Simptomi Addisonove Biermerjeve bolezni. Klinika Addison-Biermerjeve bolezni (perniciozna anemija) - znaki

Addison-Birmerjevo bolezen ali anemijo pogosto zamenjujejo z običajno anemijo zaradi pomanjkanja B 12. Podobni so v prisotnosti nevroloških simptomov in megaloblastne hematopoeze. Značilnost, ki sta jo neodvisno drug od drugega vzpostavila Anglež Addison in Nemec Birmer, je obvezna kombinacija treh dejavnikov:

• huda oblika atrofičnega gastritisa;
• prisotnost pomanjkanja vitamina B12 zaradi oslabljene absorpcije, ne glede na njegovo količino v živilih;
• prehod hematopoeze v megaloblastno obliko, značilno za embrionalno obdobje človeškega razvoja.

Drugo ime je perniciozna (perniciozna) anemija. Pojavi se pri 110–180 ljudeh od 100 tisoč ljudi. Predvsem v starosti, po 60. letih. Nekoliko pogostejši pri ženskah kot pri moških. Nekateri raziskovalci trdijo, da do 1% ljudi v starejših starostnih skupinah trpi za Addison-Biermerjevo boleznijo. Če obstaja dedna nagnjenost, zbolijo mladi in srednji ljudje.

Vzroki

Addison je leta 1855 opisal klinične simptome perniciozne anemije, Birmer pa 13 let kasneje. Oba sta menila, da je bolezen neozdravljiva, saj glavni škodljivi dejavniki niso bili znani.

2 leti po Birmerju je bila ugotovljena povezava med anemijo in atrofijo sluznice na notranji površini želodca ter s prenehanjem proizvodnje pepsinogena.

Nadaljnje študije so omogočile razjasnitev narave in obsega sprememb v želodcu. Izkazalo se je, da atrofija pokriva 2/3 sluznice in "ubija" celice, imenovane parietalne celice. Skupaj z njimi se izgubi sposobnost proizvodnje encima. Odmrle celice nadomestijo druge, ki so po sposobnosti izločanja sluzi zelo podobne črevesnim.

Želodčne stene so infiltrirane z limfociti in plazmo. Pomembno je, da se takšne spremembe opazijo ne le pri perniciozni anemiji, ampak tudi pri normalnem poteku atrofičnega gastritisa. Poleg tega bolniki, tudi z dolgo zgodovino bolezni, nimajo anemije.

Izkazalo se je, da sta za razvoj Addison-Birmerjeve bolezni potrebni še 2 komponenti:

1. dedna nagnjenost;
2. avtoimunska prilagoditev telesa.

Vpliv imunosti je bil potrjen z odkrivanjem dveh vrst protiteles v krvnem serumu bolnikov z imunofluorescenco:

• na same parietalne celice (pri 90% bolnikov);
• na notranji dejavnik, ki proizvaja pepsinogen (pri 57% bolnikov).

Protitelesa so bila najdena tudi v 76% primerov v želodčnem soku; preprečujejo absorpcijo vitamina B12.

Sodobne ideje o imunosti so omogočile razkritje bolj subtilnih mehanizmov motnje: dedno naravo potrjuje prisotnost protiteles pri zdravih sorodnikih. Zaradi pomanjkanja nadzora imunskega sistema se istočasno pojavijo protitelesa proti celicam ščitnice, nadledvične žleze in Langerhansovim celicam v trebušni slinavki.

Kaj je primarno, poškodba želodca ali avtoalergija, še ni jasno. Oba procesa se krepita in zavirata regeneracijo sluznice.

Pomanjkanje vitamina B12 se razvija počasi, ko izginejo parietalne celice. Včasih traja 5 let ali več, da se pojavi anemija.

Klinična slika

Klinične manifestacije Addison-Biermerjeve bolezni se običajno začnejo s splošnimi simptomi anemije, vendar so nujno povezane s prebavnimi motnjami in nevrološkimi simptomi. Bolniki se pritožujejo zaradi:

• povečana utrujenost, zaspanost, utrujenost;
• ¼ imate bolečine v jeziku ali ustih;
• občutek teže po jedi v epigastrični coni;
• približno 1/3 primerov spremlja otrplost, "plazenje kurje kože" na koži nog in rok;
• možna je rahla izguba teže, vendar pogosteje bolniki težijo k prekomerni telesni teži;
• med poslabšanjem je možna pogosta driska, blato je intenzivno obarvano zaradi kopičenja stercobilina;
• zvišanje temperature je posledica povečanega razpada rdečih krvničk.

Izguba apetita, odpor do mesa ali drugih izdelkov ni muhavost, ampak značilni znaki bolezni.

Redki simptomi vključujejo:

• moteno uriniranje, impotenca pri moških;
• težave pri hoji;
• motnje vida.

Simptomi poškodbe kranialnih živcev (vidni, vohalni, slušni) povzročijo spremembo zaznavanja: zmanjšan voh, sluh in vid.

Duševne motnje in halucinacije so bile izjemno redke.

Diagnostika

Po pregledu zdravnik ugotovi:

• Bleda koža;
• obraz napihnjen;
• rjava pigmentacija na nosu in ličnicah;
• rahel ikterus beločnice.

Pregled ustne votline daje tipično sliko:

• na začetku bolezni je jezik videti "oparjen" z bolečimi razpokami;
• območja vnetja, razjede na dlesnih, ustni sluznici s prehodom na žrelo in požiralnik;
• med viškom bolezni postane jezik zaradi atrofije in otekanja gub svetel, kot lakiran.

Palpacija trebuha razkrije štrleč mehak rob jeter in povečanje velikosti. Vranica se redko poveča.

Kateri dodatni pregled je potreben?

Kompleksnost patologije zahteva sodelovanje različnih strokovnjakov pri diagnozi.

1. Nevrolog opravi bolj zapleteno študijo, ki omogoča ugotavljanje izgube občutljivosti v okončinah, običajno na obeh straneh, in spremenjenih motoričnih refleksov, kar kaže na poškodbo mielinske ovojnice hrbtenjače.
2. Za izključitev možnosti rakastega tumorja je potreben endoskopski pregled želodca. Pri atrofičnem gastritisu so vidna sijoča ​​področja atrofije (biserna).
3. Pri fluoroskopiji je treba opozoriti na pospešitev evakuacije in gladkost gub sluznice.
4. Za potrditev nizke absorpcije vitamina B 12 v želodcu se izvede Schillingov test: količina izločenega vitamina se določi po vnosu notranjega faktorja. Treba je preveriti razmerje zmanjšanja krvi in ​​urina. Nizek rezultat kaže na veliko količino protiteles v želodčnem soku.
5. Pri analizi želodčnega soka se odkrije zmanjšanje koncentracije ali popolna odsotnost klorovodikove kisline in veliko sluzi.
6. Histološka analiza sluznice po biopsiji kaže na stanjšanje in izgubo žleznega epitelija. Za perniciozno anemijo je značilna popolna odsotnost izločanja gastromukoproteina in kisline. Ta simptom traja v fazi remisije.
7. EKG kaže manifestacije miokardne hipoksije, na ozadju tahikardije so možne aritmije, znaki ishemije in zgodnje kardioskleroze. Z dolgotrajno remisijo in okrevanjem se EKG normalizira.

Krvna slika

Pomanjkanje vitamina B 12 vodi do motene hematopoeze v kostnem mozgu. Hemoglobin se zniža na 1,3 g%, še intenzivneje pa upade število rdečih krvničk, zato je značilna hiperkromija do 1,8 (ena celica je prenapolnjena s hemoglobinom).

Povsem drugačen nabor rdečih krvnih celic pri perniciozni anemiji jih lahko razlikuje le usposobljen laboratorijski tehnik

• V periferni krvi so velike celice serije eritrocitov: megalociti in makrociti so 2-krat večji od običajnega eritrocita. V središču ni razsvetljenja. Možno je, da se pojavijo celice z moteno strukturo, ostanki jeder, ki spremenijo občutljivost na normalno barvo in pridobijo nenavadno barvo.
• Število retikulocitov se zmanjša. Če opazimo rast, se to šteje za ugoden prognostični znak.
• Hkrati je rast bele krvi zavirana: pojavi se levkopenija s premikom v desno in relativno limfocitozo.
• Trombocitov se ne le zmanjša število, ampak se tudi poveča njihova velikost. Krvavitev s trombocitopenijo ni opaziti.
• Kostni mozeg je svetlo rdeč. Prevladujejo blastne celice serije eritrocitov različnih starosti in stopnje zorenja. Znanstveniki ugotavljajo, da je vrsta celičnih transformacij zelo podobna spremembam pri malignih tumorjih in levkemiji.

Med fazo remisije se hematopoeza kostnega mozga vrne v normalno stanje. Za razliko od hemolitične anemije pride do razgradnje rdečih krvnih celic v kostnem mozgu in je sekundarna.

Zdravljenje perniciozne anemije

Da bi odpravili osnovne vzroke bolezni, je treba odpraviti pomanjkanje vitamina B12. Pri Addison-Birmerjevi anemiji ga ni mogoče nadomestiti s hrano. Potrebno je dajanje velikih odmerkov zdravil.

Oksikobalamin velja za najučinkovitejšega v začetni fazi zdravljenja, saj se absorbira do 80% čistega vitamina (z uvedbo cianokobalamina - le 30%).

Po šestih mesecih lahko nekateri bolniki občutijo izgubo železa. Nato dobijo tabletirane oblike zdravil, ki vsebujejo železo, za kratek tečaj.

Dober pokazatelj zdravljenja je povečanje števila retikulocitov in povrnitev dobrega počutja. Izboljšave je treba pričakovati do šestega dne. Obstajajo formule, ki vam omogočajo izračun standardne rasti retikulocitnih celic za objektivno oceno bolnikovega stanja.

Z dnevnih injekcij preidejo na enkratne tedenske injekcije, nato nudijo podporo z dvema injekcijama na mesec

Stabilizacija v povprečju traja do 1,5 meseca. Znaki izginejo: parestezije prenehajo, pojavi se moč v udih, vrtoglavica vas ne moti.

Značilnosti toka

Težave nastanejo ob prisotnosti kliničnih znakov, ki niso potrjeni s spremembami v hematopoezi. V takih primerih se postavi diagnoza atrofičnega gastritisa in ne Addison-Biermerjeve bolezni.

Dvomi o pravilni diagnozi se pojavijo ob slabi reakciji na dajanje vitamina B12 in odsotnosti nevroloških simptomov. Pomembno je opozoriti, da se lahko učinek zdravljenja uniči, če ima bolnik sočasne bolezni:

• kronični pielonefritis;
• odpoved ledvic;
• kakršna koli dolgotrajna okužba;
• bolezni ščitnice;
• rakavi tumorji.

Zato je treba bolnika temeljito pregledati. Pomembno je, da tudi v odsotnosti kliničnih rezultatov hematopoeza postane normalna.

5,8 % bolnikov pozneje zboli za rakom želodca

Napoved

V sodobnih razmerah je redko opaziti komatozno stopnjo perniciozne anemije. To je mogoče le v odsotnosti popolnega zdravljenja. Zdaj bolniki okrevajo, vendar potrebujejo opazovanje in preprečevanje remisije.

Pri dolgotrajnem poteku bolezni imajo bolniki tipično sočasno patologijo:

• v 1,8% primerov - difuzna strupena golša;
• 2,4% ima miksedem (in obratno, 9% bolnikov s hipotiroidizmom ima perniciozno anemijo).

Začetne manifestacije raka so:

• atipična izguba teže;
• odpornost na zdravljenje s cianokobalaminom;
• normalizacija hematopoeze s trajnimi simptomi.

Nezadostna študija vzrokov in posledic Addison-Birmerjeve anemije predpostavlja aktivno sodelovanje samega bolnika pri preprečevanju recidivov z zagotavljanjem kakovostne prehrane, prehrane, odprave slabih navad in pravočasnega zdravljenja bolezni želodca in črevesja. Pomembno je, da se lečeči zdravnik spomni na onkološko pozornost.

Drugo ime: perniciozna anemija, anemija zaradi pomanjkanja B 12, megaloblastna anemija

Bolezen, ki jo povzroča okvara hematopoeze zaradi pomanjkanja vitamina B12 v telesu.

Očesni simptomi. Mrežnica je bleda ali siva, možne so retinalne krvavitve in delna atrofija vidnih živcev. Značilen je centralni skotom s pomembnim zmanjšanjem vida, ki se hitro obnovi pod vplivom terapije z vitaminom B 12, in subikterična beločnica.

Splošne manifestacije. Zanj so značilni simptomi poškodbe prebavil, hematopoetskega tkiva in živčnega sistema.

Pojavijo se šibkost, zasoplost, utrujenost, dispeptične motnje. Pri poslabšanju bolezni je značilna bleda koža z limonino rumenim odtenkom, Gunterjev glositis, sprva bolj izraziti vnetni procesi ("oparjen" jezik), kasneje - atrofični ("lakiran" jezik). Vnetno-atrofične spremembe se pogosto razširijo na sluznico dlesni, lica, žrela in požiralnika.

Jetra so povečana, vranica je gosta. Bolniki so nagnjeni k debelosti. Zaznana je želodčna nenormalnost in v želodčnem soku ni notranjega želodčnega faktorja Castle. Gastroskopija razkrije gnezdečo ali popolno atrofijo želodčne sluznice.

Iz centralnega živčnega sistema so možni tabetični simptomi in simptomi spinalne paralize. Pogosto se pojavi astenični sindrom, pri hudih oblikah bolezni včasih opazimo hipohondrijski sindrom. S hitrim razvojem anemije, ki vodi do pomanjkanja kisika in cerebralne ishemije, se lahko pojavi perniciozna koma z izgubo zavesti, arefleksijo, kolapsom, hipotermijo, težko dihanjem, bruhanjem in nehotenim uriniranjem.

V krvi opazimo hiperkromno anemijo z zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic. Zanj je značilno povečanje rdečih krvnih celic na premer 12-15 mikronov in njihova nasičenost s hemoglobinom; barvni indeks je 1,4-1,8. Količina vitamina B 12 v krvi se zmanjša.

Glavni dejavnik v etiologiji bolezni- endogeno pomanjkanje vitamina B 12, ki je posledica kršitve njegove absorpcije zaradi zmanjšanja ali popolnega prenehanja proizvodnje notranjega želodčnega faktorja Castle, potrebnega za vezavo in adsorpcijo vitamina B 12.

Primeri družinskih bolezni kažejo na vlogo genetskega dejavnika. Domnevno je patološki gen lokaliziran v avtosomu in je zanj značilna nepopolna prevlada.

Razlikovati z anemijo zaradi pomanjkanja folne kisline, pa tudi zaradi pomanjkanja vitamina B12 drugega izvora.

Prvi opis bolezni pripada J. S. Combe (1822), ki jo je imenoval "huda primarna anemija". Angleški zdravnik Th. Addison je leta 1855 opisal bolezen, imenovano "idiopatska anemija", in švicarski zdravnik Anton Biermer (1827-1892) - leta 1872 pod imenom "progresivna perniciozna anemija".

Glavni simptomi Addisonove bolezni– letargija, povišan srčni utrip, bolečine v trebuhu in bronast ten kože. Ta bolezen je redka in prizadene ljudi srednjih let. Njegov razlog– gre za insuficienco nadledvične žleze, ki je posledica: avtoimunskega vnetja (adrenalitisa); tuberkuloza; glivična okužba; odlaganje amiloidnega proteina; kopičenje železovih soli pri hemokromatozi; metastaze tumorja iz črevesja, dojke ali pljučnega tkiva; virusne bolezni (citomegalovirus in HIV).

Pri 65% bolnikov je glavni dejavnik– je tvorba protiteles proti lastnim celicam nadledvične žleze. Najpogosteje najdemo pri ženskah. Za prirojene lezije nadledvična žleza Pogosto se hkrati odkrijejo nizka aktivnost ščitnice, drozg, nerazvitost spolnih organov, plešavost, anemija, aktivni hepatitis in vitiligo.

Pri drugi vrsti razširjene leziježe v odrasli dobi se pojavi diabetes mellitus, avtoimunski tiroiditis in zmanjšano delovanje nadledvične žleze.

Nespecifične manifestacije Addisonove bolezni vodijo do da se bolniki pogosto zdravijo zaradi podobnih bolezni. Najbolj značilni simptomi vključujejo: splošna šibkost; hitra utrujenost z manjšim fizičnim naporom; izguba teže; nizek krvni tlak, omedlevica pri spremembi položaja telesa; bolečine v sklepih in mišicah; povečana želja po slani hrani, izguba apetita; bolečine v trebuhu, bruhanje, driska; izguba spomina, letargija, depresija; nevroza, psihoza; mravljinčenje in odrevenelost udov.

Splošna šibkost se poveča proti koncu dneva. Kasneje se motorična aktivnost zmanjša, govor postane počasen in glas postane tih. Bolniki opažajo povečanje šibkosti med okužbami in prebavnimi motnjami.

Odlaganje melanina je eden najbolj opaznih simptomov Addisonove bolezni. Najprej potemnijo tisti deli telesa, ki pridejo v stik z oblačili, so izpostavljeni soncu in že imajo barvo. Pigmentacija nato prekrije celotno kožo. Izključno v primerih avtoimunskega izvora patologije se na ozadju temne kože pojavijo neobarvane lise vitiliga. Ena od značilnosti je odlaganje kalcija v predelu ušesnega hrustanca.

Ob izpostavljenosti stresu se potreba po kortizolu močno poveča. Če odziv ne more zagotoviti potrebne količine hormona, potem Addisonova kriza. Nanaša se na stanja, ki ogrožajo življenje. Znaki: ostra bolečina v križu, trebuhu, spodnjih okončinah; nenadzorovano bruhanje, driska, obilno izločanje urina, kar povzroči hudo dehidracijo; padec tlaka do točke šoka; izguba zavesti, delirij, psihoza; konvulzije.

Splošna diagnostika in testi: krvni test za kortizol, ACTH, elektrolite; biokemija krvi; , Ultrazvok, EKG.

Zdravljenje bronaste bolezni:

• Droge. Uporablja se hidrokortizon. Njegov začetni odmerek je 30 mg. Lahko se predpišeta tudi prednizolon in deksametazon. Če se ugotovi tudi pomanjkanje aldosterona, se terapiji doda Doxa ali Cortineff. Med porodom in operacijo dajemo hidrokortizon v kapalki. Če ima bolnik nalezljivo bolezen, se odmerek hormonov poveča 2-4 krat. Če grozi ali nastopi kriza, je indicirana intenzivna hormonska terapija v bolnišničnem okolju.
• Dieta. Zagotoviti je treba zadostno oskrbo z beljakovinami, ogljikovimi hidrati, maščobami, kuhinjsko soljo in vitamini, zlasti askorbinsko kislino in skupino B. Uživanje alkohola je prepovedano. Kalij je v prehrani omejen. Nezaželena živila: jedilno olje, ognjevarne maščobe, mast, mastno meso, prekajeno meso, konzervirana hrana, ocvrta hrana, marinade, klobase, banane, fige, suhe marelice, marelice, rozine in krompir.

Preberite več o Addisonovi bolezni, njenih manifestacijah in terapiji v našem članku.

Preberite v tem članku

Vzroki Addisonove bolezni

Prvi opis te bolezni je dal T. Addison leta 1849, kasneje pa je dobila njegovo ime, zdravniki pa so jo začeli imenovati ustanovitelj celotne endokrinologije. Ugotovil je njegove glavne simptome - letargijo, povišan srčni utrip, bolečine v trebuhu in bronast odtenek kože. Ta bolezen je redka in prizadene ljudi srednjih let. Njegov vzrok je insuficienca nadledvične žleze, ki jo povzročajo:

• avtoimunsko vnetje (adrenalitis);
• tuberkuloza;
• glivična okužba;
• odlaganje amiloidnega proteina;
• kopičenje železovih soli pri hemokromatozi;
• metastaze tumorja iz črevesja, dojke ali pljučnega tkiva;
• virusne bolezni (dokazana je vloga citomegalovirusa in HIV).

Pigmentacija kože pri Addisonovi bolezni

Pri 65% bolnikov je glavni dejavnik tvorba protiteles proti lastnim celicam nadledvične žleze. Kot vse avtoimunske bolezni je najpogostejša pri ženskah. Pri prirojenih lezijah nadledvičnih žlez se pogosto sočasno odkrijejo nizka aktivnost ščitnice, drozg, nerazvitost spolnih organov, plešavost, anemija, aktivni hepatitis in motnje pigmentacije (vitiligo).

Pri drugi vrsti razširjene lezije (avtoimunski poliglandularni sindrom tipa II) se diabetes mellitus in zmanjšano delovanje nadledvične žleze pojavita v odrasli dobi.

Nadledvične žleze so mesto nastanka pri ženskah. Z nizko funkcionalno aktivnostjo lasje izpadajo v predelu pazduh in dimelj, menstrualni cikel je moten.

Pomanjkanje aldosterona povzroči izgubo tekočine in natrija. Zato bolniki nenehno želijo piti in doživljajo odvisnost od soli. Nizka raven kortizola in pomanjkanje natrija zmanjšata arterijski tonus. Posledično se bolnikom zmanjša krvni tlak in srčni utrip. Utrip je šibek, počasen.

Simptomi pri ženskah, moških, otrocih

Nespecifične manifestacije Addisonove bolezni vodijo v dejstvo, da se bolniki pogosto zdravijo zaradi podobnih bolezni, jemljejo številna zdravila dolgo in neuspešno, dokler zdravnik ne predpiše pregleda nadledvične žleze. Najbolj značilni simptomi vključujejo:

• splošna šibkost;
• hitra utrujenost z manjšim fizičnim naporom;
• izguba teže;
• nizek krvni tlak, omedlevica pri spremembi položaja telesa (ortostatska hipotenzija);
• bolečine v sklepih in mišicah;
• povečana želja po slani hrani, izguba apetita, slabost;
• bolečine v trebuhu, bruhanje, driska;
• izguba spomina, letargija, depresija;
• nevroza, psihoza;
• mravljinčenje in odrevenelost udov.

Bolnik pogosto ne more natančno navesti začetka bolezni, saj je njegova prva manifestacija splošna šibkost, ki se poveča proti koncu dneva (z nevrastenijo se počutje izboljša zvečer). Kasneje se motorična aktivnost zmanjša, govor postane počasen in glas postane tih. Bolniki opažajo povečanje šibkosti med okužbami in prebavnimi motnjami. Dehidracija, slabost, izguba apetita in bruhanje vodijo v progresivno izgubo teže.

Odlaganje melanina je eden najbolj opaznih znakov Addisonove bolezni.. Najprej potemnijo tisti deli telesa, ki pridejo v stik z oblačili, so izpostavljeni soncu in so že obarvani (na primer ustnice, areole bradavic). Pigmentacija nato prekrije celotno kožo.

Pigmentacija kože pri Addisonovi bolezni

To lahko opazimo po temnenju svežih brazgotin in povečani gostoti peg. Izključno v primerih avtoimunskega izvora patologije se na ozadju temne kože pojavijo neobarvane lise vitiliga. Ena od značilnosti je odlaganje kalcija v predelu ušesnega hrustanca.

Addisonova kriza

Nadledvične žleze so organ, ki zagotavlja odziv na vsak stres. V teh obdobjih se potreba po kortizolu močno poveča. Če odziv ne more zagotoviti potrebne količine hormona, se razvije kriza. Nanaša se na stanja, ki ogrožajo življenje.

Do krize lahko pride zaradi neprepoznane Addisonove bolezni, nepravilno izbranega odmerka zdravila ali, kar se najpogosteje zgodi, nepravilne terapije zaradi stresa, operacije, poškodbe, nosečnosti, krvavitve ali okužbe.

Vsaka sočasna bolezen, podnebne spremembe ali temperatura povečajo tveganje za poslabšanje adrenalne insuficience.

Manifestacije Addisonove krize vključujejo:

• ostre bolečine v spodnjem delu hrbta, trebuhu, spodnjih okončinah;
• nenadzorovano bruhanje, driska, obilno izločanje urina, kar povzroči hudo dehidracijo;
• padec tlaka do točke šoka;
• izguba zavesti, delirij, psihoza;
• konvulzije.

Padec krvnega tlaka do točke šoka

Splošna diagnostika in testi

Za postavitev diagnoze se upoštevajo podatki, pridobljeni med laboratorijskim pregledom:

• Kortizol se zmanjša, ACTH poveča. V primeru dvomljivih podatkov se daje ACTH - pri Addisonovi bolezni se kortizol rahlo poveča;
• elektroliti v krvi - povišan kalij, kalcij, nizek natrij, klor;
• biokemija krvi - zvišan kreatinin, znižana glukoza;
• analiza urina - zmanjšanje dnevnega sproščanja kortizola in 17-OX.

Indikatorji EKG za Addisonovo bolezen

Dodatne informacije lahko dobite z ultrazvokom. V primeru tuberkuloznega izvora najdemo žarišča dekalcifikacije v nadledvičnih žlezah. Če je bolezen avtoimunska, se odkrijejo protitelesa proti nadledvičnim encimom. Na EKG je val T povečan in koničast, včasih nad ventrikularnim kompleksom.

Addison Birmerjeva bolezen - glavni simptomi

Patološko stanje, podobno imenu, je perniciozna anemija. Pri pomanjkanju vitamina B12 v telesu se poleg splošnih simptomov anemije (bledica kože, hiter utrip in kratka sapa) pojavijo specifične manifestacije - vnet jezik, stomatitis, povečana jetra, gastritis in črevesna disfunkcija.

Pri bolnikih pogosto najdemo nevrološke nepravilnosti - polinevritis, zmanjšano občutljivost, nestabilnost pri hoji. Če bolezen traja dlje časa, se lahko pojavi rak želodca. Za postavitev diagnoze sta potrebna krvni test in punkcija kostnega mozga. Za zdravljenje so predpisane diete in vitaminske injekcije (cianokobalamin).

Oglejte si video o Addisonovi bolezni (bronasta bolezen):

Zdravljenje bronaste bolezni

Bolnikom je predpisano predvsem konzervativno zdravljenje.

Droge

Glavno načelo terapije je ustrezna nadomestitev izgubljene funkcije tvorbe hormonov s sintetičnimi zdravili. Za to se najpogosteje uporablja hidrokortizon. Njegov začetni odmerek je 30 mg, od tega dve tretjini zjutraj in eno tretjino popoldne. Lahko se predpišeta tudi prednizolon in deksametazon. Imajo pa pomemben mineralokortikoidni učinek na presnovo vode in soli.

Nosečnost pri Addisonovi bolezni ni prepovedana. V mnogih primerih lahko bolniki zmanjšajo odmerek nadomestkov aldosterona, vendar je treba odmerek analogov kortizola povečati, včasih pa preiti na intramuskularne injekcije. Med porodom in operacijo dajemo hidrokortizon v kapalki.

Če ima bolnik nalezljivo bolezen, se odmerek hormonov poveča 2-4 krat. Če grozi ali nastopi kriza, je indicirana intenzivna hormonska terapija v bolnišničnem okolju.

Dieta

V primeru insuficience nadledvične žleze je treba zagotoviti zadosten vnos beljakovin, ogljikovih hidratov, maščob, kuhinjske soli in vitaminov, zlasti askorbinske kisline in skupine B. Uživanje alkohola je prepovedano. Kalij je v prehrani omejen. Na podlagi teh priporočil meni vključuje:

• kruh in pekovski izdelki, pecivo, pite, piškoti (ni priporočljivo jesti torte z bogato smetano), sladkarije;

Seznam nezaželenih vključuje: jedilno olje, kakršne koli ognjevzdržne maščobe, mast, mastno meso, prekajeno meso, konzervirano hrano, ocvrto hrano, marinade, klobase. Zaradi visoke vsebnosti kalija je treba zmanjšati ali popolnoma izključiti banane, fige, suhe marelice, marelice, rozine in krompir.

Prognoza za bolnike

Dokler niso izumili sintetičnih hormonov, so bolniki z Addisonovo boleznijo živeli približno šest mesecev. Trenutno se s pravim odmerkom njihov življenjski slog morda ne razlikuje od zdravih ljudi. Na hormonsko zdravljenje se še posebej dobro odzivajo tisti, katerih bolezen je avtoimunskega izvora. V drugih primerih je napoved odvisna od tega, koliko je mogoče kompenzirati simptome osnovne bolezni.

Addisonova bolezen je primarna adrenalna insuficienca. Povzročajo ga okužbe, avtoimunske in presnovne patologije, vključno s prirojenimi. Kaže se kot nenavadna pigmentacija kože - bronast odtenek, huda šibkost, dehidracija in izčrpanost. Za postavitev diagnoze morate opraviti krvni test za hormone kortizol in aldosteron. Če so pomanjkljivi, je predpisano nadomestno zdravljenje.

Biermerjeva bolezen (Addisson-Beermer) ali "perniciozna anemija" je najpogostejša in najbolje raziskana oblika pomanjkanja vitamina B12.
Zgodovina bolezni se začne z opisom Addisson(1885) »pristen« pri dobro hranjenih posameznikih; želodčne degenerativne lezije je predlagal Flint (1860), kar je kasneje potrdil Fenwick (1870) na presečnem materialu, medtem ko je bila odsotnost kisline, ki sta jo dokazala Cohn in Mehring že leta 1886, priznana kot obvezen simptom šele več desetletij kasneje. .

Birmerju dolgujemo anatomski in klinični opis “ perniciozna anemija(1868-1872), čeprav je bila večina primerov, ki jih je preučeval, očitno v resnici vrste anemije zaradi pomanjkanja folne kisline (Castle, 1970).

Opis megaloblasta Ehrlich leta 1908 postavil temelje za morfološko diagnozo, ki je kasneje dosegla vrhunec v praksi punkcij kostnega mozga.
Začetek patofiziološke faze zaznamuje uspešna peroralna uporaba hepatoterapija(Minot in Murphy), nakar je bilo postopoma s čiščenjem jetrnih izvlečkov mogoče izolirati vitamin B12 in ga sintetizirati. Leta 1938 je Castle dokazal vlogo notranjega dejavnika v patogenezi te bolezni. V poznejših fazah so bili narejeni veliki koraki v proučevanju presnove vitamina B12 in njegovega odnosa z drugimi presnovnimi procesi ter podani številni argumenti v prid izjavam o avtoimunski patogenezi z opisom več genetskih bolezni, povezanih z encimi, ki odvisno od vitamina B12.

Na podlagi sodobnih spoznanj Birmerjeva bolezen lahko definiramo kot boleče stanje, za katero so značilne spremembe megaloblastnega videza celic periferne krvi in ​​kostnega mozga ter degenerativne lezije sluznice prebavnega trakta in živčnega sistema zaradi nezadostne absorpcije vitamina B12 zaradi pomanjkanja intrinzičnega faktorja, ki očitno nastane z nekim avtoimunskim mehanizmom na dednem ozadju.

Pogostost bolezni se močno razlikuje glede na geografsko območje, medtem ko je bolezen pogostejša v državah, kjer živijo »severne rase« (Nizozemska, Skandinavski polotok, Anglija, ZDA, Kanada) kot na vzhodu in jugu Evrope in je zelo redka v daljni Evropi. vzhodu in med črnci (Gummert). Večje pogostnosti pri ženskah (5:2) niso potrdili vsi avtorji.

Po starostni skupini najvišja kazalo spada v skupino 45-55 let, vendar odstotek primerov vztrajno narašča v naslednjih skupinah.

Ekonomski in delovni (poklicni) pogoji nimajo pomembnega vpliva na pojavnost te bolezni "endogenega determinizma" (za razliko od megaloblastne anemije zaradi pomanjkanja folne kisline).

V bolezni Birmera vloga strukture in dednosti je bila ugotovljena pri opisovanju prvih primerov (Addison). Kasneje je bilo ugotovljeno, da obstaja povezava z nekaterimi somatskimi, živčnimi ali endokrinimi strukturami; opažena je bila pogostost nekaterih somatskih značilnosti (širok obraz, oddaljene oči, belkasta barva las, zgodnji pojav sivih las itd.), ki trenutno ne veljajo za indikativne.
Bolj pomembno je povečanje pogostosti popolnoma razvite bolezni ali njene delne manifestacije v družini bolnika.

Avtor: materiali Wernerja(navedeno po Begemannu), ki je opravil raziskavo v številnih družinah obolelih, je imelo 9 % pregledanih druge očitne primere bolezni, 15 % pa delne manifestacije (prikrite ali začetne znake bolezni). Med bolnikovimi bližnjimi sorodniki so bili najpogostejši opaženi simptomi nizka ali odsotna kislost (19 %), gastrointestinalne motnje (33 %), holecistopatija (15 %) (redkeje - 8 % spremembe v jeziku), parestezije (25 %). (v nekaterih družinah so opazili razvoj bolezni, ki jo spremlja nevropatija); Med hematološkimi spremembami so opazili mokrocitozo, ovalikotozo in hipersegmentacijo (v približno 23% primerov).

Biermerjeva bolezen opisano tudi pri monorumenih dvojčkih (Arbo in Mohr).
drugi argumenti, ki zagovarjajo genetsko determiniranost bolezni, sta pomembna pogostnost protiteles proti muralnim celicam in znižanje srčnega popuščanja pri bolnikovih svojcih (Ardeman et al.) ter morda bistveno povečana pogostnost krvne skupine A (II) pri obolelih za Biermerjeva anemija. Poleg tega so bile ugotovljene kvantitativne in kvalitativne spremembe v kromosomih (nestalne, neznačilne) (Astaldi et al.).

Po eni predlagani genetski razlagi bolezen prenaša preko gena, ki sodeluje pri tvorbi notranjega faktorja, medtem ko se pomanjkanje prenaša dominantno, a z malo prepustnosti; homozigotno stanje očitno določa juvenilno obliko bolezni (v prirojeni odsotnosti notranjega dejavnika), medtem ko je za manifestacijo bolezni v heterozigotnih pogojih (pogosto pri odraslih) nastanek sčasoma atrofičnih lezij želodca. sluznice (pod vplivom nekaterih epigenetskih dejavnikov) se domneva, da je potrebno).

Verjetnost poligenetike mehanizem nakazuje relativno visoka pogostnost primerov "konstitucionalne hipokromne anemije" (z zmanjšanim izločanjem želodčnega soka, vnetjem sluznice jezika itd.) med bolnikovimi sorodniki.

Drugo glavno vprašanje Patogeneza Birmerjeve bolezni povezana s prisotnostjo avtoimunskih protiteles pri večini bolnikov.

V serumu približno 40% obolelih jih je protiteles proti HF, približno 90 % pa ima protitelesa proti muralnim celicam. Slednje (v približno 30 % primerov) odkrijejo tudi pri drugih boleznih avtoimunske patogeneze, kot so Hashimotov tiroidizem, tirotoksikoza in genotipska adrenalna insuficienca (Irvine et al.). Po drugi strani pa ima 40-50 % obolelih antitiroidna protitelesa.

Vendar protitelesa proti parietalnim celicam najdemo tudi pri enostavnem atrofičnem gastritisu (60 %) ali celo pri osebah z nezaznavnimi boleznimi (5-8 %), zlasti pri ženskah, starejših od 60 let (Irvine et al.). Postavlja se vprašanje, ali je razvoj teh avtoprotiteles sekundarni pojav sprememb v protitelesih celičnih struktur.

Protitelesa proti notranjemu dejavniku najdemo v različnih razmerjih v slini in želodčnem soku tistih, ki trpijo za Biermerjevo boleznijo; njihova vloga pri zmanjšanju absorpcije vitamina B1a je dokazana. Kar se tiče vloge protiteles proti parietalnim celicam v patogenezi poškodbe želodčne sluznice, ostaja vprašanje nejasno (imunološki mehanizmi humoralnih in celičnih tipov so vključeni v nastanek različnih endo- in eksogenih dejavnikov).

Z diagnostičnega vidika pri megaloblastni anemiji prisotnost protiteles proti muralnim celicam z veliko verjetnostjo kaže na prisotnost Biermerjeve bolezni, medtem ko dokaz protiteles proti intrinzičnemu faktorju s skoraj gotovostjo kaže na razvoj te bolezni (Williams).

Drugim prepir V prid avtoimunske patogeneze Biermerjeve bolezni govori sposobnost glukokortikosteroidov, da povzročijo (začasno) regresijo lezij v želodčni sluznici in znižanje koeficienta protiteles proti intrinzičnemu faktorju (Robro et al.).

Na teh argumenti, ki na eni strani zagovarjajo dedno naravo bolezni, na drugi pa avtoimunski dejavnik patogeneze, se mnogi avtorji trenutno nagibajo k temu, da biermerjevo bolezen obravnavali kot rezultat genetske pomanjkljivosti, ki povzroča imunološko motnjo. , ki je sestavljen iz nizke imunske tolerance na želodčne epitelijske celice (in druge celice istega embriološkega izvora), zato se pojavijo avtoprotitelesa (pod vplivom dodatnih dejavnikov).

Anemija se začne postopoma in zelo neopazno. Obstajajo pritožbe zaradi utrujenosti, šibkosti, glavobolov, omotice, palpitacij in kratkega dihanja pri gibanju. Včasih so glavni simptomi dispeptični simptomi (driska, spahovanje, slabost, pekoč občutek na konici jezika). Včasih se pojavijo motnje živčnega sistema, kot so parestezije (spontani neprijeten občutek kurje kože, otrplosti, mravljinčenja), hladnost okončin in nestabilna hoja.

Barva kože je bleda z limonastim odtenkom, beločnica je rahlo zlatenica, obraz je zabuhel, včasih so noge in stopala otekle. Pri udarcu je prsnica boleča. Temperatura je nizka (nekoliko nad 37), vendar se v obdobju ponovitve dvigne na 38-39 °.

Ob spremembah v prebavnem traktu se pojavi Genterjev glositis (pojav rdečkastih, nepravilno obrisanih, srbečih madežev na jeziku). Jezik včasih boli in peče, postopoma postane gladek (poliran). Pri polovici bolnikov so povečana jetra, pri petini pa vranica.

Pri okvari srčno-žilnega sistema se pojavi tahikardija (hiter srčni utrip), hipotenzija (nizek krvni tlak), povečanje velikosti srca, otopelost tonov itd.

Iz živčnega sistema in psihe - adinamija (ostra izguba moči).

Opis

Dokazano je, da je narava Addison-Birmerjeve bolezni avtoimunska. Pojavlja se pri bolnikih z avtoimunskimi boleznimi, kot so difuzna toksična golša, primarna adrenalna insuficienca, kronični limfocitni tiroiditis (eutiroidni ali hipotiroidni), vitiligo in hipoparatiroidizem.

Pomembno vlogo ima tudi dednost - sorodniki ljudi z Biermerjevo anemijo pogosteje trpijo za to boleznijo.

Birmerjeva anemija je lahko povezana z atrofijo želodčne sluznice. Vzrok te anemije je kršitev želodčne proizvodnje posebne beljakovine - gastromukoproteina (notranji faktor Castle), ki zagotavlja absorpcijo vitamina B12 v črevesju. Takšne pomanjkljive anemije se pojavijo pri sifilisu, polipozi, raku, limfogranulomatozi in drugih patoloških procesih v želodcu, pa tudi pri njegovi odstranitvi. Možni so pri okužbah s helminti s široko trakuljo, spru, po odstranitvi tankega črevesa, med zdravljenjem z nekaterimi zdravili in tudi med nosečnostjo.

Jemanje glukokortikoidov povzroči remisijo - začasno oslabitev ali izginotje znakov bolezni.

Diagnostika

Bolezen je mogoče diagnosticirati s kliničnimi znaki pomanjkanja vitamina B12. Poleg tega se izvajajo morfološke študije krvi in ​​kostnega mozga ter določi kislost želodčnega soka.

Zdravljenje

Zdravljenje dednih oblik megaloblastne anemije se izvaja po diagnozi in posebnem pregledu bolnika v specializiranih hematoloških ambulantah. Najbolj učinkovito zdravljenje je vitamin B12. Z njegovo pravilno uporabo popolnoma in trajno odpravimo motnje, ki jih povzroča pomanjkanje vitamina B12, če pred zdravljenjem niso nastale nepopravljive spremembe v živčnem tkivu. Toda bolniki ostajajo občutljivi na pojav adenomatoznih polipov v želodcu in dvakrat pogosteje zbolijo za rakom na želodcu. Prikazano jim je opazovanje, vključno z rednimi posebnimi testi, pa tudi po potrebi dodatnimi študijami.

V primeru perniciozne anemične kome se takoj transfuzira kri (ne več kot 150-200 ml) ali (kar je bolje) rdeče krvne celice (včasih večkrat) skupaj z udarnimi odmerki vitamina B12.

Če je vzrok Biermerjeve anemije široka trakulja, jo pozdravimo z dehelmintizacijo.

Če je vzrok sifilis, je predpisano specifično zdravljenje.

Bolnike z Birmerjevo anemijo v obdobju remisije spremljamo na dispanzerju. Sistematično izvajajo mesečne preiskave periferne krvi in ​​občasne študije živčnega sistema ter fluoroskopijo želodca za izključitev raka, ki je možen pri Birmerjevi anemiji.

Preprečevanje

Addison-Biermerjeva anemija je po pomembnosti in pogostnosti na 2. mestu v skupini deficientnih anemij. Da bi to preprečili, je potrebno pravočasno:

Za preprečevanje recidivov bolnikom sistematično dajejo vitamin B12 (1-2 krat na mesec) ali Campolon (2-krat na mesec). V spomladanskih in jesenskih mesecih, ko so recidivi pogostejši, se injekcije dajejo enkrat na teden. Bolniki z anemijo morajo razumeti, da remisija ni okrevanje, zato je treba strogo upoštevati vsa priporočila zdravnika.