Непереносимость фруктозы. Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ)

Наследственная непереносимость фруктозы является следствием врожденного отсутствия фруктозо-1-фосфатальдолазы и, дополнительно, фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы. Происходящие вследствие этого метаболические нарушения выражаются в наличии избытка фруктозо-1-фосфата в различных тканях.

Частота . Частота данной патологии оценивается различно и составляет около 1: 30 000. В нашей группе наблюдалось 52 ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы. Относительно большая частота этого заболевания во Франции связана, вероятно, с тем, что многие новорожденные получают молоко с добавлением сахарозы, что способствует раннему проявлению нарушений. Возможно, что в других странах эта обменная болезнь выявляется позднее и ее последствия тотчас же сводятся к минимуму вследствие появления отвращения к сладким продуктам.

Передача . Передача осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые гетерозиготные дети, так же как гомозиготные, проявляют выраженное отвращение к сладким продуктам. Тем не менее заболевание у гетерозиготных детей может быть выявлено только методом дедукции, исходя из наличия в семье гомозиготных индивидуумов. При этом следует принимать во внимание, что у гетерозигот пробы с нагрузкой фруктозой или определение активности альдолазы в печени окажутся отрицательными.

Симптомы появляются, как только в питание включается сахароза и, следовательно, фруктоза. Из 52 детей с наследственной непереносимостью фруктозы 22 были госпитализированы в первые два месяца (группа I), 25 - через 3 месяца и более после введения фруктозы (группа II), тогда как 5 последних, рожденных уже после обнаружения в семье одного заболевания, с самого рождения получали диету без фруктозы (группа III).

В группе I, у детей постоянно наблюдались рвоты; анорексия была реже; ни у одного из новорожденных не развилось отвращение к сладким продуктам. После еды возникновение бледности и состояния шока наблюдалось только у 2 детей. Увеличение печени обнаруживалось постоянно, тогда как спленомегалия - только в 3 случаях. Часто имелся геморрагический синдром, спонтанный или на месте инъекций. У 3 детей с желтухой было временное и неполное обесцвечивание испражнений. У 8 новорожденных с отеками и (или) асцитом имелась наклонность к кровотечениям. Наконец, 22 ребенка были срочно госпитализированы в связи с острой печеночной недостаточностью, инфекцией, геморрагическим синдромом, состоянием шока или дегидратации.

Диагностические исследования в первую очередь направлены на обнаружение признаков обменного заболевания, так как при наследственной непереносимости фруктозы имеются общие симптомы с галактоземией и наследственной тирозинемией. С этой точки зрения приобретают значение возможное кровное родство родителей, случаи смерти при подобной клинической картине членов данной семьи в прошлом, контраст между гепатомегалией и тяжестью печеночно-клеточной недостаточности, сочетание с признаками поражения почечных канальцев. При менее тяжелых и менее продолжительных формах, протекающих под маской хронического заболевания печени, при гистологическом исследовании печени следует искать сочетание стеатоза и невоспалительного фиброза.

Среди метаболических заболеваний рвота является важным аргументом, указывающим на наследственную непереносимость фруктозы; отсутствие ее у ребенка, получающего пищу с сахарозой, представляет важный элемент против предположения о данном диагнозе. Появление клинических симптомов в дни после отнятия ребенка от груди также является важным диагностическим признаком. Если имеются нарушения после еды, фруктозурия, их также следует принимать во внимание. Наконец, в определенном числе наблюдений выявляется факт семейного отвращения к сладкому.

Для подтверждения диагноза важны три следующих обстоятельства.

1. Исключение потребления фруктозы влечет за собой исчезновение в течение нескольких часов рвоты и геморрагических проявлений и через несколько дней нормализацию гемостаза и исчезновение признаков поражения канальцев почек.

2. Проба с нагрузкой фруктозой вызывает гипогликемическую реакцию, очень характерную для наследственной непереносимости фруктозы. Для доказательности она не должна проводиться у ребенка, получающего фруктозу, но спустя 2-3 недели после ее исключения из питания. Принимая во внимание риск гипогликемии, условия ее проведения должны быть тщательно определены. Внутривенное введение фруктозы в дозе 0,25-0,30 г/кг в течение 2-3 минут вызывает быстрое снижение глюкозы и фосфора крови с одновременным увеличением содержания в крови фруктозы, магния и молочной кислоты. Подобный гипоглюкоземический эффект после внутривенного введения фруктозы может наблюдаться только при наследственном дефиците фруктозо-1,6-дифосфатазы.

3. Определение активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в печени, слизистой кишечника и корковом слое почек. У 52 больных активность альдолазы по отношению к фруктозо-1-фосфату была много ниже, чем по отношению к фруктозо-1,6-дифосфату, в то время как отношение между фруктозо-1,6-дифосфатальдолазой и фруктозо-1-фосфатальдолазой было ненормально высоким.

Патофизиология . Дефицит ферментов связан со значительным уменьшением активности альдолазы В в печени, по-видимому, вследствие мутации структурного гена.

Механизм поражения печени представляется вполне аналогичным таковому при галактоземии и наследственной тирозинемии: внутригепатоцитарное накопление неметаболизируемых фруктозы и фруктозо-1-фосфата, сопровождающееся уменьшением содержания АТФ и неорганического фосфора. Происходит угнетение гликогенолиза на уровне системы фосфорилаз и, временно, неоглюкогенеза. Эти два механизма, по-видимому, могут объяснить отсутствие реакции на гипогликемию, вызванную инъекцией фруктозы, что подтверждается к тому же отсутствием подъема глюкоземии в ответ на введение глюкагона после назначения фруктозы. Однако это не объясняет тяжести гипоглюкоземии, не сопровождающейся повышением секреции инсулина, после введения фруктозы.

Лечение непереносимости фруктозы . Основным методом лечения является устранение из питания фруктозы и сахарозы. Наличие выраженных признаков печеночно-клеточной недостаточности может служить показанием для проведения неотложных мероприятий. должна продолжаться неограниченное время, что у более старших детей нетрудно, учитывая относительное или абсолютное отвращение у них к сладкому. Повторное введение на этом фоне больших количеств фруктозы может вызвать те же нарушения, что и у маленьких грудных детей. Внутривенное введение растворов, содержащих фруктозу или сорбитол, должно категорически исключаться, учитывая известные случаи летальных исходов во время таких перфузии. Необходимо также постоянное назначение витамина С, поскольку он содержится главным образом в продуктах, подлежащих исключению, в особенности во фруктах.

Непосредственный прогноз на фоне лечения благоприятный. Отдаленный прогноз очень хороший, так как дети быстро восстанавливают задержку своего развития в росте и массе тела. Только увеличение печени остается в течение многих лет. Повторные гистологические исследования печени показали быстрое исчезновение внутридолькового фиброза, наблюдавшегося у маленьких грудных детей, и стабилизацию или регрессию портального фиброза. Наоборот, стеатоз остается, особенно в гепатоцитах перипортальной зоны, но становится менее диффузным. Это, по-видимому, не связано с нарушением диеты; стеатоз не исчезает при добавлении декстрина, мальтозы или глюкозы. Предварительные наблюдения позволяют думать о возможности исчезновения стеатоза у детей, находящихся на диете с нестрогим исключением фруктозы. Интересно отметить, что дети, соблюдающие диету без фруктозы, не страдают кариесом зубов , поэтому наблюдение за состоянием зубов может представлять прекрасное средство контроля лечения.

Новорожденные, принадлежащие к семье, в которой имеется наследственная непереносимость фруктозы, сразу после рождения должны быть переведены на диету без фруктозы. Их переносимость к фруктозе должна быть проверена в последующем, в возрасте трех месяцев, путем проведения пробы с нагрузкой, что позволяет решить вопрос о показаниях к продолжению диеты или ее отмене. У пяти новорожденных этой группы, не получавших никаких сладких продуктов, через несколько недель после рождения имелся все же стеатоз печени ; этот факт ставит вопрос о том, не является ли фруктоза в малых количествах необходимым продуктом питания.
Женский журнал www.

Здравствуйте, дорогие читатели! В данной статье предлагаю рассмотреть такое явление, как аллергия на сладкое , а так же, узнаем, что такое аллергия на сахар . Да-да именно на сладкое! Всеми любимое сладкое, без которого немыслимо детство!

Давайте рассмотрим на какие сладости и как может проявляться аллергия, и какие сладости могут ее спровоцировать. А так же, почему это происходит и как можно помочь человеку в такой ситуации.

Вообще-то термин «аллергии на сахар» не существует, зато есть пищевая непереносимость некоторых продуктов, в том числе и сахаров. Однако, человеку, который столкнулся с данной проблемой, от этого не легче. Он вводит в поисковую систему те запросы, которые максимально точно описывают его состояние, и, первое, что приходит на ум — это аллергия.

Вкратце : если речь идет о аллергии — происходит неадекватный иммунный ответ на введение аллергена.

При пищевой непереносимости , в следствие каких либо причин, нарушается нормальное усвоение продуктов питания. В таких случаях организм сталкивается с такими веществами, которые обычно в него не проникают, и воспринимает их, как враждебные агенты или токсины.

Когда в кишечнике не хватает тех или иных ферментов для переваривания сахаров или , когда сахара поступают в избытке , начинается пищевая непереносимость. Также к пищевой непереносимости может привести измененное состояние (некоторые наследственные нарушения) органов пищеварения или патологический процесс в желудочно-кишечном тракте.

Северные народы, к примеру, не имеют фермента сахаразы, и употребление сахарозы вызовет у них нарушение пищеварения.

Говоря о избытке сладости, можно вспомнить, как обсыпает детей после целого мешка конфет .

Однако, в конфетах, кроме сахара, содержаться еще и различные добавки: ароматизаторы, красители, консерванты…

Эти вещества так же могут плохо усваиваться или наоборот, проникать в кровоток, вызывая патологические симптомы: сыпь на коже, зуд, расстройства стула.

Еще один пример избыточного потребления сахара — ограничение продолжительности кормления грудного ребенка или частая смена груди. Это приводит к тому, что ребенок высасывает только «переднее молоко», богатое лактозой, а «заднее»*, богатое жирами и ферментами — не успевает. В такой ситуации у малыша развиваются симптомы, как при лактазной недостаточности. Ребенок здоров, однако питание его не сбалансировано.

При целом ряде заболеваний желудка и кишечника в диете ограничивают сладкое — организм просто не в состоянии нормально его усваивать, так как патологический процесс привел к изменениям в работе органов.

Если, все таки, речь идет о аллергии на сладкое , обратите внимание на состав употребляемых сладостей. Практически все промышленные и домашние сладости могут содержать аллергены в своем составе:

  • глютен
  • арахис
  • орехи
  • яйца и яичный белок
  • молоко и молочные продукты
  • мед (может содержать пыльцу растений)

Теперь, давайте рассмотрим, на какие сахара чаще всего развивается пищевая непереносимость. ______________________________________________________________________________________ *Разделение грудного молока на «переднее» и «заднее» весьма условно. И использовано в статье, лишь для наглядной иллюстрации проблемы через традиционные интернет-термины.

2. Виды и причины непереносимости сладостей

Говоря о сладостях или сахарах, мы подразумеваем продукты или вещества, имеющие сладкий вкус. Сладким вкусом обладают моно- и дисахариды:

  • глюкоза
  • фруктоза
  • галактоза
  • лактоза
  • мальтоза
  • сахароза

Наиболее часто встречается непереносимость лактозы, фруктозы и сахарозы.

Нарушение усвоения лактозы

Или молочного сахара, может быть первичным, вторичным или врожденным.

При первичной непереносимости у человека способность усваивать лактозу теряется с возрастом.

При вторичной — развивается вследствие поражения слизистой тонкого кишечника (острое пищевое отравление, колит, целиакия и пр).

Врожденная непереносимость лактозы представляет собой генетический дефект. В таком случае ребенок уже с рождения неспособен усваивать молоко. Таких случаев известно очень мало (единицы). До 20-го века дети с таким диагнозом не имели шансов выжить. Всегда присутствует обильная рвота, диарея, резкая потеря веса (вес меньше, чем при рождении), сильное обезвоживание.

Симптомы, которые позволяют заподозрить непереносимость лактозы:

  • метеоризм
  • вздутие живота
  • диарея или хронический запор
  • боли (рези) в животе
  • рвота
  • ухудшение всегда связано с употреблением молока и молочных продуктов
  • тяжесть симптомов зависит от количества употребленной лактозы

Диагностируют лактазную недостаточность дыхательным тестом на водород, анализом крови на сахар под лактазной нагрузкой, для детей используют анализ кала на кислотность.

А правильнее сказать, мальабсорбция фруктозы представляет собой расстройство пищеварения. При этом нарушается транспорт фруктозы из просвета кишечника в кровь из-за недостаточности белка-транспортера. Таким образом фруктоза остается в кишечнике человека и не всасывается.

Симптомы:

  • метеоризм
  • вздутие живота
  • диарея или хронический запор
  • боли (рези) в животе
  • рвота (при употреблении в больших дозах)
  • ранние симптомы ментальной депрессии
  • отвращение к сладкому вкусу
  • ухудшение всегда связано с употреблением фруктозы, сахарозы и сорбита
  • тяжесть симптомов зависит от количества употребленной фруктозы

Данные симптомы могут проявиться в раннем детстве с введением прикорма, содержащего фруктозу. А могут появиться и с возрастом, особенно часто у пожилых людей.

Когда пищевую непереносимость вызвало какое-либо заболевание — лечат основное заболевание, а пищевая непереносимость пройдет сама, по мере выздоровления.

В случае лактазной недостаточности, в зависимости от выраженности симптомов, ограничивают свежее молоко или назначают специальные ферменты. Следует учесть, что в обезжиренном молоке содержание лактозы повышено.

Часто на молочные продукты, подвергшиеся ферментации (творог, сыр, йогурт, кефир) или подслащенные (мороженое, сгущенное молоко) реакция отсутствует.

Существуют, так же продукты со сниженным содержанием лактозы.

В случае непереносимости фруктозы или сахарозы, потребуется более глубокий пересмотр рациона, совместно с диетологом и, возможно, назначение специфических ферментных препаратов. Полное исключение тех или иных продуктов из рациона может привести к недостатку каких либо нутриентов, что крайне нежелательно для здоровья.

Заключение

Вот мы и рассмотрели случаи, когда может развиваться так называемая аллергия на сладкое. Если расположить по порядку причины, которые ее вызывают, то можно получить такую картину:

  1. Избыток сладкого в рационе
  2. Заболевания органов пищеварения
  3. Истинная аллергия на компоненты сладостей
  4. Недостаток ферментов (развивается с возрастом)
  5. Генетически обусловленная непереносимость сахаров (крайне редко)

В любом случае необходимо пересмотреть рацион питания и, при необходимости — обратиться к врачу.

Благодарю за то, что поделились статьей в социальных сетях. Всего Вам Доброго!

Непереносимость фруктозы или мальасборбция фруктозы (фруктоземия) – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар (сладкие фрукты, ягоды, мед, тростниковый и свекловичный сахар) и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Причинами смерти могут стать гипогликемия и ацидоз, прогрессирующая кахексия. Гепатоцеллюлярные нарушения могут вызвать развитие цирроза печени и печеночной недостаточности.

Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни.

  • Эпидемиология

    Заболевание встречается с частотой 1:20 000 населения. В странах Центральной Европы врожденная мальабсорбция фруктозы отмечается с частотой 1:26 100 населения.

  • Код по МКБ-10

    Е74.1. – Нарушение всасывания фруктозы.

Диагностика

Заболевание можно заподозрить при появлении у пациентов рвоты при добавлении в пищу сахара, обычно в период введения прикорма. В дальнейшем отмечается снижение массо-ростовых показателей, увеличение печени, желтуха.

  • Методы диагностики
    • Сбор анамнеза

      В ходе сбора анамнеза необходимо выяснить, какие продукты вызывают у пациента появление симптомов заболевания. Собирается наследственный анамнез.

    • Физикальное исследование

      Основными симптомами заболевания являются: рвота, снижение веса, желтуха. Учащенный стул появляется не всегда.

      Признаки заболевания появляются после добавления сахара к пище. Это бывает в период введения прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). Масса тела и рост ребенка с мальабсорбцией фруктозы снижены, замедлено его психическое развитие. В результате гипогликемии возникают тремор и судороги. Однако у детей с мальабсорбцией фруктозы отмечается хорошее состояние полости рта и зубов.

      Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. Развивается желтуха. По мере прогрессирования заболевания печень становится плотнее, легко пальпируется ее нижний болезненный край. При длительном течении болезни возможно развитие цирроза. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.

    • Лабораторные и инструментальные исследования
      • Биохимический анализ крови.

        Важно определять уровни электролитов в крови, так как врожденной мальабсорбции фруктозы сопутствует почечный тубулярный ацидоз. Необходимо оценивать показатели печеночной функции для определения степени тяжести ее поражения.

      • Анализы мочи - клинический и биохимический.

        В моче можно обнаружить глюкозурию, протеинурию, аминоацидурию.

      • Проба с нагрузкой фруктозой.

        Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 75% детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20-60 мин после приема фруктозы (возникает чувство голода, потливость).

      • Генетическое тестирование.

        Позволяет выявить мутации в локусе q22.3 9-й хромосомы.

      • Биопсия печени, почек и тонкой кишки.
        • В биоптатах печени можно обнаружить очаги некроза, признаки жировой дегенерации в периферических дольках, пролиферативные изменения в желчных протоках, а также изменения, характерные для портального или билиарного цирроза печени поздней стадии.
        • В биоптатах почек можно выявить дилатацию тубулярного аппарата почек.
        • В биоптатах тонкой кишки визулизируются геморрагии в субмукозном слое.

Наследственная непереносимость фруктозы – это нарушение обмена веществ, при котором тонкий кишечник не может перерабатывать фруктозу (фруктовый сахар).

Непереносимость фруктозы: описание

Фруктоза – простой сахар, содержащийся в фруктах, овощах и меде. Синтетическая фруктоза используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах, в том числе детском питании, и напитках. Другие простые сахара включают глюкозу и галактозу. Простые сахара могут быть переработаны в тонкой кишке.

Для переработки простых сахаров необходимы специфические ферменты, которые представляют собой вещества, действующие как катализатор химических изменений. Люди с непереносимостью фруктозы не могут вырабатывать такой фермент, как альдолаза, который необходим для абсорбции фруктозы.

При употреблении фруктозы или сахарозы у людей с непереносимостью фруктозы происходят сложные химические изменения в организме из-за отсутствия фермента, необходимого для переваривания этих сахаров. Непереваренная фруктоза накапливается в печени , почках и тонком кишечнике, постепенно вызывая повреждения, которые могут привести к печеночной и почечной недостаточности. Накопленная фруктоза препятствует превращению гликогена, энергетического материала организма, в глюкозу. В результате, уровень сахара в крови падает до ненормальных уровней (состояние, известное как гипогликемия).

Интересной особенностью непереносимости фруктозы является то, что у детей, страдающих от данного расстройства, развивается мощная защитная антипатия (чувство интенсивной неприязни) к сладким продуктам питания и напиткам.

Причины и симптомы непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы является наследственным расстройством. И мать и отец ребенка имеют ген, который вызывает данное состояние, но не могут иметь симптомы непереносимости фруктозы сами.

Расстройство не является очевидным, пока ребенку не дают пищу, соки, фрукты, которые содержат фруктозу. Первоначальные симптомы включают сильную брюшную боль, рвоту, которая может привести к обезвоживанию, и необъяснимую лихорадку. Другие симптомы включают в себя крайнюю жажду, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. У ребенка существует также потеря аппетита. Печень увеличивается, и у больного наблюдается пожелтение глаз и кожи. При отсутствии лечения, это условие может привести к коме и смерти.

Родители должны знать, что если у ребенка развиваются симптомы, перечисленные ниже, после того как он начинает питаться твердой пищей, необходимо обратиться к педиатру:


Ранние симптомы гипогликемии включают в себя:

  • головокружение,
  • чувство голода,
  • головную боль,
  • раздражительность,
  • бледность кожи,
  • высокое потоотделение,
  • сонливость, слабость или усталость.

Эти симптомы можно купировать, давая ребенку таблетки глюкозы для перорального применения, которые продаются в большинстве аптек.

При симптомах поздней гипогликемии следует начинать лечение немедленно. Родители должны сделать ребенку инъекцию глюкагона (препарат, используемый в экстренных случаях для повышения уровня глюкозы в крови) и срочно обратиться к врачу, если ребенок имеет следующие симптомы:


Гипогликемия – серьезное состояние, и может привести к судорогам и коме. Врач даст рекомендации, как управлять уровнями глюкозы, чтобы избежать гипогликемических реакций.

Непереносимость фруктозы: диагностика

Диагностика непереносимости фруктозы включает в себя медицинский осмотр и оценку семейной истории болезни. Генетическое тестирование с ДНК-анализом – один из методов идентификации генных мутаций, которые приводят к данному расстройству. Положительные результаты ДНК-теста и наличие клинических симптомов могут быть показателями состояния. Тем не менее, отрицательные результаты не являются гарантией того, что ребенок не имеет наследственной непереносимости фруктозы.

Анализ мочи может быть использован для обнаружения фруктозы в моче. Анализы крови также могут быть выполнены для обнаружения гипербилирубинемии и высоких уровней ферментов печени и мочевой кислоты. Биопсия печени необходима для проверки уровней ферментов и оценки степени повреждения печени. Тест толерантности к фруктозе также может быть использован для подтверждения непереносимости. Биопсия и тест на толерантность к фруктозе очень опасны, особенно для детей раннего возраста, которые уже больны непереносимостью.

Лечение непереносимости фруктозы

Благодаря ранней диагностике, непереносимость фруктозы может быть успешно вылечена путем устранения фруктозы, сахарозы и сорбита из рациона. Сорбит представляет собой искусственный подсластитель во многих содержащих сахара продуктов, таких как жевательная резинка без сахара или диетические продукты. Пациенты обычно реагируют положительно на лечение и могут полностью восстановиться, если избегают фруктозосодержащих продуктов. Раннее распознавание и лечение заболевания очень важно, оно поможет избежать повреждения печени, почек и тонкой кишки.

Ранние симптомы гипогликемии можно лечить с помощью оральных таблеток глюкозы. Врач должен предоставить более подробную информацию о том, как управлять гипогликемической реакцией, а также, как контролировать уровень глюкозы в крови с помощью глюкометра, чтобы предотвратить ее. Тяжелая гипогликемия лечится с помощью инъекций глюкагона. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение раствора глюкозы (в больнице).

Пациенты с данным условием должны обследоваться врачом – специалистом в области биохимической генетики или обмена веществ, а также диетологом.

Больному важно избегать фруктозы, сахарозы и источников сорбита и при этом поддерживать правильное питание. Диетолог помогает определить продукты, содержащие фруктозу, чтобы избежать продуктов питания и напитков с сахарозой. Это очень важно, так как многие неподозреваемые источники питания, такие как, например, картофель, приготовленный определенным образом, являются значительными источниками фруктозы. Диетолог должен предоставить инструкции для выявления таких продуктов.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про наследственную непереносимость фруктозы, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.