Буллоза эпидермолиз: хэлбэр ба эмчилгээ. Байгалийн харгис нууц

Буллозын эпидермолизнь арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүүтэх замаар тодорхойлогддог арьсны өвчин юм. Энэ эмгэгийн үед арьсны эмзэг байдал нэмэгддэг: бага зэрэг даралт нь асуудал үүсгэдэг.

Буллоза эпидермолиз - шалтгаан

Арьсны эмзэг байдал нэмэгдэж байгаа тул энэ эмгэгийг эрвээхэй өвчин гэж нэрлэдэг. Эпидермолиз буллоза нь янз бүрийн шалтгаантай байдаг. Энэ нь өвчний явцын хэд хэдэн хувилбар байдагтай холбоотой юм. Энэ эмгэгийн гол шалтгаан нь 10 өөр генийн мутаци юм. Ийм бүтэлгүйтлийн үр дүнд уураг устгаж эхэлдэг. Энэ үйл явцэмгэг төрүүлэгч шүүрлийн нөлөөн дор үүсдэг. Эмгэг судлалын төрөл нь ямар генүүд нөлөөлж байгаагаас хамаарна.

1. Хэрэв KRT5 ба KRT14 мутацид орсон бол өвчтөнд өвчний энгийн хэлбэрийг оношлодог.
2. LAMB3 болон LAMA3 генүүдэд гэмтэл гарсан үед, бид ярьж байнаөвчний хилийн хэлбэрийн талаар.
3. COL7A1 мутаци нь дистрофик хэлбэрийн өвчний хөгжилд хүргэдэг.

Энэ бүхнийг харгалзан үзвэл эпидермолиз буллоза нь ихэвчлэн генийн дутагдлын улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд хортой ферментүүд идэвхждэг. Энэ бүхэн уураг устгахад хүргэдэг. Үүнгүйгээр арьс хэвийн ажиллаж чадахгүй. Тэр маш эмзэг, хэврэг болдог. Гадны өчүүхэн нөлөөгөөр ч гэсэн арьсан дээр шарх, цэврүү гарч ирдэг. Тэд маш их асуудал үүсгэдэг бөгөөд эмчлэхэд маш хэцүү байдаг.

Эпидермолиз буллоза олж авсан

Энэ эмгэгийн нөхцөлямар ч насныханд илэрч болно. Энэ өвчин 3 сартай хүүхдэд оношлогдсон тохиолдол байдаг. Гэсэн хэдий ч эпидермолиз буллоза нь ихэвчлэн өндөр настай хүмүүст нөлөөлдөг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс энэ өвчинд адилхан өртөмтгий байдаг. Эрвээхэйний өвчин дараах байдлаар илэрдэг.

1. Аажмаар хөгждөг.
2. Архаг болдог.
3. Энэ нь ихэвчлэн тохой, бугуй зэрэг сунадаг хэсгүүдэд нөлөөлдөг боловч бусад хэсгүүдэд өртөж болно.

Эпидермолизийн буллозагийн хоёр төрөл байдаг:

• сонгодог;
• үрэвсэлт.

Төрөлхийн эпидермолизийн буллоза

Энэ өвчний хөгжилд нөлөөлдөг гол хүчин зүйл бол удамшлын урьдал нөхцөл юм. Өөрөөр хэлбэл, эмгэг нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Өвчин нь рецессив болон давамгайлсан байдлаар удамшдаг. Өвчин үүсэхэд нөлөөлдөг бусад хүчин зүйлүүд байдаг. Буллоза эпидермолизийн шалтгаан юу вэ:

• жирэмсэн эхийн муу зуршил;
• хорт болон химийн бодисын нөлөөлөл;
• вируст халдвар (улаан бурхан, улаанбурхан, час улаан халууралт болон бусад);
• зарим эмийг хэтрүүлэн хэрэглэх.

Буллоза эпидермолиз - шинж тэмдэг

Эмнэлзүйн зураг нь нөлөөлж буй өвчний төрлөөс шууд хамаардаг. Жишээлбэл, хүний ​​эрвээхэй өвчин нь стандарт илрэл дагалддаг - арьсан дээр цэврүүтдэг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ өвчин нь суулгалт болон дагалддаг хүчтэй бөөлжих. Бусад шинж тэмдэг илэрч болно:

• хумсны хавтан өтгөрдөг;
• аманд элэгдэл, шархлаа гарч ирдэг;
• хөл, далдуу модны арьс өтгөрдөг;
• мили гарч ирдэг;
• үс нимгэрч байна.

Үе шатнаас хамааран өвчин нь даамжирч болно янз бүрийн зэрэгилэрхийлэх чадвар. Гэмтлийн талбай бас өөрчлөгдөж болно. Буллагийн нутагшуулах талбай бас өөр өөр байдаг. Дараахь төрлийн өвчин байдаг.

• энгийн;
• дистрофик;
• хил;
• холимог.

Энгийн эпидермолиз буллоза

Энэ төрлийн өвчин нь хүүхэд төрсний дараа шууд илэрдэг. Бие дээр сероз шингэнээр дүүрсэн цэврүү гарч ирдэг. Эрвээхэй өвчин нь 12 дэд төрөлтэй. Дараахь сонголтуудыг хамгийн түгээмэл гэж үздэг.

1. Нутагшуулсан- өвчин нь хөл, гарт нөлөөлдөг. Түүний хурцадмал байдал нь ажиглагдаж байна зуны улирал. Хүүхдүүдэд энэ нь илүү тод илэрдэг боловч нас ахих тусам шинж тэмдгүүд багасдаг.
2. Ерөнхий болгосон- хамгийн хүнд хэлбэрийн дэд зүйл гэж тооцогддог. At ийм ялагдаларьс нь усан батга, цэврүүтсээр бүрхэгдсэн болно. Үүний зэрэгцээ далдуу болон хөлийн уланд эпидерми зузаарч, атрофийн сорви үүсч, хадаасны хэв гажилт ажиглагдаж байна.
3. Толботой- дээр эхний шатөвчин нь энгийн эпидермолиз хэлбэрээр үргэлжилдэг. Нээлттэй цэврүү нь арьсан дээр пигмент толбо үлдээдэг.
4. Герпетик бус- дээр янз бүрийн бүс нутагбиенд ганц бөмбөлөгүүд гарч ирдэг.

Дистрофик эпидермолизийн буллоса

Энэ өвчний хоёр төрөл байдаг: гиперпластик ба полидиспластик. Үүнээс гадна эпидермолизийн буллоза нь рецессив дистрофийн хэлбэр ба давамгайлсан хэлбэрээр ялгагдана. Гиперпластик төрөл нь дараахь шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.

1. Өвчин нь хүүхэд төрсний дараа эсвэл эхний хоёр өдрийн дотор шууд илэрч эхэлдэг.
2. Аливаа механик нөлөөллийн дараа арьсан дээр усархаг батга үүсдэг.
3. Нээлттэй цэврүү нь арьсанд сорви үлдээдэг.
4. Хумсны хавтан, шүд нь гажиггүй.
5. Өвчин нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилхүүхэд.
6. Зөвхөн арьс төдийгүй салст бүрхэвч нь тууралтанд өртдөг.
7. Хүүхэд өсч томрох тусам өвчин сулардаг.

Эпидермолизийн бульлоза хэрхэн харагддагийг таних нь тийм ч хэцүү биш юм. Полидиспластик хэлбэрийн эмгэгийн хувьд дараахь эмнэлзүйн зураглал ажиглагдаж байна.

1. Сөрөг шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрсний дараа шууд гарч эхэлдэг.
2. Тууралт нь салст бүрхэвч, арьсанд нөлөөлдөг бөгөөд тэдгээр нь аяндаа гарч ирдэг.
3. Цэврүү нь цустай холилдсон шингэнийг агуулдаг.
4. Цэврүү нээгдсэний дараа тэдний оронд шарх үүсдэг.
5. Өвчтөнүүд хүнд загатнах талаар гомдоллодог.
6. Хумс, шүдний хэв гажилт ажиглагдаж байна.
7. Биеийн зарим хэсгийг, жишээлбэл, хурууны фалангуудыг аяндаа үгүйсгэх нь ихэвчлэн тохиолддог.
8. Хүүхэд бие махбодийн болон сэтгэцийн асуудалтай байдаг.

Хилийн эпидермолизийн буллоса

Энэ төрлийн өвчнийг энгийн хэлбэр ба дистрофик хэлбэрийн хооронд хаа нэг газар гэж үздэг. Энэ өвчний хоёр төрөл байдаг: Херлиц ба Герлиц бус дэд хэвшинжүүд. Энэ төрлийн эпидермолизийн буллоза (эрвээхэй өвчин) нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• арьс, салст бүрхэвчийг цочрооход мэдрэмтгий байдал нэмэгддэг;
• холбогч эдүүдийн мөхлөг ажиглагдаж байна;
• шүдний паалан гэмтсэн.

Киндлерийн синдром

Энэ бол тусдаа өвчин юм. Үүнийг муу судалсан гэж үздэг. Үүнээс гадна энэ нь тохиолддог энэ өвчинмаш ховор. Механобиллоз өвчин нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• цэврүүтэх;
• эвдрэл хоол боловсруулах систем;
• periodontitis, цоорох болон бусад өвчний хөгжил амны хөндий;
• шээс бэлэгсийн тогтолцооны үйл ажиллагааны эмгэгийн илрэл;
• хумсны хавтанг сийрэгжүүлэх.

Буллоза эпидермолиз - эмчилгээ

Эмчилгээг томилохын өмнө таамагласан оношийг батлах судалгааг хийдэг. Мэдээлэл цуглуулахдаа өвчтөний гомдлыг харгалзан үздэг лабораторийн шинжилгээ. Эпидермолизийн буллоза оношлогдсоны дараа л эмч эмчилгээг тогтооно. Жишээлбэл, нээгдсэн цэврүүг эмчлэхийн тулд дараахь антисептик бодисуудыг ихэвчлэн ашигладаг.

• Нитрофурал;
• усны уусмал;
• метилтиониний хлорид;
• Октенидин дигидрохлорид.

Нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт хоёрдогч халдварын шинж тэмдэг илэрвэл дистрофийн хэлбэрийн эпидермолизийг дараахь аргаар эмчилнэ.

• нянгийн эсрэг мөнгө агуулсан боолт;
• лав бүрээстэй атравматик тос;
• Хлоргексидины уусмалд дэвтээсэн парафины самбай боолт;
• нянгийн эсрэг силикон бүрээс.

Эд эсийн нөхөн төлжилтийг идэвхжүүлдэг бодисуудыг мөн зааж өгч болно.

• ретинол ацетат;
• Bepanten plus.

Хэрэв халдвар тархсан бол дараахь антибиотикийг тогтооно.

• Моксифлоксацин.

Амны хөндийн салст бүрхэвч гэмтсэн тохиолдолд дараахь эмүүдийг зааж өгч болно.

• Холин салицилат;
• Хөнгөн цагааны гидроксид;
• Ретинол пальмитат.

Эпидермолиз бульлоза эдгэрэх боломжтой юу, үгүй ​​юу?

Өнөөдрийг хүртэл өвчнөөс бүрэн ангижрах эмчилгээ байхгүй байна. Энэ эмгэгээр оношлогдсон өвчтөнүүдэд зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээг зааж өгдөг бөгөөд үүний ачаар тэдний нөхцөл байдлыг бага зэрэг сайжруулж, багасгах боломжтой. тав тухгүй байдал. Энэ шалтгааны улмаас эрвээхэй өвчнийг эмчлэх боломжтой юу гэсэн асуулт сөрөг хариулттай хэвээр байна. IN Энэ мөчЭнэ үед энэ өвчнийг эмчлэх боломжгүй гэж үздэг.

Өвчтөний хувцасыг зөв сонгох нь маш чухал юм.

1. Байгалийн даавуугаар хийсэн даавуунд давуу эрх олгох хэрэгтэй.
2. Үүний зэрэгцээ хувцас нь шахаж, чангалж болохгүй.
3. Энэ нь олон давхаргатай байхыг зөвлөж байна: энэ нь дулааныг хадгалж, хөлс хуримтлагдахаас сэргийлнэ.
4. Арьстай шууд харьцах дотуур хувцас болон хувцасны эхний давхаргыг оёдол нь гадагшаа харуулж өмссөн байх ёстой.
5. Хатуу уян тууз, оосор байгаа нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй.

Эпидермолиз буллоза нь өвчтөний гутал тав тухтай, сул байх нь чухал өвчин юм.

1. Үүнийг хийх нь зүйтэй юм зөөлөн арьс, хамт байсан хамгийн бага тоо хэмжээоёдол.
2. Гэмтлээс зайлсхийхийн тулд гоёл чимэглэлийн элементгүй гуталд давуу эрх олгох хэрэгтэй.
3. Цахилгаан товч бүхий бүтээгдэхүүнийг хамгийн сайн сонголт гэж үздэггүй: Velcro-тэй хүмүүст давуу эрх олгохыг зөвлөж байна.

Эпидермолиз буллоза - дундаж наслалт

Энэ өвчний прогноз нь хоёрдмол утгатай. Хэрэв эрвээхэйний өвчин оношлогдвол хэр удаан амьдрах нь өвчний хэлбэр, арьс, салст бүрхэвчийн гэмтлийн зэрэг, өвчтөний нас, түүний нас зэргээс хамаарна. ерөнхий нөхцөл. Статистикийн мэдээгээр, хүнд хэлбэрийн эпидермолизийн буллоза синдромтой нярайн дундаж наслалт богино байдаг. Үүнээс гадна нас барах эрсдэл өндөр байдаг зохисгүй арчилгааөвчтөний хувьд. Насанд хүрэгсдэд өвчин нь хөнгөн байдаг: хүндрэх үе нь ангижрах үетэй ээлжлэн солигддог. Тогтмол засвар үйлчилгээ нь дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Жишээлбэл, АНУ-д ижил төстэй оноштой 80 хүртэл насалдаг эрвээхэй хүмүүс байдаг.

Эрдэмтэд нэрлэсэн энэ өвчин эпидермолиз буллоза гэж шинжлэх ухааны нэр томъёо. Өвчин нь удамшлын гаралтай бөгөөд бага зэргийн механик гэмтлээс болж арьсанд гэмтэл учруулдаг. Эрвээхэй өвчинЭнэ нь агаар дусал болон бусад замаар дамждаггүй, харин эцэг эхийн аль нэгээс төрсөн хүүхдэд дамждаг удамшлын (удамшлын) арьсны өвчин юм.

Энэ өвчний улмаас бүрэн ойлгогдоогүй байна ховор илрэл. Гэвч олон эрдэмтдийн үзэж байгаагаар өвөг дээдсээс удамшлын өв залгамжлалаас гадна ийм өвчинЖирэмсний үед тохиолдсон өвчнөөс үүдэлтэй байж болно Халдварт өвчин. Хэрэв одоогийн байдлаар ирээдүйн эхнэр, нөхөр хоёрын цусны Rh хүчин зүйлийг тодорхойлох нь ердийн зүйл болж, ирээдүйн ээж, аавуудад зайлшгүй шаардлагатай болсон бол ДНХ-ийн шинжилгээ нь бидний зөвхөн нэг хэсэг юм. өдөр тутмын амьдрал. Хэрэв эцэг болохыг ДНХ-ээр тодорхойлох нь хүн бүрт сайн мэдэгдэж байгаа бол таргалалт гэх мэт олон өвчинд генетикийн урьдач байдлыг тодорхойлох ажил дөнгөж эрчимжиж байна. Энэ нь юуны түрүүнд олон хотод ДНХ-ийн шинжилгээний лаборатори бий болсонтой холбоотой бөгөөд мэдээжийн хэрэг ийм шинжилгээний өртөг хямд байдаг. Хэрэв та над шиг Владимир мужийн оршин суугч бол DNKEXPRESS компанид ДНХ-ийн шинжилгээ хэр үнэтэй болохыг олж мэдэх боломжтой. Түүнчлэн, энэ компанийн клиникийн мэргэжилтнүүд экспресс хийдэг ДНХтуршилт, үр дүн удамшлын өвчний судалгаа 2-3 хоногийн дотор мэдэгддэг. Ирээдүй гэж бодож байна гэрлэсэн хосИрээдүйд төрөөгүй хүүхдийн амьдралд асар их бэрхшээл гарахаас зайлсхийхийн тулд геномдоо юу агуулагдаж байгааг мэдэх хэрэгтэй.

Энэ өвчний үед арьсны уургийн агууламж буурч, холбогч утас байхгүй эсвэл арьсны эпидермисийн наалдамхай функцийг гүйцэтгэдэггүй генетикийн гажиг үүсдэг. Ямар ч төрлийн арьсанд хүрэхэд хүргэдэг хүчтэй өвдөлтцэврүүтэх шинж тэмдэг дагалддаг бөгөөд үүний дараа шарх, сорви үүсдэг.

Эмч нар ихэвчлэн хуваалцдаг өвчин 3 үндсэн бүлэгт хуваадаг: энгийн (BE) - дотор энэ тохиолдолдарьсны дээд давхарга (эпидерми) дээр цэврүү үүсдэг; хилийн ГЗ - арьсны болон эпидермисийн хооронд цэврүү үүсдэг; dystrophic EB - арьсны доод давхаргад (дермис) цэврүү үүсдэг.

Энэ өвчнийг зарим шинж тэмдгээр таньж болно. Гол нь дүүргэсэн янз бүрийн хэмжээтэй бөмбөлөг үүсэх явдал юм тунгалаг шингэн. Тэд ихэвчлэн арьсанд хүрснээс хойш 20 минутын дараа гарч ирдэг. Энэ бүхэн загатнах дагалддаг. Алга, хөлийн улны хэсэгт кератинжилтыг ажиглаж болно. Деформаци аажмаар үүсдэг мөч, хумс унадаг. Шүд цоорох, цус алдаж буй буйлаар бүрхэгдсэн шүдний пааланд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Амны хөндийн салст бүрхэвч дээр болон амьсгалын замынМөн бөмбөлөгүүд үүсч, амьсгалахад хэцүү болгодог. Алсын хараа буурдаг. Эрвээхэй өвчнийг оношлохын тулд арьсны биопси хийх шаардлагатай. Үүнийг хийхийн тулд шинээр үүссэн давсагнаас эд эсийг авч, энд өвчний зэрэг, арьсны уургийн хэмжээг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой.

Өвчин нь эдгэршгүй. Урт хугацааны хэрэглэээм нь биед илүү их хор хөнөөл учруулж болно. Эмгэг судлалын явцад гэмтэл бэртлээс урьдчилан сэргийлэхэд илүү анхаарал хандуулдаг. Нөлөөлөлд өртсөн газруудыг байнга эмчилж, халдваргүйжүүлдэг. Үүнийг хийхийн тулд ариутгах эмчилгээ, байнгын боолт хэрэглэнэ. Эмч антисептик эмийг зааж өгдөг. Бүхэл бүтэн хугацаанд өвчтөн дагаж мөрддөг хатуу хоолны дэглэм, бүдүүлэг хоол хүнс, шалтгаан болдог механик гэмтэлсалст бүрхэвч, халуун ногоотой хоол, архи зэрэг нь эсрэг заалттай байдаг. Эрхэм уншигч та бүхэнд эрүүл энх!!!

Орос улсад удаан хугацааны туршид "эрвээхэйний өвчин" -ийн талаар бүрэн мэдээллийн вакуум бий болсон. Гэвч өнөөдөр байдал эрс өөрчлөгдсөн. 2012 онд эпидермолиз буллоза нь өнчин, өөрөөр хэлбэл ховор өвчний жагсаалтад орсон. Энэ цагийг хүртэл энэ өвчин жагсаалтад огт байгаагүй. Статистикийн мэдээгээр эпидермолизийн буллоза (ГБ) нь тавин мянган төрөлт тутамд нэг хүүхдэд нөлөөлдөг. Хүмүүс энэ зовлонтой өвчинтэй болсон сайхан нэр"Эрвээхэй өвчин" дагуу эмнэлгийн статистикДэлхий даяар хагас сая орчим хүн "эрвээхэй" өвчнөөр шаналж байна. Зарим оронд ГБ оношлогдоогүй байгаа тул өвчтөнүүдийн тооны талаарх мэдээлэл нэлээд ойролцоо байна. 2017 оны арваннэгдүгээр сар хүртэл удамшлын өвчинэдгэршгүй гэж үзсэн. Эрдэмтэд өөр өөр улс орнуудЭнэ эмгэгийг эмчлэх аргуудыг амжилттай хайсангүй. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа харуулсанчлан тэдний хичээл зүтгэл амжилттай болсон. 2015 онд Европын эрдэмтэд ашиглаж шинэлэг бүтээн байгуулалтуудгенийн инженерчлэл, ГЗ-ийн хүнд хэлбэрийн өвчнөөр өвчилсөн хүүд трансген арьс шилжүүлэн суулгах. Өөрийнхөө үндсэн дээр ургуулсан арьс нь долоон настай өвчтөнд үндэслэсэн. Эрвээхэй хүүхэд жирийн эрүүл хүүхэд болон хувирчээ. 2017 онд хүү есөн настай болжээ. Мөн оны намар уг ажиллагааны талаарх анхны нийтлэлүүд хэвлэлд гарчээ. Мэдээжийн хэрэг, энэ бол зөвхөн одоохондоо ганц тохиолдолэдгэрч байгаа боловч энэхүү амжилттай туршлага нь хүүхдүүд нь ГЗ-ээр өвчилсөн олон эцэг эхийн зүрх сэтгэлд итгэл найдвар төрүүлэв.

Хүүхдэд эрвээхэй синдром хэрхэн илэрдэг вэ - буллоза эпидермолизийн шинж тэмдэг, хэлбэрүүд

ГБ нь төрөх үед оношлогддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн амьдралын чанарт сөргөөр нөлөөлдөг төдийгүй ихэнхдээ түүний дутуу үхэлд хүргэдэг. Зарим тохиолдолд өвчин аяндаа үүсдэг.

ГЗ-ийн үед бага зэргийн механик гэмтэлтэй үед хүүхдийн арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүү, элэгдэл үүсдэг.

Эдгэрдэггүй цэврүү, шархлаа, элэгдэл нь хүүхдийн бүх биеийг бүрхэж болно. Эрвээхэйг санаарай - эдгээр шавжны далавч дээрх цэцгийн тоос нь өчүүхэн ч гэсэн хүрч чадахгүй. ГЗ-ээр өвчилсөн хүүхдийн арьс, салст бүрхэвч амархан гэмтдэг. Эндээс л "Эрвээхэйний өвчин" хэмээх алдартай нэр гарч ирсэн.

Энэ өвчний улмаас үүсдэг генийн мутаци. Арьсны янз бүрийн давхаргад уураг кодлох үүрэгтэй мутацилагдсан генүүд нь тэдний үйл ажиллагааг даван туулж чаддаггүй.

Буллоза эпидермолиз - хэлбэрүүд

Одоо байгаа бөгөөд хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг ангиллын нэг нь ГЗ-ийн 4 үндсэн хэлбэрийг тодорхойлдог.

1. Энгийн хэлбэр BE - заримдаа энэ хэлбэрийг "зуны эпидермолиз" гэж нэрлэдэг, учир нь хурцадмал байдал ихэвчлэн зуны улиралд тохиолддог. Энэ тохиолдолд зорилтот хэсэг нь эпидермисийн дээд давхаргын уураг юм. Өвчин нь төрсөн цагаасаа эхлэн илэрч, арьсан дээр ямар ч сорви үлдээхгүй, харьцангуй амархан явагддаг. IN өсвөр насшинж тэмдгүүд ихэвчлэн буурдаг.
2. Хилийн хэлбэр - эпидермисийн мембраны гэрлийн хавтангийн түвшинд бөмбөлөгүүд гарч ирдэг.
3. Дистрофик хэлбэр - дермисийн папилляр давхарга нөлөөлдөг. Хүнд явцтай курс. ГЗ-ийн энэ хэлбэрийн үед арьсан дээр сорви үүсдэг. Нас баралтын түвшин нэлээд өндөр байна.
4. Киндлерийн хам шинж нь арьсны бүх давхаргад өртөж, салст бүрхэвч нөлөөлдөг хэлбэр юм. Тууралт нь цустай холилдсон цусархаг эксудат агуулж болно. Ясны эдэд ноцтой эмгэгүүд ажиглагдаж байна. Энэ хэлбэр нь нас баралтын түвшин маш өндөр байдаг хамгийн хүнд хэлбэр гэж тооцогддог бага нас. Kindler хам шинж нь төрсний дараа шууд оношлогддог.

ГЗ-ийн бүх хэлбэрт бүтцийн уургийн үйл ажиллагаа нь бүрэн бүтэн байдлыг хариуцдаг арьсмөн тэдний бие биетэйгээ холбоотой.

Буллоза эпидермолизийн гол шинж тэмдэг

• Арьсны бага зэрэг эмзэг байдал.
• Хүчтэй загатнах, өвдөх.
• Механик нөлөөлөл нь цэврүү, шархлаа, элэгдэл үүсэхийг өдөөдөг. Цэврүү нь түлэгдэлттэй төстэй.
• Эпидермисийн том талбайд жижиг тууралт гарах боломжтой.
• Амны хөндийн салст бүрхэвчийг гэмтээх.
• Шүдний паалангийн гипоплази, хүнд хэлбэр.
• Хумсаа алдах магадлалтай.
• Сорви үүсэх.
• Арьсны атрофийн өөрчлөлт.
• ГЗ-ийн хүнд хэлбэрийн үед бөөр, араг ясны гэмтэл үүсдэг.
• Хүндрэлийн хувьд - хавтгай хучуур эдийн хавдар.
• Хоёрдогч халдвар үүсч, шингэн алдалт, сепсис үүсдэг.

Хүүхэд яагаад эрвээхэй өвчин үүсдэг вэ - шалтгаанууд

Эрүүл хүмүүсийн арьсны хоёр давхарга (эпидерми ба дермис) нь хоорондоо "наалдамхай найрлага" -аар холбогддог. Генийн мутациас үүдэлтэй энэхүү найрлага байхгүй байгаа нь хүнд хэлбэрийн эмгэг үүсгэдэг - ГЗ өвчин. Энэ бол аутосомын удамшлын өвчин юм.

BE-ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь генетикийн урьдач нөхцөл. Өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Өнөөдрийг хүртэл энэ эмгэгийн эмнэлзүйн зураг бүрэн судлагдаагүй байна. Дэлхий даяар эмч нар энэ асуудлыг шийдэхийн тулд тэмцэж байна. Гэхдээ шалтгаануудын талаар асуултууд энэ өвчнийхэвээрээ л байна.

ГБ-ийг нэг их хүндрэлгүйгээр оношлох боломжтой. Дүрмээр бол энэ өвчний хэлбэр нь нэн даруй тодорхой болно. Биопси нь тодорхой уургийн хэмжээ багассан эсвэл байхгүй байгааг тодорхойлдог. "Эвдэрсэн" генийг тогтоосны дараа эмч нар өвчний хэлбэрийг тодорхойлж, хийдэг эмнэлзүйн таамаглал.

2017 он хүртэл энэ эмгэгийн эмчилгээ олдоогүй байна. Эмч нарын зааж өгсөн эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдэгтэй байсан.

Уламжлалт эмчилгээний цогцолбор нь орно

• Болгоомжтой, тогтмол арчилгаа.
• Шархыг системтэй эмчлэх.
• Өвдөлт, загатналтыг намдаах эм.

Ямар эмч нар өвчинтэй тэмцэхэд тусалдаг вэ?

ГЗ-тэй өвчтөнүүд олон тооны мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналтыг шаарддаг. Тухайлбал: арьсны эмч, мэс засалч, шүдний эмч, гематологич, гастроэнтерологич, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, хавдар судлаач, нүдний эмч.

BE-д байгаа учраас энэ нь маш зүй ёсны хэрэг юм Сөрөг нөлөөбүх дотоод эрхтний үйл ажиллагаанд зориулагдсан. Энэ ноцтой өвчин нь эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг онкологийн өвчин.

• "Эрвээхэй" өвчтэй хүүхдүүд байнга байх ёстой эдгээх журам. Энэ бол сепсисээс зайлсхийх цорын ганц арга зам юм.
• Гадны эмчилгээний гол зорилго нь үрэвслийн голомтоос салах явдал юм. Гадны эрчимт эмчилгээнд дараахь зүйлс орно: элэгдэл, шархыг антисептикээр эмчлэх. Цэврүүтүүдийн идээт агуулгыг (тэдгээрийг нээсний дараа) шахаж, шарханд гелиомицины тос бүхий боолт түрхэнэ. Ямар ч тохиолдолд боолт нь шарханд дарамт учруулж болохгүй.
• Сепсисын хувьд эмч нар хүүхдэд цочролын эсрэг эм, антибиотикийн курс зааж өгдөг.
• Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор олон мэргэжилтнүүд хэт ягаан туяагаар цэврүүтэхийг зааж өгдөг.
• Ремиссия үр дүнг баталгаажуулахын тулд зарим эмч нар авахыг зөвлөж байна дааврын эм- Преднизолон.

Харамсалтай нь энэхүү удамшлын эмгэгийг манай улсад саяхан л нухацтай судалж эхэлжээ. Энэ хугацаанд олж авсан мэдлэг нь хангалтгүй байгаа нь тодорхой.

Эцсийн эцэст, EB-тэй хамт зохих арчилгааамьдралын эхний өдрөөс асар их ач холбогдолтой юм. Цаг тухайд нь өргөдөл гаргах үр дүнтэй тос, гель, шүрших, тос, өндөр чанартай боолт - энэ нь ийм хүүхдүүдийн амьдралыг хөнгөвчлөх боломж юм.

Гуравхан жилийн өмнө "Эрвээхэй" хүүхдийн тусгай сангийн ажлын ачаар Москвад ГЗ-тэй хүүхдүүдэд зориулсан анхны тасаг нээгдэв. Улсдаа анхны бөгөөд цорын ганц. Энэ үе шатанд энэ өвчинтэй тэмцэх хамгийн чухал зүйл бол Оросын эмч нарыг Европын эмнэлгүүдэд сургах явдал гэдгийг тус сангийн харилцаа холбооны захирал Полина Реутова онцолж байна. Манай анагаах ухаан энэ тал дээр нэлээд хоцрогдсон хэвээр байна. Тус сан нь ЭХЭМҮТ-тэй нягт хамтран ажилладаг. Санд бүртгүүлсэн хүүхдүүдийг эрвээхэй болгох шаардлагатай шалгалтМөн эмчилгээ нь үнэ төлбөргүй байдаг. Эрвээхэй синдромтой нярай хүүхдийг яаралтай эмнэлэгт хэвтүүлэх ажлыг яаралтай хийж байна.

Олон боломжит эцэг эхчүүд үүнийг урьдчилан таамаглах боломжтой эсэхийг гайхдаг удамшлын өвчин? Тийм ээ, BE-г тодорхойлж болно эрт үе шаттусгай генетикийн шинжилгээ хийлгэх замаар жирэмслэлт. Дүрмээр бол ийм шинжилгээг гэр бүлд нь ГЗ-ийн тохиолдол аль хэдийн тохиолдсон эцэг эхчүүд хийдэг.

Бид аль хэдийн бичсэнчлэн саяхан BE-ийн эмчилгээнд жинхэнэ нээлт болсон. Төвийн Европын эрдэмтэд нөхөн сэргээх эмХүүгийн хувьд трансген арьс бүтээж, түүгээрээ хүүхдийн өөрийн арьсны 80%-ийг сольж чадсан. Шилжүүлэн суулгаснаас хойш хоёр жил өнгөрчээ. Хүүхэд маш сайн мэдэрч байна, тэр үнэхээр эрүүл байна. Мэс засал хийхээс өмнө хүүхэд морфиноор амьдардаг байсан бөгөөд хоол тэжээлийг өөрөө хооллож чадахгүй байсан; Генетикийн инженерчлэл нь анагаах ухаанд тусалсан - энэ бол гайхалтай. Анхны ийм ажиллагааг 2006 онд хийж байжээ. Тэр хагалгааны үеэр хөлний арьсны цөөхөн хэсгийг л шилжүүлэн суулгасан нь үнэн. Арван нэгэн жил өнгөрч, арьсны "ажлын хуулбар" шинэчлэгдэж, хэвийн ажиллаж байна. Эдгээр хоёр үйл ажиллагаа нь эрвээхэй хүүхдүүдийн бүх эцэг эхчүүдэд итгэл найдвараа алдахгүй байх боломжийг олгодог.

Ихэнх шинжээчид энэ өвчнийг эмчлэхэд энэ нь маш их байдаг гэдгийг онцолж байна чухал хүчин зүйлсэтгэл зүйн мөч юм.

Эцэг эх нь хүүхдийг бусад хүүхдүүдээс ялгаагүй, зөвхөн арьсны зарим онцлог шинж чанартай гэж итгүүлэх ёстой. Мэдээжийн хэрэг, ГЗ-ийн хүнд хэлбэрийн цөөхөн хүн насанд хүртлээ амьд үлддэг гэдгийг эмч нар ойлгож, эцэг эхчүүдэд анхааруулж байна. Гэхдээ тэд амьд үлддэг! Энэ өвчний гол зүйл бол анхаарал халамж, илүү анхаарал халамж юм. Оросын эрвээхэй хүүхдийн сангийн ажилтнууд ийм хүүхдүүдийг асрах ажлыг зохион байгуулахад мэргэшсэн туслалцаа үзүүлдэг. Тэд эцэг эхчүүдэд: гэмтсэн эпидермисийг хэрхэн зөв арчлах, хүүхдийг хэрхэн усанд оруулах, ямар боолт хэрэглэх, ямар тос, тос, шүршигч хэрэглэх нь дээр гэж заадаг. Эцэг эх, хүүхдүүд ийм оноштой амьдарч сурахаас өөр аргагүй болдог. Энэ нь энгийн зүйл биш юм. Ийм хүүхдийг асрах нь бие махбодийн болон материаллаг зардал их шаарддаг. Гэхдээ найдвар бий! Харамсалтай нь Мишель Де Лукагийн судалгаа нь зөвхөн эпидермисийг солихтой холбоотой бөгөөд салст бүрхүүлийн талаар юу ч хэлээгүй байна. Гэхдээ энэ чиглэлийн ажил үргэлжилсээр...

Эрвээхэй синдром - төрөлхийн арьсны өвчин, хүлээн авсан албан ёсны эмнэр нь эпидермолиз буллоза юм. Өвчтэй хүүхдүүдийн арьс нь төрсөн цагаасаа эхлэн эрвээхэйний далавч шиг эмзэг, эмзэг байдаг. Тэд ямар ч хүрэлтээр гэмтдэг бөгөөд энэ нь хүүхдэд тэвчихгүй өвдөлт үүсгэдэг. Энэ хангалттай ховор тохиолддог өвчинзуун мянган төрөлт тутамд нэг хүүхдэд тохиолддог.

Эрвээхэй синдром гэдэг нь нуугдмал сайхан нэр юм аймшигтай өвчин. Мөн салст бүрхэвч нь эмзэг, нимгэн болдог. Амны хөндий, мөгөөрсөн хоолой, улаан хоолой нь ихэвчлэн хатуу хоол хүнсээр гэмтдэг. Арьсны эсүүд бие биетэйгээ сайн харьцдаггүй бөгөөд гадны ямар нэгэн нөлөөгөөр тасардаг. Буллозын эпидермолизийг эмчлэх боломжгүй. Тусгай эмчилгэээмгэг байхгүй.Цаг тухайд нь, хангалттай шинж тэмдгийн эмчилгээ нь өвчтөнүүдийн ерөнхий байдлыг сайжруулдаг.

Эрвээхэй хүүхдүүд нь гэмтсэн гентэй гэр бүлд төрдөг. Энэ нь ихэвчлэн холбоотой гэрлэлтийн үед тохиолддог. Өвчтэй хүүхдийг хувцаслахын өмнө түүний биеийг тусгай боолтоор ороосон байх ёстой. Аливаа хүрэлцэх нь арьсыг салгаж, өвдөж, хагардаг цэврүү үүсэхэд хүргэдэг. Тэдний оронд шарх, сорви үлддэг. Зарим шарх эдгэрэх үед бусад нь гарч ирдэг. Өвчтэй хүүхдүүд дагаж мөрдөх ёстой онцгой болгоомжтоймөн үнэмлэхүй цэвэр ариун байдал.

Эрвээхэй хамшинж нь удамшлын урьдал өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст тохиолддог дерматит бөгөөд хүүхэд төрсний дараа шууд эмнэлзүйн шинж тэмдгээр илэрдэг. Уургийн хангалтгүй хэмжээ нь арьсны эпидермисийн наалдацыг сулруулдаг. Арьс нь сул дорой ч гэсэн эмзэг, мэдрэмтгий болдог гадны нөлөө. Үүний үр дүнд үүссэн цэврүү нь загатнах, өвддөг. Ийм хүмүүст өртсөн хэсэгт үс унаж, хадаас нь өвддөг. Шархыг эдгээх нь удаан бөгөөд өвдөлттэй байдаг. Хүнд хэлбэрийн эмгэг бүхий хүүхдүүд дамжин өнгөрөхдөө арьсаа алддаг төрөх сувагтөрсний дараа шууд үхдэг. Бусад өвчтөнүүд гурван наснаас хойш амьд үлдэх нь ховор. Өвчтөний арьс өтгөрч эхэлдэг тул эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд бага ба бага тохиолддог тул энэ нь энэ өвчний эргэлтийн цэг юм. Өвчин нь шинэ төрсөн охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог.

Маягтууд

Эрвээхэй синдромын морфологийн хэлбэрүүд:

• Энгийн хэлбэрнярайн үеэс илэрдэг бөгөөд хөнгөн явцтай байдаг. Цэврүүний хэмжээ нь вандуйнаас эхлээд янз бүрийн хэмжээтэй байдаг хушга. Тэдний эргэн тойрон дахь арьс хавдаж, улайдаггүй. Серозын агууламжтай цэврүүг нээсний дараа шарх нь хурдан, ул мөргүй эдгэрдэг. Нас ахих тусам арьс ширүүн, зузаан болдог. 12-14 насандаа шинж тэмдгүүд аажмаар алга болдог. Ихэнх өвчтөнүүд алга, хөлний гиперидрозтой байдаг. Хүүхдийн сэтгэц-сэтгэлийн болон сэтгэцийн хөгжилд саад болохгүй. Зуны улиралд өвчин улам дорддог.
• Полидиспластик хэлбэр- илүү хүнд харагдахэмгэг. Өвчтэй хүүхдийн арьсан дээр цус, шарх, элэгдэл бүхий цэврүү гарч ирдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн ялзарч, муу эдгэдэг. Хумсны ялтсууд өртөж, хурууны хатингаршил үүсч, үхжилтэй эд, биеийн хэсгүүдээс татгалздаг. Энэ хэлбэр нь нас баралтын өндөр түвшинтэй байдаг.
• Дистрофик хэлбэртөрөх үед илрүүлсэн. Биеийн боловсорч гүйцсэний дараа цэврүү нь биеийн бүх хэсэгт тархдаг. Цустай-сероз шингэний дэлбэрэлт, элэгдэл, шархлаа бүхий цэврүү нь тэдний оронд гарч ирдэг, дараа нь барзгар сорви үүсдэг. Салст бүрхэвч нь дистрофийн өөрчлөлтөд ордог.
• Холимог хэлбэрэсвэл Kindler хам шинж - биеийн янз бүрийн хэсэгт цэврүүтэх нь умайн дотор харагдах байдал. Эмгэг судлал хөгжихийн хэрээр өвчтөнүүд гэрэлд мэдрэмтгий, пигментаци, эпидермисийн атрофи, сорви үүсдэг. хумсны хавтан, хоол боловсруулах эрхтний салст бүрхэвч болон ялгаруулах систем. Энэ бол эрвээхэйний хам шинжийн хамгийн ховор, бага судлагдсан хэлбэрүүдийн нэг юм.
• Хортой хэлбэр- үхлийн аюултай. Цусархаг агууламжтай бөмбөлөгүүд нь бүх биеийг бүрхэж, үе үе цус алдаж, үрэвсдэг. Өвчтөнүүд өртдөг дотоод эрхтнүүдболон яс. Хоол боловсруулах тогтолцооны эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдал үүсдэг. Хоёрдогч стрептококкийн халдвар нь сепсистэй өвчтөнүүдийн үхэлд хүргэдэг.

Шалтгаанууд

Эмгэг судлалын гол шалтгааныг генийн аяндаа мутаци гэж үздэг бөгөөд энэ нь арьсны зарим ферментийн системийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Эмгэг судлалын өөрчлөлтүүдихэвчлэн нэг генд биш, хэд хэдэн генд нэгэн зэрэг тохиолддог. Арьсны гэмтэл, цэврүү үүсэх шалтгаан нь: гэмтэл, даралт, үрэлт.

Эрвээхэй синдромын патогенетик холбоосууд:

1. арьсны бүтцийн уураг гэмтэх,
2. эсийн хоорондын харилцаа холбоо тасалдсан;
3. сероз болон цусархаг агууламж бүхий цэврүү үүсэх.

Одоогийн байдлаар тааламжгүй удамшлаас бусад тохиолдолд эпидермолизийн буллоза үүсэх бусад хүчин зүйл ажиглагдаагүй эсвэл тогтоогдоогүй байна. Ихэвчлэн эцэг, эхийн генотип нь мутацид орсон генийг агуулдаг. Энэ тохиолдолд эцэг эхийн биед эмгэг үүсдэггүй. Нөлөөлөлд өртсөн генийн тодорхой хослол нь хүүхдэд эрвээхэй синдром үүсэхэд хүргэдэг.

Шинж тэмдэг

Эрвээхэйн хам шинжийн гол шинж тэмдэг нь арьсан дээр гарч буй цэврүү юм. Тэдгээр нь ихэвчлэн сероз эсвэл цусархаг агууламжаар дүүрдэг. Эмгэг судлалын хэлбэрээс хамааран цэврүүт тууралтыг нутагшуулах нь өөрчлөгддөг.

• Энгийн хэлбэр нь дээд ба доод мөчдийн цэврүүтсэн хэлбэрээр тодорхойлогддог.
• Хилийн шугам - хоол боловсруулах болон шээс бэлгийн замын ханан дээр цэврүү үүсэх. Арьсан дээр шарх, шарх үүсдэг бөгөөд энэ нь барзгар сорви үлдээдэг. Дотоод эрхтнүүд, үе мөчүүд өртдөг. Өвчтөнүүдийн хумс муудаж, үс нь унадаг.
• Дистрофик - мөчдийн цэврүү, ихэвчлэн төсөөлөлтэй байдаг том үе мөч: өвдөг, тохой, мөр. Өвчтөнүүдэд хуруу, хөлийн хуруунууд хамтдаа ургадаг. Эмгэг судлалын энэхүү ерөнхий хэлбэр нь биеийн том талбайд жижиг цэврүү үүсэх дагалддаг. Цэврүүг нээх үр дүн нь гиперкератоз ба арьсны өнгөжилт юм.

Өвчтэй хүүхдийн арьс могойн арьс шиг хугарч, сэгсэрч, гулсдаг. Энэ нь загатнах, өвдөж байна. Бие дээрх бөмбөлгүүд хагарсан. Гиперемик арьсан дээр шарх, сорви үүсдэг. Дараа нь салст бүрхэвч нөлөөлж, шүдний паалангийн гипоплази үүсдэг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн бохь цус алдаж, шүд унадаг. Хумс нь нугалж, гажигтай, хатингар болдог. IN хүнд тохиолдлуудхамрын салст бүрхэвч, нүдний салст бүрхэвч дээр цэврүү үүсдэг. Эрвээхэй хүүхдүүд үсээ унадаг. Эмнэлзүйн шинж тэмдэгӨвчин нь амьдралын эхний гурван жилд хүүхдүүдэд хамгийн тод илэрдэг. Дараа нь тэдний эрч хүч буурч, арьс аажмаар ширүүн болдог.

Эрвээхэй синдромын хүндрэлүүд:

1. их хэмжээний гэмтэл бүхий цочрол,
2. хоёрдогч халдвар,
3. сепсис,
4. шингэн алдалт,
5. улаан хоолойн нарийсалт, бөглөрөл,
6. гэдэсний эмгэг,
7. проктит,
8. дисфаги,
9. гастрит,
10. кератит,
11. булчингийн дистрофи,
12. цоорох өвчин,
13. зүрхний эмгэг,
14. синдакти,
15. хумсны хавтангийн хэв гажилт.

Оношлогоо

Эрвээхэй синдромыг оношлох хамгийн мэдээлэл сайтай, найдвартай аргууд:

• Өвчтөний арьсны үзлэг.
• Амьдрал, өвчний анамнез цуглуулах.
• Шээс, цусны шинжилгээ.
• Оношлогооны шинжилгээ - өвчтөний арьсанд өртөх, үр дүнг үнэлэх.
• Гэмтлээс авсан арьсны дээжийг электрон микроскоп ашиглан судлах.
• Шууд бус иммунофлуоресценци нь эмгэг төрүүлэгч арьсны уургийн эсрэг моноклон ба поликлональ эсрэгбиемүүдийг ашиглан цусны шинжилгээ юм.
• ДНХ-ийн оношлогоо нь өвчний удамшлын төрөл, мутацид орсон генийн байршлыг тодорхойлдог.
• Эрвээхэй хамшинж, тэмбүүгийн ялган оношлох зорилгоор ийлдэс судлалын шинжилгээг хийдэг.
• Биеийн бүх тогтолцооны цогц үзлэг.

Дээрх бүх процедур нь эмгэгийг өндөр нарийвчлалтай оношлох боломжийг бидэнд олгодог.

Эмчилгээ

Эрвээхэй синдром бол эдгэршгүй өвчин юм. Өвчтөнүүдэд өгдөг шинж тэмдгийн эмчилгээ, өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулж, өвдөлтийг намдаах боломжийг олгодог. Эпидермолиз буллоза нь системийн өвчин учраас өвчтөнүүдийг эмч нарын баг хянаж байдаг.

Өвчтэй хүүхдийг аврахын тулд түүнийг зохих ёсоор асрах ёстой. Шинж тэмдгийн эмчилгээ нь үүнд чиглэгддэг хурдан эдгэрэхшарх, арьсны эпителизаци. Үүнийг хийхийн тулд шархыг атравматик наалдамхай бус материалаар хучиж, олон давхар боолтоор хучдаг.

Орчин үеийн, ирээдүйтэй эмчилгээний аргууд нь: үүдэл эсийг ашиглах, арьсны залгаас, уураг ба генийн эмчилгээ. Эдгээр аргууд нь одоогоор туршилтын шинж чанартай хэвээр байгаа тул эрвээхэйний хам шинж эдгэршгүй өвчин. Уураг, эсийн эмчилгээ нь эрүүл ген агуулсан уураг, эсийг биед нэвтрүүлэх явдал юм.

эрвээхэй синдромтой хүүхдийг боох

Эмгэг судлалын дахин хурцадмал байдлаас зайлсхийхийн тулд зөв хувцас, гутал сонгох, аливаа хавьталд ороход бэртэхээс зайлсхийх, ажиглах шаардлагатай. тусгай хоолны дэглэм, эмчид тогтмол очиж, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийлгэх. Өвчтэй хүүхдийн арьсыг байнга угааж, антисептикээр эмчлэх шаардлагатай. Хүүхдийг уналт, нөлөөллөөс хамгаалах ёстой. Гадаа гарахын өмнө та хүүхдийн биеийг тусгай боолтоор боож, дараа нь хувцас өмсөх хэрэгтэй.

Перинаталь оношлогоо - анхан шатны урьдчилан сэргийлэхэрвээхэй синдром. Холимог удамшлыг шаарддаг гистологийн шинжилгээургийн биопси. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эцэг эх нь байгаа эсэхийг тодруулах шаардлагатай удамшлын өвчин, дамжуулна генетикийн судалгааЭнэ нь ноцтой эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх болно.

Эрвээхэй синдромын таамаглал нь хоёрдмол утгатай. Энгийн хэлбэр нь хоргүй явцтай бөгөөд өвчтөний амь насанд заналхийлдэггүй. Ийм өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь арьс, салст бүрхэвчийн гэмтлийн зэрэг, биеийн ерөнхий нөхцөл байдлаас хамаарна. Тогтмол засвар үйлчилгээ нь эрвээхэй синдромтой хүмүүст бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодог. Дистрофик хэлбэр нь хөгжлөөр тодорхойлогддог аюултай хүндрэлүүдмөн өндөр нас баралт. Хүнд хэлбэрүүдөвчин нь бага наснаасаа тахир дутуу болох эсвэл нярайн үхэлд хүргэдэг.

Видео: эрвээхэй синдромтой хүмүүсийн тухай

Арваннэгдүгээр сарын сэтгүүлд БайгальМишель Де Лукагийн удирдлаган дор Итали, Германы биологич, эмч нар түүний зохиогчид нийтэлсэн. амжилттай туршлагаудамшлын хүнд өвчтэй өвчтөнд трансген арьс шилжүүлэн суулгах тухай - эпидермолиз буллоза. Шинэ арьс нь өвчтөний өөрийнх нь арьсаар ургасан тул үндэслэж, хамгийн чухал нь өвчтөн буюу одоогоор есөн настай хүү эрүүл саруул байх боломжийг олгосон юм. Энэ үйл явдал нь "эрвээхэй хүүхдүүд" гэж нэрлэгддэг эмчилгээний салбарт жинхэнэ нээлт юм. Бид "Эрвээхэй хүүхдүүд" буяны сангийн ажилтнуудтай түүний ач холбогдол, эмнэлзүйн хэтийн төлөв, ерөнхийдөө эпидермолиз гэж юу болох, түүний төрөл, онцлог шинж чанарууд, Орос улсад хэчнээн өвчтөн өвчилж, ямар тусламж авдаг талаар ярилцлаа. .

Эпидермолиз буллоза (ЭБ) нь арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүүтэх, элэгдэлд орох удамшлын ховор өвчин юм. Энэ нь арьсны зарим хэсэгт (ихэнхдээ хөл, гар) нөлөөлж, эсвэл бүх гадаргуу дээр нөлөөлж болно. Өвчин нь заримдаа маш хэцүү байдаг - өртсөн хүмүүсийн арьс нь бага зэргийн механик нөлөөлөлд мэдрэмтгий байдаг бөгөөд ГЗ-ийн зарим хэлбэрт гэмтэл маш амархан илэрдэг.

Эпидермолизийн бульлоза бүхий өвчтөнүүд гэмтэл бэртлээс урьдчилан сэргийлэх, загатнах, өвдөх болон бусад хүндрэлийг арилгахад чиглэсэн байнгын арчилгаа, эмчилгээ шаарддаг. Өвчин нь олон хүнд нөлөөлдөг дотоод системүүдбие. Тиймээс өвчтөнүүдэд олон талт эмчилгээний арга хэрэгтэй: идэвхтэй динамик ажиглалт, эмчилгээ нь зөвхөн арьсны эмчээс гадна мэс засалч, шүдний эмч, хоол боловсруулах эрхтний эмч, хүүхдийн эмч, онкологич, нүдний эмч, гематологич, сэтгэл зүйч, хоол тэжээлийн эмч зэрэг бусад мэргэжилтнүүдээс авах шаардлагатай.

Арьсанд юу тохиолдох вэ

BE нь өөрөө илэрдэг бага насАмьдралын чанарт ихээхэн нөлөөлж, дутуу үхэлд хүргэж болзошгүй. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг ихэвчлэн "эрвээхэй" гэж нэрлэдэг - далавчны цэцгийн тоос нь хамгийн хөнгөн хүрэлтийг тэсвэрлэх чадваргүй эмзэг шавжтай зүйрлэв.

Хүний арьс нь эпидерми, дерми, арьсан доорх өөх тосноос бүрддэг гэдгийг санаарай. Эпидерми нь эргээд таван давхаргаас бүрдэх ба хамгийн доод давхарга нь суурийн мембран дээр байрладаг. Дээд талын суурийн мембраныг арьсны гэрлийн давхарга (lamina lucida) гэж нэрлэдэг ба дермисийн тал дээр өтгөн давхарга (lamina densa) гэж нэрлэдэг. Хэрэм суурийн мембранарьсны эпидермисийн "зангууг" хангана.

ГБ нь арьсны янз бүрийн давхарга дахь уургийг кодлодог генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Ямар давхаргын бөмбөлөг үүсэхээс хамааран BE нь дөрвөн төрөлд хуваагдана. У энгийн хэлбэрЗорилтот бодисууд нь эпидермисийн дээд давхаргын уураг, кератин, плакофилин-1, десмоплактин болон бусад бодисууд юм. Хилийн хэлбэрарьсны гэрлийн хавтангийн түвшинд нөлөөлдөг - тухайлбал ламинин уураг, XVII төрлийн коллаген ба интегрин. At дистрофик ГБАрьсны өтгөн давхаргын доор байрлах арьсны папилляр давхаргаас VII төрлийн коллагенууд тасалдсан. Эцэст нь, хэрэв бөмбөлөгүүд үүссэн бол өөр өөр түвшин, гэж нэрлэдэг Киндлерийн синдроммөн киндлин-1 уургийн генийн мутацитай холбоотой.

Янз бүрийн уурагууд гүйцэтгэдэг өөр өөр функцууд, гэхдээ ерөнхийдөө эдгээр нь арьсны давхаргын бүрэн бүтэн байдал, тэдгээрийн хоорондын холболтыг хангадаг бүх бүтцийн уураг юм. Эдгээр уураг байхгүй эсвэл бүтэц нь гэмтсэн тохиолдолд арьс гэмтэх нь маш эмзэг болж, үүнээс гадна түлэгдэлттэй төстэй цэврүү байнга үүсдэг. Өвчний хамгийн түгээмэл, тааламжгүй шинж тэмдгүүдийн нэг нь байнга өвдөлт юм.

Өвчин хаанаас гардаг вэ?

"Эвдэрсэн" генүүд нь эцэг эхээс аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. "Аутосомын" өв залгамжлал гэдэг нь бэлгийн хромосом (X эсвэл Y) дээр байрладаггүй генүүдэд гэмтэл үүсдэг гэсэн үг юм, өөрөөр хэлбэл энэ өвчин нь хүйсээс шууд хамаардаггүй. "Давамгай" удамшлын хувьд энэ нь эцэг эхийн генийн зөвхөн нэг нь эвдэрсэн үед ч илэрдэг бөгөөд "рецессив" (илүү түгээмэл) удамшлын хувьд хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь мутаци авах шаардлагатай болдог.

Хилийн ГЗ-д мутаци ихэвчлэн LAMB3 генд илэрдэг. Ихэвчлэн хилийн ГБ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг боловч жишээлбэл, ийм тохиолдол байдаг. соматик мозайкизм, согог нь зарим эсэд илэрдэг боловч бусад нь биш, дараа нь арьс нь мозайктай төстэй болж эхэлдэг, өөрөөр хэлбэл энэ нь өвчний үүднээс гетероген болдог.

Хэрхэн оношлох, эмчлэх вэ

Эмч нар эпидермолизийн буллозыг оношлоход ихэнх тохиолдолд өвчний өвөрмөц хэлбэр нь нэн даруй тодорхойлогддог. Илүү нарийвчилсан оношийг биопсийн үед авсан арьсны дээжийг дамжуулах электрон микроскоп эсвэл иммуногистохими (шууд бус иммунофлуоресценц) ашиглан шалгаж болно. Энэ тохиолдолд эпидермисийн эсүүд (кератиноцитууд) болон суурийн мембраны янз бүрийн бүтцийн уургийн түвшин байхгүй эсвэл буурах нь тодорхойлогддог. Ийм байдлаар ГБ-ыг ангилдаг - өвчтөнд ген нь эвдэрсэн бүтцийн уургийг тодорхойлж, эмнэлзүйн прогнозыг олж авдаг. Оношийг найдвартай баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээг мөн хийдэг.

Өнөөдрийг хүртэл ГБ-ийн аль ч хэлбэрийг эмчлэх арга байхгүй байсан бөгөөд шинж тэмдэг илэрсэн - боолт түрхэх, шархыг эмчлэхээс бусад нь. Өвчтөн арьсаа аль болох бага гэмтээж байхын тулд байнга хүчин чармайлт гаргах хэрэгтэй - хүнд таагүй байдал, өвдөлтөөс гадна ГБ-тай арьс нь халдвар, элэгдэлд өртөмтгий байдаг (гэмтсэн цэврүүтсэн хэсэгт үүссэн арьсны эвдэрсэн хэсгүүд) ) хорт хавдар үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.

Трансген арьс

Саяхан шинжлэх ухаан, анагаах ухааны нийгэмлэгт томоохон нээлт боллоо - Стефано Ферраригийн нөхөн сэргээх анагаах ухааны төвийн профессор Микеле Де Лука тэргүүтэй Итали, Германы эрдэмтэд долоон настай хүүгийн өөрийн эсээс трансген арьс бүтээж чаджээ. хилийн ГБ-тай бөгөөд арьсныхаа 80 хувийг түүгээр солино.

Генийн инженерчлэлийн аргыг ашиглан LAMB3 генийн ажлын хуулбарыг эсэд нэвтрүүлсэн бөгөөд үүний үр дүнд трансген эдэд өвчний шинж тэмдэг арилсан. Ажиллаж буй хуулбарыг үүдэл эсэд оруулдаг тул ийм эд нь өөрөө шинэчлэгддэг. Шилжүүлэн суулгаснаас хойш хоёр жил өнгөрч, хүү амьд, арьс нь эрүүл, сургуульд сурч, спортоор хичээллэж байгаа боловч өмнө нь эмнэлгийн тасагт хэвтэн эмчлүүлж, өдөр бүр морфин хэрэглэх шаардлагатай бөгөөд зөвхөн хоолойгоор хооллодог байв. Та энэ талаар илүү ихийг уншиж болно.

Эрдэмтэд өөрсдийн ажилдаа 2006 онд хөлний арьс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн өмнөх өвчтөнийх нь талаар мөн ярьдаг. Түүнээс хойш 11 жил өнгөрсөн ч трансгенийн бүсүүд хэвээр хадгалагдсаар байна хэвийн үйл ажиллагаа. Энэ нь эргээд ийм үйл ажиллагааны урт хугацааны амжилттай үр дүнд найдаж болно.

"Эрвээхэй хүүхдүүд" буяны сан

"Эрвээхэй хүүхдүүд" буяны сан

Бульлозын эпидермолиз, эмч нар Мишель де Лукагийн амжилтыг хэрхэн үнэлж байгаа, ОХУ-д ГБ-ийг эмчлэх хэтийн төлөвийн талаар бид "Эрвээхэй хүүхдүүд" буяны сан, Москвагийн арьс судлал, практик судлалын шинжлэх ухаан, практик төвийн ажилтан, дерматовенерологич Наталья Михайловна Марычевад хандлаа. гоо сайхан.

N+1: Энэ өвчин хэр түгээмэл байдаг вэ? Орост хэр олон хүн байдаг вэ?

Наталья Марычева:Одоогоор манай улсад эпидермолизийн буллоза өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн талаарх үнэн зөв статистик мэдээлэл алга байна. Манай санд гурван зуу орчим хүүхэд бүртгэлтэй байдаг - эдгээр нь 18-аас доош насны өвчтөнүүд боловч энэ нь манайд ирдэг бүх өвчтөнүүд биш юм - зарим нь хүүхдийн өвчнийг сурталчлахыг хүсэхгүй байгаа тул санд бүртгүүлдэггүй, Мэдээжийн хэрэг, бид тэдэнд санаа тавьдаггүй. Бид тусламжаас татгалздаг: бид зөвлөгөө өгдөг, бид цаг товлодог. Бодит байдал дээр тус улсад өвчтэй хүмүүс үүнээс ч олон байгаа нь тодорхой.

Шинжлэх ухааны нийгэмлэгт 30-100 мянган хүн тутмын нэг нь ГЗ-ийн янз бүрийн хэлбэрээр өвчилдөг гэж үздэг; Эдгээр тоо нь Орост ч ялгаагүй байх магадлалтай.

Эрвээхэй хүүхдийн сан гэж юу вэ?

"Эрвээхэй хүүхдүүд" буяны сан нь 2011 онд арьсны эпидермолизийн халдвартай гэж оношлогдсон хүүхдүүдэд иж бүрэн дэмжлэг үзүүлэх зорилгоор байгуулагдсан. Тус сан нь хувийн хандив, засгийн газрын буцалтгүй тусламжаар дэмжигддэг бөгөөд байгууллагын дэмжлэг, компаниудтай түншлэлийн төсөл, хувьцаагаар санхүүждэг.

Сангийн гол үүрэг бол Орос улсад мэргэшсэн хүмүүсийг хангах тогтолцоог бий болгох явдал юм Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ BE-тэй өвчтөнүүд. Үүний тулд юуны өмнө мэргэжилтэн бэлтгэх шаардлагатай. Одоогийн байдлаар Оросын анагаах ухааны нийгэмлэг энэ өвчний талаар маш бага мэдлэгтэй байна. Төрөхөөс эхлээд тусгай боолт, тос ашиглан цаг алдалгүй оношлох, зохих ёсоор арчлах нь хаалгыг нээж өгдөг хэвийн амьдрал- зарим тайлбартай.

Тийм ч учраас боловсролын хөтөлбөр- сангийн үйл ажиллагааны хамгийн чухал чиглэлүүдийн нэг. Хөтөлбөрийн хүрээнд бид ГБ-тэй өвчтөнүүдийг эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн Европын шилдэг эмнэлгийн төв, эмнэлгүүдэд эмч нарыг сургах зорилгоор илгээдэг. Мөн хөтөлбөрийн хүрээнд манай эмч, сувилагч нар бүсийн эмч нарыг бэлтгэдэг.

Гурван жилийн өмнө манай сангийн санаачилгаар анхны бөгөөд одоогоор цорын ганц эмнэлгийн хэлтэс"эрвээхэй хүүхдүүдэд" зориулсан. Энд Оросын өнцөг булан бүрээс ирсэн сангийн тойргууд өнгөрдөг иж бүрэн шалгалтшаардлагатай шинж тэмдгийн эмчилгээ.

Бид Хүүхдийн Эрүүл Мэндийн Судалгааны Үндэсний Төвтэй хамтран сайн ажиллаж байгаа системээр ажиллаж байна. Эмчилгээ хийлгэж буй хүүхдүүдийн дарааллыг бид тогтоодог. Ивээн тэтгэлгийн ачаар хүүхдүүд маань ямар байдалтай байгааг мэддэг болсон. IN яаралтай тохиолдолдмөн шинэ төрсөн хүүхдийг яаралтай эмнэлэгт хэвтүүлж байна.

Манай өвчтөнүүдийн хувьд ЭХЭМҮТ-д эмчилгээ үнэ төлбөргүй байдаг. Бид ОХУ-ын өнцөг булан бүрээс ирсэн хүүхдүүдийг эмнэлэгт хэвтүүлж, хүүхэд, эцэг эхийн замын зардал, эмчилгээ, процедурын хугацаа, хагалгаа, үзлэгт хамрагдах хугацаа, эмчийн албан журмын даатгалд хамрагдаагүй үзлэгийн зардлыг төлдөг. Эмнэлэгт хэвтэх үед бид өвчтөнийг бүрэн дэмждэг: бичиг баримт цуглуулах, шаардлагатай гэрчилгээ, шинжилгээ хийх, дуудлага хийх холбооны төв, такси таныг нисэх онгоцны буудал эсвэл галт тэрэгний буудлаас тосож, эмнэлэгт хүргэж өгөх, мөн буцах.

Үүний зэрэгцээ манайхаас дунджаар дөрвөн тасаг нь Хүүхдийн эрүүл мэнд судлалын үндэсний төвд байдаг ч заримдаа найм, ес байдаг.

Полина Реутова

Өвчтөнүүдийн дундаж наслалтын урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Энэ нь өвчний хэлбэрээс хамаарна. Тэр тусмаа өвчтөнүүд өөрсдөөс нь шалтгаалаад бид тоо зарлах дургүй. Хүмүүс заримдаа ирж, хорт хавдар тусах магадлалын талаар сонссон тул хүүхдийнхээ ирээдүй муу байгааг мэддэг гэж шууд хэлдэг.

Маш хүнд хэлбэрийн хувьд, жишээлбэл, амьдралын хэдэн жил эсвэл бүр богино хугацааны тухай ярьж болно гэж би хэлж чадна. Гэсэн хэдий ч, таамаглал нь үргэлж тийм ч муу байдаггүй; Өчигдөр гэхэд л манай байнгын өвчтөн дистрофик хэлбэрийн хүү над дээр ирсэн. Тэр маш сайн анхаарал халамж тавьдаг. Гудамжинд найз нөхдийнхөө хажууд байхад нь харвал аль нь өвдөж байгааг ойлгохын аргагүй. Ойролцоох, нарийвчилсан үзлэгээр түүний арьсанд шарх байгаа, хумс, салст бүрхэвч гэмтээгүй нь тодорхой байна - гэхдээ тэр гүйж, тоглож, суралцдаг.

Сэтгэл зүйн мөч нь маш чухал бөгөөд бид эцэг эхчүүдэд хүүхдээ өвчтэй гэж бүү бодоорой, харин түүнийг арьсны шинж чанартай хүүхэд гэж боддог. Энэ нь түүний хувьд бас маш чухал юм. Өвчний хамгийн хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэггүй өвчтөнүүд насанд хүрсэн үедээ амжилттай өсч, өөрийн гэсэн хүүхэдтэй болдог.

Энэ өвчнийг одоо ямар эмчилгээ хийж байна вэ?

Үүнд голчлон арьс арчилгаа, тусгай боолт түрхэх, антисептикээр эмчлэх, өвдөлт намдаах, загатнаа арилгах зэрэг багтана. Тэд бидэн рүү утасдаж, хүүхэд төрсөн болон ГБ илэрсэн тухай мэдээлэхэд бид шууд гарч ирж үзлэг хийдэг. , түүний арьсны байдал, эрүүл мэндийг үнэлж, ээждээ арьсаа хэрхэн арчлах, ямар боолт, тос, шүршигч хэрэглэх талаар сургах.

Эрвээхэй хүүхдийн сан хэрхэн ажилладаг вэ?

Эрвээхэй хүүхэд төрөхөд эцэг эхчүүд өвчинтэй нүүр тулж, олон асуулттай тулгардаг. Би ямар эм хэрэглэх ёстой вэ? Боолтыг яаж хэрэглэх вэ? Хүүхдийг яаж усанд оруулах вэ? Эмч нарыг хаанаас хайх вэ? Манай сан эмнэлгийн ивээн тэтгэх үйлчилгээ эрхэлдэг. Тус сангийн эмч, сувилагч нар өнөөдөр ОХУ-д ГЗ-ийн тэргүүлэх мэргэжилтнүүд болж, “эрвээхэй хүүхдүүд”-ийг гэртээ зочилдог. Шалгах, эрүүл мэнд, хөгжлийн төлөв байдлыг үнэлэх, эмчилгээг томилох. Мөн анхан шатны ивээн тэтгэх үед - эцэг эх, эмнэлгийн ажилтнуудад хүүхдийн арьсыг хэрхэн арчлах, оноштой хэрхэн амьдрах талаар сургах.

Эмч нар шинэ төрсөн "эрвээхэй", шинэ өвчтөн, яаралтай тусламжийн үед яаралтай очдог. Тус сангийн эмнэлгийн баг тойргийнхоо эцэг эхчүүдтэй байнга холбоотой байдаг. Шинээр төрсөн "эрвээхэй"-ийн талаар бид эмч нараас эсвэл санд ирж, сургаж, туслахыг хүссэн эцэг эхчүүдээс олж авдаг. Заримдаа манай үйлчлүүлэгчид хотод "эрвээхэй хүүхэд" гарч ирэв гэж мэдээлдэг. Дараа нь бид хүүхдийг хайж байна - эмч нар, орон нутгийн Эрүүл мэндийн яамаар дамжуулан. Арьсыг нь хадгалахын тулд амьдралын эхний өдрүүдэд хүүхдийг хайж олох, эцэг эхчүүдэд зааж сургах, энэ өвчинтэй хамт амьдрах боломжтой гэдгийг тайлбарлах нь маш чухал бөгөөд ингэснээр тэд маш их стресст орсон үедээ хүүхдээ орхихгүй. Энэ мөчид хүүхэд, ээжийг хоёуланг нь дэмжих нь чухал юм.

"Эрвээхэй"-д шаардлагатай бараг бүх хувцас солих материалыг импортоор авдаг бөгөөд маш үнэтэй байдаг. Дунджаар эрвээхэй хүүхдийг асрах нь өвчний нас, хүнд байдлаас хамааран сард 50-150 мянган рубль шаарддаг. Гэр бүлүүд ийм санхүүгийн ачааллыг бие даан даван туулж чадахгүй. Тэд бүгд тусламж хэрэгтэй байна. Ээжүүд өвчтэй хүүхдээ асрах ажлаа зогсоохоос өөр аргагүй болдог. Одоогоор манай санд бүртгэлтэй байгаа 300 хүүхдийн хувьд зөвхөн хувцас солиход л жилд 375-400 сая рубль шаардлагатай. Мэдээж энэ бол бидний хувьд дааж давшгүй мөнгө. Мөн бид бүх өвчтөнүүдээ эмээр бүрэн хангаж чадахгүй байна. Үүний зэрэгцээ, Орос улсад батлагдаагүй мэдээллээр ГЗ-тэй ойролцоогоор 2.5 мянган өвчтөн байдаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

“Эрвээхэйг” эмээр хангах үүргийг төрөөс авах нь чухал. Энэ чиглэлээр нэлээд ажил хийж байна. Бүс нутгийн яам, эрүүл мэндийн газартай харилцаа тогтоож, хамтран ажилладаг. Бидний санаачилгаар “эрвээхэй хүүхдүүд”-д одоогоор гурван бүсэд орон нутгийн төсвөөс эм тариа олгож байна. 2018 оноос эхлэн дахин гурван бүс нутагт олгох ажлыг эхлүүлнэ. Энэ том ажил, бид үүнийг хэдэн жилийн турш явуулж байна. Манай эмч нар хүүхэд бүрийн эмийн тоо хэмжээ, нэрийг тодорхойлдог. Үнэн хэрэгтээ ГЗ-ийн хувьд бүх зүйл хувь хүн байдаг: нэг хүүхэд нэг хувцаслахад тохиромжтой, нөгөө нь нөгөөд тохиромжтой.

Полина Реутова
"Эрвээхэй хүүхдүүд" сангийн Олон нийттэй харилцах албаны захирал

Тэгээд өөр эмчилгээ байхгүй юу?

Одоогийн байдлаар эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг. Харин саяхан гарч ирсэн трансген арьсны тухай энэ мэдээ багагүй шуугиан тарьсан. Тиймээс одоо бид энэ техникт найдаж болно.

Би хамт олонтойгоо зөвлөлдсөн, бараг бүх арьсаа шилжүүлэн суулгасан энэ хүүгийн хагалгааг өөр боломж байгаагүй хүмүүсийн хийсэн алхам гэж бид ойлгож байгаа. Гэхдээ үр дүн нь маш гайхалтай бөгөөд энэ нь хамгийн хол байсан хөнгөн хэлбэр BE. Энэ нь бусад өвчтөнүүдэд итгэл найдвар бий гэсэн үг юм.

Нэмж дурдахад, хилийн хэлбэрээс дистрофик хүртэл хамгийн хүнд хэлбэр нь зарчмын хувьд шилжүүлэн суулгах техникийн үүднээс тийм ч хол биш юм.

ГБ нь удамшлын өвчин гэдгийг тооцвол урьдчилан таамаглах боломжтой юу түүнийгболомжийн магадлалтай?

Тийм ээ, энэ нь Орост хийгддэг. Өвчин нь жирэмсний эхний үе шатанд илрэх боломжтой. Саяхан бид дистрофик ГБ-тай залуу эмэгтэйд амаржихад тусалсан эрүүл хүүхэд. IN Сүүлийн үедЭнэ арга нь ГЗ-ийн тохиолдол бүхий гэр бүлүүдэд улам бүр түгээмэл болж байна.

Өвчний сортууд нь миний ойлгож байгаагаар моноген, өөрөөр хэлбэлнэг генийн мутациас үүдэлтэй.Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь тийм ч төвөгтэй биш юм шиг байна?

Тийм ээ, гэхдээ өөр өөр мутаци нь ген бүрийн эвдрэлд өөр өөр хувь нэмэр оруулдаг. Тиймээс генетикийн шинжилгээний дүн шинжилгээ нь санагдсан шиг энгийн бөгөөд энгийн үйл явц биш юм. Гэсэн хэдий ч олон зүйлийг урьдчилан таамаглах боломжтой.

Өөрөөр хэлбэл, эцэг эхчүүдийг шалгаж, хүүхдүүд нь өвчлөх магадлал хэр байгааг ойлгох боломжтой юу?

Тиймээ. Ихэнх тохиолдолд ийм шинжилгээг гэр бүлд эпидермолизийн буллоза аль хэдийн тохиолдсон тохиолдолд хийдэг. Эрүүл хүмүүс ядажМанай улсад ийм туршилт одоогоор хийгдээгүй байна. Түүнчлэн оношийг тодруулах, түүнчлэн өвчний статистик мэдээлэл цуглуулах, судлах зорилгоор генетикийн шинжилгээг өвчтөнүүдэд хийдэг. За, заримдаа эгч, дүүсийн талаар ямар нэг зүйлийг ойлгохын тулд.

Өвчин нэн даруй илрэхгүй байх тохиолдол гардаг уу?

Маш ховор. Ихэвчлэн шинэ төрсөн хүүхэд төрөх үед арьсны гэмтэл нэн даруй харагддаг - цэврүү, элэгдэл. Өмнө нь манай улсын эмч нар оношлоход маш их асуудалтай байсан, учир нь үүнийг зүгээр л нэг төрлийн өвчин гэж бодоход хялбар байдаг. арьсны халдвар, хэрэв та BE гэх мэт үзэгдлийн талаар мэдэхгүй бол. Эцсийн эцэст энэ бол нэлээд ховор өвчин бөгөөд олон дерматологич үүнийг зүгээр л таньж чадаагүй юм. Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд нөхцөл байдал өөрчлөгдсөн нь манай сангийн үйл ажиллагааны үр дүнд ихээхэн нөлөөлсөн. Жишээлбэл, эцэг эх, эмч нар бидэнтэй холбоо барина, бид бусад зүйлсийн дунд онош тавихад тусалдаг.

Трансген арьс шилжүүлэн суулгах арга нь асуудлыг шийдэх бодит шийдэл гэж та бодож байна уу?

Үгүй ээ, учир нь BE-ийн олон янзын хэлбэрүүд, тэдгээрийн нюансууд байдаг. Өөр өөр хүүхдүүдэд эпидермолизийн ижил хэлбэрийн байсан ч энэ нь огт өөр шинж тэмдгээр илэрч болно. Энэ эмчилгээ нь эпидермолизийн зарим хэлбэрт тохиромжтой гэж хэлэх нь зөв байх.

Нэмж дурдахад, эпидермолизийн буллоза нь амьсгалын замын болон хоол боловсруулах замын салст бүрхэвч, түүний дотор амны хөндийд ихэвчлэн нөлөөлдөг тул үүнийг эмчлэх шаардлагатай байдаг. Де Лукагийн судалгаанд энэ талаар юу ч хэлээгүй, эмчилгээ нь эпидерми дээр онцгой анхаарал хандуулдаг. Гэхдээ энэ нь аль хэдийн маш их юм.

Нэг талаас, арьс шилжүүлэн суулгасны дараа хүүхдийн удамшлын өвчин өөрөө арилаагүй тул энэ нь шинж тэмдгийн эмчилгээ хэвээр байна гэж хэлж болно. Харин нөгөө талаар эрдэмтэд одоо түүнд ямар ч боолт хэрэггүй гэж хэлж байна, үгүй байнгын эмчилгээмөн ийм оноштой бусад хүүхдүүд зөвхөн гадаа гарахаас гадна зүгээр л орондоо сууж байх шаардлагатай арьсны өдөр тутмын эмчилгээ.

Трансген үүдэл эсүүд хорт хавдрын эс болон хувирах эрсдэлийн талаар маш их ярьдаг. Эдгээр хэтийн төлөвийг та хэрхэн үнэлж байна вэ? Энэ үнэхээр ямар аюултай вэ, энд ярих нь зүйтэй болов уу?

Хэрэв хүн эпидермолиз бульлозатай бол хорт хавдар үүсэх эрсдэл маш өндөр байдаг. Арьс байнга гэмтсэн тохиолдолд элэгдэл үүсч, эдгээр хэсэгт хорт хавдар үүсэх нь элбэг байдаг. Тэгэхээр энэ өвчин өөрөө онкологийн үүднээс аюултай.

Гэхдээ трансген арьсны хувьд шинэ генийг оруулах нь геномын голчлон кодлогдоогүй хэсэгт тохиолддог тул эрсдэл нь тийм ч их биш гэж эрдэмтэд хэлж байна. Нэмж дурдахад эдгээр нь юутай ч зүйрлэшгүй зүйл юм - өвчний хүнд хэлбэр нь хүнийг аль болох хурдан аврах шаардлагатай эсвэл ирээдүйд хорт хавдар үүсэх эрсдэл багатай байдаг.

Одоогийн байдлаар бид зөвхөн хоёр өвчтөний тухай ярьж байгаа бол бүрэн дүр зургийг гаргахын тулд илүү их ажиглалт хийх шаардлагатай байгаа боловч ерөнхийдөө энэ нь төгс төгөлдөр юм. өөр өөр ангилалэрсдэл.

ГБ оноштой амьдрах нь юу гэсэн үг вэ?

Манай сан байгуулагдсан 2011 онд Орост бульлоза эпидермолизийн асуудлыг шийдэж эхэлсэн. Мөн бидний санаачилгаар энэ өвчин 2011 онд л өнчин хүүхдүүдийн жагсаалтад орсон. Эрвээхэй хүүхэдтэй гэр бүлүүд нэг төрлийн параллель ертөнцөд амьдардаг байсан: эм тариа, төрийн дэмжлэг, туслах мэргэжилтэн байхгүй, гэхдээ өвчтөнүүд байсан. Тэд чадах чинээгээрээ ганцаараа амьд үлджээ. Тиймээс ГЗ-ийн хүнд хэлбэрийн насанд хүрэгчдийн "эрвээхэй" -ийн статистик мэдээлэл муу, тэдний тоо маш цөөхөн байдаг. Гэхдээ энэ өвчнийг илүү удаан судалж байсан бусад орнуудад, жишээлбэл, Англи, АНУ-д (ОХУ-аас ГЗ-тэй олон өвчтөн байдаг) статистик сайн байна.

Саяхан бид EKSMO хэвлэлийн газартай хамтран "Түүний сарвуу дахь миний амьдрал" уран сайхны ном хэвлүүлсэн бөгөөд номын дэлгүүрт зарагдаж байна. Энэ бодит түүхдистрофик ГБ өвчтэй Венди Хиллинг хэмээх Английн эмэгтэй. Вэнди одоо 68 настай. Тэрээр эрүүл саруул хоёр хүүхэд төрүүлж өсгөсөн. Гэрлэсэн, боловсролтой, ажил хийдэг. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь ГБ-тэй холбоотой маш хэцүү мөчүүдийг мөн дүрсэлсэн байдаг. Вэндигийнх ноцтой асуудлуудАмьсгалын замын салст бүрхэвчээс хэт их уйлж, инээж болохгүй, эс тэгвээс тэр амьсгал боогдох болно. Гэхдээ энэ бол урам зоригтой түүх юм.

2016 оны хавар манай нэгэн том “эрвээхэй” эрүүл саруул охинтой болсон. Жирэмсэн үед бид зарцуулсан пренатал оношлогоо, ялангуяа BE дээр. Шинжилгээгээр энэ өвчин урагт дамжсан нь тогтоогдсон. Дараа нь ээж нь жирэмслэлтийг зогсоохоор шийдсэн. Харин хоёр дахь оролдлого нь шинжилгээгээр ураг эрүүл болсон байна. Тэрээр тайван, аз жаргалтай, хүүхэд эрүүл байх болно гэдгийг мэдээд бүх жирэмслэлтийг туулсан. Миний охин одоо нэг нас хагастай.

Бидний төрсөн цагаасаа эхлэн асарч байгаа хүүхдүүд одоо тав, долоо ба түүнээс дээш настай байхдаа олддог хүүхдүүдээс арьс, эрүүл мэндийн хувьд хамаагүй дээр байдаг.

Полина Реутова
"Эрвээхэй хүүхдүүд" сангийн Олон нийттэй харилцах албаны захирал

Шинэ техник хэзээ хүрч чадах вэ өргөн хэрэглээанагаах ухаанд?

Цаашид хийх зүйл их байгаа учраас тодорхой хэлэхэд хэцүү Эмнэл зүйн туршилт. Магадгүй таваас арван жил, бүр таван жил ч байж магадгүй. Өөр нэг асуулт бол энэ техник Орост хэзээ ирэх вэ.

Одоо маш олон хүүхдийг гадаадад эмчлүүлэх, тэр дундаа мөнгөний төлөө явуулж байна буяны сангууд. "Эрвээхэй хүүхдүүд" хаа нэгтээ нисч чадах уу?

Мэдээжийн хэрэг, ГБ-тай хүүхэд гадаад руу нисч эмчлүүлэх боломжтой. Мөн таваас долоон жилийн өмнө тэд үүнийг хамгийн энгийн байсан ч гэсэн маш их хийх ёстой байв эмнэлгийн процедур, вакцинжуулалт, ломбо гэх мэт. Одоо нөхцөл байдал өөрчлөгдөж, шаардлагатай тоног төхөөрөмж, эмч нар гарч ирэв эмнэлзүйн туршлага, мөн эдгээр бүх ердийн үйл ажиллагаа одоо Оросын нутаг дэвсгэр дээр хийгддэг. Бүр гүйцэтгэсэн бөмбөлөг тэлэлт, хоол боловсруулах тогтолцооны салст бүрхэвчийг шалгах, шүдний эмчилгээ, түүний дотор мэдээ алдуулалт, хуруугаа салгах мэс засал. Одоо улаан хоолойг тэлэхийн тулд ГБ-тэй өвчтөнүүд гадаад руу нисэх шаардлагагүй болсон.

Гэхдээ трансген арьс шилжүүлэн суулгах тохиолдолд бид урьд өмнө хэзээ ч байгаагүй техникийн талаар ярьж байгаа тул бүх зүйл хэрхэн ажиллахыг хэлэхэд хэцүү байдаг. Манай сан нь DEBRA олон улсын нийгэмлэгийн гишүүн. Энэ бол ГЗ-ийн асуудалтай олон улсын хамтын нийгэмлэг бөгөөд судалгаа хийдэг, бага хуралд оролцдог, юу болж байгааг байнга хянаж байдаг эмч, эмч, эрдэмтэд байдаг. Арга нь бүрэн үндэслэлтэй, эмчилгээ нь аюулгүй, туршиж үзсэний дараа бид энэ талаар олж мэдэх болно: хаашаа явах, яаж явах, хэр их зардал гарах вэ. Манай хүүхдүүд бусад DEBRA гишүүн орнуудын хүүхдүүдийн хамт энэхүү эмчилгээг хийлгэх боломжтой болно. Одоо алдаа гарсан генийг тодорхойлохын тулд бидний цэнэгийн молекулын судалгаа хийх шаардлагатай байна. Мөн бид үүнийг хийхээр төлөвлөж байна.

Анна Казнадзей бэлтгэсэн материал