Генные мутации: примеры, причины, виды, механизмы. Что такое мутация у человека Мутирующие люди

Наука говорит, что мутация – это когда в стабильный код ДНК закрадывается ошибка и на свет появляется живая тварь немного не такая, как было задумано изначально. Вопрос лишь в том, что именно будет подвергнуто изменениям. Не обязательно это третья рука, например, среди определенных народностей есть устойчивый генотип на черные волосы, а потом вдруг рождается рыжий ребенок – мутация! Увы или к счастью, самые красивые мутации почему-то крайне плохо закрепляются и потому встречаются весьма редко.

Дистихиаз

В переводе с научного – второй ряд ресниц, которого там быть не должно. Такая мутация встречается и людей, и у животных, причем вторым причиняет проблемы, потому что волосинки могут впиваться в глаз. А анатомии человека дистихиаз только на пользу – посмотрите на выразительный взгляд Элизабет Тейлор, носительницы данной мутации, и все поймете.

Гетерохромия

Это когда из-за сбоев в гормональном коктейле радужная оболочка глаз получает разное количество пигмента, из-за чего один глаз становится темным, карим, а второй остается светлым – зеленым или синим. Выглядит необычно и даже привлекательно, но только в случае, если гетерохромия врожденная, из-за мутации. А вот если организм уже сформировался и вдруг глаза начали менять цвет, это большая беда, признак ряда опаснейших заболеваний.

Ярко-рыжие волосы

Древние не зря придумывали всякие поговорки про рыжих, теперь мы знаем, что все они – мутанты! Конкретно в 16-ой хромосоме гена MC1R появляются две рецессивные аллели, что и меняет цвет волос на “неправильный” рыжий. Хотя на самом деле изменения гораздо глубже и включают в себя нехватку меланина.

Веснушки

Тот же сбой в гене MC1R отвечает за появление веснушек, но явление это крайне редкое, 1-2% от всего населения планеты. Древняя примета, что веснушки “прожигают” солнечные лучи, отчасти верна. Все дело в том же пигменте меланине, который отвечает за цвет кожи и волос, но при этом его концентрация зависит от облучения организма солнечной радиацией. Соответственно, когда детишки начинают бегать на солнышке, веснушке проявляются очень активно.

Зеленые глаза, голубые глаза

Примерно 10 000 лет назад произошла крупная и серьезная мутация в ДНК наших предков – сбой дал ген HERC2. Считается, что он проявился у древнего мужчины, который оставил очень обширное потомство, а потому ныне мутация довольно распространена, голубые глаза есть у 40% европеоидной расы. А вот её разновидность, мутация с зелеными глазами, встречается всего у 2% людей. И там, и там все дело в меланине в составе радужной оболочки, поэтому самая редкая и в то же время потрясающая комбинация: рыжеволосая зеленоглазая красавица с веснушками. Известный образ ведьмы, девушки не от мира сего, не так ли?

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

(Всего 10 фото)

Спонсор поста: Экстремальный туризм : Члены нашей команды - это профессиональные путешественники, исследователи и журналисты, которых объединяет между собой тяга к приключениям и страсть к путешествиям в новые, еще не изведанные уголки нашей планеты.

1. Прогерия.

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).

Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

3. Гипертрихоз.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

4. Эпидермодисплазия верруциформная.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты.

При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

7. Эктродактилия.

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия.

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана.

Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.

Невероятные факты

По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы .

Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.

Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.

Генетические мутации

10. Люди, которые генетически не предрасположены к "передозировке" холестерином

В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.

В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их "плохой холестерин" (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.

Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.

После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.

Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.

Устойчивость к болезням

9. Устойчивость к ВИЧ

Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза - это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.

К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.

Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.

Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.

Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.

8. Устойчивость к малярии

Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.

Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.

Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.

Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.

Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.

Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.

Мутации генов

7. Устойчивость к холоду

Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?

Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.

И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.

К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.

У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше) , по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.

В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.

Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.

Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.

6. Хорошая приспособленность к высоким широтам

Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.

Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?

Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.

На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.

В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, "высотные люди" эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.

Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.

Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.

Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.

Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.

Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).

Редкие генетические мутации

5. Иммунитет к заболеваниям мозга

В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.

Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями .

У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.

Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.

Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения "погребального пирога" - употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.

В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.

Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички

Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.

Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.

Самая редкая кровь

4. Золотая кровь

Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.

Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.

Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.

На сегодняшний день самая необычная кровь – это "резус - ноль". Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется "отрицательной" (А-, В-, АВ-, О-).

В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых "резус – ноль".

Человек крайне уязвим от природы. У него хрупкие кости, уязвимая система пищеварения, низкий болевой порог. Неудивительно, что во все времена человечество выдумывало себе героев, обладающих необычными способностями, а посему стоящими выше других людей.

Последние десятилетия нашей истории тема человеческих сверхспособностей получила широчайшее распространение в комиксах и фантастических фильмах про супергероев. У тамошних супергероев и кости крепче, и силы немерено. Но возможно ли нечто подобное в реальной жизни? Оказывается, сверхспособности – это не только фантастика.

В нашей жизни сверхспособности – это следствие генетических мутаций. Генетикам известно немало подобных мутаций. Пока многие из них не поддаются контролю, однако ученые утверждают, что совсем скоро все может измениться. Узнайте о десяти удивительных мутациях, которые вполне могут быть взяты под контроль, превратив нас в настоящих суперлюдей.

Повышенная прочность костей

Исследователи считают, что члены этой семьи, если говорить о прочности позвоночника , костей черепа и таза, обладают самым прочной костной тканью среди людей на нашей планете. И причина этого – мутация гена LRP5. По мнению исследователей, эта мутация приводит к нарушению генетического фактора, контролирующего развитие и рост костей.

Происходит сбой определенных генетически контролируемых сигналов, из-за чего костная ткань уплотняется сверх нормы, сохраняя при этом свою функциональность. Ученые уверены, что дальнейшие изучения механизма этой мутации помогут, как минимум, забыть о заболеваниях костей, а, как максимум, программировать увеличение прочности костей человека еще до его рождения.

Сверхбыстрые люди

Человек от природы вполне себе расположен к бегу, хотя в современных условиях далеко не все пользуются этой способностью. Но некоторые люди, кажется, с рождения обладают талантом к бегу, дополнительными способностями. Конечно, многое дают тренировки (а в некоторых случаях, чего греха таить, прием стероидов). Однако генетики утверждают, что не все так просто!

Оказывается, действительно есть более приспособленные к бегу люди (причем, с рождения), которые генетически способны бегать быстрее прочих. Способность эта обусловлена мутацией гена ACTN3, который присутствует в каждом из нас. Однако лишь у небольшого процента людей наблюдается мутация этого гена, которая приводит к образованию в организме определенного вещества.

Речь идет о мышечном белке под названием альфа-актинин-3, который регулирует механизм контроля так называемых быстрых мышечных волокон (быстросокращающихся мышечных волокон), отвечающих за высокоинтенсивные нагрузки на мышцы (например, при беге).

Увеличенное содержание этого белка дает любому человеку способность резко увеличивать свою мышечную силу. Эта способность, несомненно, является огромным природным преимуществом в любом виде спорта , особенно в беге на короткие дистанции.

В результате исследований удалось выявить две вариации мутировавшего гена ACTN3. Спортсмены, у которых обнаружены обе эти вариации, перманентно показывают более высокие результаты в спорте, чем другие атлеты, со стандартным набором хромосом. По мнению некоторых ученых, человечество стоит на пороге новой эры – эры значительного усиления производительности в спорте.

Генная мутация выработала устойчивость к яду

Природная устойчивость к ядам

Человеческий организм крайне подвержен влиянию любых ядовитых веществ. Цианид, стрихнин, рицин – всего лишь капля любого из этих ядов (или многих других) способна умертвить человека. И даже случайное попадание совсем незначительного количества любого из этих ядовитых веществ в наш организм способно вызвать катастрофические последствия.

Тем удивительнее выглядит тот факт, что в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, одной из деревушек аргентинской провинции, ее жители уже в течение веков употребляют в пищу воду , в которой содержание мышьяка превышает безопасный для человека уровень в 80 раз. При этом никаких вредных последствий эта вода на жителей деревни не оказывает.

Иными словами, жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, несмотря на постоянное воздействие экстремально высоких доз этого крайне опасного ядовитого полуметалла, вполне здоровы. И все это, как утверждают исследователи, происходит благодаря генетической мутации, которая продолжалась, судя по всему, в течение тысяч лет естественного отбора.

В данном случае речь идет о мутировавшем варианте гена AS3MT. Это еще одна крайне редкая мутация на нашей планете, которая, по сути, привела к уникальной адаптации человеческого организма к сильнейшему яду. Носители этого варианта гена AS3MT обладают удивительной способностью к метаболизму огромных доз мышьяка.

Более глубокие исследования позволили ученым выяснить, что эта мутация произошла около десяти тысячи лет тому назад. Нет необходимости говорить, что все культуры, взращиваемые в том регионе, также содержат смертельно опасные дозы мышьяка (опасные для нас). Считается, что в мире всего около шести тысяч человек являются носителями вариации гена AS3MT, который позволяет безопасно метаболизировать лошадиные дозы мышьяка.

Способность высыпаться за короткое время

Способность быстро высыпаться – это удивительный механизм, который обычно не свойственен человеку. Мы, как млекопитающие, находимся в середине списка животных, нуждающихся во сне: то есть где-то между слонами, спящими по два часа в дикой природе, и броненосцами, спящими по 19 часов.

Однако есть довольно многочисленная группа людей (их точно больше тех, кто обладает сверхпрочностью костной ткани!), которая обладает способностью полностью высыпаться за короткое время. Конечно, эта способность развилась у них благодаря очередному мутировавшему гену, который отвечает за продолжительность сна.

На самом деле, за такой невероятно сложный процесс, как сон, отвечает целая группа генов. Но ген DEC2, о котором сейчас пойдет речь, отвечает непосредственно за то, сколько часов нам необходимо проспать каждую ночь для того, чтобы продолжать нормально функционировать на следующий день.

Как известно, большинство из нас нуждается в восьми часах сна. Однако около пяти процентов населения являются носителями мутировавшей вариации гена DEC2, которая значительным образом повлияла на их способность высыпаться.

Известны результаты различных исследований, которые доказывают, что таким людям хватает от 4-ех до 6-ти часов максимум, чтобы выспаться (причем как взрослым носителям этого гена, так и их детям).

Известно, что высокая проводимость человеческой кожи обусловливается наличием у него сальных и потовых желез. Ток затем распространяется благодаря жидкостям тела, через кровеносные сосуды, лимфатические узлы и так далее.

Редкая генетическая аномалия оставила Пайкича без потовых желез. По сути, электрический ток не имеет возможности проникнуть в его тело, беспрепятственно (и без ущерба для серба) перетекая по поверхности его кожи к другому проводнику.

За эту уникальную аномалию (которую многие считают талантом) Славиш Пайкич получил много прозвищ – он и человек-батарейка, и мегавольт, и просто Биба-электричество. Он пропускал через себя заряд при разнице потенциалов в 20000 Вольт (рекорд Гиннесса 1983-го года).

На электричестве, которое Пайкич пропускает по своей коже, можно приготовить еду, вскипятить воду . Можно даже поджечь что-нибудь, что серб часто и делает в различных телевизионных шоу. По его утверждению, Славиш способен еще и исцелять прикосновением рук. Впрочем, эта часть его способностей пока остается недоказанной.

Люди со сверхспособностями – результат мутации генов

Способность пить много алкоголя в течение жизни без ущерба для организма

Эта заманчивая для многих способность является, увы, недостижимой. Если человек вел разгульную жизнь, пребывая в беспробудном пьянстве в молодые годы, то после лет сорока он, как правило, либо уже не пьет; либо пьет, но гораздо острее ощущает негативные последствия; либо уже отошел в мир иной.

Чтобы далеко не ходить за примером, можно обратить внимание на многих представителей шоу-бизнеса, актеров, других знаменитых медийных персон: не всем из них удается справиться с искушениями молодости и звездной жизни.

Чтобы продолжать регулярно употреблять спиртное, да еще выдерживать жесткий концертный или съемочный график, надо иметь очень крепкий организм. Кроме того, многие не ограничиваются выпивкой – в дело вступают наркотики , что убивает организм еще быстрее.

Однако есть в этом списке жертв разгульного образа жизни исключения, которые не могут не вызывать вопросов. Взять, хотя бы, знаменитого британского музыканта Оззи Осборна. Биография рок-музыканта пестрит подробностями, связанными с десятилетиями сильнейшего алкоголизма , уймами антидепрессантов и наркотиков. Известно, что Оззи бросил алкоголь и наркотики лишь в начале нулевых.

Казалось бы, что тут такого? Просто крепкий организм (Осборн по-прежнему очень активен и много гастролирует). Однако ученые заинтересовались генетическим кодом музыканта. Проанализировав его, исследователи обнаружили зашкаливающее количество мутировавших генов. Считается, что большая часть мутаций вызвана алкоголем и наркотическими веществами.

К примеру, мутация гена ADH4 приводит к увеличенной выработке белка в организме, что ускоряет метаболизм алкоголя. По мнению самого Осборна, именно подобные этой генетические мутации и помогли ему выжить. Известно, что рок-музыкант, будучи в возрасте 61-го года, завещал свое тело науке, дабы ученые смогли раскрыть секрет его долголетия при таком образе жизни.

Способность поедать металл

С именем этого человека связано немало легенд. Его называли Месье Сьешьвсе. И он действительно мог съесть все. Мишель Лолито – именно так звали этого француза, который известен, к примеру, тем, что съел легкий одномоторный самолет «Сессна-150». Правда, ему для этого потребовалось два года, однако рекорд его никто еще не решился побить.

Лолито стал знаменитым именно благодаря своей способности поедать неорганические предметы. Особое пристрастие он питал к металлу и стеклу. Известно, к примеру, что он еще в возрасте девяти лет съел стеклянный стакан. При этом организм ребенка отреагировал абсолютно нормально на эту более чем необычную пищу.

Мишель стал поедать стаканы на публике, завоевав тем самым определенную популярность. Позже он решил разнообразить свою меню с помощью металлических предметов. Лолито понял, что это его золотая жила – он стал знаменитым эстрадным артистом, известным далеко за пределами Франции именно своему умению есть неорганику.

Которые неоднократно изучали организм артиста, пришли к выводу, что пищеварительная система Лолито смогла адаптироваться к столь необычной диете . Было обнаружено, что стенки его желудка в два раза толще стенок желудка обычного человека. Известно, что за всю свою жизнь Мишель съел около девяти тонн одного лишь металла.

Одна из легенд, связанной с артистом, гласит, что он умер из-за проблем с пищеварением. Однако с этим процессом у него все было в порядке – он скончался от сердечного приступа в возрасте 57-ми лет. Уже позже ученые заявили, что толстые стенки желудка и кишечника Лолито – это не следствие его диеты, а редкая генетическая аномалия.

Повышенная гибкость

Сверхгибкость муссируется во многих голливудских (и не только) фильмах про супергероев. Однако повышенную гибкость можно развить с помощью многолетних тренировок, особенно, если начать их в раннем возрасте. Но даже в этом случае есть какие-то границы, которые обычному человеку обычно не удается перейти.

Гибкость же аномальная – это не только продукт фантазий киноделов. Такой гибкостью обладают люди, родившиеся с довольно редкой генетический аномалией, приводящей к такому заболеванию, как синдром Марфана.

Помимо повышенной гибкости, позволяющей невообразимым образом изгибать и закручивать свои конечности, человек, страдающий от болезни Морфана, отличается удлиненными пальцами, худощавым и вытянутым телосложением.

К подобной аномальной гибкости приводят мутации соответствующего гена, который синтезирует в организме такой гликопротеин, как фибриллин-1. Нарушение на генном уровне процесса биосинтеза этого белка и приводит к тому, что соединительные ткани организма приобретают ненормальную гибкость.

Вследствие этой мутации люди могут загибать пальцы на 180 градусов назад, переразгибать коленные и локтевые суставы. Примечательно, что именно болезнь Морфана, по мнению специалистов, помогла знаменитому американскому пловцу Майклу Фелпсу достичь невиданных высот в своем виде спорта: он единственный, кто в истории мирового спорта завоевывал титул олимпийского чемпиона 23 раза!

Однако чаще всего такой подарок природы, как гибкость, если он сопровождает синдромом Морфана, идет вкупе с другими тяжелыми патологиями и заболеваниями. Обычно у людей с этим синдромом отмечаются внешние уродства, проблемы с нервной системой и внутренними органами, дефекты костной ткани.

Как можно использовать генетические мутации человека

Аномальная сила

Наиболее привлекательным в этом списке сверхспособностей, вызванных генными мутациями, выглядит суперсила. На нашей планете немало удивительно сильных физически людей, которые с помощью изнурительных тренировок достигали значительных высот в различных силовых видах спорта.

Однако суперсила – это не про тренировки. Конечно, последние могут помочь развить определенные группы мышц, направить силу в необходимое русло. Но настоящие уникальные (если хотите – аномальные!) силовые способности заполучить в спортзале практически нереально. С такими способностями можно лишь родиться.

Речь идет о людях с определенной генетической аномалией, которая приводит к изменениям в выработке такого белка, как миостатин. Миостатин является своеобразным стоп-краном в нашем организме, который тормозит развитие мышечной массы. Блокировка гена, ответственного за выработку миостатина, снимает эти природные ограничения.

Сам ген был обнаружен в конце прошлого века. Оказалось, что соответствующая генная аномалия может привести к тому, что человек-носитель этого гена может набирать мышечную массу, которая раза в два превышает среднюю мышечную массу у человека без этой генной мутации. При этом значительно уменьшается выработка жира в организме.

Это крайне редкая генетическая мутация, которая чаще встречается у некоторых видов животных. Ученые работают над расшифровкой механизма этой аномалии, так как верят, что понимание процесса поможет разработать способы борьбы с такими мышечными заболеваниями, как дистрофия , миопатия и так далее.

Врожденная устойчивость к боли

Боль является нашим мучителем и палачом; но она же помогает нам выживать, так как сигнализирует об опасности, позволяет диагностировать заболевания , сообщает о чрезмерной для нас нагрузке. Боль сопровождает нас на протяжении всей нашей жизни, становясь ненавистным, но неизбежным попутчиком практически для всех и каждого. За редким исключением.

Несмотря на полезную функцию боли, многие хотели бы попасть в перечень этого исключения. Фармацевтические компании во всем мире зарабатывают миллиарды, предлагая нам все новые и новые средства, которые позволяют справляться с болью.

Однако полное избавление от боли может быть лишь у того человека, который столкнулся с редчайшей генной аномалией.

Для того, чтобы сигнализировать нашему мозгу о боли в определенной точке организма, наши нервные клетки используют такое вещество, как натрий (ионы натрия).

Низкий уровень натрия в организме приводит к тому, что механизмы передачи болевого сигнала между нервными клетками нарушаются. К подобной аномалии приводит мутация гена SCN11A, который отвечает за количество натрия в организме.

Как уже говорилось выше, оборотная сторона медали жизни без боли заключается в том, что человек теряет своеобразную защитную оболочку. При врожденной мутации гена SCN11A ничто не сообщит вашему мозгу, что вы, к примеру, коснулись раскаленной сковороды, наступили на гвоздь, прокололи палец.

Люди с такой аномалией нередко опасны сами для себя, так как могут легко травмировать себя (особенно маленькие дети!). Однако важность открытия механизма работы гена SCN11A сложно переоценить. Ученые уверены, что в будущем нас ожидает революционное открытие новых обезболивающих веществ , действующих на генном уровне.

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций...

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

Тетрохроматическое зрение