Хромосом 2 Энэ бол хоёр дахь том хромосом юм. Хамгийн өндөр нягтрал нь центромерын бүсэд байдаг боловч энд давтагдах тохиолдол бараг байдаггүй. Энэ нь 1-р хромосом болон бусад хэд хэдэн хромосомоос нэгж уртад мэдэгдэхүйц бага ген агуулдаг. Гэсэн хэдий ч тоо

Хромосом 3 Энэ бол бас нэг нэлээд том хромосом юм. 2-р хромосомоос ялгаатай нь түүний центромерын хэсэг нь цөөн тооны зүсэлт, давталтыг агуулдаг. Хамгийн олон тооны snips нь энэ хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг бөгөөд хамгийн олон тооны ген нь богино гарт байдаг.

4-р хромосом Ген, давталт ба snips нь 4-р хромосом дээр нэлээд жигд тархсан байдаг (тэд цөөхөн тоогоор илэрхийлэгддэг центромер бүсээс бусад). Энд байгаа генийн нийт тоо нь геномын уртын нэгжийн дунджаас бага байна гэж тооцоолж байна. Өвчин эмгэгийн дунд

Хромосом 5 Энэ хромосомын ихэнх генүүд нь урт гарны хоёр хэсэгт, богино гарын нэг хэсэгт түүний төгсгөлд төвлөрдөг. Центромерын эргэн тойронд snips-ээр баяжуулсан хоёр бүс байдаг. 5-р хромосомын гентэй холбоотой хэд хэдэн ноцтой өвчин байдаг.

6-р хромосом Энэ хромосомын богино гар дээрх хэд хэдэн бүсэд ген болон зүсэгчийн нягтрал хамгийн их байдаг боловч давталт нь хромосомын дагуу нэлээд жигд тархсан байдаг (тэдгээрийн цөөхөн хэсэг нь центромерын бүсэд байдаг). Хүний хэд хэдэн эмгэг нь 6-р хромосомын гентэй холбоотой байдаг: чихрийн шижин,

7-р хромосом Энэ хромосомын урт гарны перицентромерийн бүсэд зүслэгийн нягт хамгийн их байдаг. Гэхдээ генүүд нь хромосомын дагуу нэлээд жигд байрладаг бөгөөд урт гарны дунд хэсэгт хамгийн олон тооны хэсгийг агуулсан нэг хэсгийг эс тооцвол. дунд

8-р хромосом Энэ хромосомын ихэнх хэсэг нь богино гарны төгсгөлд төвлөрч, урт гарны төгсгөлд генээр баялаг хэсэг байдаг. 8-р хромосом дээрх өвчинтэй холбоотой генийн тоо харьцангуй бага байдаг. Тэдний дунд ген байдаг

9-р хромосом Энд snips, давталт, генүүд хромосомын дагуу маш жигд бус тархсан байдаг. Нэмж дурдахад, 9-р хромосом нь бусад хромосомуудтай харьцуулахад (нэгж уртаар тэдгээрийн тоог тооцоолохдоо) snips-ээр баяжуулсан байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй тэдний хамгийн их тоо нь төвлөрсөн байдаг

Хромосом 10 Энэ хромосом нь нэгж уртад агуулагдах ген, давтагдах бүс, зүслэгийн тоогоор дундаж боловч хромосомын дагуух тархалт нь жигд биш байна: урт гарны хэд хэдэн бүс нь ген, зүслэгээр маш ихээр баяжсан байдаг. дунд

11-р хромосом Энэ хромосомын богино гарны төгсгөл ба урт гарны перицентромерийн бүсэд генийн концентраци байдаг. Зуурмагийн агууламж нь зөвхөн богино гарны төгсгөлийн хэсэгт нэмэгддэг бөгөөд хромосомын дагуу харьцангуй ижил байдаг. Үүний генийн нийт тооноос

Хромосом 12 Энэ хромосом нь ихэнх үзүүлэлтээрээ дундаж юм. Үүнд генүүд маш жигд бус тархсан байдаг. Тэдэнтэй холбоотой хэд хэдэн өвчин байдаг: адренолюкодистрофи, амилоидоз, хорт хавдрын бус лимфома, шулуун гэдэсний хорт хавдар, эмфизем, энурез,

Хромосом 13 Энэ хромосомын богино гар хараахан сайн дараалалд ороогүй байна. Урт гар дээрх центромерын бүсэд snips төвлөрч байна. Бусад хромосомтой харьцуулахад 13-р хромосом нь генээр хомсдолтой байдаг (дунджаар 1 сая үсэг тутамд ердөө 5 ген байдаг). Ихэнх нь

Хромосом 20 20-р хромосом нь хүний ​​хамгийн бүрэн дараалсан гурав дахь хромосом болсон. Хэмжээний хувьд энэ хромосом нь хүний ​​геномын генетик кодын ердөө хоёр орчим хувийг бүрдүүлдэг. Хромосомын дагуу ген, давталт, snips маш жигд бус тархсан байдаг.

Хромосом 21 Энэ хромосом нь хэмжээ, мэдээллийн багтаамжаараа хамгийн жижиг нь (энэ нь хүний ​​бүх геномын 1.5%-аас илүүгүй хувийг эзэлдэг). Гэхдээ 22-р хромосомын дараа л дараалалд орсон.21-р хромосомын генийн тоо харьцангуй бага. Ойролцоогоор хэмжээтэй.

Хромосом 22 Энэ хромосомын ДНХ нь эхлээд (1999 оны 12-р сар) дараалалд орсон тул илүү дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно. 22-р хромосомын цөөн хэдэн хэсэг л тайлагдаагүй үлдсэн (ДНХ-ийн уртын 3% -иас бага). Энэ нь 500 орчим ген, 134 псевдоген агуулдаг. Эдгээр бүх генийн дараалал

Хромосом X Энэ бол эмэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосом юм. Хоёр X хромосом байгаа нь эмэгтэйн хүйсийг тодорхойлдог. Эрэгтэй хүний ​​X хромосомын хос нь үхсэн, богино Ү хромосом юм. Эмэгтэйчүүдийн хувьд 2 Х хромосомын аль нэгэнд нь Y хромосом дээр хосгүй бүх генүүд идэвхгүй болдог.

Хромосомын мутаци (өөрөөр хэлбэл аберраци, дахин зохион байгуулалт гэж нэрлэдэг) нь хромосомын бүтцэд урьдчилан таамаглах боломжгүй өөрчлөлтүүд юм. Эдгээр нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын үед үүсдэг асуудлуудаас үүсдэг. Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь хромосомын мутацийн өөр нэг шалтгаан болдог. Хромосомын бүтцэд ийм өөрчлөлт гарах нь ямар шинж тэмдэг илэрч болох, эс болон бүхэл бүтэн организмд ямар үр дагавар авчрахыг олж мэдье.

Мутаци. Ерөнхий заалтууд

Биологийн хувьд мутаци нь генетикийн материалын бүтцэд байнгын өөрчлөлт орохыг хэлдэг. "Тогтвортой" гэдэг нь юу гэсэн үг вэ? Энэ нь мутант ДНХ-тэй организмын үр удамд өвлөгддөг. Энэ нь дараах байдлаар тохиолддог. Нэг эс буруу ДНХ хүлээн авдаг. Энэ нь хуваагдаж, хоёр охин нь түүний бүтцийг бүрэн хуулбарладаг, өөрөөр хэлбэл тэд мөн өөрчлөгдсөн генетикийн материалыг агуулдаг. Дараа нь ийм эсүүд улам олон болж, хэрэв организм нөхөн үржихүйд орвол түүний үр удам ижил төстэй мутант генотипийг хүлээн авдаг.

Мутаци нь ихэвчлэн ул мөр үлдээлгүй өнгөрдөггүй. Тэдний зарим нь бие махбодийг маш ихээр өөрчилдөг тул эдгээр өөрчлөлтийн үр дүн нь үхэл юм. Тэдний зарим нь бие махбодийг шинэ арга замаар ажиллуулахыг албадаж, дасан зохицох чадварыг бууруулж, ноцтой эмгэг үүсгэдэг. Маш цөөн тооны мутаци нь бие махбодид ашиг тустай бөгөөд ингэснээр хүрээлэн буй орчны нөхцөлд дасан зохицох чадварыг нэмэгдүүлдэг.

Мутацийг ген, хромосом, геном гэж хуваадаг. Энэ ангилал нь генетикийн материалын янз бүрийн бүтцэд тохиолддог ялгаан дээр суурилдаг. Тиймээс хромосомын мутаци нь хромосомын бүтцэд нөлөөлж, генийн мутаци нь ген дэх нуклеотидын дараалалд нөлөөлж, геномын мутаци нь бүхэл бүтэн организмын геномд өөрчлөлт оруулж, хромосомын бүхэл бүтэн багцыг нэмж, хасдаг.

Хромосомын мутацийн талаар илүү дэлгэрэнгүй яръя.

Ямар төрлийн хромосомын өөрчлөлт үүсч болох вэ?

Өөрчлөлтүүд хэрхэн нутагшсанаас хамааран дараахь төрлийн хромосомын мутацийг ялгадаг.

1. Хромосомын доторх - нэг хромосом доторх генетикийн материалын хувирал.
2. Хромосом хоорондын - дахин зохион байгуулалт, үүний үр дүнд хоёр гомолог бус хромосомууд хэсгүүдээ солилцдог. Гомолог бус хромосомууд нь өөр өөр ген агуулдаг бөгөөд мейозын үед үүсдэггүй.

Эдгээр төрлийн аберраци бүр нь тодорхой төрлийн хромосомын мутацитай тохирдог.

Устгах

Устгах гэдэг нь хромосомын аль нэг хэсгийг салгах эсвэл алдах явдал юм. Энэ төрлийн мутаци нь хромосомын дотор байдаг гэдгийг таахад хялбар байдаг.

Хэрэв хромосомын хамгийн гадна хэсэг нь тусгаарлагдсан бол устгалыг терминал гэж нэрлэдэг. Хэрэв удамшлын материал хромосомын төвд ойртсон бол ийм устгалыг завсрын гэж нэрлэдэг.

Энэ төрлийн мутаци нь организмын амьдрах чадварт нөлөөлдөг. Тухайлбал, тодорхой генийг кодлодог хромосомын хэсэг алдагдах нь тухайн хүнд дархлал хомсдолын вирусын эсрэг дархлаа бий болдог. Энэхүү дасан зохицох мутаци нь ойролцоогоор 2000 жилийн өмнө үүссэн бөгөөд ДОХ-той зарим хүмүүс бүтэц нь өөрчлөгдсөн хромосомтой байсан тул л амьд үлдэж чадсан юм.

Давхардал

Хромосомын өөр нэг төрөл нь давхардал юм. Энэ нь эсийн хуваагдлын үед кроссовер буюу кроссовер гэж нэрлэгддэг алдааны үр дүнд үүсдэг хромосомын хэсгийг хуулбарлах явдал юм.

Ийм байдлаар хуулсан хэсэг нь байрлалаа хадгалж, 180 ° эргүүлэх, эсвэл бүр хэд хэдэн удаа давтагдах боломжтой бөгөөд дараа нь ийм мутацийг олшруулах гэж нэрлэдэг.

Ургамлын хувьд удамшлын материалын хэмжээ давтан давтагдах замаар тодорхой хэмжээгээр нэмэгдэж болно. Энэ тохиолдолд бүх зүйлийн дасан зохицох чадвар ихэвчлэн өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь ийм мутаци нь хувьслын чухал ач холбогдолтой гэсэн үг юм.

Урвуу байдал

Мөн интрамосомын мутацыг хэлнэ. Инверси гэдэг нь хромосомын тодорхой хэсгийг 180° эргүүлэх явдал юм.

Инверсийн үр дүнд хромосомын хувирсан хэсэг нь центромерын нэг талд (парацентрик инверси) эсвэл түүний эсрэг талд (перицентрик) байж болно. Центромер нь хромосомын анхдагч нарийсалт гэж нэрлэгддэг хэсэг юм.

Ерөнхийдөө урвуу байдал нь биеийн гаднах шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөггүй бөгөөд эмгэг үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч есдүгээр хромосомын тодорхой хэсэг урвуулагдсан эмэгтэйчүүдэд жирэмслэлтийн үед зулбах магадлал 30% -иар нэмэгддэг гэсэн таамаглал байдаг.

Хөрвүүлэлтүүд

Транслокаци гэдэг нь нэг хромосомын хэсгийг нөгөө хромосом руу шилжүүлэх явдал юм. Эдгээр мутаци нь хромосом хоорондын төрөл юм. Хоёр төрлийн шилжүүлэлт байдаг.

1. Reciprocal гэдэг нь тодорхой хэсэгт хоёр хромосомын солилцоо юм.
2. Робертсониан - богино гартай хоёр хромосомын нэгдэл (акроцентрик). Робертсоны шилжүүлгийн үед хоёр хромосомын богино хэсгүүд алдагддаг.

Харилцан шилжүүлэн суулгах нь хүмүүст хүүхэд төрүүлэх асуудалд хүргэдэг. Заримдаа ийм мутаци нь зулбах, эсвэл төрөлхийн хөгжлийн эмгэг бүхий хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Робертсоны шилжүүлэн суулгах нь хүмүүст нэлээд түгээмэл тохиолддог. Ялангуяа 21-р хромосомтой холбоотой транслокаци тохиолдвол урагт хамгийн түгээмэл тохиолддог төрөлхийн эмгэгийн нэг болох Даун синдром үүсдэг.

Изохромосомууд

Изохромосом гэдэг нь нэг гараа алдсан хромосом бөгөөд түүнийг нөгөө гарынхаа яг хуулбараар сольсон байдаг. Өөрөөр хэлбэл, ийм процессыг нэг лонхонд устгах, урвуу оруулах гэж үзэж болно. Маш ховор тохиолдолд ийм хромосомууд нь хоёр центромертэй байдаг.

Изохромосомууд нь Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүдийн генотипэд байдаг.

Дээр дурдсан бүх төрлийн хромосомын мутаци нь янз бүрийн амьд организм, түүний дотор хүн төрөлхтөнд байдаг. Тэд өөрсдийгөө хэрхэн илэрхийлдэг вэ?

Хромосомын мутаци. Жишээ

Мутаци нь бэлгийн хромосом болон аутосом (эсийн бусад бүх хос хромосом) -д тохиолдож болно. Хэрэв мутагенез нь бэлгийн хромосомд нөлөөлдөг бол биед үзүүлэх үр дагавар нь ихэвчлэн хүнд байдаг. Төрөлхийн эмгэгүүд нь тухайн хүний ​​сэтгэцийн хөгжилд нөлөөлдөг бөгөөд ихэвчлэн фенотипийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг. Өөрөөр хэлбэл, гаднах мутант организм нь ердийнхөөс ялгаатай байдаг.

Геномын болон хромосомын мутаци нь ургамалд илүү их тохиолддог. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь амьтан, хүмүүст хоёуланд нь байдаг. Хромосомын мутаци, жишээг бид доор авч үзэх болно, удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэг үүсэхэд илэрдэг. Эдгээр нь Вольф-Хиршхорн синдром, "муур уйлах" синдром, 9-р хромосомын богино гар дээрх хэсэгчилсэн трисоми өвчин, түүнчлэн бусад зарим өвчин юм.

Муурны уйлах синдром

Энэ өвчнийг 1963 онд илрүүлсэн. Энэ нь устгалын улмаас 5-р хромосомын богино гар дээр хэсэгчилсэн моносомын улмаас үүсдэг. 45 мянган хүүхэд тутмын нэг нь энэ синдромтой төрдөг.

Энэ өвчин яагаад ийм нэртэй болсон бэ? Энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүд муурны миау шиг уйлах шинж чанартай байдаг.

Тав дахь хромосомын богино гарыг устгах үед түүний янз бүрийн хэсгүүд алдагдаж болно. Өвчний эмнэлзүйн илрэл нь энэ мутацийн үед ямар ген алдагдсанаас шууд хамаардаг.

Бүх өвчтөнд мөгөөрсөн хоолойн бүтэц өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь "муурны уйлах" нь үл хамаарах зүйлгүй хүн бүрийн онцлог шинж юм. Энэ синдромд нэрвэгдсэн хүмүүсийн дийлэнх нь гавлын ясны бүтцэд өөрчлөлт ордог: тархины бүсийн бууралт, сар хэлбэртэй царай. "Муурыг уйлах" синдромын үед чих нь ихэвчлэн доогуур байрладаг. Заримдаа өвчтөнүүд зүрх эсвэл бусад эрхтнүүдийн төрөлхийн эмгэгтэй байдаг. Сэтгэцийн хомсдол нь бас онцлог шинж чанартай болдог.

Дүрмээр бол энэ синдромтой өвчтөнүүд бага наснаасаа нас бардаг бөгөөд тэдний зөвхөн 10% нь арван нас хүртлээ амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч "муурны хашгирах" синдромтой урт наслах тохиолдол байдаг - 50 жил хүртэл.

Чоно-Хиршхорн синдром

Энэ синдром хамаагүй бага тохиолддог - 100,000 төрөлт тутамд 1 тохиолдол байдаг. Энэ нь дөрөв дэх хромосомын богино гарны сегментүүдийн аль нэгийг устгаснаас үүсдэг.

Энэ өвчний илрэл нь янз бүр байдаг: бие бялдар, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол, микроцефали, хошуу хэлбэртэй хамар, strabismus, сэтэрхий тагнай эсвэл дээд уруул, жижиг ам, дотоод эрхтний гажиг.

Хүний бусад олон хромосомын мутацийн нэгэн адил Вольф-Хиршхорн өвчнийг хагас үхэлд хүргэдэг гэж ангилдаг. Энэ нь ийм өвчинтэй бие махбодийн амьдрах чадвар мэдэгдэхүйц буурдаг гэсэн үг юм. Волф-Хиршхорн синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдүүд ихэвчлэн 1 наснаас дээш амьдардаггүй боловч өвчтөн 26 жил амьдарсан нэг тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

9-р хромосомын богино гар дээрх хэсэгчилсэн трисоми синдром

Энэ өвчин нь ес дэх хромосомын тэнцвэргүй давхардлын улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд энэ хромосом дээр илүү генетикийн материал байдаг. Хүмүүст ийм мутацийн нийт 200 гаруй тохиолдол мэдэгдэж байна.

Эмнэлзүйн зураглал нь бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол, нүүрний онцлог шинж тэмдгээр тодорхойлогддог. Зүрхний гажиг нь нийт өвчтөнүүдийн дөрөвний нэгд илэрдэг.

9-р хромосомын богино гарны хэсэгчилсэн трисоми синдромтой бол прогноз нь харьцангуй таатай хэвээр байна: ихэнх өвчтөнүүд хөгшрөх хүртэл амьд үлддэг.

Бусад синдромууд

Заримдаа хромосомын мутаци нь ДНХ-ийн маш жижиг хэсгүүдэд ч тохиолддог. Ийм тохиолдлуудад өвчин нь ихэвчлэн давхардал, устгалаас үүдэлтэй байдаг бөгөөд тэдгээрийг бичил дупликаци эсвэл микроделеци гэж нэрлэдэг.

Хамгийн түгээмэл ийм синдром бол Прадер-Вилли өвчин юм. Энэ нь хромосомын 15-р хэсгийн микроделецийн улмаас үүсдэг. Сонирхолтой нь энэ хромосомыг бие махбод нь эцгээс нь хүлээн авах ёстой. Микроделецийн үр дүнд 12 ген нөлөөлдөг. Энэ синдромтой өвчтөнүүд сэтгэцийн хомсдол, таргалалттай, ихэвчлэн жижиг хөл, гартай байдаг.

Ийм хромосомын өвчний өөр нэг жишээ бол Сотос синдром юм. 5-р хромосомын урт гар дээр микроделеци үүсдэг. Энэ удамшлын өвчний эмнэлзүйн зураглал нь хурдацтай өсөлт, гар, хөлийн хэмжээ ихсэх, дух нь гүдгэр, зарим талаараа оюун ухааны хомсдолтой байдаг. Энэ синдромын тохиолдол тогтоогдоогүй байна.

Хромосомын мутаци, тодруулбал 13 ба 15-р хромосомын хэсгүүдийн микроделеци нь Вилмсын хавдар, ретинбластома үүсгэдэг. Wilms хавдар нь голчлон хүүхдүүдэд тохиолддог бөөрний хорт хавдар юм. Ретинобластома бол хүүхдүүдэд тохиолддог торлог бүрхэвчийн хорт хавдар юм. Эдгээр өвчнийг эрт үе шатанд оношлоход эмчлэх боломжтой. Зарим тохиолдолд эмч нар мэс заслын арга хэмжээ авдаг.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь олон өвчнийг устгадаг боловч хромосомын мутацийг эмчлэх, ядаж урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Тэдгээрийг зөвхөн ургийн хөгжлийн эхэн үед л илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч генетикийн инженерчлэл зогсохгүй байна. Магадгүй удахгүй хромосомын мутациас үүдэлтэй өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга зам олдох байх.

Одоогийн байдлаар 5-р хромосомын хэвийн бус байдалтай холбоотой эмнэлзүйн хувьд тодорхойлогдсон хэд хэдэн хам шинжийг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн нэг нь "муурны уйлах" синдром (5-р хромосомын богино гар дээрх моносоми) гэж нэрлэгддэг.

1963 онд J.Lejen et al. , муурны миавыг санагдуулам гавлын нүүрний өвөрмөц дисморфи, ер бусын уйлах өвчтэй хүүхдүүдийг шалгаж үзэхэд тэд В бүлгийн хромосомын аль нэг нь богиноссон болохыг илрүүлсэн. Дараа нь дифференциал будах аргыг ашиглан өвчтөнүүдийн богино гарыг устгасан болохыг тогтоожээ. хромосомын 5. Синдром, Үүний гол шинж тэмдэг болох хоолойн өөрчлөлттэй холбоотой хүүхдийн өвөрмөц уйлах (нарийсалт, мөгөөрсний зөөлөн байдал, салст бүрхэвч хавдах эсвэл ер бусын нугалах, эпиглоттис багасах) зэргийг харгалзан тэд үүнийг нэрлэж эхлэв. "муур уйлах" синдром. Энэ хам шинж нь бусад бүх аутосомын устгалын хам шинжүүдээс илүү түгээмэл байдаг. Түүний давтамж нь 45,000-50,000 төрөлт тутамд 1, сэтгэцийн хомсдолтой хүүхдүүдийн дунд 10,000 төрөлт тутамд 1.5 байдаг. Цитогенетик судалгаагаар тодорхой полиморфизм илэрдэг: 5-р хромосомын богино гарны уртын гуравны нэгийг алдахаас эхлээд богино гарыг бүхэлд нь эсвэл түүний жижиг хэсгийг алдах нь синдромын эмнэлзүйн зураглал нь ховор тохиолддог 5-р хромосомын богино гарны жижиг хэсэг ч гэсэн (5p15.1-p15.2). Синдромтой хүүхдүүдийн төрөлт давтамж ба эцэг эхийн насны хоорондын хамаарлыг тогтоогоогүй байна. Охид хөвгүүдээс арай илүү тохиолддог. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт яг нарийн тогтоогдоогүй байна. Ихэнх тохиолдолд үхэл нь хавсарсан халдвар, уушгины хатгалгаа, амьсгалын дутагдалд ордог. Хүүхдийн биеийн жин бага зэрэг буурсан - 2500 гр онцлог шинж тэмдгүүд нь: өвөрмөц уйлах, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, микроцефали, чихний гажиг, микроген, сар хэлбэртэй нүүр, гипертелоризм, пальпебрийн эсрэг монголоид зүсэлт юм. ан цав, эпикантус, strabismus, булчингийн гипотони. Өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь нүдний мэдрэлийн хатингаршилтай байдаг. Сар хэлбэртэй царай, "муурны уйлах", булчингийн гипотензи зэрэг оношлогооны шинж тэмдгүүд нас ахих тусам аажмаар арилдаг бол микроцефали, strabismus, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удаашралтай байдаг. Дотоод эрхтнүүдийн гажигуудын дунд хамгийн түгээмэл нь зүрхний гажиг (тавсгийн гажиг, патентын суваг) юм. Зарим тохиолдолд задлан шинжилгээнд арын тархины цус харвалт, тархины тархины микрогири, тархины гипоплази, дотоод гидроцефалус илэрдэг. Бөөр, ходоод гэдэсний замын гажиг байдаг.

5.2.4. Трисоми хромосом 8

60-аад оны сүүлээр анх тодорхойлсон Трисоми 8-ыг нэлээд сайн судалсан. Одоогоор 200 гаруй тохиолдол бүртгэгдээд байна. Өвчний бүрэн хэлбэрүүд голчлон тохиолддог бүх аутосомын трисоми (Даун, Эдвардс, Патау синдром) -аас ялгаатай нь 8-р трисомид мозайк хэлбэрүүд давамгайлдаг. Хэвийн бус эсийн хамгийн бага эзлэх хувь, фенотипийн илрэлийн ноцтой байдал, өртсөн хүүхдийн бие дэх трисомик ба хэвийн эсийн харьцаа хоорондын хамаарлыг хараахан тогтоогоогүй байна. Түүнээс гадна өвчний бүрэн болон мозайк хэлбэрт эмнэлзүйн ялгаа илрээгүй бөгөөд энэ нь эдгээр өвчтөнүүдийг нэг бүлэгт нэгтгэх боломжийг олгодог. Трисоми 8-ийн популяцийн давтамжийг нарийн тодорхойлоогүй байна. Өвчтөнүүдийн дунд эрэгтэй хүүхдүүд илүү түгээмэл байдаг (эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн ойролцоогоор харьцаа 5: 2). Хүүхдүүд бүрэн бүтэн, хэвийн жинтэй төрдөг. Төрөхдөө болон дараа нь тэд өсөлтийн хувьд хоцрохгүй. Дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол байдаг. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь трисоми 8-ийн тохиолдлын 90 орчим хувь нь мозайк хэлбэрээр илэрхийлэгддэгтэй холбоотой юм. Энэ трисомигийн нийтлэг шинж тэмдэг бол тархины гэмтэл юм. Үндсэндээ шар бие, гидроцефалусын агенез ажиглагдаж байна. Тархины гажигтай (ялангуяа мозайк хэлбэртэй) трисоми 8-тай хүүхдүүд 12-17 жил амьдардаг. Энэ хам шинжийн өвөрмөц шинж тэмдгүүд нь гүдгэр дух, урвуу уруул, пателлагийн аплази, контрактур, дижитал завсрын дэвсгэр хоорондын гүн ховил, шээсний системийн гажиг (гол төлөв гидронефроз) зэргийг багтаасан байдаг. Бусад шинж тэмдгүүдэд strabismus, эпикантус, өндөр тагнай, микрогнатия, гажигтай дэлбэн, богино нугалж буй хүзүү, камптодактили, клинодактили, сколиоз, түнхний үений эмгэг, хөл, гэдэсний ивэрхий, крипторхидизм, зүрхний согог зэрэг орно анус ба улаан хоолойн). Макроцефали, хамрын өргөн гүүр, харааны мэдрэлийн хатингаршил, цахилдаг колобома, катаракт, эвэрлэг бүрхэвч, нэмэлт хавирга, битүү нугасны бифида зэрэг нь бага тохиолддог. Трисоми 8 нь эмнэлзүйн хувьд хүлээн зөвшөөрөгдөх хромосомын хам шинж гэж тооцогддог.

5.2.5. Трисоми хромосом 9

Уран зохиолд трисоми 9-ийн хэдэн арван тохиолдлын тодорхойлолт байдаг: урт гарны төгсгөлийн сегментээс бусад бүх хромосомын бүрэн, мозайк ба трисоми гэсэн гурван хэлбэр байдаг. Энэ нь трисомик хромосомыг танилцуулж байна. Хамгийн тод эмнэлзүйн зураг нь трисоми 9-ийн бүрэн хэлбэрийн үед ажиглагдаж байна бие бялдрын хөгжил, микроцефали, өргөн оёдол ба фонтанелл, энофтальм (ихэвчлэн микрофтальмос), махлаг булцуут хамар, микроген, ретромикрогнатия, гажигтай нам дор чих, хонго мултрах, хурууны хэвийн бус байрлал, камптодактили, хөлний агшилт том үе, хөвгүүдэд - бэлэг эрхтний болон scrotum-ийн гипоплази, крипторхидизм нь дээд уруул ба тагнайн ан цав, цахилдагны колобома, нүдний эвэрлэг бүрхэвч, дистал фалангуудын гипоплази, радиаль ясны толгойн мултрал, бага тохиолддог. умайн давхардал Дотоод эрхтнүүдийн гажиг байдаг - зүрх (ховдолын таславчийн гажиг, патентын артериоз, том судасны гажиг), шээсний систем (цист, нэг талын агенез эсвэл хоёр талын гипоплази, гидронефроз, цуглуулах системийн давхардал) , ходоод гэдэсний зам. зам (гэдэсний хэвийн бус эргэлт, цөсний суваг ба анусын атрези), тархи (корпус каллосум ба микрогирийн гажиг) Амьдралын таамаглал нь дотоод эрхтний гэмтлийн зэрэг, өвчний хэлбэрээс хамаардаг бөгөөд янз бүр байдаг - хэдэн өдрөөс хэдэн өдөр хүртэл. гэрийн тэжээмэл амьтад Мозайк ба трисомитой - түүний эмнэлзүйн явц нь бүрэн хэлбэрийнхтэй харьцуулахад илүү хялбар байдаг.

5.2.6. Патау синдром (трисоми 13)

13-р хромосомын трисоми хам шинжийг анх Америкийн хүүхдийн эмч, генетикч К.Патау тодорхойлсон бөгөөд энэ синдромыг хүн амын дунд 6000-12000 төрөлтөд -1 давтамжтайгаар, хүйсийн харьцаа 1 1 гэж нэрлэжээ. эцэг эхийн нас нь эхийн хувьд 32, аавынх 32 нас - 34 настай Патау синдромтой хүүхдүүд жирэмсний 38-39 долоо хоногтойд жирэмсний гипоплазитай (биеийн жин 2600 гр хүртэл) төрдөг бөгөөд жирэмсний онцлог шинж чанар нь полихидрамниоз юм. Синдромын эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь микроцефали, тригоноцефали (өргөн Дагзны ба нарийхан урд хэсэгтэй гавлын яс), намхан налуу дух, хамрын хонхойсон гүүр бүхий өргөн хамар, нарийхан пальпебраль ан цав, гипертелоризм, микрофтальми (ихэвчлэн анофальмиа), цахилдаг. , линзний тунгалаг байдал, дээд уруул, тагнайн ан цав, гар, хөлийн полидактили, гарны нугалах байрлал, "рокер хөл" , крипторхидизм, гипоспади, бэлэг эрхтний гипоплази, умай болон үтрээний давхардал Зураг 5 2 a Патау синдромтой хүүхдийн фенотипийг харуулсан ба Зураг 5 3 а (өнгөт таб) Патау синдромын мозайк хэлбэрийн молекул цитогенетик оношлогооны үр дүнг харуулав Төв мэдрэлийн тогтолцооны дотоод эрхтний гажиг (аринецефали, голопрозецефали, корпус каллозын аплази ба гипоплази, тархины гипоплази, харааны мэдрэлийн аплази ба гипоплази), зүрх судасны систем (ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславчийн гажиг, том судасны гажиг), хоол боловсруулах эрхтнүүд (хөдөлгөөнт сохор гэдэс, нугасны гетеротопи) нойр булчирхай руу орох), шээсний систем (бөөрний уйланхай, томрох, гидронефроз, гидронефроз, шээсний сувгийн атрези ба нарийсал, шээсний сувгийн давхардал)

Патау синдромын гол шинж тэмдэг нь сэтэрхий уруул ба

Зураг 5 2 a 6 f (а) Патау (13-р хромосомын трисоми), (б) Эдвардс (18-р хромосомын трисоми), (в) Даун (21-р хромосомын трисоми) синдромтой хүүхдийн фенотип.

тагнай, хуйхын гажиг, 1-1.5 см хүртэл диаметртэй дугуй хэлбэртэй, гөлгөр ёроолтой, апоневротик дуулга [ZO] төлөөлдөг. Төв мэдрэлийн систем нь бүх тохиолдолд өртдөг, хамгийн тогтмол риненцефали, аплази, гипоплази байдаг. тархины вермисийн. Зарим тохиолдолд голопроэнцефалитай холбоотой циклопи, этмоцефали (хамрын төрөлхийн дутуу хөгжил), цебоцефали (сармагчингийн царай) зэрэг ноцтой гажиг ажиглагддаг. Патау синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн нэг нас хүрэхээсээ өмнө хөгжлийн хүнд, үл нийцэх согогоос болж нас бардаг. 2-3 ба түүнээс дээш насны хүүхдүүд гүн тэнэглэлд өртдөг.

5.2.7. 17-р хромосомын богино гарны моносоми (17p-)

17-р хромосомын богино гарны моносоми (устгах), p11-13-pter бүсэд нөлөөлдөг хүүхдүүдэд тархины хүнд хэлбэрийн гажиг (лисенцефали ба корпус каллосумын гипоплази), зүрхний гажиг ажиглагддаг. Брахицефали, өргөн нүүр, хамрын гүүр, дунд нүүрний гипоплази, богино гар, краниосиностоз зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг; зан үйлийн хэт идэвхжилтэй холбоотой сэтгэцийн хомсдол 17-р хромосомын богино гарны теломер ба субтеломер устгах үр дүнтэй оношийг FISH аргыг ашиглан хийдэг бөгөөд энэ синдромын эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг Миллер, Дикер нар бие даан тодорхойлсон байдаг. Энэ моносомийн нэрийг Миллер-Диекерийн хам шинж (Миллер-Диекерийн хам шинж) эсвэл үндсэн шинж чанараараа лисенцефалийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Дүрмээр бол синдромын эмнэлзүйн оношийг хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд, зарим тохиолдолд төрөхийн өмнөх үед тогтоодог.

5.2.8. 18-р хромосомын богино гарны моносоми (18p-)

Энэ өвчний 200 орчим тохиолдлын тодорхойлолтыг p 11 H>pter бүсэд хромосомын материалын алдагдал бүхий 18-р хромосомын богино гарны моносоми (устгах) шинж чанаруудад зориулагдсан болно. Моносоми 18p-ийн фенотипийн хоёр үндсэн хувилбар байдаг: (1) - риненцефалийн цувралын хүнд хэлбэрийн гажигтай (циклопиас риненцефали хүртэл), (2) - эдгээр согоггүй. Хоёрдахь тохиолдолд сэтгэцийн хомсдол, микроцефали, гипертелоризм, птоз, эпикантус, хамрын өргөн гүүр, микроретрогениа, том диспластик чих, тагнайн сэтэрхий, богино нугалж буй хүзүү, жижиг хурууны клинодактили, цээж дарагдсан, намхан бие, тархи, зүрхний гажиг. халцрах, хонго мултрах, нуруу нугасны эмгэгүүд ажиглагдсан. Амьдралын таамаглал нь риненцефалийн цувралын ноцтой согогоос хамаарна: ийм согогтой хүүхдүүд амьдралын эхний өдөр, саруудад нас бардаг. Хэрэв тархины ноцтой гажиг байхгүй бол дундаж наслалт хэвийн байна - 60-65-аас дээш насны өвчтөнүүдийг дүрсэлсэн байдаг. 18-р хромосомын богино гарны хэсэгчилсэн моносомын эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд илэрдэг. Зураг дээр. Зураг 5.4-т молекул цитогенетик оношилгооны дараа 46,XY.ish del (18)(p11.1)(pBRHS13-) кариотип бүхий анхны фенотипийн хувилбар болох 18-р хромосомын богино гар устах синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдийг үзүүлэв.

5.2.9. 18-р хромосомын урт гарны моносоми (18q-)

18p- хам шинжтэй харьцуулахад q21-23^qter бүсэд хромосомын материал алдагдсан 18-р хромосомын урт гарны моносоми (хэсэгчилсэн устгал) Одоогоор 100 гаруй тохиолдлыг тодорхойлсон синдромыг тодорхойлсон. Энэ тохиолдолд тодорхой эмнэлзүйн зураглалын чухал цэгүүд нь q21-23 байна. 18q моносомитой хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдол, өсөлтийн хоцрогдол, эпикантус, strabismus, нистагм, цахилдаг колобома, гипертелоризм, харааны хатингиршил, сэтэрхий зөөлөн тагнай, гажигтай чихний чих ("сатир чих"), нарийн сонсголын суваг, гипоспадиоз, крипторын хямрал, гажиг зэрэг шинж чанартай байдаг. гипоплази, зүрхний төрөлхийн гажиг. Тэд нүүрний өвөрмөц хэлбэрийг хавтгайрсан жижиг хамрын арын хэсэг, гүн зовхины алим, нимгэн дээд уруул, доошилсон булангуудыг ("мөгүүр" ам) тэмдэглэдэг. Төв мэдрэлийн систем, бөөрний гажиг нь маш өвөрмөц биш юм. Моносоми 18q-ийг тайлбарласан анхны тохиолдлуудаас хойш эмнэлзүйн хувьд хүлээн зөвшөөрөгдөх синдром гэж нэрлэдэг.

5.2.10. Эдвардсын хам шинж (трисоми 18)

1960 онд J.H Edwards et al. Төрөлхийн олон гажигтай өвчтөнүүдийн эсийг цитогенетикийн судалгаагаар тэрээр кариотипийн нэмэлт аутосомыг олж илрүүлжээ. Энэ хромосомыг хожим нь 18 гэж тодорхойлж, трисомиг Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэжээ. Хүн амын дунд энэ өвчний давтамж 7000 төрөлтөд 1 тохиолдол байдаг. Охид хөвгүүдээс хамаагүй илүү өртдөг. Жирэмсний бүрэн болон дараах жирэмслэлтийн үед (43-45 долоо хоног) ихэвчлэн полихидрамниозоор хүндрэлтэй байдаг пренатал гипоплазитай (төрөлтийн жин 2300 гр-аас ихгүй) хүүхдүүд төрдөг. Фенотипийн илрэлүүд нь өвөрмөц бөгөөд олон янз байдаг. Үүнд долихоцефали, микроф-

Зураг 5 4 a 6 (a) 18-р хромосомын богино гар устгах синдромтой хүүхдийн фенетин; (6/ кариотип 46,XY,ish del (18)(pBRS13-) 18-р хромосомын центромерын бүсэд ДНХ-ийн дээж дутуу FISH оношилгооны дараа.

талми, намхан хэвтсэн чих, өндөр тагнай, сэтэрхий тагнай, микроген, микростоми, клиторын гипертрофи, гипоспадиа, крипторхидизм, мөчдийн гажиг (гарын уян хатан байрлал, богино

Зураг 5 5 цаг 6 в (а) ADHD хам шинжийн дээд зэргийн тохиолдол (үргүүлсний дараа жирэмсний 21 дэх долоо хоногт ураг); (6) 18-р хремосомын хувьд трисоми бүхий ургийн кариотип - 47,XX,+18; (в) Эдвардсын хам шинжийн мозайк тохиолдлын FISH оношлогоо (хоёр ба гурван хромосомтой* 18 фазын эсүүд харагдаж байна).

чих ба өргөн эрхий хуруу, "рокер хөл", хөлний арьсны синдактили, хөлийн хөл) (Зураг 5.2 b). Дотоод эрхтнүүдийн гажигуудын дунд зүрхний гажиг (тосгуур хоорондын болон ховдол хоорондын таславчийн гажиг), хоол боловсруулах (улаан хоолой ба цөсний хүүдийн атрези, гэдэсний дутуу эргэлт, нойр булчирхайн эд эсийн эктопи), шээсний систем (бөөрний нэгдэл, олшрол, бөөлжилт). шээсний суваг, уйланхай, гидро- ба мегалоуретер), төв мэдрэлийн систем (тархины гипоплази ба корпус callosum). Мэдэгдэж буй бусад эмгэгүүд нь нугасны бифид, уушигны гипоплази, нүдний эвэрлэг ба линзний тунгалаг байдал, глауком, нүдний мэдрэлийн хатингаршил, бичил эвэрлэг зэрэг орно. Тархины хөгжлийн эмгэг бүх тохиолдолд илэрдэг. Голчлон тархины гипоплази ба корпус каллосумын гипоплази (аплази) тохиолддог. Задлан шинжилгээ хийх явцад голын гонзгойн чидуны бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд байнга илэрдэг: тэдгээр нь тэгш хэмтэй бус, өтгөрүүлсэн, шүдний бөөмийн арын төрөлд мушгих нь багасдаг. Хүүхдүүд амьдралын эхний жилд уушгины хатгалгаа, шээсний замын халдвараас болж нас бардаг. 5 5 a, b, c-д кариотип 47,XX,+18 (цитогенетик оношлогооны үр дүн) бүхий Эдвардсын хам шинжийн (фенотип) пренатал мозайк тохиолдлын ажиглалт, мөн молекул цитогенетик оношлогооны үр дүнг үзүүлэв.

5.2.11. Даун синдром

Монголоид идиопати нь анх 1866 онд Английн эмч Ж.Даун, 1932 онд П.Ваарденбург нар үүнийг хромосомын гажигтай холбон тайлбарласан эмнэлзүйн хувьд хамгийн алдартай бөгөөд сайн судлагдсан нозологийн хэлбэр юм. Анх удаа трисоми 21-ийг 1959 онд J. Lejenne болон түүний хамтрагчид нээсэн. Тэд энэ синдромтой 9 хүүхдийн цитогенетик болон эмнэлзүйн тодорхойлолтыг Дауны хам шинжийн талаар олон ном зохиол, нийтлэлд зориулжээ 1000 амьд төрөлтөд 1-2 тохиолдол Генетикийн практикт пренатал оношилгооны аргуудыг нэвтрүүлснээр соёл иргэншсэн орнуудад синдромын давтамж 15% -иар буурсан байна Өндөр насны бүлгийн эмэгтэйчүүдийн төрөлт буурч байгаа нь синдромын цитогенетик гурван хэлбэр байдаг: ердийн трисоми (бүх тохиолдлын 93%), шилжүүлэн суулгах (5%), мозайк (2%). Даун синдромын фенотипийн илрэлийг хариуцдаг чухал сегмент нь 21q22 бүсэд байрладаг бөгөөд ердийн эмнэлзүйн зураглал үүсдэг Дауны хам шинжтэй хүүхдийн фенотипийг харуулсан ба Зураг 5 3 б (өнгөт оруулга) молекулын цитогенетик оношлогооны үр дүнг харуулав. Энэ синдромын гол эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдэд оюун ухааны хомсдол, булчингийн гипотони, брахицефали, эпикантус, пальпабралын зүсэлт орно. ан цав, катаракт, Brushfield толбо (цахилдагны гадна ба дунд хэсгийн хил дээр цагаан гэмтэл), strabismus, эвэрлэг бүрхэвч, линз нь бага зэрэг булингартай, уруул зузаан, ховилтой өтгөрүүлсэн хэл ("атираат хэл"), хавтгай нуруу хамар, нарийхан тагнай, гажигтай чих, хүзүүний арьсны илүүдэл, үе мөчний сулрал, далдуу модны хөндлөн шугам ("сармагчингийн ховил"), жижиг хурууны клинодактили Хүүхэд төрөх үед дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн пренатал гипоплазитай (төрөхөөс илүү жинтэй) төрдөг. 3000 гр хүртэл) Дотоод эрхтнүүдийн гажигуудын дунд зүрхний гажиг (том судасны гажигтай хавсарсан таславчийн гажиг), ходоод гэдэсний зам (арван хоёр нугасны атрези эсвэл нарийсал, шулуун гэдэс, гургалдай, улаан хоолойн атрези бага байдаг), шээс ялгардаг. систем (бөөрний гипоплази эсвэл дисплази, кортикал уйланхай, гидронефроз), тархи (дээд түр зуурын гирусын гипоплази, тархины ховдолын нүүлгэн шилжүүлэлт) Даун синдромтой хүүхдүүдэд оюун ухааны хомсдол тодорхойгүй байна Сэтгэцийн үйл ажиллагааны төрлүүд нь аман бус үйлдлээс илүү муугаар нөлөөлдөг бөгөөд эдгээр хүүхдүүдийн сэтгэлзүйн нарийн шалгалтын үндсэн дээр дуулгавартай байдаг эмчилгээний залруулга амжилттай хөгжиж, амьдралд дасан зохицох боломжийг олгодог

5.2.12. Муурны нүдний синдром (трисоми 22)

Трисоми 22-ын хам шинжийг 70-аад онд нарийвчлан тодорхойлсон бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдэд цахилдаг колобома босоо байрлалтай байдаг тул цитогенетикийн хувьд синдром нь нэмэлт шинж чанартай байдаг кариотип дахь нэмэлт хромосом. Синдромын бүрэн эмнэлзүйн хэлбэр нь 22pter-»22q11 бүсийн трисоми ба 13-р хромосомын урт гарны жижиг суроматины бүсээс (13q32->q34) үүсдэг бөгөөд чухал сегментүүд нь таслах цэгүүдтэй холбоотой болохыг өмнө нь харуулсан. 22q11-д Муурны нүдний синдром нь хүн амын дунд ховор тохиолддог бөгөөд давтамж нь хараахан тогтоогдоогүй байна. Өвчний мозайк хэлбэрүүд нь хромосомын задрал нь миозын үед биш харин жирэмсний хэвийн үргэлжлэх хугацаатай пренатал гипоплазитай (биеийн жин 2800 гр хүртэл) төрдөг. Өвчний хамгийн байнгын шинж тэмдэг нь сэтгэцийн хомсдол (сэтгэцийн гүнзгий хомсдол), бие бялдрын хөгжил удаашрах, микроцефали, экзофтальм, цахилдаг колобома, strabismus, сунасан шүүлтүүр, тагнайн сэтэрхий, микроретрогения, хошуутай хамар, нам дор чихний хөндий, амны хөндийн хөндийн хөндийн хонхорцог, гиполасиа юм. , крипторхидизм, гипоспадиас, булчингийн гипотони Дотоод эрхтнүүдийн гажигуудын дунд зүрх, бөөр (нэг талын аплази эсвэл гипоплази), ходоод гэдэсний зам (шулуун гэдсээр атрези) нь ердийн зүйл биш юм.

Синдромыг оношлоход цитогенетик баталгаажуулалт шаардлагатай бөгөөд үүнийг тайлбарласнаас хойш 22-р хромосом болон бусад аутосомын материалыг эмнэлзүйн полиморфизмд оролцуулах талаар ярилцсан.

Митозын хожуу профаз ба метафазын хромосомын бүтцийн схем. 1 хроматид; 2 центромер; 3 богино мөр; 4 урт мөр ... Википедиа

I Анагаах ухаан нь эрүүл мэндийг бэхжүүлэх, хадгалах, хүмүүсийн амьдралыг уртасгах, хүний ​​​​өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх зорилготой шинжлэх ухааны мэдлэг, практик үйл ажиллагааны систем юм. Эдгээр даалгаврыг биелүүлэхийн тулд М. бүтцийг судалж, ... ... Анагаах ухааны нэвтэрхий толь бичиг

Ургамлын байгалийн ангилалд хамаарах ботаникийн салбар. Олон ижил төстэй шинж чанартай сорьцуудыг төрөл зүйл гэж нэрлэдэг бүлэгт нэгтгэдэг. Бар сараана нь нэг төрөл, цагаан сараана нь өөр төрөл юм. Өөр хоорондоо төстэй зүйлүүд нь эргээд...... Коллиерийн нэвтэрхий толь бичиг

ex vivo генетик эмчилгээ- * ex vivo генийн эмчилгээ * өвчтөний зорилтот эсийг тусгаарлах, тариалалтын нөхцөлд генетикийн өөрчлөлт, аутологийн шилжүүлэн суулгахад суурилсан генийн эмчилгээ ex vivo генийн эмчилгээ. Үр хөврөлийн шугам ашиглан генетикийн эмчилгээ ...... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

Амьтан, ургамал, бичил биетүүд нь генетикийн судалгааны хамгийн түгээмэл объект юм.1 Acetabularia acetabularia. Аварга том (2 мм хүртэл диаметртэй) цөмөөр тодорхойлогддог сифон ангийн нэг эсийн ногоон замагны төрөл... ... Молекул биологи ба генетик. Толь бичиг.

Полимер- (Полимер) Полимерийн тодорхойлолт, полимержилтийн төрөл, синтетик полимер Полимерийн тодорхойлолт, полимержих төрөл, синтетик полимерийн тухай мэдээлэл Агуулга Агуулга Тодорхойлолт Полимержих шинжлэх ухааны түүхэн суурь ... ... Хөрөнгө оруулагчдын нэвтэрхий толь бичиг

Дэлхийн онцгой чанарын төлөв байдал нь Орчлон ертөнцийг хөгжүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай алхам байж магадгүй юм. Амьдралын мөн чанарыг судлах байгалийн шинжлэх ухааны хандлага нь түүний гарал үүсэл, түүний материаллаг тээвэрлэгч, амьд ба амьгүй зүйлийн ялгаа, хувьслын асуудалд төвлөрдөг ... ... Философийн нэвтэрхий толь бичиг