Удамшсан оношлогоо: гемофили гэж юу вэ, яагаад аюултай вэ? Гемофили - шалтгаан (удамшлын рецессив ген), гемофилийн магадлал, төрөл, шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээний зарчим, эм

Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн шинж чанартай өвчин юм (энэ үгийг Грек хэлнээс орчуулдаг). Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ өвчний цус алдалт, цус алдалт нь удаан үргэлжилдэг, заримдаа ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр аяндаа үүсдэг.

Үхлийн "өв"

Гемофилийн тухай дурдагдсан зүйл нь юуны түрүүнд Оросын сүүлчийн эзэн хаан II Николасын хүү Царевич Алексейгийн дүр төрхтэй холбоотой юм. Алексей гемофили өвчтэй байсан бөгөөд энэ өвчнийг ээж, хатан хаан Александра Федоровнагаас авсан бөгөөд энэ өвчнийг ээж, гүнж Алисаас өвлөн авсан бөгөөд тэрээр хатан хаан Викториягаас өвчилжээ. Хатан хаан Виктория нь гемофилийн халдвар тээгч байсан ч түүний есөн хүүхдээс зөвхөн нэг хүү болох хунтайж Леопольд нь гемофили өвчтэй бөгөөд гучин нэгэн настай байхдаа нас барсан бөгөөд түүний охид болох гүнж Алис, Беатрис нар уг өвчнийг тээгч байжээ.

Беатрис гүнжийн дөрвөн хүүгийн хоёр нь л гемофили өвчтэй байсан бөгөөд түүний охин, Испанийн хааны эхнэр Виктория Евгений гурван хүүгийн хоёрт нь уг өвчнийг шилжүүлсэн байна. Гемофили өвчнөөр өвчилсөн долоон хүүхдийн нэг болох Алис гүнжийн хүү Фредерик гурван настайдаа нас баржээ. Түүний эгч Иренийн хоёр хүү мөн гемофили өвчтэй байсан ч тэдний нэг нь 56 нас хүртлээ эсэн мэнд амьдарч чаджээ.

Хаант эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ аливаа гэмтэл бэртлээс хамгаалахын тулд чадах чинээгээрээ хичээсэн. Жишээлбэл, Испанийн хааны гэр бүл хоёр хүүгээ хөвөн доторлогоотой костюм өмсдөг байв; Хүүхдийн голдуу тоглодог цэцэрлэгт хүрээлэнгийн модыг хүртэл эсгийд боосон байв. II Николас болон түүний гэр бүл мөн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахаас өөр аргагүйд хүрч, өвчний нууцыг санаачилсан нарийн хүрээний хүмүүсээр хүрээлүүлж, Царское Село дахь ордны цэцэрлэгт хүрээлэнг хүрээлсэн өндөр төмөр тороор өөрсдийгөө гадаад ертөнцөөс тусгаарлав. Гэсэн хэдий ч энэ нь хунтайжийг хөхөрсөн, үрэлтээс хамгаалж чадаагүй бөгөөд эцэг эх нь гамшгийн ирмэг дээр байнга амьдарч байгаагаа ухаарч цөхрөлд автжээ.

Олон жилийн өмнө.

Эхийн шугамаар дамждаг өвчний удамшлын шинж чанарыг иудаизмын шашны товхимол болох Талмудд шууд бусаар зааж өгсөн бөгөөд энд дараахь зүйлийг шууд утгаар нь бичсэн байдаг: "Хэрэв нэг эх хөвч хөндөлтөөс болж нас барсан хоёр хүүхэдтэй бол түүний гурав дахь нь Хүү нь энэ хөвч хөндөх ёслолоос чөлөөлөгдсөн - тэр нэг эцгээс үү, өөр ааваас ирсэн үү хамаагүй." Ортодокс иудаизмыг баримтлагчдад маш чухал ач холбогдолтой хөвч хөндөх шашны зан үйл нь бага зэргийн цус алдалттай холбоотой байдаг тул энэ нь гайхах зүйл биш юм. Тиймээс, Талмуд нь сэжигтэй байж болзошгүй хүүхдүүдийг зөвлөж байна удамшлын эмгэгцусны бүлэгнэлт. Өмнө нь XIX сүүлОлон зууны турш энэ хачирхалтай өвчний шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байв. Эмч нар үүнийг цусны судасны хана хэт нимгэн болсон, цусны даралт ихсэх, цусны улаан эсийн бүтцэд гэмтэл гарсан эсвэл гипофиз булчирхайн нөлөөгөөр тайлбарлахыг оролдсон.

Дорпатын их сургуулийн профессор Шмидт 1861 онд өвчний жинхэнэ шалтгааныг анхлан зааж, гэр бүлийн цус алдалтын ферментийн онолыг бий болгосон. Хожим нь түүний таамаглал батлагдсан: өвчтөнүүдийн цусны сийвэн дэх зарим уураг байхгүй болох нь тогтоогджээ. эрүүл хүмүүс.

Цус яагаад, яаж өтгөрдөг вэ?

Цусны бүлэгнэл нь бие махбодийн хамгаалалтын урвал гэдгийг мэддэг. Судаснаас гарсан цус нь ихэвчлэн 3-4 минутын дотор өтгөрөх ёстой. Энэ тохиолдолд цус нь шингэн төлөвөөс вазелин хэлбэртэй болж өөрчлөгддөг. Цусны бүлэгнэл үүсч, гэмтсэн судсыг бөглөж, цус алдалтыг зогсооно. Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд тромбо үүсэх механизм эвдэрдэг. Цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг гол эсүүд нь ялтас юм. Хагарах үед цусны судасдотор талаас нь доторлогоотой эсүүд гэмтсэн. Доторлогооны доор үндсэн уургийн урт утаснууд байдаг холбогч эд- тромбоцитууд наалддаг коллаген. Тромбоцитуудыг шархны гадаргуу дээр хүчтэй хавсаргах нь хэд хэдэн чухал үр дагаварт хүргэдэг. Нэгдүгээрт, хавсаргасан ялтасын дотор өвөрмөц бичил гуурсан хоолойн цагираг дарагдсан бөгөөд үүний үр дүнд эсийн хэлбэр өөрчлөгдөж, гадаргуу дээр олон тооны ургалтууд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь ялтасыг шарханд бэхлэхэд тусалдаг. Хоёрдугаарт, түүний гадаргуу дээр шинэ тромбоцитуудыг бэхлэхэд шаардлагатай уураг гарч ирдэг. Дүрслэн хэлэхэд шарханд нэвтэрсэн ялтасууд нь "Энд, бидэнд! Энд хэрэгтэй яаралтай тусламж! Туслах гэж яарч буй ялтасуудаас биологийн идэвхт бодис ялгарч эхэлдэг - серотонин даавар. Багасгасны улмаас түүний нөлөөнд гөлгөр булчинсудасны урвал эхэлдэг - цусны судасны люмен орон нутгийн агшилт (спазм). Эцэст нь шарханд наалдсан ялтасууд нь гөлгөр булчингийн эсийн хуваагдлыг өдөөдөг бодисыг ялгаруулдаг. Энэ нь бас тодорхой юм - нулимсны ирмэгийг булчингийн тусламжтайгаар чангалах ёстой.

Хэрэв хялгасан судас гэмтсэн бол гэмтсэн хэсэгт "овоолсон" ялтас нь ихэвчлэн хагарсан газрыг хаахад хангалттай байдаг. Хэрэв том хөлөг онгоц гэмтсэн бол фибриний бөглөө үүсэх механизм идэвхждэг. Ийм зүйл тохиолддог. Шарханд наалдсан ялтасууд нь тусгай бодисыг ялгаруулдаг - контактын хүчин зүйл нь цусны бүлэгнэл үүсэхэд оролцдог янз бүрийн уургуудын хоорондын харилцан үйлчлэлийг өдөөдөг.

Цусны бүлэгнэл үүсэхэд шаардлагатай гол уураг бол фибриноген юм. Фибрин мономерууд нь лего блоктой төстэй бөгөөд тэдгээрээс та урт цацрагийг хялбархан бүтээх боломжтой. Фибриноген нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн нэг болох глобулины бүлэгт хамаарах уусдаг цусны сийвэнгийн уураг юм. Тромбины ферментийн нөлөөгөөр энэ нь фибрин болж хувирдаг.

Үүссэн полимер фибриний утаснууд нь тусгай уургийн фибриназын нөлөөгөөр тогтворжсон тул тромбиныг саармагжуулдаг, хоорондоо нягт уялдаатай фибриний утаснуудын жинхэнэ хэсэг гарч ирдэг. Хэрэв энэ нь тохиолдоогүй бол тромбин нь биеийн бүх цусыг өтгөрүүлж болно.

Фибриний залгуур нь хязгааргүй оршин тогтнох боломжгүй нь тодорхой байна. Тун удахгүй эндотелийн эсүүд (хавтгай эсийн доторлогооны нэг давхарга дотоод гадаргууцусны эргэлт ба лимфийн судаснууд) ба гөлгөр булчингууд нь хөлөг онгоцны хананд үүссэн цоорхойг хааж, дараа нь нөжрөл нь сэргээгдсэн цусны урсгалд саад болж эхэлдэг. Тиймээс үүнийг арилгах ёстой бөгөөд үүнийг процессын өөр нэг оролцогч - фибринолизин фермент хийдэг. Түүний нөлөөн дор фибриний тромбус задарч эхэлдэг бөгөөд удалгүй бүрмөсөн алга болдог.

Хэн гемофили өвчтэй вэ?

Гемофили нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Гэхдээ түүнд нэг бий сонирхолтой онцлог: зөвхөн эрэгтэйчүүд гемофили өвчнөөр өвддөг бөгөөд зөвхөн эмэгтэйчүүд үүнийг өв залгамжлалаар дамжуулдаг. Жишээлбэл, өвчтэй аав нь охиндоо гемофили өвчнөөр өвчлөхгүй. гадаад шинж тэмдэгөвчин, гэхдээ тэр үүнийг хүүдээ дамжуулж, гемофили нь бүрэн илэрдэг. Гэсэн хэдий ч ийм золгүй явдал гэр бүлд хэзээ ч тохиолдож байгаагүй, хэзээ ч болохгүй гэж боддог хүмүүс эндүүрдэг. Харамсалтай нь энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Ямар ч гэр бүлд бэрхшээл тохиолдож болно. Зарим өвчтөнүүд гемофилийг өв залгамжлалаар бус харин генийн спордик мутацийн улмаас өвчилсөн болох нь нотлогдсон. удамшлын материалвирусын шинж чанартай гадаад генетикийн мэдээллийг биед нэвтрүүлдэг. Албан ёсоор ОХУ-д гемофили өвчтэй 6.5 мянган өвчтөн бүртгэгдсэн ч үнэн хэрэгтээ эмч нарын үзэж байгаагаар 1.5-2 дахин их байж магадгүй юм.

Хүнд хэлбэрийн гемофили нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд их хэмжээний хөхөрсөн, ер бусын урт цус алдалтаар илэрдэг. Хөнгөн ба дунд хэлбэрихэвчлэн мэс заслын үйл ажиллагааны үед, тэр ч байтугай шүд авах зэрэг, удаан үргэлжилсэн цус алдалт хэлбэрээр илэрдэг.

Эрүүл хүнд хамгийн муудаа хөхөрсөн хөхөрсөн ч гэсэн гемофили өвчтэй өвчтөнд хөхөрсөн байж болно. хүнд үр дагавар. Цусны бүхэл бүтэн "нуур" нь арьсан дор, арьсны дотор, булчингийн хооронд үүсч болно. Хэрэв өвдөг нь хөхөрсөн бол цус нь үе мөчний хөндий рүү урсаж, улмаар хязгаарлагдах, бүр ч гэсэн хүргэдэг. бүрэн алдагдалхөдөлгөөн, хэв гажилт, өвдөлт, тиймээс гемофили өвчтэй хүн өдөр тутмын амьдралдаа онцгой анхаарал тавих ёстой.

Оношлогоо

Гемофили тээгчийг эрт илрүүлэх нь юуны түрүүнд гэр бүлийн удмын модны шинжилгээ, хүчин зүйлийн коагулянт үйл ажиллагааны харьцааг хэмжихэд суурилдаг. цус VIIIболон IX, фон Виллебранд хүчин зүйл, түүнчлэн ДНХ-ийн шинжилгээ. ДНХ-ийн оношлогоо нь хамгийн үнэн зөв боловч мэдээлэл сайтай байдаггүй. Боломжтой пренатал оношлогоожирэмсний 9-11 долоо хоногт chorionic villus биопси эсвэл ургийн хөгжлийн 12-15 долоо хоногт амнион хүүдий хатгалт хийх, түүнчлэн зохих шинжилгээнд зориулж ургийн эсээс ДНХ-ийн тусгаарлалт хийх. Гемофили А-г төрсний дараа шууд оношлох нь нярайн судаснаас цус авдаг сэжигтэй нярайд VIII хүчин зүйлийн коагулянтын хэвийн үйл ажиллагааг илрүүлээгүйгээс шалтгаална. Шинээр төрсөн нярай хүүхдийн хөдөлгөөний түвшин бага байдаг тул гемофили В буюу IX хүчин зүйлийн дутагдлыг оношлоход илүү хэцүү байдаг. энэ хүчин зүйл. Доод түвшинХүүхэд гемофили байхгүй байсан ч 6 сар хүртэлх нярайд IX хүчин зүйлийг илрүүлж болно. Өвчтөнд тохирох хүчин зүйлийн түвшинд хүрэх хүртэл артери, хүзүү, гуя, ulnar венийн хатгалт, түүнчлэн хөвч хөндөх нь эсрэг заалттай байдаг.

Гемофилийн оношийг тодруулахын тулд лабораторийн оношлогоо. Шалгалтын явцад хэд хэдэн цусны шинжилгээ хийдэг бөгөөд үр дүн нь цусны бүлэгнэлтийн тогтолцооны төлөв байдлыг тодорхойлдог.

Өвчний илрэл

Ихэнх тохиолдолд гемофили өвчтэй өвчтөнд цус алдалтын анхны илрэл нь хүүхэд алхаж эхлэх, гэр ахуйн гэмтэлд өртөх үед үүсдэг. Зарим хүмүүсийн хувьд гемофилийн анхны шинж тэмдгүүд нь нярайд аль хэдийн гарч ирдэг, жишээлбэл, бие дээр хөхөрсөн хэлбэрээр (арьсан доорх гематом) илэрдэг. үед хөхөөр хооллох амь насанд аюултайИхэвчлэн цус алдалт байдаггүй. -д байгаагаар үүнийг тайлбарлаж болно хүний ​​сүүөвчин илрэхээс урьдчилан сэргийлэх бодис агуулсан. Ерөнхийдөө гемофили өвчтэй хүүхдүүд хэврэг, цайвар арьс, арьсан доорх өөхний давхарга муу хөгжсөн шинж чанартай байдаг.

Гемофили өвчтэй нярай хүүхдэд өргөн цар хүрээтэй цефалогематом (толгойн гематом), өгзөг, перинум дахь арьсан доорх ба арьсны доторх цус алдалт амархан үүсдэг. хожуу цус алдалттөрсний дараах эхний 24 цагийн дотор хүйн ​​уяанаас, бага зэрэг дараа (5-7 сарын дараа) - шүд цоорох үед цус алдалт.

1.5-2 насны өвчтэй хүүхдүүдэд бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн дух, мөч, өгзөг, шүд нь хөхөрсөн, хэл, хацрын салст бүрхэвч хазах, тарилга нь удаан үргэлжилсэн, заримдаа олон хоног (хүртэл) дагалддаг. 2-3 долоо хоног) цус алдалт. Үе мөчний цус алдалт ихэвчлэн ажиглагддаг. Арьсан доорх, булчин хоорондын гематом нь өргөн цар хүрээтэй, тархах хандлагатай, хавдартай төстэй, "цэцэглэж" (цэнхэр - хөх ягаан - хүрэн - алтан) дагалддаг. Тэд бас маш удаан уусдаг - 2 сарын дотор.

Эмчилгээ ба урьдчилан сэргийлэх

Гемофилийг бүрэн арилгах боломжгүй ч байнгын эмчилгээ хийлгэж байгаа өвчтөний амьдралын чанар мууддаггүй. Эмчилгээгүй бол гемофили нь байнгын тахир дутуу болох ба ихэнхдээ дутуу үхэлд хүргэдэг. 20-р зууны эхэн үед ч гемофилитэй өвчтөний дундаж наслалт богино байсан. Өнөөдөр тусгай эмчилгээ хийснээр гемофили өвчтэй хүн эрүүл хүн шиг урт наслах боломжтой. Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдийг гематологич эмчилдэг. Одоогийн байдлаар гемофилитэй өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийг сэргээх боломжтой олон тооны эм үйлдвэрлэгдэж байна. Ихэнх ньЭдгээр эмүүд нь эрүүл хүмүүсийн хатаасан цусны баяжмал юм. Факторын баяжмалын эмчилгээ нь цусны бүлэгнэлтийн шаардлагатай түвшинг хадгалахад тусалдаг. Оросын эмийн үйлдвэр нь цусны бүлэгнэлтийн баяжмалыг үйлдвэрлэхэд зориулагдсан хагас боловсруулсан бүтээгдэхүүн болох дотоодын донорын плазм, криопреципитатыг ашигладаг. Тэдгээрийг судсаар тарьж хэрэглэдэг. Одоогоор үүдэл эсийг ашиглан генийн инженерчлэлийн аргаар гемофилийн эсрэг эм үйлдвэрлэх оролдлого хийж байна.

Мөн гемофилийн эмчилгээ нь өвчтөний дутагдалтай цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг өвчтөний судсанд шууд тарих явдал юм. Эмчилгээ нь цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл түүний үр дагаврыг бууруулж, хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийг хичээдэг. Гэмтсэн хэсэгт хангалттай цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл хүрэх үед цус алдалт зогсдог. Хэрэв эмчилгээ хийлгэсэн бол эрт үе шат, үргэлжлүүлэн цус алдах магадлал эрс багасдаг. Хэрэв эмчилгээ хойшлогдвол цус алдалт үргэлжилж, тархаж, эдийг илүү хүнд гэмтээж, улмаар дараагийн цус алдах магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Хэрэглэх давтамж нь хувь хүн бөгөөд өвчний хүнд байдал, хурцадмал байдлын давтамжаас хамаарна.

Харамсалтай нь энэ өвчин хараахан ялагдаж чадаагүй байна. Өнөөдөр гемофилийн эмчилгээг ихэвчлэн өндөр үр дүнтэй, вирусын эсрэг цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдийг хэрэглэдэг өндөр хөгжилтэй орнуудад амьдардаг өвчтөнүүдэд авах боломжтой. IN Оросын Холбооны УлсЦусны бүтээгдэхүүн үйлдвэрлэх технологи одоогоор байхгүй байна импортын аналогууд. ОХУ-д гемофилийн асуудлыг ОХУ-ын Анагаахын шинжлэх ухааны академийн Гематологийн судалгааны төв шийдэж, гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд амбулаторийн тусламж үзүүлэх тусгай тасаг байгуулж, өдрийн цагаар ажилладаг хөдөлгөөнт багууд ажиллаж байна. Хэрэв чамд хэрэгтэй бол Нэмэлт мэдээлэлОношилгооны боломжит хувилбаруудын талаар өөрт ойр байрлах гемофилийн эмчилгээний төв эсвэл зохих мэргэжилтэн байгаа гемофилийн олон нийтийн байгууллагатай холбогдоно уу. Гемофилийн эмчилгээний төвүүдэд цогц тусламж үйлчилгээ үзүүлэх тухай ойлголт нь эмчилгээний урлагийн арга барил юм энэ өвчний, Өвчтөний нөхцөл байдлыг ихэвчлэн гематологич, ортопедист, хоол тэжээлийн эмч, халдварт өвчний мэргэжилтэн, нийгмийн ажилтан, физик эмчилгээний эмч, шүдний эмч, нөхөн сэргээх эмч, сэтгэл зүйч, генетикийн зөвлөхөөс бүрдсэн олон талт баг үнэлдэг. Энэхүү ажилтан нь өвчтөнд үзүүлэх тусламж үйлчилгээний зохицуулалттай төлөвлөгөө боловсруулж, тухайн өвчтөний орон нутгийн хүүхдийн эмч уг төлөвлөгөөг хүлээн авна гэж найдаж байна.

Хүний донорын сийвэнгээр хийсэн эмийг урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх, мэс заслын үйл ажиллагаанд ашигладаг тул гемофили нь дэлхийн хамгийн үнэтэй өвчний нэг гэж тооцогддог. Ацетилсалицилын хүчил (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидин, АНАЛГИН зэрэг эмүүд нь гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд хатуу эсрэг заалттай гэдгийг мэдэж, санах нь чухал юм. Ийм эм нь цусыг шингэлэх чадвартай байдаг илүү их хэмжээгээрцус алдах магадлалыг нэмэгдүүлэх. Зүссэн, гэмтсэн тохиолдолд гемофилитэй өвчтөнд яаралтай тусламж үзүүлэх шаардлагатай бөгөөд шархыг нөжрөлөөс цэвэрлэж, антибиотик уусмалаар угаана. Дараа нь цус тогтоогч бодис (адреналин, устөрөгчийн хэт исэл) -д дэвтээсэн самбай түрхэж, гемостатик хөвөн. Мөн эхийн сүү, хүн, амьтны цусны ийлдэс хэрэглэх боломжтой. Цус алдаж буй шархыг сайтар боож, өөрөөр хэлбэл битүүмжилж, хавчих ёстой. Мэдээжийн хэрэг, ийм тохиолдолд та яаралтай эмнэлэгт очих хэрэгтэй! Эмчилгээний дараагийн шат бол цус сэлбэх явдал юм. Цус алдалтыг зогсооход бага тун нь ихэвчлэн хангалттай байдаг. Их хэмжээний цус алдах үед цус сэлбэх тун нэмэгддэг. Булчинд болон арьсан доорх тарилга нь гематом үүсгэдэг тул гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд эмийг судсаар хийдэг.

Хэрэв таны хүүхэд гемофили өвчтэй бол...

• Хэрэв таны хүүхэд бага зэрэг гэмтсэн бол тэр даруй эмчдээ хэлээрэй. Толгой, хүзүү, хэвлийн гэмтэл нь онцгой аюултай. Хэрэв таны хүүхэд гарах гэж байгаа бол мэс засалэсвэл шүд авах бол ямар арга хэмжээ авах талаар эмчтэйгээ ярилц.
• гэх мэт их хэмжээний дотоод цус алдалтын шинж тэмдэг байгаа эсэхийг анхааралтай ажиглаарай хүчтэй өвдөлт(хэвлийн хөндийг оруулаад), үе мөч эсвэл булчин хавагнах, үе мөчний хөдөлгөөнийг хязгаарлах, шээсэнд цус гарах, өтгөн ялгадас, хүнд хэлбэрийн толгой өвдөх.
• Хүүхэд цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг дусааж байгаа тул гепатитаар өвчлөх эрсдэлтэй. Халдварын анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхэд цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хүлээн авснаас хойш 3 долоо хоногоос 6 сар хүртэл гарч болно. Өвчний шинж тэмдэг: толгой өвдөх, өндөр температур, хоолны дуршил муу, дотор муухайрах, бөөлжих, хэвлийгээр өвдөх, элэгний өвдөлт (гипхондриум ба хэвлийн төвд, шээсний өнгө өөрчлөгдөх, харанхуйлах), өтгөний (цайвар саарал), арьс, склера шаргал өнгөтэй болно.
• Хүүхэддээ хэзээ ч бүү АСПИРИН, цус алдалт, түүнчлэн БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидин, АНАЛГИН зэрэг эмүүдийг өгч болохгүй. Ямар ч тохиолдолд хүүхэддээ шинэ зүйл өгөхөөс өмнө эмийн бүтээгдэхүүн, эмчээсээ зөвлөгөө аваарай!
• Хэрэв та охинтой бол мэргэжлийн эмчтэй холбоо бариарай эмнэлгийн төвгемофили тээгч мөн эсэхийг шалгах. Өвчтэй эрэгтэй гэр бүлийн гишүүдэд сэтгэлзүйн тусламж хэрэгтэй.
• Хүүхэд тань эмнэлгийн таних бугуйвч зүүж байгаа эсэхийг шалгаарай - энэ бол ямар ч үед хэрэг болох өвчин, цусны бүлгийн талаарх мэдээлэл юм. Ийм өвчтөнүүдэд ийм байх ёстой онцгой байдлын нөхцөл байдалИйм өвчтөнд анх удаа тусламж үзүүлж байгаа аливаа хүн нөхцөл байдлыг удирдахад илүү хялбар байх болно. Гемофили өвчтэй хүн бүр ийм мэдээлэлтэй байх ёстой.
• Хүүхдээ шүдээ тогтмол, сайтар угааж байхыг заа. зөөлөн сойз. Шүд авахаас зайлсхий.
• Хүүхдээ гэмтэл бэртлээс хамгаалаарай, гэхдээ түүний хөгжлийг удаашруулах шаардлагагүй хязгаарлалт бүү хий. Унах үед үе мөчийг нь хамгаалахын тулд түүний хувцсанд өвдөг, тохойн дэвсгэрийг оё. Хуучин хүүхдүүд холбоо барих, гэмтлийн спортоор хичээллэх ёсгүй (хөлбөмбөг гэх мэт), гэхдээ тэд усанд сэлэх, гольф тоглох боломжтой.
• Гэмтсэн хэсэгт хүйтэн жин, мөс, цус гарч буй хэсэгт хөнгөн даралттай боолт хийнэ. Цус алдалтыг сэргээхээс сэргийлэхийн тулд цус алдалт зогссоноос хойш 48 цагийн турш хүүхдийнхээ үйл ажиллагааг хязгаарлаарай. Гэмтсэн биеийн хэсгийг дээшлүүлнэ.
• Эмнэлэгт байнга хэвтэхээс зайлсхийхийн тулд цусны бүлэгнэлтийг цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлээр хэрхэн яаж зохицуулах талаар сурах хэрэгтэй. Хэрэв цус алдалт эхэлбэл цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн баяжмалыг өгөхөөс бүү эргэлз. Баяжмалыг амралтаараа ч гэсэн үргэлж бэлэн байлгаарай.
• Хүүхдээ цусны эмчийн үзлэгт тогтмол хамруулж байгаарай.
• Хэрэв цус алдалт эхэлбэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай!

Гемофили бол маш аюултай өвчин юм. Энэ нь одоо ч хүргэж байна нас баралт өндөр. Тиймээс урьдчилан сэргийлэх хамгийн чухал арга хэмжээ бол гэр бүл болж буй хүмүүст эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх явдал юм. Гемофили өвчтэй хүн болон гемофили тээгч эмэгтэй хүнтэй гэрлэсэн тохиолдолд хүүхэдтэй болохыг зөвлөдөггүй. У эрүүл эмэгтэйгэрлэсэн

гемофили өвчтэй өвчтөнтэй, жирэмсний 14-16 долоо хоногт тусгай аргахэвлийн хөндийн амниоцентез (урд талын амнион уутыг цоолох хэвлийн ханаСудалгаанд зориулж амнион шингэн авахын тулд умайн хана) ургийн хүйсийг тогтооно. Хэрэв өвчин илэрсэн бол өвчтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийхийн тулд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна.

Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн VIII, IX, XI хүчин зүйлийн нийлэгжилт алдагдсанаар тодорхойлогддог, улмаар цусны бүлэгнэлтийн хугацааг удаашруулж, цус алдалтын үргэлжлэх хугацааг уртасгах замаар тодорхойлогддог, үеэс үед удамшдаг цус тогтоох системийн өвчин юм. Гемофилийн тээгч нь эмэгтэйчүүд байдаг бол эрэгтэйчүүд ихэвчлэн өвддөг. Ийм эмэгтэйгээс төрсөн хөвгүүд энэ өвчнийг 50% -д нь өвлөж авдаг. Тээвэрлэгч өөрөө ихэвчлэн өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Анагаах ухаанд цусан дахь бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдаж байгаагаас хамааран дараахь төрлийн өвчнийг ялгадаг.

• гемофили A. Өвөрмөц уураг байхгүй үед илэрдэг - антигемофил глобулин нь коагуляцийн VIII хүчин зүйл юм. Энэ төрөл нь хамгийн түгээмэл - гемофили А нь 5000 эрэгтэй тутмын 1-д тохиолддог;
• гемофили B. Энэ төрлийн гемофили үүсэх нь Христийн Мэндэлсний Баярын хүчин зүйл буюу IX хүчин зүйлийн дутагдал эсвэл байхгүйгээс үүсдэг. Шинээр төрсөн хөвгүүдийн гемофили В нь 30,000 тохиолдол тутмын 1-д бүртгэгддэг;
• гемофили С - ховор хэлбэркоагуляцийн XI хүчин зүйл байхгүйгээр тодорхойлогддог өвчин. Энэ төрөл нь ээж нь мутаци генийн тээгч, аав нь гемофили өвчтэй охидод нөлөөлдөг. Тохиолдлын 5% -д тохиолддог.

Өвчин нь ихэвчлэн эхэлдэг нялх нас, боловсролыг бий болгодог эмгэг цус алдалт, үргэлжлэх хугацаа нь эрүүл хүмүүст ижил төстэй үйл явцаас давж гардаг. Тиймээс энэ өвчин нь орчин үеийн хүүхдийн эмчилгээнд хамгийн чухал зүйл юм.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

Энэ өвчний шалтгаан нь одоогоор бүрэн ойлгогдоогүй байна. Гемофилийн шалтгаан нь X хромосом дээр байрлах рецессив генийн мутациас үүдэлтэй гэж үздэг. Энэ нь гемофилийн эсрэг хүчин зүйлийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй; түүний дамжуулалт нь өвчний тээгч (хоёр X хромосомтой) эрэгтэй хүнээс (нэг X хромосомтой) өв залгамжлалаар дамждаг. Хөвгүүд эхээсээ Х-тэй холбоотой мутацитай гемофилийн генийг хүлээн авснаар энэ өвчнийг тээгч болж, ирээдүйн үр удамд нь дамжуулж чаддаг.

Гемофили нь удаан хугацааны цус алдалтаар тодорхойлогддог бөгөөд үүний шалтгаан нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдал, хангалттай тооны тромбоцитууд юм. Тэдний дутагдал нь цус тогтоох хүндрэлийг урьдчилан тодорхойлдог.

Статистикийн мэдээгээр, гемофили тээгч эхчүүдийн 80 хүртэлх хувь нь хүүдээ мутацитай генийг "бэлэглэдэг". Гэвч энэ цусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй эрэгтэй хүүхдүүдийн дунд эцэг эх нь энэ өвчнийг тээгч биш хөвгүүд олджээ. Тиймээс тэдний эцэг эхийн үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед гемофили үүссэн гэж бид дүгнэж болно. Тиймээс өвчин нь зөвхөн удамшлын замаар дамжих боломжтой төдийгүй бие даасан харагдах магадлал бас бий.

Гемофилийн шинж тэмдэг

Өвчний эхний ба гол шинж тэмдэг нь цус алдалт бөгөөд өөр өөр хэлбэрээр ажиглагдаж болно насны бүлгүүд. Дараах шинж тэмдгүүд нь энэ өвчний онцлог шинж юм.

• давтан хамрын цус алдалт;
• шээс, ялгадас дахь цусны элементүүдийг илрүүлэх;
• бага зэргийн гэмтлийн дараа үүссэн өргөн хүрээтэй гематом;
• шүд авах эсвэл гэмтлийн үр дүнд тасралтгүй цус алдалт;
• Hemarthrosis (үе мөчний доторх цус алдалт) нь үе мөч рүү цус урсаж, хөдөлгөөнийг хязгаарлаж, хаван үүсгэдэг.

Бага насны өвчний шинж тэмдэг

Амьдралын эхний жилд хүүхдэд хүнд хэлбэрийн гемофили үүсдэг. Үүний шинж тэмдэг нь дараахь шинж тэмдгүүд юм.

• хүйн шархнаас цуст ялгадас гарах;
• гематомууд нь эхлээд цэгийн шинж чанартай бөгөөд биеийн янз бүрийн хэсэгт тархаж, арьсан доорх болон салст бүрхэвч дээр байрладаг;
• дараа үүсдэг цус алдалт урьдчилан сэргийлэх вакцинжуулалтболон бусад тарилга.

Дээрх өвчний шинж тэмдгүүдээс гадна 2-3 наснаас эхлэн хүүхдүүдэд үе мөчний шинж тэмдэг, түүнчлэн бага зэргийн биеийн хүчний дасгалын үед ямар ч шалтгаангүйгээр үүсдэг жижиг хялгасан судасны цус алдалт (петехиа) ажиглагдаж болно. . 4 наснаас сургуулийн насны хүүхдүүдэд гемофили ихэвчлэн дараахь байдлаар илэрдэг.

• давтан хамрын цус алдалт;
• бохьноос ялгадас гарах;
• шээсэнд үе үе цус гарах (гематури), түүний түвшин хэвийн хэмжээнээс давсан;
• их хэмжээний хөхөрсөн (гемартроз), түүний хөгжил, урт хугацааны явц нь архаг контрактур, артропати, түүнчлэн синовит үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг;
• хүүхдийн өтгөн дэх цусны элементүүдийг илрүүлэх нь дэвшилтэт цус багадалтын эхний үе шатыг илтгэнэ;
• дотоод эрхтнүүдийн цус алдалтын явц;
• тархины дотор цус алдалт үүсч болзошгүй; заналхийлж байна хүнд ялагдалТөв мэдрэлийн систем. Ийм хүндрэлтэй хүүхдүүд хоолны дуршил буурах, туранхай бие бялдар, сахилга бат дутмаг зэргээр тодорхойлогддог.

Ийм хүүхдүүдэд булчинд тарилга хийсний дараа бага зэргийн боловч удаан үргэлжилсэн цус алдалт үүсч болно. Тиймээс тэдгээрийг вакцинжуулж, нимгэн зүү ашиглан арьсан дор эм өгөхийг зөвлөж байна.

Өвчний аюул нь гемостазын сулралаас гадна болзошгүй хүндрэлүүдээс бүрддэг.

• лейкопени;
• цус задралын цус багадалт;
• бөөрний дутагдлыг арилгах;
• тромбоцитопени.

Энэ өвчний улмаас үүссэн бие махбодийн дархлааны хариу урвал бага байдаг тул гемофили өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн үүсдэг. төрөл бүрийнхүндрэлүүд.

Эмэгтэйчүүдийн өвчний шинж тэмдэг

Охид, эмэгтэйчүүдийн гемофилийн өвчлөл маш бага байгаа ч үүнийг бүрэн үгүйсгэхгүй. Түүний одоогийн байна хөнгөн хэлбэр, мөн өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна.

• хүнд сарын тэмдгийн урсгал;
• гуйлсэн булчирхайд эсвэл шүдийг арилгасны дараа цус алдах;
• хамрын цус алдалт;
• фон Виллебранд өвчин, шалтгаангүй цус алдалт үүсгэдэг.

Эрэгтэйчүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэг

IN гүйцсэн насөвчин зөвхөн ахиж байна. Бага наснаасаа илэрч байсан өвчний шинж тэмдгүүдээс гадна түүнд шинэ шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, бие махбодид илүү их хор хөнөөл учруулдаг.

• ретроперитонеаль цус алдалт. Тэдний хөгжил нь гадаад төрхийг өдөөдөг цочмог өвчинзөвхөн мэс заслын аргаар шийдэж болох хэвлийн хөндийн эрхтнүүд;
• арьсан доорх болон булчинд цус алдалтыг илтгэдэг хөхөрсөн хөхөрсөн. Тэдний аюул нь эдийг тэжээж буй судаснуудын шахалтанд оршдог бөгөөд энэ нь эд эсийн үхжилд хүргэдэг. Мөн халдварын улмаас цусны хордлого үүсэх эрсдэлтэй;
• хамрын цус алдалтаас үүссэн цус багадалт, ходоод гэдэсний цус алдалт, бохь, түүнчлэн шээсний сувгаас цус гарах;
• цус алдалт ясны эд, түүний үхэлд хүргэдэг;
• гангрена болон аварга том гематомын үр дүнд үүсч болзошгүй саажилт;
• хоолой, мөгөөрсөн хоолойн салст бүрхэвчийн цус алдалт. Хүчдэлийн дор үүсч болно дууны утас, түүнчлэн ханиалгах;
• Үе мөчний цус алдалт нь остеоартрит өвчний хөгжилд хувь нэмэр оруулж, улмаар хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Үүний шалтгаан нь үе мөчний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал, мөчний булчингийн атрофи юм.

Мэс заслын үйл ажиллагаа явуулахын тулд ийм өвчтөнүүдээс зайлсхийхийн тулд антигемофилийн эмийг урьдчилан хэрэглэдэг том алдагдалцус.

Өвчний оношлогоо

Одоогийн байдлаар удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох замаар өвчний оношийг амжилттай хийж байна. Мөн шинж тэмдэг илэрч байгаа ч гэсэн янз бүрийн төрөлӨвчин нь ижил боловч эрэгтэйчүүдэд А ба В гемофили, эмэгтэйчүүдэд С нь лабораторийн шинжилгээгээр амжилттай ялгагдана, үүнд:

• цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн тоон үзүүлэлтийг тодорхойлох;
• тромбодинамик, энэ нь гипо- ба гиперкоагуляци зэрэг гемостазын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог;
• цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааг харуулсан тромбины хугацаа;
• холимог - APTT. Ийм судалгаа нь цус тогтоох эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог;
• цусны бүлэгнэлтийн түр зуурын шинжилгээ;
• Тромбоэмболизмыг хасах D-dimer шинжилгээ;
• цусан дахь фибриногений тоон тооцоо;
• гемостаз ба фибринолизийн үйл явцыг бүртгэх тромбоэластографи;
• тромбин үүсгэх сорил нь гемостатик системийн төлөв байдлыг харуулдаг.

Ийм Нарийн төвөгтэй аргаөвчний төрөл, хүндийн зэргийг тодорхойлох нь амьдралыг хөнгөвчлөх, уртасгах оновчтой эмчилгээг сонгох боломжийг олгодог.

Харамсалтай нь, энэ өвчин бидний цаг үед эмчлэх боломжгүй юм, та зөвхөн засвар үйлчилгээ хийж, үе үе тохиолддог шинж тэмдгүүдийг хянах боломжтой. Энэ өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмнэлгүүдэд гемофилийг эмчлэх нь зүйтэй. Энэ тохиолдолд өвчтөнд "Гемофилитэй өвчтөний дэвтэр" байх ёстой. Энэ нь өвчтөний цусны бүлэг, түүний Rh хүчин зүйл, өвчний төрөл, хүндрэлийн талаархи мэдээллийг агуулсан байх ёстой.

Өвчний эмчилгээ нь юуны түрүүнд түүний төрлийг тодорхойлох замаар эхлэх ёстой. Цаашдын эмчилгээ нь цусны бүлэгнэлтийн дутагдалтай хүчин зүйлсийг цусанд нэвтрүүлэхэд суурилдаг. Тэдгээрийг донорын цус, түүнчлэн эдгээр зорилгоор тусгайлан тодорхой нөхцөлд өсгөсөн амьтдын цусыг цуглуулах замаар олж авдаг. Гэхдээ энд хүчин зүйлийг хэтрүүлэн хэрэглэхээс урьдчилан сэргийлэх нь чухал бөгөөд энэ нь өвчтөнийг анафилаксийн шоконд хүргэж болзошгүй юм. Тиймээс тооцооллыг дараах байдлаар хийх ёстой: өвчтөний 1 кг жинд 25 мл-ээс ихгүй цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл, 24 цагийн дотор ууна.

Ийм эмчилгээний үр дүнд цус задралыг амжилттай явуулахад дутагдаж буй элементүүдийн тоон үзүүлэлтүүд хэвийн болсон тул өвчин богино хугацаанд буурдаг. Энэ нь цусны алдагдал үүсэхээс сэргийлж, сөрөг үр дагаврыг багасгахад тусалдаг.

Цус алдалтын үед өвчний төрлөөс хамааран эмч нар дараахь эмчилгээг хийдэг.

• А хэлбэрийн өвчний хувьд хуурай баяжмал "Криопреципитат", антигемофили, түүнчлэн донороос шууд шилжүүлсэн шинэ сийвэнг сэлбэх;
• В хэлбэрийн өвчний хувьд өвчтөнд дутагдаж буй цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн баяжмал, түүнчлэн шинэ хөлдөөсөн донорын сийвэнг өгдөг;
• С хэлбэрийн өвчний хувьд хуурай шинэ хөлдөөсөн сийвэнг өгөх шаардлагатай.

Өвчний цаашдын эмчилгээ нь шинж тэмдэг илэрдэг:

• үе мөчний цус алдалтын үед өвдөж буй үеийг хүйтэн шахаж хөргөх, түүнчлэн гипсэн боолтоор 3-4 хоног хүртэл хөдөлгөөнгүй болгох, UHF технологийг ашиглан үр дагаврыг арилгах нь чухал юм;
• сэргээх булчингийн тогтолцоо, өвчинд нэрвэгдсэн, физик эмчилгээ, түүнчлэн achilloplasty болон synovectomy аргыг ашиглан гүйцэтгэдэг;
• хүндрэлгүй цус алдалтыг бүрэн амрах, өвчтөнд сэрүүн байдлыг хангах замаар хамгийн сайн эмчилдэг;
• капсулын гематомыг гемофилийн эсрэг баяжмалын зэрэгцээ эмчилгээг мэс заслын аргаар арилгадаг;
• Гадны цус алдалтын эмчилгээг мэдээ алдуулалтын дор хийдэг. Өвчтөний шархыг цусны бүлэгнэлээс цэвэрлэж, бактерийн эсрэг уусмалаар угааж, дараа нь цусыг зогсоох бодисоор боож өгнө;
• гемофилийн эмчилгээнд A, B, C, D витаминаар баялаг хоол хүнс, түүнчлэн микроэлементүүд (кальци, фосфор) агуулсан хоолны дэглэмийг баримтлах ёстой, та самрын самар идэж болно.

Өвчинтэй тэмцэхэд хамгийн чухал зүйл бол урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Тиймээс эмэгтэйчүүд мутацитай гентэй эсвэл эрэгтэйчүүд энэ өвчтэй гэж оношлогдсон гэр бүлүүдэд байгалийн жамаар хүүхэд төрүүлэхийг зөвлөдөггүй. Хэрэв эрүүл эмэгтэй хүн өвчний тээгчээс хүүхэд тээж байгаа бол хүүхдийн хүйсийг тогтоосноос хойш 8-14-16 долоо хоногийн дараа, хэрэв охин бол энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. энэ эмгэгийн тархалт. Эндээс гарах цорын ганц арга зам бол тодорхой нөхцөлд хийгдсэн IVF процедурыг хийх явдал юм.

Гемофили өвчтэй хүмүүс бага насГэмтлээс зайлсхийхийг зөвлөж байна төрөл бүрийн, зөвхөн биеийн хүчний хөдөлмөрөөр хичээллэхээс гадна хоккей, бокс, хөл бөмбөг гэх мэт гэмтлийн спортоор хичээллэхийг хориглоно. Спортын төрлүүдээс зөвхөн усанд сэлэхийг зөвшөөрдөг.

Алга болсон хүчин зүйлсээс урьдчилан сэргийлэх тарилга хийхийг зөвлөж байна, гэхдээ донтолт үүсч, бие нь ирээдүйд өвдөлтийг бие даан даван туулах чадваргүй тул өвдөлт намдаах эмийг байнга хэрэглэж болохгүй.

Энэ өвчний үед цус шингэлэх үрэвслийн эсрэг, antipyretic болон бусад эм, тухайлбал, Индометацин, Аспирин, Бутазолидин, Бруфен, Аспирин гэх мэт эмийг хэрэглэхийг хатуу хориглоно.

Урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх замаар гемофилийг хэсэгчлэн саармагжуулах боломжтой боловч түүний илрэлээс бүрэн ангижрах боломжгүй байна. Гэхдээ ижил төстэй оноштой хүмүүс цусны эмчийн зааврыг дагаж мөрдвөл хөгшрөлт хүртэл амьдардаг.

Нийтлэлд бүх зүйл зөв байна уу? эмнэлгийн цэгалсын хараа?

Зөвхөн эрүүл мэндийн мэдлэгтэй бол хариулна уу

Гемофили нь цусны сийвэнгийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдлаас үүдэлтэй удамшлын өвчин бөгөөд цус алдах хандлага ихэсдэг. Гемофили А, В өвчний тархалт 10,000-50,000 эрэгтэйд 1 тохиолдол байдаг.

Ихэнх тохиолдолд өвчний эхлэл нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог тул хүүхдэд гемофили үүсдэг бодит асуудалхүүхдийн болон хүүхдийн гематологи. Гемофилиас гадна бусад удамшлын эмгэгүүд хүүхдүүдэд тохиолддог цусархаг диатез: цусархаг телеангиэктази, тромбоцитопати, Гланцманы өвчин гэх мэт.

Энэ юу вэ?

Гемофили нь удамшлын цусны эмгэг юм төрөлхийн дутагдалэсвэл цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн хэмжээ буурах. Өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэгээр тодорхойлогддог бөгөөд үе мөч, булчин, дотоод эрхтнүүдийн цус алдалтаар илэрдэг.

Энэ өвчин нь 50,000 нярайд 1 тохиолдол, гемофили А нь илүү олон удаа оношлогддог: 10,000 хүнд 1 тохиолдол, гемофили В нь бага тохиолддог: 1: 30,000-50,000 эрэгтэй оршин суугчид. Гемофили нь өвлөгддөг рецессив шинж чанар X хромосомтой холбоотой.

Тохиолдлын 70% -д гемофили нь хүнд явцтай, тогтвортой хөгжиж, өвчтөний хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. ОХУ-д хамгийн алдартай гемофили бол Александра Федоровна, II Николай хааны хүү Царевич Алексей юм. Та бүхний мэдэж байгаагаар өвчнийг Оросын эзэн хааны гэр бүл түүний эхнэрийн эмээ хатан хаан Викториягаас өвлөн авсан. Энэ овгийн жишээг ашиглан уг өвчний удамшлын дагуу дамждаг байдлыг ихэвчлэн судалдаг.

Шалтгаанууд

Гемофили өвчний шалтгааныг хангалттай судалсан. Нэг генийн онцлог өөрчлөлтийг X хромосом дээр илрүүлсэн. Энэ бүс нутаг нь шаардлагатай коагуляцийн хүчин зүйл, тодорхой уургийн нэгдлүүдийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй болох нь тогтоогдсон.

Гемофилийн ген нь Y хромосомоос үүсдэггүй. Энэ нь ураг эхийн биеэс үүнийг авдаг гэсэн үг юм. Чухал онцлогЭнэ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрэх боломж юм. Удамшлын механизмӨвчний халдварыг гэр бүлд "хүйстэй холбоотой" гэж нэрлэдэг. Өнгөний харалган байдал (өнгө ялгах үйл ажиллагаа алдагдах), дутагдалтай хөлс булчирхай. Эрдэмтэд гемофили өвчтэй хөвгүүдийн эхийг шинжилснээр генийн мутаци аль үеийнхэнд тохиолдсон бэ гэсэн асуултад хариулахыг оролдов.

Эхийн 15-25% нь X хромосомд шаардлагатай гэмтэлгүй байсан нь тогтоогджээ. Энэ нь үр хөврөл үүсэх үед анхдагч мутаци (заавал тохиолдлууд) тохиолдож байгааг харуулж байгаа бөгөөд удамшлын хүндрэлгүйгээр гемофили үүсэх боломжтой гэсэн үг юм. Дараагийн үеийнхэнд өвчин нь гэр бүлийн шинж чанараар дамжих болно.

Хүүхдийн генотипийн өөрчлөлтийн тодорхой шалтгааныг тогтоогоогүй байна.

Ангилал

Хромосомын нэг генийн өөрчлөлтөөс болж гемофили үүсдэг. Гурван төрлийн гемофили (A, B, C) байдаг.

Гемофили нь өвчний хүнд байдлаас хамааран гурван хэлбэрээр илэрдэг.

Байнга цус алдах нь эцэг эхчүүдэд анхааруулах ёстой амьсгалын замынХүүхэд бий. Унах, бага зэргийн гэмтлийн улмаас том хэмжээний гематом үүсдэг түгшүүртэй шинж тэмдэг. Ийм гематом нь ихэвчлэн томорч, хавдаж, ийм хөхөрсөнд хүрэхэд хүүхэд мэдрэгддэг өвдөлт мэдрэмж. Гематом алга болоход удаан хугацаа шаардагддаг - дунджаар хоёр сар хүртэл.

3-аас доош насны хүүхдэд гемофили нь hemarthrosis хэлбэрээр илэрдэг. Ихэнхдээ том үе мөчүүд өртдөг - хип, өвдөг, тохой, шагай, мөр, бугуй. Үений доторх цус алдалт нь хүнд хэлбэрийн цус алдалт дагалддаг өвдөлтийн хам шинж, үе мөчний моторын үйл ажиллагаа алдагдах, тэдгээрийн хавдар, хүүхдийн биеийн температур нэмэгдсэн. Гемофилийн эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь эцэг эхийн анхаарлыг татах ёстой.

Эрэгтэйчүүдэд гемофили

Эрэгтэйчүүдэд гемофили байдаггүй өвөрмөц онцлогхүүхэд, эмэгтэйчүүдийн өвчний явцтай харьцуулахад. Түүнээс гадна гемофилийн тохиолдлын дийлэнх нь эрэгтэйчүүд байдаг тул эмгэг судлалын бүх шинж чанарыг илүү хүчтэй хүйсийн төлөөлөгчидтэй холбоотой тусгайлан судалсан болно.

Эмэгтэйчүүдийн гемофили

Эмэгтэйчүүдийн гемофили нь бараг л тохиолдлын шинжтэй байдаг, учир нь үүнийг бий болгохын тулд нөхцөл байдлын гайхалтай хослол байх ёстой. Одоогоор дэлхийн түүхэнд эмэгтэйчүүдийн гемофилийн 60 тохиолдол л бүртгэгдсэн байна.

Тэгэхээр эмэгтэй хүн гемофили өвчтэй аав, өвчний ген тээгч ээжтэйгээ гэрлэсэн тохиолдолд л гемофили өвчтэй болох боломжтой. Ийм холбооноос гемофилитэй охинтой болох магадлал маш бага боловч одоо ч байсаар байна. Тиймээс ураг амьд үлдвэл гемофилитэй охин төрөх болно.

Эмэгтэйд гемофили үүсэх хоёрдахь хувилбар бол түүнийг төрсний дараа үүссэн генийн мутаци бөгөөд энэ нь цусан дахь коагуляцийн хүчин зүйлсийн дутагдалд хүргэдэг. Энэ нь эцэг эхээсээ удамшаагүй, харин де ново гемофили өвчтэй хатан хаан Викторияд тохиолдсон мутаци юм.

Гемофили өвчтэй эмэгтэйчүүдэд эрэгтэйчүүдийнхтэй ижил шинж тэмдэг илэрдэг тул өвчний явц нь хүйсийн хооронд яг ижил байдаг.

Гемофилийн шинж тэмдэг

Гемофилийн клиник нь цус алдалт үүсэх явдал юм янз бүрийн эрхтэнболон даавуу. Цус алдалтын төрөл нь гематом бөгөөд энэ нь цус алдалт их, өвдөлттэй, удаашралтай байдаг гэсэн үг юм.

Гэмтлийн нөлөөллөөс хойш 1-4 цагийн дараа цус алдалт үүсч болно. Цусны судас (спазм) ба ялтас (цусны бүлэгнэлтийн эсүүд) эхлээд урвалд ордог. Цусны судас, цусны эсүүд хоёулаа гемофили өвчнөөр өвддөггүй, үйл ажиллагаа нь мууддаггүй тул эхлээд цус алдалт зогсдог. Харин дараа нь өтгөн цусны бүлэгнэл үүсэх цаг ирэхэд эцсийн зогсоолцус алдалт, цусны бүлэгнэлтийн тогтолцооны гажигтай плазмын бүрэлдэхүүн хэсэг нь процесст ордог (плазм нь коагуляцийн хүчин зүйлүүдийг агуулдаг) бөгөөд цус алдалт дахин эхэлдэг.

Дараах бүх зүйл ийм байдлаар үүсдэг эмгэгийн нөхцөлгемофилийн төрөлхийн.

Төрөл бүрийн байршлын гематом

Хүүхдэд гемофилийн хамгийн түгээмэл (өвчтөний 85-100% хүртэл) илрэл нь аяндаа эсвэл бага зэргийн өртөлтөөр үүсдэг зөөлөн эдийн гематом юм. Нөлөөллийн хүч, дараагийн гематомын хэмжээ нь ихэвчлэн харцаар харьцуулшгүй байдаг танихгүй хүн. Эд эс дэх гематом нь зэргэлдээх эдийг шингээх, шахах замаар хүндрэлтэй байж болно.

Гематом нь арьс, булчинд үүсч, арьсан доорх өөхөнд тархдаг.

Гематури

Гематури нь шээсэнд цус гарах бөгөөд бөөрний үйл ажиллагаа буурсан эсвэл шээсний суваг гэмтсэнийг илтгэдэг ноцтой шинж тэмдэг юм. Давсагболон шээсний суваг ( шээсний суваг). Хэрэв чулуу үүсэх хандлагатай бол чулуу үүсэх, салст бүрхэвч гэмтэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд урологичдод тогтмол очиж үзэх шаардлагатай.

Гематури нь 5-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их ажиглагддаг. Гэмтэл нь бас өдөөгч хүчин зүйл байж болно. бүсэлхийн бүс, хөхөрсөн эрүүл хүүхэдхохирол учруулахгүй, харин үхэлд хүргэж болзошгүй.

Гемартроз

Hemarthrosis нь үе мөчний цус алдалт бөгөөд энэ нь 1-8 насны гемофили өвчтэй хүүхдүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Том үе, ялангуяа өвдөг, тохой, гуя, мөр зэрэг нь ихэвчлэн өвддөг.

• Цочмог hemarthrosis нь эмнэлзүйн эмнэлзүйн зураглалтай шинээр гарч ирж буй эмгэг юм.
• Дахин давтагдах hemarthrosis нь нэг үе мөчний цус алдалт байнга давтагддаг.

Үе мөчний цус алдалтын давтамж, байршил нь гемофилийн хүнд байдал, биеийн тамирын дасгалын төрлөөс хамаарна.

• Хурдан гүйж, үсрэх үед өвдөгний үений тэгш хэмтэй гематом үүсдэг.
• Хэрэв та аль нэг талдаа унавал харгалзах тал дээр hemarthrosis үүсдэг.
• Туузан дээр ачаалах үед дээд мөчрүүд(татах, өлгөх, түлхэх болон гар, мөрний ажилтай холбоотой бусад төрлийн үйл ажиллагаа) - тохойн хэсэгт цус алдах, мөрний үе, гарны жижиг үе мөч. Нөлөөлөлд өртсөн үе мөчний хэмжээ нэмэгдэж, хавдах, тэмтрэх, хөдөлж байхдаа өвддөг.

Эмчилгээгүй гемартроз, ялангуяа дахилт нь агуулгыг шингээх замаар хүндэрч болно. хамтарсан капсул, түүнчлэн зохион байгуулалт (сорвины эдэд доройтох) болон анкилоз үүсэх (хатуу, хөдөлгөөнгүй үе).

Цусархаг экзантема

Цусархаг экзантема нь арьсан дээр аяндаа эсвэл механик нөлөөгөөр гарч ирдэг янз бүрийн хэмжээтэй, хүнд хэлбэрийн тууралт юм. Ихэнхдээ нөлөөлөл нь хамгийн бага байдаг, жишээлбэл, хэмжих цусны даралтэсвэл хувцас, дотуур хувцас дээрх резинэн туузны ул мөр.

Өвчний хүнд байдлаас хамааран тууралт нь зөөлөн горимыг дагаж, гэмтэл бэртлээс зайлсхийх тохиолдолд өөрөө алга болох эсвэл зөөлөн эдийн гематом болж хувирдаг.

Интервенцийн үед цус алдалт нэмэгддэг

Гемофили өвчтэй хүүхдүүдэд гадны инвазив арга хэмжээ авах нь аюултай. Инвазив интервенцүүд нь цоолох, зүсэх эсвэл эд эсийн бүрэн бүтэн байдлыг зөрчих магадлалтай тохиолдолд: тарилга (булчинд, арьсан доорх, үе мөчний дотор) хийх. ховор тохиолдолд), мэс засал хийх, шүд авах, харшлын шинжилгээ хийх, тэр байтугай хуруугаараа цус авах.

Тархины цус алдалт

Тархины цус алдалт эсвэл цусархаг цус харвалт ноцтой нөхцөл байдал, урам хугарсан прогнозтой, заримдаа гемофилийн анхны илрэл нь бага насны хүүхдүүдэд, ялангуяа толгойн гэмтэл (хэвлийн орноос унах гэх мэт) байдаг. Хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдаж, саажилт, парези нь онцлог шинж чанартай (мөчлөг хөдөлж байх үед бүрэн бус саажилт, гэхдээ маш удаан, зохицуулалтгүй), аяндаа амьсгалах, залгих, кома үүсэх боломжтой.

Ходоод гэдэсний цус алдалт

Хэзээ хүнд явцтайгемоглобин ба хүнд хэлбэрийн дутагдалкоагуляцийн хүчин зүйлүүд (ихэвчлэн VIII ба IX хүчин зүйлсийн хавсарсан дутагдалтай), нялх хүүхдийг хооллосны дараа анхны регургитацийн үед цусны ул мөр ажиглагдаж болно. Хэт хатуу хоол хүнс, жижиг зүйлийг (ялангуяа хурц ирмэгтэй эсвэл цухуйсан) залгих нь ходоод гэдэсний замын салст бүрхэвчийг гэмтээж болно.

Дүрмээр бол бөөлжих эсвэл регургитацийн үед шинэ цус илэрвэл улаан хоолойн салст бүрхэвч гэмтсэн эсэхийг шалгах хэрэгтэй. Хэрэв бөөлжих нь " кофены шаар", дараа нь цус алдалтын эх үүсвэр нь ходоодонд байдаг, цус нь хариу үйлдэл үзүүлэх цаг болсон давсны хүчил, мөн өвөрмөц дүр төрхтэй давсны хүчил гематин үүссэн.

Хэрэв цус алдалтын эх үүсвэр нь ходоодонд байгаа бол мелена гэж нэрлэгддэг хар, ихэвчлэн шингэн, давирхай өтгөн ялгадас байж болно. Хэрвээ хүүхдийн өтгөнд шинэ цус байгаа бол хамгийн их цус алддаг доод хэсгүүдгэдэс - шулуун гэдэс ба сигмоид бүдүүн гэдэс.

Эмнэлзүйн хавсарсан синдромууд

Өнгөний харалган байдал, гемофилийн хөгжлийг кодлодог генүүд нь X хромосом дээр маш ойрхон зайд байрладаг тул тэдний үе мөчний удамшлын тохиолдол ховор биш юм. Охин төрөхөд өвчин нь хөгждөггүй эмнэлзүйн хэлбэр, гэхдээ 50% -д охин нь эмгэг судлалын генийн тээвэрлэгч болдог. Өнгөний сохор эр, эрүүл эмэгтэй хоёрын гэр бүлээс төрсөн хөвгүүн өнгөний сохор байх магадлал 50% байдаг ч хэрэв ээж нь генийн гажигтай, аав нь өвчтэй (гемофилийн хамт өнгөний харалган эсвэл өнгөний харалган) бол өвчтэй хүүгийн төрөлт 75% байна.

Оношлогоо

Төрөл бүрийн салбарын мэргэжилтнүүд өвчний оношлогоонд оролцох ёстой: төрөх тасгийн нярайн эмч, хүүхдийн эмч, эмчилгээний эмч, гематологич, генетикч. Тодорхой бус шинж тэмдэг, хүндрэл илэрвэл гастроэнтерологич, мэдрэл судлаач, ортопедист, мэс засалч, ENT эмч болон бусад мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Шинээр төрсөн хүүхдэд илэрсэн шинж тэмдгийг баталгаажуулах ёстой лабораторийн аргуудцусны бүлэгнэлтийн судалгаа.

Коагулограммын өөрчлөгдсөн параметрүүдийг дараахь байдлаар тодорхойлно.

• коагуляци ба дахин шохойжилтын хугацаа;
• тромбины хугацаа;
• идэвхжүүлсэн хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа (aPTT);
• Тромбины потенциал болон протромбины хугацааг тодорхойлох тусгай шинжилгээг хийдэг.

Оношлогоонд дараахь судалгаа орно.

• тромбоэластограмм;
• D-dimer-ийн түвшинд генетикийн шинжилгээ хийх.

Шалгуур үзүүлэлтүүдийн түвшин нормоос хагас ба түүнээс дээш хүртэл буурах нь оношлогооны ач холбогдолтой.

Гемартрозыг рентген зураг ашиглан шалгах шаардлагатай. Гэдэсний ретроперитонеаль нутагшуулалт эсвэл паренхимийн дотоод эрхтнүүдийн сэжигтэй гематом шаардлагатай хэт авиан шинжилгээ. Бөөрний өвчин, гэмтлийг тодорхойлохын тулд шээсний шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Гемофилийн эмчилгээ

Хэсэг генетикч генийн эмчилгээг ашиглан гемофилийн лабораторийн хулганыг эмчилж чаджээ. Эрдэмтэд адено-холбоотой вирусыг (AAV) эмчилгээнд ашигласан.

Гемофилийг эмчлэх зарчим нь AAV-ээр дамждаг ферментийг ашиглан мутацитай ДНХ-ийн дарааллыг таслан авч, дараа нь хоёр дахь AAV вирус бүхий эрүүл генийг энэ газарт оруулах явдал юм. Коагуляцийн хүчин зүйл IX нь F9 генээр кодлогддог. Хэрэв F9-ийн дарааллыг засвал цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл нь эрүүл хүний ​​нэгэн адил элгэнд үүсч эхэлнэ.

Хулганад генийн эмчилгээ хийсний дараа цусан дахь хүчин зүйлийн түвшин хэвийн хэмжээнд хүрсэн байна. 8 сарын дараа гаж нөлөө илрээгүй.

Цус алдах үед эмчилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

1. hemophilia A - шинэ сийвэн сэлбэх, antihemophilia плазм, криопреципитат;
2. гемофили В - шинэ хөлдөөсөн донорын плазм, коагуляцийн хүчин зүйлийн баяжмал;
3. hemophilia C - шинэ хөлдөөсөн хуурай плазм.

Урьдчилан сэргийлэх

Гемофилийн шалтгаан нь ямар ч арга хэмжээ авахаас зайлсхийх боломжгүй юм. Тийм ч учраас урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээХ хромосом дээрх гемофилийн генийг тодорхойлохын тулд жирэмсэн үед эмнэлгийн генетикийн төвд зочилсон эмэгтэйгээс бүрдэнэ.

Хэрэв оношийг аль хэдийн тавьсан бол хэрхэн биеэ авч явахыг мэдэхийн тулд ямар төрлийн өвчин болохыг олж мэдэх хэрэгтэй.

1. Диспансерт бүртгүүлж, дагаж мөрдөх шаардлагатай эрүүл дүр төрхамьдрал, бие махбодийн хүч чармайлт, гэмтэл бэртлээс зайлсхийх.
2. Усанд сэлэх, физик эмчилгээ хийх нь биед эерэг нөлөө үзүүлдэг.

Хүмүүс багаасаа л диспансерт бүртгүүлдэг. Ийм оноштой хүүхэд гэмтэх эрсдэлтэй тул вакцинжуулалт, биеийн тамирын хичээлээс чөлөөлөгддөг. Гэхдээ биеийн тамирын дасгалөвчтөний амьдралд байхгүй байх ёсгүй. Тэд зайлшгүй шаардлагатай хэвийн үйл ажиллагаабие. Гемофили өвчтэй хүүхдэд хоол тэжээлийн тусгай шаардлага байхгүй.

At ханиадАспирин нь цусыг шингэлж, цус алдахад хүргэдэг тул өгч болохгүй. Мөн уушгинд цус алдахад хүргэдэг тул аяга хэрэглэж болохгүй. Та oregano болон lagochilus-ийн декоциний хэрэглэж болно. Өвчтөний хамаатан садан нь гемофили гэж юу болохыг мэдэж, эмчилгээ хийлгэх сургалтанд хамрагдах ёстой Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээцус алдалт үүсэх үед. Зарим өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн баяжмалыг гурван сар тутамд тарилга хийдэг.

Гемофилийн нийгэмлэг

Дэлхийн олон оронд, ялангуяа Орос улсад гемофили өвчтэй хүмүүст зориулсан тусгай нийгэмлэгүүд байгуулагдсан. Эдгээр байгууллагууд нь гемофили өвчтэй өвчтөнүүд, тэдний гэр бүлийн гишүүд, эмнэлгийн мэргэжилтнүүд, судалж буй эрдэмтдийг нэгтгэдэг энэ эмгэгмөн гемофили өвчтэй хүмүүст ямар нэгэн тусламж үзүүлэхийг хүссэн хүмүүс. Интернет дээр эдгээр нийгэмлэгүүдэд зориулсан сайтууд байдаг бөгөөд тэндээс хэн ч олж болно дэлгэрэнгүй мэдээлэлгемофил гэж юу болох талаар, энэ асуудлын талаархи хууль эрх зүйн материалыг уншиж, энэ эмгэгээр өвчилсөн хүмүүстэй форум дээр харилцах, туршлага солилцох, зөвлөгөө авах, шаардлагатай бол ёс суртахууны дэмжлэг авах.

Нэмж дурдахад сайтууд нь ихэвчлэн ижил төстэй сэдэв бүхий дотоод, гадаадын эх сурвалжуудын холбоосуудын жагсаалтыг агуулдаг - сан, байгууллага, мэдээллийн сайтууд нь зочдод гемофилийн асуудалтай бүрэн танилцах эсвэл үүнээс болж зовж шаналж буй хүмүүстэй танилцах боломжийг олгодог. түүний бүс нутагт амьдардаг эмгэг. Ийм нийгэмлэгүүдийг бүтээгчид тусгай хурал, өвчтөнүүдэд зориулсан "сургууль" болон гемофили өвчтэй хүн бүр оролцох боломжтой бүх төрлийн нийгмийн арга хэмжээг зохион байгуулдаг.

Тиймээс, хэрэв та, хамаатан садан эсвэл найз чинь гемофили өвчтэй бол ийм нийгэмлэгийн гишүүн болохыг зөвлөж байна: тэндээс та ийм ноцтой өвчний эсрэг тэмцэлд дэмжлэг, тусламж авах нь гарцаагүй.

– төрөлхийн эмгэгцусны бүлэгнэлт.

Төрснөөс хойш гемофили өвчтэй хүмүүсийн биед цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг тусгай уураг байдаггүй (эсвэл бага хэмжээгээр байдаг) - цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл. Энэ өвчний хэд хэдэн төрөл байдаг боловч хамгийн түгээмэл нь гемофили А (VIII хүчин зүйлийн дутагдал) ба гемофили В (IX хүчин зүйлийн дутагдал) юм.

Статистикийн мэдээгээр 10000 хүүхэд тутмын 1 нь гемофили А гэсэн оноштой, гемофили В нь 6 дахин бага, ойролцоогоор 1/3 гэр бүлд энэ өвчин анх удаа илэрч байна.

Гемофилийн шалтгаанууд.

А ба В төрлийн гемофили нь X хромосом дээр байрлах генийн төрөлхийн гажигтай холбоотой байдаг. Эмэгтэйчүүдэд 2 X хромосом, эрэгтэйчүүдэд 1 X, 1 Y хромосом байдаг. Үүний үр дүнд Х хромосомын гажигтай эмэгтэйчүүд эрүүл чийрэг байдаг ч тэдгээр нь уг өвчнийг тээгч бөгөөд үр удмынхаа 50% -д нь дамжуулж чаддаг.

Тиймээс Х хромосомын гажигтай эрчүүд үргэлж өвддөг. Тэд хөвгүүддээ гемофилийг өвлөж чадахгүй ч охид нь бүх тохиолдолд энэ өвчнийг тээгч байдаг.

Эмэгтэй тээгчээс гажигтай ген нь үр удмынх нь 50% -д дамждаг. Тэд өөрсдөө энгийн тохиолдолд цус алдалтын эмгэгээр өвддөггүй бөгөөд зөвхөн сарын тэмдгийн үед, шүд авах, хамрын цус алдалтын дараа хэт их цус алдалт ажиглагдах нь ховор байдаг.

Тохиолдлын 1/3-д гемофили нь анх удаа тохиолдсон харгалзах генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг гэдгийг мэдэх нь зүйтэй.

Гемофилийн шинж тэмдэг.

Гемофилийн гол шинж тэмдэг нь элбэг дэлбэг, цус алдалт ихсэх бөгөөд энэ нь ихэвчлэн гэмтэлгүй үед тохиолддог.

Ихэнх тохиолдолд тархи, үе мөчний цус алдалт үүсдэг.

Гемофилийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийг доор жагсаав. Гэсэн хэдий ч өвчтөн бүр өвчинтэй байж болно хувь хүний ​​шинж чанарууд.

аяндаа хөхөрсөн

Бага зэргийн гэмтлийн улмаас хөхөрсөн хөхөрсөн нь зарим тохиолдолд том хэмжээний гематом үүсгэдэг.

Цус алдах хандлагатай

Шүдээ угаах үед бохьноос цус гарах, хамгийн бага гэмтэл, шүдний эмчид очих, хамраас байнга цус алдах.

Үе мөчний доторх цус алдалт

Үе мөчний цус алдалт (гемартроз) нь өвдөлт, хөшүүн чанар, үе мөчний хаван дагалддаг бөгөөд хэрэв үгүй ​​бол хэв гажилтанд хүргэдэг. эмнэлгийн оролцоо. Энэ тэмдэгихэвчлэн гемофилийн үед илэрдэг.

Тархины цус алдалт, гэмтлийн улмаас хүнд цус алдалт

Тархинд аяндаа цус алдах, гэмтлийн улмаас хүнд цус алдах нь гемофилийн хамгийн ноцтой илрэл бөгөөд хамгийн нийтлэг шалтгаануудөвчтөний үхэл.

Цус алдалт ихсэх бусад шинж тэмдгүүд

Баас, шээсэнд цус байгаа нь зарим тохиолдолд гемофилийн шинж тэмдэг байж болно.

Гемофилийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бусад нөхцөл, өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байдаг. Хэрэв үүнтэй төстэй зөрчил илэрсэн бол тэр ч байтугай байнга тохиолддог бол эмчид хандах хэрэгтэй.

Гемофилийн оношлогоо.

Өвчтөнийг сайтар шалгаж, анамнез цуглуулахаас гадна ДНХ-ийн судалгаа, коагуляцийн хүчин зүйлийн тоог судлах, ерөнхий шинжилгээ зэргийг багтаасан тусгай цусны шинжилгээ хийдэг.

Гемофилийн аюул.

Үүнээс бусад нь үхлийн үр дагаварОсол гэмтэл, тархины цус алдалт, дотоод цус алдалтаас болж гемофили нь өвчтөний үе мөчний хүнд гэмтэлээс болж тахир дутуу болоход хүргэдэг.

Гемофилийн эмчилгээ.

Эмчилгээний арга хэмжээг зөвхөн эмч хийдэг бөгөөд дараахь зүйлээс хамаарна.

Өвчтөний нас, эрүүл мэнд
Өвчний үргэлжлэх хугацаа
Өвчний хүнд байдал, төрөл
Хувь хүний ​​хүлцэл эмнэлгийн үйлчилгээ, эм, мэс заслын арга хэмжээ

Гемофилийн эмчилгээ нь дараахь зүйлээс бүрдэнэ.

Цус сэлбэх тусгай эмцус эсвэл бүтээгдсэн зохиомлоорцусны хүчин зүйлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчилгээний зорилго
Үе мөчний хэвийн үйл ажиллагааг хангах физик эмчилгээний процедур
Мэс заслын үйл ажиллагаа, шаардлагатай бол (эндопростетик, гематомыг арилгах).