Gilbertov sindrom diskinezija. Gilbertova bolest

U širem smislu, Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, praćena povećanjem u ljudskoj krvi supstance koja se zove "bilirubin".

U medicini se ova bolest često naziva konstitucijska disfunkcija jetre ili nehemolitička porodična žutica. Gilbertov sindrom se ne odnosi na bolesti stečene prirode, pacijenti se rađaju s ovom devijacijom.

Šta je to

Bilirubin je supstanca koja je proizvod prerade starih crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. U normalnom stanju, takve komponente se izlučuju iz tijela sa stolicom.

Ako se ovaj proces prekrši, oni ostaju u ljudskoj krvi. Rezultat ovog stanja je žutilo bijelih membrana očiju, nekih dijelova kože i promjena u sastavu žuči.

Važna komponenta procesa metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu je enzim koji se naziva glukuronil transferaza. Kod Gilbertovog sindroma postoji nedostatak ovog elementa. Bilirubin ne napušta tijelo, već se nakuplja u krvi, zbog čega koža postaje žuta.

Kratka medicinska istorija

Po prvi put je sindrom povezan s genetskim poremećajem u iskorištavanju bilirubina opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, koji se smatrao jednim od najsjajnijih predstavnika terapijske škole koji je proučavao patologije jetre i krvi.

Bolest je dobila ime svog otkrića, ali se u medicinskim izvorima spominje i kao benigna porodična žutica ili konstitucijska disfunkcija jetre.

Gilbert je kroz brojne studije otkrio ne samo nasljednu prirodu prisustva odstupanja u nivou bilirubina u krvnoj plazmi, već je dokazao da u prisustvu takvog faktora nema oštećenja jetre ili žučnih puteva. Otkriće specijaliste zabilježeno je 1901. godine.

Prevalencija i značaj

Prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje, skoro 10% svjetske populacije su nosioci Gilbertovog sindroma. Identifikacija ove bolesti i sastavljanje tačne statistike otežani su malim brojem simptoma karakterističnih za bolest.

Pacijenti se u pravilu obraćaju liječnicima sa pritužbama na žutilo bjeloočnice ili određenih područja kože.

Prije pojave takvih znakova moguće je dijagnosticirati Gilbertov sindrom samo proučavanjem krvnih pretraga na količinu bilirubina.

Faktori rizika

Pacijenti sa rizikom od Gilbertovog sindroma među čijim rođacima ima osoba sa utvrđenom dijagnozom ove bolesti. Kongenitalna abnormalnost u nivou bilirubina u krvi prenosi se samo na genetskom nivou. Ako jedan od roditelja ima takvu bolest, onda je rizik od prenošenja na dijete 50%. Glavni simptomi počinju se javljati kod muškaraca nakon 30 godina.

Razlozi

Svaka osoba ima dvije kopije gena koji direktno utiče na pojavu Gilbertovog sindroma. Imati jedan pogrešan gen je jedna od najčešćih situacija.

Kod ljudi s takvim faktorom tijekom života, razina bilirubina može se povremeno mijenjati, ali žutilo sklere očiju ili kože neće se primijetiti.

Dva pogrešna gena garantuju da pacijent ima Gilbertov sindrom.

Uzroci Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće faktore:

• prisutnost mutacije u genu uključenom u proizvodnju bilirubina;
• komplikacija početnog stanja organizma (pacijent sa Gilbinovim sindromom) dodatnim faktorima u vidu jakog gladovanja, stresa, zloupotrebe loših navika ili ranijih virusnih bolesti.

Simptomi i metode dijagnoze

Dugo vremena Gilbertov sindrom se može razvijati asimptomatski. Znakovi ove bolesti se pogoršavaju pod uticajem nekih spoljašnjih faktora, a to su iznenadni fizički napori, stalne stresne situacije, tretman jakim lekovima ili prethodna virusna oboljenja. Alkohol ili nagle promjene u ishrani također mogu izazvati simptome Gilbertovog sindroma.

Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće faktore:

• žutilo kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova ili aksilarnih područja;
• pojava žute nijanse bjeloočnice (bijele membrane);
• opće tromo stanje (povećan umor, nedostatak apetita, pospanost);
• žgaravica, podrigivanje i gorčina u ustima;
• nelagodnost u jetri.

S egzacerbacijom Gilbertovog sindroma javljaju se simptomi koji nalikuju alkoholnoj intoksikaciji, ali su izuzetno rijetki. Ovi znakovi uključuju poteškoće u pronalaženju riječi i njihovom izgovoru, promjenu u hodu, trzanje mišića, nekontrolirano povraćanje ili vrtoglavicu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma zasniva se na proučavanju nivoa bilirubina u krvi pacijenta i genetskih predispozicija. U većini slučajeva bolest je nasljedna.

Razvoj Gilbertovog sindroma uvijek je praćen povećanjem nivoa bilirubina, smanjenje hemoglobina i veliki broj nezrelih eritrocita. Promjene u testovima urina uočavaju se samo u prisustvu hepatitisa.

Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se dodatne studije:

• tomografija jetre;
• fenobarbitalni test;
• odgovor organizma na gladovanje.

Tretman

Gilbertov sindrom nije bolest opasna po život.. Čak se i simptomi bolesti odvijaju uz minimalnu nelagodu, a ponekad i dugo ostaju neprimijećeni. Psihološko uzbuđenje pacijentima donosi žutilo kože.

droge

Uz pogoršanje Gilbertovog sindroma, preporučuje se uzimanje lijeka "Phenobarbital". Dozu i tok liječenja određuje specijalista na osnovu postojeće kliničke slike.

Produžena upotreba ovog lijeka ili njegovo nekontrolisano uzimanje može negativno uticati na funkcionisanje jetre i stanje nervnog sistema. Osim toga, alat ima toksični učinak na tijelo.

Povoljno, lijek utječe na sastav žuči. Profilaktički tok njegovog prijema traje nekoliko sedmica. Upotreba "Ursosana" u liječenju Gilbertovog sindroma mora biti dogovorena sa ljekarom koji prisustvuje.

Tijek liječenja Gilbertovog sindroma može se dopuniti lijekovima sljedećih grupa:

• koleretici;
• barbiturati;
• hepatoprotektori;
• enterosorbenti;
• diuretici;
• vitamin B;
• lijekovi za poboljšanje probave.

Liječenje narodnim lijekovima

Proces liječenja Gilbertovog sindroma preporučuje se nadopuniti posebnom prehranom. Uz hranu, pacijent treba dobiti maksimalnu količinu vitamina i korisnih komponenti. Konzervansi i štetna hrana potpuno su isključeni iz prehrane. Hranu treba pripremati samo kuhanjem ili pečenjem.

Infuzije od sljedećih vrsta biljaka pomažu u normalizaciji nivoa bilirubina:

• neven;
• smilje;
• tansy;
• cikorija;
• žutika;
• šipak;

Ovi sastojci se mogu kuvati na tradicionalan način.- jedna kašičica mešavine na šolju ključale vode. Uvarci se pripremaju infuzijom ili kratkim kuhanjem. Preporučljivo je uzimati narodne lijekove u kursevima od nekoliko sedmica. Dnevno, odvar treba konzumirati najmanje tri puta dnevno po jednu čašu.

Prevencija

Nemoguće je dobiti Gilbertov sindrom tokom života, bolest se prenosi na genetskom nivou. Činjenicu o prisutnosti takve bolesti moguće je otkriti samo na osnovu odgovarajućih krvnih pretraga. Ne postoje preventivne mjere koje bi spriječile takvo odstupanje.

Za pacijente u riziku, stručnjaci preporučuju da pažljivo razmotrite svoje zdravlje i isključite faktore koji mogu dovesti do pogoršanja simptoma Gilbertovog sindroma.

Video na temu: Gilbertova bolest

Ove preventivne mjere uključuju:

• odustajanje od loših navika (alkohol, pušenje, itd.);
• poštivanje pravila zdrave prehrane;
• umjerena fizička aktivnost;
• poštivanje uputa za upotrebu lijekova, čiji nuspojave uključuju negativan učinak na jetru;
• godišnji klinički pregled (potpuni ljekarski pregled).

Prognoza

Gilbertov sindrom ne utječe na očekivani životni vijek pacijenata. Međutim, bolest je teško nazvati potpuno sigurnom. Činjenica je da komplikacije bolesti mogu dovesti do nekih promjena u radnom kapacitetu jetre i povećati njenu osjetljivost na alkohol, nezdravu hranu ili druge negativne faktore.

Kao rezultat takvog procesa može doći do druge vrste žutice, do hepatitisa. Prilikom postavljanja dijagnoze Gilbertovog sindroma važno je kontrolisati nivo jetrenih enzima i spriječiti zdravstvene komplikacije.

Gilbertov sindrom je kronična nasljedna bolest jetre uzrokovana poremećajem hvatanja, transporta i iskorištavanja bilirubina, karakterizirana povremenom pojavom žutila kože i vidljivih sluzokoža, hepatosplenomegalije (uvećana jetra, slezena) i holecistitisa (upala žučna kesa).

Jedna od važnih funkcija jetre je pročišćavanje krvi od otpadnih produkata organizma i toksičnih tvari koje u nju ulaze izvana. Portalna ili portalna vena jetre dostavlja krv u hepatične lobule (morfofunkcionalna jedinica jetre) iz nesparenih trbušnih organa (želudac, dvanaestopalačno crijevo, gušterača, slezena, tanko i debelo crijevo), gdje se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje eritrocita - krvnih stanica koje prenose kisik do svih tkiva i organa. Eritrocit se sastoji od hema, supstance koja sadrži gvožđe, i globina, proteina.

Nakon uništenja ćelije, proteinska supstanca se raspada na aminokiseline i apsorbuje je u organizmu, a hem se pod dejstvom enzima krvi pretvara u indirektni bilirubin, koji je otrov za organizam.

Protokom krvi indirektni bilirubin dolazi do jetrenih lobula, gdje se pod djelovanjem enzima glukuronil transferaze spaja s glukuronskom kiselinom. Kao rezultat toga, bilirubin se vezuje i gubi svoju toksičnost. Nadalje, tvar ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u ekstrahepatične kanale i žučnu kesu. Bilirubin se izlučuje iz organizma kao dio žuči kroz urinarni sistem i gastrointestinalni trakt.

Bolest je uobičajena u svim zemljama svijeta i u prosjeku iznosi 0,5 - 7% ukupne populacije planete. Najčešće se Gilbertov sindrom javlja u Africi (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom češće pogađa muškarce nego žene - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje doživotno, ali ako se poštuje dijeta i liječenje lijekovima, to ne dovodi do smrti.

Prognoza za invalidnost je sumnjiva, s godinama progresije Gilbertovog sindroma razvijaju se bolesti kao što su holangitis (upala intrahepatičnog i ekstrahepatičnog bilijarnog trakta) i kolelitijaza (formiranje kamenaca u žučnoj kesi).

Roditelji djece koja boluju od Gilbertovog sindroma prije planiranja sljedeće trudnoće moraju se podvrgnuti nizu testova kod genetičara, isto tako i pacijenti s Gilbertovim sindromom prije nego što dobiju djecu.

Uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuronil transferaze, koji toksični indirektni bilirubin pretvara u direktan - netoksični. Nasljednu informaciju o ovom enzimu kodira gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom se prenosi na autosomno dominantan način, tj. S roditelja na djecu, promjena genetskih informacija može se prenijeti i muškom i ženskom linijom nasljeđa.

Postoji niz faktora koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a to su:

• težak fizički rad;
• virusne infekcije u tijelu;
• pogoršanje kroničnih bolesti;
• hipotermija, pregrijavanje, prekomjerna insolacija;
• gladovanje;
• oštro kršenje prehrane;
• uzimanje alkohola ili droga;
• preopterećenost tijela;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova koji su povezani s aktivacijom enzima - glukuronil transferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, hloramfenikol, hloramfenikol, kofein).

Klasifikacija

Postoje 2 varijante toka Gilbertovog sindroma:

• bolest se javlja u dobi od 13-20 godina, ako u tom periodu života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
• bolest se javlja prije 13. godine života ako dođe do infekcije akutnim virusnim hepatitisom.

Po periodima, Gilbertov sindrom se dijeli na:

• period egzacerbacije;
• period remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom karakterizira trijada znakova, koje opisuje autor koji je otkrio ovu bolest:

• "Maska za jetru" - žutilo kože i vidljivih sluzokoža;
• Ksantelazma očnih kapaka - pojava žutog zrna ispod kože gornjeg kapka;
• Učestalost simptoma - bolest se naizmjenično mijenja periodima egzacerbacije i remisije.

Period egzacerbacije karakteriše:

• pojava umora;
• glavobolja;
• vrtoglavica;
• oštećenje pamćenja;
• pospanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• anksioznost;
• anksioznost;
• opšta slabost;
• tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
• bol u mišićima i zglobovima;
• dispneja;
• otežano disanje;
• bol u predelu srca;
• snižavanje krvnog pritiska;
• povećan broj otkucaja srca;
• bol u hipohondrijumu i stomaku;
• mučnina;
• nedostatak apetita;
• povraćanje crijevnog sadržaja;
• nadimanje crijeva;
• dijareja ili zatvor;
• promjena boje fecesa;
• oticanje donjih ekstremiteta.

Period remisije karakterizira odsustvo bilo kakvih simptoma bolesti.

Dijagnostika

Gilbertov sindrom je prilično rijetka bolest, a da bi se ispravno dijagnosticirala potrebno je proći sve obavezne preglede koji su propisani pacijentima sa žutilom kože, a zatim, ako uzrok nije utvrđen, dodatne metode pregleda. su propisani.

Laboratorijski testovi

Glavne metode:

Opća analiza krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
crvena krvna zrnca	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (brzina sedimentacije eritrocita)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulociti
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukociti	4 - 9 * 10 9 /l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
trombociti	180 - 400*10 9 /l	180 - 380*10 9 /l

Opća analiza urina:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjena Gilbertovog sindroma
Specifična gravitacija
pH reakcija	subacid	Blago kiselo ili neutralno
		0,03 – 3,11 g/l
Epitel	1 - 3 na vidiku	15 - 20 na vidiku
Leukociti	1 - 2 na vidiku	10 - 17 na vidiku
crvena krvna zrnca		7 - 12 na vidiku

Biohemijski test krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
ukupni proteini
Albumen
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Urea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogen
laktat dehidrogenaza	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Jetreni testovi:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjene u Gilbertovom sindromu
ukupni bilirubin	8,6 - 20,5 µmol/l	Do 102 µmol/l
direktni bilirubin	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanin aminotransferaza)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartat aminotransferaza)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkalna fosfataza	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (laktat dehidrogenaza)	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h
Timol test

Koagulogram (zgrušavanje krvi):

Markeri virusnog hepatitisa B, C i D su negativni.

Dodatne metode:

• Analiza fecesa na stercobilin - negativna;
• Test natašte: pacijent je na dijeti sa sadržajem kalorija koji ne prelazi 400 kcal dnevno dva dana. Nivoi bilirubina u serumu se mjere prije i nakon dijete. Kada se poveća za 50 - 100%, test je pozitivan, što ukazuje u korist Gilbertovog sindroma;
• Test sa nikotinskom kiselinom: kada se nikotinska kiselina daje pacijentu sa Gilbertovim sindromom, nivo indirektnog bilirubina naglo raste;
• Test sa fenobarbitalom: kada se uzima fenobarbital, nivo indirektnog bilirubina u krvnom serumu se smanjuje kod pacijenata sa Gilbertovim sindromom.

Instrumentalne metode ispitivanja

Glavne metode:

• Ultrazvuk jetre;
• CT (kompjuterska tomografija) jetre;
• MRI (magnetna rezonanca) jetre.

Ove metode ispitivanja podrazumijevaju samo postavljanje preliminarne dijagnoze - hepatoza - grupa bolesti jetre, koja se zasniva na metaboličkom poremećaju u jetrenim lobulima. Razlog zašto je ovaj fenomen nastao gore navedenim metodama nije moguće utvrditi.

Dodatne metode:

• Genetski pregled venske krvi ili bukalnog epitela (ćelije oralne sluznice).

Iz ćelija materijala uzetog u laboratoriji, genetičari izoluju i odmotaju molekulu DNK (deoksiribonukleinsku kiselinu) koja sadrži hromozome koji sadrže genetske informacije.

Specijalisti proučavaju gen čija je mutacija dovela do Gilbertovog sindroma.

Tumačenje rezultata (ono što ćete vidjeti u zaključku liječnika genetičara):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normalna vrijednost;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ili UGT1A1 (TA)7/(TA)7 je Gilbertov jabukovača.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječenje

Lijekovi koji smanjuju nivo indirektnog bilirubina u krvi:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 put dnevno. Budući da lijek ima hipnotički i sedativni učinak, preporučljivo je uzimati ga noću;
• ziksorin 0,05 - 0,1 g 1 put dnevno. Lijek se dobro podnosi, nema hipnotički učinak, ali se u Rusiji ne proizvodi posljednjih nekoliko godina.

Sorbenti:

• enterosgel 1 supena kašika 3 puta dnevno između obroka.

enzimi:

• Panzinorm 20.000 IU ili Creon 25.000 IU 3 puta dnevno uz obrok.

• Essentiale 5,0 ml na 15,0 ml krvi pacijenta 1 put dnevno intravenozno.

• Karlovy Vary sol 1 supena kašika rastvorena u 200,0 ml vode ujutro natašte, hofitol 1 kapsula 3 puta dnevno ili holosas 1 kašika 3 puta dnevno - duže vreme.

vitaminska terapija:

• neurobion 1 tableta 2 puta dnevno.

Zamjenska terapija:

• U teškim slučajevima bolesti, kada porast indirektnog bilirubina u krvnom serumu dosegne kritične brojke (250 i više μmol/l), indicirana je primjena albumina i transfuzija krvi.

Fizioterapijski tretman

Fototerapija - plava lampa se postavlja 40 - 45 cm od kože, sesija traje 10 - 15 minuta. Pod dejstvom talasa na 450 nm, uništavanje bilirubina se postiže direktno u površinskim tkivima tela.

Alternativno liječenje

• Liječenje Gilbertovog sindroma sokovima i medom:
  • 500 ml soka od cvekle;
  • 50 ml soka od aloje;
  • 200 ml soka od šargarepe;
  • 200 ml soka od crne rotkve;
  • 500 ml meda.

  Pomešati sastojke, čuvati u frižideru. Uzimajte 2 supene kašike 2 puta dnevno pre jela.

Dijeta koja ublažava tok bolesti

Dijetu treba pridržavati ne samo tokom perioda pogoršanja bolesti, već i tokom perioda remisije.

Odobreno za upotrebu:

• meso, perad, nemasna riba;
• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, pečente od keksa;
• svježe cijeđeni sokovi, voćni napici, čajevi.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi s visokim udjelom masti (vrhnje, pavlaka);
• jaja;
• začinjena, slana, pržena, dimljena, konzervirana hrana;
• ljuti umaci i začini;
• čokolada, slatko tijesto;
• kafa, kakao, jak čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetra pakovanjima.

Komplikacije

• holangitis (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih kanala);
• holecistitis (upala žučne kese);
• kolelitijaza (prisustvo kamenaca u žučnoj kesi);
• pankreatitis (upala pankreasa);
• rijetko - zatajenje jetre.

Prevencija

Prevencija bolesti je spriječiti one faktore koji će izazvati pogoršanje patološkog procesa u jetri:

• produženo izlaganje suncu;
• hipotermija ili pregrijavanje tijela;
• teški fizički rad;
• upotreba alkohola ili droga.

Trebali biste se pridržavati dijete, ne pretjerati sa radom i voditi aktivan način života.

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu, koji je rezultat defektne strukture mikrosomalnih enzima jetre. Dovodi do pojave benignog oblika hiperbilirubinemije.

U većini slučajeva pacijenti pokazuju žutilo kože, žale se na nelagodu, bol ili težinu u desnoj strani. Dodatno se razvijaju poremećaji dispeptične i astenovegetativne prirode.

Dijagnoza se potvrđuje na osnovu kliničkih podataka, porodične anamneze, krvnih pretraga, instrumentalne dijagnostike i funkcionalnih testova. Liječenje je kompleksno, uključuje niz lijekova različitih farmakoloških grupa.

Razmotrimo patologiju - Gilbertov sindrom, a šta je to, reći ćemo jednostavnim riječima o mehanizmu razvoja, patogenezi, uzrocima i karakteristikama terapijske strategije.

Opis bolesti

Pojednostavljeno, ovo je bolest koju prati poremećaj u iskorištavanju bilirubina u ljudskom tijelu. Jetra ne eliminira na odgovarajući način višak tvari, one se nakupljaju u tijelu, što dovodi do različitih simptoma.

Budući da se sindrom često briše, mnogi ljudi ni ne sumnjaju da imaju takvu bolest. Često doktori slučajno otkriju patologiju tokom preventivnog pregleda.

Gilbertov sindrom je najčešći tip genetske pigmentne hepatoze. Bolest se manifestuje u dobi od 12-30 godina. Pojava tokom puberteta uzrokovana je hormonskim disbalansom. Prema statistikama, muškarci sa opterećenom porodičnom anamnezom su u opasnosti.

Bolest ne može utjecati na funkcionalnost jetre, dovesti do disfunkcije žlijezde, međutim, čini se da je faktor rizika za nastanak žučnih kamenaca.

Zašto se bolest manifestuje?

Instrumental

Hardverske studije su uključene u kompleks dijagnostičkih mjera tako da doktor dobije potpunu sliku.

Metode koje pomažu u dijagnosticiranju benigne hiperbilirubinemije:

• Ultrazvuk jetre, žučnih puteva i žučne kese. Uz pomoć studije otkriva se veličina jetre, stanje strukture / površine, provjerava se prisutnost upalne reakcije u žučnoj kesi, žlijezdi.
• Istraživanje radioizotopa. Uz pomoć toga moguće je otkriti kršenje funkcije izlučivanja i apsorpcije žlijezde, što još jednom potvrđuje razvoj nasljednog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapijska strategija uključuje pridržavanje dijete, isključivanje prekomjernog fizičkog napora i alkoholnih pića. Pacijentu se propisuje niz lijekova koji su usmjereni na poboljšanje rada žlijezde, doprinose potpunom pražnjenju žuči. Osim toga, preporučuje se uzimanje vitamina, liječenje popratnih kroničnih bolesti.

Lijekovi

Terapija je simptomatska. Obavezno isključite faktore koji pogoršavaju tok bolesti. Shema uključuje barbiturate - lijekovi se propisuju u pozadini poremećaja sna, anksioznosti, konvulzivnih stanja.

Sredstva koleretskog djelovanja povećavaju proizvodnju žuči, doprinose njenom brzom ispuštanju u dvanaestopalačno crijevo 12 (Allochol). Hepatoprotektori su dizajnirani da zaštite jetru od negativnog utjecaja različitih faktora (Essentiale Forte, Ursosan).

U prisustvu infektivnog procesa, propisuju se antibiotici (amoksicilin). Doziranje se preporučuje pojedinačno, nemoguće ga je sami povećati, jer antibakterijska sredstva imaju mnogo kontraindikacija, što može negativno utjecati na kliničku sliku. Enterosorbenti su potrebni za smanjenje intoksikacije.

Kada je bilirubin do 60 µmol/l

Kada je koncentracija bilirubina do 60 jedinica, dok se pacijent osjeća relativno zadovoljavajuće, nema simptoma koji značajno narušavaju kvalitetu života, ne provodi se liječenje lijekovima.

Kao pomoć, ljekar može preporučiti uzimanje Polysorba, aktivnog uglja. Fizioterapijski postupak u obliku fototerapije pomaže u smanjenju razine bilirubina, ima dobre kritike.

Bilirubin preko 80 µmol/l

Uz ovaj pokazatelj, glavna preporuka liječnika je uzimanje lijeka Phenobarbital.

Doza za odraslu osobu varira od 50 do 200 mg dnevno.

Trajanje terapijskog kursa je 14-20 dana. Dok uzimate lijek, ne možete voziti auto, idite na posao.

Stroga dijeta pomaže u uklanjanju viška bilirubina. Meni je dozvoljeno da sadrži:

1. Mliječni proizvodi.
2. Nemasna riba, meso (način kuhanja - na pari ili kuhati).
3. Sokovi koji sadrže minimalnu količinu kiselina.
4. Galette cookies.
5. Povrće i voće bez oštrog ukusa.
6. Osušeni crni hleb.
7. Slatki slab čaj.

Kao alternativa fenobarbitalu, propisuju se Valocordin ili Barboval - lijekovi imaju nisku koncentraciju aktivnog sastojka, tako da nema izraženog hipnotičkog učinka. Od homeopatije se prepisuje lijek Hepel.

Liječenje u bolnici

Kada je bilirubin u krvi iznad 80 µmol po litri, a pacijent pati od mučnine, povraćanja, poremećaja sna, preporučuje se bolničko liječenje.

Plan bolničkog liječenja uključuje:

• Polijonske otopine se infundiraju intravenozno.
• Sorbenti u obliku tableta, kapsula.
• Laktuloza (Duphalac).
• Hepatoprotektori (tablete ili rastvori).
• Transfuzija krvi donora.
• Uvođenje albumina.

Dijeta pacijenta je potpuno korigirana - isključeni su svi proteini životinjskog porijekla, voće i povrće, bobice, masti. Možete jesti samo lagane supe, banane, mliječne proizvode s minimalnim sadržajem masti, kekse i pečene jabuke.

Period remisije

Čak i u periodu remisije, kada simptomi nestanu, nivo bilirubina je relativno normalan, ne možete se opustiti - egzacerbacija može doći u bilo koje vrijeme.

1. Žučni kanali se čiste kako bi se spriječila kongestija i stvaranje kamenaca. Za manipulaciju možete koristiti ljekovito bilje s koleretskim učinkom ili lijekove - Ursofalk, Gepabene.
2. Jednom tjedno provodi se slijepo sondiranje - pije se otopina sorbitola na prazan želudac, zatim pacijent leži na desnoj strani i zagrijava anatomski dio jetre 30 minuta.

Kod Gilbertovog sindroma važno je odabrati individualnu prehranu. Svaki pacijent ima drugačiji set proizvoda.

Prognoza i prevencija bolesti

U većini slučajeva prognoza je povoljna, ali je određena tokom bolesti. Povećani sadržaj bilirubina u krvi traje zauvijek. Nema formiranja patoloških promjena u jetri. Prilikom osiguranja s takvom dijagnozom ljudi se svrstavaju u standardnu ​​rizičnu grupu.

Dokazana je osjetljivost pacijenata sa sindromom na različite hepatotoksične utjecaje (alkoholni proizvodi, lijekovi). Kod nekih pacijenata povećava se rizik od psihosomatskih poremećaja, kolelitijaze i upale u bilijarnom traktu.

Roditelji djece koja pate od benigne hiperbilirubinemije trebaju se posavjetovati sa genetičarom prije planiranja druge trudnoće.

Uzrok bolesti je defekt gena koji roditelji prenose na dijete, pa je patologiju nemoguće spriječiti. Glavne preventivne mjere usmjerene su na sprječavanje egzacerbacije, produženje perioda remisije. Ovaj cilj se postiže eliminacijom provocirajućih faktora.

Sadržaj

Gilbertova bolest ili sindrom je benigni poremećaj jetre, koji je povezan s neutralizacijom indirektnog bilirubina od strane organa, koji se oslobađa tijekom prirodnog razgradnje hemoglobina. Bolest ima valovit karakter i nasljednu konstitucijsku osobinu. Pogađa do 10% populacije, češće muškarci pate od bolesti, sindrom je rasprostranjen među Afrikancima.

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Porodična jednostavna kolemija, hiperbilirubinemija ili Gilbertova bolest je pigmentirana benigna hepatoza, koju karakterizira povećanje razine indirektnog bilirubina u krvi. Razlog za razvoj sindroma je kršenje intracelularnog transporta tvari u hepatocitima, smanjenje stupnja njegove apsorpcije i transformacije. Bolest je prvi put dijagnosticirana 1901. Glavne karakteristike kronične bolesti su kršenje sinteze proteina, hemoglobina, žutica.

Razlozi

Gilbertova žutica je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena drugog hromozoma odgovornog za proizvodnju jetrenog enzima glukuronil transferaze. Pomaže da se indirektni bilirubin veže za glukuronsku kiselinu u jetri, što rezultira direktnom pigmentnom frakcijom koja se može izlučiti u žuči. Nedostatak enzima dovodi do hiperbilirubinemije i žutice. Faktori koji uzrokuju pogoršanje sindroma su:

• virusne, zarazne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenja prehrane, prehrane, gladovanja;
• insolacija (prekomerno izlaganje suncu);
• nedostatak sna;
• dehidracija organizma;
• stres;
• lijekovi: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolici, hormonska sredstva, sulfonamidi;
• zloupotreba alkohola;
• hirurške intervencije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Do trećine pacijenata ni ne sumnja da imaju Gilbertov sindrom. Povišeni nivoi bilirubina bilježe se od rođenja, ali kod novorođenčadi je dijagnoza teška zbog moguće urođene fiziološke žutice. Bolest se otkriva kod muškaraca od 20-30 godina različitim pregledima. Glavni znaci bolesti su:

• ikterus (ikterus) bjeloočnice, kože - većina slučajeva žutice je periodične blage prirode;
• bol u desnom hipohondrijumu;
• žgaravica;
• metalni ukus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina, povraćanje, posebno nakon slatke hrane;
• nadutost;
• smanjena koncentracija;
• osjećaj nadutosti, punog želuca;
• zatvor, dijareja;
• opšta slabost, malaksalost, umor;
• vrtoglavica;
• kardiopalmus;
• nesanica;
• drhtavica, ali temperatura ne raste;
• bol u mišićima;
• depresija, antisocijalno ponašanje;
• bezrazložni strah, panika;
• razdražljivost.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da bi se postavila tačna dijagnoza, postavlja se dijagnoza. Popularne metode ispitivanja su:

1. Opći test krvi za Gilbertov sindrom - retikulocitoza (povećanje nivoa nezrelih eritrocita), u krvi se bilježi blagi stupanj anemije.
2. Analiza urina - u prisustvu bilirubina i urobilinogena, možemo govoriti o oštećenju jetre.
3. Biohemijska analiza u krvi - šećer blago snižen, normalni nivoi proteina, alkalna fosfataza, timol test negativan.
4. Razina bilirubina u krvi - povećanje iznad norme (8,5-20,5 mmol / l) zbog indirektne frakcije.
5. Zgrušavanje krvi - normalan protrombinski indeks i vrijeme.
6. Markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
7. Ultrazvuk (ultrazvučni pregled) jetre - tokom egzacerbacije organ je blago uvećan. Često se bolest kombinuje sa holangitisom, hroničnim pankreatitisom i kamenom u žuči u anamnezi.

Liječnici preporučuju pacijentima da provjere funkciju štitne žlijezde, daju krv za određivanje željeza u serumu, ukupne sposobnosti vezivanja željeza, transferina. Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se dodatni testovi:

1. Test posta- odbijanje hrane na 48 sati ili njeno ograničenje na 400 kcal dnevno. Ovo dramatično povećava koncentraciju slobodnog bilirubina za 200-300%. Nevezana supstanca se testira na prazan želudac prvog dana studije i dva dana kasnije. Ako se indirektni bilirubin poveća za 50-100%, test je pozitivan.
2. Test s fenobarbitalom - doza od 3 mg / kg dnevno tijekom 5 dana dovodi do smanjenja koncentracije nevezanog bilirubina.
3. Test sa nikotinskom kiselinom- napraviti intravensku injekciju od 50 mg nikotinske kiseline, što dovodi do povećanja indirektnog bilirubina za 200-300% za tri sata.
4. Rifampicin test- uvođenje 900 mg supstance povećava koncentraciju nevezanog bilirubina.

Druga popularna metoda dijagnoze je perkutana punkcija jetre. Doktor prima punktat, pregleda ga na znakove hroničnog hepatitisa i ciroze jetre. Skupa dijagnostička metoda je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. Omogućava vam da odredite neispravan DNK, zbog čega se bolest razvija.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapije su podvrgnute napadima egzacerbacije Gilbertovog sindroma. Lekari propisuju kompleksnu terapiju lekovima:

1. Uzimanje fenobarbitala i ziksorina (flumecinol) u dozama od 0,05-0,2 g dnevno tokom 2-4 nedelje. To dovodi do smanjenja koncentracije bilirubina u krvi, uklanjanja dispeptičkih poremećaja. Phenobarbitle se preporučuje uzimati u minimalnoj dozi prije spavanja kako bi se izbjegla pospanost, ataksija i letargija. Uz razinu bilirubina od 50 μmol / l i pacijent se ne osjeća dobro, propisuje se tečaj fenobarbitala u dozi od 30-200 mg dnevno. Budući da je komponenta dio kapi Corvalol, Barboval i Valocordin, možete ih uzimati 20-25 kapi tri puta dnevno.
2. Cordiamin - 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tokom sedam dana.
3. Za uklanjanje kolecistitisa i kolelitijaze indicirana je uporaba infuzija koleretskih biljaka, postupci za korištenje tubaža od sorbitola ili ksilitola, Karlovy Vary i Barbara soli.
4. Za uklanjanje vezanog bilirubina provodi se pojačana diureza, adsorbent tvari u crijevima je aktivni ugljen. Za vezanje bilirubina koji već cirkulira u krvi, ubrizgava se 1 g/kg tjelesne težine albumina na sat vremena. Ovaj postupak se preporučuje prije transfuzije krvi.
5. Za uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima koristi se fototerapija talasne dužine od 450 nm, koriste se lampe plave boje. Oči su zaštićene zaštitnim naočarima.
6. Za vrijeme terapije treba izbjegavati provocirajuće faktore (unošenje alkohola, hepatotoksičnih lijekova, infekcije, psihički i fizički stres), insolaciju.
7. Vitaminoterapija je korisna, posebno unos vitamina B.
8. Sanacija hroničnih žarišta infekcije.
9. U kritičnim situacijama provodi zamjensku transfuziju krvi.
10. Nakon uklanjanja egzacerbacije, prikazan je kurs hepatoprotektora: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. U toku egzacerbacija propisuju se holeretici, enzimi (Mezim, Festal), a za snižavanje nivoa slobodnog bilirubina koriste se preparati ursodeoksiholne kiseline.
12. Za vraćanje motiliteta crijeva i uklanjanje mučnine ili povraćanja indicirani su Domperidon, Cerucal, Metoklopromid.

Dijeta

Kod Gilbertovog sindroma indikovana je doživotna dijeta, koja se pooštrava tokom egzacerbacija. Hrana uključuje voće, povrće, zobene pahuljice i heljdu, nemasni svježi sir, blagi tvrdi sir, mlijeko u prahu ili kondenzirano mlijeko. Na dan možete pojesti jedno jaje i malo pavlake. Prikazan je prijem nemasnog mesa, ptice, ribe, obilnog pića. Crni čaj i kafa zamjenjuju se zelenim čajem, nezaslađenim voćnim napitcima od brusnice, brusnice ili trešnje. Hranu treba uzimati 4-5 puta dnevno u malim porcijama. Uklonjeno iz ishrane:

• pekarski proizvodi;
• slatka hrana;
• masne kreme;
• čokolada;
• začinjena hrana;
• hrana sa konzervansima;
• alkohol, posebno jak.

Prognoza

Kod Gilbertovog sindroma prognoza je povoljna. Ako se pridržavate prehrane i pravila ponašanja (izbjegavajte sunce, gladovanje, stres), onda se životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje od zdravih. Zdrav način života, odbijanje alkohola, teška hrana doprinosi njegovom povećanju. Kada se liječi fenobarbitalom ili kordiaminom, nivo bilirubina se vraća na normalu.

Žutica se može pojaviti nakon infekcija, povraćanja, propuštenih obroka. Prije planiranja trudnoće, pacijentice se trebaju posavjetovati sa genetičarom. Da bi se spriječio nastanak bolesti, prikazano je pridržavanje prehrane, rada i odmora, ravnoteže vode, izbjegavanja insolacije, dehidracije. Bolest nije razlog za odbijanje vakcinacije.

Video

Da li ste pronašli grešku u tekstu?
Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i mi ćemo to popraviti!

Koji nastaje tokom razgradnje hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna konstitucijska karakteristika, stoga mnogi autori ovu patologiju ne smatraju bolešću.

Slična se anomalija javlja kod 3-10% populacije, a posebno se često dijagnosticira među Afrikancima. Poznato je da muškarci 3-7 puta češće obolijevaju od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

Razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena koji se nalazi na drugom hromozomu i odgovoran je za proizvodnju jetrenog enzima - glukuronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže u jetri zbog ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećan nivo bilirubina u krvi) i, kao rezultat, do žutice.

Identificirani su faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

• zarazne i virusne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenje dijete;
• gladovanje;
• insolacija;
• nedovoljno sna;
• dehidracija;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolici, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• konzumiranje alkohola;
• hirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine pacijenata, patologija se ne manifestira. Povećan sadržaj bilirubina u krvi bilježi se od rođenja, ali je kod dojenčadi teško postaviti ovu dijagnozu zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se po pravilu utvrđuje kod mladića od 20-30 godina tokom pregleda iz drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikterus (žutica) bjeloočnice, a ponekad i kože. Žutica je u većini slučajeva periodična i ima blagu težinu.

Oko 30% pacijenata u periodu egzacerbacije bilježi sljedeće simptome:

• bol u desnom hipohondrijumu;
• žgaravica;
• metalni ukus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (posebno pri pogledu na slatku hranu);
• osjećaj punog želuca;

Nisu isključeni znakovi karakteristični za mnoge bolesti:

• opća slabost i malaksalost;
• hronični umor;
• poteškoće u koncentraciji;
• vrtoglavica;
• kardiopalmus;
• nesanica;
• drhtavica (bez temperature);
• bol u mišićima.

Neki pacijenti se žale na poremećaje u emocionalnoj sferi:

• sklonost antisocijalnim djelima;
• bezrazložni strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjete raznim klinikama i liječnicima).

Dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi pomažu da se potvrdi ili opovrgne Gilbertov sindrom:

• opći test krvi - retikulocitoza (povećan sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l u krvi.
• Opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• biohemijska analiza krvi - šećer u krvi - normalan ili blago snižen, proteini krvi - u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalan, timol test negativan.
• bilirubina u krvi - normalan sadržaj ukupnog bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Kod Gilbertovog sindroma dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog indirektnog.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - u granicama normale.
• markeri virusnog hepatitisa - odsutni.

Moguće je određeno povećanje veličine jetre tokom egzacerbacije. Gilbertov sindrom se često kombinuje sa holangitisom, žučnim kamencima, hroničnim pankreatitisom.

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

• Test posta.
  Post od 48 sati ili ograničavanje kalorijskog sadržaja hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin se utvrđuje na prazan želudac prvog dana testa i dva dana kasnije. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test sa fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbitala u dozi od 3 mg/kg/dan tijekom 5 dana pomaže u smanjenju razine nevezanog bilirubina.
• Test sa nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta u roku od tri sata.
• Rifampicin test.
  Uvođenje 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje indirektnog bilirubina.

Dijagnoza se može potvrditi i perkutanom punkcijom jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove hroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularna genetička analiza (krv iz vene), koja određuje defektnu DNK uključenu u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje pacijenata provodi gastroenterolog (u njegovom odsustvu terapeut).

Isključeno:

• slatka hrana;
• pekarski proizvodi;
• masne kreme;
• cokolada.

U ishrani treba da dominira povrće i voće, od žitarica, prednost su zobene pahuljice i heljda. Dozvoljen je svježi sir bez masti, do 1 jaje dnevno, blagi tvrdi sirevi, mlijeko u prahu ili kondenzirano mlijeko, mala količina pavlake. Meso, riba i perad trebaju biti sorti s niskim udjelom masti, upotreba začinjene hrane ili hrane s konzervansima je kontraindicirana. Alkohol, posebno jak alkohol, treba izbegavati.

Prikazano je obilno piće. Crni čaj i kafu je preporučljivo zamijeniti zelenim čajem i nezaslađenim sokom od bobičastog voća (brusnice, brusnice, trešnje).

Prehrana - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim porcijama. Post, kao i prejedanje, može pogoršati Gilbertov sindrom.

Osim toga, pacijenti s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi ljekar mogao odabrati adekvatan tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Medicinska terapija

Tokom perioda egzacerbacije, propisan je pregled:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, karsil, silimarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Takođe su prikazani kratki kursevi fenobarbitala, koji vezuje indirektni bilirubin.

Za vraćanje motiliteta crijeva i kod teške mučnine ili povraćanja koristi se metoklopromid (cerukal), domperidon.

Prognoza

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. U skladu s ishranom i pravilima ponašanja, očekivani životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog životnog vijeka zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre moguće su uz zloupotrebu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.