Echter Hermaphrodit. Oben - ein Diagramm der Struktur des dualen Fortpflanzungssystems eines Hermaphroditen; unten - die Ähnlichkeit der Fortpflanzungssysteme von Männern und Frauen

Der Begriff „Hermaphroditismus-Syndrom“ bezeichnet eine Gruppe von Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, die mit vielen angeborenen Erkrankungen einhergehen und sich in ganz unterschiedlichen Symptomen äußern. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, haben Anzeichen von Männern und Frauen.

Im Folgenden werden wir darüber sprechen, warum Hermaphroditismus auftritt, von welchen klinischen Manifestationen er begleitet sein kann, und den Leser auch mit den Prinzipien der Diagnose und Behandlung dieser Pathologie vertraut machen.

Falscher Hermaphroditismus wird unterschieden, wenn die Struktur der Genitalien nicht dem Geschlecht der Geschlechtsdrüsen (Gonaden) entspricht. In diesem Fall wird das genetische Geschlecht durch die Zugehörigkeit der Keimdrüsen bestimmt und als männlicher bzw. weiblicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet. Wenn eine Person gleichzeitig Elemente sowohl des Hodens als auch des Eierstocks hat, wird dieser Zustand als echter Hermaphroditismus bezeichnet.

In der Struktur der urologischen und gynäkologischen Pathologie wird bei 2-6% der Patienten Hermaphroditismus verzeichnet. Es gibt heute keine offiziellen Statistiken zu dieser Pathologie, aber es wird stillschweigend angenommen, dass Hermaphroditismus häufiger vorkommt, als Ärzte ihn registrieren. Solche Patienten verstecken sich oft unter anderen Diagnosen („Gonadendysgenesie“, „adrenogenitales Syndrom“ und andere) und werden auch in psychiatrischen Abteilungen behandelt, da ihre Sexualstörungen von Ärzten fälschlicherweise als Erkrankungen der Sexualzentren des Gehirns angesehen werden.

Einstufung

Je nach Entwicklungsmechanismus des Hermaphroditismus werden seine 2 Hauptformen unterschieden: Verletzungen der Differenzierung der Genitalien (Genitalorgane) und Verletzungen der Differenzierung der Gonaden oder Gonaden.

Es gibt 2 Arten von genitalen Differenzierungsstörungen:

1. Weiblicher Hermaphroditismus (teilweises Auftreten männlicher Geschlechtsmerkmale, während der Chromosomensatz 46 XX beträgt):
   • angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde;
   • intrauterine Virilisierung des Fötus unter dem Einfluss äußerer Faktoren (wenn die Mutter an einem Tumor leidet, der männliche Sexualhormone produziert - Androgene, oder Medikamente mit androgener Aktivität einnimmt).
2. Männlicher Hermaphroditismus (unzureichende Ausbildung männlicher Geschlechtsmerkmale; der Karyotyp ist wie folgt: 46 XY):
   • testikuläres Feminisierungssyndrom (Gewebe sind stark unempfindlich gegenüber Androgenen, weshalb er trotz des männlichen Genotyps und damit der Zugehörigkeit zu diesem Geschlecht wie eine Frau aussieht);
   • Fehlen des Enzyms 5-Alpha-Reduktase;
   • unzureichende Synthese von Testosteron.

Verletzungen der Differenzierung der Gonaden werden durch folgende Formen der Pathologie dargestellt:

• bisexuelles Gonadensyndrom oder echter Hermaphroditismus (ein und dieselbe Person kombiniert sowohl männliche als auch weibliche Gonaden);
• Turner-Syndrom;
• reine Agenesie der Gonaden (vollständiges Fehlen der Gonaden des Patienten, weibliche Geschlechtsorgane, unterentwickelt, sekundäre Geschlechtsmerkmale sind nicht bestimmt);
• Dysgenesie (Verletzung der intrauterinen Entwicklung) der Hoden.

Ursachen und Mechanismus der Entwicklung der Pathologie

Sowohl erbliche Faktoren als auch Faktoren, die von außen darauf einwirken, können die normale Entwicklung der Geschlechtsorgane des Fötus stören.

Die Ursachen der Dysembryogenese sind in der Regel:

• Mutationen von Genen in Autosomen (Nichtgeschlechtschromosomen);
• Pathologie im Bereich der Geschlechtschromosomen, sowohl quantitativ als auch qualitativ;
• externe Faktoren, die den Körper des Fötus durch seine Mutter zu einem bestimmten Zeitpunkt der Entwicklung beeinflussen (der kritische Zeitraum in dieser Situation beträgt 8 Wochen): Tumore im Körper der Mutter, die männliche Sexualhormone produzieren, ihre Einnahme von Medikamenten mit androgener Aktivität, Exposition gegenüber radioaktive Strahlung, verschiedene Arten von Vergiftungen .

Jeder dieser Faktoren kann jedes Stadium der Geschlechtsbildung beeinflussen, wodurch sich der eine oder andere Komplex von Störungen entwickelt, die für Hermaphroditismus charakteristisch sind.

Symptome

Betrachten Sie jede der Formen des Hermaphroditismus genauer.

Weiblicher Pseudohermaphroditismus

Diese Pathologie ist mit einem Defekt des Enzyms 21- oder 11-Hydroxylase verbunden. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt (d. h. sie ist nicht geschlechtsgebunden). Der Chromosomensatz bei Patienten ist weiblich - 46 XX, die Geschlechtsdrüsen sind ebenfalls weiblich (Eierstöcke), korrekt geformt. Äußere Genitalien weisen sowohl männliche als auch weibliche Merkmale auf. Die Schwere dieser Störungen hängt von der Schwere der Mutation ab und reicht von einer leichten Hypertrophie (Vergrößerung) der Klitoris bis zur Bildung äußerer Genitalien, die denen von Männern fast ähneln.

Außerdem geht die Erkrankung mit schweren Störungen des Elektrolytspiegels im Blut einher, die mit einem Mangel des Hormons Aldosteron einhergehen. Darüber hinaus kann festgestellt werden, dass der Patient aufgrund eines Mangels des 11-Hydroxylase-Enzyms durch ein erhöhtes Blutvolumen und einen hohen Natriumspiegel im Blut verursacht wird.

Männlicher Pseudohermaphroditismus

In der Regel manifestiert es sich durch das Androgeninsensitivitätssyndrom. Die Art der Vererbung ist X-gebunden.

Aufgrund einer Mutation im Androgenrezeptor-Gen kann sich ein testikuläres Feminisierungssyndrom entwickeln. Es geht einher mit der Unempfindlichkeit der Gewebe des männlichen Körpers gegenüber männlichen Sexualhormonen (Androgenen) und im Gegenteil ihrer guten Empfindlichkeit gegenüber weiblichen Hormonen (Östrogen). Diese Pathologie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• der Chromosomensatz ist 46 XY, aber die Patientin sieht aus wie eine Frau;
• Aplasie (Fehlen) der Vagina;
• unzureichendes Haarwachstum für einen Mann oder das völlige Fehlen des letzteren;
• Entwicklung der für Frauen charakteristischen Brustdrüsen;
• primär (obwohl die Genitalien nach weiblichem Typ entwickelt sind, aber fehlen);
• Fehlen einer Gebärmutter.

Bei Patienten mit dieser Pathologie sind die männlichen Keimdrüsen (Hoden) korrekt gebildet, befinden sich jedoch nicht im Hodensack (es fehlt), sondern in den Leistenkanälen, der Region der großen Schamlippen, in der Bauchhöhle.

Je nachdem, wie unempfindlich das Körpergewebe des Patienten gegenüber Androgenen ist, gibt es vollständige und unvollständige Formen der Hodenfeminisierung. Es gibt eine Vielzahl dieser Pathologien, bei denen die äußeren Geschlechtsorgane des Patienten fast normal aussehen und denen gesunder Männer nahe kommen. Dieser Zustand wird als Reifenstein-Syndrom bezeichnet.

Auch falscher männlicher Hermaphroditismus kann eine Manifestation von Störungen der Testosteronsynthese sein, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen entstanden sind.

Verletzungen der Differenzierung der Geschlechtsdrüsen

Syndrom der reinen Keimdrüsenagenesie

Diese Pathologie tritt im Zusammenhang mit Punktmutationen des X- oder Y-Chromosoms auf. Patienten mit normalem Wachstum, ihre sekundären Geschlechtsmerkmale sind unterentwickelt, es gibt sexuellen Infantilismus und primäre Amenorrhoe (zunächst keine Menstruation).

Äußere Genitalien haben in der Regel das Aussehen von Frauen. Bei Männern entwickeln sie sich manchmal in einem männlichen Muster.

Turner-Syndrom

Es wird durch eine genetische Mutation verursacht - Monosomie (vollständig oder teilweise) auf dem X-Chromosom. Es gibt auch Anomalien in der Struktur dieses Chromosoms oder Mosaikvarianten der Mutation.

Als Folge einer solchen Anomalie werden die Differenzierungsprozesse der Geschlechtsdrüsen und die Funktion der Eierstöcke gestört. Auf beiden Seiten gibt es eine Dysgenesie der Keimdrüsen, die durch Streifen dargestellt werden.

Nicht-geschlechtschromosomale Gene sind ebenfalls betroffen. Die Wachstumsprozesse von Körperzellen und deren Differenzierung sind gestört. Solche Patienten sind immer zu klein und haben viele verschiedene andere Anomalien (z. B. einen kurzen Hals, Pterygoidfalten des Halses, einen hohen Gaumen, Herzfehler, Nierenfehler und andere).

Hodendysgenesie (Hoden)

Es gibt 2 Formen:

• bilateral (bilateral) - die Hoden sind auf beiden Seiten unterentwickelt, produzieren keine normalen Spermien; Karyotyp - 46 XY, jedoch werden Anomalien in der Struktur des X-Chromosoms festgestellt; die inneren Geschlechtsorgane sind nach weiblichem Typ entwickelt, die äußeren können sowohl männliche als auch weibliche Merkmale aufweisen; die Hoden produzieren kein Testosteron, so dass der Spiegel der Sexualhormone im Blut des Patienten stark reduziert ist;
• gemischt - die Geschlechtsdrüsen sind asymmetrisch entwickelt; einerseits werden sie durch einen normalen Hoden mit erhaltener Fortpflanzungsfunktion dargestellt, andererseits durch einen Streifen; in der Adoleszenz entwickeln einige Patienten sekundäre Geschlechtsmerkmale entsprechend dem männlichen Typ; Bei der Untersuchung des Chromosomensatzes werden in der Regel Anomalien in Form von Mosaizismus festgestellt.

Wahrer Hermaphroditismus

Diese Pathologie wird auch als bisexuelles Gonadensyndrom bezeichnet. Dies ist eine seltene Krankheit, die durch das Vorhandensein von strukturellen Elementen sowohl des Hodens als auch des Eierstocks bei derselben Person gekennzeichnet ist. Sie können getrennt voneinander gebildet werden, aber in einigen Fällen findet sich bei Patienten die sogenannte Ovotestis - Gewebe beider Keimdrüsen in einem Organ.

Der Chromosomensatz beim echten Hermaphroditismus ist normalerweise normal weiblich, in einigen Fällen jedoch männlich. Es gibt auch Mosaizismus entlang des Geschlechtschromosoms.

Die Symptome dieser Pathologie sind sehr unterschiedlich und hängen von der Aktivität des Hoden- oder Eierstockgewebes ab. Die äußeren Geschlechtsorgane werden sowohl durch weibliche als auch durch männliche Elemente repräsentiert.

Diagnostische Prinzipien

Mit Ultraschall können Sie den Zustand der Keimdrüsen beurteilen.

Der Prozess der Diagnosestellung umfasst wie in anderen klinischen Situationen 4 Phasen:

• Erhebung von Beschwerden, Anamnesedaten (Geschichte) des Lebens und der aktuellen Krankheit;
• objektive Prüfung;
• Labordiagnostik;
• instrumentelle Diagnostik.

Lassen Sie uns auf jeden von ihnen näher eingehen.

Beschwerden und Anamnese

Bei Verdacht auf Hermaphroditismus sind unter anderem folgende Punkte besonders wichtig:

• ob die nächsten Angehörigen des Patienten an ähnlichen Störungen leiden;
• die Tatsache einer Operation, um es in der Kindheit zu entfernen (dieser und die vorherigen Punkte werden den Arzt veranlassen, über das testikuläre Feminisierungssyndrom nachzudenken);
• Merkmale und Wachstumsraten in der Kindheit und Jugend (wenn die Wachstumsrate eines Kindes in den ersten Lebensjahren der seiner Altersgenossen voraus war und im Alter von 9 bis 10 Jahren aufhörte oder sich stark verlangsamte, sollte der Arzt darüber nachdenken Diagnose einer „Nebennierenrindenfunktionsstörung“, die vor dem Hintergrund eines erhöhten Androgenspiegels im Blut auftrat; diese Pathologie kann auch bei einem Kind mit vermutet werden).

Objektive Prüfung

Hier ist der wichtigste Punkt die Beurteilung der sexuellen Entwicklung des Patienten und seines Körperbaus. Neben dem sexuellen Infantilismus ermöglicht der Nachweis von Wachstumsstörungen und kleineren Anomalien in der Entwicklung anderer Organe und Systeme die Diagnose des „Turner-Syndroms“ noch vor der Karyotypisierung.

Werden sie bei der Palpation der Hoden eines Mannes im Leistenkanal oder in der Dicke der großen Schamlippen festgestellt, kann ein männlicher Pseudohermaphroditismus vermutet werden. Der Nachweis der Tatsache des Fehlens der Gebärmutter wird den Arzt noch mehr von dieser Diagnose überzeugen.

Labordiagnostik

Die informativste Methode zur Diagnose dieser Pathologie ist die Karyotypisierung - eine zytogenetische Untersuchung der Chromosomen - ihrer Anzahl und Struktur.

Patienten mit Verdacht auf Hermaphroditismus bestimmen auch die Konzentration von luteinisierenden und follikelstimulierenden Hormonen, Testosteron und Östradiol, seltener Mineralstoffen und Glukokortikoiden im Blut.

In schwierigen diagnostischen Situationen wird ein Test mit hCG durchgeführt.

Methoden der instrumentellen Diagnostik

Um den Zustand der Geschlechtsorgane zu beurteilen, wird dem Patienten ein Ultraschall der Beckenorgane und in einigen Fällen eine Computertomographie dieses Bereichs verschrieben.

Am aufschlussreichsten ist die endoskopische Untersuchung der inneren Geschlechtsorgane und deren Biopsie.

Behandlungsprinzipien

Die Hauptrichtung der Behandlung von Hermaphroditismus ist eine Operation zur Korrektur des Geschlechts des Patienten. Letzterer wählt sein Geschlecht, entsprechend dieser Entscheidung rekonstruieren Chirurgen die äußeren Genitalien.

In vielen klinischen Situationen wird solchen Patienten auch empfohlen, sich einer bilateralen Gonadektomie zu unterziehen - die Geschlechtsdrüsen (Hoden oder Eierstöcke) vollständig zu entfernen.

Weiblichen Patienten wird bei Hypogonadismus eine Hormontherapie verschrieben. Es ist auch für Patienten indiziert, denen die Keimdrüsen entfernt wurden. Im letzteren Fall dient die Einnahme von Hormonen dazu, die Entwicklung eines Postkastrationssyndroms (Mangel an Sexualhormonen) zu verhindern.

Patienten können also solche Medikamente verschrieben werden:

• Estradiol (einer seiner Handelsnamen ist Proginova, es gibt andere);
• KOK (kombinierte orale Kontrazeptiva) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine und andere;
• Medikamente zur Hormonersatztherapie bei postmanipulierten Erkrankungen (Climodien, Femoston usw.);
• synthetische Analoga von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden (je nachdem, welcher Hormonmangel bei einem bestimmten Patienten auftritt); sie werden bei Nebennierenfunktionsstörungen verschrieben, die zu sexuellen Störungen führten;
• um das Wachstum des Patienten zu stimulieren, werden Personen, die am Turner-Syndrom leiden, Wachstumshormonpräparate (Norditropin und andere) verschrieben;
• Testosteron (Omnadren, Sustanon) - Es wird empfohlen, es zum Zweck der Hormontherapie für Männer zu verwenden.

Patienten, die an Hermaphroditismus leiden, sollten auch nach einer Operation unter der Aufsicht eines Endokrinologen stehen. Außerdem werden vielen von ihnen Konsultationen eines Psychotherapeuten, Sexologen oder Psychologen gezeigt.

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Ein Kommentar

Geschichte des Konzepts

Das Konzept des Hermaphroditismus stammt aus der antiken griechischen Legende. Hermaphrodite war der Sohn zweier Götter - Hermes und Aphrodite. Seinen großen Namen hat er von seinen beiden Eltern Herm von Hermes und Phrodite von Aphrodite. Die Eltern selbst konnten Hermaphrodite nicht beachten, also nahmen Nichtgifte seine Erziehung auf. Mit 15 Jahren wanderte er durch seine Heimatorte, und eines Tages verliebte sich die im Wasser lebende Nymphe Salmakida in den jungen Mann. Einmal ging Hermaphrodite zu der Wasserquelle, in der die Nymphe lebte, um seinen Durst zu stillen. Salmakida sah den jungen Mann und verliebte sich sofort in ihn. Hermaphrodite brannte auch vor Leidenschaft für diese Nymphe und bat die Götter, sie zu einer unzertrennlichen Kreatur zu vereinen. Die Götter erfüllten seine Bitte. So erschienen der Legende nach Hermaphroditen.

Wie wurden Hermaphroditen früher behandelt?

Das Phänomen des Hermaphroditismus liegt dem weit verbreiteten Glauben über Androgynen (Kreaturen, die ihr Geschlecht ändern können) zugrunde. Im Mittelalter galt die sexuelle Metamorphose als eine Angelegenheit böser Geister und als inquisitorische Praxis des 16.-17. Jahrhunderts. reich an Fällen von Hermaphroditenverfolgung. Also in Darmstadt im 16. Jahrhundert. Es gab einen Fall der Taufe eines Kindes zweifelhaften Geschlechts mit dem Namen Elizabeth, dann John, und die anschließende Verwandlung von John wieder in Elizabeth, die schließlich auf dem Scheiterhaufen verbrannt wurde.

Können Hermaphroditen Kinder bekommen?

Hermaphroditen können in der Regel keine Kinder haben, sie sind unfruchtbar.

Wie bestimmt man das ursprüngliche Geschlecht eines Hermaphroditen?

Die Antwort ist ganz einfach - genetisch oder durch Chromosomenanalyse.

Kann Hermaphroditismus geheilt werden?

Viele Ärzte behaupten, dass Hermaphroditismus geheilt werden kann, und je früher eine solche Behandlung begonnen wird, desto besser - die Chance, ein Doppelleben zu vermeiden, ist größer. Als idealer Zeitraum zur Beseitigung eines solchen Problems gelten die ersten Lebensjahre des Kindes, da es für einen Erwachsenen psychisch immer schwieriger ist, dieses Problem bewusst zu beheben. Am Vorabend der Operation selbst ist das Hauptproblem die Wahl der Hormone, die dem Patienten verabreicht werden, um seine sexuellen Eigenschaften zu verändern.

Hermaphroditismus ist eine der Fehlbildungen, die bei einem von zweitausend Neugeborenen auftritt.

Wer sind aus rechtlicher Sicht Hermaphroditen?

Diese Frage wurde in der muslimischen Rechtsprechung am ausführlichsten ausgearbeitet. Die Vorschriften für Hermaphroditismus reduzieren sich auf folgendes: Hermaphroditen nähern sich dem männlichen oder weiblichen Geschlecht, wonach sie der Rechtsstellung des einen oder anderen Geschlechts folgen. Besteht keine solche Annäherung an eines der beiden Geschlechter, nehmen sie eine Mittelstellung ein. Während des Gebets in der Moschee müssen sie zwischen Männern und Frauen stehen und auf die Weise einer Frau beten, und während der Pilgerfahrt müssen sie Frauenkleidung tragen. Als Miterbe erhält der Hermaphrodit je zur Hälfte den männlichen und den weiblichen Teil.

Das römische Recht lässt keinen mittleren Rechtsstaat zwischen den beiden Geschlechtern zu: Die Rechte eines Hermaphroditen werden durch das in ihm vorherrschende Geschlecht bestimmt. Diesem Prinzip folgt die moderne europäische Gesetzgebung (die russische Gesetzgebung schweigt sich zu diesem Thema vollständig aus). Die europäische Gesetzgebung überlässt es den Eltern, über das Geschlecht eines Hermaphroditen zu entscheiden; letzterer kann jedoch nach Vollendung des 18. Lebensjahres selbst das Geschlecht wählen, dem er beitreten möchte. Dritte, deren Rechte durch eine solche Wahl verletzt werden, haben das Recht, eine ärztliche Untersuchung zu verlangen.

Die Behandlung von Hermaphroditismus ist streng individuell. Bei der Wahl des Geschlechts wird die funktionelle Prävalenz des weiblichen oder männlichen Körpers berücksichtigt. Grundsätzlich werden Operationen an den äußeren Genitalien durchgeführt, es gibt jedoch Fälle von Operationen zur vollständigen Beseitigung des Hermaphroditismus. Nach solchen Operationen ist eine ständige Überwachung durch Spezialisten erforderlich, aber im Allgemeinen ist die Prognose günstig. Leider ist eine Geburt in einem solchen Fall unmöglich.

Arten von Hermaphroditismus

natürlicher Hermaphroditismus

Zwitter Ein Organismus, der sowohl männliche als auch weibliche Merkmale aufweist, einschließlich männlicher und weiblicher Fortpflanzungsorgane. Dieser Zustand des Körpers kann natürlich, dh artgerecht, oder pathologisch sein.

Hermaphroditismus ist in der Natur weit verbreitet – sowohl in der Pflanzenwelt (in diesem Fall werden normalerweise die Begriffe einhäusig oder polyhäusig verwendet) als auch bei Tieren. Die meisten höheren Pflanzen sind Hermaphroditen; bei Tieren ist Hermaphroditismus häufig, vor allem bei Wirbellosen (Hohltieren, die überwiegende Mehrheit der Flach-, Ringel- und Spulwürmer, Weichtiere, Krebstiere und einige Insekten).

Unter den Wirbeltieren sind viele Fischarten Hermaphroditen, und Hermaphroditismus manifestiert sich am häufigsten bei Fischen, die Korallenriffe bewohnen. Mit natürlichem Hermaphroditismus ist ein Individuum in der Lage, sowohl männliche als auch weibliche Gameten zu produzieren, während eine Situation möglich ist, in der beide Arten von Gameten oder nur eine Art von Gameten die Fähigkeit zur Befruchtung haben.

Synchroner Hermaphroditismus

Beim synchronen Hermaphroditismus kann ein Individuum gleichzeitig männliche und weibliche Gameten produzieren. In der Pflanzenwelt führt diese Situation häufig zur Selbstbefruchtung, die bei vielen Arten von Pilzen, Algen und Blütenpflanzen vorkommt.

Selbstbefruchtung mit synchronem Hermaphroditismus kommt im Tierreich bei Helminthen, Hydras und Mollusken sowie einigen Fischen vor, jedoch wird Autogamie in den meisten Fällen durch die Struktur der Geschlechtsorgane verhindert, bei der die Übertragung der eigenen Spermien in die weibliche Geschlechtsorgane eines Individuums ist physikalisch unmöglich.

Serieller Hermaphroditismus (Dichogamie)

Beim sequentiellen Hermaphroditismus (Dichogamie) produziert ein Individuum nacheinander männliche oder weibliche Gameten, während eine mit dem Geschlecht verbundene Veränderung des Phänotyps als Ganzes auftritt. Dichogamie kann sich sowohl innerhalb eines Fortpflanzungszyklus als auch während des Lebenszyklus eines Individuums manifestieren, während der Fortpflanzungszyklus entweder in der männlichen oder in der weiblichen Phase beginnen kann.

Bei Pflanzen ist in der Regel die erste Option üblich - während der Blütenbildung reifen Staubbeutel und Narben nicht gleichzeitig. So wird einerseits eine Selbstbestäubung verhindert und andererseits durch die Nicht-Gleichzeitigkeit des Blütezeitpunktes verschiedener Pflanzen in der Population eine Fremdbestäubung gewährleistet.

Bei Tieren kommt es meistens zu einer Veränderung des Phänotyps, also einer Geschlechtsveränderung. Ein markantes Beispiel sind viele Fischarten, wie zum Beispiel Papageienfische, von denen die meisten Bewohner von Korallenriffen sind.

Abnormer (pathologischer) Hermaphroditismus

Es wird in allen Gruppen der Tierwelt beobachtet, einschließlich höherer Wirbeltiere und Menschen. Hermaphroditismus beim Menschen ist eine Pathologie der sexuellen Bestimmung auf genetischer oder hormoneller Ebene.

Das ist interessant! Putzerfische leben in Familien mit 6-8 Individuen – einem Männchen und einem „Harem“ aus Weibchen. Wenn das Männchen stirbt, beginnt sich das stärkste Weibchen zu verändern und verwandelt sich allmählich in ein Männchen.

Unterscheiden Sie zwischen echtem und falschem Hermaphroditismus:

• Wahr (Gonade) Hermaphroditismus ist durch das gleichzeitige Vorhandensein männlicher und weiblicher Geschlechtsorgane gekennzeichnet, außerdem gibt es sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsdrüsen. Die Hoden und Eierstöcke können beim echten Hermaphroditismus entweder zu einer gemischten Keimdrüse zusammengefasst oder getrennt angeordnet sein. Sekundäre Geschlechtsmerkmale weisen Elemente beider Geschlechter auf: eine tiefe Stimmlage, einen gemischten (bisexuellen) Figurtyp, mehr oder weniger entwickelte Milchdrüsen.

Der Chromosomensatz bei solchen Patienten entspricht in der Regel dem weiblichen Satz. Echter Hermaphroditismus ist eine äußerst seltene Krankheit (nur etwa 150 Fälle wurden in der Weltliteratur beschrieben).

• Falscher Hermaphroditismus (Pseudohermaphroditismus) tritt auf, wenn ein Widerspruch zwischen den inneren (chromosomalen) und äußeren (Struktur der Geschlechtsorgane) Geschlechtszeichen besteht, dh die Keimdrüsen sind entsprechend dem männlichen oder weiblichen Typ korrekt geformt, die äußeren Genitalien weisen jedoch Anzeichen von Bisexualität auf. Die Ursache von Hermaphroditismus-Anomalien ist ein Versagen auf genetischer Ebene während der intrauterinen Entwicklung des Fötus. Bei der Geburt eines Kindes wird durch sein äußeres Genital bestimmt, ob es ein Junge oder ein Mädchen ist. Obwohl es oft möglich ist, Hermaphroditismus erst zu erkennen, wenn das Kind in die Pubertät kommt.

Das ist interessant! Bei einigen Arten von Plattwürmern wie Pseudobiceros hancockanus findet das Paarungsritual in Form von Fechten mit dolchförmigen Penissen statt. Als Hermaphroditen neigen beide Teilnehmer des Duells dazu, die Haut des Gegners zu durchbohren, Sperma hineinzuspritzen und so Vater zu werden.

Es gibt Jungen, Mädchen und andere

Stellen Sie sich eine Situation vor. Sie haben gerade ein lang ersehntes Baby zur Welt gebracht. Und selbst wenn Ihnen beim Ultraschall gesagt wurde, dass es ein Junge ist, stellen Sie der Hebamme trotzdem die traditionelle Frage: „Wer?“ Und als Antwort Schweigen. Und dann verwirrt: "Wir wissen nicht ... Irgendetwas stimmt nicht mit den Genitalien des Kindes."
Statt Freude hast du Schock. Was soll man Verwandten und Freunden sagen, die das Telefon abgeschaltet haben, um zu gratulieren? Hat die Königin in der Nacht entweder einen Sohn oder eine Tochter geboren? Sie liegen fünf Tage auf dem Boden, bis die Ärzte eine Studie durchführen und das Geschlecht des Kindes feststellen. Die Diagnose klingt wie ein Satz: Hermaphroditismus.
Und der zweite Schock Eltern erleben, wenn sie erfahren, dass ein Kind eine lebenslange Hormontherapie benötigt.

Doch ist die Situation so tragisch, wie es auf den ersten Blick scheint? Können solche Kinder normalerweise unter ihresgleichen existieren? Welche Behandlungsmöglichkeiten bietet ihnen die moderne Medizin? Und vor allem, wer ist schuld? Was ist der Grund für die falsche Geschlechtsbildung beim Fötus? Die Suche nach der Wahrheit wurde zu einer echten Untersuchung, bei der mir Gynäkologen, Chirurgen, Urologen, Ultraschallärzte und Kinderärzte halfen. Aber die Hauptexpertin war Natalya Kalinchenko, eine pädiatrische Endokrinologin am Endokrinologischen Forschungszentrum der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, PhD.

- Derzeit wird der Begriff „Hermaphroditismus“ abgeschafft und durch die Formulierung „Erkrankungen im Zusammenhang mit gestörter Geschlechtsbildung“ ersetzt. Dies liegt daran, dass „Hermaphroditismus“ für Patienten anstößig klingt, wie ein Stigma. Deshalb schreiben wir jetzt in die Diagnose "Verletzung der Geschlechtsbildung".
- Im Internet gibt es eine solche Entschlüsselung des Hermaphroditismus: Dies ist das Vorhandensein männlicher und weiblicher Geschlechtsmerkmale bei einem Individuum. Rechts?
- Grundsätzlich richtig. Die Verletzung der Geschlechtsbildung (SFP) wird in drei Arten unterteilt:
1. Verletzung der Geschlechtsbildung 46, XX (früher weiblicher Hermaphroditismus genannt). Der Patient hat einen weiblichen Karyotyp (weibliche Genetik) - 46, XX, aber die äußeren Genitalien haben eine männliche Struktur oder eine unregelmäßige Struktur, die näher am Mann liegt.
2. NFP 46, XY (männlicher Hermaphroditismus). Ein Patient mit einem Karyotyp von 46, XY, ist genetisch ein Junge, er hat männliche Keimdrüsen (Hoden) und die äußeren Genitalien sind von weiblicher Struktur.
3. Echter Hermaphroditismus oder Ovotestikularismus ist genau das, worauf sich Ihre Frage bezieht: Der Patient hat sowohl weibliche als auch männliche Genitaldrüsen (Hoden und Eierstöcke). Im Prinzip ist NPP jede abnormale Struktur der Genitalien.

Unsere Referenz.
Entsprechend der internen Struktur gibt es drei Arten von NFP - bilateral, unilateral und gemischt. Einseitig - Dies ist der Fall, wenn sich der Eierstock oder Hoden auf der einen Seite befindet und auf der anderen Seite gemischte Keimdrüsen (sowohl Hoden als auch Eierstock). Bilateral - wenn bei einem Patienten auf beiden Seiten die Gonade durch das Gewebe sowohl des Hodens als auch des Eierstocks dargestellt wird. Eine gemischte Struktur ist durch das Vorhandensein eines Hodens und eines Eierstocks im selben Gewebe gekennzeichnet. Und manchmal kommt es vor, dass die Gonade völlig fehlt und stattdessen eine Bindegewebsbindung vorliegt.

- Es kommt oft vor, dass der Arzt aufgrund der unterentwickelten äußeren Genitalien nicht einmal eindeutig sagen kann, wer geboren wurde - ein Mädchen oder ein Junge. Und wie soll man in diesem Fall sein?
- Karyotypisierung und Ultraschall der inneren Organe durchführen. Ultraschall zeigt sofort, ob es eine Gebärmutter oder Keimdrüsen gibt. Und dies wird helfen, den Typ des KKW zu bestimmen - männlich oder weiblich. Und dann gibt es noch eine hormonelle und genetische Untersuchung. Am häufigsten tritt bei Jungen eine Verletzung der Geschlechtsbildung auf: Er ist genetisch ein Junge und die äußeren Genitalien sind falsch. Die Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane steht unter dem Einfluss von Testosteron: Damit sich die Genitalien des Jungen richtig bilden können, wird ein hoher Spiegel dieses Hormons benötigt. Übrigens ist der Testosteronspiegel in utero bei einem männlichen Fötus fast so hoch wie bei Jugendlichen. Sie nimmt erst nach der Geburt eines Kindes ab. Und diese intrauterine Periode ist sehr wichtig.
Bei Mädchen verläuft die Verlegung und Bildung der äußeren Geschlechtsorgane nach weiblichem Typ gleichgültig, dh wenn der Fötus überhaupt keine Keimdrüsen (innere Geschlechtsorgane) hat - innen asexuell ist, wird ein Kind geboren eine weibliche Struktur der äußeren Genitalien, und äußerlich wird es ein Mädchen sein.

Wichtig.
Wissen Sie, was ein niedriger Testosteronspiegel für einen Jungen im Mutterleib mit sich bringt? Hypospadie - eine abnormale Struktur des Penis (Hoden leiden nicht). Diese Krankheit gehört auch zu NPP. Bei einer leichten Hypospadie öffnet sich die Mündung des Harnkanals am Rand oder in der Mitte des Kopfes – ein rein urologisches Problem. Die Ursache können äußere Faktoren sein, zum Beispiel eine Toxikose bei der Mutter oder Virusinfektionen im ersten Trimenon der Schwangerschaft.
Bei einer schweren Form öffnet sich die Harnröhre entweder in der Mitte oder an der Penisbasis oder sogar am Hodensack, und der Penis ist meistens gekrümmt. Eine Untersuchung eines solchen Defekts sollte nicht mehr von einem Urologen, sondern von einem Endokrinologen durchgeführt werden. Einige Formen schwerer Hypospadie werden vererbt. Normalerweise werden Jungen in ein oder zwei Jahren operiert. Hypospadie ist eine ziemlich häufige Krankheit, eine von 150 bis 180 Personen. In den letzten Jahren hat das Wachstum von Hypospadie zugenommen. Es wird angenommen, dass einer der Gründe die Verschlechterung der Umwelt ist. Es gibt ganze Regionen in Dritte-Welt-Ländern, in denen die meisten Jungen mit Hypospadie geboren werden. Als die Studie durchgeführt wurde, stellte sich heraus, dass schwangere Frauen auf den Feldern arbeiteten, die mit Chemikalien behandelt wurden, die in ihrer Struktur Östrogen (weiblichen Sexualhormonen) ähneln, wodurch die Testosteronproduktion in den Embryonen blockiert wurde.

Welche KKW-Formen sind am häufigsten?
– Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDKN) oder adrenogenitales Syndrom (AGS). Diese Krankheit ist darauf zurückzuführen, dass die Nebennieren das Enzym nicht produzieren, das für die Biosynthese des Hormons Cortisol verantwortlich ist. Bei dieser Form von AGS wird die Produktion von Hormonen gestört, die für die Aufrechterhaltung von Blutzucker und Salz im Körper verantwortlich sind. Um die Nebennieren irgendwie dazu zu bringen, diese Hormone zu produzieren, zwingt der Körper die Nebennieren, aktiv zu arbeiten. Infolgedessen versuchen sie ihr Bestes, nehmen an Größe zu, aber das Einzige, wozu sie in der Lage sind, ist, Androgene im Übermaß zu produzieren. Infolgedessen wird ein Mädchen mit einer unregelmäßigen Struktur der Genitalien geboren.

Unsere Referenz.
Die Nebennieren produzieren drei Arten von Hormonen:
Mineralkortikoide (Aldosteron) sind für die Aufrechterhaltung des richtigen Salzgehalts im Körper verantwortlich;
Glukokortikoide (Cortisol) regulieren die Durchblutung, halten den Blutzuckerspiegel aufrecht und helfen dem Körper, mit Stress fertig zu werden - Infektionen und Verletzungen;
Androgene (männliche Sexualhormone) werden bei beiden Geschlechtern produziert. Bei Jungen und Mädchen verantwortlich für das Auftreten von Haarwuchs während der Pubertät.

- Was ist der Grund für VDKN?
„Das ist eine Erbkrankheit. Bei den Eltern eines kranken Kindes enthält ein Chromosom ein beschädigtes Gen und das andere ein gesundes. Solche Eltern werden "gesunde Träger" genannt. Wenn sich das väterliche Chromosom mit dem defekten Gen mit dem mütterlichen Chromosom mit dem defekten Gen verbindet, bilden sie ein Chromosomenpaar mit zwei abnormen Genen, die das Kind krank machen. Verschmelzt das defekte Chromosom des Vaters mit dem normalen Chromosom der Mutter (oder umgekehrt), ist das Kind ebenso wie die Eltern ein gesunder Träger. Wenn zwei normale Chromosomen verschmelzen, wird das Kind gesund geboren. Das heißt, von vier Kindern, die von zwei gesunden Trägern geboren werden, wird ein Kind absolut gesund sein, zwei werden "gesunde Träger" sein und eines wird an HCHD erkrankt sein.

Wahrscheinlichkeitstheorie.
Wenn die Eltern Trägerinnen sind, beträgt das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, 1:4 für jede weitere Schwangerschaft. Aber wenn die Familie bereits ein krankes Kind hat, bedeutet dies nicht, dass drei Kinder aus nachfolgenden Schwangerschaften gesund sind.

- Angenommen, ein Kind mit HCHD ist erwachsen und seine Partnerin gesund, wie werden ihre Kinder sein?
- Das pathologische Gen wird durch das normale Gen kompensiert, und alle Kinder aus dieser Ehe werden gesunde Träger sein. Die Wahrscheinlichkeit, zwei gesunde Träger zu treffen, beträgt 1:50. Bei blutsverwandten Ehen von Cousinen, Cousinen zweiten Grades und Schwestern steigt das Risiko deutlich an. Für Kinder aus der Ehe eines CVD-Erkrankten und eines gesunden Trägers erhöht sich das Risiko auf 1:2. Ich muss sagen, dass VDKN eine ziemlich häufige Krankheit ist. 1 von 10.000 Neugeborenen kann krank sein. Das heißt, auf 125.000 pro Jahr geborene Kinder kommen 20 Patienten. Und wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert werden, sterben sie in den ersten 15-20 Lebenstagen an Nebenniereninsuffizienz: Sie essen schlecht, sie erbrechen, sie nehmen ab. Aus diesem Grund hat unser Land seit 2006 ein Gesetz zur Einführung des Neugeborenenscreenings für VDKN verabschiedet. Am 4. Lebenstag wird jedem Kind an der Ferse Blut entnommen und gleich fünf häufige und schwere Erkrankungen diagnostiziert, die unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen. Die Diagnose von VDKN wird bereits 2 bis 3 Wochen nach der Geburt bestätigt.

Memo
Zwitter - Dies ist eine Person, die eine Diskrepanz zwischen der Struktur der Keimdrüsen und dem Aussehen der Geschlechtsorgane oder sekundären Geschlechtsmerkmalen aufweist.

- Führen sie fetale Diagnostik durch? Schließlich wäre es damit durchaus möglich, ein Kind im Mutterleib mit VDKN zu behandeln.
– Jetzt wird den Eltern in Familien, in denen bereits ein Kind mit KHK vorhanden ist, empfohlen, eine pränatale Diagnostik durchzuführen. In der 10. Schwangerschaftswoche wird einer Frau durch den Gebärmutterhals Gewebe entnommen (Chorionzottenbiopsie), um das Geschlecht des Kindes sowie das Vorhandensein oder Fehlen von VDKN zu bestimmen.

Aus dem Tagebuch eines Journalisten.
Ein vertrauter Gynäkologe sagte, dass er in seiner langjährigen Praxis nur einmal einen Fall hatte, in dem er während einer Ultraschalluntersuchung eine abnormale Struktur der Genitalien beim Fötus entdeckte. Vielmehr vermutete er zunächst einfach einen Mangel und ließ die Schwangere nicht länger als eine Stunde los, bis er das Kind sorgfältig untersuchte. Doch welcher Diagnostiker, vor allem in Geburtskliniken, wo sich kilometerlange Schlangen von Schwangeren anstellen, untersucht einige Genitalien eine Stunde lang? Das Herz arbeitet, die Beine und Arme sind intakt, der Kopf ist in Ordnung – und vorwärts.
Jetzt rufe ich wie verrückt alle meine schwangeren Freundinnen an und werbe für bezahlte Ultraschalluntersuchungen von hochqualifizierten Spezialisten: „Fordern Sie den Nachweis, dass Ihre Kinder keine Hermaphroditen sind!“ Ich erschrecke sie mit ominösen Statistiken.
„Und was wird aus einem Kind, das kein Junge, kein Mädchen ist? Chao, Schätzchen? Abtreibung?" Ich habe meinen befreundeten Geburtshelfer und Gynäkologen gefoltert.
„Wenn der Fötus weiblich ist, erhält die Mutter ein Steroid-Medikament, um eine Vermännlichung der äußeren Genitalien zu verhindern. Bis das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie vorliegt, muss die Frau Hormone einnehmen. Wenn sich herausstellt, dass der Fötus gesund ist, können Steroide abgesetzt werden.
„Und die Hormone in dieser Zeit schaden dem Kind nicht? Warum das Baby umsonst vergiften? - Ich habe nicht nachgelassen.
„Nein, das ist ein zu kurzer Zeitraum, als dass sich das Medikament negativ auf die Entwicklung des Fötus auswirken könnte“, versichert der Freund. – Wenn der Fötus männlich ist und CVD hat, wird die Steroidbehandlung ebenfalls beendet. Aber wenn der Fötus mit HCHD ein Mädchen ist, muss die Mutter während der gesamten Schwangerschaft Steroidmedikamente einnehmen. Dies wird nicht nur dazu beitragen, die Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane zu reduzieren, sondern auch in Zukunft nach der Geburt das Volumen der plastischen Chirurgie zur Korrektur der Genitalien reduzieren. Die einzige Person, die durch eine Hormontherapie beeinträchtigt werden kann, ist die Mutter. Seine Komplikationen werden auf Gewichtszunahme und vermehrte Bildung von Dehnungsstreifen auf der Haut reduziert.
Nun, sie werden in der frühen Kindheit operiert, und dann? Was erwartet solche Kinder?
„Bei richtiger und rechtzeitiger Behandlung können Sie mit normalen Terminen für den Beginn und Verlauf der Pubertät rechnen“, so der Freund weiter. - In einigen Fällen kommt es zu einem verspäteten Einsetzen der Menstruation und einer Funktionsstörung der Eierstöcke. Mädchen mit KHK haben eine normale Gebärmutter und Eierstöcke. Bei Jungen mit KHK ist die Fortpflanzungsfunktion vorbehaltlich einer Entschädigung für die Krankheit nicht beeinträchtigt. Nun, ich hoffe, Sie verstehen, warum eine frühzeitige Diagnose und Behandlung so wichtig ist?

Unsere Referenz.
Vermännlichung - Männlichkeit, Stärkung männlicher Eigenschaften im Körper einer Frau. Während der Pubertät führt die Maskulinisierung bei Mädchen zur Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale, einer Zunahme der Klitoris, einer Unterdrückung der Menstruationsfunktion, einer Unterentwicklung der Brustdrüsen und des Uterus, Hirsutismus und einem Verlust der Weiblichkeit. In der Regel geht die Maskulinisierung bei Frauen mit einer Steigerung der Libido einher (in seltenen Fällen erreicht sie eine pathologische Steigerung - Nymphomanie. Lesen Sie mehr über diese Krankheit auf der Website unserer Zeitschrift).
Likbez
Primäre Geschlechtsmerkmale - Dies sind die äußeren und inneren Geschlechtsorgane (Genitalien).
Bei einem Mädchen: kleine und große Schamlippen, Gebärmutter, Eierstöcke.
Bei einem Jungen: Penis, Hoden.
Die Differenzierung der primären Geschlechtsmerkmale beginnt ab der 7. Woche der Embryonalentwicklung.
sekundäre Geschlechtsmerkmale treten in der Pubertät auf. Bei Mädchen ab 8 Jahren nehmen die Brustdrüsen zu, Scham- und Achselhaare treten auf. Bei Jungen beginnen ab dem 9. Lebensjahr Haarwuchs und eine Zunahme der äußeren Geschlechtsorgane.
Jeder Organismus ist durch einen bestimmten Chromosomensatz gekennzeichnet Karyotyp . Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen – 22 Autosomenpaaren und zwei Geschlechtschromosomen. Bei einer Frau sind dies zwei X-Chromosomen (Karyotyp: 46, XX), bei Männern ein X-Chromosom und das andere Y (Karyotyp: 46, XY). Jedes Chromosom enthält die für die Vererbung verantwortlichen Gene. Die Untersuchung des Karyotyps erfolgt mit zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden.
Karyotypisierung - eine zytogenetische Methode, mit der Sie Anomalien in der Struktur und Anzahl der Chromosomen erkennen können, die zu Unfruchtbarkeit, anderen Erbkrankheiten und der Geburt eines kranken Kindes führen können.

- Kommt es vor, dass Geburtshelfer NFP in der Entbindungsklinik auslassen?
- Es passiert. Gerade in der Entbindungsklinik vermissen sie am häufigsten die Situation, wenn die Entwicklung des weiblichen Typs zunächst gleichgültig ist. Beispielsweise wird ein genetischer Junge mit einem rein weiblichen Phänotyp (weibliche Struktur der äußeren Genitalien) geboren. Äußerlich ist dies ein Mädchen, daher erklären Geburtshelfer in voller Zuversicht der Gebärenden, dass sie eine Tochter hat. Bis zum Alter von 14-15 Jahren wächst sie leise und niemand, einschließlich sich selbst, ahnt etwas. Und dann bringen ihre Eltern sie mit einer Beschwerde über das Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale zu uns: Die Milchdrüsen wachsen nicht, es gibt keine Perioden. Wir machen einen Test und der Ultraschall zeigt, dass das Mädchen keine Gebärmutter hat. Wir nehmen Blut für Hormone und die Analyse zeigt, dass es keine Östrogene gibt, als ob die Eierstöcke fehlen würden. Um das Bild endgültig zu klären, müssen wir einen Karyotyp machen, und dann erwartet alle eine Offenbarung: Das Mädchen hat einen Karyotyp von 46, XY, das heißt, sie ist genetisch ein Junge.

- Kann eine Mutter 14 Jahre lang nicht verstehen, dass ihre Tochter nicht wie alle anderen ist?
- Wenn ein Kind mit einer rein weiblichen Struktur der Genitalien geboren wurde, ist es fast unmöglich festzustellen, dass es sich um einen Jungen handelt, da es äußerlich nicht auffällt.

Aus dem Tagebuch eines Journalisten.
Wenn nun bei allen Kindern ausnahmslos ein Ultraschall des kleinen Beckens gemacht würde, dann wäre das eine andere Sache. Und warum kommt eine solche Idee den Beamten des Gesundheitsministeriums nicht? Und dann, wie es in der Praxis passiert: Das genetische Geschlecht wird erst festgestellt, wenn das Kind zur Operation ins Krankenhaus eingeliefert wird.

- Und was ist das psychologische Porträt solcher Mädchen? Ist es ein Zeichen genetischen Geschlechts, dass sich die Tochter wie ein Junge verhält, zum Beispiel jungenhafte Spiele spielt?
- Eindeutige Verhaltenszeichen, die sich bei Kindern zeigen, die dem einen oder anderen Geschlecht angehören, wurden nicht vollständig untersucht. Heute sehen Psychologen, dass es einen Unterschied gibt, aber bisher befindet er sich im Forschungsstadium, insbesondere bei kleinen Kindern.

Unsere Referenz.
Es wird angenommen, dass die psychische Entwicklung von Jungen und Mädchen vor der Pubertät im Wesentlichen gleich ist.

Was raten Sie Müttern zu beachten?
- Über Klitorishypertrophie bei Mädchen. Normalerweise sollte es von den Schamlippen bedeckt sein, wenn das Mädchen voll ausgetragen wurde. Wenn die Klitoris über die großen Schamlippen hinausragt, ist dies ein Signal, dass das Kind einem pädiatrischen Endokrinologen gezeigt werden sollte. Bei einem Jungen sollte auf das Vorhandensein von Hoden im Hodensack geachtet werden. Mama kann sie selbst vorsichtig untersuchen oder einen Arzt danach fragen. Bis jetzt kommen Jungen im Alter von 9-10 Jahren mit leerem Hodensack zu mir.

Aus dem Tagebuch eines Journalisten.
Früher galt es unter Ärzten sogar als unanständig, Penis und Hodensack eines Jungen anzufassen. Als ich vor 10 Jahren meinen fünfjährigen Sohn in die Klinik brachte, hat ihn der Arzt einfach nur visuell untersucht – das war alles.
Ich rufe einen Kinderarzt an, den ich kenne, ich stelle eine idiotische Frage: „Wie unterscheidet man einen Jungen von einem Mädchen?“
„Was Jungen mit NPD betrifft, so ist es bei ihnen einfacher, weil ihre Genitalien draußen sind und man sofort sieht, dass zum Beispiel der Hodensack gespalten oder der Penis gekrümmt ist“, erklärt sie. „Aber es gibt ein großes Problem mit Mädchen: Keiner der Eltern weiß, wie sie normal sein sollen.“
Es gibt komplexe Formen von VDKN, wenn der Körper des Mädchens männliche Sexualhormone im Überschuss produziert und sie mit einer rein männlichen Struktur der Genitalien geboren wird, das heißt, sie hat einen normalen Penis, einen normalen Hodensack, jedoch keine Hoden Es. Auch ohne sich die Mühe zu machen, einen Ultraschall zu machen, kann ein fauler Kinderarzt bilateralen Kryptorchismus diagnostizieren und ihm sagen, er solle bis zu einem Jahr warten, bis die Hoden selbst in den Hodensack absteigen. In Moskau werden solche Fehler fast nie gemacht, aber in den Regionen, insbesondere in den äußersten Ecken des Landes, wo die Medizin schlecht entwickelt ist, gibt es immer noch solche Fälle.

Ein Hermaphrodit ist eine Person, die gleichzeitig männliche und weibliche Geschlechtsmerkmale hat. Daher ist es unmöglich, eindeutig zu sagen, welches Geschlecht ein Hermaphrodit ist. Viele Spezialisten verweisen solche Patienten auf das mittlere Geschlecht. Ein Hermaphrodit ist eine Person, die keine Kinder haben kann. Ziemlich oft haben hermaphroditische Mädchen anstelle von Eierstöcken eine Mischung aus Geweben aus Eierstöcken und Hoden. Dieses Hybridgewebe kann keine Hormone synthetisieren, da es keine Follikel und Eizellen enthält.

Hermaphroditis ist ein eher seltenes Ereignis, da eine solche Pathologie durchschnittlich bei einem von zweitausend Neugeborenen auftritt. Es gibt falschen und echten Hermaphroditismus.

Ätiologie der Krankheit

Tatsächlich gibt es viele Gründe, die Hermaphroditismus provozieren:

Pseudohermaphroditismus bei Frauen

Ein falscher weiblicher Hermaphrodit ist eine Frau, aber mit männlichen Genitalien. In der Regel entwickelt sich diese Pathologie vor dem Hintergrund bestimmter Krankheiten (Arrenoblastome, Adrosterome, Hyperplasie der Nebennierenrinde). In einigen Fällen bleibt die Ätiologie der Krankheit unbekannt. Hermaphroditische Mädchen haben einen weiblichen Satz von Geschlechtschromosomen (46, XX), eine gemischte Struktur der äußeren Genitalien. Bei den meisten Patienten mit falschem weiblichem Hermaphroditismus sind die Eierstöcke korrekt geformt. Darüber hinaus sind sie in der Lage, das ganze Leben lang effektiv zu funktionieren.

Pseudohermaphroditismus bei Männern

Ein falscher männlicher Hermaphrodit ist ein Mann mit weiblichen Geschlechtsmerkmalen. Diese Anomalie tritt bei einem von 300-400 Neugeborenen auf. Ein Hermaphrodit ist eine Person, die zwei Anomalien hat. Eine davon ist die falsche Lokalisation der Hoden und die andere die falsche Entwicklung der männlichen Harnröhre. Wer sich dafür interessiert, wie Hermaphroditen aussehen, findet in der Fachliteratur Fotos von Menschen, die an dieser Pathologie leiden.

Wahrer Hermaphroditismus

Echte Intersexualität beim Menschen ist äußerst selten (etwa 200 Fälle wurden in der gesamten Menschheitsgeschichte in der Literatur beschrieben). Diese Pathologie wird als ein Zustand verstanden, bei dem sowohl testikuläre als auch ovarielle Elemente in einem Organismus vorhanden sind. Wenn Sie sich für das Thema "Hermaphrodite Girls" interessieren, werden die Fotos unten präsentiert.

Symptome

Die Symptome des Hermaphroditismus sind vielfältig und hängen von der Form und den Ursachen der Erkrankung ab. Die Hauptzeichen der Pathologie umfassen die folgenden Zeichen:

• Unterentwicklung des Penis;
• Anomalie der äußeren Genitalien;
• Krümmung des Penis;
• Kryptorchismus;
• gemischter Figurentyp;
• Entwicklung der Milchdrüsen bei einem Jungen;
• Hypertrichose;
• vorzeitige Pubertät;
• Mangel an Menstruation;
• inkonsistenz des Körpers und der Klangfarbe der Stimme mit dem Passgeschlecht;
• Schwierigkeiten im Sexualleben;
• Unfruchtbarkeit.

Diagnostische Methoden

Um Hermaphroditismus zu diagnostizieren, führen Ärzte eine Reihe von Untersuchungen und Tests durch:

• Analyse anamnestischer Daten (wie ist die Schwangerschaft der Mutter verlaufen, der Gesundheitszustand der Neugeborenen, gibt es Anomalien in der Struktur der Genitalien, wie ist die Pubertät abgelaufen, gibt es Beschwerden über sexuelle Aktivität, Unfruchtbarkeit usw.);
• Eine körperliche Untersuchung ist erforderlich, um Anomalien in der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale (Art der Körperbehaarung und Körperbau, Entwicklung von Muskelgewebe und Brustdrüsen), mögliche Symptome einer Pathologie innerer Organe (Sichtuntersuchung der Haut, Blutdruckveränderungen) festzustellen , Gewicht, Größe, Umfang);
• Magnetresonanz oder Computertomographie;
• Laparoskopie;
• Forschung zur intellektuellen Entwicklung;
• Untersuchung durch einen Endokrinologen;
• Biopsie der Keimdrüsen;
• genetische Analyse;
• Ureteroskopie (Vaginoskopie);
• Gynäkographie;
• Radiographie;
• Karyotypisierung (Untersuchung von Mutationen in der Chromosomenzusammensetzung);
• Untersuchung durch einen Urologen (ein Spezialist untersucht die äußeren Genitalien auf Entwicklungsanomalien, tastet den Hodensack ab, untersucht den Zustand der Prostata);
• Ultraschalluntersuchung der Nebennieren und Bauchorgane;
• biochemischer Bluttest (Bestimmung der Konzentration von 17-Ketosteroiden und Gonadotropin).

Therapiemethoden

Die Behandlung der oben genannten Pathologie ist streng individuell. Abhängig von der Ätiologie der Erkrankung wird eine Hormontherapie verschrieben:

• Steroide;
• Glukokortikoide (Hormone der Nebennierenrinde);
• Schilddrüsen-stimulierende Hormone;
• hormonelle Medikamente, die die regulatorische Funktion der Adenohypophyse beeinflussen.

Anomalien der Geschlechtsorgane werden operativ korrigiert. Männer unterziehen sich einer plastischen Korrektur der äußeren Genitalien nach männlichem Typ (plastische Chirurgen formen den Hodensack, senken die Hoden in den Hodensack ab, vergrößern und begradigen den Penis, führen eine Harnröhrenplastik durch, entfernen unterentwickelte Hoden, da sie sehr oft bösartig verändert werden) .

Folgen und Komplikationen

Zu den Hauptkomplikationen der Krankheit gehören:

• Unfruchtbarkeit;
• Mangel an Sexualleben;
• soziale Orientierungslosigkeit;
• bösartige Neubildungen in den Hoden;
• Pathologie des Wasserlassens mit der falschen Stelle der Harnröhre;
• perverses Sexualverhalten (Homosexualität, Bisexualität, Transvestismus, Transsexualität).

Es scheint vielen, dass sie das Geschlecht einer Person leicht visuell bestimmen können, aber dies ist nicht immer auf den ersten Blick klar. Biologisch wird das Geschlecht durch das Vorhandensein eines Y-Chromosoms diagnostiziert, aber es gibt Menschen, die in Bezug auf ihren Chromosomensatz männlich sind, aber wie Frauen aussehen und sich anfühlen, eine weibliche Psyche haben. Diese genetische Störung wird Morris-Syndrom genannt. Es wird angenommen, dass diese Patienten eine Androgenunempfindlichkeit oder Hodenfeminisierung haben. Sind Menschen mit einer ähnlichen Krankheit - Frauen, Männer, Hermaphroditen oder können ihr eigenes Geschlecht wählen?

Morris-Syndrom: äußere Anzeichen

Das Morris-Syndrom ist eine seltene und ungewöhnliche Erbkrankheit. Sie wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Anfälligkeit des Körpers für den Einfluss männlicher Hormone bestimmt. Andere Namen für das Morris-Syndrom sind Androgenunempfindlichkeit (Resistenz), testikuläre Feminisierung. Statistiken zeigen, dass die Prävalenz der Pathologie bei Personen mit einem weiblichen Pass etwa 1 zu 65.000 beträgt.

Das Syndrom hat verschiedene Entwicklungsformen, die von einer größeren oder geringeren Empfindlichkeit gegenüber Testosteron abhängen, das das Erscheinungsbild bestimmt. Das Aussehen von Menschen mit diesem Syndrom kann unterschiedlich sein:

• Männer, die phänotypisch als Frauen geformt sind;
• Hermaphroditen, die in ihrer Erscheinung dem weiblichen bzw. männlichen Geschlecht näher stehen;
• äußerlich gewöhnliche Frauen mit Organen beiderlei Geschlechts;
• große Frauen mit wohlgeformten Brüsten und regelmäßigen Gesichtszügen.

Ein Hermaphrodit ist ein Mensch, der weibliche und männliche Geschlechtsmerkmale in seinem Körper hat.

Das Y-Chromosom enthält das für das männliche Geschlecht verantwortliche Gen. Patienten mit Morris-Syndrom haben ein solches Chromosom, sehen aber trotzdem überwiegend weiblich aus.

Bei völliger Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron entwickeln sich solche Jungen und wachsen zu großen, schönen Frauen heran, die es ihnen ermöglichen, eine Karriere als Model zu wählen.

Ein Mann sieht äußerlich aus wie eine absolute Frau mit einem schönen Gesicht und großen Brüsten – dies wird durch den Einfluss des Hormons Östrogen bestimmt.

Wie sehen Patienten mit einer unvollständigen Form des Morris-Syndroms aus - Fotogalerie

Ein Patient, der wie ein Mann aussieht, aber keinen Penis hat
Ein Patient, der äußere Anzeichen beider Geschlechter hat, kann sein Geschlecht wählen, wenn er sich für eine Frau entscheidet, benötigt ein solcher Hermaphrodit eine plastische Brustoperation, wenn er sich für einen Mann entscheidet, eine Hormontherapie
Gynäkomastie ist eines der Symptome eines überwiegend männlichen Phänotyps, die Operation ermöglicht eine Brustplastik

Ursachen und Faktoren für die Entstehung der testikulären Feminisierung

Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird in der weiblichen Linie über das X-Chromosom von der Mutter auf den Sohn übertragen. Eine gesunde Frau kann Trägerin sein und es nicht wissen.

Die Krankheit kann nicht verhindert werden, da sie vererbt wird.

Was ist das Wesen und der Mechanismus dieser interessanten Pathologie? Die Resistenz gegen männliche Sexualhormone beruht auf einer Mutation im Gen, das für den Androgenrezeptor verantwortlich ist.

Androgene sind die gebräuchliche Bezeichnung für männliche Sexualhormone.

Die Bildung der primären Geschlechtsmerkmale findet im Mutterleib statt, diese wird durch Hormone beeinflusst, die bereits in der 8. Woche der Embryonalentwicklung beginnen freigesetzt zu werden und das Aussehen der Geschlechtsorgane bestimmen. So werden beim männlichen Fötus, der absolut resistent gegen Androgene ist, Penis und Hodensack nicht gebildet, die Hoden sinken nicht ab, sie verbleiben im Bauch. Gleichzeitig beeinflusst die Wirkung weiblicher Hormone die Entwicklung des Körpers des Mädchens. Bei partieller Anfälligkeit können sich die männlichen Fortpflanzungsorgane fehlerhaft bilden oder das Kind wird mit den Genitalien beider Geschlechter geboren. Die Empfindlichkeit dieses Rezeptors variiert je nach Schwere der Pathologie.

Symptome einer Androgenunempfindlichkeit

Es gibt vollständige und unvollständige Formen des Syndroms. Die Vollform des Syndroms ist durch absolute Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron gekennzeichnet. Merkmale der Struktur der Genitalien bei Patienten mit einer vollständigen Form der Pathologie:

• äußere Genitalien entwickeln sich richtig;
• die Vagina ist blind verschlossen und geht nicht in die Gebärmutter über;
• Fehlen der Gebärmutter und der Eileiter;
• Die Brust ist gut geformt.

Das Fehlen einer Gebärmutter bedeutet, dass eine solche Frau keine Kinder bekommen kann.

Die unvollständige Form des Syndroms manifestiert sich durch das Vorhandensein von Anomalien in der Arbeit der Rezeptoren, wodurch eine teilweise Empfindlichkeit gegenüber männlichen Hormonen erhalten bleibt. Hermaphroditen mit testikulärem Feminisierungssyndrom sind von verschiedener Art.

Symptome von 5 verschiedenen Formen des unvollständigen Syndroms: Tabelle

Typen	Aussehen	Symptome
Männlich	Äußerlich unterscheiden sich solche Männer nicht von anderen Männern.	Männliche Unfruchtbarkeit (fast immer); Gynäkomastie (in seltenen Fällen); hohe Stimme
Hauptsächlich männlich	Die Unebenheit des Unterhautfettgewebes macht einen solchen Mann verweichlicht	Die Entwicklung eines Mikropenis; Gynäkomastie; Krümmung des Penis
Ambivalent	Das Aussehen ist weiblicher: breite Hüften, entwickelte Brust, schmale Schultern.	Kleiner Penis, eher wie eine Klitoris der Hodensack ist stark geteilt; die Hoden steigen nicht in den Hodensack ab; Krümmung des Penis.
Überwiegend weiblich	Äußerlich sind diese Menschen nicht von gewöhnlichen Frauen zu unterscheiden.	Vergrößerung der Klitoris; eine kurze Vagina, die in einer Sackgasse endet; Verschmelzung der Schamlippen
Weiblich		Klitoris in der Nähe des Mikropenis

Diagnose des Androgenresistenzsyndroms

Die frühesten Stadien können von der zweiten bis zur fünften unvollständigen Form des Syndroms diagnostiziert werden, was darauf zurückzuführen ist, dass die abnormale Struktur der Genitalien bereits bei der Geburt auffällt. Wenn sich diese Pathologie der Organe beispielsweise aufgrund ihrer Größe erst in der Pubertät manifestiert, ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit einem Spezialisten die Erkennung von Entwicklungsstörungen. Weder Ärzte noch Eltern noch das Kind selbst dürfen die volle Form des Syndroms vermuten. Das erste Anzeichen einer genetischen Erkrankung ist Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation). Wenn Sie sich mit einem solchen Problem an einen Gynäkologen wenden, kann eine Androgenunempfindlichkeit vermutet werden. Patienten mit dem ersten Stadium eines unvollständigen Syndroms können nur dann eine Diagnose beantragen, wenn sie über Unfruchtbarkeit klagen.

Diagnosemethoden:

• gynäkologische Untersuchung ermöglicht es Ihnen, die Größe der Vagina und das Vorhandensein einer blinden Sackgasse darin zu bestimmen;
• urologische Untersuchung diagnostiziert die Inkonsistenz der Struktur des Penis und des Hodensacks mit den Normen;
• Hormonanalyse. Wenn ein Mann während der Untersuchung Pathologien in der Struktur der Geschlechtsorgane hat, die Figur weichlich ist (z. B. vergrößerte Brust, schmale Schultern), aber der Testosteronspiegel im Blut außerhalb der Skala liegt, dann ist dies ein sicheres Signal dafür das Vorhandensein eines testikulären Feminisierungssyndroms. Östrogene können auch höher als normal sein. Bei Patientinnen ist der Testosteronspiegel kein Diagnosekriterium, die Hauptdiagnosemethode bleibt für sie der Nachweis der Gebärmutter;
• Ultraschall, Röntgen der Beckenorgane, MRT ermöglichen es Ihnen, die Organe des kleinen Beckens visuell zu untersuchen: Gebärmutter, Eierstöcke, Vagina. Das Vorhandensein von Organen wird untersucht, ihre Größe, Form, es wird festgestellt, ob die Hoden männlich oder weiblich sind;
• Ein Bluttest für einen Karyotyp ermöglicht es Ihnen, das männliche oder weibliche Geschlecht anhand des Vorhandenseins von Chromosomen zu bestimmen.

Eine Reihe von Kriterien für die Diagnose des Morris-Syndroms:

• weiblicher Phänotyp in Gegenwart männlicher Hoden;
• Fehlen der Gebärmutter auf dem Röntgenbild;
• Analysedaten für Chromosomen - 46XY, was die Zugehörigkeit zum männlichen Geschlecht bedeutet.

Differenzialdiagnose

Das Morris-Syndrom wird vom Rokitansky-Kustner-Syndrom und vom falschen weiblichen Hermaphroditismus unterschieden. Mit der Entwicklung des Rokitansky-Kustner-Syndroms werden Pathologien der Struktur der Vagina und des Uterus diagnostiziert, aber die Eierstöcke sind normal. Bei falschem weiblichem Hermaphroditismus hat die Patientin trotz des Vorhandenseins von Organen beider Geschlechter eine korrekt geformte Gebärmutter. Bei Patienten mit diesen Krankheiten zeigt die Chromosomenanalyse jedoch, dass sie zum weiblichen Geschlecht gehören, daher ist ein Bluttest für einen Karyotyp die wichtigste diagnostische Methode zur Unterscheidung des Morris-Syndroms.

Behandlung

Die wichtigsten Behandlungsmethoden sind plastische Chirurgie und Hormontherapie, die bei allen Formen des Syndroms möglich sind.

Plastische Chirurgie

Das Leben und die Gesundheit von Patienten mit Morris-Syndrom sind nicht in Gefahr, Sie können mit einer solchen Abweichung leben. Das Auftreten solcher Menschen kann jedoch die soziale Anpassung und den Aufbau enger Beziehungen beeinträchtigen sowie zu psychologischen Problemen führen, die durch Schwierigkeiten bei der Selbstidentifikation verursacht werden. In Ermangelung von Kontraindikationen für plastische Chirurgie können einige Patienten ihr Geschlecht wählen, dies erfordert jedoch eine Konsultation mit einem Chirurgen.

Betriebsziele:

• ästhetisch. Körperbildung entsprechend dem gewählten Geschlecht;
• vorbeugend. Vermeidung des Risikos von Hodenkrebs;
• Beseitigung von Pathologien der Struktur der Geschlechtsorgane zur Erleichterung des Wasserlassens;
• plastik der Organe der Leistengegend zur Aufrechterhaltung eines normalen Sexuallebens.

Arten von plastischen Operationen:

• Orchidektomie - Entfernung der Hoden. Eine solche Operation ist nur sinnvoll, wenn der Patient das Risiko einer Krebserkrankung vermeiden möchte. Das Hodenkrebsrisiko besteht laut Statistik bei 9 Prozent der Patienten. Für Patienten mit der vollen Form des Syndroms wird eine solche Operation nicht für die Durchführung in der Kindheit empfohlen, da die Hoden während der Pubertät die Umwandlung von Testosteron in Östrogen ermöglichen, was zur Bildung eines vollwertigen weiblichen Körpers beiträgt;
• Orchiopexie - chirurgische Verlagerung der Hoden in den Hodensack, wird bei männlichen Patienten durchgeführt, deren Hoden sich bei der Geburt im Bauch befinden, da der Abstieg nicht während der Bildung des Fötus erfolgte;
• eine Operation zur Penisbegradigung ist aus ästhetischen Gründen indiziert und ermöglicht das Urinieren aus einer stehenden Position;
• eine Verlängerung der Vagina wird durchgeführt, wenn ein normaler Geschlechtsverkehr nicht möglich ist;
• reduktion der Klitoris - Frauen mit dem Wunsch, das Aussehen der Vagina zu ästhetisieren, können sich für eine solche Operation entscheiden, wodurch ein teilweiser Empfindlichkeitsverlust der Klitoris möglich ist;
• Brustplastik - Operationen zur Vergrößerung der Brustdrüse sind bei Patienten mit überwiegend weiblichen Geschlechtsorganen zur Verkleinerung indiziert - bei Männern mit Gynäkomastie.

Plastische Chirurgie wird nur im Erwachsenenalter empfohlen, da die Genitalien und die Figur voll ausgebildet sind, Operationen im Kindes- und sogar Säuglingsalter erlaubt sind, die Patienten sich jedoch in der Pubertät einer Hormontherapie unterziehen müssen.

Hormontherapie

Die Hoden sind für die Produktion von Sexualhormonen verantwortlich, daher wird ihre Entfernung nicht empfohlen, es sei denn, es ist absolut notwendig. Wem und in welchen Fällen wird eine Hormonbehandlung verschrieben:

• Erwachsene Frauen, die sich einer Orchidektomie unterzogen haben, erhalten eine Östrogenbehandlung, um die Entwicklung von Osteoporose, einem der Symptome der Menopause, zu verhindern;
• Mädchen, denen früh oder in der Pubertät die Hoden entfernt wurden, werden während der Pubertät mit Hormonen behandelt, um ihr Fortpflanzungssystem aufzubauen. Ein Kurs von Östrogenen wird für die vollständige Form des Syndroms verschrieben, Östrogene und Androgene für unvollständig;
• Teilform mit überwiegend männlichem Typ. Zur Bildung von Figur und Stimme in der Pubertät ist eine Behandlung mit männlichen Hormonen vorgeschrieben;
• Bei der Auswahl einer Frau nach einer Brustoperation kann ein Östrogenkurs verschrieben werden.

Lebensstil des Patienten

Das Aussehen und die Körperstruktur von Patienten mit vollständiger Form ermöglichen es Ihnen, einen Lebensstil zu führen, der für eine normale Frau charakteristisch ist, die Vagina ermöglicht es Ihnen, Geschlechtsverkehr mit Männern zu haben. Sie können heiraten und sogar Kinder adoptieren. Frauen mit dem Karyotyp XY46 haben männliche Charaktereigenschaften: Stärke, Ausdauer und manchmal sogar sexuelle Promiskuität.

Die Teilnahme am Frauensport ist aufgrund der erheblichen Überlegenheit solcher Athleten gegenüber gewöhnlichen Frauen verboten. Für Patienten mit Übergangsgeschlechtsmerkmalen ist es schwieriger, sich vor der Behandlung an die Gesellschaft anzupassen, was es ihnen ermöglicht, die Anzeichen eines anderen als des gewählten Geschlechts zu beseitigen. Diese Krankheit ist kein Hinweis auf eine Behinderung.

Das Schicksal von Kindern, die mit dem Problem der Geschlechtswahl konfrontiert sind: Video

Manchmal können Sie einen Fehler bei der Bestimmung des Geschlechts im Aussehen machen. Es ist interessant, darüber nachzudenken, was das Y-Chromosom in sich trägt, wenn ein männlicher Mensch, der aber nicht von männlichen Geschlechtshormonen beeinflusst wird, sich äußerlich nicht von einer gewöhnlichen Frau unterscheidet, eine weibliche Psyche hat. Unabhängig von genetischen Mutationen haben Patienten mit Anzeichen von Hermaphroditismus jedoch das Recht auf eine normale soziale Anpassung, auf Liebe und Aufmerksamkeit, auf den Aufbau eines glücklichen Privatlebens und sogar auf die Adoption von Kindern. In einigen Fällen ist eine langfristige und teure Behandlung erforderlich, um diese Ziele zu erreichen.