Cisztás fibrózis (Cisztás fibrózis). A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség.Lehet aludni egy cisztás fibrózisban szenvedő emberrel?

A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség. A cisztás fibrózisban szenvedők hosszú, teljes életet élhetnek, de ehhez gyógyszeres kezelésre van szükség. Kérjük Önt, hogy támogassa a projektet és segítse a cisztás fibrózisban szenvedő betegek létfontosságú gyógyszerek beszerzését.

Sürgősen segítségre van szüksége!

Pushkov Misha és Nastya

Mindkét gyermek cisztás fibrózisban szenved. A kezelés drága – sok gyógyszerre, megfelelő táplálkozásra és inhalátorokra van szükség. És minden kiadást meg kell szorozni kettővel. A szülők alig bírják. Az egyik kötelező gyógyszer a Gianeb, amely csak évi 187 200 rubelbe kerül. Segítséget kérünk!

Kevesen tudják, mi az a „cisztás fibrózis”. De ez a leggyakoribb örökletes betegség. Minden nyálkát kiválasztó belső szervet érint, elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert. Hazánkban minden harmincadik lakos hordozója ennek a génnek. Nemrég megtanulták kezelni ezt a betegséget. Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek a cukorbetegekhez hasonlóan teljes életet élhetnek, miközben támogató kezelésben részesülnek.
A civilizált világban a cisztás fibrózis kezelésének problémáit célzott kormányzati programok és speciális alapok segítségével oldják meg. Oroszországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakorlatilag kívül esnek a jogi kereteken. Nincs egyetlen szövetségi program a cisztás fibrózis kezelésére. A betegek nem kapnak létfontosságú gyógyszereket. A fogyatékos gyermekek szüleinek rendkívül nehéz önállóan fizetni a hiányzó gyógyszereket. A gyerekek nem részesülnek megfelelő kezelésben, és ennek következtében feleannyi ideig élnek, mint külföldi társaik.

Hazánkban az elmúlt években megkezdődött a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőtranszplantációja. De kevesen élik túl, hogy átessenek egy esetleges műtéten. Még kevesebb betegnek sikerül megőrizni erejét és egészségét a műtéthez.

A projekt támogatásával segít a segítséget kérőknek gyógyszerekkel, inhalációs terápiához szükséges eszközökkel, légzőkészülékekkel ellátni – olyan dolgokat, amelyek nélkül a cisztás fibrózisban szenvedő ember nem tud túlélni. Neked köszönhetően a betegeknek nem lehetséges, de valós esélyük van arra, hogy hosszú és teljes életet éljenek.

Elnök úr!

A múlt héten a Twittereden aktívan részt vettél az „Orosz Gyermekklinikai Kórház orvosainak durvaságának” leleplezésében. mindazonáltal biztosíthatom önöket, hogy az Orosz Gyermekklinikai Kórház orvosi genetikai betegeinek más olyan problémái is vannak, amelyek méltóak az Ön kormányának figyelmébe. Ezek a problémák ugyanis korai halálukhoz vezetnek.

Orvosi Genetikai Osztály, Orosz Gyermekklinikai Kórház - ez egy egyedülálló részleg , gyakorlatilag az egyetlen az ország minden régiójából származó gyermekek számára, ahol cisztás fibrózissal diagnosztizált betegeket kezelnek. hazánk legtapasztaltabb és legtudottabb szakemberei dolgoznak ebben a betegségben. A régiók túlnyomó többségében ez a betegség nem kezelhető vagy diagnosztizálható. Nem képzett. Minden beteget Moszkvába szállítanak.

Cisztás fibrózis(CF) a leggyakoribb genetikai betegség. hazánkban más országok statisztikái alapján nem kevesebb, mint 15 000 embernek kellene lennie, bár az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium statisztikái erre a betegségre 2186 betegre alulbecsültek), azonban minden 25. a földön ennek a hibás génnek a hordozója. Külsőleg a hordozók semmiben sem különböznek az egészséges emberektől. azonban van egy különbség: ezek az emberek, mondják, nem fertőződhetnek meg kolerával. A tudósok szerint ez a genetikai hiba olyan embereknél fordult elő, akik túlélték a széles körben elterjedt kolerajárványt Európában.
A fuvarozást csak DNS-teszt elvégzésével lehet diagnosztizálni – ez egy nagyon költséges vizsgálat, amelyet nem az állam vagy a biztosító fizet. Nincs rá bizonyíték, kivéve a személyes találgatásokat vagy vágyakat. Ha 2 ilyen ember találkozik és családot alapít, akkor 25% eséllyel lesz beteg gyerekük. Terhesség alatt elméletileg lehetséges a cisztás fibrózis kimutatása a magzatban, de a gyakorlatban ez a már említett okból rendkívül ritkán történik - erre nincs konkrét indikáció. A betegségnek nincsenek társadalmi, vallási vagy nemzeti preferenciái, pl. - senki sincs biztonságban a hajléktalantól a királynőig. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek intellektuális fejlődésében nem különböznek társaiktól, sőt leggyakrabban felülmúlják őket. Legfőbb különbségük, hogy korán megtanulnak mindent a halálról, mert hozzászoktak ahhoz, hogy elveszítsék a barátokat, a hozzájuk hasonló lányokat és fiúkat. Ezért különösen értékelik az életet.

ez a preambulum. és most - egy járóbeteg-klinika.

Európában a CF-ben szenvedők átlagos várható élettartama 30-40 év. teljes életet élnek, családokat hoznak létre, dolgoznak, és elérik az önmegvalósítást.
Ez a betegség jelenleg nem gyógyítható, de Európában folyamatos kutatás és új gyógyszerek fejlesztése folyik.
A betegség elleni küzdelem jelenleg folyamatos antibakteriális, mukolitikus, enzimterápiából, fizioterápiából áll, valamint Európában és az USA-ban is sikeresen végeznek tüdőtranszplantációt.

mi történik itt?
Nem folytatunk gyógyszerkutatást és -fejlesztést.
Annak ellenére, hogy a gyermekorvosok valódi odaadással megtanulták kihúzni ezeket a gyerekeket és teljes felnőtt életbe vezetni őket, a CF-betegek hivatalos várható élettartama az Orosz Föderációban 16 év. e tekintetben az MV nem hivatalos orvosi felmentés a katonai szolgálatra - pl. az állam úgy véli, hogy ezeknek az embereknek nem szabad 18 éves kort megélniük. Ha elmúlt 18 éves, az két dolog egyikét jelenti: vagy meghalt, vagy nincs cisztás fibrózisa. Választ. Az állam így gondolja.
és ez a pozíció végig nyomon követhető.

Külön szeretném hangsúlyozni - AZ ÁLLAM ÁLLÁSPONTJÁT, mert az orvosok mindent megtesznek a számukra adott feltételek mellett.
Nem tudok neveket megnevezni, de nagyon jól tudom, hogy Moszkvában van egy orvos, akit a CF-es betegek a nap vagy az éjszaka bármely pillanatában felhívhatnak, és ő mindent eldobva hazajön a felszerelésével és akaratával. spórolj: tedd be az IV-eket, csatlakoztasd az oxigénhez.
Miért nem tudod megnevezni a hőst? hanem mert amit csinál, az nem legális. AZ EMBEREK MEGMENTÉSE A HALÁLÓL ORSZÁGUNKBAN ILLEGÁLIS. Az ilyen manipulációkat csak kórházban szabad elvégezni. Miért nem mennek kórházba? - MERT NINCS HELY. nincsenek helyek. látod, ahogy már írtam, ne éljenek nálunk betegek 18 éves korukig. ennek megfelelően azoknak, akik az állam akarata ellenére mégis átlépték ezt a küszöböt, ONAZ 57-ES KÓRHÁZBAN CSAK 4 ÁGY VAN AZ EGÉSZ ORSZÁGBAN MOSZKVABAN . és van olyan szó is, mint KVÓTA , amit az állam szabályoz, hogy hányan és mikor betegedhetnek meg. és ha úgy találja, hogy felesleges vagy rosszkor beteg...

gyógyszerellátás. ugyanaz, mint mindenkinél, i.e. a maradék elv szerint: „Istenem, ez nem jó nekünk”. de ha egy többé-kevésbé egészséges ember túléli legalább analgint, akkor a CF-ben szenvedő beteg kihagyja a kezelést a szükséges antibiotikumok nélkül, a kóros folyamat VISSZAHAJTHATATLANUL tovább fejlődik, és ez elkerülhetetlenül rontja az életre szóló prognózist. A betegek ellátása azonban még olcsó gyógyszerekkel sem történik meg teljes körűen és nagy késéssel. Nem ritka, hogy a regionális egészségügyi tisztviselők jogos segítségkérésükkel válaszolnak a szülőknek: "Nem volt értelme a korcsokat szülni, most itt járnak koldulva." Ez az egyik leggyakoribb idézet.

Adomány. Ennek eredményeként a filantrópok igyekeznek legalább szabályozni a kábítószer-kínálatot. De a filantrópok soha nem biztosítanak élethosszig tartó kezelést minden betegnek. Ráadásul a filantrópoknak adót kell fizetniük az államnak azért, hogy örömüket leljék másokon. Államunk jól berendezkedett: egyrészt a hátrányos helyzetű állampolgárokon spórol, másrészt a munkáját végzőkön keres!

Tüdőtranszplantáció. Ez a "legszórakoztatóbb" téma. Jelenleg ezt a műveletet nem hajtják végre hazánkban. egyáltalán. de vannak tervek. Már egy éve itt van, és az Egészségügyi Minisztérium sem felejt el beszámolni róla.
Nem tudom, tudod-e, de ezen a nyáron az egész világ óriási összeget gyűjtött össze – 200 000 eurót – Pavel Miticskinnek, az első orosz CF-ben szenvedő betegnek a tüdőátültetésre, akit Németországban vállaltak tüdőátültetésen.

Egy külön megjegyzést szeretnék tenni. pénzt gyűjtött. Pavelt küldték. Amikor az orvosok meglátták, azt hitték, hogy Buchenwald folytatta munkáját. általában arra kérték Pavelt, hogy ne hagyja el a szobát, mert még életükben nem láttak ilyen súlyos beteget: kimerülten, egy rakás veszélyes kísérőfertőzéssel - potenciálisan veszélyes volt rózsaszín és jól táplált német pácienseikre. .. mit gondolsz, mit gondoltak abban a pillanatban a fasizmust legyőző, de polgárait ilyen állapotba hozó országunkról?

Egyébként az Orosz Föderációban van egy törvény, amely szerint ha az állam nem tud a területén ellátást biztosítani állampolgárának, akkor azt külföldön KELL fizetni. Miért gyűjtöttünk össze 200 000 eurót Pavelnek a semmiből? - Mert államunk hivatalosan megtagadta, mertAz adminisztratív szabályzat 2.26. pontja értelmében az Orosz Föderáció területén lévő beteg számára a szükséges orvosi ellátás biztosításának lehetősége az alapja annak, hogy az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma megtagadja az Orosz Föderáció állampolgárától. az Orosz Föderációt, hogy közszolgáltatást nyújtson "Szóval itt van. Megvan a lehetőség – várj. Nem számít, hogy a beteg nem fog sokáig élni. Nos, nem fog élni, de pénzt takarítunk meg, ugye? Emlékszel, mi a miniszterelnök A miniszter egy kapcsolódó témában elmondta: „ Vannak persze kényes dolgok, amikor a külföldi gyártók tekintélyes embereink segítségével reklámozzák termékeiket, és azt mondják, hogy ezek nélkül itt holnap mindenki meghal, ezek nélkül a gyógyszerek nélkül” – mondta V. Putyin. -Csak ki kell bírni , ez minden. Ezt az utat járjuk, persze apránként, bunkók nélkül, de haladni fogunk».

Nos, van képed, Dmitrij Anatoljevics? vagy tényleg arról kell beszélni, hogy ki nevezte ki kit "szukának" és küldte "júh"-ba? - ezek nyomósabb okok a felháborodásra és az Ön nagymértékű beavatkozására, mint az Egészségügyi Minisztérium leírt törvénysértése és tétlensége? szükséged van a szemétre - bélekre és kakilásra? Nos, elnézést, a CF-betegek fájdalmasan, de csendben halnak meg – nincs erejük sikoltozni. de elpusztulnak, mint a legyek, leggyakrabban - idő előtt, az időben nem nyújtott segítség vagy a kórházon belüli fertőzés miatt, amely az ágyak túlzsúfoltsága miatt kiküszöbölhetetlen. és ezért az Egészségügyi Minisztérium a hibás. Bocsásson meg a szemtelenségemért, de az Ön és a miniszterelnök hatáskörébe tartozik ennek az osztálynak a tevékenységének ellenőrzése, vagy csak az ápolókat és az orvosokat büntetheti? Meddig lehet demonstratív orvoskorbácsolást szervezni?! Mit próbálsz elérni? MÁR ELHAGYJÁK A SZAKMÁT. KIT SZERETNÉL LÁTNI A HELYÜKBEN? Gennagyij Malakhov?

***

Ezek igazi, már igazi gyereksírok. Ha időben diagnosztizálták volna őket, ha időben kezelték volna őket, akkor is élhettek volna. És élni akartak. De az orvosok nem csak a Szentlélekkel gyógyítanak. És szintén nem kezelik pénzbírságok, fizetési levonások, büntetések és költségvetési források megtakarítása révén. Kezdje el megmenteni azokat, akik még élnek! korszerű kórházakra, gyógyszerekre, elegendő és nem maradék finanszírozásra van szükségünk! E nélkül mindannyian meghalunk – hogy tetszik, hogy ez a téma a TOP-ba kerül?

A blogból vett anyagok pch_maya , M. Sonina-tól, a „Szívek Melege” Alapítvány „Oxygen” jótékonysági programjának (segítség a cisztás fibrózisban szenvedőknek) koordinátorától - elérhetőségeinken: bukolik 1 kutya yandex . ru

A cisztás fibrózist, egy genetikai betegséget, amely a tüdőt, a májat, a hasnyálmirigyet és a beleket érinti, a híres francia énekesnél, Gregory Lemarchalnál fedezték fel mindössze 2 éves korában. De a súlyos betegség és a tüdőben előforduló szövődmények ellenére képes volt megvalósítani magát, és átadni tehetségét az egész világnak.

A francia „Star Factory” győztese a végsőkig küzdött az életéért, és kettős tüdőátültetésre várt, de nem találták meg. 2007. április 30-án halt meg. A temetésen családján és barátain kívül szinte minden televíziós és show-bizniszből jelen volt, akik nagy hatással voltak tehetségének kibontakoztatására, temetése napján több mint ötezer rajongó érkezett Chamberybe, hogy fizessenek. tiszteletüket. Gregory posztumusz albuma, a La voix d'un ange (Az angyal hangja) 2008-ban platinadíjat kapott az IFPI-től, amiért 1 millió példányban kelt el Európában.

Alice Martino brit popénekes cisztás fibrózissal született. Annak ellenére, hogy egészsége a 2000-es évek elején súlyosan megromlott, Martino aktívan dolgozott és koncertezett. 2002-ben azt mondta a The Daily Telegraph brit lapnak, hogy hármas (szív-, máj- és tüdő) átültetésre vár. Ugyanezen év végén szerződést írt alá a Sony Music kiadóval. Alice gyorsan végzett a Daydreams című debütáló albumán, mivel az album legtöbb dalát az elmúlt három évben rögzítették. Debütáló kislemeze If I Fall 2002. november 11-én jelent meg. A Sony Music 2003. február 10-én tervezte kiadni a második kislemezt, a The Right Time-t, de az ötletet az énekes rosszulléte miatt félbehagyták. A 30 éves Alice Martino 2003. március 6-án reggel halt meg otthonában, anélkül, hogy megvárta volna a másfél éve várt hármas transzplantációt. Az énekesnőről szóló dokumentumfilmet, az Alice Martino 9 élete című dokumentumfilmet több hónappal a halála előtt forgatták, és nem sokkal halála után sugározta a BBC.

Lisa Bentley kanadai sportolónál 1988-ban cisztás fibrózist diagnosztizáltak. Azon a napon, amikor megtudta ezt, Lisa úgy döntött, összeszedi magát, és megmutatja mindenkinek, mire képes. Lisa elhatározta, hogy egészséges és sikeres karriert kezd a sportban. Az intenzív edzés (heti 25-30 óra) meghozta az eredményt - Lisa tizenegy triatlon verseny győztese lett, köztük úszás (3,8 km), kerékpározás (180 km) és futás (42 km). Lisa minden interjúban azt állítja, hogy minden betegségnél a legfontosabb, hogy „soha ne add fel”.

Gordon Brown brit politikus is cisztás fibrózist tapasztalt. Fiában, aki 2006. július 17-én született, fibrocisztás degenerációt diagnosztizáltak.

Az ausztrál teniszező és edző, Scott Draper különleges jótékonysági alapítványt alapított első feleségéről, Kellyről, hogy segítsen az embereknek leküzdeni a cisztás fibrózist, amely betegség miatt 1999-ben meghalt.

A legendás rendező, Alfred Hitchcock dédunokája, Melissa Stone cisztás fibrózisban szenvedett. Pontosan egy évvel Hitchcock halála előtt, 1979-ben diagnosztizálták. Melissa sokáig küzdött ezzel a szörnyű betegséggel, 16 évesen átültették az egyik tüdejét, ami további 8 évvel meghosszabbította életét, és 2001-ben segítette a School of Film Arts diplomáját. Melissa a hollywoodi Universal Studiosban dolgozott haláláig. Melissa 24 évesen meghalt. Ez idő alatt sikerült létrehoznia saját jótékonysági alapítványát is, és nagyban hozzájárult a cisztás fibrózis gén felfedezéséhez.

Miley Cyrus amerikai énekesnő legjobb barátnője, Vanessa 12 éves korában hunyt el cisztás fibrózisban. Miley nagyon sokáig élte át ezt a tragédiát. Ezt követően az amerikai énekesnő tetoválást készített a bal melle alá Just Breathe felirattal.

Celine Dion kanadai énekesnő 1982-ben kezdte felhívni a közvélemény figyelmét a betegségre. Az énekes a mai napig a Canadian Cystic Fibrosis Foundation (CCFF) tagja. Celine Dion maga is cisztás fibrózissal küzdött. Az énekes unokahúga a szeme láttára halt bele ebbe a betegségbe 16 évesen.

Richard Marx amerikai énekes pályafutása során számos jótékonysági szervezetben vett részt. Nagyobb figyelmet fordít azonban az USA-ban működő Cystic Fibrosis Alapítványra. 2010-ben Richard 3 millió dollárt adományozott az alapítványnak.

A tudósok között van olyan vélemény, hogy Frederic Chopin cisztás fibrózisban halhatott meg. Lengyel tudósok engedélyt kérnek arra, hogy tanulmányozzák Frederic Chopin szívéből származó szövetet, amelyet jelenleg egy varsói templomban őriznek. A genetikai elemzés segít tisztázni a nagy zeneszerző halálának okát: sok adat arra utal, hogy súlyos örökletes betegségben - cisztás fibrózisban - szenvedett. Chopin 39 éves korában halt meg Franciaországban.

RIA News

Szeptember 8-án Oroszországban ünneplik a cisztás fibrózisban szenvedő betegek nemzetközi napját, amely egy olyan genetikai betegség, amelyben egy bizonyos gén mutációja miatt pangó nyák halmozódik fel a szervekben, és a létfontosságú szervek, különösen a tüdő szenved. Ez a leggyakoribb patológia az örökletes betegségek között. Az emléknap létrehozása újabb módja annak, hogy felhívják a figyelmet e súlyos betegség diagnosztizálásának és kezelésének problémáira. Az oroszországi cisztás fibrózissal diagnosztizált betegek problémáiról – beszélgetésünk Maya Sonina-val, a cisztás fibrózisban szenvedőket segítő Oxygen jótékonysági alapítvány igazgatójával.

Referencia:

A "cisztás fibrózis" szó a latin mucus - "mucus" és viscidus - "viszkózus" szavakból származik. Ez azt jelenti, hogy a különböző szervek által kiválasztott váladék túl nagy sűrűségű és viszkozitású, ami károsítja a bronchopulmonalis rendszert, a bélmirigyeket, a májat, a hasnyálmirigyet, a verejték- és nyálmirigyeket stb. Ez különösen a tüdőt érinti, ahol krónikus gyulladásos folyamatok indulnak ki. . Szellőzésük és vérellátásuk zavart okoz, ami fájdalmas köhögést és légszomjat okoz. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek halálának fő oka a hipoxia és a fulladás.

– Maya, amennyire tudjuk, nálunk a cisztás fibrózisos betegek helyzete egészen más, mint a külföldön. Melyek a betegségben szenvedő polgártársaink fő problémái?

– Ez a 18 éven felüli betegek katasztrofális ágyhiánya, a drága gyógyszerek folyamatos hiánya. A gyerekekkel továbbra is jobb a helyzet, több a szakember és az ágy, az állam kiemelt figyelmet fordít a gyerekekre. Az adományozók a gyerekeken is szívesen segítenek. A felnőttek pedig, ahogy mondani szokták, repülnek.

Amikor a beteg gyerekek betöltik a 18. életévüket, azonnal részt vesznek egy túlélési maratonon. Először is, nehezen szerezhetnek rokkantságot, és ez felveti a veszélyt, hogy nem részesülnek gyógyszeres kezelésben és kezelésben. Képzeld, a fővárosban még mindig csak 4 ágy áll rendelkezésre cisztás fibrózisos felnőtt betegek számára. Vannak bizonyos régiók, például Jaroszlavl, Szamara, ahonnan a betegek nem akarnak Moszkvába vagy Szentpétervárra menni, mert ott többé-kevésbé stabil minden, minden kéznél van, jó a terápia és a gyógyszerellátás. A többiek sajnos kénytelenek sorban állni. Ezért hagyja ki a kezelést és a rutin diagnosztikát. Ez pedig már visszafordíthatatlan, közelebb visz a halálhoz. Ezért a cisztás fibrózisos betegek átlagos várható élettartama hazánkban lényegesen alacsonyabb, mint külföldön.

– Tehát kiderült, hogy Oroszországban egy cisztás fibrózisban szenvedő betegnek kevés esélye van a felnőtté válásra? Mennyire halálos ez a betegség? Megélhet-e egy beteg megfelelő kezeléssel az idős kort?

– Az avatatlanoknak, sőt a szemléletéből ítélve az államnak is általában az a benyomása támad, hogy a cisztás fibrózis a gyerekeket érinti, és az ilyen betegek nem élik meg a nagykorúságot. Valójában azonban a cisztás fibrózis nem halálos, egy ilyen betegségben szenvedő embernek élethosszig tartó kezelésre van szüksége, de élnie kell, és élnie kell, ahogy például az asztmás vagy cukorbetegek élnek. Egyes népszerű médiumok szó szerint „az agyba hajtják”, hogy a cisztás fibrózisos betegek öngyilkos merénylők, és kiderül, hogy nincs értelme segíteni rajtuk, mert úgyis meghalnak. A 18. születésnapjukat betöltött gyermekek azonban igyekeznek aktív életet élni, és ugyanolyan érdeklődési körük van, mint egészséges társaik. Ha megfelelő támogatásban részesülnek, maradéktalanul betartják az orvosi utasításokat, megfelelő gyógyszert biztosítanak, jó színvonalon végzik a terápiát, akkor sokáig élhetnek, akár egészséges gyermeket vállalhatnak, dolgozhatnak, tanulhatnak, családot alapíthatnak, és elvileg öreg korig élni. Külföldön ma már nem ritka, hogy ezzel a diagnózissal rendelkező betegek nyugdíjas korúak. Oroszországban nincs.

Ezek a betegek teljes életet élhetnek, és az első dolga az, hogy feladják az erőltetett sztereotípiát. Hogy mind a hétköznapi emberek, mind pedig – ami a legfontosabb – a tisztviselők megértsék, hogy ezek azok a betegek, akiken segíteni kell, és félúton találkozni kell velük.

– Milyen statisztikát mutat a betegség ma? Beszélhetünk trendekről?

„Mindig is léteztek ilyen betegségben szenvedők. Bátran kijelenthetjük, hogy a diagnosztika mára jól megalapozott, sokkal jobb, mint mondjuk a 90-es években. Növekszik a diagnosztizált csecsemők száma. A moszkvai gyermekorvosoknak most lényegesen nagyobb a leterheltsége amiatt, hogy az ország minden részéről megnőtt a beteg gyermekek kórházi felvétele. Nem világos számomra, hogy mi lesz ezután. Sajnos hazánkban e betegség kezelése elsősorban csak lelkes orvosok erőfeszítései révén halad előre. Manapság az intrauterin diagnosztika jól fejlett, és néhány anya sajnos úgy dönt, hogy megszakítja a terhességét, miután megtudja, hogy a gyermek ilyen diagnózist kap. Gyakran ilyen prenatális vizsgálatot végeznek olyan családokban, ahol már előfordultak ilyen betegségben szenvedő gyermekek születése.

– Mennyi a valószínűsége annak, hogy a családban további gyerekek születnek hasonló diagnózissal?

- Minden egyéni. Vannak nagycsaládosok, ahol négy gyerek született egymás után, és mindegyik beteg. És néhány családban csak egy gyermek beteg. Lehetetlen megjósolni. De a statisztikák szerint, ha egy anya és apa a mutáció hordozója, akkor 25% az esélye, hogy beteg gyermekük lesz.

– Vannak adataink a cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekek mortalitásáról Oroszországban?

– A gyerekek halálozási aránya mára lényegesen alacsonyabb lett a 90-es évek mutatóihoz képest. Államunkban többé-kevésbé támogatott a gyermekgyógyászat. A gyermekorvosoknak több lehetőségük van, mint azoknak, akik a felnőtt szektorba áttért betegeket kezelik. Összességében tehát a gyermekhalandóság csökkent. Ma már rendkívül ritkák a súlyos állapotú gyermekek, ellentétben azzal, ami 10 évvel ezelőtt történt. Normális, hétköznapi gyerekek ezek: futnak, sétálnak, játszanak. Az egyetlen dolog, hogy állandó támogatásra van szükségük gyógyszerekkel és kezelési renddel.

– Szóval lehangoló a helyzet a felnőtt betegekkel?

-Nagyon lehangoló. Látnunk kell, hogy a betegek, amiatt, hogy nem kapják meg a szükséges kezelést, óhatatlanul rontják állapotukat, és egyszerűen a szemünk láttára halnak meg. És nem tehetünk ellene. Moszkvában túl kevés hely van a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kórházi elhelyezésére. És a régiókban az orvosok leggyakrabban nem értik, hogyan kell kezelni és melyik oldalról kell megközelíteni ezeket a betegeket. Még a szükséges terápiás standardokkal sem rendelkezünk, amelyek figyelembe veszik ennek a betegségnek a sajátosságait. A régiókban mindenkit egyformán kezelnek: tünetileg, minden betegségre jellemző szabványok szerint, a betegség jellemzőit és lefolyását nem veszik figyelembe. Ezért hallunk folyamatosan olyan fiatalok haláláról, akik életben maradhattak volna, ha hozzáfértek volna a modern kezelési technológiákhoz.

– Ki a fő reménysége a segítségre? Többet az államról vagy a magánfilantrópokról?

– Kiderült, hogy a fő remény a filantrópokban van, de most úgy tűnik, az állam, legalábbis az Egészségügyi Minisztérium személyében, a pácienseink felé fordult. Az Egészségügyi Minisztérium demokratikusabbá vált, tisztségviselői készek a párbeszédre. Megjelent az Egészségügyi Minisztérium forródrótja, amely sok olyan súlyos problémát leegyszerűsít, amely betegeink regionális kórházi hospitálása és kezelése, gyógyszerellátása során jelentkezik. Ennek ellenére bizonyos reményeket fűzünk az államhoz. És ha Isten úgy akarja, a jelenlegi egészségügyi minisztérium kitart, akkor lesz időnk együtt sokat tenni.

Nem nélkülözhető a magánjótékonyság sem, mert az egészségügyi minisztérium hazánkban nem tud minden – elsősorban anyagi – problémát megoldani. Ugyanakkor egyetlen összevont jótékonysági szervezet sem elégíti ki minden beteg igényeit, nemcsak a cisztás fibrózisban szenvedőket, hanem más súlyos betegségeket is, ha az állam nem hallgat rájuk.

– Jelentős összegek költenek el egy cisztás fibrózisban szenvedő beteg életének fenntartására?

– Igen, ezek egyszerűen túl sokak az egyes filantrópoknak. A betegek és hozzátartozóik pedig nagyon remélik, hogy a filantrópok megmentik őket. Sajnos túl sok a beteg, és nem mindenkin lehet segíteni. Ezért gyakran kell ilyen nehéz döntéseket hozni, akárcsak a háborúban.

– Ön szerint milyen intézkedéseket kell tenni a helyzet javítása érdekében?

– A cisztás fibrózis kezelésére vonatkozó szabványokat globális szinten és a globális gyakorlattal összhangban kell elfogadni. A jövőben pedig meg kell teremteni a szükséges kezelés teljes körű biztosítását. Sajnos a kezelésünk nem olyan, mint Európában: nincs elég forrás. És persze a pénzügyek is. A pénzügyeket csökkentik, de éppen ellenkezőleg, növelniük kell, és nem időről időre, és nem csak a gyerekek megsegítésére! Végül is ezek a gyerekek is hamarosan felnőttek lesznek. 18 éves korukig filantrópoktól és állami kezelésben részesültek, felnőtt korukban már nem számíthatnak ilyen segítségre. Nem lettek annyira érdekesek, nem annyira vonzóak. Ennek nem szabadna így lennie. Mindenki élni akar, nem csak a gyerekek, hanem a felnőttek is.

Társadalmunkban nem mindenki hallotta a „cisztás fibrózis” szót. De ez a leggyakoribb az ismert örökletes betegségek között. A cisztás fibrózis betegség szinte az egész világon előfordul, főleg a fehér faj körében.

Az orvosi statisztikák szerint 2000-ből 1 baba születik ezzel a súlyos betegséggel. Általánosságban elmondható, hogy Oroszországra vonatkozóan még nincsenek teljes és megbízható adatok, de különböző becslések szerint a betegség gyakorisága 1:12000 és 1:3500 között mozog.

Milyen betegség a cisztás fibrózis?

Talán az emberek alacsony tudatossága azzal magyarázható, hogy a cisztás fibrózis tanulmányozása viszonylag nemrég kezdődött, és ennek a betegségnek a fogalma csak néhány évtizeddel ezelőtt merült fel. Az emberek a 20. század 30-as éveiben kezdtek beszélni róla – korábban a legtöbb beteg gyerek egyszerűen gyorsan meghalt súlyos tüdőgyulladásban vagy a cisztás fibrózis egyéb következményeiben, de senki sem tudott a valódi okáról. A cisztás fibrózisért „felelős” gént csak 1989-ben fedezték fel, és ezzel egyidejűleg a hibájának azt a típusát, amely leggyakrabban a betegséghez vezet. A gén a 7-es kromoszóma hosszú karján található, terméke pedig egy fehérje, amely a sók sejtmembránokon keresztül történő szállítását szabályozza (ún. CFTR fehérje), csatornát képezve azok szállításához. Éppen azért, mert e fehérje működése annyira általános, génjének „letörése” szinte az egész szervezetben komoly és súlyos elváltozásokat okoz.

1990 óta jelentős áttörés történt a betegség tanulmányozásában. A betegséghez vezető genetikai károsodás mintegy 1200 típusa ismert, és ezek a vizsgálatok folyamatban vannak. A konkrét mutációtól (génlebontás) függően „keményebb” és „puhább”, jóindulatú mutációkat különböztetünk meg. A betegség súlyossága nagymértékben függ a mutáció típusától. Korábban a cisztás fibrózis közepesen súlyos vagy súlyos formáiban szenvedő betegek nagyon korán meghaltak, de mára szerencsére megváltozott a helyzet. Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek normálisan élhetnek, miközben támogató kezelésben részesülnek.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis okai általában világosak, mivel ez egy örökletes betegség. A genetikusok a cisztás fibrózis öröklődését autoszomális recesszívnek nevezik. Mit jelent? Beteg gyermek születése lehetséges (1/4 elméleti valószínűséggel), ha mindkét szülő genetikai hiba hordozója (1. ábra). Ugyanakkor a gyermek szülei általában egészségesek, és nem is ismerik a petéik és spermáik DNS-ében tárolt kellemetlen genetikai meglepetést. Mindeközben a betegség génjének csendes hordozása egyáltalán nem ritka: szinte mindenkire jellemző. huszadik Kaukázusi! Ez azt jelenti barátai között szinte biztos, hogy van legalább egy hordozója a cisztás fibrózis génjének.

Ugyanazon szülőknek lehetnek beteg és egészséges gyermekei is – ugyanakkor vannak olyan családok is, ahol az összes, vagy majdnem az összes gyermek beteg. Beteg gyermek születhet olyan családba, ahol korábban egyik hozzátartozónak sem volt hasonló betegsége. Az öröklődés nem függ a nemtől, vagyis a fiúk és a lányok egyformán gyakran betegszenek meg. És természetesen Lehetetlen „megfertőzni” ezzel a betegséggel. A szülők életkora, rossz szokásai, fertőzései, terhességet megelőző külső körülmények nem számítanak. Lehetetlen azt mondani, hogy valaki okolható a történtekért. Meg kell érteni, mi történt, és a lehető leghamarabb biztosítani kell a betegnek a szükséges segítséget.

A cisztás fibrózis tünetei – mi történik a tüdővel?

A "cisztás fibrózis" szó a latin mucus - "mucus" és viscidus - "viszkózus" szavakból származik. Ez a név azt jelenti, hogy a különböző szervek által kiválasztott váladék (nyálka) túl viszkózus és vastag. Ennek eredményeként ezek a szervek szenvednek: a bronchopulmonalis rendszer, a hasnyálmirigy, a máj, a bélmirigyek, a verejték- és nyálmirigyek, az ivarmirigyek. Ők nyálkával eltömődött, amelyet általában könnyen és gyorsan le kell választani, de abnormális vastagsága miatt eltömíti a csatornákat.

Az olyan tünetek, mint a légzőszervek és a tüdő károsodása cisztás fibrózisban, abból adódnak, hogy a hörgőfa nyálkamirigyei viszkózus köpetet termelnek, amely a kis hörgőkben felhalmozódik és eltömíti azokat. Emiatt a tüdő szellőzése és vérellátása megszakad. Egy fájdalmas a köhögés a betegség egyik állandó tünete. A tüdejében sípoló légzést hallhat. A szív is szenved (megjelenik az ún. „tüdőszív”). A beteg gyermekek és felnőttek túlnyomó többsége a légzési elégtelenség miatt hal meg. A nyálkahártyák könnyen fertőződnek, leggyakrabban staphylococcussal vagy Pseudomonas aeruginosa-val. A betegek visszatérően alakulnak ki hörghurut és tüdőgyulladás, néha már az élet első hónapjaitól. A fertőzés tovább növeli a köpet viszkozitását. Az ilyen állapotok rendkívül veszélyesek a beteg életére.

Nagyon gyakran (az esetek 80%-ában) ez is érintett hasnyálmirigy, melynek csatornáit viszkózus váladék tömíti el. A hasnyálmirigy enzimproblémák miatt a bélműködés megzavarodik, az emésztés és a felszívódás romlik, hasmenés lép fel, amelyet székrekedés válthat fel. (Az egyik legfontosabb, a cisztás fibrózissal foglalkozó korai munkában a hasnyálmirigy ilyen elváltozását cisztás fibrózisnak nevezték, és az angol szakirodalomban ma már ezt használják a cisztás fibrózisra.) A normális, sőt megnövekedett étvágy ellenére a gyerekek gyarapodnak. rosszul súlyoznak és lassan nőnek. Nagyon vékony végtagjaik jellegzetes alakú ujjakkal, száraz, sápadt bőrük, gyakran deformálódott mellkasuk és duzzadt hasuk. Az epe stagnálása miatt egyes betegeknél cirrózis alakul ki máj, epekő alakulhat ki.

A cisztás fibrózis formái

Vannak olyan betegek, akiknél a tüdő (tüdőforma) vagy a gyomor-bél traktus (intestinalis forma) túlnyomórészt károsodott, de leggyakrabban a cisztás fibrózis vegyes formáját figyelik meg.

A cisztás fibrózis egyik jellegzetes tünete az a páciens bőrének sós íze. Néhány ember már a betegség tudományos felfedezése előtt észrevette, hogy az ilyen sós bőrű babák általában súlyosan megbetegednek és korán meghalnak. És most éppen a verejték megnövekedett kloridtartalma (ami adja a sós ízt) az egyik fő tünet, amely lehetővé teszi a diagnózis felállítását.

Cisztás fibrózisban szenvedő betegek lelkileg teljesen teljes. Ha fizikai állapotuk engedi, akkor járhatnak és kell is iskolába járniuk. Sőt, sok igazán tehetséges és intellektuálisan fejlett gyerek is van köztük. Talán azért, mert fizikai fejlődésük gyakran korlátozott, különösen sikeresek azokban a tevékenységekben, amelyek békét és koncentrációt igényelnek. Köztük sok tehetséges informatikus, zenész és rajzoló. Idegen nyelveket tanulnak, sokat olvasnak és írnak, szeretik a kézimunkát. Amennyire csak tudnak, sportolnak. Sokan közülük sikeres szakemberekké válhatnak, és az emberek hasznára válhatnak. De ehhez fel kell nőniük, túl kell élniük.

Cisztás fibrózisban szenvedő betegek családokat hozhat létre. Korábban erről nem esett szó, mert a betegek közül ritkán élte túl a felnőttkort, az életben maradt kevesek pedig nagyon lemaradtak a testi fejlődésben, így még a másodlagos nemi jellemzőkről sem esett szó. Eddig sok beteg számára nehéz vagy lehetetlen a fogantatás. Ennek ellenére ma már számos olyan eset ismert, amikor cisztás fibrózisban szenvedő fiatalokból apák vagy anyák lettek. Vannak ilyen családok Oroszországban. Sőt: ha a második házastárs nem a hibás gén hordozója, akkor az ilyen párok gyermekei klinikailag egészségesek lesznek.

Hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist? Diagnosztika

A fő diagnosztikai módszer az verejtékteszt elvégzése. Erre a célra modern módszereket alkalmaznak: verejtékvezetőképesség-elemzőket. Nanoduct, Macroduct. A NANODUCT TM (Wescor, USA) egy olyan készülék, amely lehetővé teszi cisztás fibrózisgyanús gyermekek vizsgálatát a gyermek életének első napjaiban. Az ilyen súlyos genetikai betegség korai diagnózisa lehetővé teszi a kezelés időben történő megkezdését, a rehabilitációt, valamint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek minőségének és várható élettartamának javítását. A NANODUCT TM egy hordozható izzadságelemző, amely lehetővé teszi, hogy a vizsgálat kezdetétől számított 10 percen belül pontos eredményt kapjon. A teszt elvégzéséhez szükséges izzadságmennyiség minimális (kb. 3 μl), a Nanoduct rendszer miniatűr alkatrészei könnyen alkalmasak csecsemők számára, ami lehetővé teszi újszülöttek, alacsony súlyú gyermekek és bármilyen életkorú betegek izzadtságvizsgálatát. .

A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálása lehetővé teszi a hatékony terápia időben történő megkezdését a betegség korai szakaszában, amely meghatározza a prognózist és a beteg időben történő regisztrációját a regionális Cisztás fibrózis Központban.

Az időben történő diagnózis egyértelművé teszi a szülők számára a gyermek állapotának megértését, lehetővé teszi a család számára, hogy időben alkalmazkodjon a krónikus betegséggel összefüggő problémákhoz, megelőzze a szövődmények kezelésének jelentős pénzügyi költségeit, és megoldja a cisztás fibrózis prenatális diagnózisával kapcsolatos problémákat. későbbi terhességek.

Újszülöttkori szűrés

2006 óta a cisztás fibrózis is szerepel az újszülöttek újszülöttkori szűrőprogramjában. Újszülöttkori szűrés- újszülött gyermekek tömeges vizsgálata, a leggyakoribb veleszületett és örökletes betegségek azonosításának egyik hatékony módja. Az újszülöttek szűrése a szülészeten kezdődik: minden újszülötttől speciális tesztlapon vesznek egy csepp vért, amelyet orvosi genetikai konzultációra küldenek vizsgálatra. Ha a vérben betegségmarkert észlelnek, az újszülött gyermeket nevelő szülőket orvosi genetikai konzultációra hívják, ahol ismételt vérvizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítése és a kezelés előírása érdekében. A jövőben a gyermek dinamikus megfigyelése történik.

Az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi a betegségek korai felismerését és időben történő kezelését, megállítva a fogyatékossághoz vezető betegségek súlyos megnyilvánulásainak kialakulását.

A cisztás fibrózisban szenvedő ember szülhet utódokat?

Problémák merülnek fel a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak utódok születésével. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak több mint 95%-a steril. Cisztás fibrózisban előfordulhat a vas deferens veleszületett hiánya – a csatorna rendellenes fejlődése, amely biztosítja a spermiumok herékből való kijutását. A nők termékenysége is csökkent. Lehetnek gyermekeik, de a cisztás fibrózis súlyos formái gyakran gondot okoznak a fogamzás során. Ráadásul a károsodott tüdőfunkció problémákat okozhat a terhesség során. A fogantatással kapcsolatos problémák esetén megoldást jelenthet az örökbefogadott gyermekek vagy a donor sperma alkalmazása.

Cisztás fibrózis: nincs gyógymód, de kezelhető

Legyünk őszinték: ma az orvostudomány nem tudja teljesen meggyógyítani a cisztás fibrózist. A cisztás fibrózis kezelésének radikális módszere lehet az érintett gén normál kópiáinak a kívánt sejtekbe juttatása (génterápia), vagy olyan gyógyszerek beadása, amelyek a kívánt fehérje szerepéhez hasonló szerepet játszanak a sejttranszportban. És bár az első tanulmányok folynak, beleértve Oroszországot is, mindkét módszer nagy nehézségekkel jár, és még nem hajtották végre. Természetesen a kutatók abban reménykednek, hogy a most születő gyerekek generációja nemcsak kezelést, hanem gyógyulást is kap majd. Ezt azonban senki sem ígérheti biztosan. A betegség jövőbeli felszámolásában rejlik némi remény genetikai vizsgálat. A legtöbb esetben ki lehet deríteni, hogy a férj és a feleség a betegség hordozói-e, és lehetséges-e, hogy beteg gyermeket szülnek. A magzat terhesség alatti prenatális (azaz prenatális) diagnózisa is lehetséges.

Azonban annak megértése, hogy egy betegség nem gyógyítható, nem jelenti azt, hogy nem szabad kezelni. Igen, még mindig lehetetlen az ok ellen küzdeni, de lehetséges és szükséges a következmények enyhítése - távolítsa el a viszkózus köpetet a hörgőkből, harcoljon a fertőzésekkel, pótolja a hiányzó enzimeket és vitaminokat. Hiszen vannak más betegségek (például cukorbetegség), amelyek nem gyógyíthatók teljesen, de megfelelő gyógyszeres kezeléssel a betegek teljes és meglehetősen hosszú életet élnek. Minél hamarabb felállítják a diagnózist, minél hamarabb kezdik meg a kezelést egy cisztás fibrózisban szenvedő betegnél, annál könnyebb lesz az állapota, annál tovább és jobban fog élni. Korábban ezeket a betegeket halálra ítélték - a súlyos cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek életük első éveiben meghaltak. És most az orosz külterületeken az orvosok néha azt hiszik, hogy lehetetlen segíteni ezeken a betegeken, és valójában feladják. De most semmi ok vagy igazolás egy ilyen véleménynek. Ennek a betegségnek a komplex gyógyszeres terápiája megváltoztatta annak megértését. Óriási előrelépés történt csupán az elmúlt évtizedben. A betegek minden évben tovább és teljesebben élnek. A nyugat-európai országokban a jelenleg cisztás fibrózis miatt kezelt gyermekek átlagosan 35-40 éves életévet garantálnak, és ez a szám folyamatosan növekszik. Képzeljünk el egy cisztás fibrózisban szenvedő idős embert – a Nyugat számára ebben nincs semmi hihetetlen. Oroszországban azonban rosszabb a helyzet, a betegek várható élettartama általában 20-25 év, ritkán több. Már csak néhány „hosszú életű” van negyven év alatt.

A betegséggel kapcsolatos problémák megoldása érdekében a cisztás fibrózisban szenvedő betegek időben történő diagnosztizálása, diagnosztizálása és regisztrációja érdekében a szülők kapcsolatba léphetnek az ezen a területen dolgozó szakemberekkel.

Krasznojarszkban konzultációt kaphat az Orvosi Genetikai Regionális Diagnosztikai Központban (főorvos - Elizareva Tatyana Jurjevna) és a Cisztás Fibrózis Regionális Központjában (a Regionális Klinikai Kórház Tüdőallergia Központja alapján - Ilyenkova Natalya vezetője). Anatoljevna, orvos tanácsadó Chikunov Vladimir Viktorovich - tel 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

A cisztás fibrózisos betegek egyesületei

A betegeknek szükségük van szervezési támogatásés jogaik védelme. Szülői egyesületek jönnek létre erre a célra, de erőfeszítéseik nem elegendőek. Mint minden szenvedő embernek, a cisztás fibrózisban szenvedőknek is egyszerűen szükségük van rá hogy ne legyenek elhagyva, hogy vigyázzanak rájuk, hogy vigyázzanak rájuk.

Nagyon fontos számukra, hogy folyamatosan kommunikáljanak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket is nevelő szülőkkel. A Krasznojarszk Területi Cisztás Fibrózisos Betegeket Segítő Egyesületet (az egyesület elnöke Natalya Bogdanova) 1998-ban alapították. A Regionális Cisztás Fibrózis Központ és az Egyesület létrehozásának fő célja az e patológiás betegek orvosi ellátása, a diagnózis felállításában való segítségnyújtás, valamint a rehabilitációs intézkedések biztosítása volt. Az Egyesület tevékenysége a gyermekek hiányzó gyógyszereinek ellátásához, szüleik erkölcsi, anyagi és szociális segítéséhez kapcsolódik. A szervezetek aktívan részt vesznek az irgalmas és jótékonysági cselekmények lebonyolításában, az állami, állami, magánintézmények, vállalkozások, alapítványok, bankok, egyesületek, kereskedelmi struktúrák, valamint magánszemélyek erőfeszítéseinek és képességeinek összehangolásában a gyermekek kezelésének lehetőségeinek növelése érdekében. cisztás fibrózissal. Az egyesület a Krasznojarszk Terület több mint 30 családját egyesítette cisztás fibrózisban szenvedő gyerekekkel.

Erőfeszítésük összefogásával a szülők hatékony és eredményes erőt képviselnek a cisztás fibrózisos gyermeket nevelő családok egészségügyi és szociális adaptációs problémáinak megoldásában.