Genetische Krankheiten. Bloom-Syndrom - Fotos, Symptome, Behandlungsmethoden Behandlung des Bloom-Syndroms

Erbliche Störung - Das Bloom-Syndrom ist durch langsames Wachstum und einen Hautausschlag gekennzeichnet. Helle Hautausschläge treten nach der Wechselwirkung mit den Sonnenstrahlen auf. Eine seltene Erkrankung erhöht das Risiko, an Krebs zu erkranken, erheblich.

Bloom-Syndrom: Merkmale

In den Körperzellen gibt es komplexe enzymatische Systeme, die die Prozesse des Kopierens (Replikation) und der Übertragung von genetischem Material von einer Zelle zur anderen durchführen. Um die Genauigkeit der Übertragung zu erhöhen, umfassen die Systeme die korrigierenden Fähigkeiten von DNA-Polymerasen und Kopiermechanismen, die Enzyme umgehen oder reparieren, die beschädigte DNA erkennen. Die Mechanismen reparieren entweder DNA direkt oder bauen Enzyme (Proteine) zusammen, die die „nicht funktionierende“ Zelle aus dem Körper entfernen. Das Bloom-Syndrom ist ein genetischer Defekt im Körper, eine genomische Instabilität, die durch zytogenetische Beobachtung festgestellt wird. Es wurde festgestellt, dass in menschlichen Zellen kultivierte Chromosomen nicht nur vom seltenen Bloom-Syndrom, sondern auch von Fanconi-Anämie, Ataxia Teleangiektasie, Nijmegen- oder Werner-Fraktur-Syndrom betroffen sein können. Die aufgeführten zytogenetischen Anomalien zeichnen sich durch eine Erhöhung der Rate oder spontane somatische Mutationen aus. Erhöhte Hypermutation verursacht Prädisposition für verschiedene Krebsarten – diese Eigenschaft trifft ausnahmslos auf alle Syndrome zu. Krebs ist ein integraler Bestandteil dieser klinischen Zustände. Auch ohne chromosomale Anomalien, aber mit genomischer Instabilität ist ein Krebstumor ein natürliches Ergebnis einer somatischen Mutationsstörung.

Bloom-Syndrom: Symptome der Krankheit

Unmittelbar nach Sonneneinstrahlung wird die Haut rau, es bilden sich Schuppen, im Gesicht tritt ein Hautausschlag auf, der sich in den Lippen- oder Nasenwinkeln ansammeln kann. Der Ausschlag betrifft nicht nur das Gesicht, sondern auch offene Körperteile - Arme, Beine, Rücken - die Stellen, die der offenen Sonne ausgesetzt sind. Die Haut ist sehr empfindlich - jede Interaktion mit der Sonne und ein roter, entzündeter Schmetterling erscheinen auf Gesicht oder Hals (Sonnenbrand). Nach und nach verändert sich die Gesichtsform (es wird schärfer, schmaler), es bilden sich Pigmentflecken und die Blutgefäße erweitern sich. Gefäße können nicht nur auf der Haut, sondern auch auf der Sklera der Augen auftreten. Immunglobulinmangel kann Lungenentzündung oder Ohrenprobleme verursachen. Das Bloom-Syndrom kann bereits bei der Geburt festgestellt werden. Neugeborene Kinder zeichnen sich durch ein geringes Gewicht aus (1890 Jungen und 1886 Mädchen). Höhe - 43,4 cm - Jungen, 43,8 cm - Mädchen. Die Wachstumsparameter nehmen zum Jugend- und Erwachsenenalter ab: 148,5 cm für Männer und 141,5 cm für Frauen. Das Höchstgewicht für Männer beträgt 41,3 kg und für Frauen 36,6 kg (Daten für 1999). Neugeborene essen schlecht, sie haben gastroösophagealen Reflux, häufiges Erbrechen und Durchfall. Gleichzeitig bleibt die Haut von Babys sauber, der Ausschlag tritt mit zunehmendem Alter auf. Viele Kinder brauchen von Geburt an eine Gewichtszunahme, da praktisch kein Körperfett vorhanden ist. Bei erwachsenen Männern wird häufig eine Unfruchtbarkeit diagnostiziert (Männer können keine vollwertigen Spermien produzieren). Bei Frauen werden ein früherer Abschluss kritischer Tage und eine geringe Fruchtbarkeit festgestellt. Trotz solch einer traurigen Prognose können Frauen mit Bloom-Syndrom Kinder bekommen, aber sehr selten. Das schlimmste Ende der Krankheit ist Krebs. Aber auch andere, nicht weniger schwerwiegende Komplikationen können auftreten - Lungenentzündung (chronisch), Diabetes mellitus, Sehbehinderung. Das Bloom-Syndrom reduziert die Lebenserwartung - die durchschnittliche Schwelle liegt bei 27 Jahren. Menschen mit dieser Krankheit zeichnen sich durch Kleinwuchs und schmerzhafte Dünnheit aus. Sehr oft fallen die Anzeichen der Krankheit mit den Symptomen einer Anämie zusammen.

Bloom-Syndrom: Diagnose

Viele Kinder durchlaufen aufgrund der Krebsentstehung hormonelle Verläufe. Besonders häufig in jungen Jahren werden Leukämie und Lymphome entdeckt.

Zytogenetische Analyse

Nach einer klinischen Diagnose besteht die Laborbestätigung des Bloom-Syndroms aus einer Chromosomenanalyse, die verwendet wird, um eine übermäßige Anzahl von Chromosomenbrüchen zu erkennen - eine Zunahme der Anzahl von Chromatidlücken, Brüchen, Umlagerungen und eines quadratischen Typs. Wenn ein Bloom-Syndrom vermutet wird, die zytogenetische Analyse von Blutzellen dies jedoch nicht bestätigt, sollte eine SCE-Studie an kultivierten Hautzellen durchgeführt werden. Die Zellen zeigen einheitlich erhöhte SCE-Spiegel.

Molekulare Analyse

Die molekulare Analyse des BLM-Gens kann verwendet werden, um die klinische Diagnose des Syndroms zu bestätigen. Die Mutation, die das Bloom-Syndrom verursacht, tritt in beiden Allelen des von den Eltern geerbten BLM-Gens auf.

Kann die Krankheit geheilt werden?

Es ist unmöglich, die Krankheit zu heilen. Um ein gesundes Wachstum aufrechtzuerhalten, benötigen Kinder mit Bloom-Syndrom eine besondere Ernährungskontrolle. Menschen mit der seltenen Krankheit wird empfohlen, sich von der Sonne fernzuhalten und ihre Haut so oft wie möglich mit Sonnencreme zu behandeln. Möglicherweise benötigen Sie Fernunterricht, um sich nicht mit einer saisonalen Virusinfektion zu infizieren, die die Schutzfunktion des Körpers verringert und negative Prozesse im Körper hervorruft. Vernachlässigen Sie nicht regelmäßige Tests auf das Vorhandensein von Krebstumoren.

Vorhersage

Menschen mit Bloom-Syndrom können trotz zahlreicher medizinischer Probleme ein produktives Leben führen, da die meisten Patienten über einen vollwertigen Intellekt verfügen. Um so lange wie möglich zu leben, führen Sie systematische Krebsvorsorgeuntersuchungen durch – eine frühzeitige Behandlung hilft, das Leben zu verlängern. Lassen Sie Ihre Gesundheit nicht laufen und genießen Sie jeden Tag, den Sie leben!

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene Erkrankung erblichen Ursprungs, die sich autosomal-rezessiv entwickelt. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist ein Gesichtserythem der teleangiektatischen Form, eine erhöhte Lichtempfindlichkeit sowie Wachstumsstörungen.

Bloom-Syndrom: Genetik und Ursachen

Die Krankheit wird durch ein autosomal-rezessives Gen verursacht. In den meisten Fällen tritt das Bloom-Syndrom in Familien mit einem hohen Maß an Inzucht auf. Männer sind am häufigsten krank.

Symptome

Die Hauptsymptome sind Gesichtsrötung und Zwergwuchs. In der Regel treten Erytheme im Säuglingsalter in Form von Plaques auf, die Flecken von Lupus erythematodes ähneln. Sie sind hauptsächlich in Form eines Schmetterlings auf den Nasen- und Wangenflügeln lokalisiert, manchmal können sie im Bereich der Augenlider, der Stirn, der Ohrmuscheln und an der Innenseite der Hände auftreten.

Die Oberfläche der Flecken ist sehr oft schuppig. Unter dem Einfluss von UV-Strahlung kann es zu einer Verschlimmerung des Hautausschlags kommen, Blasen, blutende Stellen und Krusten treten in den Lippen auf.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome sowie der Feststellung von DNA-Reparaturanomalien gestellt. Ein charakteristisches Merkmal sind hochfrequente Schwesteraustausche der Chromatidenform und Veränderungen in Lymphozyten.

Bloom-Syndrom: Behandlung

Die Behandlung ist symptomatisch:

• Vitamin E;
• Präparate der Carotinoide-Gruppe;
• Arzneimittel mit immunkorrigierender Wirkung;
• Lichtschutzmittel.

Verhütung

Die wichtigste Maßnahme besteht darin, Blutsverwandtschaftsehen zu vermeiden.

Hämochromatose(Syn.: Bronze-Diabetes, pigmentäre Leberzirrhose, Troisier-Anot-Choffard-Syndrom) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Ansammlung von Eisen im Körper gekennzeichnet ist. Das Hämochromatose-Gen befindet sich auf Chromosom 6 und ist mit dem HLA-Systemlocus verbunden. Das Hauptglied in der Pathogenese ist eine erhöhte Aufnahme von Eisen im Dünndarm und seine Akkumulation, hauptsächlich in Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Keimdrüsen und Haut. Hämochromatose ist eine relativ häufige Ursache für Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Arthritis und Kardiomyopathie.

Das wichtigste klinisches Symptom der Hämochromatose- Hautläsionen in Form von graubrauner Pigmentierung, die durch Sonneneinstrahlung verstärkt wird. Ihr Schweregrad korreliert jedoch nicht mit der oft nachgewiesenen Eisenablagerung um die ekkrinen Schweißdrüsen und der Ansammlung von Melanin in der Basalschicht der Epidermis. Hautmanifestationen der Hämochromatose können auch trockene Haut, kleinlamellares Peeling, Ichthyose, sternförmige Teleangiektasien, Erythrose der Handflächen, Alopezie, Koilonychie, fokale Atrophie der Haut sein. Das hepatozelluläre Karzinom entwickelt sich in 7-37 % der Fälle als Spätkomplikation und ist die Haupttodesursache. Es tritt normalerweise bei älteren Menschen mit Leberzirrhose auf.

Histologisch bei Hämochromatose zeigen eine signifikante Ablagerung von Melanin in der Basalschicht der Epidermis. In der Dermis, hauptsächlich um die Hautanhangsgebilde herum, wird die Ansammlung großer Massen von Hämosiderin festgestellt.

Hämochromatose kann bei erhöhten Ferritin- und Transferrinspiegeln im Serum vermutet werden. Der Serumeisenspiegel unterliegt starken Schwankungen und ist daher diagnostisch nicht aussagekräftig. Die Diagnose wird durch eine Leberbiopsie mit Bestimmung von Eisenablagerungen in den Leberzellen gesichert. Verdacht auf hepatozelluläres Karzinom erlaubt Ultraschall, Computertomographie, Bestimmung des Serumspiegels von a-Ferritin.

Am effektivsten Blutungen bei Hämochromatose. Leberzirrhose, Diabetes mellitus und andere identifizierte Pathologien werden behandelt. Eine medizinisch-genetische Beratung wird empfohlen.

Bloom-Syndrom

Bloom-Syndrom(Syn.: kongenitales teleangiektatisches Erythem; kongenitales teleangiektatisches Erythem und Nanismus) ist eine seltene erbliche, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, gekennzeichnet durch teleangiektatisches Erythem des Gesichts, erhöhte Lichtempfindlichkeit, Wachstumsverzögerung. Tritt in Familien mit hoher Inzuchthäufigkeit auf. Männer sind häufiger betroffen. Die Kultur von Lymphozyten und Fibroblasten von Patienten ist durch eine hohe Häufigkeit von Chromosomenaberrationen und eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung gekennzeichnet, es wurde ein Mangel des Enzyms DNA-Ligase I festgestellt.Zellen beim Bloom-Syndrom weisen eine chromosomale Instabilität auf, die zu einem hohen Maß an somatischen Mutationen führt sowohl in utero als auch im postnatalen Leben. Bei Patienten mit Bloom-Syndrom gibt es Verletzungen des B- (Abnahme des IgA- und IgM-Spiegels) und des T-Systems der Immunität. Insbesondere ist eine Zunahme der onkologischen Morbidität beim Bloom-Syndrom mit der Unterdrückung der proliferativen Reaktion von Lymphozyten auf Mitogene verbunden. Gleichzeitig bleibt der Zusammenhang zwischen dem Defekt der Immunfunktion und dem Mangel des Enzyms, das an der Reparatur der DNA-Ligase I beteiligt ist, unklar. Das Bloom-Syndrom-Gen wurde noch nicht geklont. Das Verhältnis der Inzidenz verschiedener Krebsarten beim Bloom-Syndrom, das ihr Verhältnis in der Allgemeinbevölkerung widerspiegelt, bestätigt, dass das Bloom-Syndrom ein mutierter Phänotyp ist, bei dem jede Zelle im Körper anfälliger für somatische Mutationen ist. Allerdings kann auch eine begleitende Immunschwäche unbekannter Ursache eine Rolle bei der Tumorprogression spielen.

Bloom-Syndrom beginnt in den ersten Lebenswochen mit dem Auftreten von Hautrötungen, Blasen und Krusten an Wangen, Ohrmuscheln, Nasenrücken und später auch am Handrücken. Lichtempfindlichkeit der Haut wird normalerweise auch nach minimaler UV-Bestrahlung festgestellt, die oft von der Entwicklung von Teleangiektasien und erhöhter Hautanfälligkeit begleitet wird. Später zeigen sich auf den bestrahlten und nicht bestrahlten Hautarealen Atrophieherde, fleckige Hyper- und Hypopigmentierungen sowie Café-au-lait-Flecken. Die Verschlechterung tritt in der Regel im Frühling und Sommer auf. Kinder werden in der Regel mit geringem Körpergewicht geboren und bleiben später in der körperlichen Entwicklung zurück, obwohl die geistige Entwicklung nicht beeinträchtigt wird. Ein unverhältnismäßig schmaler (lolichocephaler) Schädel, eine hervorstehende Nase und ein kleiner Unterkiefer (Vogelgesicht) werden bemerkt. Es gibt andere Entwicklungsanomalien: Clindaktylie, Sandaktylie, Polydaktylie, Fußdeformitäten, angeborene Herzfehler und Zahnfehler. Viele Patienten sind klein und haben eine hohe Stimme. Die Lebensdauer ist kurz.

Mit Bloom-Syndrom es besteht eine Veranlagung zu bösartigen Neubildungen innerer Organe, Blut, Knochen, sie entwickeln sich im Alter von 2 bis 46 Jahren. Am häufigsten sind bösartige Bluterkrankungen (akute myeloische Leukämie, akute lymphatische Leukämie, Lymphome), Speiseröhrenkrebs, intestinales Adenokarzinom, aber auch seltene Tumoren wurden beschrieben: osteogenes Sarkom, Medulloblastom, Wilms-Tumor. Die Wahrscheinlichkeit, an Zungen-, Kehlkopf-, Lungen- und Brustkrebs zu erkranken, ist hoch. Neun von 165 Patienten mit Bloom-Syndrom, über die in den Vereinigten Staaten berichtet wurde, hatten nicht-melanotischen Hautkrebs, aber kein Melanom. Das Durchschnittsalter dieser Patienten betrug 28 Jahre.

Histologisches Bild des Bloom-Syndroms unspezifisch: Abflachung und Atrophie der Epidermis, Vasodilatation der papillären Dermis, perivaskuläres lymphozytär-histiozytäres Infiltrat.

Diagnose des Bloom-Syndroms wird auf der Grundlage des klinischen Bildes, des Nachweises einer DNA-Reparaturpathologie, der hohen Häufigkeit von Schwesterchromatidaustauschen sowie von Veränderungen in Lymphozyten festgelegt. Als Methode der vorgeburtlichen Diagnose der Krankheit wird empfohlen, die Bewertung des Austauschs von Schwesterchromatiden zu verwenden.

Differentialdiagnose des Bloom-Syndroms durchgeführt bei Lupus erythematodes, Cockayne-Syndrom, Porphyrie, Rothmund-Thomson-Syndrom.

Bei der Behandlung des Bloom-Syndroms Lichtschutzmittel, Carotinoide, Vitamin E, Immunkorrektoren werden verwendet. Zur Früherkennung von nicht-melanotischem Hautkrebs sollten die Patienten von einem Dermatoonkologen überwacht werden. Als vorbeugende Maßnahme der Krankheit sollten eng verwandte Ehen vermieden werden.

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (SB), auch bekannt als Bloom-Torre-Mahacek-Syndrom, ist eine seltene autosomal-rezessive Chromosomenstörung, die durch eine hohe Häufigkeit von Brüchen und Umlagerungen in den Chromosomen einer betroffenen Person gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wurde erstmals 1954 vom Dermatologen Dr. David Bloom beschrieben.

Ursachen des Bloom-Syndroms:

Mutationen im BLM-Gen, das der DNA-Bestandteil von Helikasen (Helikasen) ist, verursachen das Bloom-Syndrom. DNA-Helikasen (Helikasen) sind Enzyme, die die doppelsträngige DNA-Helix abwickeln. Der Prozess des „Abwickelns“ besteht aus einer Vielzahl von Prozessen, wie der Synthese von DNA-Kopien, der RNA-Transkription, der DNA-Reparatur usw.
  
   Wenn sich eine Zelle auf die Teilung vorbereitet, werden die Chromosomen so dupliziert, dass jede neu gebildete Struktur einen vollständigen Chromosomensatz erhält. Der Prozess der Vervielfältigung wird als DNA-Replikation bezeichnet. Fehler bei der DNA-Replikation können zu Mutationen führen. Das BLM-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der DNA-Stabilität während der Replikation. Mit dem Bloom-Syndrom assoziierte Mutationen im BLM-Gen deaktivieren das Protein, das vom BLM-Gen kodiert wird und Teil der Helikase-DNA ist, oder stören den Expressionsprozess (Proteinbildung). Mit anderen Worten, dieses Gen wird nicht exprimiert. Das Fehlen des BLM-Proteins oder seine geringe Aktivität führt zu einer Zunahme der Mutationen, weshalb die molekularen Mechanismen, durch die BLM die Chromosomenstabilität aufrechterhält, immer noch Gegenstand vieler Studien sind.

      Bei Personen mit SB gibt es eine große Anzahl von Austauschvorgängen zwischen homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden (zwei DNA-Moleküle, die im Prozess der DNA-Replikation gebildet werden), wodurch die Anzahl der Mutationen erheblich zunimmt. Darüber hinaus treten viel häufiger (in Bezug auf Personen, die kein Bloom-Syndrom haben) Chromosomenschäden und -umlagerungen auf.

      Heute arbeiten Wissenschaftler daran, die Existenz einer direkten Verbindung zwischen den molekularen Prozessen, an denen das BLM-Gen beteiligt ist, und Chromosomenveränderungen nachzuweisen (oder zu widerlegen). Darüber hinaus ist die Beziehung zwischen molekularen Defekten in den Zellen von Personen mit BS, chromosomalen Mutationen, die sich in somatischen Zellen (alle Körperzellen außer den Geschlechtszellen) ansammeln, und vielen klinischen Merkmalen des Bloom-Syndroms auch eine der Richtungen der klinischen Forschung .

   Das Bloom-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Elternteile müssen Träger sein, damit ihr Kind krank wird. Die Träger der Krankheit unter aschkenasischen Juden, hauptsächlich aus Osteuropa, beträgt 1 pro 100. Wenn beide Elternteile Träger von SB sind, kann das Kind in 25% der Fälle krank sein.

      Familienmitglieder, die Träger der Krankheit sein könnten, werden ermutigt, eine genetische Beratung anzufordern oder sich genetischen Tests zu unterziehen. Bei Trägereltern, die eine Geburt planen, sollte die Pränataldiagnostik mit zytogenetischen und molekularen Methoden durchgeführt werden. Es ist auch möglich, eine molekulare Analyse der DNA durchzuführen, um das Vorhandensein von Mutationen festzustellen.

Symptome des Bloom-Syndroms:

Personen mit VB sind normalerweise nicht groß und haben charakteristische Hautausschläge, die fast unmittelbar nach der ersten Sonneneinstrahlung auftreten. Diese Hautausschläge treten in der Regel auf den Wangen auf (verursachen Rötungen) und sind schmetterlingsförmig. Aber nicht nur im Gesicht, sondern auch an anderen Körperstellen, die der Sonneneinstrahlung ausgesetzt sind (Rücken, Arme etc.), kann ein Ausschlag auftreten.
Gekennzeichnet durch Zeichen wie:
- hohe Stimme;
- spezifische Gesichtszüge - langes und schmales Gesicht, Unterkiefer, große Nase und Ohren, Veränderungen der Hautpigmentierung, einschließlich des Auftretens von hypo- und hyperpigmentierten Flecken und;
- Teleangiektasien (erweiterte Blutgefäße), die auf der Haut auftreten können, hauptsächlich im oberen Brustbereich und am Rücken;
- mäßige Immunschwäche, die durch einen Mangel an bestimmten Klassen von Immunglobulinen gekennzeichnet ist, was laut Forschern zu Rückfällen und Infektionen der Ohren führt;
- - Dies ist ein pathologischer Zustand, der durch eine unzureichende Sekretion von Androgenen verursacht wird, dh der Körper von Männern kann keine Spermien produzieren, was bedeutet, dass Männer, die von dieser Krankheit betroffen sind, unfruchtbar sind. Bei Frauen manifestiert sich diese Krankheit durch das vorzeitige Ausbleiben der Menstruation (vorzeitige Menopause), d.h. sie haben eine reduzierte Fähigkeit, Kinder zu gebären. Einige Frauen mit Bloom-Syndrom können jedoch Kinder haben.
      Zu den Komplikationen, die sich aus der Exposition gegenüber der Krankheit ergeben, können chronische Lungenerkrankungen und Lernschwierigkeiten gehören. Bei einigen Personen tritt es auf. Die gefährlichste Komplikation kann als Erhöhung der Wahrscheinlichkeit neoplastischer Erkrankungen bezeichnet werden.

Behandlung des Bloom-Syndroms:

Symptomatische Behandlung: Lichtschutzmittel, Carotinoide, Vitamin E, Immunkorrektoren. Zur Vorbeugung der Krankheit wird empfohlen, Blutsverwandtschaftsehen zu vermeiden.

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der menschliche Zellen eine genomische Instabilität aufweisen. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Erkrankung wurde erstmals 1954 von dem in Amerika geborenen Dermatologen David Bloom diagnostiziert und beschrieben. Im Namen dieses Wissenschaftlers entstand der Name Pathologie. Synonym - angeborenes teleangiektatisches Erythem.

Am häufigsten betrifft das Bloom-Syndrom Personen jüdischer Nationalität (etwa 1 Person von 100). Die Krankheit kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten, bei letzteren sind die Symptome jedoch ausgeprägter. Aus diesem Grund werden Frauen mit dieser Pathologie oft falsch diagnostiziert.

Bei einem Kind mit Bloom-Syndrom sind beide Elternteile latente Träger einer Mutation in einem Allel des BLM-Gens. Es wird angenommen, dass die Vielfalt der Symptome davon abhängt, welche Mutation in den Genen des Patienten vorhanden ist. Bewiesen ist dies jedoch noch nicht.

Krankheitsbild

Patienten mit Bloom-Syndrom haben bei der Geburt ein geringes Körpergewicht (ca. 1900-2000 g). In Zukunft wachsen sie auch langsam und nehmen schlecht zu. Die Pubertät ist verzögert, und selbst wenn sie vergeht, ist sie unvollständig. Unfruchtbarkeit ist bei Männern weit verbreitet, und ungewöhnlich frühe Wechseljahre bei Frauen. Trotzdem entspricht ihre geistige Entwicklung den Altersnormen.

In den ersten Lebenswochen entwickeln die Patienten Blasen, Rötungen und Krusten an Wangen, Ohren, Nase und Handrücken. Oft besteht eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem Licht. Schon ein kurzer Aufenthalt der Patienten unter der Sonne kann zur Bildung eines Gefäßnetzes und Hautschäden unterschiedlichen Schweregrades führen. Nach der Wiederherstellung der bestrahlten Haut können sich dunkle oder zu helle Flecken, Bereiche mit Atrophie darauf bilden.

Patienten haben eine reduzierte Immunität und treffen daher häufig auf Infektionskrankheiten, die auch wiederkehren.

Das Bloom-Syndrom ist oft mit einer Asymmetrie der Oberschenkelhälse verbunden

Aussehen

Das Aussehen der Patienten ist nicht standardisiert. Sie haben einen eher schmalen Schädel, ein kleines Kinn und eine hervorstehende Nase ("Vogelgesicht"). Dies wird besonders deutlich, wenn Sie sich das Foto des Bloom-Syndroms ansehen.

Die Patienten sind in der Regel kleinwüchsig und haben eine hohe Stimme. Einige Patienten haben Fußdeformitäten und Patienten klagen oft über Entzündungen und Schwellungen der Lippen, deren Peeling. In einigen Fällen kommt es zu einer Verletzung des Keratinisierungsprozesses der Haut und ihrer Blockierung (sieht aus wie "Gänsehaut").

Diagnose

Die Diagnose „Bloom-Syndrom“ stellt der Arzt anhand des Krankheitsbildes des Patienten und der Ergebnisse der Laboruntersuchungen.

Während der Untersuchung ist eine Beurteilung des Zustands des Immunsystems obligatorisch. Bei der Analyse von Patienten mit Bloom-Syndrom wird die Anzahl der Immunglobuline und T-Lymphozyten abnehmen. Darüber hinaus wird empfohlen, den Austausch von Schwesterchromatiden zu evaluieren.

Bei der Diagnose ist es wichtig, das Bloom-Syndrom nicht mit Lupus erythematodes, Neil-Dingwall-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom und kutaner Porphyrie zu verwechseln.

Onkologie

Eine geringe Immunität und das Vorhandensein einer großen Anzahl verschiedener Mutationen führen dazu, dass der Patient die Wahrscheinlichkeit einer Onkologie stark erhöht. In diesem Fall können sowohl innere Organe als auch Blut, Lymphe und Knochengewebe leiden.

Zu den häufigsten Pathologien, die bei dieser Patientenkategorie auftreten, gehören:

• myeloische Leukämie;
• Lymphom;
• lymphatische Leukämie;
• bösartige Tumore der Speiseröhre, Zunge und des Darms;
• Lungenkrebs;
• Brustkrebs.

Viel seltener werden sie mit Medulloblastom und Nierenkrebs diagnostiziert.

Behandlung

Ein Patient mit Bloom-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Die Verringerung der Schwere unangenehmer Phänomene kann mit Hilfe von Medikamenten und medizinischen Verfahren erreicht werden. Ihre Auswahl trifft der behandelnde Arzt aufgrund dessen, welche Symptome den Patienten stören. So kann für die Onkologie eine Chemotherapie, Strahlentherapie oder Operation erforderlich sein, für Erkrankungen der Zähne - zahnärztliche Eingriffe usw. Es ist derzeit unmöglich, die Pathologie vollständig zu heilen.

In jedem Fall sollten Patienten regelmäßig Produkte verwenden, die die Haut zuverlässig vor ultravioletter Strahlung schützen, Vitamin- und Mineralstoffkomplexe (sie sollten Vitamin E enthalten), Carotinoide (sowohl in Form von Nahrungsergänzungsmitteln als auch mit Lebensmitteln) und Medikamente verwenden, die das Immunsystem korrigieren System. In einigen Fällen ist eine Hormontherapie möglich.

Patienten mit Bloom-Syndrom sollten ihr ganzes Leben lang von einem Dermatologen und Onkologen beobachtet werden, um die ersten Anzeichen von Hautkrebs zu erkennen. Bei verdächtigen Veränderungen müssen sie so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen.

Patienten mit vielen Muttermalen auf ihrem Körper, es ist nützlich, sich im Schatten aufzuhalten und direktes Sonnenlicht zu vermeiden, Kleidung zu tragen, die den Körper so weit wie möglich verbirgt.

Vorhersage

Die Prognose von Patienten mit Bloom-Syndrom hängt direkt davon ab, welche pathologischen Zustände sie begleiten. Am häufigsten sterben Patienten an akuten onkologischen Prozessen oder einer Lungenentzündung.

Es ist erwähnenswert, dass Patienten, die sich einem Arzt unterziehen und unter dessen Aufsicht stehen, eine längere Lebenserwartung haben als Patienten, die dies nicht tun.

Verhütung

Die Vorbeugung des Bloom-Syndroms bei Kindern besteht darin, Ehen mit nahen Verwandten zu vermeiden. Unter Völkern, deren Tradition eng mit der Ehe verbunden ist, tritt die Krankheit am häufigsten auf.

Darüber hinaus wird einem jungen Paar empfohlen, sich vor der Empfängnis einer gründlichen medizinischen Untersuchung zu unterziehen.