oblici akutnog SM kod pacijenata sa astmatičnim statusom mogu biti praćeni rabdomiolizom sa povećanjem serumskog CPK, mioglobinurijom i razvojem akutnog zatajenja bubrega. U tipičnim slučajevima, rabdomioliza se razvija nakon upotrebe velikih doza HA u kombinaciji s mišićnim relaksansima ili drugim lijekovima s miotoksičnim učinkom (aminoglikozidi itd.).

pročitajte i članak: Kreatin kinaza: Priručnik za neurologe(na web stranicu)

Smatra se da se najizraženije oštećenje kod akutnog SM razvija u kvadricepsu femorisa. Međutim, rabdomioliza može zahvatiti i respiratorne mišiće zbog izraženog opterećenja ove mišićne grupe u statusu asthmaticus. SM može biti u osnovi dijela slučajeva "rezistentne" [bronhijalne] astme. Treba naglasiti da je umjerena slabost respiratornih mišića tipična za bolesnike sa bronhijalnom astmom koji primaju GC sistemski i u obliku inhalacija. Također treba napomenuti da je u eksperimentima na životinjama dokazana sposobnost HA da indukuje atrofične promjene u dijafragmi.

Hronične oblike SM karakterizira smanjenje nivoa CPK i mioglobina u krvnom serumu. Također, kod pacijenata koji primaju GC (uključujući inhalacijske GC) dugo / kronično (tokom godinu dana ili dužih perioda), slabost mišića nogu je česta tegoba. Bolesnici s bronhijalnom astmom koji redovno koriste inhalacijske GC često se žale na disfoniju i zamor mišića larinksa tokom govora (kod takvih bolesnika najviše strada krikotiroidni mišić i u manjoj mjeri tiroaritenoidni mišić).

Sistemske nuspojave GC-a su izraženije kod pacijenata sa niskom tjelesnom težinom. Kod vrlo gojaznih pacijenata, čak i dugotrajna upotreba GC-a možda neće biti praćena osjećajem slabosti u nogama ili promjenom mišićnog volumena. Ovaj trend je logičan, jer se u tim slučajevima HA koji ulazi u krvotok distribuira u tjelesnim tkivima u znatno nižim koncentracijama. Ipak, gojazni pacijenti nisu pošteđeni takvih lokalnih efekata GC kao što su respiratorna i ezofagealna kandidijaza, disfonija itd.

Bilješka! Općenito je prihvaćeno da su inhalacijski GC znatno sigurniji od sistemskih GC. Međutim, umjerene manifestacije SM podjednako su izražene i kod pacijenata koji primaju sistemske GC i kada koriste inhalacijske GC.

Terapijska taktika u razvoju SM uključuje smanjenje doze ili povlačenje GC (obično s razvojem teškog SM). Ukidanje GC dovodi do poboljšanja i motoričkih funkcija i elektrofiziološke slike. Redovna fizička aktivnost također može smanjiti miopatske efekte HA. Brojne studije su pokazale značajnu korelaciju između nivoa vitamina D i performansi mišića. Štetni katabolički efekti HA smanjuju se unosom mješavine aminokiselina (posebno leucina i glutamina), koje povećavaju sintezu mišićnih proteina.

više o SM u članku "Steroidna miopatija" autora A.G. Polunina, F.V. Isaev, M.A. Demyanov; Glavna vojna klinička bolnica FSB Rusije, Golitsino; Moskovski naučni i praktični centar za narkologiju, Moskva (Časopis za neurologiju i psihijatriju, br. 10, 2012) [pročitano].

pročitajte takođečlanak: Oštećenje mišića uzrokovano uzimanjem statina (na licu mjesta) i članak: Steroidna miopatija (na http://polymyosit.livejournal.com) [pročitaj]

Poštovani autori naučnih materijala koje koristim u svojim porukama! Ako smatrate da je ovo kršenje “Zakona o autorskim pravima Ruske Federacije” ili želite da vidite prezentaciju svog materijala u drugačijem obliku (ili u drugom kontekstu), onda mi u ovom slučaju pišite (na poštansku adresu adresa: [email protected]) i odmah ću otkloniti sve prekršaje i netačnosti. Ali pošto moj blog nema komercijalnu svrhu (i osnovu) [za mene lično], već ima čisto obrazovnu svrhu (i, po pravilu, uvek ima aktivnu vezu sa autorom i njegovim naučnim radom), bio bih zahvalan Vama za priliku napraviti neke izuzetke za moje poruke (protiv postojećih zakonskih propisa). S poštovanjem, Laesus De Liro.

Objave iz ovog časopisa od strane oznake “miopatija”.

Disferlinopatija

Disferlinopatija (DP) je grupa neuromišićnih bolesti (miopatija) autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja koje proizlaze iz…
Hipotireoza (neurološki poremećaji)
Miastenični Lambert-Eatonov sindrom
Laminopatija

Uvod. Posljednjih godina, zahvaljujući napretku molekularne genetike koji je doveo do mapiranja i identifikacije gena značajnog broja...

Slabost i gubitak mišića (steroidna miopatija) također su ozbiljna komplikacija terapije kortikosteroidima. Najčešće se steroidna miopatija razvija primjenom deksametazona i triamcinolona, dok liječenje prednizolonom i kortizonom rijetko dovodi do miopatije. Steroidna miopatija počinje neprimjetno, ali se ponekad javlja akutno i praćena je difuznom mijalgijom. Mišići karličnog pojasa zahvaćaju se najranije i jače od mišića ramenog pojasa. Proksimalni mišići udova su više zahvaćeni nego distalni. Rijetko se opaža teška slabost prednjih tibijalnih mišića. Slabost je praćena jakom atrofijom mišića karličnog pojasa, bedara i, u manjoj mjeri, nogu i ramena. Duboki refleksi u rukama i nogama su smanjeni. Mišići su bolni pri palpaciji. EMG otkriva mješovitu, neurogenu i miogenu prirodu lezija. Potencijali fibrilacije i fascikulacije se uočavaju u mirovanju. Nivo CPK, LDH je u granicama normale. Biopsija mišića otkriva nespecifične miopatske promjene.

Liječenje: ukidanje hormona ili zamjena deksametazona, triamzinolona sa prednizolonom, kortizonom. Mišićna snaga se obnavlja 1-4 mjeseca nakon prestanka liječenja steroidima ili zamjene lijeka.

Ed. prof. A. Skoromets

"Slabost i atrofija mišića (steroidna miopatija)" i drugi članci iz odjeljka