Опыт менделя с горохом кратко. Первый опыт Менделя: основы генетики

Скрещивание:

1. Моногибридное. Наблюдение ведется только по одному признаку, т.е. отслеживаются аллели одного гена.
2. Дигибридное. Наблюдение ведется по двум признакам, те.е отслеживаются аллели двух генов.

Генетические обозначения:

Р – родители; F – потомство, число указывает на порядковый номер поколения, F1, F2.

Х – значок скрещивания, мужские особи, женские особи; А, а, В, в, С, с – отдельно взятые наследственные признаки. А, В, С – доминантные аллели гена, а, в, с – рецессивные аллели гена. Аа – , гетерозигота; аа – рецессивная гомозигота, АА – доминантная гомозигота.

Моногибридное скрещивание.

Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов с желтыми и зелеными семенами: все потомки имели желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один – доминантный, а второй – рецессивный – не развивается, как бы исчезает.

Р АА * аа – родители (чистые линии)

А, а – родителей

Аа – первое поколение гибридов

Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Второй закон Менделя

Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения вроторого поколения. При скрещивании происходит расщепление признаков в определенном числовом отношении. Часть гибридов несет доминантный признак, часть – рецессивный.

F1 Аа * Аа А, а, А, а F2 АА (0,25); Аа (0,25); Аа (0,25); аа (0,25)

В потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.

Для объяснения явлений доминирования и расщепления Мендель предложил ипотезу чистоты гамет: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.

Второй закон Менделя можно сформулировать: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по – 1:2:1.

Третий закон Менделя : при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.

Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие, желтые семена, а другое морщинистые и зеленые. В первом поколении гибридов растения имели гладкие и желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Третий закон Менделя формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

генетики . Объектом для экспериментов был выбран огородный горох, так как существует множество его сортов, чётко различающихся по ряду признаков; растения легко выращивать и скрещивать. Успех Менделя объясняется тщательным планированием и аккуратным проведением экспериментов, а также наличие большого количества опытов, позволявших получить статистически достоверные сведения.

Для своих первых опытов Мендель выбирал растения, чётко различающиеся по какой-либо паре признаков, например, по расположению цветов («пазушные» или «верхушечные»). Выращивая растения каждого типа на протяжении нескольких поколений, Мендель убедился в их пригодности для проведения эксперимента. Мендель проводил скрещивание – опылял растения одного типа пыльцой растений другого типа. Ряд предосторожностей (например, удаление тычинок у цветков, которые впоследствии опылялись, и надевание колпачков на цветы, чтобы избежать дополнительного опыления со стороны других растений) позволили получить достоверные результаты. Во всех случаях из семян, собранных с этих гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Признак «пазушные цветки», наблюдаемый у гибридов первого поколения, был назван доминантным , признак «верхушечные цветки» – рецессивным .

Далее растениям первого гибридного поколения была предоставлена возможность самоопылиться. Во втором гибридном поколении у части растений образовались пазушные цветки, а у другой части – верхушечные. Мендель предположил, что признак «верхушечные цветки» присутствовал и в первом поколении, но в скрытом виде. Во всех подобных опытах, проведённых с какой-либо парой признаков, примерно три четверти гибридов второго поколения обладали признаком, проявлявшимся и в первом поколении гибридов (его назвали доминантным ), а четверть потомства второго поколения обладала признаком, не проявившимся у гибридов первого поколения ( рецессивным ). Важно, что чем больше опытов было поставлено, тем ближе был полученный результат к отношению 3: 1.

На основании этой серии опытов были сделаны следующие выводы:

У родительских растений было по два одинаковых «фактора» (например, «пазушные цветки» либо «верхушечные цветки»).

Гибриды первого поколения получили по одному фактору от каждого родителя, причём эти факторы не слились, а сохранили свою индивидуальность.

Таким образом, был сформулирован закон расщепления ( первый закон Менделя ).

Итак, каждый признак организма контролируется парой вариантов гена (или, как говорят, порой аллелей ). Если в генотипе организма имеются аллели обоих типов, то один из них (доминантный) будет проявляться, полностью подавляя другой (рецессивный). При мейозе каждая пара аллелей расщепляется, и с каждой гаметой как дискретная, не изменяющаяся величина, может передаваться только один аллель. Передача генов потомкам находится в полном соответствии с теорией вероятности. Вероятность того, что гамета, полученная от гибрида первого поколения, будет нести доминантный аллель, равна 1/2. Вероятность каждой из четырёх комбинаций при оплодотворении составит 1/4; из них три комбинации будут содержать доминантный аллель и приведут к появлению особей с доминантным признаком. Первая из этих комбинаций содержит исключительно доминантные аллели – AA (говорят, что она гомозиготна по доминантному аллелю), а две другие содержат по одному доминантному и одному рецессивному аллелю – Aa (гетерозиготны). В четвёртой комбинации будут содержаться только рецессивные аллели; они будут соответствовать потомству с рецессивным признаком (то есть будут гомозиготны по рецессивному аллелю).

Гомозиготные особи при последующем самоопылении не расщепляются (дают единобразное потомство). В потомстве самоопыляющихся гетерозиготных особей наблюдается расщепление по внешним признакам в том же соотношении 3: 1.

Ген обычно обозначается первой буквой, с которой начинается название доминантного аллеля этого гена (например, A). При этом доминантный аллель обозначается прописной буквой (A), а рецессивный – строчной (a).

Гибрид первого поколения в описанных опытах гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом (то есть имеет доминантный признак). Во втором поколении особи с доминантным фенотипом могут обладать как гомозиготным, так и гетерозиготным генотипом. Чтобы выяснить генотип гибрида второго поколения за одно скрещивание, необходимо произвести возвратное ( анализирующее ) скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю изучаемого гена. Если у всех потомков от этого скрещивания проявится доминантный фенотип, то особь с определяемым генотипом была гомозиготна по доминантному признаку. Если же появятся особи как с доминантными, так и рецессивными признаками (в примерном соотношении 1:1), то изучаемая особь была гетерозиготна.

В описанных опытах проводилось моногибридное скрещивание – брались особи, различавшиеся только по одному признаку. В дальнейшем Мендель перешёл к изучению дигибридного скрещивания , когда по той же методике ставились опыты над чистосортными (гомозиготными) особями, различающимися по двум признакам (например, жёлтые и зелёные семена, морщинистые и гладкие семена). В результате, во втором поколении могли получиться особи с семенами четырёх типов: жёлтые и гладкие, жёлтые и морщинистые, зелёные и гладкие, зелёные и морщинистые. Соотношение разных фенотипов во втором поколении составило примерно 9: 3: 3: 1. При этом для каждой пары признаков приближённо выполнялось соотношение 3: 1. На основании этого Мендель вывел принцип независимого распределения ( второй закон Менделя ).

Схему дигибридного скрещивания удобно записывать в специальной таблице – так называемой решётке Пеннета ; при этом количество возможных ошибок при определении генотипа потомства сводится к минимуму. Все генотипы мужских гамет вносятся в заголовки вертикальных столбцов, а все генотипы женских гамет – в заголовки горизонтальных. Если вернуться к примеру с семенами гороха, то можно выяснить, что вероятность появления во втором поколении особей с гладкими семенами (доминантный аллель) равняется 3/4, с морщинистыми семенами – 1/4 (рецессивный аллель), с жёлтыми семенами – 3/4 (доминантный аллель) и с зелёными семенами – 1/4 (рецессивный аллель). Таким образом, вероятности сочетания аллелей в генотипе равны.

Грегор Ян (Иоганн) Мендель 1822–1884 гг.

Грегор Ян (Иоганн) Мендель родился 22 июля 1822 г. в чешской деревушке Нинчице в семье бедного крестьянина. Местную школу он окончил в одиннадцатилетнем возрасте, после чего поступил в Опавскую гимназию. Мендель с юности отличался выдающимися способностями к математике, интересовался жизнью природы, вел наблюдения за садовыми цветами и пчелами в отцовском саду.

В 1840 г. он поступил на философский факультет университета в Оломоуце, но семейные неурядицы и болезнь помешали Менделю закончить образование. В 1843 г. он постригся в монахи и в августианском монастыре города Брно получил новое имя – Грегор.

Сразу же после посвящения Мендель стал изучать теологию и посещать лекции по сельскому хозяйству, шелкоразведению и виноградарству. Начиная с 1848 г., он стал преподавать латинский, греческий, немецкий языки и математику в гимназии города Знойно. В 1851–1853 гг. Мендель слушал лекции по естествознанию в Венском университете. Через несколько лет он стал настоятелем монастыря и получил возможность вести свои знаменитые опыты по гибридизации гороха (1856–1863 гг.) в монастырском саду. Мендель был первым биологом, начавшим систематические исследования наследственных свойств у растений по методу гибридизации.

После семилетних экспериментов Мендель доказал, что каждая из 22 разновидностей гороха при скрещивании сохраняет свои индивидуальные свойства. При этом он точно определил свойства, по которым следует различать отдельные виды гороха.

Скрещивая различные виды и изучая их свойства, Мендель пришел к убеждению, что некоторые признаки переходят на потомство непосредственно, он назвал их преобладающими свойствами; другие же признаки, появляющиеся через одно поколение, – рецессивными, т.е. уступающими свойствами,. Одновременно он установил, что при скрещивании двух сортов новое поколение наследует характерные черты родительских форм, причем происходит это по определенным правилам.

Явления, которые наблюдал Мендель, были позднее проверены и подтверждены многочисленными ботаниками и зоологами. Важно было убедиться, что правила Менделя носят всеобщий характер. Согласно этим правилам, наследственные черты переходят на потомство не только у растений, но и у животных, не исключая человека. Теперь принято эти правила называть Первым Законом Менделя или законом сегрегации. Этот Закон гласит: "Свойства двух организмов при их скрещиваии переходят на потомство, хотя некоторые из них могут быть скрытыми. Эти свойства обязательно проявляются во втором поколении гибридов".

Врожденные математические способности позволили Менделю дать количественные определения явления наследственности и обобщить экспериментальный материал в количественном отношении. Свои многолетние наблюдения и выводы из них он доложил 8 февраля и 8 марта 1865 г. Научному природоведческому обществу в Брно, однако математические формулы, приведенные Менделем в отчете, не были понятны биологами.

В соответствии с существовавшими тогда обычаями отчет Менделя переслали в Вену, Рим, Петербург, Упсалу, Краков и в другие города, но никто не обратил на него внимания. Смесь математики с ботаникой противоречила всем бытовавшим тогда представлениям. В те времена считалось, что родительские свойства смешиваются у потомства подобно кофе с молоком.

Наука о законах наследственности была названа "менделизмом" в честь трудолюбивого исследователя жизни растений. Английский биолог Уильям Бетсон в 1906 г. назвал эту науку генетикой.

Заслуга Менделя заключается в том, что он сумел поставить перед собой точную научную задачу, выбрать превосходный растительный материал для проведения опытов и упростить метод наблюдений путем рассмотрения небольшого числа отдельных свойств, по которым исследуемые виды отличаются друг от друга, не учитывая всех других второстепенных признаков. Кроме того, будучи прекрасным математиком, Мендель выразил результаты своих опытов с помощью математических формул.

Можно утверждать, что Мендель стал основоположником новой отрасли биологии - генетики, хотя сам ничего не знал о существовании хромосом и носителей наследственных свойств, названных в 1909 г. датским исследователем Иоганнсеном генами.

Мендель был принят в члены многих научных обществ: метеорологического помологического, пчеловодческого и др.

Умер Мендель 6 января 1884 г. в городе Старое Брно. 4 – 7 августа 1965 г. в ознаменование сотой годовщины опубликования труда Менделя, положившего начало генетике, состоялся большой съезд ученых.

В качестве символической эмблемы съезда был принят рисунок, изображающий цветок гороха и модель строения частички ДНК.

Работы Г. Менделя и их значение
Честь открытия основных закономерностей наследования признаков, наблюдающихся при гибридизации, принадлежит Грегору (Иоганну) Менделю (1822–1884) – выдающемуся австрийскому естествоиспытателю, настоятелю августинского монастыря Св.Фомы в г. Брюнне (ныне г. Брно)

Главной заслугой Г. Менделя является то, что для описания характера расщепления он впервые применил количественные методы, основанные на точном подсчете большого числа потомков с контрастирующими вариантами признаков. Г. Мендель выдвинул и экспериментально обосновал гипотезу о наследственной передаче дискретных наследственных факторов. В его работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863 г., были раскрыты основы законов наследственности. Результаты своих наблюдений Г. Мендель изложил в брошюре «Опыты над растительными гибридами» (1865).

Мендель следующим образом формулировал задачу своего исследования. «До сих пор,– отмечал он во «Вступительных замечаниях» к своей работе,– не удалось установить всеобщего закона образования и развития гибридов… Окончательное решение этого вопроса может быть достигнуто только тогда, когда будут произведены детальные опыты в различнейших растительных семействах. Кто пересмотрит работы в этой области, тот убедится, что среди многочисленных опытов ни один не был произведен в том объеме и таким образом, чтобы можно было определить число различных форм, в которых появляются потомки гибридов, с достоверностью распределить эти формы по отдельным поколениям и установить их взаимные численные отношения».

Первое, на что Мендель обратил внимание, – это выбор объекта. Для своих исследований Мендель выбрал удобный объект – чистые линии (сорта) гороха посевного (Pisum sativum L.), различающиеся по одному или немногим признакам. Горох как модельный объект генетических исследований характеризуется следующими особенностями:

1. Это широко распространенное однолетнее растение из семейства Бобовые (Мотыльковые) с относительно коротким жизненным циклом, выращивание которого не вызывает затруднений.

2. Горох – строгий самоопылитель, что снижает вероятность заноса нежелательной посторонней пыльцы. Цветки у гороха мотылькового типа (с парусом, веслами и лодочкой); в то же время строение цветка гороха таково, что техника скрещивание растений относительно проста.

3. Существует множество сортов гороха, различающихся по одному, двум, трем и четырем наследуемым признакам.

Едва ли не самым существенным во всей работе было определение числа признаков, по которым должны различаться скрещиваемые растения. Мендель впервые осознал, что, только начав с самого простого случая – различия родителей по одному-единственному признаку – и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать клубок фактов. Строгая математичность его мышления выявилась здесь с особенной силой. Именно такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение исходных данных. Он не только точно определял, к какому этапу работы следует перейти, но и математически строго предсказывал будущий результат. В этом отношении Мендель стоял выше всех современных ему биологов, изучавших явления наследственности уже в XX в.

Описание опытов Менделя .

Мендель проводил свои опыты в монастырском саду на небольшом участке площадью 35×7 м. Первоначально он выписал из различных семеноводческих ферм 34 сорта гороха. В течение двух лет Мендель высевал эти сорта на отдельных делянках и проверял, не засорены ли полученные сорта, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещиваний. После такого рода проверки он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание). Для этих опытов он использовал сорта гороха, различающиеся по ряду признаков:

Рассмотрим некоторые из опытов Менделя подробнее.
Опыт 1 . Скрещивание сортов, различающихся по окраске цветков.

Первый год . На двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске цветков: пурпурноцветковый и белоцветковый. В фазе бутонизации Мендель произвёл кастрацию части цветков на пурпурноцветковых растениях: он аккуратно разрывал лодочку и удалял все 10 тычинок. Затем на кастрированный цветок надевался изолятор (трубка из пергамента), чтобы исключить случайный занос пыльцы. Через несколько дней (в фазе цветения), когда пестики кастрированных цветков становились готовыми к восприятию пыльцы, Мендель произвёл скрещивание: он снял изоляторы с кастрированных цветков пурпурноцветкового сорта и нанёс на рыльца их пестиков пыльцу с цветков белоцветкового сорта; после этого на опыленные цветки вновь надевались изоляторы. После завязывания плодов изоляторы снимались. После созревания семян Мендель собрал их с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

Второй год . На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. На всех этих растениях образовались пурпурные цветки, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с белоцветкового сорта. Мендель предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания семян Мендель вновь собрал их с каждого растения в отдельную тару.

Третий год . На третий год Мендель вырастил из собранных семян гибридов второго поколения. Часть этих растений дала только пурпурные цветки, а часть только белые, причем пурпурноцветковых растений оказалось примерно в 3 раза больше, чем белоцветковых.
Опыт 2 . Скрещивание сортов, различающихся по окраске семядолей.

Особенность этого опыта в том, что окраска горошин (при полупрозрачной семенной кожуре) определяется окраска семядолей, а семядоли являются частью зародыша – нового растения, сформировавшегося под защитой материнского растения.

Первый год . На двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске семядолей: желтосемяный и зеленосемянный. Мендель произвёл кастрацию части цветков на растениях, выращенных из желтых семян, с последующей изоляцией кастрированных цветков. В фазе цветения Мендель произвел скрещивание: на рыльца пестиков кастрированных цветков он нанес пыльцу с цветков растений, выращенных из зеленых семян. Искусственно опыленные цветки дали плоды только с желтыми семенами, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с зеленосемянного сорта (еще раз подчеркнем, что окраска этих семян определялась окраской семядолей зародышей, которые уже являются гибридами первого поколения). Полученные семена Мендель также собрал с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

Второй год . На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. Как и в предыдущем опыте, он предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания плодов Мендель обнаружил, что внутри каждого боба встречаются и желтые, и зеленые горошины. Мендель подсчитал общее количество горошин каждого цвета и обнаружил, что желтых горошин примерно в 3 раза больше, чем зеленых.

Таким образом, опыты с изучением морфологии семян (окраски их семядолей, формы поверхности семян) позволяют получить результаты уже на второй год.
Скрещивая растения, различающиеся и по другим признакам, Мендель во всех без исключения опытах получил аналогичные результаты: всегда в первом гибридном поколении проявлялся признак только одного из родительских сортов, а во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 3:1.

На основании своих экспериментов Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Доминантные признаки переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, а рецессивные становятся при гибридизации скрытыми. Заметим, что к подобным выводам пришли французские естествоиспытатели Сажрэ и Нодэн, которые работали с тыквенными растениями, имеющими раздельнополые цветки. Однако величайшая заслуга Менделя в том, что он впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков.

Для дальнейшего анализа наследственной природы полученных гибридов Мендель проводил скрещивания между сортами, различающимся по двум, трем и более признакам, то есть проводит дигибридное и тригибридное скрещивания. Далее он изучил еще несколько поколений гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:

1. Явление неравнозначности наследственных элементарных признаков (доминантных и рецессивных), отмеченное Сажрэ и Нодэном.

2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.

3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличимых от доминантных, но являющихся смешанными (гетерозиготными) по своей природе. Правильность последнего положения Мендель подтвердил, кроме того, путем возвратных скрещиваний гибридов первого поколения с родительскими формами.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками (наследственными факторами) и определяемыми ими признаками организма. Мендель ввел понятие дискретного наследственного задатка, не зависящего в своем проявлении от других задатков. Эти задатки сосредоточены, по мнению Менделя, в зачатковых (яйцевых) и пыльцевых клетках (гаметах). Каждая гамета несет по одному задатку. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу; при этом в зависимости от сорта гамет, возникшая из них зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами.

Тема лекции: Основные закономерности наследственности

План лекции:

1. Генетические эксперименты Г. Менделя. Гибридологический метод.

2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.

3. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя.

4. Статистическая природа генетических закономерностей.

5. Хромосомная теория наследственности.

6. Генетические карты.

1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод

Г. И. Мендель проводил свои опыты по скрещиванию растений в 1856…1865 гг. в монастыре г. Брюнна (ныне – г. Брно, Чехия). Несколько лет он потратил, чтобы выбрать экспериментальный объект; остановился на горохе – Pisum sativum . Его достоинства:

Размножается половым способом (в отличие от ястребинки и одуванчика, у которых семена могут завязываться без опыления; это – так называемый бесполосеменной способ размножения), поэтому Мендель избежал связанной с этимзападни ;

Имеются сорта с контрастными (альтернативными, взаимоисключающими) признаками;

Имеются « чистые» линии (сорта), которые сохраняют определенный признак на протяжении многих поколений, не давая расщепления при скрещивании с себе подобными (такие линии У. Бэтсон в 1902 г. назвалгомозиготными , а дающие расщепление –гетерозиготными );

- особое строение цветков , благодаря которому скрещивание легко контролировать (цветки обоеполые; тычинки и пестики закрыты лепестками (парус, лодочка, крыло), что препятствует перекрестному опылению).

После выбора этого объекта Мендель еще 2 года потратил на предварительные скрещивания различных сортов, чтобы убедиться, что – это действительно «чистые» линии. Остановился на 7 парах признаков :

Красные и белые, верхушечные и пазушные цветки ;

Гладкие и морщинистые, желтые и зеленые семена ;

Длинные и короткие стебли ;

Простые и фрагментированные, зеленые и желтые стручки .

Сама техника скрещивания заключалась в том, что у цветка гороха одного сорта удалялись тычинки до созревания его пыльцы, затем на пестик этого цветка наносилась пыльца с тычинки, взятой из цветка другого родителя. Для повышения достоверности таким образом опылялись многие десятки цветков. Затем Мендель собирал семена (сотни и тысячи), образовавшиеся после перекрестного опыления, высевал их и изучал признаки у растений –гибридов первого поколения (от лат.hybridus – помесь). При необходимости можно было провести перекрестное опыление между этими гибридами или дождаться, когда произойдет самоопыление, и собрать семенагибридов второго поколения .

В результате Менделем был создан гибридологический метод анализа наследования признаков, который успешно применяется и сейчас.

Его особенности:

1) обязательное использование гомозиготных особей («чистых линий»);

2) анализируются пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков;

3) проводится точный количественный учет потомков с различными комбинациями признаков (используются математические методы);

4) наследование признаков прослеживается в ряду поколений.

Гибридологический – значит основанный на скрещивании; агибрид - это потомок от скрещивания двух особей.

В 1909 г. датчанин Вильгельм Иогансен предложил терминыген , фен , генотип , фенотип .

Ген – элементарная единица наследственности, наследственный задаток, определяющий развитие одного признака;

фен – отдельный признак, определяемый одним геном;признак - свойство, отличительная особенность организма;

генотип – совокупность всех генов организма;

фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа под влиянием условий окружающей среды.

Ген в современной интерпретации – это участок ДНК, несущий информацию о строении одного или нескольких полипептидов или одной молекулы рРНК или тРНК.

Мендель, родившийся в 1822 г. в Чехии в бедной крестьянской семье, страстно желал быть учителем и ученым. В 1843 г. он стал послушником августинского монастыря (там он получил новое имя Грегор). В монастырском училище он изучал богословие и древневосточные языки, слушал лекции по естествознанию в Брюннском философском институте, увлекался минералогическими и ботаническими коллекциями. Дополнительное обучение Мендель проходил в Венском университете.

Вернувшись из Вены, исследователь приступил к четко спланированному научному эксперименту. Его очень интересовало поистине удивительное проявление наследственности.

Для опытов он выбрал обычный посевной горох. В отличие от предшественников Мендель поставил задачу изучить наследование не целого комплекса, а отдельных, явно различающихся признаков. Это сужало круг вопросов, зато давало возможность получить более четкие результаты. На проведение запланированного эксперимента Мендель затратил десять лет.

Выбор гороха как объекта исследований обусловлен удобством его выращивания, большим разнообразием форм, способностью к самооплодотворению. Пыльца из пыльников попадает на рыльце того же самого цветка до того, как он раскроется, - таким образом одно растение является одновременно и отцовским, и материнским.

При перекрестном оплодотворении пыльцу переносят насекомые или ветер. У гороха, как и у всех самооплодотворяющихся растений, возможно только искусственное перекрестное оплодотворение. В цветках материнских растений удаляют пыльники до того, как из них высыпается пыльца. Затем собирают пыльцу из отцовского растения и переносят ее кисточкой на рыльце материнского. В этом случае горошина - потомство разных растений.

Вся экспериментальная работа Менделя с горохом отличалась высокой тщательностью и последовательностью наблюдений. За два года он проверил чистоту 34 сортов. Для каждого опыта исследователь отбирал два сорта, различающиеся по паре признаков. Всего было исследовано семь признаков. Это окраска семядолей (желтая или зеленая), семенной кожуры (белая или цветная) и незрелых бобов (зеленая или желтая), форма зрелых семян (округлая или угловатая) и зрелых бобов (выпуклая или с глубокими перехватами между семенами), расположение цветков (пазушное или верхушечное), высота стебля (высокий или низкий).

Мендель провел семь скрещиваний между растениями, отличающимися друг от друга по одному признаку. В каждом случае потомство первого поколения напоминало одного из родителей и не имело признака другого родителя. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило название доминирования. Именно Мендель ввел термин «доминантный» (подавляющий) - для признака, который выявлялся в потомстве, - и «рецессивный» (подавляемый) - для признака, казавшегося исчезнувшим. Так, округлые горошины желтого цвета, зеленая окраска незрелых бобов - доминантные признаки, а морщинистая горошина зеленого цвета, желтая окраска незрелых бобов - рецессивные.

По мнению Менделя, оба признака каким-то образом присутствуют у потомства, но доминантный подавляет рецессивный, и тот находится в скрытом состоянии. Такое предположение может быть подтверждено при анализе растений второго поколения. Мендель высеял гибридные семена от каждого растения отдельно. На этот раз ему не пришлось выполнять трудоемкие скрещивания. В цветках гороха происходило самооплодотворение. В то время как у растений первого поколения семена были только желтые, во втором поколении появлялись растения и с желтыми, и с зелеными. Подобное наблюдалось и при анализе потомств остальных шести типов скрещивания. Во всех случаях была выявлена определенная закономерность появления во втором поколении растений с доминантными и рецессивными признаками.

В результате многочисленных опытов Мендель четко установил, что во втором поколении соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками равно 3:1. Три части составляют растения с желтыми семенами и одну - с зелеными. В последующих поколениях у одних растений с желтыми семенами вновь наблюдается расщепление все в том же соотношении, а у других образуются только желтые семена. Растения с рецессивным признаком - зеленые, морщинистые семена, желтая окраска незрелых бобов - не расщепляются в последующих поколениях, все потомство оказывается однородным.

Мендель не только продолжал изучать поведение признака в течение семи поколений, но и многократно повторял опыты. Во всех случаях результаты были одинаковыми. На основании этого ученый сформулировал основные закономерности наследования признаков. Это прежде всего правило единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования, и правило (закон) расщепления во втором поколении.

Наследование признаков по схеме 3:1 названо расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему виду, по видимым признакам. У растений гороха во втором поколении наблюдаются три четверти «смешанных» желтых семян и четверть «чистых» зеленых. «Чистые» желтые семена не пропали вовсе, а входят в число трех четвертей растений с такими признаками. Поставив в равноправное положение семена желтого цвета и гладкой формы с зелеными, морщинистыми, мы преобразуем соотношение потомств второго поколения 3:1 в более правильное 1:2:1, названное расщеплением по генотипу. Под генотипом подразумевают наследственную основу, комплекс наследственных единиц-генов, обусловливающих развитие всех признаков организма. Новое соотношение растений с разными признаками показывает, что половину потомства второго поколения составляют гибриды, которые в дальнейшем расщепляются, а другая половина состоит из нерасщепляющихся (чистых) растений - четверть с доминантными признаками и четверть с рецессивными.

Одна из важнейших особенностей работы Менделя - перевод биологических законов на математический язык. Для математического анализа передачи признаков по наследству он предложил буквенную символику при обозначении наследственных факторов. Доминантный признак - желтый цвет, гладкая форма семян и другие - обозначаются А, а рецессивный - а. Таким образом, группа растений с «чисто» желтым цветом семян выражается формулой АА, «чисто» зеленым - аа и смешанная - Аа. Соотношение разных типов растений во втором поколении по окраске семян записывается в виде АА:2Аа:аа. Константные формы АА и аа названы гомозиготными (одинаковыми), а расщепляющиеся Аа-гетерозиготными (разными, гибридными).

До сих пор речь шла о наследовании признака у потомств, родители которых различались по одному какому-либо признаку (окраске или форме семян, окраске бобов и т. д.). Но каждый из родителей имеет весь набор исследуемых признаков, поэтому важно знать, какие из них проявляются в потомстве. На следующем этапе работы Мендель использовал родителей, отличающихся друг от друга по двум признакам - окраске и форме семян. Поскольку желтый цвет и гладкая форма семян - доминантные признаки, а зеленый цвет и морщинистая форма семян - рецессивные, в первом поколении все семена будут желтые и гладкие.

После самоопыления во втором поколении у растений гороха наблюдаются все четыре возможные комбинации признаков. Обе пары признаков расщепляются совершенно независимо друг от друга, давая общее расщепление 9:3:3:1. На каждые 16 семян в среднем должно приходиться девять желтых гладких, три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое. Если обозначить признак окраски семян буквами А и а, а форму семян - В и в, потомство первого поколения гибрида будет иметь формулу АаВв.

Скрещивание родителей, различающихся по двум парам признаков, названо ди-, по трем - три-, по многим признакам - полигибридным. Анализ потомств от скрещивания растений гороха, отличающихся более чем по одной паре признаков, позволил Менделю сформулировать третий закон - закон независимого комбинирования (различные признаки наследуются независимо друг от друга).

Установленные ученым законы наследственности имеют общебиологическое значение. Они были подтверждены многочисленными исследованиями на различных видах растений и животных. В отличие от существовавших ранее представлений о слитности родительских признаков в потомстве или о мозаичности их наследования - одни признаки приобретаются от матери, другие от отца - Мендель показал дискретный характер наследственности. В самом деле, если бы при скрещивании наследственные признаки родителей не сохранялись в потомстве, а «растворялись» или «смешивались», то невозможен был бы естественный отбор.

Мендель не только сформулировал законы наследственности, но и правильно объяснил их при тогдашнем уровне науки. Установив, что наследуется не вся совокупность свойств, а отдельные признаки, он связал их с отдельными «наследственными задатками», или «факторами», находящимися в половых клетках. Предшественники исследователя открыли пол у растений и показали, что образование гибридных организмов происходит при слиянии мужских и женских половых клеток.

Если предположить, что каждый из родителей передает потомкам по одному фактору каждого сорта, то каждый из них будет иметь два фактора - один от отца, другой от матери, в следующем поколении - четыре и т. д. И через какое-то время у растений будет множество факторов, определяющих каждый признак (окраску и форму семян, бобов и т.д.). Поняв абсурдность такого предположения, Мендель приходит к выводу, что у каждого из родителей есть по два фактора каждого сорта и в зародыш попадает по одному из них. Так, желтоокрашенные семена гороха имеют факторы АА, а зеленоокрашенные - аа. Если родители отличались такими окрасками, то формула гибридов будет иметь вид Аа.

При размножении подобных гибридов у них образуются два типа половых гамет: одни будут иметь фактор А, другие - а. В зависимости от того, в каких сочетаниях будут объединяться эти типы гамет, в ходе оплодотворения могут образовываться гибридные (Аа) и родительские (АА и аа) растения. Объединение гамет обоих типов не приводит к их слиянию или смешению в гибридном организме. Гены А и а остаются у гибридов такими же индивидуальными, какими они были у родительских форм. Это было названо чистотой гамет для каждой пары генов.

В работе Менделя наследственные факторы не связывались с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Дальнейшие исследования, связанные с выяснением роли хромосом в наследственности, полностью подтвердили правильность выдвинутой гипотезы чистоты гамет. Таким образом, задолго до разработки хромосомной теории наследственности было предсказано существование отдельных материальных задатков (генов) и равное распределение наследственного материала при образовании половых клеток. Принципы чистоты гамет легли в основу современной генетики и способствовали укреплению позиций дарвиновского эволюционного учения.