Struktura, razvoj i podjela muških i ženskih zametnih stanica. Od koga i od čega zavisi pol nerođenog deteta pri začeću: slučajno, muškarca ili žene? Ljudske zametne ćelije sadrže 23

Morrisov sindrom (sindrom feminizacije testisa). primjeri seksualnog razmnožavanja. Gonadal floor. Kod gmizavaca pol zavisi od temperature. Gonada. Primjeri pravog hermafroditizma. Kod ljudi i drugih sisara, homogametski spol je ženski. Uterus. Spolni dimorfizam je bolje izražen kod "haremskih" vrsta. Hormonski i polni spol. Testis. Fenotip. Primjer hormonske neravnoteže. Primjeri lažnog hermafroditizma (pseudohermafroditizma).

"Genetika spola" - Larva bez polnih karakteristika. Pokušajmo sami riješiti problem nasljeđivanja. Geni koji su spolno ograničeni. Genotip je jedinstven integralni sistem. Rod je skup znakova i svojstava organizma. X i Y hromozomi. somatskih ćelija tela. Zašto se u nekim slučajevima rađaju djevojčice, a u drugim dječaci? Šta uzrokuje nezavisno nasljeđivanje osobina. Spol se može odrediti prije oplodnje tokom gametogeneze.

"Genetička epidemiologija" - Aul. Jedan broj istraživača. moderni veliki gradovi. Arheolozi. Klasifikacija stanovništva. Genetska epidemiologija u ljudskim populacijama. Potražite izolate. Izolate. male populacije. Efikasnost. Današnje etničke grupe Kavkaza. Problemi i izgledi. Dagestanske izolacije. Ljudski izolati.

"PCR" - Amplifikacija. krive topljenja. Stage. Žarenje. Molekularno genetske metode dijagnostike. Detekcija produkata pojačanja. PCR u realnom vremenu. Upotreba interkalacionih agenasa. Faze PCR istraživanja. Neke vrste PCR. Nedostaci PCR metode. komponente reakcije. Shema umnožavanja fragmenata DNK. DNK sekvenca. Prednosti PCR metode. Proces. Izduženje. Carey Mullis. Detekcija.

"Metode genetske analize" - Život. Osnove genetičke analize. Književnost. Boja. Pravilo čistoće gameta. Kariotip. Mendelovi zakoni. Fenotip. Serebrovski Aleksandar Sergejevič. Osobina je određena sa najmanje 5 gena. Potpiši. Analiza druge generacije. Broj formiranih tipova i kombinacija gameta. Kirpičnikov Valentin Sergejevič. Analiza prve generacije. Kariotipovi ljudi i gupija. Algoritam za genetsku analizu. Broj generiranih tipova.

"Zakoni genetike" - Zakon homolognih nizova. Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa. Promjenjivost maslačka. Osnovni zakoni genetike. Varijabilnost. Mehanizam određivanja spola u Drosophila. mutaciona varijabilnost. Gregor Johann Mendel. Zakoni naslijeđa i varijabilnosti. Ljudska genetika. Primjer rješenja problema. Nasljednost, varijabilnost. Monohibridno ukrštanje. Morganov zakon. Moderna nauka.

Sasvim je logično da svaki par koji očekuje ili planira nastavak porodice zanima šta određuje pol djeteta. Nažalost, pitanje spola bebe okruženo je nelogičnim mitovima koji su u suprotnosti sa zdravim razumom i zakonima biologije i fiziologije.

U našem članku ćemo razbiti ove mitove i shvatiti što određuje spol djeteta u osobi, a također ćemo razmotriti o kome to točno ovisi - muškarcu ili ženi. Odvojeno ćemo se dotaknuti pitanja od čega ovisi spol djeteta prilikom začeća djeteta i kako se na ovaj proces može utjecati.

U kontaktu sa

Drugovi iz razreda

Svaka ljudska somatska ćelija sadrži 23 para hromozoma koji nose genetske informacije - takav skup hromozoma naziva se diploidni (46 hromozoma). 22 para se nazivaju autosomi i ne zavise od pola osobe, stoga su isti kod muškaraca i žena.

Hromozomi 23. para nazivaju se polni hromozomi, jer određuju spol. Ovi hromozomi mogu se razlikovati po obliku, a obično se označavaju slovima X ili Y. Ako osoba ima kombinaciju X i Y hromozoma u 23. paru, radi se o muškom, ako se radi o dva identična X hromozoma, to je žensko. Dakle, ćelije ženskog tela imaju skup od 46XX (46 hromozoma; identični pol X hromozoma), a muškog tela - 46XY (46 hromozoma; različiti pol X i Y hromozomi).

Ljudske zametne stanice, spermatozoidi i jajašca, sadrže 23 hromozoma umjesto 46 - ovaj skup se naziva haploidnim. Takav skup hromozoma neophodan je za formiranje već diploidnog zigota - ćelije nastale fuzijom spermatozoida i jajne ćelije, što je prva faza razvoja embrija. Ali ipak, pol djeteta zavisi od muškarca. Zašto? Hajde sada da shvatimo.

Hromozomski skup muškaraca i žena

Od koga to više zavisi - od žene ili muškarca?

Mnogi se i dalje postavljaju pitanje "Ko određuje pol djeteta: od žene ili muškarca?" Odgovor je očigledan ako otkrijete koji polni hromozomi nose zametne ćelije.

Jaje uvijek ima X hromozom, dok spermatozoid može imati i X i Y hromozom. Ako je jajna ćelija oplođena spermatozoidom sa X hromozomom, pol bebe će biti ženski (23X + 23X = 46XX). U slučaju kada se spermatozoid sa Y hromozomom spoji sa jajnom ćelicom, pol djeteta će biti muški (23X + 23Y = 46XY). Pa ko određuje pol deteta?

Koji će spol biti dijete ovisi isključivo o spermi koja oplodi jaje. Ispada da pol deteta zavisi od muškarca.

Šta određuje pol djeteta pri začeću? Ovo je slučajan proces, kada je vjerovatnoća oplodnje jajne stanice od strane jednog ili drugog spermatozoida približno ista. Činjenica da će beba biti dječak ili djevojčica je slučajnost.

Žene sa feminističkim sklonostima će morati ili da prihvate činjenicu da spol djeteta ovisi o muškarcu, ili će žene zamorno pokušavati utjecati na sebe mijenjajući svoju ishranu, učestalost seksualnih odnosa i vrijeme spavanja, a da ni na koji način ne povećavaju vjerovatnoću da imam decka ili devojcicu..

Zašto spermatozoid sa Y hromozomom oplodi jaje?

Tokom ovulatorne faze menstrualnog ciklusa, jajna ćelija se oslobađa u jajovod. Ako u to vrijeme žena ima seksualni kontakt sa muškarcem, spermatozoidi iz sjemena ulaze u vaginu, cervikalni kanal, a zatim u maternicu i jajovode.

Na putu do jajne ćelije spermatozoidi nailaze na mnoge prepreke:

  • kiselo okruženje vagine;
  • gusta sluz u cervikalnom kanalu;
  • obrnuti tok tečnosti u jajovodima;
  • imuni sistem žene;
  • corona radiata i zona pellucida.

Samo jedna ćelija spermatozoida može oploditi jajnu ćeliju, a ova spermatozoida može biti ili nosilac X-hromozoma ili nosilac Y-hromozoma. Položaj u kojem se odvija seksualni odnos, kakvu je dijetu muškarac slijedio itd. ne utiče na to koji od spermatozoida će biti "pobednik".

Vjeruje se da su X-spermatozoidi otporniji na "agresivno" okruženje u ženskim genitalnim organima, ali su u isto vrijeme sporiji od Y-spermatozoida, ali za to nema pouzdanih dokaza.

Zašto narodne načine i znakove ne treba shvatiti ozbiljno?

Ali zato što ako uključite logiku i zdrav razum, oni nemaju opravdanja. Koje su to metode?

  1. Drevne kalendarske metode, na primjer:
    • kineska metoda planiranja spola, ovisno o dobi žene i mjesecu začeća;
    • japanska metoda, gdje pol djeteta ovisi o mjesecu rođenja majke i oca;
  2. Metode vezane za seksualni odnos: apstinencija (za izgled djevojčice) i neobuzdanost (za izgled dječaka), različiti položaji kao prediktor muške ili ženske bebe;
  3. Metode ishrane:
    • za dobijanje devojčice - namirnice sa kalcijumom (jaja, mleko, orasi, cvekla, med, jabuke...);
    • za dijete-dječaka - proizvodi sa kalijumom (pečurke, krompir, pomorandže, banane, grašak...).

Hajde da to sve razbijemo.

Kineske i japanske metode uključuju korištenje posebnih tablica za predviđanje spola bebe. Ko određuje pol djeteta pri začeću? Od sperme koja će oploditi jaje. Kinezi su, s druge strane, tvrdoglavo vjerovali da spol djeteta ovisi o majci, pa je ova metoda već lišena svake logične pozadine.

Da li pol fetusa zavisi od žene? U jajetu, u svakom slučaju, postoji samo X hromozom, dakle, ne snosi odgovornost da li se rodi devojčica ili dečak.

Možete se fokusirati na japansku metodu ako čvrsto vjerujete da je kompatibilnost parova određena isključivo horoskopom, jer je suština ove opcije za određivanje spola ista. Zapamtite šta određuje spol nerođenog djeteta pri začeću proučavajući ovu metodu!

Mogu li datumi rođenja dvoje partnera uticati na to da će nakon mnogo godina sperme muškarca upravo X- ili Y-spermatozoid biti najspretniji i najjači? Pogotovo s obzirom na slučajnost potonjeg. To uključuje i sve vrste metoda koje obećavaju rođenje djeteta jednog ili drugog spola, ovisno o danu menstrualnog ciklusa.

Drugi način za određivanje spola nerođenog djeteta

Tempo seksualne aktivnosti, kao i ishrana, mogu uticati na kvalitet sperme i verovatnoću oplodnje, ali ne i na pol potencijalne bebe. Modifikacije seksualnog života nisu među faktorima od kojih zavisi pol nerođenog djeteta, jer ne može ubrzati kretanje niti povećati izdržljivost „iste” sperme.

Da, i X- i Y-spermatozoidi se ne razlikuju po količini kalcija i kalija, već samo po fragmentu hromozoma koji sadrži DNK. A o utjecaju žene uopće ne vrijedi govoriti - svi se sjećamo koji roditelj određuje spol djeteta.

Shodno tome, narodne metode za planiranje spola bebe temelje se na mitovima i neznanju o karakteristikama procesa oplodnje, pa ih se ne može shvatiti ozbiljno. Ali saznat ćete koje metode možete koristiti za utvrđivanje trudnoće kod kuće.

Utječe li spol fetusa na pojavu toksikoze?

Ono što se nekada zvalo toksikoza danas se zove preeklampsija. Preeklampsija je rezultat patološke adaptacije ženskog tijela na trudnoću. Uzroci gestoze uključuju kršenje hormonske regulacije trudnoće, imunološke promjene, nasljednu predispoziciju, karakteristike vezanja placente i mnoge druge faktore.

Preeklampsija se manifestuje u vidu hemodinamskih poremećaja (npr. povišenje krvnog pritiska), pogoršanje funkcije mokraćnog sistema (trudnička nefropatija koja se manifestuje u vidu edema, pojavom proteina u urinu itd.) , u teškim slučajevima postoji patologija zgrušavanja krvi.

Na popularno pitanje "Da li toksikoza zavisi od pola nerođenog deteta?" Postoji samo jedan odgovor: definitivno ne. Ni na jedan od faktora koji izazivaju preeklampsiju, pol fetusa ne može uticati.

Svi prvi znaci trudnoće su detaljno opisani u. A - naslikano je koliko dugo i uz pomoć ultrazvuka možete pouzdano saznati spol nerođenog djeteta.

Koristan video

Poznato je da se pol nerođenog djeteta određuje u trenutku začeća i zavisi od toga koji će spermatozoid oploditi jajnu stanicu. Da li je ova veza slučajna ili se na nju može utjecati na neki način:

Zaključak

  1. Spermatozoide proizvode spolne žlijezde muškarca, što sugerira ko određuje spol nerođenog djeteta.
  2. Činjenica da jajna ćelija može biti oplođena spermatozoidom sa X i Y hromozomom odgovara na pitanje zašto pol deteta zavisi od oca, a ne od majke.

U kontaktu sa

Hromozomi se nalaze u jezgrima svih ćelija. Svaki hromozom sadrži nasljedne upute - gene.

Molekuli deoksiribonukleinske kiseline (DNK) pohranjuju informacije potrebne za izgradnju ćelijskih struktura tijela. Molekuli DNK su umotani i spakovani u hromozome. Svaki molekul DNK formira 1 hromozom. Jezgra skoro svih ljudskih ćelija sadrže 46 hromozoma, a jezgra zametnih ćelija sadrže 23 hromozoma. U molekuli DNK, 2 međusobno povezana lanca su upletena jedan oko drugog, formirajući dvostruku spiralu. Lanci se drže zajedno pomoću azotnih baza koje sadrže. Postoje 4 vrste baza, a njihov tačan niz u molekuli DNK služi kao genetski kod koji određuje strukturu i funkciju ćelija.

U ljudskom tijelu postoji oko 100.000 gena. 1 gen je mali dio molekule DNK. Svaki gen sadrži upute za sintezu 1 proteina po ćeliji. Budući da proteini reguliraju metabolizam, ispada da su geni ti koji kontroliraju sve kemijske reakcije u tijelu, određuju strukturu i funkcije našeg tijela.

Sve ćelije osim polnih sadrže 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Svaki par se sastoji od 1 majčinog i 1 očevog hromozoma. Upareni hromozomi imaju isti skup gena, predstavljenih u 2 varijante - majčinoj i očinskoj. 2 varijante istog gena odgovorne za određenu osobinu čine par. U paru gena obično jedan dominira i potiskuje djelovanje drugog. Na primjer, ako je dominantni gen za smeđe oči prisutan na majčinom hromozomu, a gen za plave boje prisutan na očevom hromozomu, oči djeteta će biti smeđe.

Danas naučnici rade na projektu Ljudski genom. Oni nastoje da odrede redosled azotnih baza u ljudskoj DNK, identifikuju svaki gen i otkriju šta on kontroliše.

hromozomi

Hromozomi sadrže hiljade gena. Geni se prenose sa roditelja na potomstvo. U jajnicima i testisima, kao rezultat posebne diobe stanica - mejoze - formiraju se zametne stanice (jaja i spermatozoidi) s jedinstvenim skupom gena koji kodiraju nova nasljedna svojstva. Individualne karakteristike različitih ljudi su posljedica upravo različitih kombinacija gena. Polne ćelije sadrže 23 hromozoma. Prilikom oplodnje, spermatozoid se spaja sa jajetom i obnavlja se puni set od 46 hromozoma. 1 par hromozoma, odnosno polni hromozomi, razlikuje se od ostala 22 para. Kod muškaraca, duži X hromozom je uparen sa kraćim Y hromozomom. Žene imaju 2 X hromozoma. Prisustvo XY hromozoma u fetusu znači da će to biti dječak.

Naši mišići su teški 28 kilograma! Svaki pokret, od treptanja do hodanja i trčanja, izvodi se uz pomoć mišića. Mišići se sastoje od ćelija koje imaju jedinstvenu sposobnost kontrakcije. Većina mišića radi u paru kao antagonisti: kada se jedan kontrahira, drugi se opušta. Biceps mišić ramena, stežući se i skraćujući, savija ruku (triceps se istovremeno opušta), a kada se triceps kontrahuje (biceps je opušten), ...

Skeletni mišići Stanice skeletnih mišića (mišićna vlakna) su dugačke i tanke. Formiraju ih mnoge paralelne niti - miofibrile. Miofibrili se također sastoje od filamenata, ili miofilamenata, 2 vrste proteina - aktina i miozina - koji skeletnim mišićima daju poprečnu prugastost. Kada signal iz mozga uđe u mišić duž nervnog vlakna, miofilamenti klize jedan prema drugom, a mišićna vlakna...

U prosjeku svaki dan napravimo 19.000 koraka! Za razliku od ljudske lobanje, koja je evoluirala hiljadama godina, noga se nije promijenila ni za jotu. Njena forma ostaje ista. Imamo 56 kostiju na obje noge, što je otprilike četvrtina svih kostiju u skeletu. Za fiksiranje položaja i funkcioniranja cijelog tijela, obje noge su opremljene sa više od 200 ligamenata...

Ako zamislite sve ćelije ljudskog tijela poredane u nizu, onda će se protezati na 15.000 km! Od čega se sastoji ljudsko tijelo? Naše tijelo se sastoji od miliona malih čestica zvanih ćelije. Svaka ćelija je mali živi organizam: hrani se, razmnožava i komunicira s drugim stanicama. Mnoge ćelije istog tipa formiraju tkiva koja čine različite ...

Rast i razvoj osobe u prvih 20 godina života prolazi kroz određene faze. Do 40. godine pojavljuju se prvi znaci starenja. Nakon brzog rasta u prvim godinama života, djeca rastu približno istom brzinom tokom nekoliko godina. Zatim, kod adolescenata tokom puberteta dolazi do naglog ubrzanja rasta, a tijelo postepeno poprima oblik karakterističan za odraslu osobu...

Da rast ne prestane, mogli bismo narasti do 6 m i dostići težinu od 250 kg! U ljudskom životu postoje dvije faze ubrzanog rasta: prvi se javlja u prvoj godini života, kada dijete naraste od oko 50 do 80 cm, odnosno doda 30 cm; Druga faza se poklapa sa periodom puberteta, kada...

Glas se proizvodi u glasnim žicama larinksa. Izdahnuti vazduh doprinosi njihovoj vibraciji i pojavi zvukova, koji se potom uz pomoć usana, zuba, jezika i nepca pretvaraju u samoglasnike i suglasnike ljudskog govora. Zvukovi lete iz usta brzinom od 1200 km/h (340 m/s), tok govora kod vrlo brzog govora je 300 riječi u minuti, a radijus širenja...

Ako je prosječno trajanje jednog zvuka (na primjer, nota "la") bez promjene tona i jednim klikom za većinu ljudi 20-25 s, tada je rekord 55 s. Pevački glasovi se klasifikuju prema jačini zvuka na sledeći način: Običan glas - 80 dB Koncertni glas - 90 dB Operski glas - 100 dB Glas u komičnoj operi - 110 dB ...

Ono što nećete naći u našem tijelu: nevjerojatan zoološki vrt i mitski likovi, misteriozne biljke i alati, raznobojni mozaici i puno jestivih stvari, geografskih imena i samo smiješnih riječi i predmeta. Na kraju krajeva, anatomi koriste više od 6.000 (!) izraza za označavanje najrazličitijih kutaka i pukotina našeg tijela. Počnimo, možda, sa ovom frazom: „Ulaz u pećinu je čuvao ...

Od pojave čovjeka na Zemlji je živjelo 80 milijardi ljudi (trenutno živi 5 milijardi ljudi, a umrlo je 75 milijardi ljudi). Ako poredate skelete svih mrtvih (7 skeleta po metru), tada se formira linija koja je 26 puta veća od udaljenosti od Zemlje do Mjeseca (10 miliona kilometara). Ukupna težina ovih skeleta je 1275 milijardi...

Ekologija života. Nauka i otkrića: Moderna nauka nastavlja da razvija strategije za suočavanje sa dodatnim hromozomima...

46 je norma?

Za razliku od zuba, osoba treba da ima strogo određen broj hromozoma - 46 komada. Međutim, nakon detaljnijeg ispitivanja, ispostavlja se da svako od nas može biti nosilac dodatnih hromozoma.

Odakle dolaze, gdje se kriju i kakvu štetu (ili možda korist?) - shvatimo uz sudjelovanje moderne naučne literature

Optimum egzistencije

Prvo, da se dogovorimo oko terminologije. Ljudski hromozomi su konačno prebrojani pre nešto više od pola veka - 1956. godine. Od tada znamo da ih u somatskim, odnosno ne zametnim ćelijama, obično ima 46 - 23 para.

par hromozoma(jedan dobijen od oca, drugi od majke) se zove homologno. Sadrže gene koji obavljaju iste funkcije, ali se često razlikuju po strukturi. Izuzetak su polni hromozomi - X i Y , čiji se genetski sastav ne poklapa u potpunosti. Svi ostali hromozomi osim polnih se nazivaju autozomi.

Broj skupova homolognih hromozoma - ploidnosti - u zametnim ćelijama jednak je jednom, au somatskim ćelijama, u pravilu, dva.

Do sada, B hromozomi nisu pronađeni kod ljudi. Ali ponekad se u ćelijama pojavi dodatni skup hromozoma - tada se priča o tome poliploidija, a ako njihov broj nije višestruki od 23 - oko aneuploidija. Poliploidija se javlja u određenim tipovima ćelija i doprinosi njihovom pojačanom radu, dok aneuploidija obično ukazuje na abnormalnosti u radu ćelije i često dovodi do njene smrti.

Podijelite iskreno

Najčešće je pogrešan broj hromozoma rezultat neuspješne diobe stanica. U somatskim ćelijama, nakon duplikacije DNK, majčinski hromozom i njegova kopija su povezani zajedno kohezinskim proteinima. Zatim proteinski kompleksi kinetohora sjedaju na njihove središnje dijelove, za koje se kasnije vežu mikrotubule. Kada se dijele duž mikrotubula, kinetohori se raspršuju na različite polove ćelije i povlače hromozome zajedno s njima. Ako se unakrsne veze između kopija hromozoma unište prije vremena, tada se mikrotubule s istog pola mogu pričvrstiti za njih i tada će jedna od kćerinskih stanica dobiti dodatni kromosom, a druga će ostati lišena.

Mejoza također često prolazi s greškama. Problem je u tome što se konstrukcija povezana dva para homolognih hromozoma može uvijati u prostoru ili razdvajati na pogrešnim mestima. Rezultat će opet biti neravnomjerna raspodjela hromozoma. Ponekad polna ćelija to uspije pratiti kako ne bi prenijela defekt naslijeđem.

Dodatni hromozomi su često pogrešno savijeni ili slomljeni, što pokreće program smrti. Na primjer, među spermatozoidima postoji takav odabir po kvaliteti. Ali jaja su imala manje sreće. Svi se oni formiraju kod ljudi još prije rođenja, pripremaju se za diobu, a zatim se smrzavaju. Kromosomi su već udvostručeni, formiraju se tetrade, a podjela je odložena. U ovom obliku žive do reproduktivnog perioda. Tada jaja sazrijevaju naizmjence, prvi put se podijele i ponovo zamrznu. Druga podjela se dešava odmah nakon oplodnje. A u ovoj fazi već je teško kontrolisati kvalitet podjele. A rizici su veći, jer četiri hromozoma u jajetu ostaju umrežena decenijama. Tokom tog vremena, kvarovi se akumuliraju u kohezinima, a hromozomi se mogu spontano odvojiti. Stoga, što je žena starija, veća je vjerovatnoća netačne divergencije hromozoma u jajnoj stanici.

shema mejoze

Aneuploidija u zametnim stanicama neizbježno dovodi do aneuploidije embrija. Kada zdravu jajnu stanicu sa 23 hromozoma oplodi spermatozoid sa dodatnim ili nedostajućim hromozomom (ili obrnuto), broj hromozoma u zigoti će se očigledno razlikovati od 46. Ali čak i ako su zametne ćelije zdrave, to nije slučaj. garantuju zdrav razvoj.

U prvim danima nakon oplodnje, ćelije embrija se aktivno dijele kako bi brzo dobile ćelijsku masu. Očigledno, u toku brzih podjela nema vremena da se provjeri ispravnost segregacije hromozoma, pa mogu nastati aneuploidne ćelije. A ako dođe do greške, onda dalja sudbina embrija ovisi o odjelu u kojem se to dogodilo. Ako se ravnoteža poremeti već u prvoj diobi zigota, tada će cijeli organizam rasti aneuploidno. Ako je problem nastao kasnije, onda je ishod određen omjerom zdravih i abnormalnih stanica.

Neki od ovih potonjih mogu dalje umrijeti, a za njihovo postojanje nikada nećemo saznati. Ili može sudjelovati u razvoju organizma, a onda će se ispostaviti da je mozaik - različite ćelije će nositi različit genetski materijal. Mozaicizam zadaje mnogo problema prenatalnim dijagnostičarima.

Na primjer, pod rizikom da dobijete dijete s Downovim sindromom, ponekad se uklanja jedna ili više embrionalnih stanica (u fazi kada to ne bi trebalo biti opasno) i u njima se broje hromozomi. Ali ako je embrion mozaičan, onda ova metoda nije posebno učinkovita.

Treći točak

Svi slučajevi aneuploidije logično su podijeljeni u dvije grupe: nedostatak i višak hromozoma. Problemi koji nastaju sa nedostatkom su sasvim očekivani: minus jedan hromozom znači minus stotine gena.

Položaj hromozoma u jezgru ljudske ćelije (kromosomske teritorije)

Ako homologni hromozom radi normalno, tada se ćelija može izvući samo sa nedovoljnom količinom proteina koji su tamo kodirani. Ali ako neki od gena koji su ostali na homolognom hromozomu ne rade, tada se odgovarajući proteini uopće neće pojaviti u ćeliji.

U slučaju viška hromozoma sve nije tako očigledno. Ima više gena, ali ovdje - avaj - više ne znači bolje.

Prvo, dodatni genetski materijal povećava opterećenje na jezgru: dodatni lanac DNK mora biti smješten u jezgru i opslužen sistemima za čitanje informacija.

Naučnici su otkrili da je kod osoba sa Daunovim sindromom, čije ćelije nose dodatni 21. hromozom, uglavnom poremećen rad gena koji se nalaze na drugim hromozomima. Očigledno, višak DNK u jezgri dovodi do činjenice da nema dovoljno proteina koji podržavaju rad hromozoma za sve.

Drugo, poremećena je ravnoteža u količini ćelijskih proteina. Na primjer, ako su proteini aktivatori i proteini inhibitori odgovorni za neki proces u ćeliji, a njihov omjer obično ovisi o vanjskim signalima, tada će dodatna doza jednog ili drugog uzrokovati da stanica prestane adekvatno reagirati na vanjski signal.

Konačno, aneuploidna ćelija ima povećane šanse da umre. Prilikom dupliciranja DNK prije podjele, greške se neizbježno javljaju, a ćelijski proteini sistema za popravku ih prepoznaju, popravljaju i ponovo počinju da se udvostručuju. Ako je hromozoma previše, onda nema dovoljno proteina, greške se nakupljaju i pokreće se apoptoza – programirana ćelijska smrt. Ali čak i ako ćelija ne umre i ne podeli se, onda će rezultat takve podele takođe verovatno biti aneuploidi.

Živjet ćeš

Ako je čak i unutar jedne ćelije aneuploidija prepuna poremećaja i smrti, onda nije iznenađujuće da čitavom aneuploidnom organizmu nije lako preživjeti. Trenutno su poznata samo tri autosoma - 13, 18 i 21, trisomija za koju je (tj. dodatni, treći kromosom u ćelijama) nekako kompatibilna sa životom. To je vjerovatno zbog činjenice da su najmanji i da nose najmanje gena. Istovremeno, djeca s trisomijom na 13. (Patau sindrom) i 18. (Edwardsov sindrom) hromozoma žive u najboljem slučaju do 10 godina, a češće žive manje od godinu dana. I samo trisomija na najmanjem u genomu, 21. hromozomu, poznatom kao Downov sindrom, omogućava vam da živite do 60 godina.

Vrlo je rijetko sresti ljude sa općom poliploidijom. Obično se poliploidne ćelije (koje nose ne dva, već četiri do 128 seta hromozoma) mogu naći u ljudskom tijelu, na primjer, u jetri ili crvenoj koštanoj srži. To su obično velike ćelije s pojačanom sintezom proteina, koje ne zahtijevaju aktivnu diobu.

Dodatni skup hromozoma komplicira zadatak njihove distribucije među stanicama kćeri, tako da poliploidni embriji u pravilu ne prežive. Ipak, opisano je oko 10 slučajeva kada su rođena djeca sa 92 hromozoma (tetraploida) koja su živjela od nekoliko sati do nekoliko godina. Međutim, kao iu slučaju drugih hromozomskih anomalija, one su zaostajale u razvoju, uključujući i mentalni razvoj.

Međutim, za mnoge ljude s genetskim abnormalnostima mozaicizam dolazi u pomoć. Ako se anomalija razvila već tokom fragmentacije embrija, tada određeni broj ćelija može ostati zdrav. U takvim slučajevima, težina simptoma se smanjuje, a životni vijek se produžava.

Rodne nepravde

Međutim, postoje i takvi kromosomi, čiji je porast kompatibilan s ljudskim životom ili čak prođe nezapaženo. A ovo, iznenađujuće, polni hromozomi. Razlog tome je rodna nepravda: otprilike polovina ljudi u našoj populaciji (djevojčice) ima duplo više X hromozoma od ostalih (dječaci). Istovremeno, X hromozomi služe ne samo za određivanje spola, već nose i više od 800 gena (odnosno dvostruko više od dodatnog 21. hromozoma, koji tijelu stvara mnogo problema). Ali djevojke priskaču u pomoć prirodnom mehanizmu za uklanjanje nejednakosti: jedan od X hromozoma je inaktiviran, uvrnut i pretvara se u Barrovo tijelo. U većini slučajeva selekcija se dešava nasumično, a u nekim ćelijama je aktivan X hromozom majke, dok je u drugim aktivan X hromozom očeva.

Dakle, sve devojke su mozaične, jer različite kopije gena rade u različitim ćelijama.

Mačke kornjačevine su klasičan primjer takve mozaičnosti: na njihovom X hromozomu nalazi se gen odgovoran za melanin (pigment koji, između ostalog, određuje boju dlake). Različite kopije rade u različitim ćelijama, tako da je boja mrlja i nije naslijeđena, jer se inaktivacija događa nasumično.

kornjačevina mačka

Kao rezultat inaktivacije, samo jedan X hromozom uvijek radi u ljudskim stanicama. Ovaj mehanizam vam omogućava da izbjegnete ozbiljne probleme sa X-trizomijom (XXX djevojčice) i Shereshevsky-Turner sindromom (XO djevojčice) ili Klinefelter (XXY dječaci). Otprilike jedno od 400 djece se rađa na ovaj način, ali vitalne funkcije u tim slučajevima obično nisu značajno narušene, pa čak ni neplodnost ne dolazi uvijek.

Teže je onima koji imaju više od tri hromozoma. To obično znači da se hromozomi nisu dva puta odvojili tokom formiranja zametnih ćelija. Slučajevi tetrasomije (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) i pentasomije (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) su rijetki, od kojih su neki opisani samo nekoliko puta u istoriji medicine. Sve ove varijante su kompatibilne sa životom, a ljudi često dožive poodmakle godine, a abnormalnosti se manifestiraju u abnormalnom razvoju skeleta, genitalnim defektima i mentalnom padu.

Zanimljivo je da sam dodatni Y-hromozom ima malo utjecaja na funkcioniranje tijela. Mnogi muškarci sa genotipom XYY ne znaju ni za svoje karakteristike. To je zbog činjenice da je Y hromozom mnogo manji od X i ne nosi gotovo nikakve gene koji utiču na održivost.

Spolni hromozomi imaju još jednu zanimljivu osobinu. Mnoge mutacije u genima smještenim na autosomima dovode do abnormalnosti u funkcioniranju mnogih tkiva i organa. Istovremeno, većina genskih mutacija na polnim hromozomima manifestuje se samo mentalnim oštećenjima. Ispostavilo se da, u značajnoj mjeri, polni hromozomi kontroliraju razvoj mozga. Na osnovu toga, neki naučnici pretpostavljaju da su upravo oni odgovorni za razlike (međutim, neu potpunosti potvrđene) između mentalnih sposobnosti muškaraca i žena.

Ko ima koristi od toga da greši

Unatoč činjenici da je medicina već duže vrijeme upoznata s hromozomskim abnormalnostima, u posljednje vrijeme aneuploidija i dalje privlači pažnju naučnika. Ispostavilo se da više od 80% tumorskih ćelija sadrži neobičan broj hromozoma. S jedne strane, razlog tome može biti činjenica da su proteini koji kontroliraju kvalitetu diobe u stanju da je uspore. U tumorskim ćelijama, ovi sami kontrolni proteini često mutiraju, tako da se ograničenja podjele uklanjaju i provjera hromozoma ne radi.

S druge strane, naučnici vjeruju da to može poslužiti kao faktor u odabiru tumora za preživljavanje. Prema ovom modelu, tumorske ćelije prvo postaju poliploidne, a zatim, kao rezultat grešaka u diobi, gube različite hromozome ili njihove dijelove. Ispostavilo se da je čitava populacija ćelija sa širokim spektrom hromozomskih abnormalnosti. Većina njih nije održiva, ali neki mogu slučajno uspjeti, na primjer, ako slučajno dobiju dodatne kopije gena koji započinju diobu, ili izgube gene koji je potiskuju. Međutim, ako se dodatno stimuliše gomilanje grešaka tokom diobe, tada ćelije neće preživjeti.

Ovaj princip se zasniva na akciji taksol - uobičajeni lijek protiv raka: uzrokuje sistemsko nerazdvajanje hromozoma u tumorskim ćelijama, što bi trebalo da izazove njihovu programiranu smrt.

Ispostavilo se da svako od nas može biti nosilac dodatnih hromozoma, barem u pojedinačnim ćelijama. Međutim, moderna nauka nastavlja da razvija strategije za suočavanje sa ovim neželjenim putnicima. Jedan od njih predlaže da se koriste proteini odgovorni za X hromozom i podstaknu, na primjer, dodatni 21. kromosom ljudi s Downovim sindromom. Prijavljeno je da je ovaj mehanizam aktiviran u ćelijskim kulturama.

Dakle, možda će u doglednoj budućnosti opasni dodatni hromozomi biti pripitomljeni i učinjeni bezopasnim.