Die Struktur, Entwicklung und Teilung männlicher und weiblicher Fortpflanzungszellen. Von wem und wovon hängt das Geschlecht des ungeborenen Kindes bei der Empfängnis ab: vom Zufall, Mann oder Frau? Menschliche Keimzellen enthalten 23

Morris-Syndrom (Hodenfeminisierungssyndrom). Beispiele für sexuelle Fortpflanzung. Gonadensex. Bei Reptilien hängt das Geschlecht von der Temperatur ab. Gonade. Beispiele für echten Hermaphroditismus. Bei Menschen und anderen Säugetieren ist das homogametische Geschlecht weiblich. Gebärmutter. Sexueller Dimorphismus kommt bei „Harem“-Arten besser zum Ausdruck. Hormoneller und gametischer Sex. Hoden. Phänotyp. Ein Beispiel für eine Hormonstörung. Beispiele für falschen Hermaphroditismus (Pseudohermaphroditismus).

„Genetik des Geschlechts“ – Eine Larve ohne Geschlechtsmerkmale. Versuchen wir, das Vererbungsproblem selbst zu lösen. Gene, deren Expression durch das Geschlecht begrenzt ist. Der Genotyp ist ein einzelnes integrales System. Sex ist eine Reihe von Merkmalen und Eigenschaften eines Organismus. X- und Y-Chromosomen. Somatische Zellen des Körpers. Warum werden in manchen Fällen Mädchen und in anderen Jungen geboren? Was bewirkt die unabhängige Vererbung von Merkmalen? Das Geschlecht kann vor der Befruchtung durch Gametogenese bestimmt werden.

„Genetische Epidemiologie“ – Aul. Eine Reihe von Forschern. Moderne Großstädte. Archäologen. Klassifizierung der Populationen. Genetische Epidemiologie in menschlichen Populationen. Suche nach Isolaten. Isoliert. Kleine Populationen. Effizienz. Heutige ethnische Gruppen des Kaukasus. Probleme und Perspektiven. Dagestan isoliert. Menschliche Isolate.

„PCR“ – Amplifikation. Schmelzkurven. Bühne. Glühen. Molekulargenetische Diagnosemethoden. Nachweis von Amplifikationsprodukten. Echtzeit-PCR. Verwendung von Interkalationsmitteln. Phasen der PCR-Forschung. Einige Arten von PCR. Nachteile der PCR-Methode. Komponenten der Reaktion. Schema der Verdoppelung von DNA-Fragmenten. DNA-Sequenz. Vorteile der PCR-Methode. Verfahren. Verlängerung. Kary Mullis. Erkennung.

„Methoden der genetischen Analyse“ – Leben. Grundlagen der genetischen Analyse. Literatur. Farbe. Regel der Reinheit von Gameten. Karyotyp. Mendels Gesetze. Phänotyp. Serebrowski Alexander Sergejewitsch. Das Merkmal wird durch mindestens 5 Gene bestimmt. Zeichen. Analyse der zweiten Generation. Die Anzahl der gebildeten Gametentypen und -kombinationen. Kirpitschnikow Valentin Sergejewitsch. Analyse der ersten Generation. Karyotypen von Menschen und Guppys. Algorithmus zur genetischen Analyse. Anzahl der gebildeten Typen.

„Gesetze der Genetik“ – Gesetz der homologen Reihen. Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung. Modifikationsvariabilität von Löwenzahn. Grundgesetze der Genetik. Variabilität. Der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila. Mutationsvariabilität. Gregor Johann Mendel. Gesetze der Vererbung und Variabilität. Humangenetik. Ein Beispiel für die Lösung eines Problems. Vererbung, Variabilität. Monohybride Kreuzung. Morgans Gesetz. Moderne Wissenschaft.

Es ist ganz logisch, dass jedes Paar, das eine Zeugung erwartet oder plant, daran interessiert ist, was das Geschlecht des Kindes bestimmt. Leider ist die Frage nach dem Geschlecht eines Babys von unlogischen Mythen umgeben, die dem gesunden Menschenverstand und den Gesetzen der Biologie und Physiologie widersprechen.

In unserem Artikel werden wir mit diesen Mythen aufräumen und herausfinden, was das Geschlecht des Kindes einer Person bestimmt, und auch darüber nachdenken, von wem es genau abhängt – einem Mann oder einer Frau. Wir gehen gesondert auf die Frage ein, was das Geschlecht eines Kindes bei der Empfängnis bestimmt und wie dieser Prozess beeinflusst werden kann.

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Klassenkameraden

Jede menschliche Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare, die genetische Informationen tragen – ein solcher Chromosomensatz wird diploid (46 Chromosomen) genannt. 22 Paare werden Autosomen genannt und sind unabhängig vom Geschlecht der Person; sie sind daher bei Männern und Frauen gleich.

Die Chromosomen des 23. Paars werden Geschlechtschromosomen genannt, da sie das Geschlecht bestimmen. Diese Chromosomen können sich in ihrer Form unterscheiden und werden normalerweise mit den Buchstaben X oder Y bezeichnet. Wenn eine Person eine Kombination aus X- und Y-Chromosomen im 23. Paar hat, handelt es sich um ein männliches Individuum; ist weiblich. Folglich haben die Zellen des weiblichen Körpers einen Satz von 46XX (46 Chromosomen; X-Chromosomen gleichen Geschlechts) und der männliche Körper hat einen Satz von 46XY (46 Chromosomen; X- und Y-Chromosomen unterschiedlichen Geschlechts).

Menschliche Geschlechtszellen, Spermien und Eizellen, enthalten 23 statt 46 Chromosomen – diesen Satz nennt man haploid. Dieser Chromosomensatz ist für die Bildung einer diploiden Zygote notwendig – einer Zelle, die durch die Verschmelzung eines Spermas und einer Eizelle entsteht, was die erste Stufe der Embryonalentwicklung darstellt. Dennoch hängt das Geschlecht des Kindes vom Mann ab. Warum? Lass es uns jetzt herausfinden.

Chromosomensatz von Mann und Frau

Von wem hängt es mehr ab – von einer Frau oder einem Mann?

Viele Menschen stellen sich immer noch die Frage: „Wer bestimmt das Geschlecht eines Kindes: eine Frau oder ein Mann?“ Die Antwort liegt auf der Hand, wenn man versteht, welche Geschlechtschromosomen die Geschlechtszellen tragen.

Eine Eizelle hat immer ein Geschlechts-X-Chromosom, ein Spermium kann jedoch sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom enthalten. Wenn die Eizelle von einem Spermium mit einem X-Chromosom befruchtet wird, ist das Geschlecht des Babys weiblich (23X+23X=46XX). Wenn ein Spermium mit einem Y-Chromosom mit einer Eizelle verschmilzt, ist das Geschlecht des Kindes männlich (23X+23Y=46XY). Wer bestimmt also das Geschlecht des Kindes?

Welches Geschlecht das Kind haben wird, hängt allein von den Spermien ab, die die Eizelle befruchten. Es stellt sich heraus, dass das Geschlecht des Kindes vom Mann abhängt.

Was bestimmt das Geschlecht eines Kindes bei der Empfängnis? Dies ist ein zufälliger Vorgang, wenn die Wahrscheinlichkeit, eine Eizelle mit dem einen oder anderen Spermium zu befruchten, ungefähr gleich ist. Dass das Baby ein Junge oder ein Mädchen wird, ist ein Zufall.

Frauen mit feministischen Neigungen werden entweder akzeptieren müssen, dass das Geschlecht des Kindes vom Mann abhängt, oder Frauen werden lange und mühsam versuchen, Einfluss darauf zu nehmen, indem sie ihre Ernährung, die Häufigkeit des Geschlechtsverkehrs und die Schlafdauer ändern, ohne sie in irgendeiner Weise zu erhöhen die Wahrscheinlichkeit, einen Jungen oder ein Mädchen zu bekommen.

Warum genau befruchtet ein Spermium mit einem Y-Chromosom eine Eizelle?

Während der ovulatorischen Phase des Menstruationszyklus wird die Eizelle in den Eileiter abgegeben. Wenn eine Frau zu diesem Zeitpunkt sexuellen Kontakt mit einem Mann hat, gelangen die Spermien im Samen in die Vagina, den Gebärmutterhalskanal und dann in die Gebärmutter und die Eileiter.

Auf dem Weg zur Eizelle müssen Spermien viele Hindernisse überwinden:

• saures Vaginalmilieu;
• dicker Schleim im Gebärmutterhalskanal;
• umgekehrter Flüssigkeitsfluss in den Eileitern;
• das Immunsystem der Frau;
• Corona radiata und Zona pellucida.

Nur ein Spermium kann eine Eizelle befruchten, und dieses Spermium kann entweder Träger des X-Chromosoms oder des Y-Chromosoms sein. Die Position, in der der Geschlechtsverkehr stattfindet, welche Diät der Mann befolgte usw. hat keinen Einfluss darauf, welches Spermium der „Gewinner“ sein wird.

Es gibt die Meinung, dass X-Spermien resistenter gegen die „aggressive“ Umgebung in den weiblichen Geschlechtsorganen sind, gleichzeitig aber langsamer als Y-Spermien, aber dafür gibt es keine verlässlichen Beweise.

Warum sollten Volksmethoden und Zeichen nicht ernst genommen werden?

Aber wenn man Logik und gesunden Menschenverstand mit einbezieht, haben sie keine Rechtfertigung. Was sind diese Methoden?

1. Alte Kalendermethoden, zum Beispiel:
   • Chinesische Methode der Sexualplanung abhängig vom Alter und Monat der Empfängnis der Frau;
   • die japanische Methode, bei der das Geschlecht des Babys vom Geburtsmonat der Mutter und des Vaters abhängt;
2. Methoden im Zusammenhang mit dem Geschlechtsverkehr: Abstinenz (für das Aussehen eines Mädchens) und Zügellosigkeit (für das Aussehen eines Jungen), verschiedene Positionen als Prädiktor für das männliche oder weibliche Geschlecht des Babys;
3. Ernährungsmethoden:
   • um ein Mädchen zu bekommen – Lebensmittel mit Kalzium (Eier, Milch, Nüsse, Rüben, Honig, Äpfel...);
   • um einen Jungen zu bekommen - Lebensmittel mit Kalium (Pilze, Kartoffeln, Orangen, Bananen, Erbsen...).

Jetzt lasst uns alles in Stücke zerlegen.

Bei chinesischen und japanischen Methoden werden spezielle Tabellen verwendet, um das Geschlecht des Babys vorherzusagen. Wer bestimmt das Geschlecht eines Kindes bei der Empfängnis? Aus dem Sperma, das die Eizelle befruchten wird. Die Chinesen glaubten hartnäckig, dass das Geschlecht des Babys von der Mutter abhängt, daher entbehrt diese Methode bereits jeder logischen Begründung.

Hängt das Geschlecht des Fötus von der Frau ab? In jedem Fall enthält die Eizelle nur das X-Chromosom und ist daher nicht dafür verantwortlich, ob ein Mädchen oder ein Junge geboren wird.

Sie können sich auf die japanische Methode verlassen, wenn Sie fest davon überzeugt sind, dass die Kompatibilität von Paaren allein durch das Horoskop bestimmt wird, denn der Kern dieser Möglichkeit zur Geschlechtsbestimmung ist derselbe. Erinnern wir uns daran, was das Geschlecht des ungeborenen Kindes bei der Empfängnis bestimmt, indem wir diese Methode studieren!

Können die Geburtsdaten zweier Partner einen Einfluss darauf haben, dass nach vielen Jahren das X- oder Y-Sperma das beweglichste und leistungsstärkste Spermium eines Mannes ist? Vor allem angesichts der Zufälligkeit des Letzteren. Dazu gehören auch alle Arten von Methoden, die je nach Tag des Menstruationszyklus die Geburt eines Kindes des einen oder anderen Geschlechts versprechen.

Eine andere Möglichkeit, das Geschlecht des ungeborenen Kindes zu bestimmen

Das Tempo der sexuellen Aktivität sowie die Ernährung können die Spermienqualität und die Wahrscheinlichkeit einer Befruchtung beeinflussen, nicht jedoch das Geschlecht des potenziellen Babys. Veränderungen des Sexuallebens gehören nicht zu den Faktoren, von denen das Geschlecht des ungeborenen Kindes abhängt, da sie die Bewegung „gleicher“ Spermien nicht beschleunigen oder die Ausdauer erhöhen können.

Ja, sowohl X- als auch Y-Spermien unterscheiden sich nicht in der Menge an Kalzium und Kalium, sondern nur in einem Fragment eines Chromosoms, das DNA enthält. Und über den Einfluss einer Frau muss überhaupt nicht gesprochen werden – wir alle erinnern uns daran, welcher Elternteil das Geschlecht des Kindes bestimmt.

Folglich basieren volkstümliche Methoden zur Planung des Geschlechts eines Babys auf Mythen und Unkenntnis der Besonderheiten des Befruchtungsprozesses und können daher nicht ernst genommen werden. Aber Sie erfahren, mit welchen Methoden Sie die Schwangerschaft zu Hause feststellen können.

Beeinflusst das Geschlecht des Fötus das Auftreten einer Toxikose?

Was früher als Toxikose bezeichnet wurde, heißt heute Gestose. Präeklampsie ist das Ergebnis einer pathologischen Anpassung des weiblichen Körpers an die Schwangerschaft. Zu den Ursachen einer Gestose zählen Störungen der hormonellen Regulation der Schwangerschaft, immunologische Veränderungen, erbliche Veranlagung, Besonderheiten der Plazenta-Anhaftung und viele andere Faktoren.

Präeklampsie äußert sich in Form von hämodynamischen Störungen (z. B. erhöhtem Blutdruck), einer Verschlechterung der Funktion des Harnsystems (Schwangerschaftsnephropathie, die sich in Form von Ödemen, dem Auftreten von Protein im Urin usw. äußert). In schweren Fällen wird eine Pathologie der Blutgerinnung beobachtet.

Auf die beliebte Frage „Hängt die Toxikose vom Geschlecht des ungeborenen Kindes ab?“ Da gibt es nur eine Antwort: definitiv nicht. Keiner der Faktoren, die eine Gestose verursachen, kann durch das Geschlecht des Fötus beeinflusst werden.

Alle ersten Anzeichen einer Schwangerschaft werden ausführlich beschrieben. A – Es wird beschrieben, zu welchem ​​Zeitpunkt und mit Hilfe von Ultraschall Sie das Geschlecht des ungeborenen Kindes zuverlässig herausfinden können.

Nützliches Video

Es ist bekannt, dass das Geschlecht des ungeborenen Kindes im Moment der Empfängnis festgelegt wird und davon abhängt, welches Spermium die Eizelle befruchtet. Ist diese Verbindung zufällig oder kann sie irgendwie beeinflusst werden:

Abschluss

1. Spermien werden von den männlichen Keimdrüsen produziert, was darauf hindeutet, wer das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmt.
2. Die Tatsache, dass eine Eizelle von einem Spermium mit sowohl einem X- als auch einem Y-Chromosom befruchtet werden kann, beantwortet die Frage, warum das Geschlecht eines Kindes vom Vater und nicht von der Mutter abhängt.

In Kontakt mit

Chromosomen sind in den Kernen aller Zellen vorhanden. Jedes Chromosom enthält Erbanweisungen – Gene.

Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Moleküle speichern die Informationen, die zum Aufbau der Zellstrukturen des Körpers erforderlich sind. DNA-Moleküle werden spiralförmig verdreht und in Chromosomen verpackt. Jedes DNA-Molekül bildet 1 Chromosom. Die Kerne fast aller menschlichen Zellen enthalten 46 Chromosomen, und die Kerne von Keimzellen enthalten 23 Chromosomen. In einem DNA-Molekül sind zwei miteinander verbundene Ketten umeinander verdreht und bilden eine Doppelhelix. Die Ketten werden durch die enthaltenen stickstoffhaltigen Basen zusammengehalten. Es gibt vier Arten von Basen, und ihre genaue Sequenz im DNA-Molekül dient als genetischer Code, der die Struktur und Funktion von Zellen bestimmt.

Im menschlichen Körper gibt es etwa 100.000 Gene. 1 Gen ist ein kleiner Abschnitt eines DNA-Moleküls. Jedes Gen enthält Anweisungen für die Synthese eines Proteins in der Zelle. Da Proteine ​​den Stoffwechsel regulieren, sind es Gene, die alle chemischen Reaktionen im Körper steuern und die Struktur und Funktionen unseres Körpers bestimmen.

Alle Zellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, enthalten 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vereint sind. Jedes Paar besteht aus 1 mütterlichen und 1 väterlichen Chromosom. Gepaarte Chromosomen haben den gleichen Gensatz, der jeweils in zwei Varianten präsentiert wird – mütterlicherseits und väterlicherseits. Zwei Varianten desselben Gens, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist, bilden ein Paar. In einem Genpaar dominiert normalerweise eines und unterdrückt die Wirkung des anderen. Wenn beispielsweise das dominante Gen für braune Augen auf dem mütterlichen Chromosom und das Gen für blaue Augen auf dem väterlichen Chromosom vorhanden ist, hat das Kind braune Augen.

Heute arbeiten Wissenschaftler am Humangenomprojekt. Ihr Ziel ist es, die Sequenz stickstoffhaltiger Basen in der menschlichen DNA zu bestimmen, jedes Gen zu identifizieren und herauszufinden, was es steuert.

Chromosomen

Chromosomen enthalten Tausende von Genen. Gene werden von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. In den Eierstöcken und Hoden entstehen durch eine spezielle Zellteilung – Meiose – Keimzellen (Eizellen und Spermien) mit einem einzigartigen Satz von Genen, in denen neue Erbeigenschaften kodiert sind. Die individuellen Eigenschaften verschiedener Menschen werden genau durch unterschiedliche Kombinationen von Genen bestimmt. Geschlechtszellen enthalten 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung verschmilzt das Spermium mit der Eizelle und der vollständige Satz von 46 Chromosomen wird wiederhergestellt. 1 Chromosomenpaar, nämlich die Geschlechtschromosomen, unterscheidet sich von den anderen 22 Paaren. Bei Männern ist das längere X-Chromosom mit dem kürzeren Y-Chromosom gepaart. Frauen haben 2 X-Chromosomen. Das Vorhandensein von XY-Chromosomen im Embryo bedeutet, dass es sich um einen Jungen handelt.

Unsere Muskeln wiegen 28 Kilogramm! Jede Bewegung, vom Blinzeln bis zum Gehen und Laufen, wird mit Hilfe der Muskeln ausgeführt. Muskeln bestehen aus Zellen, die die einzigartige Fähigkeit haben, sich zusammenzuziehen. Die meisten Muskeln arbeiten paarweise als Antagonisten: Wenn sich einer zusammenzieht, entspannt sich der andere. Der Musculus biceps brachii kontrahiert und verkürzt sich und beugt den Arm (der Trizepsmuskel entspannt sich), und wenn sich der Trizepsmuskel zusammenzieht (der Bizepsmuskel entspannt), ...

Skelettmuskel Skelettmuskelzellen (Muskelfasern) sind lang und dünn. Sie bestehen aus vielen parallelen Filamenten – Myofibrillen. Myofibrillen bestehen auch aus Filamenten oder Myofilamenten, zwei Arten von Proteinen – Aktin und Myosin –, die den Skelettmuskeln Kreuzstreifen verleihen. Wenn ein Signal vom Gehirn entlang einer Nervenfaser in einen Muskel gelangt, gleiten die Myofilamente aufeinander zu und die Muskelfasern ...

Im Durchschnitt machen wir jeden Tag 19.000 Schritte! Anders als der menschliche Schädel, der sich über Jahrtausende entwickelt hat, hat sich das Bein kein Jota verändert. Seine Form bleibt gleich. Wir haben 56 Knochen an beiden Beinen, was etwa einem Viertel aller Knochen im Skelett entspricht. Um die Position und Funktion des gesamten Körpers zu fixieren, sind beide Beine mit mehr als 200 Bändern ausgestattet...

Wenn Sie sich alle Zellen des menschlichen Körpers in einer Reihe vorstellen, dann erstreckt er sich über 15.000 km! Woraus besteht der menschliche Körper? Unser Körper besteht aus Millionen kleiner Partikel, den sogenannten Zellen. Jede Zelle ist ein kleiner lebender Organismus: Sie ernährt sich, vermehrt sich und interagiert mit anderen Zellen. Viele Zellen des gleichen Typs bilden Gewebe, aus denen unterschiedliche...

Das menschliche Wachstum und die Entwicklung in den ersten 20 Lebensjahren durchlaufen bestimmte Phasen. Ab dem 40. Lebensjahr zeigen sich die ersten Alterserscheinungen. Nachdem Kinder in den ersten Lebensjahren schnell gewachsen sind, wachsen sie über mehrere Jahre hinweg ungefähr gleich schnell. Dann, während der Pubertät, erleben Heranwachsende eine starke Wachstumsbeschleunigung und der Körper nimmt nach und nach das charakteristische Aussehen eines Erwachsenen an.

Wenn das Wachstum weitergeht, könnten wir auf 6 m wachsen und ein Gewicht von 250 kg erreichen! Es gibt zwei Phasen beschleunigten Wachstums im Leben eines Menschen: Die erste findet im ersten Lebensjahr statt, wenn das Kind von etwa 50 auf 80 cm wächst, also 30 cm hinzukommt; Die zweite Phase fällt mit der Pubertät zusammen, wenn...

Die Stimmbildung erfolgt in den Stimmbändern des Kehlkopfes. Die ausgeatmete Luft trägt zu ihrer Schwingung und zur Entstehung von Lauten bei, die dann mit Hilfe der Lippen, Zähne, Zunge und des Gaumens in Vokale und Konsonanten der menschlichen Sprache umgewandelt werden. Laute fliegen mit einer Geschwindigkeit von 1200 km/h (340 m/s) aus dem Mund, der Sprachfluss für sehr schnelles Sprechen beträgt 300 Wörter pro Minute und der Ausbreitungsradius...

Wenn die durchschnittliche Dauer eines Tons (z. B. der Note „A“) ohne Änderung des Tons und auf einer Note für die meisten Menschen 20–25 s beträgt, beträgt die Aufzeichnung 55 s. Singstimmen werden nach Schallstärke wie folgt klassifiziert: Gewöhnliche Stimme – 80 dB Konzertstimme – 90 dB Operettenstimme – 100 dB Stimme in komischer Oper – 110 dB…

Was können Sie in unserem Körper finden: einen erstaunlichen Zoo und mythische Charaktere, mysteriöse Pflanzen und Werkzeuge, bunte Mosaike und viele essbare Dinge, geografische Namen und einfach lustige Wörter und Gegenstände. Schließlich verwenden Anatomen mehr als 6.000 (!) Begriffe, um die unterschiedlichsten Ecken und Winkel unseres Körpers zu bezeichnen. Beginnen wir vielleicht mit diesem Satz: „Der Eingang zur Höhle wurde bewacht von …“

Seit Anbeginn der Menschheit lebten 80 Milliarden Menschen auf der Erde (5 Milliarden Menschen leben derzeit und 75 Milliarden sind gestorben). Wenn man die Skelette aller Toten aneinanderreiht (7 Skelette pro Meter), dann entsteht eine Schlange, die 26-mal größer ist als die Entfernung von der Erde zum Mond (10 Millionen Kilometer). Das Gesamtgewicht dieser Skelette beträgt 1275 Milliarden...

Ökologie des Lebens. Wissenschaft und Entdeckungen: Die moderne Wissenschaft entwickelt weiterhin Strategien zur Bekämpfung zusätzlicher Chromosomen ...

Ist 46 normal?

Im Gegensatz zu Zähnen soll ein Mensch eine genau definierte Anzahl von Chromosomen haben – 46 Stück. Bei näherer Betrachtung stellt sich jedoch heraus, dass jeder von uns Träger zusätzlicher Chromosomen sein könnte.

Woher kommen sie, wo verstecken sie sich und welchen Schaden verursachen sie (oder nützen sie vielleicht?) – lassen Sie es uns unter Einbeziehung moderner wissenschaftlicher Literatur herausfinden

Existenzminimum

Lassen Sie uns zunächst eine Terminologie vereinbaren. Vor etwas mehr als einem halben Jahrhundert – im Jahr 1956 – wurden die menschlichen Chromosomen schließlich gezählt. Seitdem wissen wir, dass es in somatischen Zellen, also nicht in Keimzellen, normalerweise 46 davon gibt – 23 Paare.

Chromosomen in einem Paar(einer vom Vater erhalten, der andere von der Mutter) heißt homolog. Sie enthalten Gene, die die gleichen Funktionen erfüllen, sich aber oft in der Struktur unterscheiden. Die Ausnahme bilden die Geschlechtschromosomen - X Und Y , dessen Genzusammensetzung nicht vollständig übereinstimmt. Alle anderen Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen werden aufgerufen Autosomen.

Die Anzahl der Sätze homologer Chromosomen – Ploidie – beträgt in Keimzellen eins, in Körperzellen in der Regel zwei.

B-Chromosomen wurden beim Menschen noch nicht entdeckt. Aber manchmal erscheint ein zusätzlicher Chromosomensatz in Zellen – dann spricht man davon Polyploidie, und wenn ihre Zahl kein Vielfaches von 23 ist - ungefähr Aneuploidie. Polyploidie tritt bei bestimmten Zelltypen auf und trägt zu deren erhöhter Funktion bei, während Aneuploidie normalerweise auf Störungen in der Funktion der Zelle hinweist und oft zu deren Tod führt.

Wir müssen ehrlich teilen

Am häufigsten ist eine falsche Chromosomenzahl eine Folge einer fehlgeschlagenen Zellteilung. In somatischen Zellen werden nach der DNA-Vervielfältigung das mütterliche Chromosom und seine Kopie durch Kohäsinproteine ​​miteinander verbunden. Auf ihren zentralen Teilen sitzen dann Kinetochor-Proteinkomplexe, an denen später Mikrotubuli befestigt werden. Bei der Teilung entlang von Mikrotubuli wandern Kinetochoren zu verschiedenen Zellpolen und ziehen Chromosomen mit sich. Wenn die Vernetzungen zwischen den Kopien eines Chromosoms vorzeitig zerstört werden, können sich Mikrotubuli vom gleichen Pol daran festsetzen, und dann erhält eine der Tochterzellen ein zusätzliches Chromosom und die zweite bleibt beraubt.

Meiose geht auch oft schief. Das Problem besteht darin, dass sich die Struktur zweier verbundener homologer Chromosomenpaare im Raum verdrehen oder an den falschen Stellen trennen kann. Das Ergebnis wird wiederum eine ungleichmäßige Verteilung der Chromosomen sein. Manchmal gelingt es der Fortpflanzungszelle, dies zu verfolgen, um den Defekt nicht an die Vererbung weiterzugeben.

Die zusätzlichen Chromosomen sind häufig falsch gefaltet oder gebrochen, was das Todesprogramm auslöst. Beispielsweise gibt es bei den Spermien eine solche Selektion hinsichtlich der Qualität. Aber die Eier haben nicht so viel Glück. Sie alle werden beim Menschen bereits vor der Geburt gebildet, bereiten sich auf die Teilung vor und gefrieren dann. Die Chromosomen sind bereits verdoppelt, es haben sich Tetraden gebildet und die Teilung hat sich verzögert. In dieser Form leben sie bis zur Fortpflanzungszeit. Anschließend reifen die Eier der Reihe nach heran, teilen sich zum ersten Mal und frieren erneut ein. Die zweite Teilung erfolgt unmittelbar nach der Befruchtung. Und in diesem Stadium ist es bereits schwierig, die Qualität der Teilung zu kontrollieren. Und die Risiken sind größer, weil die vier Chromosomen in der Eizelle über Jahrzehnte hinweg vernetzt bleiben. Während dieser Zeit häufen sich Schäden in den Kohäsinen und Chromosomen können sich spontan trennen. Je älter die Frau ist, desto größer ist daher die Wahrscheinlichkeit einer fehlerhaften Chromosomenverteilung in der Eizelle.

Meiose-Diagramm

Eine Aneuploidie in den Keimzellen führt zwangsläufig zu einer Aneuploidie des Embryos. Wenn eine gesunde Eizelle mit 23 Chromosomen von einem Spermium mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen befruchtet wird (oder umgekehrt), wird die Anzahl der Chromosomen in der Zygote offensichtlich von 46 abweichen. Aber selbst wenn die Geschlechtszellen gesund sind, ist dies keine Garantie gesunde Entwicklung.

In den ersten Tagen nach der Befruchtung teilen sich embryonale Zellen aktiv, um schnell an Zellmasse zu gewinnen. Offenbar bleibt bei schnellen Teilungen keine Zeit, die Korrektheit der Chromosomentrennung zu überprüfen, sodass aneuploide Zellen entstehen können. Und wenn ein Fehler auftritt, hängt das weitere Schicksal des Embryos von der Teilung ab, in der er passiert ist. Ist das Gleichgewicht bereits in der ersten Teilung der Zygote gestört, wird der gesamte Organismus aneuploid. Tritt das Problem später auf, wird das Ergebnis durch das Verhältnis gesunder und abnormaler Zellen bestimmt.

Einige der letzteren werden möglicherweise weiterhin sterben, und wir werden nie etwas über ihre Existenz erfahren. Oder es kann an der Entwicklung des Organismus beteiligt sein, und dann wird es zu einem Mosaik – verschiedene Zellen tragen unterschiedliches genetisches Material. Der Mosaikismus bereitet Pränataldiagnostikern große Probleme.

Wenn beispielsweise das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, werden manchmal eine oder mehrere Zellen des Embryos entfernt (in einem Stadium, in dem dies keine Gefahr darstellen sollte) und die darin enthaltenen Chromosomen gezählt. Wenn der Embryo jedoch ein Mosaik ist, ist diese Methode nicht besonders effektiv.

Drittes Rad

Alle Fälle von Aneuploidie werden logisch in zwei Gruppen eingeteilt: Chromosomenmangel und Chromosomenüberschuss. Die Probleme, die bei einem Mangel auftreten, sind durchaus zu erwarten: minus ein Chromosom bedeutet minus Hunderte Gene.

Die Lage der Chromosomen im menschlichen Zellkern (chromosomale Territorien)

Wenn das homologe Chromosom normal funktioniert, kann die Zelle nur mit einer unzureichenden Menge der dort kodierten Proteine ​​davonkommen. Wenn jedoch einige der auf dem homologen Chromosom verbleibenden Gene nicht funktionieren, erscheinen die entsprechenden Proteine ​​​​in der Zelle überhaupt nicht.

Bei einem Chromosomenüberschuss ist nicht alles so offensichtlich. Es gibt mehr Gene, aber hier bedeutet mehr leider nicht besser.

Erstens erhöht überschüssiges genetisches Material die Belastung des Zellkerns: Ein zusätzlicher DNA-Strang muss im Zellkern platziert und von Informationslesesystemen bedient werden.

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass bei Menschen mit Down-Syndrom, deren Zellen ein zusätzliches 21. Chromosom tragen, vor allem die Funktion von Genen gestört ist, die sich auf anderen Chromosomen befinden. Offenbar führt ein Überschuss an DNA im Zellkern dazu, dass nicht genügend Proteine ​​vorhanden sind, um die Funktion der Chromosomen für alle zu unterstützen.

Zweitens ist das Gleichgewicht der Menge an zellulären Proteinen gestört. Wenn beispielsweise Aktivatorproteine ​​und Inhibitorproteine ​​für einen Prozess in einer Zelle verantwortlich sind und ihr Verhältnis normalerweise von externen Signalen abhängt, führt eine zusätzliche Dosis des einen oder anderen dazu, dass die Zelle nicht mehr angemessen auf das externe Signal reagiert.

Schließlich besteht bei einer aneuploiden Zelle ein erhöhtes Risiko zu sterben. Wenn DNA vor der Teilung verdoppelt wird, treten zwangsläufig Fehler auf, und die Proteine ​​des zellulären Reparatursystems erkennen sie, reparieren sie und beginnen erneut mit der Verdoppelung. Sind zu viele Chromosomen vorhanden, dann sind nicht genügend Proteine ​​vorhanden, Fehler häufen sich und Apoptose wird ausgelöst – der programmierte Zelltod. Aber selbst wenn die Zelle nicht stirbt und sich teilt, wird das Ergebnis einer solchen Teilung höchstwahrscheinlich auch Aneuploide sein.

Du wirst leben

Wenn Aneuploidie sogar innerhalb einer Zelle mit Fehlfunktionen und Tod behaftet ist, ist es nicht verwunderlich, dass es für einen gesamten aneuploiden Organismus nicht einfach ist, zu überleben. Derzeit sind nur drei Autosome bekannt – 13, 18 und 21, deren Trisomie (also ein zusätzliches drittes Chromosom in Zellen) irgendwie mit dem Leben vereinbar ist. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass sie die kleinsten sind und die wenigsten Gene tragen. Gleichzeitig leben Kinder mit Trisomie auf dem 13. (Patau-Syndrom) und 18. (Edwards-Syndrom) Chromosomen bestenfalls bis zu 10 Jahre, häufiger sogar weniger als ein Jahr. Und nur eine Trisomie auf dem kleinsten Chromosom im Genom, dem 21. Chromosom, bekannt als Down-Syndrom, ermöglicht eine Lebenserwartung von bis zu 60 Jahren.

Menschen mit allgemeiner Polyploidie sind sehr selten. Normalerweise kommen polyploide Zellen (die nicht zwei, sondern vier bis 128 Chromosomensätze tragen) im menschlichen Körper vor, beispielsweise in der Leber oder im roten Knochenmark. Dabei handelt es sich in der Regel um große Zellen mit gesteigerter Proteinsynthese, die keiner aktiven Teilung bedürfen.

Ein zusätzlicher Chromosomensatz erschwert die Verteilung auf die Tochterzellen, sodass polyploide Embryonen in der Regel nicht überleben. Dennoch wurden etwa 10 Fälle beschrieben, in denen Kinder mit 92 Chromosomen (Tetraploide) geboren wurden und mehrere Stunden bis mehrere Jahre lebten. Allerdings blieben sie, wie auch andere Chromosomenanomalien, in der Entwicklung zurück, auch in der geistigen Entwicklung.

Allerdings kommen viele Menschen mit genetischen Anomalien dem Mosaikismus zu Hilfe. Wenn sich die Anomalie bereits während der Fragmentierung des Embryos entwickelt hat, kann es sein, dass eine bestimmte Anzahl von Zellen gesund bleibt. In solchen Fällen nimmt die Schwere der Symptome ab und die Lebenserwartung steigt.

Geschlechterungerechtigkeiten

Es gibt jedoch auch Chromosomen, deren Vermehrung mit dem menschlichen Leben vereinbar ist oder gar unbemerkt bleibt. Und das sind überraschenderweise Geschlechtschromosomen. Der Grund dafür ist die Geschlechterungerechtigkeit: Ungefähr die Hälfte der Menschen in unserer Bevölkerung (Mädchen) hat doppelt so viele X-Chromosomen wie andere (Jungen). Gleichzeitig dienen die X-Chromosomen nicht nur zur Geschlechtsbestimmung, sondern tragen auch mehr als 800 Gene (also doppelt so viele wie das zusätzliche 21. Chromosom, das dem Körper viel Ärger bereitet). Doch den Mädchen kommt ein natürlicher Mechanismus zur Beseitigung der Ungleichheit zu Hilfe: Eines der X-Chromosomen wird inaktiviert, dreht und wendet sich in einen Barr-Körper. In den meisten Fällen erfolgt die Auswahl zufällig, und in manchen Zellen ist das mütterliche X-Chromosom aktiv, in anderen hingegen das väterliche.

Daher erweisen sich alle Mädchen als Mosaik, da in verschiedenen Zellen unterschiedliche Kopien von Genen funktionieren.

Ein klassisches Beispiel für einen solchen Mosaikismus sind Schildpattkatzen: Auf ihrem X-Chromosom befindet sich ein Gen, das für Melanin verantwortlich ist (das Pigment, das unter anderem die Fellfarbe bestimmt). Unterschiedliche Kopien wirken in unterschiedlichen Zellen, daher ist die Färbung fleckig und wird nicht vererbt, da die Inaktivierung zufällig erfolgt.

Schildpattkatze

Durch die Inaktivierung funktioniert in menschlichen Zellen immer nur ein X-Chromosom. Dieser Mechanismus ermöglicht es Ihnen, ernsthafte Probleme mit X-Trisomie (XXX-Mädchen) und Shereshevsky-Turner-Syndrom (XO-Mädchen) oder Klinefelter-Syndrom (XXY-Jungen) zu vermeiden. Ungefähr eines von 400 Kindern kommt auf diese Weise zur Welt, doch lebenswichtige Funktionen sind in diesen Fällen meist nicht wesentlich beeinträchtigt, und nicht einmal Unfruchtbarkeit tritt in diesen Fällen auf.

Für diejenigen, die mehr als drei Chromosomen haben, ist es schwieriger. Dies bedeutet in der Regel, dass sich die Chromosomen bei der Bildung der Geschlechtszellen nicht zweimal trennten. Fälle von Tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) und Pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sind selten, einige von ihnen wurden in der Geschichte der Medizin nur wenige Male beschrieben. Alle diese Optionen sind mit dem Leben vereinbar, und die Menschen erreichen oft ein hohes Alter, wobei sich Anomalien in einer abnormalen Skelettentwicklung, Genitaldefekten und verminderten geistigen Fähigkeiten äußern.

Typischerweise hat das zusätzliche Y-Chromosom selbst keinen wesentlichen Einfluss auf die Funktion des Körpers. Viele Männer mit dem XYY-Genotyp wissen nicht einmal um ihre Besonderheit. Dies liegt daran, dass das Y-Chromosom viel kleiner als das X-Chromosom ist und fast keine Gene trägt, die die Lebensfähigkeit beeinflussen.

Geschlechtschromosomen haben ein weiteres interessantes Merkmal. Viele Mutationen von Genen auf Autosomen führen zu Funktionsstörungen vieler Gewebe und Organe. Gleichzeitig äußern sich die meisten Genmutationen auf Geschlechtschromosomen nur in einer Beeinträchtigung der geistigen Aktivität. Es stellt sich heraus, dass Geschlechtschromosomen die Entwicklung des Gehirns weitgehend steuern. Auf dieser Grundlage vermuten einige Wissenschaftler, dass sie für die Unterschiede (jedoch nicht vollständig bestätigt) zwischen den geistigen Fähigkeiten von Männern und Frauen verantwortlich sind.

Wer profitiert davon, falsch zu liegen?

Obwohl die Medizin seit langem mit Chromosomenanomalien vertraut ist, erregt die Aneuploidie in letzter Zeit weiterhin die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler. Es stellte sich heraus, dass Mehr als 80 % der Tumorzellen enthalten ungewöhnlich viele Chromosomen. Der Grund dafür könnte einerseits darin liegen, dass Proteine, die die Qualität der Teilung steuern, diese verlangsamen können. In Tumorzellen mutieren häufig dieselben Kontrollproteine, sodass die Teilungsbeschränkungen aufgehoben werden und die Chromosomenprüfung nicht funktioniert.

Andererseits glauben Wissenschaftler, dass dies ein Faktor bei der Auswahl von Tumoren für das Überleben sein könnte. Nach diesem Modell werden Tumorzellen zunächst polyploid und verlieren dann aufgrund von Teilungsfehlern verschiedene Chromosomen oder Teile davon. Dadurch entsteht eine ganze Zellpopulation mit den unterschiedlichsten Chromosomenanomalien. Die meisten sind nicht lebensfähig, aber einige können durch Zufall gelingen, beispielsweise wenn sie versehentlich zusätzliche Kopien von Genen erhalten, die die Teilung auslösen, oder Gene verlieren, die diese Teilung unterdrücken. Wenn die Anhäufung von Fehlern bei der Teilung jedoch noch weiter angeregt wird, werden die Zellen nicht überleben.

Auf diesem Prinzip basiert das Handeln Taxol - ein weit verbreitetes Krebsmedikament: Es verursacht eine systemische Nichtdisjunktion der Chromosomen in Tumorzellen, die deren programmierten Tod auslösen sollte.

Es stellt sich heraus, dass jeder von uns Träger zusätzlicher Chromosomen sein kann, zumindest in einzelnen Zellen. Die moderne Wissenschaft entwickelt jedoch weiterhin Strategien, um mit diesen unerwünschten Passagieren umzugehen. Einer von ihnen schlägt vor, Proteine ​​zu verwenden, die für das X-Chromosom verantwortlich sind, und beispielsweise auf das zusätzliche 21. Chromosom von Menschen mit Down-Syndrom abzuzielen. Es wird berichtet, dass dieser Mechanismus in Zellkulturen aktiviert wurde.

Vielleicht werden also in absehbarer Zeit gefährliche zusätzliche Chromosomen gezähmt und unschädlich gemacht.