Diušeno raumenų distrofijos klinikiniai požymiai. Kas yra Diušeno miopatija

Komentarų dar nėra. Būk pirmas! 997 peržiūros

Įgimtas raumenų silpnumas, kuris progresuoja vystantis kūnui, medicinoje vadinamas „Dušeno raumenų distrofija“. Šia liga serga tik berniukai ir jos simptomai yra sunkūs. Ligos pobūdžio supratimo svarba leidžia sušvelninti patologijos požymius ir padėti vaikams susidoroti su šia problema.

Patologijos ypatybės

Diušeno sindromas apibūdinamas kaip genetiškai nulemta liga, pasireiškianti raumenų skaidulų struktūros pokyčiais. Duchenne raumenų miopatija yra susijusi su geno, atsakingo už raumenų baltymo distrofino gamybą, struktūros pažeidimu. Diušeno raumenų distrofija yra paveldima ir pasireiškia iš kartos į kartą. Dėl to, kad šio tipo Diušeno raumenų distrofija yra susijusi su X chromosoma, patologija daugiausia paveikia berniukus.

Liga suardo raumens struktūrą ir skaidulos suyra, todėl prarandama galimybė judėti. Dažnai ši patologija sukelia mirtiną rezultatą. Be raumenų sistemos pažeidimo, ligos apraiškos sukelia skeleto deformaciją, širdies nepakankamumą ir endokrininės sistemos veiklos sutrikimus.

Diušeno raumenų distrofijos priežastis išreiškiama lytinės X chromosomos defektu. Tai sutrikdo distrofino, atsakingo už ląstelių pagrindo palaikymą ir raumenų skaidulų gebėjimą susitraukti bei atsipalaiduoti, gamybą. Trūkstant šio ląstelę cementuojančio elemento, raumenų bazė pradeda išsigimti ir ją pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Dėl visų šių veiksnių prarandamas gebėjimas judėti.

Diušeno sindromas perduodamas recesyviniu būdu, kuris yra susijęs su X chromosoma. Šis faktas rodo, kad patologija vystosi vienoje ar panašiose dviejų chromosomų srityse. Jei viena iš chromosomų yra sveika, liga nepasireikš. Dėl šios priežasties Diušeno raumenų distrofija yra vyrų, turinčių vieną X chromosomą ir dvi suporuotas Y chromosomas, likimas. Paveldėjęs pažeistą chromosomą, berniukas taip pat suserga, nes neturi kitos sveikos chromosomos. Moterys yra šios patologijos nešiotojai, kurias vėliau perduoda savo vaikams.

Diušeno raumenų distrofija pažeidžia nervų ir raumenų sistemą. Ligos pasireiškimas gali būti stebimas nuo dvejų iki trejų metų. Tėvai pastebi, kad vaikas pradeda atsilikti fiziškai, atsiranda raumenų silpnumas. Pradeda progresuoti Diušeno raumenų distrofija, pažeidžianti kojas. Tada liga plinta į kitas raumenų sritis. Degeneraciniai procesai paveikia viršutinį pečių juostą ir keturgalvį šlaunies raumenį.

Raumenų korseto pažeidimas ir stresas sukelia galūnių kreivumą. Be šių komplikacijų, pacientams pasikeičia širdies veikla ir sulėtėja intelekto vystymasis.

Penkerių metų vaikui pradeda vystytis blauzdų pseudohipertrofija. Diušeno sindromas progresuoja ir palieka savo poveikio pėdsakus vaiko kūnui, atsirandant sparnuotam pečių ašmeniui ir siauram juosmeniui. Su minimaliu krūviu vaikas greitai pavargsta.

Iki dešimties metų Diušeno miopatija greitai vystosi, vaikas tampa neįgalus. Šios ligos pavojus slypi procesuose, kurie lydi ligos eigą. Patologijos įtakoje kenčia vidaus organai, būdingi plaučių uždegimai ir širdies nepakankamumas.

Susijusios patologijos apraiškos

Miopatija yra kolektyvinė sąvoka, apimanti keletą genetinių ligų ir kurią lydi degeneraciniai procesai raumenyse. Miopatijos turi pirminių ir antrinių pasireiškimų. Pirmosios dvi grupės apima stuburo amiotrofijas, kurios pažeidžia priekinius nugaros smegenų ragus, ir nervines. Pastarieji keičia periferinių nervų kamienus. Šie du tipai yra pagrindinė miopatijos forma.

Esant sunkioms infekcijoms ir endokrininių sutrikimų fone, atsiranda antrinio pobūdžio amiotrofija.

Amiotrofija apibrėžiama kaip paveldimas degeneracinis raumenų sistemos pakitimas su jos atrofija ir susitraukimo funkcijos sutrikimu dėl periferinio motorinio neurono pažeidimo. Tarp stuburo formų išskiriamos Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander ir Arana-Duchenne ligos.

Pirmoji patologijos forma vystosi gimdoje. Vaisiaus judėjimas yra vangus, po gimimo gydytojai pastebi vaiko judėjimo trūkumą ir raumenų atrofiją. Kugelberg-Welander amiotrofija išsivysto nuo trejų iki šešerių metų. Raumenų sistemos silpnumas pradeda ryškėti dubens srityje, palaipsniui judant kūnu aukštyn.

Sulaukus keturiasdešimties galima pastebėti Arana-Duchenne amiotrofiją. Sindromas turi savo būdingų pasireiškimų. Žmogui pasireiškia beždžionės rankos simptomas, raumenų atrofija vyksta simetriškai, kyla į ryklę ir gerklas. Vėlesnėje stadijoje amiotrofija pažeidžia kojas, sumažėja refleksai.

Diušeno sindromas ir jo simptomai

Ligos simptomai nustatomi atsižvelgiant į pakitimų pobūdį. Jie skirstomi į grupes:

• skeleto deformacija;
• raumenų irimas;
• širdies veiklos pokyčiai;
• psichinės raidos pablogėjimas;
• endokrininės sistemos sutrikimas.

Būdingi patologijos simptomai pradeda ryškėti einant. Vaikai krenta ir bando judėti stovėdami ant kojų pirštų. Ligai progresuojant vaikas pradeda jausti silpnumą, praranda susidomėjimą plaukimu ir bėgimu. Distrofija išreiškiama greitu nuovargiu nuo fizinio krūvio.

Diušeno sindromui būdinga „ančių“ eisena vaikams. Ligos simptomai išreiškiami tuo, kad vaikas atsistoja „kopėčių“ padėtyje. Šis metodas padeda jam atsistoti ant silpnų kojų.

Pradiniame patologijos vystymosi etape pastebimas sausgyslių refleksų sumažėjimas. Be to, ligos simptomai pasireiškia pėdos išlinkimu, krūtinė įgauna vingiuotą formą. Be to, klausydami širdies, gydytojai stebi širdies plakimo ritmo pokyčius.

Pavojingi ligos simptomai pasireiškia psichikos sutrikimais, dažnai
Pradeda reikštis protinio atsilikimo požymiai.

Paskutiniame ligos etape simptomai tampa ryškesni ir visiškai prarandama galimybė judėti. Sulaukę dvidešimties metų, šie pacientai miršta; mirtis siejama su plaučių širdies nepakankamumu.

Atskleidžiantis

Diušeno raumenų distrofija diagnozuojama tiek ištyrus, tiek pagal tyrimų duomenis.

Gydytojai skiria kraujo tyrimus, kad nustatytų fermento kreatino fosfokinazės kiekį. Patologijos atveju fermentų lygis yra gana aukštas. Šis rodiklis atspindi raumenų skaidulų žūties laipsnį.

Ligos simptomai atsiranda remiantis raumenų tyrimo rezultatais. Pagal elektromiografiją specialistai matuoja nervinių impulsų greitį vaiko raumenyse. Vaikams, sergantiems patologija, tyrimų rezultatai labai skiriasi nuo normalių verčių.

Kitas ligos diagnostikos metodas – kvėpavimo tyrimai, leidžiantys išsiaiškinti plaučių talpą. Be to, vaikams atliekama elektrokardiograma ir širdies ultragarsas. Šių tyrimų duomenys leidžia nustatyti širdies raumens sutrikimų laipsnį.

Gydymas

Duchenne patologijos atveju negalima kalbėti apie gydymą ir visišką išgijimą kaip tokį. Deja, vaistas nuo šios ligos dar nebuvo išrastas. Todėl Duchenne raumenų distrofija gydoma simptomiškai.

Iš esmės patologijos gydymas yra skirtas pratęsti vaiko fizinio aktyvumo laikotarpį. Terapija siekiama sumažinti ir palengvinti šios nepagydomos ligos komplikacijas.

Gydymas vaistais apima steroidų ir beta-2 adrenerginių agonistų vartojimą. Pirmosios grupės vaistų vartojimas leidžia laikinai sumažinti raumenų korseto silpnumą. Antroji vaistų grupė suteikia jėgų raumenims, tačiau negali sustabdyti patologijos vystymosi.

Gydymo pagrindas – hormonų vartojimas, padedantis kuriam laikui pristabdyti ligos progresavimą. Taip pat žinoma, kad steroidų vartojimas sumažina skoliozės išsivystymo riziką. Gydytojai rekomenduoja tokį gydymą pradėti, kai liga vystosi stabiliai.
Prednizolonas ir Deflazacort yra ypač populiarūs kovojant su liga. Tačiau bet kokį vaistą reikia vartoti griežtai taip, kaip nurodė gydytojas.

Steroidai vartojami tol, kol matomas klinikinis poveikis, jei patologija pradeda progresuoti, vaistus reikia nutraukti.

Be hormonų, nuo distrofijos jie vartoja vaistus, kurie palaiko širdies raumens veiklą. Šie vaistai stiprina širdį nuo žalingo patologijos poveikio.

Fizioterapija labai teigiamai veikia ligos eigą. Šis metodas leidžia išlaikyti sąnarių lankstumą ir išlaikyti raumenų jėgą. Taip pat svarbu daryti masažus, jie pagerina audinių mitybą.

Be to, ortopediniai prietaisai palengvina paciento gyvenimą. Tarp jų – vertikaliai, padedantys išlaikyti „stovinčią“ padėtį, savarankiško judėjimo įtaisai.

Raumenų distrofija taip pat gydoma praleidžiant egzonus. Ši procedūra gali sulėtinti miopatijos plitimo greitį. Šis metodas sumažina simptomus, bet negali sustabdyti mutacijos.

Kai kurie specialistai ligą gydo persodindami miogenines ląsteles ir įvesdami distrofino geną. Šie metodai turi teigiamą klinikinį poveikį.
Vaikai ilgą laiką išlieka mobilūs. Gydytojai taip pat bando atkurti raumenų skaidulas naudodami kamienines ląsteles, kurios gerina raumenų funkciją.

Be to, liga gydoma blokuojant miostatiną. Šis metodas skatina raumenų audinio augimą.

Kai liga pažeidžia plaučių-širdies sistemą, gydytojai skiria ventiliatorius. Šios priemonės gali palengvinti sunkumus, kylančius ligai progresuojant.

Gydytojai ir mokslininkai tyrinėdami ir eksperimentuodami bando rasti stebuklingą vaistą nuo šios nelaimės. Nauji pasiekimai mediciną žengia šia linkme, tačiau iki šiol nebuvo išrastas joks ligos eliksyras.

Diušeno raumenų distrofija (miopatija) laikoma itin sunkia, progresuojančia paveldima liga, kuriai būdingas pirminis raumenų pažeidimas. Ši liga žinoma nuo praėjusio amžiaus vidurio, kai neurologas Guillaume'as Duchenne'as atliko išsamią raumenų patologijos analizę ir pristatė ją mokslo bendruomenei. Yra keletas ligos eigos variantų, kurie išskiriami į atskiras nosologines formas.

Diušeno miopatija pasireiškia vienam kūdikiui iš 4 tūkstančių naujagimių. Tarp visų klasifikuojamų raumenų distrofijų ši forma laikoma labiausiai paplitusi.

Priežastys

Šios ligos yra susijusios su DMD geno, atsakingo už distrofino baltymo gamybą, mutacija. Šis genas yra X chromosomoje. Pagrindinė distrofino baltymo funkcija – užtikrinti specifinio glikoproteino komplekso, esančio ant bazinės raumenų ląstelės membranos, struktūrinį stabilumą. Paprastai Duchenne miopatija paveikia vyrus. Tuo pačiu metu moterys gali būti ligos nešiotojai.

Klinikinis vaizdas

Duchenne miopatija pradeda pasireikšti berniukams iki 5 metų amžiaus. Vaikas patiria greitą nuovargį. Jis dažnai krenta ir jam sunku net lipti laiptais. Kokie klinikiniai simptomai bus būdingi:

• Progresuojantis silpnumas kojose.
• „Anties“ eisena. Vaikščiodamas jis stengiasi atsiremti į priekinę pėdą.
• Laikui bėgant raumenų silpnumas plinta į viršutines galūnes, kaklą ir liemenį.
• Atskleidžiama pseudohipertrofija. Blauzdos ir deltiniai raumenys padidėja dėl riebalinio ir jungiamojo audinio.
• Maža ištvermė.
• Rankų ir kojų sąnarių kontraktūros (ribotas judrumas).
• Sunku stovėti be pagalbos.
• Su dideliu vargu jis pakyla iš lovos.
• Sulaukę 8–10 metų jie nebegali savarankiškai vaikščioti.
• Sunkus stuburo kreivumas.
• Progresuojanti raumenų distrofija sukelia paralyžių.
• Maždaug nuo 12 metų beveik visi pacientai negali apsieiti be vežimėlio.

Miokardo pažeidimas pastebimas gana anksti. Vaikai skundžiasi dusuliu ir skausmu širdies srityje. Paprastai mirtis yra susijusi su rimtais kvėpavimo sistemos ir širdies sutrikimais. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė svyruoja nuo 20 iki 30 metų. Yra pavienių atvejų, kai raumenų distrofija sergantys žmonės gyveno iki 40 metų.

Daugumai pacientų rimtų psichikos sutrikimų nenustatoma, tačiau viskas priklauso nuo individualių savybių ir paveldimo polinkio.

Diagnostika

Būdingas klinikinis vaizdas suteikia rimtų priežasčių įtarti raumenų distrofiją. Laboratorinė instrumentinė ligos diagnozė susideda iš šių metodų:

1. DNR testas.
2. Elektromiografija.
3. Raumenų skaidulų biopsija.
4. Prenatalinė diagnostika.

Naujausių technologijų dėka galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti mutacijas. Daugeliu atvejų molekulinė genetinė analizė patvirtina kitų diagnostikos metodų rezultatus. Elektromiografija leidžia įvertinti skeleto raumenų būklę ir daryti išvadą, kad silpnumas atsiranda dėl raumenų skaidulų pažeidimo, o ne dėl nervų laidumo pažeidimo.

Jei genetinis tyrimas neatskleidžia mutacijų, gali būti atliekama raumenų skaidulų biopsija. Šios manipuliacijos metu paimamas labai mažas audinio mėginys ir atliekamas histologinis tyrimas. Jei distrofino baltymo raumeniniame audinyje neaptinkama, galima gana didele tikimybe teigti, kad ligonis serga Diušeno raumenų distrofija. Reikia pažymėti, kad šiuolaikiniai DNR tyrimai tapo tikslesni, o raumenų skaidulų biopsijos naudojamos vis rečiau.

Tuo atveju, kai motina ir tėvas yra mutacijos geno nešiotojai, rizika susilaukti vaiko su šia paveldima patologija yra labai didelė. Ar vaisius turi paveldimų defektų, galima nustatyti naudojant prenatalinės diagnostikos metodus:

• Choriono gaurelių mėginiai imami 11–14 savaičių.
• Amniocentezė yra priimtina po 15 savaičių.
• Paimti kraują iš vaisiaus galima 18 savaitę.

Renkantis tam tikrą prenatalinės diagnostikos metodą, turėtumėte vadovautis genetiko rekomendacijomis. Specialių tyrimų atlikimas ankstyvosiose nėštumo stadijose leidžia laiku nutraukti nėštumą, jei nustatoma paveldima patologija. Tuo pačiu metu, naudojant šiuos diagnostikos metodus, padidėja persileidimo rizika ateityje.

Pagrindinis klinikinis Duchenne miopatijos simptomas yra progresuojantis raumenų silpnumas, kurį sukelia atrofiniai raumenų pokyčiai.

Gydymas

Deja, šiandien nėra veiksmingo gydymo, kuris padėtų atleisti pacientą nuo paveldimos Diušeno miopatijos, taip pat nuo. Atsižvelgiant į naujausių klinikinių tyrimų rezultatus, didelės viltys dedamos į kamieninių ląstelių panaudojimą, kurios turės pakeisti patologines raumenų skaidulas. Tačiau dabar gydymas yra simptominis, o pagrindinis jo tikslas – stengtis pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kokie gydymo metodai naudojami:

1. Simptominė vaistų terapija.
2. Palaiko kvėpavimo funkciją.
3. Įvairių ortopedinių priemonių naudojimas (tvirtinimo diržai ir kt.).
4. Fizioterapinės procedūros.
5. Masažas.
6. Fizioterapija.

Nepaisant visų šiuolaikinės medicinos pastangų, Diušeno miopatija išlieka nepagydoma liga.

Simptominė terapija

Taikant gydymą vaistais, paveldimos Diušeno raumenų distrofijos metu stebima teigiama dinamika.

Gana dažnai naudojami (Prednizolonas, Deflazacort), kurie padeda sulėtinti patologinį procesą raumenų skaidulose. Terapinis steroidinių vaistų kursas padeda padidinti raumenų jėgą ir sumažinti kai kurių klinikinių simptomų sunkumą. Tačiau jų vartojimo poveikis trunka neilgai, o nepageidaujamų reakcijų rizika yra didelė.

Be to, buvo atlikti beta-2 agonistų grupės vaistų vartojimo klinikiniai tyrimai. Pacientams, sergantiems Diušeno miopatija, jie padidino raumenų jėgą, bet nesustabdė ligos progresavimo. Dinaminis stebėjimas buvo vykdomas visus metus. Todėl sunku kalbėti apie ilgalaikį šios grupės vaistų vartojimo poveikį paveldimoms patologijoms gydyti.

Kvėpavimo palaikymas

Ligos progresavimas neišvengiamai sukelia rimtų kvėpavimo problemų, taip pat su. Dirbtinės ventiliacijos poreikį lemia deguonies prisotinimo kraujyje lygis. Šiuo metu yra didelis pasirinkimas įvairių nešiojamų įrenginių, leidžiančių tai padaryti namuose. Paprastai dirbtinė ventiliacija reikalinga jau paauglystėje. Tačiau yra atvejų, kai net 20 metų pacientams nereikia kvėpavimo funkcijos palaikymo.

Jei kvėpavimo kaukė neužtikrina pakankamo kraujo prisotinimo deguonimi, galima atlikti šiuos veiksmus:

• Intubacija (specialaus vamzdelio įvedimas į trachėją per nosį ar burną).
• Tracheostomijos operacija (vamzdelio įvedimas per pjūvį trachėjoje priekiniame kaklo paviršiuje).

Dirbtinės ventiliacijos trukmė priklauso nuo kvėpavimo sistemos veikimo. Jei plaučių gyvybinė talpa nukrenta žemiau 30% normalių verčių, tokius prietaisus reikia naudoti nuolat. Šiuolaikiniai transportavimo dirbtinio vėdinimo įrenginiai yra gana kompaktiški ir lengvai naudojami.

Pagal kreatino fosfokinazės kiekį kraujyje galima spręsti apie Diušeno raumenų distrofijos išsivystymo ir progresavimo laipsnį.

Gydymas kamieninėmis ląstelėmis

Šiandien aktyviai atliekami klinikiniai tyrimai, siekiant sukurti veiksmingą paveldimos miopatijos gydymą. Viena iš perspektyvių sričių – kamieninių ląstelių panaudojimas. Mokslininkai mano, kad šios ląstelės tam tikromis sąlygomis galės pakeisti pažeistas raumenų skaidulas.

Be to, ne mažiau perspektyvi yra genų terapija. Pavyzdžiui, geno, atsakingo už utrofino gamybą, aktyvinimas yra labai svarbus paveldimos Diušeno raumenų distrofijos gydymui. Kaip paaiškėjo, šis baltymas iš tikrųjų laikomas distrofino analogu. Suaktyvinus utrofino gamybą, bus galima iš dalies kompensuoti distrofino trūkumą raumenų skaidulose.

Fizioterapija

Kiekvienam pacientui, sergančiam Diušeno miopatija, skiriama kineziterapija, kurios tikslas – užkirsti kelią ir sulėtinti kontraktūrų vystymąsi (riboto judrumo sąnariuose), taip pat pagerinti raumenų tonusą ir jėgą. Mankštos terapiją būtina pradėti kuo anksčiau, iškart po pirmųjų patologijos požymių atsiradimo. Fizinio aktyvumo lygis ir pratimų kompleksas nustatomi individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir bendrą paciento būklę.

Yra atskiri reabilitacijos centrai, kuriuose jie specialiai dirba su žmonėmis, turinčiais tokio tipo sutrikimų. Per metus vidutiniškai baigiami 3–4 mankštos terapijos kursai. Tarp suplanuotų fizioterapinių kursų rekomenduojama savarankiška mankštos terapija namuose. Dauguma tėvų, gavę išankstinius specialisto nurodymus, gana gerai susidoroja su šia užduotimi.

Jei paciento būklė leidžia ir yra galimybė, galite apsilankyti baseine. Plaukimas ir mankšta vandenyje labai palankiai veikia tokio sunkia liga sergančio vaiko organizmą. Daugelis ekspertų mano, kad, nesant kontraindikacijų, kiekvienam pacientui, sergančiam paveldima raumenų distrofija, reikėtų rekomenduoti baseino mankštą.

Vidutinio fizinio aktyvumo trūkumas prisideda prie Diušeno miopatijos progresavimo.

Masažas

Gydant raumenų distrofiją, taikomos specialios masažo technikos. Raumenų tonuso pagerėjimas – pagrindinė masažuotojo užduotis. Rekomenduojama sistemingai ir reguliariai atlikti terapinius kursus. Daugeliu atvejų gydytojai stengiasi išmokyti giminaičius standartinių metodų, kad tuo pačiu metu jie galėtų savarankiškai atlikti masažą namuose. Teigiamas poveikis pastebimas pacientams, kurių gydymas apėmė kineziterapijos, fizioterapinių procedūrų ir masažo seansų derinį.

Fizioterapija

Sudėtingas simptominis Duchenne miopatijos gydymas beveik visada apima fizioterapines procedūras. Kokio poveikio galima tikėtis naudojant šiuos terapinius metodus:

1. Medžiagų apykaitos procesų aktyvinimas ir raumenų audinio trofizmo gerinimas.
2. Distrofinių raumenų pokyčių slopinimas.
3. Periferinės kraujotakos ir mikrocirkuliacijos normalizavimas.
4. Neuroraumeninio laidumo gerinimas.

Raumenų distrofija sergantiems pacientams gali būti paskirtas toks fizinis gydymas:

• Elektroforezė.
• Lazerio terapija.
• Hidromasažas.
• Balneoterapija.
• Infraraudonųjų spindulių švitinimas.
• Ultrafonoforezė.

Prognozė

Sergant Duchenne miopatija, patologinis procesas apima visų tipų raumenis: griaučių raumenis, miokardą, bronchų lygiuosius raumenis ir kt. Paprastai vidutinė gyvenimo trukmė neviršija 30 metų. Pavieniais atvejais pacientai, sergantys paveldima raumenų distrofija, gali gyventi iki 40 metų. Tinkamas paciento priežiūros organizavimas ir visų šiuolaikinių priemonių, galinčių palengvinti jo būklę, naudojimas gali pailginti gyvenimo trukmę.

Pagrindinis ligos prevencijos metodas yra prenatalinė diagnostika. Ankstyvosiose nėštumo stadijose nustatę rimtą paveldimą patologiją, galite laiku nutraukti nėštumą.

Tik 1/4 ligonių turi vadinamąją ikiklinikinę ligos stadiją, pasireiškiančią tik biocheminiais ir histologiniais požymiais. Šie vaikai suserga vėlesniame amžiuje (5-7 m.), ankstyvoje vaikystėje yra gana aktyvūs. Daug dažniau (75 proc. pacientų) raumenų silpnumo apraiškas galima pastebėti 1-ųjų gyvenimo metų pabaigoje – 2-ųjų gyvenimo metų pradžioje dėl nepakankamo vaiko motorinio aktyvumo, sunkumų pakilti nuo grindų, pritūpimo, ir vėlyva vaikščiojimo pradžia. Šioje ligos stadijoje yra santykinė kompensacija – nėra matomo ligos progresavimo, priešingai, dėl natūralaus vystymosi vaikas laikui bėgant tampa judresnis. Ligos simptomai dar nėra pakankamai konkretūs, tačiau dubens juostos raumenų silpnumo požymiai yra akivaizdūs.

Vaikai, sergantys Diušeno liga, pradeda vaikščioti vėliau nei jų bendraamžiai, yra nerangūs, sunkiai lipa laiptais. Dažnai pastabūs tėvai jau šiuo laikotarpiu kreipiasi į medikus, tačiau jų skundai nesulaukia deramo dėmesio. Uždelstas vaikščiojimas paaiškinamas „rachitu“, „plokščiapėdybe“, per dideliu vaiko nutukimu ar bendru nusilpimu po ligos. Palaipsniui kaupiantis distrofiniams raumenų pokyčiams iki 3-5 metų nustatomi tipiniai judėjimo sutrikimai, prasideda akivaizdus ligos progresavimas, kuris pereina eilę etapų.

Pradiniame etape visi simptomai išreiškiami netiesiogiai, bet gana aiškiai. Vaikai vis dar išlaiko tam tikrą judesio gyvybingumą, tačiau negali atlaikyti krūvio. Eidami ilgą atstumą galite pastebėti prastą laikyseną dėl juosmens hiperlordozės, šiek tiek vingiuojančią eiseną ar nedidelį pilvo išsikišimą į priekį, storus blauzdas. Vaikui sunku lipti laiptais, pakilti nuo grindų ar pritūpti. Dažnas vaiko kritimas vaikštant priverčia tėvus kreiptis į gydytoją.

Ryškių ligos apraiškų stadija arba atrofijos apibendrinimo stadija pasireiškia gana greitai, kai kuriais atvejais per keletą

mėnesių nuo akivaizdaus raumenų silpnumo progresavimo pradžios. Palaipsniui didėja juosmens lordozė, eisena tampa „anti“, deformuojasi pėdos. Šiame etape būdingas laipsniškas pakilimas nuo grindų dėl raumenų silpnumo. Ateityje pacientas negalės atsikelti pats. Einant skrandis smarkiai išsikiša į priekį, viršutinė kūno dalis atsilošia atgal. Kartais ligonio jėgos jį apleidžia, ir jis, tarsi pargriuvęs, gali griūti ant grindų ir ilgai negali atsikelti. Ši sąlyga numato neišvengiamą vaikščiojimo praradimą.

Sunki paralyžinė ligos stadija pasižymi nesugebėjimu savarankiškai judėti ir dažniausiai pasireiškia 10-11 metų amžiaus, nors ligos trukmė iki vaikščiojimo praradimo gali labai skirtis (nuo 2 iki 10 metų, o išskirtiniais atvejais). iki 12-13 metų). Tai paaiškinama ne tik ligos sunkumu, bet ir ypač dideliu miodistrofinio proceso jautrumu išoriniam poveikiui. Kartais sergančiam žmogui užtenka kelias dienas dėl gripo gulėti lovoje, kad jis nebeatsistotų. Toks priešlaikinis vaikščiojimo praradimas pastebimas užsidėjus gipsą, greitai padidėjus kūno svoriui 3-4 kg ar daugiau, pasikeitus fiziniam aktyvumui (ilgai vaikščiojant). Taigi, distrofiniams raumenims neveiklumas yra toks pat žalingas kaip ir perkrova.

Pastebėta, kad praradus galimybę savarankiškai judėti, labai greitai didėja raumenų atrofija ir silpnumas. Pacientas greitai praranda galimybę atsisėsti lovoje rankomis ir apsiversti ant kito šono. Kontraktūros vystosi greitai.

Po kelerių metų sėdėjimo kėdėje pastebimos grubios skeleto deformacijos. Iki 14-16 metų pacientų nejudrumas pasiekia itin didelį laipsnį. Dažniausiai jie miršta nesulaukę 20 metų, retai vėliau * – esant giliai bendrai degeneracijai, nuo plaučių, kepenų, širdies ligų ir kt.

Blauzdos raumenų apimties padidėjimas yra nuolatinis ir būdingas Diušeno ligos simptomas, vadinamas pseudohipertrofinis. Biopsija rodo, kad blauzdos padidėjimas retai būna dėl tikrosios hipertrofijos

XI skyrius. Vaikų, sergančių miopatija, psichologinės savybės

§ 2. Klinikiniai Diušeno miopatijos požymiai

Raumenų skaidulos, ir daugeliu atvejų atsiranda dėl jungiamojo ir riebalinio audinio padidėjimo. Iš čia ir kilo pavadinimas pseudohipertrofija.

Sergant Diušeno miopatija, pseudohipertrofijos dažniausiai nustatomos vaikui jau pradėjus vaikščioti savarankiškai. Iki 2-2,5 metų pseudohipertrofija neatrodo demonstratyviai dėl natūralių vaiko kūno struktūrinių ypatybių, tačiau lyginamuoju palpavimu galima nustatyti padidėjusį blauzdos raumenų tankį, palyginti su šlaunikaulio raumenimis. Sunkioje pseudohipertrofijos stadijoje ją dažnai sunku nustatyti. Anksčiau hipertrofuotų raumenų tūris palaipsniui mažėja ir savo išvaizda nedaug skiriasi nuo atrofuotų raumenų.

Sausgyslių refleksų sumažėjimas yra lygiagretus raumenų degeneracinio proceso laipsniui; dažniausiai pirmieji išnyksta kelio refleksai. Daugeliu atvejų kelio refleksai išnyksta anksčiau nei vizualiai matoma keturgalvio šlaunikaulio raumenų atrofija. Tada sumažėja ir išnyksta rankų sausgyslių refleksai.

Raumenų silpnumas ir atrofija miodistrofinio proceso metu vystosi lygiagrečiai. Tačiau dubens juostos ir šlaunų raumenų atrofija pradinėje ir lengvoje ligos stadijoje yra nematoma, o silpnumas yra aiškiai aptiktas. Atrofija anksčiau pastebima pečių juostos raumenyse.

Dažnai ankstyvosiose ligos stadijose skundžiamasi kojų skausmu, daugiausia pėdų, papėdės duobės ir kirkšnies raukšlių. Skausmas atsiranda vaikštant ir išnyksta juosmens srityje. Vaikai dažnai prašo, kad juos sulaikytų. Kartais retas skausmas pasireiškia blauzdos raumenyse. Labai tikėtina, kad skausmą sukelia kompensacinė santykinai nepažeistų raumenų ir raiščių perkrova, taip pat mikrocirkuliacijos sutrikimai.

Jungiamojo audinio augimas raumenyse lemia jų trumpėjimą. Sausgyslės ir raiščiai taip pat yra veikiami šio proceso, o tai lemia ribotą sąnarių ir kontraktūrų mobilumą. Taigi, raumenų distrofijos kontraktūros yra pasekmė

pokyčiai pačiame raumenyje. Blauzdos raumenų ir Achilo sausgyslių sutrumpėjimas dažniausiai pasireiškia anksčiau nei kiti, esant ribotai pėdos dorsifleksijai. Pacientas pradeda vaikščioti ant kojų pirštų. Pėdų forma palaipsniui keičiasi. Pėdos su aukštu lanku stebimos maždaug 1/4 pacientų, plokščiapėdystė – kiek rečiau. Paralyžinėje ligos stadijoje aukštas lankas kartu su fiksuota padėtimi sudaro vadinamąją arklinę pėdą.

Gana anksti pacientams galima pastebėti krūtinės ląstos deformaciją. Dažniausiai krūtinė suplokšta anteroposterior kryptimi. Jei yra krūtinkaulio recesija, krūtinės ląsta įgauna kaukolės formą. Statinės formos krūtinė yra šiek tiek rečiau nei suplota.

Kaulų pakitimai, didelių vamzdinių kaulų diafizių susiaurėjimas. Visais atvejais nustatoma osteoporozė. Šie pokyčiai gana ryškūs jau toje ligos stadijoje, kai ligonis dar turi gerą mobilumą, todėl vargu ar gali būti siejami su antriniais atrofiniais procesais kauluose dėl neveiklumo. Pacientams, sergantiems Diušeno miopatija, uždelstas kaulėjimas nustatomas radiologiškai.

Sergant Diušeno miopatija, dažni endokrininiai ir medžiagų apykaitos sutrikimai – per didelis svorio kritimas, kai kuriais atvejais pasiekiantis kacheksijos laipsnį arba, atvirkščiai, neįprastas nutukimas. Sergant Diušeno miopatija, nutukimą dažniausiai lydi įgimto hipogenitalizmo požymiai (šliaužiantis-torchidizmas, mažas varpas ir kapšelis).

Beveik vienodas riebalų nusėdimas yra šiek tiek ryškesnis ant pilvo, dubens, krūtinės, rankų ir veido. Pacientas išlaiko vaiko kūno formas.

Duchenne'as pastebėjo pacientų, sergančių pseudohipertrofine forma, psichikos trūkumą, tačiau iki šiol nėra sutarimo šiuo klausimu. Protinis atsilikimas stebimas maždaug trečdaliui pacientų. Diušeno miopatija sergantiems pacientams būdingas vangumas ir mąstymo lėtumas. Tai gali lydėti prasta atmintis ir dėmesio sutrikimas, nesugebėjimas susikaupti. Išvardintos savybės daro

XI skyrius. Vaikų, sergančių miopatija, psichologinės savybės______

sergantys vaikai yra itin inertiški tiek mokykloje, tiek tarp bendraamžių. Prasta jų kalba. Dėl sulėtėjusios protinės veiklos jie kalboje nevartoja turimo žodyno, mieliau kalba paprastomis frazėmis, kartais valandų valandas sėdi tyloje. Daugeliu atvejų neįmanoma nustatyti patirčių, susijusių su sunkia padėtimi ir nejudrumu.

Kartu su raumenų sutrikimais kenčia ir vidaus organai. Funkcinis miokardo raumenų silpnumas mažina jo gebėjimą dekompensuoti ir suaugus gali sukelti ūminį širdies nepakankamumą su bloga prognoze. Kvėpavimo procese dalyvaujančių raumenų susilpnėjimas dažnai sukelia bronchopulmoninio aparato perkrovą, o tai sukelia ūmias kvėpavimo takų ligas. Pastarąjį gali apsunkinti plaučių uždegimo išsivystymas. Sumažėjus virškinamojo trakto peristaltiniam gebėjimui, sutrinka virškinimas.

Visuose patologinio proceso vystymosi etapuose tai labai svarbu lūžių prevencija namuose. Sergančių berniukų kritimas netvirtai vaikštant sukelia galūnių lūžius. Šis faktas paaiškinamas patologiniais kaulinio audinio pokyčiais, kurie ligos eigoje tampa trapūs. Lūžių gijimas įvyksta per įprastą laiką, tačiau gipsojus galūnes atsiranda nejudrumas, po kurio toks vaikas kartais praranda galimybę judėti be jokios pagalbos.

Nors ligos genas žinomas, veiksmingo ligos gydymo vis dar nėra. Tačiau genetinis gydymas yra intensyviai kuriamas.

Progresuojanti Diušeno raumenų distrofija yra paveldima liga, kuri išsivysto ankstyvame amžiuje. Jai būdinga simetriška raumenų atrofija, kuri derinama su osteoartikuliniais, širdies ir kraujagyslių bei psichikos sutrikimais.

Priežastys

Diušeno distrofija atsiranda dėl geno, atsakingo už distrofino, baltymo, būtino normaliam žmogaus raumenų audinio egzistavimui, gamybą. Tai veda prie ligos vystymosi. Jei moteris turi genų defektą, ji dažniausiai neserga, o perduoda jį savo vaikams. Berniukai, kurie gauna šį geną, neišvengiamai suserga Diušeno distrofija. Mergaitėms liga vystosi labai retai, ji gali atsirasti dėl struktūrinių chromosomų anomalijų.

Simptomai

Pagrindiniai ligos simptomai yra šie:

• raumenų audinio degeneracija;
• kai kurių skaidulų nekrozė;
• laipsniškas raumenų audinio pakeitimas riebaliniu ir jungiamuoju audiniu.

Diušeno sindromo simptomai pasireiškia maždaug 18 mėnesių amžiaus. Tokie vaikai vėluoja vystytis. Pirmasis ligos požymis gali būti tai, kad vaikas nepradeda vaikščioti per tam skirtą laiką, o visi bandymai atsistoti baigiasi nesėkmingai. Arba vaikas dažnai blaškosi ir krenta, skirtingai nei kiti jo amžiaus vaikai. Kitas būdingas ligos požymis – vaiko bandymai atsikelti iš sėdimos padėties, kai jis rankomis stengiasi palaikyti kojas.

Raumenys su progresuojančia Diušeno raumenų distrofija visada atrofuojasi simetriškai. Pirmiausia pažeidžiami stambieji apatinių galūnių ir dubens juostos raumenys, po to viršutinės kūno dalies raumenys, o vėliau – kitos pagrindinės raumenų grupės.

Klasikinis ligos požymis yra kojų raumenų, tai yra blauzdos raumenų, pseudohipertrofija. Šiuo atveju jų klaidingas padidėjimas atsiranda dėl riebalų nusėdimo ir jungiamojo audinio dauginimosi.

Pseudohipertrofija gali pasireikšti deltiniuose, sėdmenų raumenyse, taip pat pilvo ir liežuvio raumenyse. Spausdami paciento raumenis galite pajusti, kad jie yra tankūs ir visiškai neskausmingi.

Jei įtariama raumenų distrofija, atliekama diagnozė, kuri apima daugybę tyrimų, skirtų gyvybiniams požymiams nustatyti. Gydytojas skiria šiuos tyrimus:

• Kraujo chemija. Sveikame raumenų audinyje yra fermento kreatino fosfokinazės. Jei pacientas serga raumenų distrofija, šio fermento kiekis kraujyje yra labai didelis.
• Raumenų testas. Elektromiografija matuoja nervinių impulsų greitį raumenyse. Vaikų, sergančių raumenų distrofija, tyrimų rezultatai labai skiriasi nuo įprastų.
• Raumenų biopsija. Tokiu atveju raumeninio audinio mėginys tiriamas mikroskopu. Susirgus jame randamas riebalinio audinio nusėdimas ir ląstelių pakitimai.
• MRT. Nustatyta smegenų atrofija.
• Genetinis testas. Ankstyvas sugedusio geno nustatymas leidžia kuo anksčiau pradėti gydymą ir taip kuo ilgiau atitolinti patologijų vystymąsi, išsaugant paciento gyvenimo kokybę.

Gydymas

Šiandien medicinoje nėra metodų, kurie leistų užkirsti kelią raumenų distrofijai arba sulėtinti jos progresavimą. Todėl pagrindinis gydymo tikslas – kovoti su komplikacijomis, palaikyti distrofija sergančio paciento fizinį aktyvumą ir apskritai pagerinti gyvenimo kokybę.

Laiku pradėtas gydymas gali sulėtinti skoliozės formavimąsi, taip pat leisti pacientams judėti. Kai kuriais atvejais skiriama ortopedinė intervencija. Kalbant apie vaistų terapiją, dažnai skiriamas vaistas prednizolonas, kuris padeda sulėtinti ligos progresavimą ir padidinti raumenų masę.

Ligos prevencija susideda iš tėvų genetinės konsultacijos, kuri turi būti atliekama nėštumo planavimo etape.

Prognozė

Diušeno raumenų distrofijos eiga sparčiai progresuoja. Jau antrąjį sergančiojo gyvenimo dešimtmetį išsivysto reikšmingi judėjimo sutrikimai, lemiantys negalėjimą savarankiškai judėti.

Paskutiniam etapui būdingos kvėpavimo raumenų, ryklės ir veido raumenų problemos. Mirtis dažnai įvyksta dėl ūminio širdies ir kvėpavimo nepakankamumo, dažniausiai tai įvyksta antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį.

Žemiau galite žiūrėti animacinį filmą su rusiškais subtitrais, kuriame aiškiai kalbama apie Diušeno raumenų distrofiją:

Ši patologija reiškia raumenų mitybos pažeidimą. Ši patologija yra paveldimas raumenų silpnumas ir yra labai retas.

Šis sindromas dažniausiai pasireiškia tik berniukams. Yra 1 liga 3000 normalių kūdikių gimimų.

Yra ir kitų mergaičių raumenų distrofijų rūšių, tačiau jos pasireiškimai yra švelnesni.

Šios ligos eigoje, jai progresuojant, sutrinka raumenų ir nervų jungtys.

Diušeno sindromas yra paveldimas, motina yra aprašytos patologijos geno nešiotoja, tačiau pati neserga.

Kiti distrofijos tipai

Be aprašyto sindromo, yra ir kitų šių distrofijų rūšių, nors jos pasitaiko retai.

Beckerio sindromas yra labai retas, juo serga tik vyrai. Patologija pasireiškia 10-11 metų amžiaus ir tampa mažiau pastebima 35-40 metų amžiaus.

Paveldima raumenų miopatija – serga ir mergaitės, ir berniukai, taip pat turi genetinę priežastį, stebima dar rečiau nei aprašytasis sindromas.

Humoskapulofacialinė miopatija vystosi itin ilgai ir yra palanki. Pasirodo iki 10 metų amžiaus. Būdingi: būdami kūdikystėje negali gerai žįsti krūties; vėlesniame amžiuje neįmanoma padaryti lūpų į vamzdelį; Sunku pakelti rankas, veidas atrodo kaip kaukė.

Emery-Dreyfuso distrofija – pasireiškia kaip ir kitos distrofijos rūšys, tačiau skirtingai nei ankstesnės, jos blogai veikia širdį.

Pirmieji simptomai

Vaikas vaikšto vėliau, bet visi jo bandymai nesėkmingi. Vaikas vaikšto, braidžiodamas iš vieno šono į kitą, dažnai krenta ant užpakalio, noras atsikelti ir pakilti iš kūno padėties sėdint ant grindų dažnai pasirodo nesėkmingas.

Kojų raumenys gali atrodyti gana stiprūs, nors iš tikrųjų taip nėra. Visi kiti raumenys, atsakingi už vaikščiojimą, yra prastai išvystyti.

Diagnostika

Matydamas būdingus simptomus, gydytojas gali įtarti šią kūdikio patologiją. Tokiu atveju terapeutas turėtų nukreipti vaiką pas ortopedą.

Kraujo tyrimas: normaliame raumenų audinyje yra kreatino fosfokinazės. Su šia patologija šio fermento kiekis yra per didelis.

Raumenų testas: Elektroninis raumenų testavimas matuoja greitį, kuriuo nervinės reakcijos perduodamos raumenims.

Raumenų biopsija: raumeninio audinio gabalas tiriamas mikroskopu. Šis tyrimas atskleidžia ataugas aterosklerozinių plokštelių pavidalu.

Kodėl ši patologija laikoma genetine?

Šis sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl modifikuoto alelio lytinėje X chromosomoje.

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje, išskyrus lytines ląsteles, yra 46 chromosomos. Vienoje autosomoje yra daug alelių (apie 1000). Aleliuose ir autosomose yra dezoksiribonukleino rūgšties, kuri yra atsakinga už duomenų, perduodamų iš kartos į kartą, perdavimą.

Geno struktūra yra baltymas. Globulinai yra žmogaus kūno statybinė medžiaga.

Ši liga atsiranda dėl specifinio geno buvimo X chromosomoje, kuris randamas tiek vyrų, tiek moterų organizme. Alelis reaguoja į baltymo, kuris sudaro normalų raumenų audinį, gamybą.

Merginos kartais paveldi pakitusį alelį, tačiau dažniausiai jos nesuserga Diušeno liga, nes jų organizme yra dvi X chromosomos, viena iš jų, sveika, pakeičia sutrikimą antroje.

Atliekant tam tikrus eksperimentus buvo gauti šie duomenys: Diušeno liga berniukams gali būti įgimta arba įgyta dėl genotipo mutacijų po gimimo.

Patologijos progresavimas

Patologijai progresuojant, simptomai ryškėja, taip nutinka todėl, kad raumenys praktiškai nebepajėgia palengvinti tinkamo judėjimo. Laikui bėgant rankų raumenys nusilpsta, kūdikiui tampa labai sunku suimti ir laikyti daiktus. Distrofuojasi rankų ir kojų raumenys, sustingsta sąnariai. Dažnai deformuojasi alkūnės, klubo ir kelio sąnariai. Raumenys, laikantys stuburą, nustoja augti, todėl stuburas tampa išlenktas. Kūdikiui sunku vaikščioti. Kai kurie vaikai prastai mokosi. Mokymasis reikalauja kruopštaus darbo, kurio metu vaikas tiesiog nespėja pagal ugdymo turinį.

Kaip padėti savo kūdikiui?

Deja, išgydyti šį sindromą nėra, todėl verta pasakyti vaikui, kaip prisitaikyti prie gyvenimo sergant šia liga.

Vaikui skiriama psichoterapija, siekiant įtikinti fizinio aktyvumo svarbą.

Norint išlaikyti sąnarių judėjimą, verta užsiimti specialia gimnastika.

Kad nesusidarytų kontraktūros, verta naudoti specialius įtvarus ir korsetus.

Nurodytas gydomasis vaikščiojimas.

Šį sindromą turintys vaikai patiria tam tikrų mokymosi sunkumų, todėl jiems reikia individualaus požiūrio ir dėmesio. Būtų gerai, jei sergantis vaikas pradėtų mokytis specialioje šių sunkumų turinčių vaikų mokykloje. Yra internatų, kurių programa pritaikyta būtent tokiam kontingentui.

Jei sergantis vaikas turi brolių ar seserų, jiems reikia skirti vienodą dėmesį, kad vaikai nepagalvotų, kad yra palikti.