Как проявляется спинальная мышечная атрофия – возможное лечение генетического заболевания. Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии Спинальная мышечная амиотрофия 1 тип

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.

Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:

  • ползать;
  • ходить;
  • удерживать голову;
  • глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

  • несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы;
  • в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии;
  • данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году;
  • среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек;
  • детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев;
  • СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте;
  • по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном;
  • ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Болезнь заметна еще с первых часов рождения, отсутствием глубоких рефлексов и выраженной мышечной гипотонией. Ярко выражены костно-суставные деформации. Даже у того небольшого количества деток, которые смогут сесть и держать голову эти навыки скоро регрессируют.

Часто у таких деток существует порок развития тазобедренного сустава, косолапость, наличие «куриной» грудной клетки.

Прогноз : заболевание быстро прогрессирует, злокачественная форма. Смерть происходит до 9-летнего возраста, по большей части из-за проблем с сердечно-сосудистой системой и дыхательной недостаточности.

Болезнь Дубовица

II тип – промежуточный, болезнь Дубовица, до 18 месяцев. Такие детки уже прошли благоприятно первые этапы развития, однако они не смогут научиться ходить, развитие болезни зависит от степени патологии респираторных мышц.

Обычно симптомы спинальной мышечной атрофии этой формы проявляются в подостром течении после перенесенного стресса для физического здоровья, начинается с нижних конечностей и постепенно переходит на верхние участки.

Появляется фасцикуляция языка, мелкий , .

Прогноз : более мягкое течение злокачественного характера, летальный исход происходит в возрасте 14 – 15 лет.

Болезнь Кюгельберга-Веландер

III тип – юношеский, болезнь Кюгельберга-Веландер, от 18 до 30 месяцев. Этот тип менее подвержен смертельному исходу, ребенок

На фото программист Валерий Спиридонов из России — диагноз спинальная мышечная атрофия

самостоятельно стоит, однако этот процесс для него очень болезнен, в дальнейшем он будет инвалидом, без коляски или трости не передвигается.

Начинается болезнь незаметно, малыш начинает ходить походкой «заводной куклы», спотыкается и падает, движения становятся неуверенными. Атрофия мышц изначально плохо заметна из-за присутствия развитого подкожного жира.

Однако появляются все те же симптомы , фасцикуляции языка, . Уже на ранних стадиях заболевания исчезают хорошо развитые рефлексы.

Происходит деформация суставов и костей, особенно это заметно в области грудной клетки.

Прогноз : детки теряют способность ходить к 10 – 12 годам, а живут до 20 – 30 лет.

Заболевание во взрослом возрасте

IV тип – взрослый, после 35 лет. Из-за атрофии сухожильных рефлексов, снижения проксимальной мускулатуры, человек лишается способности самостоятельно передвигаться.

Прогноз : течение не имеет влияния на продолжительность жизни.

Прочие виды и типы СМА

Кроме спинальной мышечной атрофии, передающейся на генетическом уровне, существует еще определенное количество родственных болезней:

  • 1 типа Х-сцепленная амиатрофия – начало в 40 – 60 лет;
  • 2 – врожденная, очень агрессивная форма, приводит к смерти до 3 месяцев;
  • 3 – поражаются все конечности, почти во всех случаях страдают мальчики;
  • дистальная спинальная амиатрофия 1 типа – с самого рождения, иногда внутриутробно, поражены верхние конечности;
  • 2 и 4 типа – данное заболевание было описано только в одной семье;
  • 3 – медленно развивающееся заболевание;
  • 5 типовой характер – медленно развивающееся в молодом возрасте;
  • VA и VB-типа – поражение верхних конечностей;
  • поражение голеней – появляется в юношестве, медленно развивается со слабости в коленях;
  • поражение голосовых связок – паралич связок у взрослых;
  • аутосомно-доминантная спинальная амиатрофия – появляется во взрослом возрасте, а ее ювенильная форма в юношестве;
  • врожденный характер – заболевание с первых моментов жизни;
  • лопаточно-малоберцовый вид – очень редкое заболевание нижних конечностей с искривлением стопы;
  • ювенильно сегментальный вид поражения спинного мозга – очень редкий случай, проявляется в юности с прогрессом 2 – 4 года, после поражаются руки;
  • болезнь Фенкеля – развивается в основном в районе 37 лет, но присутствую случаи появления в 12-летнем возрасте;
  • болезнь Джокеля – позднее и медленное начало;
  • спинальная амиатрофия с миоклонической эпилепсией – поражаются конечности, по большей части в следствии миоклонических приступов;
  • спинальная форма с врожденными переломами костей – тяжелая форма мышечного истощения;
  • понтоцеребеллярная гипоплазия – существует ее 8 видов;
  • асимметричная сегментальная форма – болезнь 15 – 25-летних людей.

Дифференциальный анализ

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

  • генетического анализа;
  • особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
  • сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
  • результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Задачи и методы лечения

Так как данное заболевание происходит по большей части из-за недостатка SMN-белка, основная задача лечения состоит в повышении его уровня. На сегодня в этом направлении ведутся активные исследования в институтах США, Италии, Германии.

Благодаря группе добровольцев проводится клиническое исследование терапии СМА вальпроевой кислотой, бутиран натрием и прочими медикаментами. Данные о применении стволовых клеток пока не обнародованы.

На состояние больных положительно действуют:

На сегодня состояние больного можно поддержать и немного облегчить, но спинальная мышечная атрофия остается неизлечимой.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в пассивных действиях – консультации будущих родителей, у которых имеется ген СМА о возможном риске, пренатальная ДНК-диагностика до 14 недель беременности, биопсия ворсин хориона для постановления окончательного диагноза и принятия решения родителями о дальнейших действиях.

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

СМА0

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме. Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит». Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал. При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все задержки развития, которые могут им ставить неврологи, связаны с нарушением двигательной активности и условиями, в которых они находятся.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

Дети со СМА2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие из них доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации, и дети нуждаются в инвалидных колясках. Обычные коляски им не подходят, необходимы дополнительные поддержки, упоры, специальные приспособления, оптимально фиксирующие положение тела.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

Есть такой термин «плато заболевания», который обозначает некий период, в течение которого дети достаточно стабильны, и значительного ухудшения состояния, прогрессирования болезни не происходит. Это может выглядеть так: дети набирают навыки, как все обычные дети, при «запуске» болезни перестают развиваться, а потом регресс состояния у них может идти очень медленно или, наоборот, очень быстро, у каждого ребенка по-своему. Или так: дети определенное время набирают навыки, потом происходит какое-то событие или болезнь, часть навыков теряется, и дальше наступает довольно долгое «плато», в течение которого могут быть даже незначительные улучшения, но потом наступают неизбежные ухудшения. Скорость прогрессирования болезни, продолжительность «плато» (или его отсутствие) и последующих ухудшений – все это очень индивидуально.

СМА3

Болезнь Кугельберга-Веландер – наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА III типа). Начинается она в возрасте от 1,5 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки. В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко. Примерно у 25 % пациентов с этой формой СМА в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Сейчас есть достаточно большое количество взрослых пациентов со СМА, и это не четвертый тип, это дети со СМА2 и СМА3, которые выросли. У них возникают большие проблемы, которые не связаны с перемещением и дыханием. Сколько бы они ни жили, 20 лет или 30, они уже разочаровались в медицине, потому что никто не знает, что с ними делать. Каждая мама ребенка со СМА и каждый взрослый пациент со СМА может рассказать примерно одну и ту же историю про прием у доктора: «Не приходите ко мне, мы не знаем, что с вами делать»; «Ты еще не умер, ах, ничего себе». Действительно, врачи не знают, что делать с этими пациентами, и говорят: «Ну, не лечится же, что ты хочешь от меня, правда, по-честному, я не знаю, что с тобой делать». Ими никто не занимается, после 18 лет вообще не знают, что с ними делать.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е. поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы. Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

  • Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
  • Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
  • Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
  • Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Спинальная мышечная атрофия является генетическим заболеванием, которое способно развиваться как в младенческом, так и во взрослом возрасте. Каждому человеку важно иметь представление о признаках патологии, это поможет вовремя обратиться к врачу и избежать неблагоприятных осложнений.

Спинальная мышечная атрофия, или СМА (код по МКБ 10 – G 12), – это термин, который объединяет группу патологий, общей чертой которых является поражение двигательных нейронов спинного мозга . Данный процесс обуславливает клиническую картину заболеваний, которая характеризуется утратой двигательной активности и развитием в связи с этим различных осложнений.

Имеется несколько видов СМА, которые отличаются сроками начала появления признаков болезни и прогнозом относительно продолжительности жизни.

Причины развития

Причины возникновения заболеваний данной группы – генетические дефекты. Они приводят к разрушению структур нервных клеток, что проявляется атрофией мышечной ткани. Существует несколько типов СМА, которые наследуются как доминантным, так и рецессивным путем.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Существует спинальная мышечная атрофия 1, 2 и 3 типа, также имеется 4-й вид заболевания. Выглядят они следующим образом.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана относится к 1 типу патологии , является самым неблагоприятным видом заболевания, развивается в течение первого полугода жизни ребенка. У таких больных имеются проблемы с дыханием, проглатыванием пищи, задержки в моторном развитии. У детей не развиваются двигательные навыки, они не могут держать голову, сидеть, переворачиваться.

Пища часто попадает в дыхательные пути, что приводит к застойному воспалению легких, это нередко становится причиной гибели больных.

Важно отметить, что СМА 1 типа нередко сопровождается другими врожденными аномалиями. Пациенты редко доживают до возраста 3 лет.

Срок начала амиотрофии 2 типа – 6 месяцев – 2 года. До этого периода дети развиваются нормально, с началом заболевания возникают жалобы на мышечную слабость, которая постепенно прогрессирует. Мышцы понемногу истончаются, что нарушает процесс ходьбы. У пациентов нередко диагностируются нарушения осанки, патологии суставов, могут быть дыхательные инфекции. В целом прогноз достаточно благоприятный.

Атрофия мышц 3 типа, или болезнь Кукельберга-Веландера, чаще развивается в подростковом возрасте. Пациенты начинают чувствовать слабость в нижних конечностях, которая неуклонно прогрессирует и приводит к тому, что больные перестают передвигаться. Постепенно вовлекаются мышцы рук и лица, присоединяются деформации позвоночника и суставов.

Данный тип заболевания развивается только у взрослых людей, после 35 лет. Атрофия 4 вида довольно благоприятная, в патологический процесс вовлекаются нижние конечности.

По мере прогрессирования нарастает слабость, мышцы истончаются, теряется возможность самостоятельно передвигаться. Нарушения дыхания не происходит, поэтому продолжительность жизни таких больных не отличается от показателя здоровых людей.

Диагностика

Врачу важно тщательно собрать анамнез пациента, проанализировать его жалобы. Важно провести неврологический осмотр больного, чтобы установить, атрофированы ли мышцы, нет ли нарушения глотания, мышечной слабости и тонуса, оценить распространенность патологического процесса.

Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба.

Также важно оценить изменения общего анализа крови и уровень креатинфосфокиназы в биохимии крови. Уровень последней увеличивается при данных патологиях.

Лечение

Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых неразрывно друг с другом связаны. В зависимости от клинической картины заболевания врач определяет тактику лечения и перечень необходимых процедур.

Больным важно понимать, что патология неизлечима, и все методики направлены на устранение ее прогрессирования и укрепление организма. Недавно был зарегистрирован препарат «Спинраза», но используется он пока только на территории США.

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства не способны избавить пациента от заболевания, но могут улучшить общее состояние, препятствовать прогрессированию патологии. Препараты принимаются курсами минимум дважды в год, после осмотра и назначения врача.

Пациентам атрофией мышц назначают следующие средства:

  1. Витамины группы В , как в таблетированной, так и в инъекционной форме. Выбор средств большой – « «, «Нейромед форте», « «, «Неуробекс». Это комплексные препараты. Также используются растворы с содержанием одного вида витаминов. Обычно пациентам рекомендуют пройти курс из 10 инъекций, после чего в течение месяца пьют препараты в таблетированной форме. Схема применения устанавливается врачом.
  2. Лекарственные средства, улучшающие проводимость нервного импульса. Они также применяются как в виде инъекций, так и в виде таблеток. Препараты данной группы – « «, «Ипигрикс», «Прозерин». В начале приема больным вводят средства внутримышечно, курс – 10 инъекций. После этого препараты принимаются внутрь в течение 1-1,5 месяца.
  3. Лекарственные средства, влияющие на обмен веществ тканей центральной и периферической нервной системы , – «Цитофлавин», «Церебромедин», «Церебролизат», «Карнитин», антиоксиданты и препараты с аминокислотами. Они вводятся курсами внутривенно и внутримышечно в среднем 10 раз.
  4. Ноотропы и нейропротекторы – гамма-аминомасляная кислота, «Цитиколин», «Мексидол», «Сермион» и другие. Данные препараты улучшают функционирование центральной нервной системы, схема приема зависит от конкретного средства.

Также таким пациентам может понадобиться прием антидепрессантов. Их назначением занимается психотерапевт, и выбор средства осуществляется индивидуально – обычно предпочтение отдается таким препаратам, как «Сертралин», «Грандаксин», «Сульпирид».

Диета

Больным рекомендовано исключить из рациона жирные, жареные, соленые, острые блюда, консервы и пряности. Меню должно включать в себя овощи, фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Следует ограничить себя в сладостях. Также исключаются спиртные напитки и газировки.

Питание должно быть дробным, 4-5 раз в сутки, маленькими порциями. Сама еда при этом не должна быть ни горячей, ни холодной. Также следует отметить, что больным рекомендовано выпивать по 0,5 литра чистой воды за 10 минут до основного приема пищи.

Физиотерапия и массаж

Пациентам с синдромом СМА показано посещение сеансов физиотерапии. Им назначают лечебные ванны, электростимулирующие процедуры. В среднем требуется 10 сеансов, которые больные проходят курсами.

Массаж при спинальной мышечной атрофии полезен, помогает держать мышечный корсет корпуса и конечностей в необходимом тонусе, препятствует его истончению. Процедуру необходимо проходить курсами, минимум дважды в год, только в медицинском учреждении, где ее будет осуществлять обученный специалист.

Лечебная физкультура

Больным с данным диагнозом важно ежедневно делать упражнения лечебной физкультуры, которые помогут укрепить мышцы и будут препятствовать их атрофии. Полезно заниматься плаванием, . Также важно делать упражнения для укрепления мышц спины и конечностей .

Особое значение придается дыхательной гимнастике (самый простой пример – надувание воздушных шариков), которая предупреждает развитие застойных процессов в грудной клетке.

Обучение пациентов осуществляется опытным медицинском персоналом, который должен проследить за правильностью выполнения всех упражнений, ведь в дальнейшем больной их будет делать в домашних условиях.

Народные средства

Методы народной медицины не используются при лечении спинальной мышечной атрофии. Заболевания данной группы — наследственные, и подобное лечение не способно повлиять на их причины, течение и прогрессирование. Об этом важно помнить всем пациентам с данным диагнозом.

Профилактика

Каких-либо мер профилактики этих заболеваний не существует. В период беременности важно проходить консультацию генетика с необходимыми обследованиями, которые могут подтвердить или опровергнуть неблагоприятный диагноз. Врач может предложить прервать беременность при плохом прогнозе, но решение всегда принимается родителями.

Заключение

Важно иметь информацию о том, что это – диагноз СМА, знать его причины, методы лечения. Это поможет своевременно заподозрить патологию и посетить врача. Правильно поставленный диагноз способствует вовремя начатой терапии, что важно для того, чтобы избежать осложнений и увеличить продолжительность жизни пациента.