Наследование и формирование пола и признаков сцепленных. Конспект урока "Генетика пола
Генетика пола .
Человека издавна интересовал механизм определения пола. Впервые Мендель попытался его объяснить, он показал, что пол наследуется как всякий другой признак, при этом наблюдается расщепление 1:1.
Пол - это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.
Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:
- первичные - это половые органы - яичники или семенники;
- вторичные - это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).
Пол является таким же признаком , как и другие, и этот признак генетически детерминирован. Анализируя соотношение особей в популяции по полу, можно отметить, что расщепление составляет приблизительно 1:1 , у собак на 100 особей приходится 56 особей мужского пола, у кур - 49, у человека 51-52 мальчика.
Такое соотношение наводит на мысль о том, что пол контролируется парой генов , и одна из особей должна быть гомозиготной, а другая гетерозиготной, то есть, соотношение особей в потомстве аналогично расщеплению при анализирующем скрещивании. Доказательством служит то, что двуяйцевые близнецы могут быть и разнополые, а однояйцевые только одного пола.
Выделяют несколько типов определения пола:
а) прогамный - определение пола происходит до слияния гамет (некоторые черви, так как у них формируется 2 типа ооцитов с разной скоростью роста, затем из крупных развиваются самки, а из мелких - самцы;
б) эпигамный - пол определяется после оплодотворения под влиянием внешних условий, например у червя бонелии личинки превращаются в самцов, только в том случае, если они прикрепляются к самкам;
в) сингамный - пол определяется в момент оплодотворения , к этому типу относится хромосомное определение.
Хромосомное определение пола связано с наличием половых хромосом . Если пол содержит одинаковые половые хромосомы, то он будет называться гомогаметным , а если разные - то гетерогаметным .
- у дрозофилы и человека гомогаметный (XX) - женский пол, гетерогаметный (XY) - мужской пол;
- у шелкопряда, птиц, бабочек, рептилий, земноводных гетерогаметный (XY) - женский пол; гомогаметный (XX) -мужской пол
- у моли - гомогаметный (XX) - мужской пол, гетерогаметный - (XО) - женский пол;
- у некоторых организмов половые хромосомы не выражены, их нет у некоторых рыб, амфибий, рептилий;
- у перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) из оплодотворённых яиц развиваются самки (матка выкармливается из оплодотворённого яйца маточным молочком, а рабочие пчёлы - пыльцой), из неоплодотворённых яиц развиваются самцы (у них гаметы развиваются в результате митоза, но они гаплоидны, так как самцы гаплоидны).
Определение пола при не расхождении половых хромосом.
Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).
Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.
Наследование признаков, сцеплённых с полом .
Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.
На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску, глаз находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:
а) от того типа хромосомного определения пола ;
б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.
Наследование, сцеплённое с полом - это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.
Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного - разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.
Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом :
- - признаки наследуются крисс-кросс ;
- - у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные , но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием.
Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.
При аутосомном наследовании потомки будут единообразны . Если же признак сцеплён с полом , в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.
В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:
1) при гетерогаметности мужского пола : наследование окраски глаз у дрозофилы. Ген определяющий окраску глаз локализован в X-хромосоме, ген красноглазия Ẁ + , а ген белоглазия Ẁ.
Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние, то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.
(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.
На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы. Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра . Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме., что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).
Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:
В F 1 наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.
В F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина - белые.
При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери - сыновьям:
Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.
2) при гетерогаметности женского пола: наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:
Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.
При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:
У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:
- Ряд доминантных признаков, сцеплённых с полом, например, дефект эмали зубов, недостаточность фосфора в костях, приводящая к рахиту, дефект эритроцитов отец передаёт дочерям, сыновья же будут здоровы , в то же время гетерозиготная по этим признакам мать передаёт их половине дочерей и половине сыновей.
- Ряд рецессивных признаков, сцеплённых с полом, например, гемофилия, дальтонизм проявляются только у мужчин, а носителями являются гетерозиготные по этим признакам женщины (Н - нормальная свёртываемость крови, h - несвёртываемость):
Р: X H X h × X H Y
Носительница здоровый
Гемофилии.
G: X H X h X H Y
F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y
Носит. здоров. здоров. гемофилик
Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина - гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать - носительница.
У большинства живых организмов Y - хромосома инертна и не несёт активных генов, но всё же встречаются некоторые заболевания, гены которых расположены в Y - хромосоме, например, ихтиоз (кожа уплотняется, покрывается чешуями, утолщается), образование перепонок между вторым и третьим пальцем стопы и некоторые другие заболевания, однако эти заболевания проявляются только у мужчин, и передаются от отца к сыну, мать в передаче чанных заболеваний участия не принимает. Это голандрическое наследование.
К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относится наследование черепаховой окраски у котов.
Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В - чёрная окраска, ген b - рыжая окраска, поэтому:
X b X b - рыжая кошка;
X B Y - чёрный кот;
X B X B - чёрная кошка;
X b Y - рыжий кот;
X B X b - черепаховая кошка.
Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).
20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении
Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения (половые железы и выводящие протоки, добавочные железы, органы внутриутробного развития, наружные половые органы и т. д.)
Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей, обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра (их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами)
Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского
Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)
Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак
Самцы и самки различаются по набору хромосом
Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)
Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации
Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)
Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза
В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)
Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения
В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:
XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы
XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб
XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)
X0 , XX - у тли
гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)
Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец
У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)
У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы
Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)
При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма
Гинандроморфы - организм, одна часть которы, включая половые желез, женског, а другая - мужского типа
Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах
Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)
признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя
у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов
признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)
Y- сцеплённое (голандрическое наследование) - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)
У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников
по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют гемизиготным
Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)
X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) (в силу их гемизиготности) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.
Гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации, возможен кроссинговер.
Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.
признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом.
Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)
Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов
Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
Р ♀46, XX × ♂46, XY Типы гамет 23, X 23, X 23, Y F 46, XX
женские особи, 50%46, XY
мужские особи, 50%Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
Р ♀8, XX × ♂8, XY Типы гамет 4, X 4, X 4, Y F 8, XX
женские особи, 50%8, XY
мужские особи, 50%Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
Р ♀24, XX × ♂23, X0 Типы гамет 12, X 12, X 11, 0 F 24, XX
женские особи, 50%23, X0
мужские особи, 50%Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
Р ♀80, XY × ♂80, XX Типы гамет 40, X 40, Y 40, X F 80, XY
женские особи, 50%80, XX
мужские особи, 50%Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
Р ♀61, X0 × ♂62, XX Типы гамет 31, X 30, Y 31, X F 61, X0
женские особи, 50%62, XX
мужские особи, 50%
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.
Р | ♀X A X A
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
Типы гамет | X A | X a Y | |
F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 50% |
Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
|
Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
F 2 | X A X A
X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
Р | ♀X a X a
белоглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
Типы гамет | X a | X A Y | |
F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X a Y
♂ белоглазые 50% |
Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
||
Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
F 2 | X A X A
♀ красноглазые 25% |
X a X a
♀ белоглазые 25% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
Тип наследования | Локализация генов | Примеры |
---|---|---|
Х -сцепленный рецессивный | Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. | |
Х -сцепленный доминантный | Негомологичный участок Х -хромосомы | Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок Х - и Y -хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
Y -сцепленный | Негомологичный участок Y -хромосомы | Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
Р | ♀X A X a «Взаимодействие генов» |
Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.
Рис. 2. Схема разделения между организмами ()
Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.
Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.
Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти - на сто женщин уже пятьдесят мужчин.
Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.
Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.
Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.
Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).
Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?
Н - нормальная свертываемость
h - гемофилия
Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.
Рис. 3. Результаты скрещивания ()
X H X h - генотип матери; Х Н Y - генотип отца.
Гаметы, образующиеся в женском организме, - X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, - Х Н и Y.
В F 1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.
Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, - заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.
Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.
Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
- Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.
- Sbio.info ().
- Genetiku.ru ().
- Rusdocs.com ().
Домашнее задание
- Назовите типы определения хромосом?
- Дать определение признаков, сцепленных с полом.
- Что такое половые хромосомы?
Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] Курчанов Николай Анатольевич
4.5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование
Генетический механизм определения пола в природе обусловлен генами, локализованными на особых половых хромосомах, имеющихся в кариотипе. Пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы, – гетерогаметным. Неполовые хромосомы кариотипа называются аутосомами.
Морфологически различающиеся половые хромосомы представляют собой пару гомологов, поскольку имеют гомологичный участок, что позволяет им конъюгировать в мейозе. Однако гомологичный участок половых хромосом гетерогаметного пола обычно очень мал, поэтому большинство их аллелей присутствуют в генотипе в единственном числе. Наличие только одного аллеля в генотипе диплоидного организма называется гемизиготой.
В природе встречаются разные варианты хромосомного определения пола. Чаще гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский, что наблюдается у млекопитающих (рис. 4.3).
У птиц (рис. 4.4) гетерогаметным полом является женский (WZ), а гомогаметным – мужской (ZZ). У некоторых насекомых самцы и самки могут различаться числом половых хромосом (либо две одинаковые, либо одна). Наконец, у пчел самки диплоидны, а самцы – гаплоидны (возникают путем партеногенеза из неоплодотворенных яйцеклеток).
Рис. 4.3. У млекопитающих гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский
Кариотип человека включает 44 аутосомы и 2 половые хромосомы – у женщин XX, у мужчин ХY. Однако половой кариотип не исчерпывает вопрос детерминации пола. Этот вопрос далее рассмотрен отдельно.
Половые хромосомы всегда несут различные гены, не связанные с формированием пола (например, цвет глаз у дрозофилы). Наследование генов, локализованных на половых хромосомах, получило называние сцепленного с полом наследования. Такие гены обычно обозначают в виде верхнего индекса соответствующей половой хромосомы(Х А, Х В, Y с+ и т. д.).
Рис. 4.4. У птиц гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным – мужской
У млекопитающих Х-хромосома имеет довольно много генов, а Y-хромосома, наоборот, мало. Так, у человека, по различным данным, Х-хромосома несет более 700 генов, а Y-хромосома – около 80. У самцов рецессивные гемизиготные гены Х-хромосомы могут проявлять свой фенотипический эффект. У самок также одна из двух Х-хромосом подвергается гетерохроматизации в раннем эмбриогенезе и инактивируется. Биологический смысл этого явления получил объяснение в гипотезе М. Лайон через механизм «дозовой компенсации», приводящий в соответствие дозы генов Х-хромосом у разных полов. Процесс гетерохроматизации Х-хромосом носит случайный характер, поэтому в разных клетках женского организма инактивированы разные Х-хромосомы(либо отцовская, либо материнская), а значит, могут функционировать разные аллели гомологичных генов.
В генетике пола выделяют также такое понятие, как наследование, ограниченное полом. Оно обусловлено генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.
Формирование половых признаков, полового поведения – это сложный, многоступенчатый процесс, происходящий во время онтогенеза. Подробно он рассматривается в курсе биологии развития.
Из книги Расширенный фенотип [Дальнее влияние гена] автора Докинз Клинтон РичардМошенники, сцепленные с полом Нарушитель расщепления на половой хромосоме – не только мошенник, конфликтующий с остальной частью генома, а потому – субъект подавления модификаторами; он также попутно угрожает всей популяции исчезновением. А всё потому, что в дополнение
Из книги Племенное разведение собак автора Сотская Мария НиколаевнаГЛАВА 2 БИОЛОГИЯ ПОЛА. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА Пол - это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток -
Из книги Новая наука о жизни автора Шелдрейк РупертГлава 7. Наследование формы 7.1. Генетика и наследственность Наследственные различия между организмами, одинаковыми в других отношениях, зависят от генетических различий; эти последние зависят от различий в структуре ДНК или в ее расположении в хромосомах, а эти различия
Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович7.7. Наследование приобретенных признаков Влияние предшествующих организмов на последующие подобные организмы путем морфического резонанса может приводить к эффектам, которые невозможно было бы предположить в случае, если наследственность зависит только от передачи
Из книги Мы и её величество ДНК автора Полканов Федор МихайловичГлава 11. Наследование и эволюция поведения 11.1. Наследование поведения Согласно гипотезе формативной причинности, наследование поведения зависит от генетической наследственности, а также от морфогенетических полей, которые контролируют развитие нервной системы и
Из книги Что, если Ламарк прав? Иммуногенетика и эволюция автора Стил Эдвард11.1. Наследование поведения Согласно гипотезе формативной причинности, наследование поведения зависит от генетической наследственности, а также от морфогенетических полей, которые контролируют развитие нервной системы и всего животного в целом, а также от моторных
Из книги Рождение сложности [Эволюционная биология сегодня: неожиданные открытия и новые вопросы] автора Марков Александр Владимирович Из книги Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень автора Сивоглазов Владислав ИвановичСцепленные с полом признаки Нет правил без исключений, и в то же время исключения, как не что иное, правила подтверждают; с этим в генетике приходится сталкиваться очень часто. В самом деле: мы говорили о законе свободного комбинирования признаков, а потом вдруг
Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич«Направленные мутации» и наследование соматических мутаций Мы описали протекающий в В-лимфоцитах процесс обратной связи V(D)J-генов, основанный на склонной к ошибкам обратной транскрипции. Он составляет основу определяемого антигеном мутирования генов антител. Все
Из книги автораНаследование соматических мутаций Итак, мы можем спросить, есть ли польза от антигензависимых соматических событий (мутаций и отбора) для ДНК-последовательностей V-генов зародышевой линии следующих поколений? В предьщущей главе мы уже рассказали, как много появляется
Из книги автораНаследование мозолистых утолщений Сейчас мы рассмотрим некоторые явления наследования анатомических признаков в экспериментах, проведенных природой. Некоторые из них детально описаны Джоунзом в его книге 1943 г. Поскольку животные «сами приноравливают себя к условиям
Из книги автораЭпигенетическое наследование Нашу экспериментальную и теоретическую работу по «ретрогенетике» V-генов иммунной системы можно рассматривать как пример жесткого наследования, затрагивающего генетическую информацию, воплощенную в последовательности оснований ДНК.
Из книги автораВозникновение и наследование модификаций на примере Metazoon Еще один важный теоретический вопрос, который можно рассмотреть на нашем примере с Metazoon, - это вопрос о возникновении адаптивных модификаций. Так называют способность организма более или менее осмысленно (то
Из книги автораЭпигенетическое наследование Недавно открыто еще несколько молекулярных механизмов, которые в принципе могут служить для передачи по наследству приобретенных признаков. Эти механизмы не связаны напрямую с изменениями самого «текста», записанного в структуре молекул
Из книги автора29. Генетика пола Вспомните!Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?Какие организмы называют гермафродитными?Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические
Из книги автораНаследование, сцепленное с полом В предыдущих двух случаях, когда мы рассматривали наследование врожденных аномалий по доминантному и по рецессивному типу, предполагалось, что мутации затрагивают аутосомы (греч. autos - сам и soma - тело), то есть находятся не в половых