Stuburo raumenų atrofija vaikams. Stuburo amiotrofijų diagnostika

genetinė liga Werdnig-Hoffmann priklauso grupei stuburo amiotrofija, yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) – tai įgimti arba įgyti degeneraciniai skersaruožių raumenų pokyčiai, simetriškas kamieno, galūnių raumenų silpnumas, nebuvimas arba sumažėjimas. sausgyslių refleksai išlaikant jautrumą.

Morfologiniai tyrimai aptikti motorinių neuronų patologiją nugaros smegenys , "ryšulio atrofija" skeleto raumenyse su būdingu paveiktų ir sveikų skaidulų kaita.

Yra nervų skaidulų laidžiosios funkcijos pažeidimas, raumenų susitraukimo sumažėjimas.
Statistika

1 iš 40-50 žmonių yra mutantinio SMN geno nešiotojai. Patologija pasireiškia 1: 6000–10 000 naujagimių dažniu.

Ligos priežastys

Pagrindinė Verdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos priežastis yra SMN (išgyvenimo motorinio neurono) geno mutacija. Motoneurono išgyvenimo genas yra 5 chromosomoje, pavaizduotas dviem kopijos:

• SMNt – telomerinė kopija, funkciškai aktyvi;
• SMNc – centromerinė geno kopija, iš dalies aktyvi.

Šio geno produktas yra SMN baltymas, dalyvaujantis RNR formavime ir regeneracijoje.

Baltymų trūkumas sukelia motorinių neuronų patologiją.

95% Werdnig-Hoffmann ligos atvejų yra SMNt ištrynimas (praradimas), dėl kurio atsiranda SMN baltymo trūkumas. SMNc kopija tik iš dalies kompensuoja telomerinės kopijos nebuvimą.

SMNc kopijų skaičius svyruoja nuo 1 iki 5. Kuo didesnis centromerinių kopijų skaičius, tuo išsamesnis baltymo atkūrimas ir tuo mažiau ryški neurono patologija.

Be SMNc kopijų skaičiaus, ligos sunkumą lemia delecijos vietos ilgis ir dar 3 genų: NAIP, H4F5, GTF2H2 genų konversijos. Papildomų modifikuojančių veiksnių įtraukimas paaiškina klinikinę simptomų įvairovę.

Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos formos

Išskiriu tokius rūšys:

• ankstyva vaikystė arba SMA 1 – ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus;
• vėlyvoji forma arba SMA 2 – simptomai pasireiškia po 6 mėnesių iki 1 metų.

Ligos simptomai

SMA 1 ir SMA 2 turi skirtingi simptomai ir ženklai.

Stuburo amiotrofijos forma Werdnig CMA 1

Pirmieji simptomai pastebimi net nėštumo metu dėl silpno vaisiaus judėjimo.

Nuotrauka: Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofija

Nuo gimimo vaikai turi kvėpavimo nepakankamumą, įgimtą Werdnig Hoffmann stuburo amiotrofiją yra pažymėti:

• žemas raumenų tonusas, vaikas nelaiko galvos, negali apsiversti;
• refleksų trūkumas;
• čiulpimo, rijimo sutrikimai, liežuvio, pirštų trūkčiojimas, silpnas verksmas.

Kūdikis užima būdingą „varlės“ padėtį, sulenkdamas rankas ir kojas per sąnarius, gulėdamas ant pilvo. Su SMA 1, dalinis diafragmos paralyžius- Koferato sindromas.

Reiškinys pasižymi pasunkėjusiu kvėpavimu, dusuliu, cianoze.

Paralyžiaus pusėje yra krūtinės ląstos išsipūtimas, padidėja plaučių uždegimo rizika.

Kūdikiai turi deformacijų skeleto sistema, išreikštas sąnarių mobilumo apribojimu, skoliozės atsiradimu, krūtinės formos pasikeitimu.

CMA 2 forma

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai vystosi normaliai: laiku pradeda laikyti galvą, sėdėti ir stovėti.

Po 6 mėnesių atsiranda pirmieji simptomai, dažniausiai po ūminės kvėpavimo takų ar per maistą plintančios infekcijos.

Pirmiausia pažeidžiamos galūnės., ypač kojose, sumažėja sausgyslių refleksai.

Tada pamažu į procesą įtraukiami liemens ir rankų raumenys, tarpšonkauliniai raumenys, diafragma, o tai sukelia krūtinės ląstos deformaciją. Eisena pasikeičia, įgaudama panašumą į „laikrodžio lėlę“.

Vaikai tampa nepatogūs, dažnai krenta. Stebimas liežuvio trūkčiojimas, pirštų drebulys.

Ligos eiga

SMA 1 būdinga piktybinė eiga. Sunkūs sutrikimai kvėpavimo funkcija, širdies ir kraujagyslių nepakankamumas dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Iki 5 metų išgyvena 12% pacientų.

SMA 2 taip pat turi sunkią prognozę, nors ji yra šiek tiek švelnesnė. Mirtinas rezultatas pastebimas 14-15 metų.

Diagnostika

Sergant Verdniko stuburo amiotrofija, diagnozė susideda iš genetinės analizės, atskleidžiančios SMN geno mutacijas arba ištrynimą.

Jei aptinkama SMNt telomerinės kopijos ištrynimas, diagnozė laikoma patvirtinta.

Jei nėra išbraukta, papildoma tyrimas:

• nervų laidumo tyrimas;
• kreatinkinazės testas;
• raumenų ir nervų audinio biopsija.

At normalus kreatino kinazės fermentas skaičiuoja SMNc kopijas. Vienos kopijos atveju taškinė mutacija nustatoma ir priimamas galutinis sprendimas.

Diferencinė diagnozė

Panašūs simptomai pastebimi su įgimta miopatija - raumenų tonuso pažeidimu.

Visiškai neįtraukti raumenų hipotenzijos leidžia gauti biopsijos rezultatus.

Tam tikras panašumas su Werdnig-Hoffmann liga turi ūminis poliomielitas. Jis prasideda smarkiai, smarkiai pakilus temperatūrai, asimetrišku daugybiniu paralyžiumi.

trunka kelias dienas ūminis laikotarpis, tada procesas pereina į atkūrimo etapą.

Glikogenozėms ir įgimtoms miopatijoms taip pat būdingas sumažėjęs raumenų tonusas. Pokyčius, priešingai nei stuburo raumenų amiotrofija, sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, karcinoma, hormoninis disbalansas. Taip pat reikėtų atmesti Gošė ligą, Dauno sindromą, botulizmą.

Terapinės technikos

Stuburo amiotrofijos gydymas yra simptominis ir skirtas paciento būklei stabilizuoti.

Išrašyti vaistų lėšos:

serga paskirti ortopedines procedūras kartu sušiltos vonios fizioterapija, švelnus masažas, deguonies terapija, sulfido vonios.

Stuburo amiotrofijų tipai

Sąlygiškai atskirti proksimalų ir distalinės formos SMA. 80% visų tipų stuburo amiotrofijų priklauso proksimalinei formai.

Tai, be ligos, apima Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 arba liga Kuldbergas-Velanderis- suserga 2–20 metų amžiaus, pirmiausia kenčia dubens raumenys. Yra rankų drebulys, lordozė.
2. Mirtina su X susijusi forma- 1994 metais aprašė Baumbachas, paveldėjo recesyvinis požymis, daugiausia stebimi dubens ir pečių juostos raumenų pažeidimai.
3. Kūdikių degeneracija- sutrinka čiulpimo, rijimo, kvėpavimo refleksai. Mirtis gali sekti iki 5 mėnesių amžiaus.
4. Spa Ryukyu- jungties genas neaptiktas, trūksta refleksų, galūnių raumenų silpnumas po gimimo.

Šiai grupei taip pat priklauso Normano liga, SMA su įgimta artrogripoze, SMA su įgimtais lūžiais.

Distalinės stuburo amiotrofijos apima progresuojantį Fazio-Londe kūdikių paralyžių, Brown-Vialette-van Laere ligą, SMA su diafragminiu paralyžiumi, epilepsiją ir akių motorinius sutrikimus.

Spinalinė raumenų atrofija (arbastuburo amiotrofija) yra paveldimų ligų, kurioms būdingas progresavimas, grupė raumenų silpnumas ir raumenų skaidulų atrofija dėl nugaros ir galvos smegenų motorinių neuronų (motorinių nervų ląstelių) pažeidimo. Šios patologijos dažnis yra apie 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Tuo pačiu metu kas antras vaikas, sergantis stuburo raumenų atrofija, negyvena iki 2 metų.

Priežastys

Spinalinės raumenų atrofijos priežastis – už SMN baltymo sintezę atsakingo geno, lokalizuoto 5q chromosomoje, mutacija. Dėl šio defekto laipsniškai miršta priekinių nugaros smegenų ragų ir galvos smegenų kamieno motoriniai neuronai, dėl ko pažeidžiami kvėpavimo, rijimo, veido ir kūno raumenys (sumažėja). raumenų tonusas) ir galiausiai atrofija. Dauguma stuburo amiotrofijos formų (vaikystės formos) yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, liga galima, jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Tačiau suaugusiųjų forma (IV tipas) yra susieta su X chromosoma, todėl pažeidžiami tik vyrai.

Spinalinės raumenų atrofijos simptomai

Klinikinės stuburo amiotrofijos apraiškos priklauso nuo ligos formos. bendrų bruožų Visų formų spinalinė raumenų atrofija yra bendro ir raumenų silpnumo pasireiškimas, jautrumo ir intelekto išsaugojimas, sausgyslių refleksų sumažėjimas arba nebuvimas.

Švelniausia vaikiškų formų eiga būdinga III tipas spinalinė raumenų atrofija (Kugelberg-Welander sindromas). Pirmosios apraiškos, kaip taisyklė, randamos vaikams po 1,5 metų ir jiems būdingi sudėtingų motorinių įgūdžių sunkumai (bėgimas, lipimas laiptais ir kt.). Simptomai progresuoja lėtai, rijimo ir kramtymo sutrikimai atsiranda daug vėliau.

II tipo stuburo amiotrofijai būdingas ankstyvesnis pasireiškimas (6-18 mėnesių) ir chroniškai progresuojanti eiga. Tokiems vaikams pastebimas motorikos vystymosi atsilikimas, pirštų drebulys, kosulio reflekso silpnumo progresavimas, paviršinis. diafragminis kvėpavimas ir tarpšonkaulinius raumenis. Iš pradžių vaikai, sergantys šia ligos forma, gali šliaužioti, sėdėti neparemti, o kai kurie net stovėti atremti, tačiau augant ir priaugant svorio šie gebėjimai prarandami. Vystosi skeleto ir raumenų deformacijos (įskaitant skoliozę, krūtinės ląstos deformacijas ir pseudohipertrofiją) blauzdos raumuo), kontraktūros, taip pat kvėpavimo sutrikimai (iki vystymosi kvėpavimo takų sutrikimas).

Dauguma sunki forma yra I tipo spinalinė raumenų atrofija (Werdnig-Hoffmann sindromas), pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje (pirmuosius 6 mėnesius). Būdingas „glebusio vaiko“ sindromas (silpnas verksmas, sumažėjęs motorinis aktyvumas, vangus čiulpimas, svorio kritimas, susilpnėję rijimo, čiulpimo ir kosulio refleksai). Tokie vaikai negali laikyti galvos, apsiversti ir sėdėti, atsilieka motorikos raidoje (didelis vėlavimas). Sąnarių ir galūnių deformacijos, kontraktūros, kvėpavimo ir bulbariniai sutrikimai. Vidutinė tokių vaikų gyvenimo trukmė yra 2 metai. Mirties priežastis dažniausiai yra sunkus kvėpavimo nepakankamumas arba pneumonijos išsivystymas.

suaugusiųjų forma(IV tipas) yra lengvos eigos, kai dažniausiai pirmiausia pažeidžiami pečių juostos raumenys.

Diagnostika

Spinalinės raumenų atrofijos diagnozė apima neurologinį tyrimą, biocheminė analizė kraujas (gali šiek tiek padidėti kreatino kinazė), elektroneuromiografija (nustatomas nervinių impulsų sumažėjimas esant normaliam jutimo nervų laidumui), kaulų rentgenografija (deformacijų buvimas), raumenų biopsija (atrofija). raumenų audinys), taip pat genetiniai tyrimai.

klasifikacija

Išskirti šias formas stuburo raumenų atrofija:

I tipas – infantilus (Verdnig-Hoffman liga);

II tipas – tarpinis (Dubovico liga);

III tipas – nepilnametis (Kyugelberg-Welander liga);

IV tipas – suaugęs.

Paciento veiksmai

Įtarus raumenų silpnumą, rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu (genetiku ir neurologu).

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas

Specifinė terapija, kuri gali išgydyti ši patologija, dar nesukurta. Tačiau vartojant B grupės vitaminus ir simptomų progresavimo greitis šiek tiek sulėtėjo vaistai kurie gerina nervinio audinio trofizmą. Priešingu atveju, siekiant pagerinti pacientų, sergančių spinaline raumenų atrofija, gyvenimo kokybę, skiriama paliatyvi pagalba. Jį sudaro pagalbos teikimas rūpinantis savimi ir judant, kvėpavimo pratimai, masažai, ergoterapija, fizioterapija, maitinimas per gastrostomiją, kai atsiranda rijimo problemų, kvėpavimo palaikymas (įskaitant mechaninę ventiliaciją) - išsivystant kvėpavimo nepakankamumui.

Komplikacijos

Dažniausiai stuburo amiotrofijas komplikuojasi pneumonija, antrinės infekcijos, sunkus kvėpavimo nepakankamumas.

Spinalinės raumenų atrofijos prevencija

Šios patologijos prevencija neegzistuoja. Galbūt genetinės konsultacijos etape

Kiekvienam žmogui nepaprastai svarbu išlaikyti savarankiškumą ir aktyvumą. Tačiau yra ligų, kuriomis sergantys pacientai pamažu tampa nedarbingi ir gali judėti tik su pagalba arba vežimėliuose. Šioms ligoms priskiriama spinalinė raumenų atrofija, kai žmogus gali ne tik nustoti vaikščioti, bet net kartais negali pats kvėpuoti.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA, spinal amiotrofija) – tai visa grupė paveldimų ligų, kurioms būdinga nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija.

Tai viena iš labiausiai paplitusių patologijų tarp genetinių sutrikimų. Naujagimių dažnis yra vienas atvejis 6 000–10 000 vaikų, priklausomai nuo tiriamos šalies. Beveik pusė gimusiųjų su SMA net nesulaukia dvejų metų ir miršta.

Tačiau raumenų atrofija – ne tik vaikystės liga, ja sirgti gali įvairaus amžiaus žmonės. Mokslininkai nustatė, kad kas 50-as Žemės gyventojas yra recesyvinio geno SMN1 (išgyvenimo motorinio neurono), vedančio į SMA, nešiotojas. Nors visos šios ligos rūšys atsiranda dėl mutacijos vienoje chromosomos srityje, ji turi daug formų įvairaus laipsnio simptomai bet kokio amžiaus. Nepaisant praradimo motorinė veikla raumenų, išsaugomas jų jautrumas. Pacientų intelekto procesas neveikia, jis visiškai atitinka normą.

Pirmą kartą šią ligą 1891 metais aprašė Guido Werdingas, kuris ne tik fiksavo simptomus, bet ir tyrinėjo morfologinius raumenų, nervų ir nugaros smegenų pokyčius.

Dažniausiai pasitaikantys proksimaliniai SMA tipai (maždaug 80-90 proc. visų atvejų), kai labiau pažeidžiami arčiau kūno centro esantys raumenys (šlaunikaulis, stuburo, tarpšonkaulinis ir kt.).

Vaizdo įrašas apie pacientą, sergantį stuburo raumenų atrofija

Ligos tipai ir apraiškų sunkumas

Tarp proksimalinių rūšių išskiriamos keturios ligos formos, kurios grupuojamos pagal proceso pradžios amžių, simptomų sunkumą ir vidutinės trukmės gyvenimą.

Proksimalinės stuburo amiotrofijos formos – lentelė

Yra keletas stuburo raumenų atrofijų, kurios apima distalines kūno dalis. Dažniausiai nukenčia viršutinės galūnės, o pati liga dažniausiai fiksuojama gana suaugusiame amžiuje.

Naudojant SMA, raumenys žymiai praranda savo masę ir apimtį.

Be šios klasifikacijos, yra SMA skirstymas į izoliuotas (atsiranda tik dėl nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimo) ir kombinuotas formas (tokios papildomos ligos kaip širdies liga, oligofrenija, įgimti lūžiai ir kt.).

Patologijos priežastys ir veiksniai

Stuburo raumenų distrofijos atsiranda dėl paveldimų recesyviniai genai esantis penktoje chromosomoje (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Paprastai tėvai neturi SMA apraiškų, tačiau abu yra nešiotojai ir 25% atvejų perduoda savo vaikui sugedusį geną, kuris sutrikdo SMN baltymo sintezę, o tai lemia motorinių neuronų degeneraciją stuburo dalyje. laidas.

Vos vienos chromosomos dalies darbo pažeidimai sukelia įvairių tipų SMA

Tam tikrame embriono vystymosi etape yra užprogramuota motorinių neuronų, susidariusių perteklius, pirmtakų ląstelių mirtis. Iš jų maždaug pusė turėtų likti normoje, kuri toliau skirstoma į nervų ląstelės. Tačiau tam tikru laikotarpiu šį procesą sustabdo SMN geno veikimas. Mutuojant sutrinka jo darbas, ląstelių mirtis tęsiasi net ir gimus vaikui, o tai veda prie spinalinės raumenų atrofijos.

Liga pažeidžia nugaros smegenų priekinių ragų motorinius neuronus.

Simptomai vaikams ir suaugusiems

Pagrindinis SMA ligos simptomas yra raumenų suglebimas, silpnumas ir išsekimas. Tačiau kiekviena iš stuburo amiotrofijos formų turi savo ypatybes:

Sergant Werding-Hoffman liga, pirmieji simptomai gali būti aptikti net nėštumo metu ultragarsu, nes vaisius juda labai silpnai. Po gimdymo pastebimas vaiko nesugebėjimas pats laikyti galvos, apsiversti ir vėliau sėdėti. Beveik visą laiką kūdikis guli atsipalaidavęs ant nugaros, negali suartinti kojų ir rankų. Taip pat pastebėta dažnos problemos su maitinimu, nes kūdikiui sunku ryti. Kvėpavimas dažnai sutrinka dėl šonkaulių raumenų atrofijos. Beveik 70% vaikų miršta nesulaukę dvejų metų. Nustačius diagnozę, atskleidžiamas nepakankamas nugaros smegenų priekinių ragų susidarymas. Jei pacientas gyvena iki 7–10 metų, tada padidėja raumenų atrofijos sunkumas ir jis miršta nuo ūminio širdies nepakankamumo, plaučių nepakankamumo ar dėl virškinimo problemų. AT retais atvejais pacientų išgyvena iki 30 metų, o vėliau tik pasireiškus simptomams (apie 2 metus).

Sergant antrojo tipo stuburo raumenų atrofija, vaikas dažnai gali pats kvėpuoti ir nuryti maistą. Tačiau laikui bėgant procesas progresuoja, o vyresniame amžiuje vaikai sėdi neįgaliojo vežimėliuose. Dažniausiai tėvai pradeda pastebėti, kad vaikas dažnai suklumpa, krenta ir jo keliai susisega. Su amžiumi atsiranda laipsniškas nesugebėjimas nuryti maisto. Taip pat jiems senstant pradeda ryškėti stuburo išlinkimas (skoliozė). Ši forma laikoma gana gerybine ir leidžia pacientams gyventi iki senatvės. Kai kuriais atvejais moterys netgi gali pagimdyti ir pagimdyti vaiką, tačiau yra didelė tikimybė, kad liga bus perduodama paveldėjimo būdu. At tinkama priežiūra ir reguliariai praktikuojant fizinė terapija pacientų gali būti labai ilgam laikui išlaikyti gyvybingumą.

Nepilnamečių Kugelberg-Welander amiotrofija pirmą kartą gali būti užregistruota nuo dvejų iki aštuoniolikos metų. Ankstyviausioje stadijoje simptomų gali nebūti, vaikas visiškai išsivystęs. Palaipsniui ima ryškėti silpnumas proksimalinėse kūno vietose, dažniausiai pečių ir dilbio srityse. Daugelį metų pacientas gali savarankiškai judėti ir pats tarnauti. Dažnai stebimi raumenų trūkčiojimai (fascikuliacijos). Pagrindinis simptomų pikas fiksuojamas nuo dvejų iki penkerių metų, kai vaikui staiga tampa sunku bėgti, keltis iš lovos ir lipti laiptais. Ligos eiga gana nepiktybiška, nes pacientas ilgą laiką gali išlaikyti gebėjimą savarankiškai judėti.

Kennedy bulbospinalinė raumenų atrofija yra su X liga susijusi su lytimi susijusi liga, kuri pasireiškia tik vyrams suaugus. Liga progresuoja lėtai ir prasideda šlaunų raumenų silpnumu, vėliau po 10–15 metų pamažu prisijungia bulbariniai sutrikimai (galvinių nervų pažeidimai: glossopharyngeal, vagus and hypoglossal). Kadangi ligos eiga itin lėta,. svarbias savybes praktiškai neturi laiko būti pažeisti ir gyvenimo trukmė labai nesumažėja. Liga dažnai lydima endokrininės patologijos: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, cukrinis diabetas.

Distalinė SMA Duchenne-Arana dažniausiai registruojama sulaukus 18–20 metų. Pirmiausia pažeidžiamos rankos, tada visos viršutinės galūnės. Ilgą laiką palaipsniui atsiranda kojų raumenų atrofija. Itin retais atvejais liga sustoja esant vienos rankos parezei.

Scapulo-peroneal spinalinė raumenų atrofija Vulpian pirmą kartą pasireiškia vyresniame amžiuje (20-40 metų). Tai pasireiškia laipsniška pečių juostos raumenų ir pėdos bei blauzdos tiesiklių atrofija. Prognozė yra gana palanki, nes net po 30 metų nuo ligos pradžios pacientas išsaugo gebėjimą judėti savarankiškai.

SMA nėštumo metu yra susijusi su daugybe komplikacijų. Dažnai moteris negali pagimdyti pati ir jai paskiriamas cezario pjūvis.

Ant rentgeno spinduliai galite pamatyti stuburo išlinkimą ir vėlesnę jo korekciją operacijos pagalba

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Metodas, kuris 100% tikimybe rodo spinalinės raumenų atrofijos buvimą, yra DNR analizė naudojant molekulinę genetinę diagnostiką. Juo siekiama nustatyti sugedusį geną penktoje chromosomoje, 5q11-q13 lokuse.

DNR analizė padės tiksliai nustatyti diagnozę

Biocheminė analizė atliekama siekiant nustatyti kreatinkinazės (CPK), alaninaminotransferazės (ALT) ir laktatdehidrogenazės (LDH) kiekį. Jei jų lygis yra normalus, tai leidžia atmesti progresuojančią raumenų distrofiją, panašią į simptomus.

EFI (elektrofiziologinių tyrimų) pagalba registruojami smegenų bioelektrinio aktyvumo impulsai ir nervų kamienai. SMA yra "palisado" ritmas, būdingas priekinių ragų neuronų pažeidimams.

MRT (magnetinio rezonanso tomografija) ir CT ( KT skenavimas) ne visada padeda nustatyti būdingus MCA pokyčius vaizduose.

Diferencinė diagnostika būtina norint atskirti spinalinę raumenų atrofiją nuo raumenų distrofijos, vaikystėje cerebrinis paralyžius, šoninis amiotrofinė sklerozė, Marfano sindromas, erkinio encefalito ir kitos centrinės ligos nervų sistema.

Tandeminė masės spektrometrija, leidžianti nustatyti įvairių aminorūgščių kiekio sumažėjimą organizme, atskleidžia SMN baltymo trūkumą.

Gydymas

Ant Šis momentas efektyvus gydymas spinalinė raumenų atrofija dar nebuvo išrasta. Iš pradžių nustačius ligą, ji parodoma privaloma hospitalizacija su įvairiais tyrimais.

Medicininė terapija

Vaistų terapija yra skirta pagerinti nervinių impulsų laidumą, normalizuoti kraujotaką ir sulėtinti motorinių neuronų sunaikinimą. Naudokite šiuos vaistus:

anticholinesterazės vaistai yra skirti sumažinti fermento, skaidančio acetilcholiną, aktyvumą, kuris savo ruožtu perduoda sužadinimą išilgai nervų skaidulų. Tai yra Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Prozerinas pagerina impulso perdavimą iš neurono į raumenis

biologiniai papildai, kurių sudėtyje yra L-karnitino ir kofermento Q10, kurie pagerina energijos apykaitą ląstelėse;

B grupės vitaminai, palaikantys normalų raumenų tonusą;

nootropai, skatinantys centrinės nervų sistemos darbą – Nootropil, Cavinton, Semax.

preparatai, skatinantys medžiagų apykaitą raumenų ir nervų skaidulose - Kalio orotatas, Actovegin, Nikotino rūgštis.

Actovegin pagerina medžiagų apykaitą nerviniame audinyje

Dieta

Reikia suprasti, kad SMA sergančio paciento mitybos pagrindas turėtų būti maistas, galintis maksimaliai aprūpinti raumenis reikalingomis medžiagomis.

Paciento mitybą verta praturtinti produktais su didelis kiekis voverė. Tačiau patikimi duomenys rodo, kad pagerėjo pacientų, sergančių tam tikra dieta, šiuo metu ne. Kai kuriais atvejais per didelis aminorūgščių suvartojimas organizme gali būti žalingas, nes nepakanka raumenų audinio joms apdoroti.

Ankštiniai augalai – baltymų šaltinis

Būtina mažinti maisto kaloringumą, nes dėl nepakankamo fizinio aktyvumo kai kurie pacientai linkę priaugti antsvorio.

Fizioterapijos metodai, įskaitant masažą

Pacientai turi turėti seansus gydomasis masažas skirtas raumenų funkcijai palaikyti. Taip pat bus naudinga UHF (ultra aukšto dažnio terapija), elektroforezė, rankinės praktikos. Yra specialių kvėpavimo pratimai stimuliuoti plaučius.

Masažas yra stuburo amiotrofijos gydymas

Su normalizuoto pagalba fizinė veikla Galima išvengti sąnarių sustingimo ir išlaikyti raumenų tonusą. Labai naudingi užsiėmimai baseine, kur yra minimali apkrova stuburui. Svarbu teisingai pasirinkti ortopediniai prietaisai kuri palaikys krūtinę ir galūnes.

Pacientai, sergantys SMA, yra priversti naudoti specialias vaikštynes, kurios juos palaiko einant

Liaudies gynimo priemonės

Liaudies gynimo priemonės stuburo raumenų atrofijai gydyti neegzistuoja. Po pirmųjų simptomų labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją. Jokiu būdu negalima savarankiškai gydytis, nes tai gali sukelti mirtį.

Gydymo prognozė ir galimos komplikacijos

Gydymo prognozė labai priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos tipo. Pačiame pirmiausia piktybinis variantas, dažniausiai pasitaikantis rezultatas yra ankstyva mirtis kantrus, o kitais atvejais gebėjimą savarankiškai judėti kartais pavyksta išlaikyti iki senatvės.

SMA komplikacijos yra: skoliozė, ūminė plaučių nepakankamumas, paralyžius, krūtinės deformacijos, kramtymo ir rijimo funkcijų išnykimas.

Prevencija

Spinalinės raumenų atrofijos gydymo nėra. Vienintelis dalykas, kurį galima padaryti – planuojant nėštumą, pasikonsultuoti su genetiku.

Pasidalink su draugais!

Raumenų spinalinė atrofija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Pirmieji simptomai gali pasireikšti jau 2-4 vieno mėnesio amžiaus. Tai paveldima liga, kuriai būdinga tai, kad smegenų kamiene pamažu miršta nervinės ląstelės.

Problemų tipai

Priklausomai nuo to, kada atsiranda pirmieji, pagal eigos sunkumą ir atrofinių pokyčių pobūdį išskiriami keli ligos tipai.

Spinalinė raumenų atrofija gali išsivystyti dėl:

Pirmasis tipas: ūminis (Verdig-Hoffmann forma);

Antrasis tipas: vidutinis (kūdikiškas, lėtinis);

Trečiasis tipas: Kugelberg-Welander forma (lėtinė, jaunatvinė).

Pasak ekspertų, dėl skirtingų to paties geno mutacijų atsiranda trys tos pačios ligos tipai. Spinalinė raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuris atsiranda, kai paveldimi du recesyviniai genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Mutacijos vieta yra 5 chromosomoje. Jo yra kas 40 žmonių. Genas yra atsakingas už baltymo, užtikrinančio motorinių neuronų egzistavimą nugaros smegenyse, kodavimą. Jei šis procesas sutrinka, neuronai miršta.

Verdin-Hoffmann liga

Galite įtarti problemos buvimą net nėštumo metu. Jei vaikui išsivysto 1 tipo spinalinė raumenų atrofija, nėštumo metu dažnai pastebimas vangus ir vėlyvas vaisiaus judėjimas. Po gimimo gydytojai gali diagnozuoti generalizuotą raumenų hipotenziją.

Atrofijos pradeda ryškėti jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai proksimalinėse dalyse pastebimos fascikulinės nugaros, kamienai ir galūnės. Taip pat pastebimi bulbariniai sutrikimai. Tai yra vangus čiulpimas, silpnas verksmas, rijimo proceso pažeidimas. Vaikams, sergantiems Verdin-Hoffman liga, dažnai pastebimas vėmimo, kosulio, ryklės ir gomurio refleksų sumažėjimas. Jie taip pat atkreipia dėmesį į liežuvio raumenų virpėjimą.

Tačiau tai dar ne visi požymiai, pagal kuriuos galima nustatyti stuburo raumenų atrofiją. 1 tipo simptomai ši liga, apima tarpšonkaulinių raumenų silpnumą. Kuriame šonkaulių narvas kūdikiai atrodo suploti.

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais tokie vaikai dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijos, pneumonija ir dažni aspiracijos.

Verdino-Hoffmano ligos diagnozė

Ištyrę vaiką, galite nustatyti ligą. Yra skaičius klinikiniai požymiai, pagal kurią specialistai gali nustatyti, kad kūdikiui yra paveldima spinalinė raumenų atrofija. Diagnostika apima:

Biocheminis kraujo tyrimas (jis parodys nedidelis padidėjimas aldolazė ir kreatino fosfokinazė);

elektromiografinis tyrimas (palisado ritmas parodys nugaros smegenų priekinių ragų nugalėjimą);

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) arba spinalinė Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra autosominė recesyvinė paveldima liga kuriai būdinga progresuojanti hipotenzija ir raumenų silpnumas.

Būdingas raumenų audinio susilpnėjimas atsiranda dėl progresuojančios alfa motorinių neuronų degeneracijos priekiniuose nugaros smegenų raguose. Taigi, ligos pagrindas yra nugaros smegenų patologija, kuri gali būti paveldima.

Liga pasižymi daugiau aktyvus pasireiškimas skeleto raumenų, esančių giliau nei esančių arčiau kūno paviršiaus, silpnumas. Šioje medžiagoje kalbėsime apie Werdnig-Hoffmann spinalinės raumenų atrofijos simptomus ir gydymą.

Informacija bus naudinga visiems, kuriems dėl daugelio priežasčių teko susidurti su šia sunkia, dažnai mirtina liga.

Kai kuriems pacientams patologinis procesas gali būti įtraukti ir kaukolės nervo motoriniai neuronai, ypač V per XII pora. Šiuo atveju liga atsiranda iš nugaros ragas nugaros smegenų ląstelės, kurios, be visko, sukelia diafragmos raumenų nepakankamumą, virškinimo trakto, širdis ir sfinkteriai.

1890 m. Werdnigas pirmą kartą aprašė klasikinę infantilinę SMA formą – sindromo pasireiškimą vaikams. ankstyvas amžius. Po daugelio metų, 1956 m., Kugelbergas ir Welanderis klasifikavo mažiau sunki forma stuburo raumenų atrofija vyresnio amžiaus pacientams.

Šių mokslininkų dėka gydytojai šiandien gali tiksliai atskirti SMA nuo skirtingi tipai ligos, kurių simptomai yra panašūs, pvz., Diušeno raumenų distrofija.

Stuburo amiotrofija yra dažniausia mergaičių diagnozė, kuriai būdingas labai progresuojantis silpnumas. Tai vienas iš labiausiai paplitusių genetinės priežastys vaikų mirtis.

SMA sindromas skirstomas į keturis tipus, atsižvelgiant į paciento amžių:

• I tipas (stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija). Vystosi iki 6 mėnesių amžiaus.
• II tipas – nuo ​​6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• III tipas (Kugelberg-Welander liga) – nuo ​​2 iki 15 metų
• IV tipas suaugusiems pacientams.

Sklaidymas

Sergamumas šia liga yra maždaug vienas atvejis 15-20 tūkst. Jei kalbėsime tik apie naujagimius, tai šis skaičius bus maždaug 5-7 atvejai 100 tūkst. Kadangi stuburo amiotrofija yra paveldima recesyvinė liga, daugelis tėvų gali būti nešiotojai ir apie tai nežinoti.

SMA nešiotojų paplitimas yra 1 iš 80, kitaip tariant, kas 80-oje šeimoje gali susilaukti vaiko, sergančio spinaline raumenų atrofija. Ši rizika kelis kartus padidėja, kai abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai.

Taigi SMA sindromas yra labiausiai paplitęs degeneracinė liga nervų sistema vaikams po cistinės fibrozės ir, kaip minėta aukščiau, tai yra pirmaujanti paveldima priežastis kūdikių mirtingumas.

Mirtinas rezultatas yra dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kuo jaunesnis pacientas ankstyvosios stadijos liga, tuo blogesnė prognozė. Generolas Vidutinis amžius mirties momentu yra apie 10 metų. Intelekto būsena ir kiti rodikliai psichosomatinis vystymasis vaikas neturi įtakos ligos progresavimui.

Priešingai nei jaunesniems pacientams, suaugusiems vyrams yra didesnė tikimybė, kad ši liga yra 2:1, o vyrų klinikinė eiga yra sunkesnė. Moterų susirgimų dažnis prasideda maždaug nuo 8 metų, o berniukai mergaites „pasveja“ 13 metų amžiaus.

Spinalinė raumenų atrofija – simptomai

Pirmojo tipo spinalinės raumenų atrofijos atveju pirmieji simptomai pasireiškia dar negimus kūdikiui. Dauguma motinų praneša apie nenormalų vaisiaus neveiklumą vėlyvieji etapai nėštumas. SMA simptomai naujagimiams yra gana ryškūs - vaikas negali pats apsiversti, o vėliau užimti sėdimą padėtį.

Be to, vystosi progresuojantis klinikinis pablogėjimas, kuris daugeliu atvejų baigiasi mirtimi. Pacientai, sulaukę 2 metų, dažniausiai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ir jo komplikacijų.

2 tipo SMA sergantys pacientai normaliai vystosi per pirmuosius 4-6 gyvenimo mėnesius. Galbūt jie galės atsisėsti patys, bet niekada negalės vaikščioti, ateityje jiems prireiks neįgaliųjų vežimėlis judėjimui. Paprastai tokie vaikai gyvena daug ilgiau nei sergantys pacientai stuburo atrofija Werdnig-Hoffman. Vidutinis terminas gyvenimas - iki 40 metų.

Pacientams, sergantiems 3 tipo, dažnai sunku lipti laiptais arba atsistoti nuo grindų, visų pirma dėl ekstensoriaus silpnumo. klubų sąnarys. Gyvenimo trukmė artima normaliai.

Sužinokite daugiau apie SMA simptomus

Naujagimiai, turintys 1 tipo spinalinę raumenų atrofiją, yra neaktyvūs. Jie judina savo galūnes labai sunkiai, jei išvis. Klubai beveik nuolat yra sulenkti, susilpnėję ir gali būti lengvai pasukami rankomis įvairiomis kryptimis. Keliai taip pat sulenkti.

Kadangi išoriniai raumenys paprastai yra mažiau paveikti, rankų ir kojų pirštai juda beveik normaliai. Kūdikiai negali valdyti ar pakelti galvos. Arefleksija (refleksų nebuvimas) stebima beveik visiems pacientams.

Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, gali pajudinti galvas ir 75% šių pacientų gali atsisėsti patys. Sustiprėja raumenų silpnumas apatinės galūnės nei viršuje. Refleksas girnelės dingęs. Vyresni vaikai gali parodyti bicepso ir tricepso refleksus.

Skoliozė yra labiausiai dažnas simptomas SMA, o daugumai pacientų išsivysto vienpusis arba dvipusis klubo išnirimas. Šie požymiai išsivysto iki 10 metų amžiaus.

Pacientai, sergantys 3 tipo stuburo raumenų atrofijos liga, gali vaikščioti ankstyvame amžiuje ir šis gebėjimas gali būti palaikomas ambulatoriškai visą gyvenimą. paauglystė. Silpnumas gali sukelti ir ribotą kūno ištvermę. Trečdalis pacientų prie invalido vežimėlio sėdi sulaukę 40 metų.

Gydymas

Šiuo metu nėra žinoma medicininis gydymas spinalinė raumenų atrofija, todėl iš karto verta paminėti, kad ankstyvo ir vidutinio amžiaus pacientų išgyvenamumas yra gana žemas.

Dėl trumpos gyvenimo trukmės naujagimiams, kuriems yra Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija, dėl trumpos gyvenimo trukmės reikia mažai ortopedijos. Įtvarai naudojami tuo atveju, kai dažnai pastebimas susilpnėjęs raumenų aktyvumas.

Pacientams, sergantiems II ir III tipo SMA, fizinė terapija gali būti naudojamas sąnarių kontraktūrai (ribotam judėjimui) gydyti. Daugiau radikalus gydymas kontraktūros nurodomas chirurginis gydymas.

Kaip minėta pirmiau, dažniausia SMA ortopedinė problema yra skoliozė, kuri dažnai būna sunki. Stuburo išlinkimas progresuoja apie 8° per metus, nepaisant gydymo breketais.

Segmentinio tipo užpakalinės dalies suliejimas dažnai rekomenduojamas jauniems pacientams, turintiems kreivumą stuburas negalima koreguoti breketais, o vyresniems nei 10 metų pacientams, kurių kreivumas didesnis nei 40°.

Operaciją reikia atidėti iki medicinos punktas regėjimas įmanomas. Reikėtų nepamiršti, kad pacientams, sergantiems 3 tipo SMA, kreivumo progresavimas yra lėtesnis ir dažniau pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Dieta

Reikia gydyti stuburo raumenų atrofiją individualus požiūris prie paciento valgiaraščio normavimo, kurio, deja, labai dažnai nepaiso gydantys gydytojai. Tai antropometriniai rodikliai, kraujo sudėtis ir biocheminiai raumenų būklės žymenys svarbius elementus vertinimai pacientams, sergantiems SMA.

Dėl konkretaus paciento ligos eigos ypatybių gali prireikti įsikišimo į jo mitybą, kad būtų paveikti pirmiau minėti rodikliai, nes būtent su maistu raumenys gali būti duodami. maistinių medžiagų kurios būtinos pacientui jo atveju.

Žinoma, toks požiūris į stuburo raumenų amiotrofijos gydymą yra aktualus tik tada, kai diagnozuojama antroji ar trečioji ligos forma.

Fizinė terapija

Papildoma pagalba pacientui, kenčiančiam nuo antrojo ir trečiojo tipo spinalinės raumenų atrofijos, yra tokia pat svarbi kaip dieta. Visų pirma, normalizuoto krūvio pagalba galima užkirsti kelią sąnario kontraktūros progresavimui, taip pat išlaikyti jėgą, ištvermę ir savarankiškumą rūpinantis savimi.

Gana reikšmingas vaidmuo fiziniai pratimaižaisti edukacinius, socialinius, psichologinius ir profesinę veiklą kantrus, nes jis galės gyventi beveik įprastą gyvenimą, kaip ir sveiki žmonės.