Variabilität, ihre Arten und biologische Bedeutung. Genotypische Variabilität: Typen, Formen, Merkmale und Beispiele

Variabilität- diese Eigenschaft ist das Gegenteil von Vererbung; sie liegt in der Fähigkeit lebender Systeme, unter dem Einfluss äußerer und innerer Umweltfaktoren neue Merkmale (morphologisch, physiologisch, biochemisch) und Merkmale der individuellen Entwicklung zu erwerben, die sie von elterlichen Formen unterscheiden (Abb. 21).

Reis. 21. Arten der Variabilität.

Es gibt folgende Variabilitätsarten:

Phänotypisch(Modifikation, definitiv, vorhersagbar, Gruppe) ist eine Änderung des Phänotyps ohne Änderungen des Genotyps, daher ist es nicht erblich, hat adaptive Werte. Veränderungen an Organismen, die unter dem Einfluss äußerer Bedingungen entstanden sind, nennt man Modifikationen. Zum Beispiel können eineiige Zwillinge phänotypische Unterschiede aufweisen, wenn sie in unterschiedlichen Umgebungen leben. Die Grenzen der Modifikationsvariabilität werden als Reaktionsnorm bezeichnet, die durch den Genotyp bestimmt wird. Sie kann eng sein, wenn sich das Attribut leicht ändert (z. B. der Fettgehalt von Milch), und breit, wenn sich das Attribut über einen weiten Bereich ändert (die Milchmenge).

Genotypisch(unbestimmt, individuell) - Dies ist eine Änderung des Phänotyps aufgrund einer Änderung des Genotyps, die vererbt wird.

kombinierbar(Hybrid) - verbunden mit der Rekombination von elterlichen Genen in Nachkommen, ohne die Struktur des genetischen Materials zu verändern. Es ist aufgrund:

1) Rekombination von Genen während des Crossing Over während der Prophase der 1. meiotischen Teilung;

2) unabhängige Trennung von Chromosomen und Chromatiden in den Anaphasen I und II meiotischer Teilungen;

3) eine zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Sorten dieser Variabilität sind Heterosis und Beschleunigung.

Eine Mutation ist eine abrupte, stabile Veränderung des Erbguts unter dem Einfluss äußerer oder innerer Umweltfaktoren, die vererbt wird. Eigenschaften von Mutationen: plötzlich auftreten, vererbt, ungerichtet, können wiederholt auftreten. Es gibt nützliche, schädliche (letale, semi-letale), neutrale, somatische und generative, dominante und rezessive, spontane und induzierte Mutationen. Es gibt chemische, physikalische, radioaktive und biologische Mutagene.

Chromosomenmutationen verursachen Erbkrankheiten. Sie können auf eine Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen zurückzuführen sein. Die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt etwa 1%. Viele Chromosomenveränderungen sind mit dem Leben nicht vereinbar und eine häufige Ursache für Spontan- und Totgeburten. Bei Spontanaborten wurden etwa 20 % der Embryonen mit abnormen Karyotypen (Chromosomensätzen) gefunden. Eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen tritt als Ergebnis ihrer Nichtdisjunktion in der Meiose oder während der Zellteilung in einem frühen Entwicklungsstadium einer befruchteten Eizelle auf.

Die Klassifizierung von Chromosomenerkrankungen basiert auf der Art der Mutationen und den daran beteiligten Chromosomen. Mutationen in Keimzellen führen zur Entwicklung kompletter Formen von Chromosomenerkrankungen, bei denen alle Körperzellen die gleiche Chromosomenanomalie aufweisen. Derzeit werden zwei Varianten von Verletzungen der Anzahl der Chromosomensätze beschrieben - Polyploidie (Tetraploidie und Triplodie). Eine andere Gruppe von Syndromen wird durch Störungen in der Anzahl einzelner Chromosomen (Aneuploidie) verursacht. Chromosomenerkrankungen können mit einem Überschuss an genetischem Material (Polysomie - Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Chromosomen) und dem Verlust eines Teils des genetischen Materials (Nullisomie, Monosomie) verbunden sein. Es gibt Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, nämlich: mit ihren Umlagerungen (Translokation); verschiedene Permutationen von Chromosomenabschnitten sowie der Verlust und die Hinzufügung eines Teils des Chromosoms.

Es gibt auch Gruppen von Krankheiten, die durch Veränderungen der Geschlechts- und Nichtgeschlechtschromosomen verursacht werden. Die häufigsten Anomalien der ersten Gruppe bei Frauen sind das Shereshevsky-Turner-Syndrom (Monosomie X) und das Trisomie-X-Syndrom; bei Männern - Klinefelter-Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms. Die Häufigkeit von Anomalien in den Geschlechtschromosomen bei Totgeborenen beträgt 2,7 % und ist damit 25-mal höher als bei Neugeborenen. Unter autosomalen Anomalien mit einer Verletzung der Chromosomenzahl werden trisomische Syndrome unterschieden: Trisomiesyndrom der Chromosomen der Gruppe D (13-15. Paare) oder Patau-Syndrom, das mit einer Häufigkeit von 1:4000 Neugeborenen auftritt; Trisomie-Syndrom der Chromosomen der Gruppe E (18. Paar) - Edwards-Syndrom mit einer Häufigkeit von 1:300 und Morbus Down (Trisomie auf dem 21. Chromosom), deren Häufigkeit 1:700 Neugeborene beträgt.

Diese Pathologien äußern sich in einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung; Fehlbildungen innerer Organe. Die Patienten leben in der Regel nicht lange, sterben an Sekundärinfektionen. Muskelhypotonie, Anomalien des Gesichtsskeletts, Fehlbildungen der inneren Organe werden festgestellt. Neben typischen Chromosomenerkrankungen ist eine große Zahl (etwa 200) von Syndromen beschrieben, die durch komplexe Typen von Chromosomenaberrationen verursacht werden. Chromosomenaberrationen werden durch physikalische (ionisierende Strahlung) und chemische (z. B. Medikamente mit mutagener Wirkung) Faktoren verursacht; Viren (Röteln, Virushepatitis, Windpocken usw.), Antikörper und verschiedene Stoffwechselstörungen.

Monosomie von Autosomen ist mit dem Leben unvereinbar. Trisomie ist eine häufigere Pathologie beim Menschen. Eine Reihe von Chromosomenerkrankungen sind mit einer Verletzung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verbunden. Die zahlreichste Gruppe von Chromosomenerkrankungen sind Syndrome, die durch strukturelle Umlagerungen von Chromosomen verursacht werden. Es gibt chromosomale Syndrome der sogenannten partiellen Monosomie und Polysomie (Verringerung oder Erhöhung der Anzahl einzelner Chromosomen nicht für das gesamte Chromosom, sondern für einen Teil davon). Aufgrund der Tatsache, dass die überwiegende Mehrheit der Chromosomenanomalien zur Kategorie der tödlichen Mutationen gehört, werden zwei Indikatoren verwendet, um ihre quantitativen Parameter zu charakterisieren - die Häufigkeit der Verteilung und die Häufigkeit des Auftretens. Es wurde festgestellt, dass etwa 170 von 1000 Embryonen und Föten vor der Geburt sterben, davon etwa 40 % - aufgrund des Einflusses von Chromosomenstörungen. Dennoch umgeht ein erheblicher Teil der Mutanten (Träger einer Chromosomenanomalie) die Wirkung der intrauterinen Selektion. Aber einige von ihnen sterben früh, bevor sie die Pubertät erreichen. Patienten mit Anomalien der Geschlechtschromosomen aufgrund von Verletzungen der sexuellen Entwicklung hinterlassen in der Regel keine Nachkommen. Daraus folgt, dass alle Anomalien Mutationen zugeschrieben werden können. Es wurde gezeigt, dass chromosomale Mutationen nach 15-17 Generationen fast vollständig aus der Population verschwinden.

Gen-(Punkt-, Molekular-)Mutationen oder Transgenerationen sind mit Veränderungen in der Struktur des Gens verbunden. Dabei sind einfache Substitutionen (Übergänge) möglich, wenn ein Purin durch ein anderes Purin und Pyrimidin durch Pyrimidin ersetzt wird (z. B. Substitutionen vom Typ: A-T à G-C oder G-C à A-T), sowie Kreuzsubstitutionen ( Transversionen), die. Substitution von Purin durch Pyrimidin und umgekehrt (A-T à C-G, A-T à T-A usw.). Es gibt viele Formen von Genmutationen.

Die morphologische Mutation wird normalerweise von einer Veränderung der Organstruktur begleitet (z. B. Brachydaktylie, Polydaktylie).

Physiologische Mutation ist mit einer Veränderung physiologischer Prozesse verbunden. Ein Beispiel ist Hämophilie, die durch eine Abnahme der Blutgerinnung verursacht wird.

Eine biochemische Mutation, bei der Veränderungen auf molekularer Ebene als Störung des normalen Stoffwechsels auftreten, häufig aufgrund des Fehlens des gewünschten Enzyms. Es gibt Krankheiten, die mit einer Verletzung von Aminosäuren (Phenylketonurie, Albinismus, Alkaptonurie, Leuzinose), Kohlenhydraten (Galactosämie, Diabetes mellitus, Fructosämie, Mucopolysaccharidosen), Lipid (Gangliosidosen, Sphingomyelolipidosen, Leukodystrophie), Mineralstoffwechsel (Hämochromatose) sowie verbunden sind Metallstoffwechsel (Krankheit Wilson - Konovalov) und Nukleinsäuren (Gicht, Xanthonurie).

Mutationen in somatischen Zellen verbrauchen die lebenswichtige Aktivität des vorliegenden Organismus und werden nach der Mitose an Tochterzellen vererbt. Diese Mutationen führen zur Bildung unspezifischer Chromosomenanomalien in Form von Chromosomen- oder Chromatidenlücken, -brüchen und -austauschen im Karyotyp, die nicht zum Auftreten eines spezifischen Phänotyps führen.

Die Stabilität des genetischen Materials wird gewährleistet durch: den diploiden Chromosomensatz, die Doppelhelix der DNA, die Degeneration (Redundanz) des genetischen Codes, die Wiederholung einiger Gene und die Reparatur von Schäden an der DNA-Struktur (Abb. 22).

Endonuklease			DNA-Strangbruch
Endonuklease (oder Exonuklease)			Dimer-Entfernung
DNA - Polymerase			Synthese eines DNA-Fragments
Ligaz			Wiederherstellung der DNA-Struktur

Reis. 22. Ausschneidende (dunkle) Reparatur eines DNA-Fragments,

durch ultraviolette Strahlung beschädigt

6.2. Genetische Konzepte der Karzinogenese

Es wurde nun festgestellt, dass während der Karzinogenese – der Entstehung von Tumoren – Veränderungen auf molekulargenetischer Ebene stattfinden und die Mechanismen beeinflussen, die für die Zellvermehrung, das Wachstum und die Differenzierung verantwortlich sind.

Chronologisch lassen sich mehrere Theorien (Konzepte) der Karzinogenese unterscheiden.

1. Mutationskonzept. G. de Vries (1901) schlug erstmals vor, dass Tumore das Ergebnis von Mutationen in somatischen Zellen sind. T. Boveri (1914) glaubte, dass genomische oder chromosomale Mutationen die Grundlage der Karzinogenese sind. Anschließend wurde gezeigt, dass der Prozess der Karzinogenese ohne strukturelle Veränderungen im Genom ablaufen kann.

2. Epigenomisches Konzept. Yu.M. Olenov (1967) und A.Ju. Bronovitsky (1972) glaubte, dass die Umwandlung einer normalen Zelle in eine Tumorzelle auf anhaltenden Verletzungen der Genaktivität beruht, d.h. Funktionsgene sind beschädigt.

3. Virogenetisches Konzept. Die virale Natur einiger Tumore wurde festgestellt (Leukämie bei Hühnern, Mäusen und Ratten, Warzen bei Menschen und Kaninchen). LA Zilber (1944-1968) betrachtete Viren als universelle Ursache für bösartiges Wachstum. Mutagene und Karzinogene stimulieren die Aktivität von Viren, ihr Genom wird in die DNA der Zelle aufgenommen und verändert ihre Eigenschaften.

4. Onkogen-Konzept. R. Hübner (1969) und G.I. Abelev (1975) kombinierte das zweite und dritte Konzept. Die DNA einiger Zellen in jedem Organismus enthält Onkogene in einem inaktiven Zustand in Form von Proto-Onkogenen. Eine Änderung ihrer Aktivität kann durch Karzinogene (ionisierende Strahlung, Nikotin, einige Medikamente usw.), die Einführung eines aktiven Promotors des Virus in die Zelle usw. verursacht werden. Proto-Onkogene werden in Onkogene umgewandelt, die die Synthese transformierender Proteine ​​bestimmen, die eine normale Zelle in eine Tumorzelle verwandeln.

Da Tumorzellen für sie spezifische Proteine ​​enthalten, die sich von den Proteinen normaler Zellen unterscheiden, werden sie vom Immunsystem aus dem Körper ausgeschieden. Die Entwicklung von Tumoren erfolgt in der Regel unter Verletzung ihrer Funktionen. Eine indirekte Bestätigung dafür ist eine signifikante Zunahme der Tumorinzidenz bei älteren Menschen.

Feierabend -

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Allgemeine und medizinische Genetik

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1. Was ist Vererbung?

Antworten. Vererbung ist die Eigenschaft von Organismen, ähnliche Stoffwechselarten und individuelle Entwicklungen im Allgemeinen über mehrere Generationen hinweg zu wiederholen. Es wird durch Selbstreproduktion der materiellen Erbeinheiten bereitgestellt - Gene, die in bestimmten Strukturen des Zellkerns (Chromosomen) und des Zytoplasmas lokalisiert sind. Zusammen mit der Variabilität sichert die Vererbung die Beständigkeit und Vielfalt der Lebensformen und liegt der Evolution der belebten Natur zugrunde.

2. Was ist Variabilität?

Antworten. Variabilität - eine Vielzahl von Zeichen und Eigenschaften bei Einzelpersonen und Gruppen von Einzelpersonen mit beliebigem Verwandtschaftsgrad. Variation ist allen lebenden Organismen inhärent. Variabilität unterscheiden: erblich. und nicht erblich. Einzelperson und Gruppe. Erbliche Variabilität wird durch das Auftreten von Mutationen verursacht, nicht erblich - durch den Einfluss von Umweltfaktoren. Die Phänomene der Vererbung und Variabilität liegen der Evolution zugrunde.

Fragen nach § 46

1. Welche Arten von Variabilität kennen Sie?

Antworten. Es gibt zwei Arten von Variabilität: Modifikation (phänotypisch) und erblich (genotypisch).

Veränderungen in den Merkmalen eines Organismus, die seine Gene nicht beeinflussen und nicht an die nächsten Generationen weitergegeben werden können, werden als Modifikation bezeichnet, und diese Art der Variabilität wird als Modifikation bezeichnet.

Folgende Hauptmerkmale der Modifikationsvariabilität lassen sich auflisten:

– Modifikationsänderungen werden nicht an Nachkommen weitergegeben;

- Modifikationsänderungen treten bei vielen Individuen der Art auf und hängen von den Auswirkungen der Umwelt ab;

- Modifikationsänderungen sind nur in den Grenzen der Reaktionsnorm möglich, d.h. sie werden letztlich durch den Genotyp bestimmt

Die erbliche Variabilität beruht auf Veränderungen im Erbgut und ist die Grundlage der Vielfalt lebender Organismen sowie die Hauptursache des Evolutionsprozesses, da sie Material für die natürliche Selektion liefert.

Das Auftreten von Veränderungen in der Erbsubstanz, also in DNA-Molekülen, wird als Mutationsvariabilität bezeichnet. Darüber hinaus können Veränderungen sowohl in einzelnen Molekülen (Chromosomen) als auch in der Anzahl dieser Moleküle auftreten. Mutationen treten unter dem Einfluss verschiedener Faktoren der äußeren und inneren Umgebung auf.

2. Was sind die wichtigsten Anzeichen für Modifikationsvariabilität?

Antworten. Meistens unterliegen quantitative Merkmale Modifikationen - Größe, Gewicht, Fruchtbarkeit usw. Ein klassisches Beispiel für Modifikationsvariabilität ist die Variabilität in der Form der Blätter einer Pfeilspitzenpflanze, die unter Wasser Wurzeln schlägt. Ein Pfeilspitzenindividuum hat drei Arten von Blättern, je nachdem, wo sich das Blatt entwickelt: unter Wasser, an der Oberfläche oder in der Luft. Diese Unterschiede in der Form der Blätter werden durch den Grad ihrer Beleuchtung bestimmt, und der Satz von Genen in den Zellen jedes Blattes ist gleich.

Für verschiedene Merkmale und Eigenschaften des Organismus ist eine mehr oder weniger große Abhängigkeit von Umweltbedingungen charakteristisch. Beim Menschen werden beispielsweise die Farbe der Iris und die Blutgruppe nur durch die entsprechenden Gene bestimmt, und die Lebensumstände können diese Zeichen nicht beeinflussen. Aber Größe, Gewicht, körperliche Belastbarkeit hängen stark von äußeren Bedingungen ab, zum Beispiel von der Qualität der Ernährung, der körperlichen Aktivität usw.

3. Wie hoch ist die Reaktionsgeschwindigkeit?

Antworten. Die Grenzen der Modifikationsvariabilität eines Merkmals werden als Reaktionsnorm bezeichnet. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist genetisch festgelegt und vererbt.

Die Variabilität eines Merkmals ist manchmal sehr groß, kann aber die Grenzen der Reaktionsnorm nicht überschreiten. Bei einigen Merkmalen ist die Reaktionsgeschwindigkeit sehr breit (z. B. Wolle scheren bei Schafen, Milchleistung bei Kühen), während andere Merkmale durch eine enge Reaktionsgeschwindigkeit gekennzeichnet sind (Haarfarbe bei Kaninchen).

Aus dem oben Gesagten folgt eine sehr wichtige Schlussfolgerung. Nicht die Eigenschaft selbst wird vererbt, sondern die Fähigkeit, diese Eigenschaft unter bestimmten Bedingungen zu manifestieren, mit anderen Worten, die Norm der Reaktion des Körpers auf äußere Bedingungen wird vererbt.

4. Welche Formen der erblichen Variabilität kennen Sie?

Antworten. Erbliche Variabilität manifestiert sich in zwei Formen - kombinativ und mutationsbedingt.

Mutationsvariabilität ist eine Veränderung in der DNA einer Zelle (eine Veränderung in der Struktur und Anzahl der Chromosomen). Entstehen unter dem Einfluss von Ultraviolett, Strahlung (Röntgenstrahlen) usw. Sie werden vererbt, dienen als Material für die natürliche Selektion (der Mutationsprozess ist eine der treibenden Kräfte der Evolution).

Kombinationsvariabilität tritt auf, wenn die Gene des Vaters und der Mutter neu kombiniert werden (Mischen). Quellen:

1) Überkreuzung während der Meiose (homologe Chromosomen nähern sich eng an und wechseln Bereiche).

2) Unabhängige Divergenz von Chromosomen während der Meiose.

3) Zufällige Verschmelzung von Gameten während der Befruchtung.

5. Was sind die Gründe für kombinative Variabilität?

Antworten. Die Grundlage der kombinativen Variabilität ist der sexuelle Prozess, der zu einer großen Menge unterschiedlicher Genotypen führt.

Nehmen wir als Beispiel einen Menschen. Jede menschliche Zelle enthält 23 mütterliche und 23 väterliche Chromosomen. Während der Bildung von Gameten fallen nur 23 Chromosomen in jeden von ihnen, und wie viele davon vom Vater und wie viele von der Mutter stammen, ist eine Frage des Zufalls. Dies ist die erste Quelle kombinativer Variabilität.

Der zweite Grund ist das Überqueren. Jede unserer Zellen trägt nicht nur die Chromosomen der Großeltern, ein bestimmter Teil dieser Chromosomen erhielt durch Kreuzung einen Teil ihrer Gene von homologen Chromosomen, die zuvor zu einer anderen Vorfahrenlinie gehörten. Solche Chromosomen werden als rekombinant bezeichnet. Sie beteiligen sich an der Bildung des Organismus einer neuen Generation und führen zu unerwarteten Kombinationen von Merkmalen, die weder der väterliche noch der mütterliche Organismus hatten.

Der dritte Grund für die kombinative Variabilität schließlich ist die zufällige Natur des Zusammentreffens bestimmter Gameten im Prozess der Befruchtung.

Alle drei Prozesse, die der kombinatorischen Variabilität zugrunde liegen, arbeiten unabhängig voneinander und erzeugen eine riesige Vielfalt aller möglichen Genotypen.

VORTRAG №4

Thema: Variabilität und ihre Typen.

1. Phänotypische Variabilität.

2. Genotypische Variabilität.

3. Das Gesetz der homologen Reihen und der erblichen Variabilität.

1. Phänotypische Variabilität.

Alle lebenden Organismen zeichnen sich durch eine Eigenschaft wie Variabilität aus. Variabilität ist die Eigenschaft lebender Organismen, materiell und funktionell von ihren Eltern abzuweichen, oder der Unterschied zwischen Individuen derselben Art in einer Reihe von Merkmalen und Eigenschaften. Die Variation kann nicht erblich oder phänotypisch und erblich oder genotypisch sein.

Modifikationsvariabilität ist eine Änderung von Vorzeichen und Eigenschaften unter dem Einfluss von Umweltbedingungen. Es steht unter genetischer Kontrolle und ist mit der Reaktionsgeschwindigkeit verbunden.

Die Reaktionsgeschwindigkeit ist eine Eigenschaft lebender Organismen, in bestimmter Weise und innerhalb bestimmter Grenzen auf Umweltbedingungen zu reagieren. Die Reaktionsnorm ist breit, unbedeutend und eindeutig.

Die Reaktionsgeschwindigkeit hat für jede Art eine Grenze – zum Beispiel führt eine erhöhte Fütterung zu einer Gewichtszunahme des Tieres, aber sie wird innerhalb der Reaktionsgeschwindigkeit liegen, die für eine bestimmte Art oder Rasse charakteristisch ist. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist genetisch festgelegt und vererbt. Für unterschiedliche Änderungen gibt es unterschiedliche Grenzen der Reaktionsnorm. So schwanken beispielsweise die Höhe der Milchleistung, die Produktivität von Getreide stark (quantitative Veränderungen), die Farbintensität von Tieren leicht schwankend usw. (qualitative Veränderungen). Dementsprechend kann die Reaktionsgeschwindigkeit breit (quantitative Änderungen - die Größe der Blätter vieler Pflanzen, die Körpergröße vieler Insekten in Abhängigkeit von den Ernährungsbedingungen ihrer Larven) und eng (qualitative Änderungen - die Farbe der Puppen) sein und Erwachsene einiger Schmetterlinge). Einige quantitative Merkmale zeichnen sich jedoch durch eine enge Reaktionsrate (Fettgehalt und Proteingehalt der Milch) und für einige qualitative Merkmale durch eine breite aus (z. B. saisonale Farbänderungen bei vielen Tierarten nördlicher Breiten).

Ontogenetische Variabilität ist eine Veränderung der Zeichen und Eigenschaften eines Organismus im Prozess der individuellen Entwicklung.

2. Genotypische Variabilität.

Kombination (Kombination) Variabilität- Dies ist die Entstehung neuer erblicher Merkmalskombinationen bei Nachkommen als Ergebnis der Rekombination von Merkmalen der väterlichen und mütterlichen Form während der sexuellen Fortpflanzung.

Die kombinative Variabilität basiert auf der sexuellen Fortpflanzung von Organismen, wodurch eine große Vielfalt an Genotypen entsteht. Drei Prozesse dienen als nahezu unbegrenzte Quellen genetischer Variabilität:

1. Unabhängige Divergenz homologer Chromosomen in der ersten meiotischen Teilung. Die unabhängige Kombination von Chromosomen während der Meiose ist die Grundlage von Mendels drittem Gesetz. Das Auftreten von grünen, glatten und gelben, faltigen Erbsensamen in der zweiten Generation aus der Kreuzung von Pflanzen mit gelben, glatten und grünen, faltigen Samen ist ein Beispiel für kombinative Variabilität.

2. Gegenseitiger Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen oder Crossing-over. Es schafft neue Verknüpfungsgruppen, das heißt, es dient als wichtige Quelle für die genetische Rekombination von Allelen. Rekombinante Chromosomen, sobald sie sich in der Zygote befinden, tragen zum Auftreten von Anzeichen bei, die für jeden Elternteil atypisch sind.

3. Zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Diese Quellen der kombinativen Variabilität wirken unabhängig und gleichzeitig, während sie für ein ständiges „Mischen“ von Genen sorgen, was zur Entstehung von Organismen mit unterschiedlichem Genotyp und Phänotyp führt (die Gene selbst ändern sich nicht). Neue Kombinationen von Genen fallen jedoch ziemlich leicht auseinander, wenn sie von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Die kombinatorische Variabilität ist die wichtigste Quelle all der kolossalen erblichen Vielfalt, die für lebende Organismen charakteristisch ist. Die aufgeführten Variabilitätsquellen führen jedoch nicht zu stabilen und überlebenswichtigen Veränderungen des Erbguts, die nach der Evolutionstheorie für die Entstehung neuer Arten notwendig sind. Solche Veränderungen resultieren aus Mutationen.

Mutationsvariabilität ist eine Veränderung der Merkmale und Eigenschaften eines Organismus infolge einer Mutation. Diese Variabilität beruht auf einer Veränderung der Struktur eines Gens, eines Chromosoms oder einer Veränderung der Chromosomenzahl. Eine Mutation ist eine spontane Veränderung im Erbgut.

Der Begriff „Mutation“ (von lat. mutatio – Veränderung) wurde von de Vries, einem niederländischen Wissenschaftler, der viele Jahre das Phänomen der erblichen Variabilität untersuchte, in die Genetik eingeführt.

Mutationen werden als erbliche Veränderungen eines Merkmals aufgrund von Veränderungen in erblichen Strukturen bezeichnet.

Mutationen treten in jeder Lebensphase eines Organismus auf, von der Gamete und Zygote bis zum hohen Alter.

Der Prozess der Bildung von Mutationen wird als Mutagenese bezeichnet.

Mutationen die natürlich vorkommen, werden genannt spontan, künstlich verursacht - induziert.

Mutationsklassifizierung.

Abhängig von der Veränderung, in welchen erblichen Strukturen die Mutation verursacht wird, wird folgende Einteilung akzeptiert: Mutationen werden chromosomal und genetisch beobachtet.

1. Chromosomenmutationen ist eine Veränderung in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Zu den numerischen (oder genomischen) Mutationen gehören: Haploidie, Polyploidie und Heteroploidie.

1.1.Haploidie- eine genomische Mutation, die zu Haploiden führt - Organismen mit einer reduzierten (einzigen) Chromosomenzahl. Haploide Zellen enthalten nur die Hälfte des somatischen Chromosomensatzes (n), der dieser Art eigen ist, dh die gleiche Anzahl von Chromosomen wie in normalen Keimzellen - Gameten.

1.2. Polyploidie- Dies ist eine Erhöhung der Anzahl vollständiger Chromosomensätze um eine gerade oder ungerade Anzahl.

1.3. Heteroploide unterscheiden sich von diploiden Organismen dadurch, dass sie einen normalen diploiden Chromosomensatz haben, der um eins, seltener um zwei Chromosomen erhöht oder verringert ist.

Beim Menschen Trisomen (Morbus Down), im Karyotyp zusätzlich 21 Chromosomen; 47, in 70 % der Fälle mütterlichen und 30 % väterlichen Ursprungs. Nach 45 Jahren ist die Geburt eines Kindes mit Morbus Down bei Frauen 16 mal höher als 20 -24 Jahre; Patau-Syndrom, beim Karyotyp ein zusätzliches 13-Chromosom; Klinefelter-Syndrom, ein zusätzliches X-Chromosom, 47 XXY) und Monosomen (Shereshevsky-Turner-Syndrom, 45 XO, ein X-Chromosom geht verloren) sind durch körperliche Defekte gekennzeichnet und verminderte geistige Fähigkeiten.

In s.-x. Tieren, sind solche Phänomene noch kaum verstanden.

Chromosomenaberrationen (Umlagerungen).

Dies ist eine Veränderung in der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen aufgrund ihrer Brüche und Umlagerungen.

Es wurden mehrere Arten von Chromosomenmutationen identifiziert:

2.1. Streichung- Verlust eines Abschnitts eines Chromosoms in seinem mittleren Teil, das normalerweise einen ganzen Komplex von Genen enthält, wodurch es verkürzt wird. Große Deletionen sind normalerweise tödlich und verursachen den Tod des Organismus. Bekannt ist eine große Deletion des 21. menschlichen Chromosoms, die eine schwere Form der Leukämie verursacht.

2.2. Umkehrung- tritt als Folge eines Chromosomenbruchs gleichzeitig an zwei Stellen unter Erhalt des inneren Abschnitts auf, der nach einer 180°-Drehung wieder mit demselben Chromosom vereint wird. Inversion unterbricht die Konjugation homologer Chromosomen während der Meiose.

2.3. Vervielfältigung- Duplikation eines Fragments eines Chromosoms oder verschiedener Chromosomen.

2.4. Mangel- Verlust des terminalen Fragments des Chromosoms.

2.5. Translokation Austausch von Stellen zwischen nicht-homologen Chromosomen; es wird als interchromosomale Aberrationen bezeichnet, da strukturelle Veränderungen gleichzeitig in zwei oder mehr nicht-homologen Chromosomen auftreten. Bei Translokationen wird die Konjugation homologer Chromosomen gestört und es bilden sich nicht lebensfähige Gameten.

Genmutationen.

Gen- oder Punktmutationen sind Veränderungen in der Struktur des DNA-Moleküls im Bereich eines bestimmten Gens, das für die Synthese des entsprechenden Proteinmoleküls kodiert.

Punktmutationen resultieren aus dem Verlust oder der Hinzufügung einzelner Nukleotide im entsprechenden DNA-Abschnitt oder dem Austausch eines Nukleotids durch ein anderes.

induzierte Mutagenese.

Entsprechend der Quelle des Auftretens werden Mutationen in spontane (d. h. natürliche, abhängig von Umweltbedingungen) und induzierte Mutagene, d. h. Mutagene, die von einer Person verwendet werden, die von einer Person abhängig ist, unterteilt.

Mutagene sind Faktoren, die Gen- und Chromosomenmutationen in lebenden Organismen induzieren.

Es gibt drei Klassen von Mutagenen: physikalisch, chemisch und biologisch.

1. Physisch Mutagene: ionisierende Strahlung (Strahlung), ultraviolette Strahlen (Sonne) und erhöhte Temperatur (Rauchen, Lippenkrebs).

2. Chemisch Mutagene: Diethylsulfat, Senfgas, Phosphamid, Koffein, Acridinfarbstoffe, Formaldehyd, Urethan usw.

Pestizide, Herbizide zur Unkrautbekämpfung und Schadinsekten wirken erbgutverändernd.

3. Biologisch Mutagene: Viren, Bakterien, Helminthen, Aktinomyceten usw.

Lebendimpfstoffe sind mutagen.

Probleme der ökologischen Genetik der Tiere.

Die letzten Jahrzehnte sind geprägt von der Intensivierung der Produktionsprozesse in Industrie und Landwirtschaft.

Infolgedessen reichern sich in der Umwelt - Luft, Boden, Wasser - riesige Mengen an Substanzen an, von denen einige mutagen und teratogen wirken.

3. Das Gesetz der homologischen Reihen und der erblichen Variabilität N.I. Wawilow.

Wenn man die Variabilitätsmuster kennt, ist es möglich, das Auftreten bestimmter Merkmale bei verschiedenen Arten vorherzusagen. Die Entdeckung wurde das Gesetz der homologischen Variabilitätsreihe genannt:

1. Genetisch ähnliche Arten und Gattungen sind durch Variabilitätsreihen mit einer solchen Genauigkeit gekennzeichnet, dass man bei Kenntnis der Anzahl von Formen innerhalb einer Art die Existenz paralleler Formen in anderen Arten und Gattungen vorhersehen kann. Je näher Arten und Gattungen im allgemeinen System genetisch angesiedelt sind, desto vollständiger ist die Ähnlichkeit in der Reihe ihrer Variabilität;

2. Ganze Pflanzenfamilien sind im Allgemeinen durch einen bestimmten Variabilitätszyklus gekennzeichnet, der alle Gattungen und Arten durchläuft, aus denen die Familie besteht.

Dieses Gesetz hat, wie weitere Studien von Wissenschaftlern zeigen, einen universellen Charakter. Die Ähnlichkeit von Mutationen wurde nicht nur bei Pflanzen, sondern auch bei Tieren festgestellt. So wurden bei verschiedenen Tierarten ähnliche Formen von Anomalien festgestellt, was auf die Ähnlichkeit in der Struktur vieler Enzyme und Proteine ​​und die Ähnlichkeit ihrer Genotypen hinweist. Wenn man die Formen von Anomalien bei einer Tierart kennt, sollte man davon ausgehen, dass sie bei einer anderen Art existieren oder auftreten können, die der ersten Ursprungsart nahe kommt.

Parametername	Bedeutung
Betreff des Artikels:	Arten von Variabilität
Rubrik (thematische Kategorie)	Ausbildung

Variabilität - ϶ᴛᴏ Eigenschaft lebender Organismen, in verschiedenen Formen zu existieren (Optionen). Arten von Variabilität

Unterscheiden Sie zwischen erblicher und nicht erblicher Variabilität.

Erbliche (genotypische) Variabilität ist mit einer Veränderung des genetischen Materials selbst verbunden. Nicht erbliche (phänotypische, modifizierende) Variabilität - ϶ᴛᴏ Fähigkeit von Organismen, ihren Phänotyp unter dem Einfluss verschiedener Faktoren zu ändern. Die Modifikationsvariabilität wird durch Änderungen in der äußeren Umgebung oder der inneren Umgebung des Organismus verursacht.

Reaktionsrate

Dies sind die Grenzen der phänotypischen Variabilität eines Merkmals, die unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auftritt. Die Reaktionsgeschwindigkeit wird durch die Gene des Organismus bestimmt, in diesem Zusammenhang ist die Reaktionsgeschwindigkeit für das gleiche Merkmal bei verschiedenen Individuen unterschiedlich. Der Bereich der Reaktionsgeschwindigkeit verschiedener Vorzeichen variiert ebenfalls. Diejenigen Organismen, bei denen die Reaktionsgeschwindigkeit für dieses Merkmal breiter ist, haben unter bestimmten Umweltbedingungen höhere Anpassungsfähigkeiten, d. h. die Modifikationsvariabilität ist in den meisten Fällen adaptiver Natur, und die meisten Veränderungen, die im Körper unter dem Einfluss bestimmter externer Faktoren auftreten Umgebung sind hilfreich. Gleichzeitig verlieren phänotypische Veränderungen manchmal ihren adaptiven Charakter.
Gehostet auf ref.rf
Wenn die phänotypische Variabilität einer Erbkrankheit klinisch ähnlich ist, werden solche Veränderungen als Phänokopie bezeichnet.

Kombinationsvariabilität

Assoziiert mit einer neuen Kombination unveränderter elterlicher Gene in den Genotypen der Nachkommen.

Faktoren der kombinativen Variabilität.

1. Unabhängige und zufällige Segregation homologer Chromosomen in der Anaphase I der Meiose.

2. Überqueren.

3. Zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

4. Zufallsauswahl von Elternorganismen. Mutationen

Dies sind seltene, zufällige, dauerhafte Veränderungen des Erbguts, die das gesamte Genom, ganze Chromosomen, Teile von Chromosomen oder einzelne Gene betreffen. Οʜᴎ entstehen unter dem Einfluss mutagener Faktoren physikalischen, chemischen oder biologischen Ursprungs.

Mutationen sind:

1) spontan und induziert;

2) schädlich, nützlich und neutral;

3) somatisch und generativ;

4) Gen, chromosomal und genomisch.

Spontane Mutationen - ϶ᴛᴏ Mutationen, die ungerichtet unter dem Einfluss eines unbekannten Mutagens entstanden sind.

Induzierte Mutationen - ϶ᴛᴏ Mutationen, die künstlich durch die Wirkung eines bekannten Mutagens verursacht werden.

Chromosomenmutationen - Veränderungen in der Struktur von Chromosomen im Prozess der Zellteilung. Es gibt die folgenden Arten von Chromosomenmutationen.

1. Duplikation - Verdopplung eines Chromosomensegments aufgrund ungleicher Überkreuzung.

2. Deletion - Verlust eines Chromosomensegments.

3. Inversion - Drehung eines Chromosomensegments um 180 °.

4. Translokation - die Bewegung eines Abschnitts eines Chromosoms zu einem anderen Chromosom.

Genomische Mutationen - ϶ᴛᴏ Änderung der Anzahl der Chromosomen. Arten von genomischen Mutationen.

1. Polyploidie - eine Veränderung in der Anzahl haploider Chromosomensätze im Karyotyp. Unter dem Karyotyp verstehen Sie die Anzahl, Form und Anzahl der Chromosomen, die für eine bestimmte Art charakteristisch sind. Es gibt Nullisomie (das Fehlen von zwei homologen Chromosomen), Monosomie (das Fehlen eines der homologen Chromosomen) und Polysomie (das Vorhandensein von zwei oder mehr zusätzlichen Chromosomen).

2. Heteroploidie - eine Änderung der Anzahl einzelner Chromosomen im Karyotyp

Am häufigsten sind Genmutationen. Ursachen von Genmutationen:

1) Nukleotidausfall;

2) Insertion eines zusätzlichen Nukleotids (dieser und die vorherigen Gründe führen zu einer Verschiebung des Leserahmens);

3) Austausch eines Nukleotids durch ein anderes.

2. Verknüpfung von Genen und Crossing-over

Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, bilden eine Verknüpfungsgruppe und werden normalerweise zusammen vererbt.

Die Anzahl der Bindungsgruppen in diploiden Organismen ist gleich dem haploiden Chromosomensatz. Frauen haben 23 Kupplungsgruppen, Männer 24.

Die Verknüpfung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, muss vollständig und unvollständig sein. Eine vollständige Verknüpfung von Genen, d. h. eine gemeinsame Vererbung, ist ohne den Prozess des Kreuzungsglaubens möglich. Dies ist typisch für Gene von Geschlechtschromosomen, Organismen, die für Geschlechtschromosomen heterogametisch sind (XY, XO), sowie für Gene, die sich in der Nähe des Zentromers des Chromosoms befinden, wo fast nie eine Überkreuzung auftritt.

In den meisten Fällen sind Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, nicht vollständig verknüpft, und in der Prophase I der Meiose werden identische Regionen zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht. Als Ergebnis der Kreuzung werden allelische Gene, die Teil der Kopplungsgruppen in elterlichen Individuen waren, getrennt und bilden neue Kombinationen, die in Gameten fallen. Es findet eine Gen-Rekombination statt.

Gameten und Zygoten, die Rekombinationen verknüpfter Gene enthalten, werden Crossover genannt. Wenn man die Anzahl der Crossover-Gameten und die Gesamtzahl der Gameten eines bestimmten Individuums kennt, ist es möglich, die Häufigkeit des Crossovers als Prozentsatz zu berechnen, indem man die Formel verwendet: das Verhältnis der Anzahl der Crossover-Gameten (Individuen) zur Gesamtzahl von Gameten (Individuen) multipliziert mit 100 %.

Der Prozentsatz des Überkreuzens zwischen zwei Genen kann verwendet werden, um den Abstand zwischen ihnen zu bestimmen. Für eine Einheit des Abstands zwischen Genen – ein Morganid – wird üblicherweise 1 % Überkreuzung akzeptiert.

Die Crossover-Frequenz zeigt auch die Stärke der Verknüpfung zwischen Genen an. Die Kopplungsstärke zwischen zwei Genen ist gleich der Differenz zwischen 100 % und dem Prozentsatz der Überkreuzung zwischen diesen Genen.

Eine genetische Karte eines Chromosoms ist ein ϶ᴛᴏ-Diagramm der gegenseitigen Anordnung von Genen, die sich in derselben Kopplungsgruppe befinden. Die Bestimmung von Kopplungsgruppen und Abständen zwischen Genen ist nicht der letzte Schritt bei der Erstellung einer genetischen Karte eines Chromosoms, da es auch äußerst wichtig ist, die Übereinstimmung der untersuchten Kopplungsgruppe mit einem bestimmten Chromosom festzustellen. Die Bestimmung der Bindungsgruppe erfolgt nach der hybridologischen Methode, d. h. durch Untersuchung der Kreuzungsergebnisse, und die Untersuchung der Chromosomen erfolgt nach der zytologischen Methode mit mikroskopischer Untersuchung der Präparate. Um die Übereinstimmung einer bestimmten Verknüpfungsgruppe mit einem bestimmten Chromosom zu bestimmen, werden Chromosomen mit einer modifizierten Struktur verwendet. Es wird eine Standard-Dihybrid-Crossover-Analyse durchgeführt, bei der eines der untersuchten Merkmale von einem Gen codiert wird, das sich auf einem Chromosom mit einer veränderten Struktur befindet, und das zweite von einem Gen codiert wird, das sich auf einem anderen Chromosom befindet. Wenn es eine verknüpfte Vererbung dieser beiden Merkmale gibt, können wir von der Verbindung dieses Chromosoms mit einer bestimmten Verknüpfungsgruppe sprechen.

Die Analyse genetischer und zytologischer Karten ermöglichte die Formulierung der wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung.

1. Jedes Gen hat einen bestimmten festen Platz (Lokus) auf dem Chromosom.

2. Gene in Chromosomen befinden sich in einer bestimmten linearen Abfolge.

3. Die Häufigkeit des Crossing-over zwischen Genen ist direkt proportional zum Abstand zwischen ihnen und umgekehrt proportional zur Kopplungsstärke.

Arten der Variabilität - Konzept und Typen. Einordnung und Merkmale der Kategorie „Variabilitätsarten“ 2017, 2018.

Variabilität ist eine Eigenschaft lebender Organismen, in verschiedenen Formen (Optionen) zu existieren. Arten von Variabilität

Unterscheiden Sie zwischen erblicher und nicht erblicher Variabilität.

Erbliche (genotypische) Variabilität ist mit einer Veränderung des genetischen Materials selbst verbunden. Nicht erbliche (phänotypische, modifizierende) Variabilität ist die Fähigkeit von Organismen, ihren Phänotyp unter dem Einfluss verschiedener Faktoren zu verändern. Die Modifikationsvariabilität wird durch Änderungen in der äußeren Umgebung oder der inneren Umgebung des Organismus verursacht.

Reaktionsrate

Dies sind die Grenzen der phänotypischen Variabilität eines Merkmals, die unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auftritt. Die Reaktionsgeschwindigkeit wird durch die Gene des Organismus bestimmt, sodass die Reaktionsgeschwindigkeit für dasselbe Merkmal bei verschiedenen Individuen unterschiedlich ist. Der Bereich der Reaktionsgeschwindigkeit verschiedener Vorzeichen variiert ebenfalls. Diejenigen Organismen, bei denen die Reaktionsgeschwindigkeit für dieses Merkmal breiter ist, haben unter bestimmten Umweltbedingungen höhere Anpassungsfähigkeiten, d.h. die Modifikationsvariabilität ist in den meisten Fällen adaptiver Natur, und die meisten Veränderungen, die im Körper auftreten, wenn sie bestimmten Umweltfaktoren ausgesetzt sind, sind es nützlich. Allerdings verlieren phänotypische Veränderungen manchmal ihren adaptiven Charakter. Wenn die phänotypische Variabilität einer Erbkrankheit klinisch ähnlich ist, werden solche Veränderungen als Phänokopie bezeichnet.

Kombinationsvariabilität

Assoziiert mit einer neuen Kombination unveränderter elterlicher Gene in den Genotypen der Nachkommen.

Faktoren der kombinativen Variabilität.

1. Unabhängige und zufällige Segregation homologer Chromosomen in der Anaphase I der Meiose.

2. Überqueren.

3. Zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

4. Zufallsauswahl von Elternorganismen. Mutationen

Dies sind seltene, zufällige, dauerhafte Veränderungen des Erbguts, die das gesamte Genom, ganze Chromosomen, Teile von Chromosomen oder einzelne Gene betreffen. Sie entstehen unter dem Einfluss mutagener Faktoren physikalischer, chemischer oder biologischer Herkunft.

Mutationen sind:

1) spontan und induziert;

2) schädlich, nützlich und neutral;

3) somatisch und generativ;

4) Gen, chromosomal und genomisch.

Spontanmutationen sind Mutationen, die ungerichtet unter dem Einfluss eines unbekannten Mutagens entstanden sind.

Induzierte Mutationen sind Mutationen, die künstlich durch die Wirkung eines bekannten Mutagens verursacht werden.

Chromosomenmutationen sind Veränderungen in der Struktur von Chromosomen während der Zellteilung. Es gibt die folgenden Arten von Chromosomenmutationen.

1. Duplikation - Verdopplung eines Chromosomensegments aufgrund ungleicher Überkreuzung.

2. Deletion - Verlust eines Chromosomensegments.

3. Inversion - Drehung eines Chromosomensegments um 180 °.

4. Translokation - die Bewegung eines Abschnitts eines Chromosoms zu einem anderen Chromosom.

Genomische Mutationen sind Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen. Arten von genomischen Mutationen.

1. Polyploidie - eine Veränderung in der Anzahl haploider Chromosomensätze im Karyotyp. Unter dem Karyotyp verstehen Sie die Anzahl, Form und Anzahl der Chromosomen, die für eine bestimmte Art charakteristisch sind. Es gibt Nullisomie (das Fehlen von zwei homologen Chromosomen), Monosomie (das Fehlen eines der homologen Chromosomen) und Polysomie (das Vorhandensein von zwei oder mehr zusätzlichen Chromosomen).

2. Heteroploidie - eine Änderung der Anzahl einzelner Chromosomen im Karyotyp

Am häufigsten sind Genmutationen. Ursachen von Genmutationen:

1) Nukleotidausfall;

2) Insertion eines zusätzlichen Nukleotids (dieser und die vorherigen Gründe führen zu einer Verschiebung des Leserahmens);

3) Austausch eines Nukleotids durch ein anderes.

2. Verknüpfung von Genen und Crossing-over

Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, bilden eine Verknüpfungsgruppe und werden normalerweise zusammen vererbt.

Die Anzahl der Bindungsgruppen in diploiden Organismen ist gleich dem haploiden Chromosomensatz. Frauen haben 23 Kupplungsgruppen, Männer 24.

Die Verknüpfung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, kann vollständig oder unvollständig sein. Eine vollständige Verknüpfung von Genen, d. h. eine gemeinsame Vererbung, ist ohne den Prozess des Kreuzungsglaubens möglich. Dies ist typisch für Gene von Geschlechtschromosomen, Organismen, die für Geschlechtschromosomen heterogametisch sind (XY, XO), sowie für Gene, die sich in der Nähe des Zentromers des Chromosoms befinden, wo fast nie eine Überkreuzung auftritt.

In den meisten Fällen sind Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, nicht vollständig verknüpft, und in der Prophase I der Meiose werden identische Regionen zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht. Als Ergebnis der Kreuzung werden allelische Gene, die Teil der Kopplungsgruppen in elterlichen Individuen waren, getrennt und bilden neue Kombinationen, die in Gameten fallen. Es findet eine Gen-Rekombination statt.

Gameten und Zygoten, die Rekombinationen verknüpfter Gene enthalten, werden Crossover genannt. Wenn man die Anzahl der Crossover-Gameten und die Gesamtzahl der Gameten eines bestimmten Individuums kennt, ist es möglich, die Häufigkeit des Crossovers als Prozentsatz zu berechnen, indem man die Formel verwendet: das Verhältnis der Anzahl der Crossover-Gameten (Individuen) zur Gesamtzahl von Gameten (Individuen) multipliziert mit 100 %.

Der Prozentsatz des Überkreuzens zwischen zwei Genen kann verwendet werden, um den Abstand zwischen ihnen zu bestimmen. Für eine Einheit des Abstands zwischen Genen – ein Morganid – wird üblicherweise 1 % Überkreuzung akzeptiert.

Die Crossover-Frequenz zeigt auch die Stärke der Verknüpfung zwischen Genen an. Die Kopplungsstärke zwischen zwei Genen ist gleich der Differenz zwischen 100 % und dem Prozentsatz der Überkreuzung zwischen diesen Genen.

Die genetische Karte eines Chromosoms ist ein Diagramm der gegenseitigen Anordnung von Genen, die sich in derselben Kopplungsgruppe befinden. Die Bestimmung von Kopplungsgruppen und Abständen zwischen Genen ist nicht der letzte Schritt bei der Erstellung einer genetischen Karte eines Chromosoms, da es auch notwendig ist, die Entsprechung der untersuchten Kopplungsgruppe zu einem bestimmten Chromosom festzustellen. Die Bestimmung der Bindungsgruppe erfolgt nach der hybridologischen Methode, d. h. durch Untersuchung der Kreuzungsergebnisse, und die Untersuchung der Chromosomen erfolgt nach der zytologischen Methode mit mikroskopischer Untersuchung der Präparate. Um die Übereinstimmung einer bestimmten Verknüpfungsgruppe mit einem bestimmten Chromosom zu bestimmen, werden Chromosomen mit einer modifizierten Struktur verwendet. Es wird eine Standard-Dihybrid-Crossover-Analyse durchgeführt, bei der eines der untersuchten Merkmale von einem Gen codiert wird, das sich auf einem Chromosom mit einer veränderten Struktur befindet, und das zweite von einem Gen codiert wird, das sich auf einem anderen Chromosom befindet. Wenn es eine verknüpfte Vererbung dieser beiden Merkmale gibt, können wir von der Verbindung dieses Chromosoms mit einer bestimmten Verknüpfungsgruppe sprechen.