Какво влияе на синдрома на Даун? Деца със синдром на Даун: причини и признаци, възможно ниво на образование

Синдром на Даун- най-честата хромозомна патология. Това се случва, когато в резултат на случайна мутация в 21-вата двойка се появи друга хромозома. Следователно това заболяване се нарича още тризомия 21.

Какво означава това? Всяка клетка в човешкото тяло има ядро. Той съдържа генетичен материал, който определя външния вид и функцията на отделната клетка и на целия организъм като цяло. При хората 25 хиляди гена са събрани в 23 двойки хромозоми, които на външен вид приличат на пръчици. Всяка двойка се състои от 2 хромозоми. При синдрома на Даун 21-вата двойка се състои от 3 хромозоми.

Допълнителната хромозома причинява характерни симптоми при хората: плосък мост на носа, монголоидни очи, сплескано лице и задна част на главата, както и забавяне на развитието и намалена устойчивост към инфекции. Съвкупността от тези симптоми се нарича синдром. Той е кръстен на лекаря Джон Даун, който е първият, който предприема изследванията му.

Остарялото име на тази патология е "монголизъм". Заболяването се нарича така поради монголоидната форма на очите и специалната гънка на кожата, която покрива слъзния туберкул. Но през 1965 г., след като монголските депутати се обърнаха към Световната здравна организация, този термин не се използва официално.

Това заболяване е доста древно. Археолозите са открили гробище на хиляда и половина години. Структурните характеристики на тялото показват, че лицето страда от синдрома на Даун. А фактът, че той е погребан в градските гробища по същите обичаи като другите хора, показва, че пациентите не са преживели дискриминация.

Бебетата, родени с 47 хромозоми, се наричат ​​още „Децата на слънцето“. Те са много мили, привързани и търпеливи. Много родители, отглеждащи такива деца, твърдят, че децата им не страдат от тяхното състояние. Те растат весели и щастливи, никога не лъжат, не изпитват омраза и умеят да прощават. Родителите на такива бебета смятат, че допълнителната хромозома не е болест, а характеристика. Те са против децата да бъдат наричани или психично болни. В Европа хората със синдром на Даун учат в редовни училища, получават професия, живеят самостоятелно или създават семейство. Тяхното развитие зависи от индивидуалните способности, дали детето е обучавано и какви методи са използвани.

Разпространение на синдрома на Даун.На всеки 600-800 новородени се ражда едно такова дете или 1:700. Но за майки над 40 години тази цифра достига 1:19. Има периоди, в които има увеличение на броя на децата със синдром на Даун в определени райони. Например в Обединеното кралство през последното десетилетие тази цифра се е увеличила с 15%. Учените все още не са намерили обяснение на този феномен.

Всяка година в Русия се раждат 2500 деца със синдром на Даун. 85% от семействата отказват такива бебета. Въпреки че в скандинавските страни родителите не изоставят деца с тази патология. Според статистиката 2/3 от жените правят аборт, след като научат, че плодът има хромозомни аномалии. Тази тенденция е характерна за страните от Източна и Западна Европа.
Дете с тризомия 21 може да се роди във всяко семейство. Болестта е еднакво разпространена на всички континенти и във всички социални слоеве. Деца със синдром на Даун са родени в семействата на президентите Джон Кенеди и Шарл де Гол.

Какво трябва да знаят родителите на деца със синдром на Даун.

1. Въпреки изоставането в развитието, децата са обучаеми. С помощта на специални програми е възможно да се повиши коефициентът на интелигентност до 75. След училище те могат да получат професия. Дори висшето образование е достъпно за тях.
2. Развитието на такива деца протича по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и се отглеждат в семейство, а не в специализирано училище-интернат.
3. „Децата на слънцето“ са поразително различни от своите връстници по своята доброта, откритост и дружелюбие. Те са способни на искрена любов и могат да създават семейства. Вярно е, че при тях рискът да родят болно дете е 50%.
4. Съвременната медицина може да увеличи продължителността на живота до 50 години.
5. Родителите не са виновни за болестта на детето си. Въпреки че има рискови фактори, свързани с възрастта, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от абсолютно здрави жени на възраст 18-35 години.
6. Ако семейството ви има дете със синдром на Даун, рискът следващото бебе да има същата патология е само 1%.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетична патология,който се появява в плода в момента на зачеването, когато настъпва сливането на яйцеклетката и спермата. В 90% от случаите това се случва, защото женската репродуктивна клетка носи набор от 24 хромозоми, вместо необходимите 23. В 10% от случаите допълнителната хромозома се предава на детето от бащата.

По този начин заболяването на майката по време на бременност, стресът, лошите навици на родителите, лошото хранене и трудното раждане не могат да повлияят на появата на синдрома на Даун при детето.

Механизмът на възникване на хромозомната патология.Специален протеин е виновен за това, че една от зародишните клетки съдържа допълнителна хромозома. Неговата функция е да разтяга хромозомите към полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат на това всяка от дъщерните клетки получава една хромозома от двойката. Ако от едната страна протеиновата микротубула е тънка и слаба, тогава и двете хромозоми от двойката се изтеглят към противоположния полюс. След като хромозомите в майчината клетка се разделят до полюсите, около тях се образува обвивка и те се превръщат в пълноценни зародишни клетки. При протеинов дефект една клетка носи набор от 24 хромозоми. Ако такава зародишна клетка (мъжка или женска) участва в оплождането, тогава потомството развива синдром на Даун.

Механизмът на нарушенията на неврологичното развитие при синдрома на Даун.„Допълнителната” хромозома 21 причинява особености в развитието на нервната система. Тези отклонения са в основата на забавянето на умственото и умственото развитие.

• Нарушения на циркулацията на цереброспиналната течност. В хороидните плексуси на вентрикулите на мозъка се произвежда излишно количество и абсорбцията е нарушена. Това води до повишено вътречерепно налягане.
• Фокално увреждане на мозъка и периферните нерви. Тези промени причиняват проблеми с координацията и движението и възпрепятстват развитието на грубите и фини двигателни умения.
• Малкият мозък е малък по размери не изпълнява функциите си в достатъчна степен. В резултат на това се появяват характерни симптоми: отслабен мускулен тонус, за човек е трудно да контролира тялото си в пространството и да контролира движенията на крайниците си.
• Нарушения на церебралната циркулация.Поради слабите връзки и нестабилността на шийния отдел на гръбначния стълб кръвоносните съдове, които поддържат мозъчната функция, се притискат.
• Намаляване на обема на мозъкаи увеличаване на камерния обем.
• Намалена активност на кората на главния мозък- възникват по-малко нервни импулси, което се проявява в летаргия, забавяне и намаляване на скоростта на мисловните процеси.

Фактори и патологии, които могат да доведат до синдром на Даун

• Бракове между близки роднини.Близките роднини са носители на същите генетични патологии. Следователно, ако двама души са имали дефекти в 21-вата хромозома или протеина, отговорен за разпределението на хромозомите, тогава тяхното дете има голяма вероятност от синдром на Даун. Освен това, колкото по-близка е степента на връзка, толкова по-висок е рискът от развитие на генетична патология.

• Ранна бременност под 18 години.
  При младите момичета тялото все още не е напълно оформено. Половите жлези може да не функционират стабилно. Процесите на узряване на яйцеклетката често се провалят, което може да доведе до генетични аномалии при детето.

• Възрастта на майката е над 35 години.
  През целия живот яйцата са изложени на различни вредни фактори. Те влияят негативно на генетичния материал и могат да нарушат процеса на делене на хромозомите. Следователно, след 35 години, бъдещата майка трябва да се подложи на медицинско генетично консултиране, за да се определят генетичните патологии на детето преди раждането. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-висок е рискът за здравето на нейното потомство. Така след 45 години 3% от бременностите завършват с раждане на дете със синдром на Даун.
• Възрастта на бащата е над 45 години.
  С напредване на възрастта при мъжете процесът на образуване на сперматозоиди се нарушава и вероятността от аномалии в генетичния материал се увеличава. Ако мъж на тази възраст реши да стане баща, тогава е препоръчително първо да направите тест за определяне на качеството на спермата и да преминете курс на витаминна терапия: 30 дни прием на витамин Е и минерали.
• Възрастта на бабата по майчина линия по време на раждането на детето.
  Колкото по-голяма е била бабата, когато е била бременна, толкова по-голям е рискът за нейните внучки. Факт е, че всички яйца на майката са се образували по време на вътрематочно развитие. Още преди жената да се роди, тя вече има запас от яйцеклетки за цял живот. Следователно, ако възрастта на бабата надвиши 35 години, тогава има висок риск майката на болното бебе да има яйцеклетка с грешен набор от хромозоми.
• Родителите са носители на транслокацията на 21-ва хромозома.
  Този термин означава, че при един от родителите част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга хромозома, най-често към 14-та. Тази функция не се проявява по никакъв начин външно и човекът не знае за това. Но такива родители имат значително повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление се нарича "фамилен синдром на Даун". Делът му сред всички случаи на заболяването не надвишава 2%. Но всички млади двойки, които имат дете със синдрома, се изследват за наличие на транслокации. Това помага да се определи рискът от развитие на генетични нарушения при последващи бременности.

Синдромът на Даун се разглежда случайна генетична мутация. Следователно рискови фактори като инфекциозни заболявания, живот в район с високи нива на радиация или консумация на генетично модифицирани храни не увеличават риска от появата му. Синдромът не може да причини тежка бременност и трудно раждане. Ето защо родителите не трябва да се обвиняват за факта, че детето им има синдром на Даун. Единственото, което можете да направите в тази ситуация, е да приемете и обичате детето.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун по време на бременност

Скрининг за генетични аномалии по време на бременност

Пренатален скрининге набор от изследвания, насочени към идентифициране на груби нарушения и генетични патологии в плода. Прилага се на бременни жени, регистрирани в предродилна консултация. Изследванията ни позволяват да идентифицираме най-често срещаните генетични патологии: синдром на Даун, синдром на Едуардс, дефекти на невралната тръба.

Първо, нека да разгледаме неинвазивни методи на изследване.Те не изискват нарушаване целостта на плодния мехур, в който се намира бебето по време на бременност.

Ултразвук

Срокове: първи триместър, оптимално от 11-та до 13-та седмица от бременността. Повторните ултразвукови изследвания се извършват на 24 и 34 седмици от бременността. Но тези изследвания се считат за по-малко информативни за диагностициране на синдрома на Даун.

Показания: всички бременни жени.

Противопоказания:пиодермия (гнойна кожна лезия).

Тълкуване на резултатите. Възможният синдром на Даун е показан от:

• Недоразвити носни кости. Те са по-къси, отколкото при здрави деца или напълно липсват.
• Ширината на нухалното пространство на плода надвишава 3 мм(обикновено до 2 mm). При синдрома на Даун пространството между шийната кост и повърхността на кожата на шията на плода се увеличава, в което се натрупва течност.
• Раменната и бедрената кост са скъсени;
• Кисти в хороидния плексус на мозъка;движението на кръвта във венозните канали е нарушено.
• Илиачните кости на таза са скъсени, а ъгълът между тях е увеличен.
• Кокцикс-теменен размер(разстояние от короната на плода до опашната кост) при първия ултразвук е по-малко от 45,85 mm.
• Сърдечни дефекти -аномалии в развитието на сърдечния мускул.

Има отклонения, които не са симптоми на болестта на Даун, но потвърждават наличието му:

• увеличен пикочен мехур;
• ускорен сърдечен ритъм на плода (тахикардия);
• липса на една пъпна артерия.

Ултразвукът се счита за надежден метод, но при диагностицирането много зависи от професионализма на лекаря. Следователно, ако се открият подобни признаци на ултразвук, това само показва вероятността от заболяване. Ако се идентифицира един от симптомите, тогава вероятността от патология е около 2-3%, но ако се открият всички изброени признаци, тогава рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 92%.

Химия на кръвта

През първия и втория триместър се взема кръв от майката за биохимично изследване. Той определя:

1. Човешки хорионгонадотропин (hCG)хормон, секретиран от плацентата в тялото на бременна жена.
2. Свързан с бременността протеин А (PAPP-A). Този протеин се произвежда от плацентата по време на началните етапи на бременността, за да потисне атаката на майчиния имунитет към плода.
3. Свободен естриол- женски стероиден хормон, произвеждан в плацентата от прекурсорен хормон, секретиран от надбъбречните жлези на плода.
4. Алфа фетопротеин (AFP)- протеин, произвеждан в черния дроб и храносмилателната система на плода за защита срещу имунитета на майката.

Срокове:

• Първи триместър от 10-та до 13-та седмица от бременността. Кръвният серум се изследва за hCG и PAPP-A. Това е т.нар двоен тест. Счита се за по-точен от кръвния тест през втория триместър. Надеждността му е 85%.
• Втори триместър от 16-та до 18-та седмица от бременността. Определя се нивото на hCG, AFP и свободния естриол. Това проучване беше наречено троен тест. Доверие 65%.

Показания. Този преглед не е задължителен, но е препоръчително да се подложите в следните случаи:

• възраст на майката над 30 години;
• семейството има деца със синдром на Даун;
• имат близки роднини с генетични заболявания;
• сериозно заболяване, претърпяно по време на бременност;
• предишни бременности (2 или повече), завършили със спонтанен аборт.

Противопоказания:не съществува.

Тълкуване на резултатите.

Резултати от двоен тест през първия триместър:

• hCGзначително превишаване на нормата (над 288 000 mU / ml) показва генетична патология, многоплодна бременност или неправилна гестационна възраст.
• RARR-Aнамаление с по-малко от 0,6 MoM показва синдром на Даун, заплаха от спонтанен аборт или неразвиваща се бременност.

Резултати от троен тест през втория триместър:

• hCGповече от 2 MoM показва риск от синдром на Даун и синдром на Клайнфелтер;
• AFPпо-малко от 0,5 MoM може да означава, че детето има синдром на Даун или синдром на Едуардс.
• Свободен естриолпо-малко от 0,5 MoM показва, че надбъбречните жлези на плода не работят достатъчно, което се случва със синдрома на Даун.

За да оцени правилно ситуацията, лекарят трябва да разполага с резултатите от двата скрининга. В този случай може да се прецени динамиката на растежа на хормоналните нива. Резултатите от теста потвърждават вероятността от раждане на дете с генетична патология. Но въз основа на тях не може да се постави диагноза „синдром на Даун“, тъй като резултатите могат да бъдат повлияни от различни лекарства, приемани от жена по време на бременност.

Въз основа на резултатите от ултразвук и биохимични кръвни изследвания се формира „рискова група“. Включва жени, които може да имат дете със синдром на Даун. Такива пациенти се насочват за по-прецизни инвазивни изследвания, включващи пункция на околоплодния мехур. Те включват амниоцентеза, кордоцентеза и биопсия на хорионни въси. За жени, които забременеят преди 35-годишна възраст, изследването се заплаща от Министерството на здравеопазването, при условие, че направлението е дадено от генетик.

Амниоцентеза

Това е процедура за събиране на амниотична течност (амниотична течност) за изследване. Под ехографски контрол със специална игла се прави пункция през корема или влагалищния свод и се изтеглят 10-15 ml течност. Тази процедура се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания.

Срокове:

• от 8-ма до 14-та седмица;
• след 15-та седмица от бременността.

Показания:

• Резултатите от ултразвук показват вероятността от синдром на Даун;
• резултатите от биохимичния скрининг показват хромозомна патология;
• един от родителите има хромозомно заболяване;
• брак между кръвни роднини;
• Майката е на възраст над 35 години, а бащата е над 40 години.

Противопоказания:

• остри или хронични заболявания на майката;
• плацентата е разположена на предната коремна стена;
• жената има малформации на матката.

Интерпретация на резултатите от амниоцентеза

Феталните клетки се намират в амниотичната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако генетичният анализ разкрие три 21-ви хромозоми, тогава вероятността детето да има синдром на Даун е 99%. Резултатите от изследването ще бъдат готови след 3-4 дни. Но ако клетките се нуждаят от повече време за растеж, тогава ще трябва да изчакате 2-3 седмици.

Възможни усложнения на амниоцентезата

• Рискът от спонтанен аборт е 1%.
• Рискът от инфекция е 1% от микроорганизми в амниотичната течност.
• След 36 седмици раждането може да започне. В по-късните етапи всяка стимулация на матката или стрес може да предизвика преждевременно раждане.

Кордоцентеза

кордоцентеза -процедура за изследване на кръв от пъпна връв. С тънка игла се прави пункция в коремната стена или шийката на матката. Под ултразвуков контрол се вкарва игла в съда на пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за изследване.

Срокове: процедурата се провежда от 18-та седмица на бременността. Преди това съдовете на пъпната връв са твърде тънки, за да се вземат кръвни проби. Оптималният период е 22-24 седмици.

Показания:

• генетични заболявания на родителите или техните кръвни роднини;
• в семейството има дете с хромозомна патология;
• въз основа на резултатите от ултразвуков и биохимичен скрининг е идентифицирана генетична патология;
• възрастта на майката е над 35 години.

Противопоказания:

• инфекциозни заболявания на майката;
• заплаха от спонтанен аборт;
• уплътнения в маточната стена на матката;
• нарушение на кървенето на майката;
• кърваво изпускане от влагалището.

Интерпретация на резултатите от кордоцентезата

Кръвта от пъпната връв съдържа клетки, които носят хромозомния набор на плода. Наличието на три хромозоми 21 показва синдром на Даун. Надеждността на изследването е 98-99%.

Възможни усложнения на кордоцентезатарискът от усложнения е по-малък от 5%.

• бавен сърдечен ритъм на плода
• кървене от мястото на пункцията;
• хематоми на пъпната връв;
• преждевременно раждане през третия триместър;
• възпалителни процеси, които могат да доведат до спонтанен аборт.

Проба от хорионни въси

Процедура за вземане на тъканна проба от малки подобни на пръст издатини върху плацентата за по-нататъшно изследване. Прави се пункция на коремната стена и се взема проба с игла за биопсия за изследване. Ако лекарят реши да направи биопсия през шийката на матката, тогава се използва тънка гъвкава сонда. Резултатите от изследването ще бъдат готови след 7-10 дни. За задълбочен анализ са необходими 2-4 седмици.

Срокове: 9,5-12 седмици от началото на бременността.

Показания:

• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• единият или двамата родители имат генетични или хромозомни патологии;
• по време на предишни бременности са диагностицирани хромозомни заболявания в плода;
• Според резултатите от скрининга има висок риск от развитие на синдром на Даун.

Противопоказания:

• остри инфекциозни заболявания или хронични заболявания в остър стадий;
• кървене от влагалището;
• цервикална слабост;
• заплаха от спонтанен аборт;
• адхезивен процес в таза.

Интерпретация на резултатите от хорионбиопсия

Клетките, взети от хориона, съдържат същите хромозоми като плода. Лабораторен асистент изучава хромозомите: техния брой и структура. Ако се открият три хромозоми от 21-вата двойка, вероятността от синдром на Даун в плода е близо 99%.

Възможни усложнения при хорионбиопсия

• спонтанно прекъсване на бременността с пункция през коремната стена, рискът е 2%, през шийката на матката до 14%;
• болка на мястото, където е взета пробата;
• възпаление на мембраните на плода - хориоамнионит;
• хематом на мястото на вземане на пробата.

Въпреки че инвазивните методи са доста точни, те не могат да дадат 100% надежден отговор дали детето е болно. Затова родителите заедно с генетик трябва да решат дали да се подложат на допълнителни изследвания, дали да прекъснат бременността по медицински причини или да спасят живота на детето.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено

90% от новородените със синдром на Даун имат характерни външни признаци. Такива деца са подобни едно на друго, но нямат абсолютно никаква прилика с родителите си. Характеристиките на външния вид са присъщи на допълнителната хромозома.

При 10% от новородените с патология тези признаци могат да бъдат слабо изразени. В същото време такива характеристики на външния вид могат да присъстват при здрави деца. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да бъде поставена въз основа на един или повече от изброените симптоми. Наличието на хромозомна патология може да бъде потвърдено само след генетичен анализ.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

Децата и възрастните със синдром на Даун запазват характерните външни признаци, забележими при новородените. Но с възрастта се появяват или стават очевидни други симптоми.

Как се развива дете със синдром на Даун?

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и бреме за обществото. Те бяха изолирани в специални интернати, където развитието на децата на практика спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите участват в развитието на детето от първите месеци, използвайки специални образователни програми, тогава това позволява на малкия човек да се превърне в пълноценен човек: да живее самостоятелно, да получи професия, да създаде семейство.

Държавните и обществените организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

• Местен педиатър.Този човек отговаря за здравето на вашето бебе след напускане на родилния дом. Лекарят ще ви каже как да се грижите за вашето бебе и ще ви даде направление за преглед. Не забравяйте да се консултирате с вашите лекари и да вземете необходимите тестове. Това ще помогне за бързото идентифициране на съпътстващи патологии и навременното започване на лечение. В края на краищата различни заболявания могат да влошат забавянето на умственото и физическото развитие.
• Невролог.Този специалист наблюдава развитието на нервната система и ще ви каже как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, физиотерапия и физиотерапевтични техники за стимулиране на правилното развитие.
• Окулистще помогне за бързото идентифициране на проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст е невъзможно да ги определите сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
• УНГпроверява слуха на детето. Тези нарушения могат да влошат проблемите с говора и произношението. Първият признак за проблеми със слуха е, че детето не трепва от остър силен звук. Лекарят ще проведе аудиометрично изследване и ще установи дали имате увреден слух. Аденоидите може да се наложи да бъдат премахнати. Тази операция улеснява дишането през носа и затварянето на устата.
• Ендокринологразкрива смущения във функционирането на жлезите с вътрешна секреция, особено на щитовидната жлеза. Свържете се с него, ако детето ви започне да се подобрява, летаргия, сънливост се увеличават, краката и дланите са студени, температурата е под 36,5, запекът зачестява.
• Логопед.Класовете с логопед ще помогнат за минимизиране на проблемите с произношението и речта.
• Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните сесии с психолог ще помогнат на детето да се развие правилно и да подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
• Рехабилитационен центърза хора със синдром на Даун, Асоциация на синдрома на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогическа, психологическа, медицинска и ще помогнат за разрешаването на социални и правни проблеми. За деца до една година се осигуряват домашни посещения от специалисти. Тогава Вие и Вашето дете ще можете да посещавате групови занимания и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастни със синдром на Даун да се адаптират към обществото.

Но все пак, когато се роди дете с генетична патология, основната тежест пада върху плещите на родителите. За да може дете със синдром на Даун да стане член на обществото, трябва да положите огромни усилия. Постоянно по време на играта трябва да развивате физическите и умствените способности на детето. Можете да получите необходимите знания от специализирана литература.

1. Програма за подпомагане на ранното образование "Малки стъпки", който се препоръчва от руското министерство на образованието. Австралийските автори Petersi M и Trilor R са го разработили специално за деца с увреждания в развитието. Програмата описва стъпка по стъпка и подробно упражнения, които се отнасят до всички аспекти на развитието.
2. Монтесори системаСистемата за ранно детско развитие, разработена от Мария Монтесори, дава отлични резултати за развитието на деца със забавено развитие. Благодарение на индивидуалния подход, той позволява на децата в някои случаи дори да надминават своите връстници с нормално развитие.

Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе се нуждае от повече упражнения, отколкото другите деца. Той има собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и приятелски настроени. И още една предпоставка за успешно развитие е да познавате силните страни на бебето и да се фокусирате върху тях в развитието. Това ще помогне на детето да повярва в своя успех и да се почувства щастливо.

Силните страни на децата със синдром на Даун

• Добро визуално възприятие и внимание към детайла.От първите дни показвайте на детето си карти с предмети и числа и ги назовавайте. Така научавайте 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще обучението ще се основава и на визуални средства, знаци и жестове.
• Те се научават да четат доста бързо. Те могат да научат текста и да го използват.
• Способност да се учи от примера на възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
• Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, да пеят, да пишат поезия и да играят на сцената. Ето защо, арт терапията се използва широко за развитие: рисуване, рисуване на дърво, моделиране.
• Спортни постижения. Спортистите със синдрома показват отлични резултати на Спешъл Олимпикс. Имат успехи в следните спортове: плуване, гимнастика, бягане.
• Емпатия- разбиране на чувствата на другите хора, готовност за оказване на емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на околните и тънко усещат фалша.
• Добри компютърни умения. Компютърните умения могат да станат основа на бъдеща професия.

Характеристики на физическото развитие на дете със синдром на Даун

Първата година е най-важният период в живота на дете със синдром на Даун. Ако родителите само хранят и обличат детето и отлагат развитието и комуникацията за по-късно, тогава моментът ще бъде пропуснат. В този случай ще бъде много по-трудно да се развие речта, емоциите и физическите способности.

През първата година от живота изоставането е значително по-малко, отколкото в следващите етапи от живота. Развитието се забавя само с 2-5 месеца. Освен това всички функции зависят една от друга. Например: научихте детето си да седи. Това включва и други умения - бебето борави с играчки седнало, което развива моториката (моторната активност) и мисленето.

Масаж и гимнастиканай-добрият начин за укрепване на мускулите и повишаване на техния тонус. Масажът се прилага при деца на възраст над 2 седмици и тегло над 2 кг. На всеки месец и половина е необходимо да се вземат курсове за масаж. Няма нужда постоянно да се свързвате с масажисти. Можете да направите масажа сами. В този случай масажът на майката е толкова ефективен, колкото и професионалният масаж.

Масажна техника

• Движенията трябва да са леки, поглаждащи. Прекалено големият натиск може да отслаби и без това деликатните мускули на вашето бебе.
• Ръката ви трябва да се плъзга по тялото на бебето. Кожата му не трябва да се разтяга или мърда.
• Обърнете специално внимание на ръцете и предмишниците си. Ето рефлексните зони, които отговарят за говора.
• Масажът на лицето помага да се обогатят израженията на лицето и да се подобри произношението на звуците. Погладете с върха на пръстите си от задната част на носа към ушите, от брадичката към слепоочията. Масажирайте мускулите около устата си с кръгови движения.
• Последният етап - леко докоснете челото и бузите с върха на пръстите си. Ако правите този масаж 15 минути преди хранене, бебето ще суче по-лесно.

Експертите препоръчват допълване на масажа с активна гимнастика по метода на Peter Lauteslager или рефлексивна гимнастика по метода на Voight. Но динамичната гимнастика и закаляването са противопоказани за деца със синдром на Даун.

Не забравяйте, че масажът и гимнастиката ускоряват притока на кръв и увеличават натоварването на сърцето. Ето защо, ако детето е диагностицирано със сърдечен дефект, е необходимо първо да получите разрешение от кардиолог.

Първа усмивка, все още слаб и неизразителен, ще се появи на 1,5-4 месеца. За да го извикате, погледнете в очите на бебето и му се усмихнете. Ако детето се усмихне в отговор, похвалете го и го погалете. Такава награда ще затвърди придобитото умение.

Ревитализиращ комплекс.Бебето ще започне да се протяга към вас и да ходи на 6 месеца. До този момент много майки си мислят, че детето не ги разпознава или не ги обича. Това е грешно. Просто докато бебето не навърши шест месеца, то не може да изрази обичта си поради мускулна слабост. Не забравяйте, че вашето дете ви обича като никой друг. То се нуждае от любовта и грижите на цялото семейство много повече от връстниците си.

Възможност за сядане.Важно е детето да се научи да седи възможно най-рано. Ще разберете, че той е готов за това, когато бебето самостоятелно се преобърне от гръб към стомаха и обратно, а също така държи главата си уверено. Няма нужда да чакате детето да седне само. Поради анатомичните особености ще му бъде трудно да направи това. В крайна сметка ръцете на връстниците му са малко по-дълги и по-силни и те ги използват, за да се облегнат и да седнат.

Дете със синдром на Даун започва да седи на 9-10 месеца. Но всяко бебе има свой собствен темп на развитие и някои деца сядат едва на 24-28 месеца. Способността да се седи прави възможно манипулирането на играчките, което е много важно за развитието на първоначалната форма на мислене. Когато детето започна да седи, беше време самостоятелно да държи крекер или бутилка или да вземе храна от лъжица. През този период можете да приучите бебето си към гърне.

Самостоятелно движение.Детето започва да пълзи на година и половина и да ходи на две. В началните етапи ще трябва да помогнете на детето си да движи краката си, за да разбере какво се иска от него. Ако поставя краката си твърде широко, опитайте да носите еластична превръзка около бедрата му.

Дете със синдром на Даун може да научи почти всичко, което другите деца могат да правят: гимнастика, игра на топка, каране на колело. Но това ще стане след няколко месеца. Покажете как да се движите правилно и какви движения да правите. Празнувайте и най-малкия успех на вашето дете. Не забравяйте да бъдете щедри с похвалата си.

Развитие на личността при синдрома на Даун

Ниска саморегулация.И децата, и възрастните с тризомия 21 трудно регулират психофизичните си процеси. Трудно им е да се справят с емоциите, които ги поглъщат, умората и да се насилват да правят нещо, което не искат. Това се случва, защото саморегулацията се основава на влияние върху себе си с помощта на думи и изображения. И хората със синдром на Даун имат проблеми с това. Спазването на ежедневието ще помогне да се коригира ситуацията. Упражнявайте с детето си по едно и също време всеки ден. Това дава на детето чувство за сигурност и го учи на дисциплина.

Липса на мотивация.За такива деца е трудно да си представят крайната цел на своите действия. Именно този образ трябва да насърчава активността. Следователно децата са по-успешни при решаването на прости задачи от една стъпка и получават голямо удоволствие от това. Ето защо, когато работите с детето си, разделете задачата на прости стъпки. Например, едно дете може да постави едно кубче върху друго, но няма да може да го направи, ако го помолите веднага да построи къща.

Аутистични разстройствасе среща при 20% от децата със синдром на Даун. Те се проявяват в отказ от общуване и повтарящи се подобни действия, желание за монотонност и пристъпи на агресия. Например, детето може да поставя играчки в определен ред много пъти подред, да маха безцелно с ръце или да клати глава. Симптом на аутизъм е самонараняване, ухапване. Ако забележите тези признаци при детето си, свържете се с психиатър.

Когнитивна сфера на дете със синдром на Даун

Внимание към детайла.Децата обръщат повече внимание на малките детайли, отколкото на цялото изображение. За тях е трудно да идентифицират основната характеристика. Децата са добри в различаването на форми и цветове. След няколко урока могат да сортират предмети по определен критерий.

Гледам телевизияне трябва да отнема повече от 15 минути на ден. Децата със синдром на Даун обичат да гледат. Бързата смяна на картини е вредна за психичното здраве и може да причини придобит аутизъм.

ЧетенеДоста лесно се получава при децата. Разширява речниковия запас и подобрява мисленето. Същото важи и за писането. Някои деца предпочитат да дадат писмен отговор, вместо да отговорят устно на въпрос.

Краткосрочна слухова паметнедоразвити. Необходимо е хората да възприемат речта, да я асимилират и да реагират на нея. Капацитетът на паметта е право пропорционален на скоростта на говорене. Хората със синдрома говорят бавно и затова обемът на тази памет е много малък. Поради това им е по-трудно да овладеят речта, а речниковият им запас е по-беден. По същата причина им е трудно да следват инструкциите, да разбират прочетеното и да смятат наум. Възможно е да се тренира краткотрайна слухова памет. За да направите това, трябва да помолите детето да повтори фразите, които е чул, като постепенно увеличава броя на думите до 5.

Визуална и пространствена паметпри деца със синдром на Даун не са увредени. Ето защо, когато тренирате, е необходимо да разчитате на тях. Когато учите нови думи, покажете предмет или карта с неговото изображение. Когато сте заети, кажете на глас това, което правите: „Режа хляб“, „Мия си лицето“.

Проблеми с математиката.Недостатъчната краткосрочна памет, ниската концентрация и невъзможността за анализиране на материала и прилагане на теоретични знания при изпълнение на задачите се превръщат в сериозна пречка за децата. Особено страда устното броене. Можете да помогнете на детето си, като му предложите да използва материал за броене или да брои познати предмети: моливи, кубчета.

В процеса на обучение разчитайте на силните си страни: подражание и усърдие. Покажете на детето си образец. Обяснете какво трябва да се направи и той ще се опита да изпълни задачата възможно най-ефективно.

Децата със синдрома имат свое собствено темпо. Те изпитват импулси в кората на главния мозък по-рядко от останалите. Затова не бързайте с детето си. Повярвайте в него и му дайте необходимото време да изпълни задачата.

Развитие на речта

Говорете много и емоционално.Колкото повече общувате с детето си, толкова по-добре ще говори и толкова по-голям речников запас ще има. От първите дни говорете с детето си много емоционално, но не бебе. Повишавайте и понижавайте гласа си, говорете по-тихо и по-високо. Така развивате речта, емоциите и слуха.

Масаж на устата.Увийте парче чиста превръзка около пръста си и внимателно избършете небцето, предната и задната част на венците и устните. Повтаряйте тази процедура 2-3 пъти на ден. Този масаж стимулира нервните окончания в устата, което ги прави по-чувствителни. В бъдеще ще бъде по-лесно за бебето да контролира устните и езика си.
Използвайте палеца и показалеца си, за да затваряте и отваряте устните на детето си, докато играе. Опитайте се да направите това, когато той си тананика. Така той ще може да произнася „ба“, „ва“.

Назовавайте предмети и озвучавайте действията си.„Сега ще пием от бутилка! Мама ще ти облече пуловер.” Многократното повторение ще помогне на детето да научи думите и да ги асоциира с предмети.

Всички дейности трябва да бъдат придружени от положителни емоции.Гъделичкайте бебето си, галете го по ръцете, потупвайте го по крачетата и коремчето. Това ще го раздвижи и ще предизвика двигателна активност, която е придружена от произнасяне на звуци. Повтаряйте тези звуци след детето си. Той ще се радва, че го разбирате. Това ще вдъхне любов към разговора.

Използвайте картинки, символи и жестове, когато учите думи. Например научавате думата кола. Покажете на детето си истинска кола и кола играчка. Пуснете звука на двигателя и се преструвайте, че въртите волана. Следващият път, когато кажете „кола“, напомнете на детето си за цялата верига. Това ще помогне на детето да консолидира термина в паметта си.

Четете на детето си.Изберете книги с ярки картинки и подходящ за развитието текст. Нарисувайте герои от прочетеното и преразкажете историята заедно.

Емоционална сфера

Емоционална чувствителност.Децата със синдром на Даун са много чувствителни към вашите емоции, насочени към тях. Затова, след като сте решили да задържите детето си, опитайте се да го обичате истински. За да може майчинският инстинкт да се прояви напълно, е необходимо да прекарвате повече време с детето и да го кърмите.

Най-трудният период за родителите са първите няколко седмици след диагностицирането. Свържете се с психолог в регионален център за помощ на деца със специални нужди. Присъединете се към група родители, които отглеждат деца като вас. Това ще ви помогне да се справите и да приемете ситуацията. В бъдеще самото дете ще стане ваша опора. След 2 години децата перфектно разчитат емоциите на своя събеседник, улавят стреса му и често се опитват да го утешат.

Бавно изразяване на емоции.През първите няколко години от живота неизразителните изражения на лицето не позволяват на човек да погледне вътрешния свят на бебето, а проблемите с речта му пречат да изрази емоциите си. Децата не реагират твърде активно на случващото се и изглеждат полузаспали. Поради това малко изглежда предизвиква емоционална реакция у детето. Обаче не е така. Техният вътрешен свят е много фин, дълбок и разнообразен.

Общителност.Децата със синдром на Даун обичат родителите си и хората, които се грижат за тях. Те са много отворени, дружелюбни и нетърпеливи за общуване с връстници и възрастни. Важно е кръгът ви от познати да не се ограничава само до рехабилитационния център. Играта с връстници без синдром ще помогне на детето да се развие по-бързо и да се почувства член на обществото.

Повишена чувствителност към стрес. Хората със синдром на Даун се характеризират с повишена тревожност и нарушения на съня. При момчетата тези отклонения са по-чести. Опитайте се да предпазите детето си от травматични ситуации. Ако това не успее, отвлечете вниманието на бебето. Поканете го да играе, направете му релаксиращ масаж.

Склонност към депресия. По време на юношеството, когато децата осъзнават, че са различни от своите връстници, може да се появи депресия. Освен това, колкото по-високо е интелектуалното развитие на човек, толкова по-силно е то. Хората със синдром на Даун не говорят за своята депресия или планове за самоубийство, въпреки че могат да извършат това действие. Депресията при тях се проявява в депресивно състояние, забавени реакции, нарушения на съня, загуба на апетит и загуба на тегло. Ако забележите тревожни симптоми, консултирайте се с психиатър. Той ще определи психическото състояние на детето и, ако е необходимо, ще предпише антидепресанти.

Раздразнителност и хиперактивност. Експлозиите от емоции не са свързани със синдрома на Даун. Такива изблици са следствие от съпътстващи патологии и стрес, причинени от социалната изолация, състоянието на родителите или загубата на човека, към когото детето е било привързано. Спазването на ежедневието ще помогне да се коригира ситуацията. Детето трябва да спи достатъчно и да се храни правилно. Препоръчително е да приемате допълнително витамини от група В, които нормализират функционирането на нервната система.

Ползи от кърменето. Децата, които са кърмени, говорят по-добре, развиват се по-бързо и се чувстват по-щастливи. Но поради слабост на мускулите на устата, те могат да откажат да сучат. За да стимулирате сукателния рефлекс, погалете бузата на бебето или основата на палеца му. Тук има рефлексни зони, които насърчават бебето да продължи да суче.

игри

Научете как да използвате играчка. Това важи и за дрънкалки и по-сложни играчки: кубчета, пирамиди. Поставете предмета в ръката на детето, покажете как да го държите правилно, какви действия можете да извършвате с него.

Задължителни елементи: детски стихчета, игри с пръсти (добре познатата Сврака-врана), възпитателна гимнастика. Когато играете, опитайте се да разсмеете детето си. Смехът е едновременно дихателна гимнастика, метод за развитие на волята и емоциите и начин да зарадвате детето.

Естествени играчки.За предпочитане е играчките да са изработени от естествени материали: метал, дърво, плат, вълна, кожа, кестени. Това помага за развитието на тактилна чувствителност. Например, когато купувате дрънкалка, увийте около дръжката й дебел вълнен конец. Направете калъфка за възглавница от ярка тъкан за шумоляща найлонова торбичка, свържете няколко многоцветни обикновени копринени шалове в ъглите. Подходящи са движещи се играчки: въртящи се модули за креватчета, ковашки играчки. Магазините продават Монтесори играчки, които са чудесни за образователна игра.

Музикални играчки.Не трябва да купувате играчки с електронна музика за вашето бебе. Вместо това му дайте играчка пиано, китара, лула, ксилофон, дрънкалки. С помощта на тези музикални инструменти можете да развиете чувството за ритъм на вашето дете. За да направите това, играйте игри с музикален съпровод. Докато слушате бърза музика, търкаляйте топката заедно или тропайте бързо с крака, докато слушате бавна музика, изпълнявайте движенията плавно.

Кукли с ръкавици или би-ба-бо. Слагате такава играчка на ръката си и се получава нещо подобно на малък куклен театър. С помощта на би-ба-бо можете да заинтересувате дете, да го включите в дейности и да го успокоите. Забелязано е, че в някои случаи децата слушат такива кукли по-добре от родителите си.

Патологии, които могат да бъдат открити при дете със синдром на Даун

Въпреки че тези патологии доста често придружават синдрома на Даун, изобщо не е необходимо те да бъдат диагностицирани при вашето дете. Във всеки случай съвременната медицина може да се справи с тези проблеми.

Профилактика на синдрома на Даун

• Свържете се незабавно с Вашия лекарза лечение на различни патологии.
• Водете здравословен начин на живот. Активното движение подобрява кръвообращението и яйцата са защитени от кислороден глад.
• Яжте правилно.Хранителните вещества, витамините и микроелементите са необходими за поддържане на хормоналния баланс и укрепване на имунната система.
• Следете теглото си.Прекомерната слабост или затлъстяването нарушава баланса на хормоните в тялото. Хормоналният дисбаланс може да причини смущения в узряването на зародишните клетки.
• Пренатална диагностика(скрининг) ви позволява своевременно да диагностицирате сериозни нарушения в плода и да вземете решение относно целесъобразността от прекъсване на бременността.
• Планирайте зачеването в края на лятото или началото на есентакогато тялото е по-силно и наситено с витамини. Периодът от февруари до април се счита за неблагоприятен за зачеване.
• Прием на витаминно-минерални комплекси 2-3 месеца преди зачеването. Те трябва да съдържат фолиева киселина, витамини В и Е. Това ви позволява да нормализирате работата на гениталните органи, да подобрите метаболитните процеси в зародишните клетки и функционирането на генетичния апарат.

Синдромът на Даун е генетичен инцидент, но не и фатална грешка на природата. Вашето дете може да живее живота си щастливо. Във вашите сили е да му помогнете с това. И въпреки че страната ни все още не е напълно готова да приеме такива деца, ситуацията вече започва да се променя. И има надежда, че в близко бъдеще хората с този синдром ще могат да живеят в обществото наравно с всички останали.

Гледайки скъпоценното си дете, може да не забележите признаците на синдрома на Даун при новородено. Педиатърът често е първият, който заподозря проблем. Диагнозата обикновено се обмисля, когато детето има определени физически признаци, черти на лицето и евентуално някои вродени дефекти.

Патологията се диагностицира чрез откриване на последователни признаци, физически характеристики, които присъстват заедно.

Това ръководство ще обясни какво е необходимо за диагностициране на синдрома на Даун при новородено.

Среща се при хора от всички раси и икономически нива, въпреки че по-възрастните жени са по-склонни да имат дете със синдром на Даун. Възрастта на майката над 35 години увеличава риска от раждане на дете с Даун. Този шанс постепенно нараства до 1 на 100 до 40-годишна възраст. На възраст 45 години честотата става приблизително 1 на 30. Възрастта на майката не е свързана с транслокацията.

И трите вида синдром на Даун са генетични, но само 1% от всички случаи имат наследствен компонент (предава се от родител на дете чрез гени).

Наследствеността не е фактор (неотделянето) и мозаичността. Въпреки това, в една трета от случаите, причинени от транслокация, има наследствен компонент, който представлява около 1%.

В повечето случаи раждането на дете със синдром на Даун е пример за променливост. Но в приблизително една трета от случаите единият родител е носител на транслокирана хромозома, което ще изясни въпроса защо децата със синдром на Даун се раждат от здрави родители. Генетичните тестове могат да определят наличието на транслокация.

Диагностика

Признаците, изброени по-долу, когато са налице самостоятелно, не показват синдром на Даун при новородено, но когато бъдат намерени заедно, ще показват тази диагноза.

Бебета със синдром на Даун се оценяват по осем критерия:

1. къс врат,
2. ъглите на устата са обърнати надолу,
3. обща хипотония,
4. гънка на дланта,
5. диспластично ухо,
6. епикантични очи,
7. празнина между първия и втория пръст,
8. изплезен език.

Синдромът на Даун се появява при новородени през първата седмица от живота. Точките се изчисляват. Счита се, че бебе с резултат 6, 7 или 8 (има 6, 7 или 8 характеристики) има клинично доказан синдром на Даун. Резултат 0, 1 или 2, диагнозата се отхвърля. Тези с резултат 3-5 са показани за цитогенетичен кръвен тест с диагностична цел.

Ако вашият педиатър е загрижен, друг начин за откриване на синдрома на Даун при новородени е да се тестват хромозомите за кариотипни аномалии.

Кариотипът е кръвен тест, който изследва хромозомите на човек и тяхната структура. Отнема от два до пет дни, за да получите резултатите от теста за кариотип.

Да научиш повече Диагностика и лечение на синдрома на Ehlers-Danlos

Понякога хромозомите ще бъдат пренаредени, което се нарича транслокация. Ако се установи, че детето има транслокационен тип на заболяването, неговите или нейните родители също трябва да направят тест за кариотип, за да видят дали са носители на транслокацията.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено

Лицевите симптоми на синдрома на Даун при новородени не са необичайни и няма да причинят медицински проблеми на бебето. Но ако лекарят види няколко от тези характеристики заедно при едно дете, той ще започне да подозира отклонения от нормата.

Тези физически характеристики са причината хората със синдром на Даун да си приличат, но и да имат семейни черти.

очи

Външният ъгъл на окото ще бъде обърнат нагоре, вместо надолу. Това понякога се нарича бадемови очи. Много подобна на формата на очите на човек от азиатски произход. Това вероятно ще бъде най-преобладаващата физическа характеристика, докато детето расте.

Друго красиво допълнение към очите са петна от Brushfield, които представляват появата на бели точки, които могат да се видят близо до периферията на ириса (оцветената част на окото), често описвани като звезди.

Плосък профил

Гледайки бебето отстрани, няма да има много извивки. Бузите сякаш висят на лицето. Това е свързано с лош тонус на лицевите мускули и е характеристика на хипотония, а не истински маркер.

език

Родителите на деца, родени със синдром на Даун, често питат: „Защо детето изплези езика си?“ Езикът не се прибира поради малка уста, голям език или просто лош тон.

„Не е сладко... това е синдром на Даун“

Ръце, гънка на дланите

Хората ще кажат, че само палмарната гънка е отличителната характеристика на новородено със синдром на Даун.

Въпреки теорията, само 45% от децата го имат. Липсата на тази физическа характеристика не означава, че детето я няма. 55%, които нямат маймунска гънка, са резултат от хипотония, защото ръката не е била стисната в юмрук, докато бебето расте в утробата.

Наличието на гънка не създава проблеми - ръцете ще работят нормално. Други различия, които понякога се наблюдават при бебета със синдром на Даун, са къси пръсти и пети или малък пръст, който е извит навътре, клинодактилно.

Хипотония

Един от най-честите признаци е хипотонията или нисък мускулен тонус. Почти всички бебета с тризомия 21 са хипотонични и изглеждат отпуснати при раждането. Когато го държите, сякаш се изплъзва през ръцете ви. Ако поставите бебето върху ръката си, то ще изглежда като мокра юфка, без да може да задържи формата си.

Да научиш повече Лекарство за Алцхаймер за хора със синдром на Даун

Хипотонията засяга всеки мускул от лицето до глезените. Обикновено се подобрява с времето, ще бъде най-големият проблем през първите няколко години и ще бъде причината за честите ви терапевтични сесии.

Особеността е широкото пространство между първия (големия) и втория пръст, което често се нарича сандал.

Придружаващи заболявания

Важно е да запомните, че нито едно бебе със синдром на Даун няма да има всички състояния, описани тук. Освен това броят на физическите проблеми не корелира с интелектуалния потенциал. Както всички други деца, всяко слънчево дете има своя уникална личност и силни страни.

Сърдечни дефекти

Около 50 процента от слънчевите бебета се раждат със сърдечни проблеми. Най-често срещаният сърдечен дефект е атриовентрикуларен септален дефект или AV канал. Други проблеми са камерни септални дефекти (VSD), предсърдно септални дефекти (ASD), открит дуктус артериозус (PDA).

Ако бъдат открити сърдечни проблеми, ще бъдете насочени към педиатричен кардиолог, за да обсъдите възможностите за лечение, които често включват коригираща операция и лекарства.

Чревни дефекти

Около 10 процента от бебетата ще имат стомашно-чревни проблеми, като стеснени или запушени черва (дванадесетопръстника), липсващ анус (анална атрезия), запушване на стомаха (пилорна стеноза) или липса на нерви в дебелото черво, наречено болест на Hirschsprung.

Повечето от тези малформации могат да бъдат коригирани с операция.

Хипотиреоидизъм

Хората със синдром на Даун може да имат проблеми с щитовидната жлеза. Те може да не произвеждат достатъчно от хормона, което се нарича хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизмът най-често се лекува с лекарства.

Характеристики на развитието

При деца под 1 година с признаци на синдрома на Даун двигателното развитие протича бавно; Те изостават от връстниците си. Вместо да проходят от 12 до 14 месеца, както правят другите деца, слънчевите бебета обикновено се научават да ходят на 15 до 36 месеца. Развитието на езика също е значително забавено.

Днес много хора вече казват, че генетичната аномалия не е трагедия. В медиите все повече се появява информация, че децата с това увреждане са способни на нормално развитие и социализация. Подчертава се, че децата със синдром на Даун могат да живеят, развиват се, учат и проявяват своите таланти само в атмосфера на любов. Имат нужда от малко повече помощ, внимание и разбиране – както от семейството, така и от цялото общество.

За много родители обаче думите „синдром на Даун“ все още звучат като смъртна присъда. Как се държат хората, които са изправени пред подобен проблем в живота си, какви избори правят и защо? Жени, чиито деца са били диагностицирани с тази диагноза, ни помогнаха да отговорим на тези въпроси.

„Имате една излишна хромозома“

По време на бременността Катрин дори не подозираше, че ще има дете със синдром на Даун. Изследванията бяха нормални и едва след раждането акушерът произнесе съдбовната фраза:
- Има съмнения, че дъщеря ви има синдром на Даун. Запомнете как изглежда, за да не кажете по-късно, че ви е сменен.

Тези думи прозвучаха като гръм от ясно небе. Лежейки сама в отделението, Катя все още не можеше да повярва, че това може да й се случи. Тя не отговаряше на телефонните обаждания от близки и техните поздравления и дори не посмя да съобщи на семейството си за предварителната диагноза.
„Може би, ако беше казано в друга форма, реакцията ми щеше да е различна“, спомня си Екатерина.

Прекарвайки цели дни с новородената си дъщеря, младата майка се надяваше, че диагнозата няма да бъде потвърдена, но резултатите от генетичния център бяха разочароващи: „имате една допълнителна хромозома“. Въпреки това Катрин беше решена да вземе момичето у дома. Съпругът й Александър и близките й обаче мислеха другояче. Страхувайки се, че Катя ще изостави съпруга си и най-голямата си седемгодишна дъщеря Даша, те настояха жената да напише отказ от детето си с увреждания.

Никога не приемах отказа си в сърцето си и тайно от семейството си продължавах да ходя всяка седмица в родилния дом на моята Вика, да нося памперси, да храня дъщеря си, да си играя с нея“, казва Екатерина.

Тогава малката Виктория е преместена в Дом за деца N1. За щастие администрацията на интерната позволи на нещастната майка да посещава дъщеря си веднъж седмично.

Първите седмици просто плаках всеки път, когато дойдох да я видя. Вика ме гледаше толкова малък и беззащитен, а аз непрекъснато повтарях: „Прости ми, дъще, аз те оставих, предадох те“, спомня си със сълзи Катя.

Условията на задържане и отношението на персонала към децата в сиропиталището се оказаха много добри, но детето все още нямаше достатъчно внимание. Вика често боледуваше, беше в изолационни отделения и в болници, където нямаше кой да се грижи за нейното развитие. Катрин не губеше надежда да прибере момиченцето, но съпругът й беше непреклонен. В резултат на това все по-често започват да възникват скандали, сълзи и взаимни упреци. Младата жена не посмя да застраши щастливия си брак.

Все по-често Катя започна да посещава уебсайта на организацията на родители на деца със синдром на Даун „Слънчеви деца“, да чете историите на различни семейства и да събира информация за характеристиките на развитието на „специалните“ деца. Накрая тя реши да напише писмо до сайта, в което разказа историята си. В отговор ръководителят на организацията Татяна Черкасова покани Екатерина на специален семинар за родители с участието на московски специалисти. След него Катя най-накрая реши да прибере детето си на всяка цена, като дори жертва връзката си със съпруга си за това. За щастие на нейна страна бяха не само родителите, но и свекърът и свекървата. Те дори предложиха помощта си в отглеждането на момичето. След това Александър се предаде. Нямаше особени трудности с документите и след две седмици Вика беше у дома.

Сега малката Виктория е заобиколена от внимание и грижи. Даша буквално не напуска по-малката си сестра, а самата Катя обожава малката си „принцеса“. Разбира се, годината в сиропиталището не беше напразно - Вика все още не може дори да се изправи. В противен случай тя не се различава от обикновеното дете: протяга ръка към майка си със същата радост, започва, докато лежи в креватчето си, да „танцува“ и „припява“ по свой начин, когато чуе музика, играе с дрънка и се интересува живо от света около нея.

Когато пристигнахме у дома, Саша просто не я пусна. Носеше я из стаята, играеше с нея, говореше си, а след това дойде при мен и каза: „Всичко ще бъде наред с нас“, казва с щастлива усмивка Катя.

Между другото, в практиката на Дом за деца № 1 това е вече третият случай, когато родители приемат обратно деца със синдром на Даун. Никой от взелите това решение не съжалява.

Желана и обичана

Днес Оксана вече не се съмнява, че ще има „специално“ дете.
„Всичко започна на дванадесет седмици, когато в болницата, където съм регистрирана, лекарят ми предложи да даря кръв за малформации на плода“, казва Оксана.

Тогава момичето беше поканено за консултация в Центъра за семейно планиране, където съобщиха, че кръвта разкрива висок риск от синдром на Даун при детето. Резултатите от ултразвук и два генетични теста окончателно потвърдиха тази диагноза. Първата реакция на Оксана при тази новина беше отчаяние и страх. Разбира се, веднага ми хрумна мисълта за прекъсване на бременността. На момичето обаче е отказан аборт - бременността е твърде дълга. Вярно е, че лекарите предложиха друго, „хуманно“, както се изразиха, решение на проблема: преждевременно изкуствено раждане на двадесетата седмица от развитието на плода.

Когато бебето започна да се движи в корема ми, вече започнах да се съмнявам дали си струва да прекъсна бременността. Съпругът ми и аз проведохме нещо като гласуване: написахме решение независимо един от друг и след това разменихме документи. Знаех предварително какво ще напише и затова написах обратното. Написа: „Оставете детето“...“, спомня си Оксана. - Тогава промених решението си. Просто съм много съвестен човек и знаех, че никога няма да си простя убийството на дете. „Разбрах, че избирам пътя си не в рамките на месец или година, а в рамките на целия си следващ живот“, продължава тя.

Важна роля в този избор има организацията „Слънчеви деца”. Татяна Черкасова пристигна в дома на Оксана час след първото й обаждане. След разговор с родителите на „специални“ деца, момичето най-накрая спря да се измъчва от съмнения.

След като взе решение, Оксана започна да продължава нормалния си живот като бременна жена. Бебето беше планирано и желано и бъдещата майка започна подготовка за раждането на детето: пренареждане на мебели, закупуване на неща и дрехи, четене на специална литература за характеристиките на развитието на децата със синдрома на Даун. Вътрешно тя вече е готова за всякакви трудности.

Успоредно със синдрома на Даун на дъщеря ми беше поставена предварителна диагноза: сърдечно заболяване. Разбира се, все още ме е страх, защото е възможно нашето момиче да бъде оперирано през първия месец от живота си. Но се опитвам да остана позитивен. Съпругът ми и аз правим всичко, което първоначално планирахме, когато смятахме, че имаме обикновено дете. Например, направихме 3D сканиране, записахме го за спомен и вече направихме първата вътреутробна снимка на детето“, казва Оксана.

Между другото, роднините на момичето и дори собствената й майка все още не са приели решението й да напусне детето. Оксана обаче няма да промени мнението си и с течение на времето роднините й започнаха да помагат на бъдещата майка. Дългоочакваното бебе все още не се е родило, но момичето вече се присъедини към организацията „Слънчеви деца“. Разбира се, тя се страхува от предстоящите трудности, но вече знае, че няма да съжалява за избора си.

Черно и бяло чакане

Положителният резултат от теста за бременност породи неизразима радост и в същото време вълнение в душата на Джулия. В края на краищата тя вече не беше много млада, а преди няколко години й отстраниха щитовидната жлеза, което увеличава риска от аномалии при нероденото дете.

Същия ден се появих в предродилната клиника с думите: „Бременна съм и ще запазя бременността си!“, спомня си Юлия.

От консултацията жената е изпратена за наблюдение в градския център за семейно планиране - на областната консултация лекарите не смеят да поемат отговорност за „проблемната“ бременна жена. За щастие в центъра всичко мина добре, Юлия беше регистрирана и веднага бяха назначени всички необходими изследвания. Кръвните тестове за хормони на щитовидната жлеза показаха абсолютно невъобразими цифри - над нормата с няколко десетки единици. По време на консултацията ендокринологът и невропатологът веднага започнаха да казват, че такива патологии при майката могат да доведат до сериозни нарушения в дейността и до малформации на централната нервна система на детето.

Точно в този момент започна моето черно-бяло очакване. Лекарите казаха, че с моите патологии тестовете могат да дадат положителен резултат, дори ако няма патологии на развитието на плода. И някои от резултатите бяха наистина плашещи“, казва Юлия.

Наред с други процедури, бъдещата майка трябваше да дари кръв за скрининг ELISA, за да изключи синдрома на Даун при детето. Резултатът беше шокиращ: рискът от синдром на Даун беше едно към шестдесет.

Лекарят каза, че сега трябва да направя кордоцентеза и много бързо - преди 25 седмици, за да имам време за преждевременно раждане, докато плодът според закона се счита за нежизнеспособен. След тези думи бях напълно завладян от чувство на паника, скръб и някаква неминуема катастрофа. Спомням си само, че попитах лекаря: „Този ​​тест, тази пункция - опасно ли е за детето? Какво означава това? Може ли да не го правя? Какво ще стане, ако откажа? Колко голям е рискът бебето ми да има синдром на Даун?“, спомня си Юлия.

Междувременно лекарите започнаха да убеждават жената с натрапчиви гласове:
- Защо ви трябва бебешки пух? И решавайте бързо - трябва да го направите преди 25 седмици. Днес е петък, така че нека си уговорим час за понеделник.
В същото време лекарите признаха, че ако Юлия се съгласи да направи теста, рискът от спонтанен аборт ще бъде около 90%. Мисълта, че може да загуби детето си, без изобщо да го види, спряла жената.

Онзи ден се обадих на най-близката си приятелка и тя ми каза: „Е, помислете сами: в края на краищата тя (тогава вече се знаеше, че в стомаха й расте момиче) вече има всичко - ръце, крака, тя знае как да суче пръст и като я родиш, ще плаче.” След това всичките ми съмнения изчезнаха. Разбрах – това е моето дете. Дъщеря ми, която ще обича майка си всеки. Но майката също обича детето си по всякакъв начин! Дори да е различен, не като всички останали деца“, споделя мислите си Юлия.

Джулия никога не е правила рискован анализ, решавайки да приеме нероденото си дете, каквото и да се окаже то. Няколко седмици по-късно се роди момиче: очарователно, червенокосо и... абсолютно здраво!

Погледнах я и разбрах, че това същество можеше да умре толкова лесно, защото майка й се страхуваше от... какво? Незнайният? Трудности? Обществено мнение? Но струва ли си всичко това детето ви да ви се усмихне с най-щастливата, любяща и слънчева усмивка?! Разбира се, че не! - заключи Юлия.

Всъщност опитът на всички тези жени показва, че майчината любов става по-висока от всякакви съмнения и тревоги и самата възможност да дадете тази любов на детето си е най-добрата награда за една майка.

е хромозомно заболяване, което причинява доживотна умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на уврежданията при синдрома на Даун може да варира. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствена изостаналост при децата.

Причини за синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун възниква, когато възникне една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозома 21. Това е патологията в 21-вата двойка хромозоми, която определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

1. Тризомия 21.

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия 21. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо нормалните две. Освен това всички клетки на детето имат този дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи се свързва с неразпадане на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).

2. Мозаицизъм.

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун само някои клетки имат допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в клетъчното делене след оплождане.

3. Транслокация.

Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 се измести към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това заболяване имат две хромозоми на двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към другата хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Синдромът на Даун наследява ли се?

По-голямата част от случаите на синдром на Даун не са наследени. Тези случаи са причинени от случайна грешка в клетъчното делене по време на развитие, сперма, яйце или ембрион.

Само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичния дефект от един от родителите си.

Когато една транслокация е наследствена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде генната транслокация на своите деца. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на носителя. Ако носителят е бащата, тогава рискът от предаване на болестта е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.

Рискови фактори за синдрома на Даун

Сега е известно, че някои родители са по-склонни да имат деца със синдром на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възрастта на майката.

Жена на възраст над 35 години е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Това се обяснява с намаляването на „качеството“ на яйцето, което се случва с възрастта.

До 35-годишна възраст рискът от раждане на болно дете е 1:400, а до 45-годишна възраст вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от жени под 35-годишна възраст, което се обяснява просто с големия брой раждания сред младите жени.

2. Да имаш дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. При съпрузите, единият от които е носител на транслокацията, този риск е много по-висок. На такива жени се препоръчва да преминат генетичен скрининг при следващите бременности.

Признаци на синдрома на Даун

Децата със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето.

Не всички пациенти имат еднакви характеристики на външния вид, но най-често срещаните са:

Къса шия.
Малка глава.
Изплезен език.
Сплескано лице.
Монголоидна форма на очите.
Уши с необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун имат и други признаци:

Лош мускулен тонус.
Широки, къси четки.
Сравнително къси пръсти.
Склонност към затлъстяване.
Суха кожа.

Много пациенти имат малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено растат слабо и остават по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Като цяло, пациентите със синдром на Даун достигат всички важни етапи от своето развитие (седене, ходене) два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека до умерена.

Диагностика на синдрома на Даун

Генетичният скрининг за синдрома на Даун може да се извърши по време на вътреутробното развитие на детето. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, майката ще има повече време да помисли и да се подготви за грижите за дете със специални нужди. Лекарят ще ви разкаже подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг.

Днес Американският конгрес на акушерите и гинеколозите препоръчва широк набор от тестове, които могат да помогнат за идентифициране на синдрома на Даун. Ако първите изследвания (ултразвук и кръвни изследвания) показват възможен проблем, тогава на тази база могат да се извършат по-точни, но инвазивни изследвания (амниоцентеза).

През последните десетилетия Съединените щати предлагаха на майките кръвни тестове около 16 седмици, за да проверят за синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Тестът за първия триместър включва:

1. Ултразвук.

Използвайки конвенционален ултразвук, опитен лекар може да прегледа и измери специфични области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации.

2. Кръвен тест.

Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези тестове измерват нивата на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ни позволяват да преценим дали има сериозни аномалии в развитието на плода.

Цялостен тест за първи и втори триместър:

Американските експерти препоръчват провеждането на цялостен тест, който се състои от тестове през първия триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-нисък процент фалшиви положителни резултати. Това означава, че в резултат на това по-малко жени погрешно ще вярват, че детето им има синдром на Даун.

За целта през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица от бременността, кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете. получени в началото на бременността.

От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като рискови. Но в действителност раждаемостта на децата със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето непременно ще се роди с болестта.

Ако скринингът покаже висок риск от синдром на Даун, се препоръчва да се подложите на по-инвазивен, но точен тест.

Такива тестове включват:

1. Амниоцентеза.

По време на процедурата специална игла се вкарва в матката и се взема проба от амниотичната течност около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионните въси.

Клетки, които са взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомно изследване за синдром на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпна връв.

Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи.

Съвременни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулираща фетална ДНК.

Този анализ все още не се предлага във всички болници, дори и на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изследвате генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. Няма абсолютно никакъв риск за плода.

2. Предимплантационен генетичен анализ.

Това е тест, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди да бъде имплантиран в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането може да възникне съмнение за синдром на Даун просто поради външния вид на детето. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, лекарят може да предпише хромозомен анализ. Ако се открие допълнителен генетичен материал във всички или някои клетки в 21-вата двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.

Лечение на синдрома на Даун

Ранната диагностика и правилното лечение помага на децата със синдром на Даун да се реализират по-пълноценно, а също така подобрява тяхното здраве и качество на живот.

Развитите страни имат много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун от много години. Тези програми могат да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и учители. Тези програми се фокусират върху развитието на двигателните умения, речта, комуникацията и уменията за самообслужване на детето.

Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца включва:

педиатър.
Детски кардиолог.
Детски гастроентеролог.
Детски ендокринолог.
Детски невролог.
Специалист по развитие.
Физиотерапевт.
Аудиолог.
Логопед и др.

Какво трябва да очаквате?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително закъснение и по-късно започват да пълзят, седят, стоят и говорят. Известна умствена изостаналост ще придружава детето през целия му живот. В допълнение, такива деца често имат тежки дефекти на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната намеса ще помогне да се увеличат шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Сърдечни дефекти.

Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти. Тези дефекти може да изискват хирургично лечение в ранна възраст.

2. Левкемия.

В детството пациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.

3. Инфекциозни заболявания.

Поради дефекти в имунната система пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

4. Деменция.

В зряла възраст пациентите са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на абнормни протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено се появяват преди човек да навърши 40 години. Този тип деменция има висок риск от гърчове.

5. Сънна апнея.

Поради аномалии на меките тъкани и скелета пациентите са податливи на обструкция на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун са изложени на висок риск от обструктивна сънна апнея.

6. Затлъстяване.

Пациентите със синдром на Даун имат по-голяма склонност към затлъстяване в сравнение с общата популация.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан със сериозни проблеми като мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, слаби кости и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не доживяват до 10-годишна възраст. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.

Профилактика на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото нещо, което може да се препоръча, е навременна генетична консултация, особено ако е имало подобни проблеми в семейството или възрастта на майката е над 35 години.

Развитието на синдрома на Даун при деца е свързано с вродена аномалия в броя на хромозомите. Прогнозата за тази патология в повечето случаи е неблагоприятна.

Заболяването е едно от най-сложните и тежки състояния, което значително променя качеството на живот на пациента.

В медицинската практика синдромът е отделен раздел по педиатрия. Ще говорим за признаците на синдрома на Даун при новородени в тази статия.

Как се наследява брахидактилията при дете? Научете за това от нашите.

Понятие и характеристики

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, в който се появява копие на двойка хромозома 21.

Кариотипът е представен от 47 хромозоми. Заболяването рядко се среща в медицинската практика.

Полне влияе върху риска от развитие на патология. Синдромът получи името си в чест на педиатъра, който пръв обърна внимание на този тип вродени аномалии - Л. Даун.

Болестта има изразени симптоми и изисква специфична терапия.

Особеностизаболявания:

1. За норма се счита наличието на 46 хромозоми (23 двойки) при новородено, които се наследяват в равни количества от бащата и майката; наличието на хромозома 47 винаги показва развитието на синдрома на Даун.
2. Копие на хромозома 21 се образува поради допълнителен генетичен материал (такъв процес винаги има определени причини за неговото развитие).

Защо се раждат такива деца?

Основната причина за раждането на дете със синдром на Даун е здравето на родителите му. Особена роля играят тяхната възраст, етническа принадлежност, живот в неблагоприятна екологична среда и редица други фактори.

Заболяването се предава по наследство. Ако има случаи на раждане на деца със синдром на Даун в семейството, тогава по време на бременност жената трябва да се подложи на специални видове прегледи.

Причини за раждане на дете със синдром на Даунмогат да бъдат включени следните фактори:

Никога не може да причини синдром на Даун неблагоприятни фактори, съпътстващи бременността. Например злоупотреба с лоши навици, стрес, вирусни или инфекциозни заболявания и др.

Заболяването е изключително хромозомна и вродена аномалия. Рискът от неговото развитие се увеличава, ако поне един от родителите е носител на транслокацията на 21-вата хромозома.

Външни прояви

Как изглеждат децата със синдром на Даун? Синдромът на Даун винаги променя външния вид на детето. Визуални разликисе появяват в първите дни от живота му. Постепенно някои характеристики стават по-отчетливи.

Децата с тази патология не са склонни към агресия. Те са мирни, добродушни и могат да се насладят на всякакви събития, които се случват.

Такива фактори причиняват прекомерна усмивкадеца.

Дете със синдром на Даун - снимка:

Външни проявиСиндром на Даун:

• Монголоидна форма на очите;
• плосък мост на носа;
• гънка на слъзния туберкул;
• различни говорни дефекти;
• широки ръце;
• увеличен размер на тилната част на главата;
• непропорционално големи черти на лицето.

Симптоми и признаци

Как да определите синдрома на Даун при новородени?

В повечето случаи децата със синдром на Даун се раждат доносени, но на 6-8 седмици от бременността жената е изложена на риск от спонтанен аборт.

Визуалната диагностика на патологията при новородени не е трудна. Бебетата с тази диагноза се различават от здравите бебета по структура на тялото, поведение и реакция към факторите на околната среда.

Симптоми на синдрома на Даун при новородениса следните състояния:

• телесното тегло на детето е с 8-10% под нормалното;
• краниофациална дисформия;
• намалена ;
• увеличен размер на устните и езика;
• наличието на трета фонтанела;
• деформация на ушите;
• деформация;
• съкратени крайници;
• изкривяване на малкия пръст;
• извито небце;
• неправилно захапване.

Пренатална диагностика

Синдромът на Даун се открива чрез пренатална диагностика. Извършват се проучвания на различни етапи от бременността.

Ако се открият признаци на патология, специалистите могат да предложат на жената да прекъсне процеса на раждане на плода. Окончателното решение се взема от родителите.

В някои случаи изследването може да покаже фалшиви положителни резултати, но подобни ситуации в медицинската практика са рядкост.

Диагностиката се извършва по следните методи:

1. Прожекцияпървият триместър на бременността (формирането на плода се наблюдава чрез ултразвукова диагностика, биохимичният състав на кръвта на жената се изследва допълнително).
2. Биопсияхорион (изследването е насочено към изследване на тъканите на феталната мембрана).
3. Акушерство Ултразвук(цялостно изследване на женската репродуктивна система).
4. Амниоцентеза(подробен анализ на амниотичната течност).
5. са често срещани кръвни изследванияза бременни (общи, биохимични, хормони и др.).
6. Кордоцентезас кариотипиране на плода (процедурата е специален тест на фетална кръв, взета от пъпната връв).

Физическо и умствено развитие

Синдромът на Даун става причина уврежданиявсички системи на тялото на детето.

Децата с тази диагноза изостават в умственото, двигателното и физическото развитие, но само до определен етап.

Общата слабост на тялото може да причини смърт през първите пет години от живота на детето. Въпреки това, при наличие на благоприятни фактори и правилна терапия, детето може да се развие изявени таланти.

"Силни страни"дете със синдром на Даун може да бъде засегнато от следните фактори:

• бързо обучение за четене;
• добра способност за учене;
• таланти в творчески специалности;
• някои спортни постижения.

Децата със синдром на Даун са много внимателни към детайлите. Те имат добра визуална памет. Наблюдението им помага бързо да запомнят и повтарят действията на други хора.

Освен това такива деца са склонни да емпатия. Те симпатизират на преживяванията, показват желание да подкрепят някой в ​​нужда в трудни моменти и са добри в разпознаването на измамата.

„Слаби странидете със синдром на Даун:

• трудности с математическите изчисления;
• ниска концентрация;
• беден речник;
• невъзможност за анализ на определен материал.

Придружаващи заболявания

Деца със синдром на Даун склонни към чести заболяванияс различна етиология.

Техният имунитет е значително намален от развитието на патологията.

Такива бебета по-често боледуват от настинки, пневмонии и др.

Инфекциозни и вирусни лезии на тялото придружен от усложненияи може да стане хроничен.

СвързаниСледните патологии могат да станат болести:

• страбизъм;
• епилепсия;
• фоликулит;
• безплодие;
• загуба на слуха;
• затлъстяване;
• еписиндром;
• катаракта;
• екзема;
• глаукома;
• Болест на Алцхаймер;
• левкемия

Лечими ли са генетичните заболявания?

Невъзможно е напълно да се излекува синдромът на Даун, но навременната и цялостна терапия за дете помага да се подобрят някои от неговите умения и да се подобри здравето му.

Някои пациенти постигат впечатляващ успех в трудова дейност или социална адаптацияв зряла възраст. Условието за положителен резултат от лечението е непрекъсната терапия през целия живот.

Лечение на синдрома на Даунвключва следните техники:

• постоянно наблюдение от специализирани специалисти;
• симптоматично лечение на съпътстващи заболявания;
• физиотерапия и тренировъчна терапия;
• логопедични занятия;
• заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза.

Възможно ли е да се коригира асиметрията на лицето при бебе? разберете точно сега.

Характеристики на образованието

Родителите трябва да се подготвят предварително за промяна на начина си на живот;

Дори временната липса на внимание към бебето може да влоши състоянието му и да намали ефективността на терапията.

Родителите трябва:

1. Провеждайте редовни класове, насочени към развитие на умствените способности и двигателните умения.
2. Осигурете подходящи грижи за детето.
3. Провеждайте терапевтични процедури.
4. Общувайте повече с детето си.
5. Повишете самочувствието на детето.
6. Осигурете морална подкрепа.
7. Бъдете търпеливи към провалите на детето си.
8. Опитайте се да приучите детето си към определен дневен режим.
9. Създайте мотивация за детето.

При липса на благоприятна атмосфера емпатията на дете със синдром на Даун може да се промени агресия.

Еднотипни задачи ще провокират раздразнителност.

Самочувствието ще намалее и ще се появят комплекси. Детето ще се оттеглив себе си и да спре контактите с хората около себе си. Ще бъде изключително трудно да се коригират подобни последствия.

Прогноза за семейства

Прогнозата за дете със синдром на Даун зависи пряко от индивидуални характеристикинеговото тяло и терапевтичните мерки, извършвани от родителите.

С правилния подход такива деца се справят добре с основните комуникационни и ежедневни умения.

Има случаи, когато синдромът на Даун не пречи на детето постигат значителни успехи в творческите постижения(напр. музика, визуални изкуства, занаяти). В зряла възраст болестта не пречи на създаването на семейства и получаването на висше образование.

Положителни прогнозивъзможно само ако са налице следните фактори:

• внимателно отношение към детето;
• непрекъснато прилагане на предписаната терапия;
• образователни дейности с детето;
• класове с специализирани специалисти.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от специални условия на живот.

Редовните сесии с учители и родители са ключът към успешната терапия.

Деца, подложени на комплексно лечение на патология, адаптирайте се по-добрев обществото и да реализират своите таланти.

Без внимание към развитието на заболяването, прогнозата е изключително неблагоприятна и включва риск от смърт в ранна възраст.

За синдрома на Даун в това видео:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете си час при лекар!