Friedreicho paveldima ataksija – simptomai, gydymas ir prognozė. Frydricho liga (Friedreicho ataksija) Frydricho pėdos priežastys

Friedreicho ataksija yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Tokia sunkia liga sergančių vaikų gali gimti išoriškai sveiki ir jokių sutrikimų neturintys tėvai.

Ar yra kokių nors problemų? Įveskite į formą "Simptomas" arba "Ligos pavadinimas" paspauskite Enter ir sužinosite visą šios problemos ar ligos gydymą.

Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija. Tinkamai diagnozuoti ir gydyti ligą galima prižiūrint sąžiningam gydytojui. Visi vaistai turi kontraindikacijų. Turite pasikonsultuoti su specialistu, taip pat išsamiai išnagrinėti instrukcijas! .

Iš pažiūros sveikų šia liga sergančių pacientų tėvų genotipo yra patologinis genas.
Tokio vaiko gimimo iš anksto numatyti neįmanoma. Patologijos dažnis yra mažas ir yra maždaug 2 atvejai 100 tūkstančių žmonių.

Literatūroje yra dar vienas šios ligos pavadinimas – Friedreicho paveldima ataksija.

Kas tai yra

Sergant šia liga, labiausiai pažeidžiamos centrinės ir periferinės nervų sistemos nervinės ląstelės. Pirmiausia pažeidžiamos nervinės ląstelės ir skaidulos, sudarančios Golio ryšulius. Kai liga vystosi, neigiamai veikia nervinės skaidulos Burdakh, Govers, Flexig ryšuliuose.

Lygiagrečiai su jais kenčia užpakalinės nugaros smegenų šaknys, stuburo ganglijos, smegenėlių žievės ląstelės, piramidinis takas ir smegenų žievės struktūros.

Kartu su nervų sistema, ataksijos forma, procese dalyvauja ir kiti organai.

Jie apima:

• Ląstelės, sudarančios širdies miokardą;
• Kasos Langerhanso salelių ląstelės;
• Ląstelės, sudarančios kaulinę sistemą ir akies tinklainę.

Ligos eigoje visose organizmo sistemose vyksta įvairūs degeneraciniai procesai, labiausiai kenčia nervų sistema.

Priežastys

Pagrindinė priežastis, sukelianti šios paveldimos patologijos vystymąsi, yra geno mutacija.

Pažeidžiamas specifinis genas, atsakingas už baltymo molekulės, vadinamos frataksinu, kodavimą.

Baltymai randami mitochondrijose. Jis atlieka geležies jonų transportavimo iš mitochondrijų funkciją.

Šio geno mutacijos atveju mitochondrijose susikaupia perteklinis geležies kiekis. Ląstelėje daugėja laisvųjų radikalų, kurie pažeidžia jos sieneles ir vidines struktūras.

Klinikinės apraiškos

Dažnai pirmieji šios ligos pasireiškimai pasireiškia vaikams po 10 metų. Aprašyta nemažai atvejų, kai liga buvo nustatyta trečią gyvenimo dešimtmetį išgyvenusiems žmonėms.
Ankstyviausias klinikinis simptomas yra sergančio žmogaus eisenos pažeidimas.

Eisena darosi netvirta, netvirta, žmogus dažnai užkliūva iš netikėtumo, galimi kritimai. Kartu su visa tai vystosi nekoordinacija arba judesių nekoordinacija.

Antrasis požymis – rankų motorinės veiklos sutrikimas.

Ryškiausias to požymis – rankos drebėjimas, kuris kardinaliai pakeičia paciento rašyseną ir tampa neįskaitoma.

Pastebimi kalbos sutrikimai. Kalba tampa neaiški ir lėta. Lygiagrečiai susilpnėja klausos funkcija.

Visi pacientai, sergantys šeimine ataksija, skundžiasi nuolatiniu kojų silpnumu.
Apžiūrėdami pacientą, turintį patologiją, galite sužinoti, kad jam sunku atlikti Rombergo testą – vieną iš įprastų neurologinių tyrimų.

Reguliarus viršijimas pastebimas atliekant tokius tyrimus kaip pirštas-nosis ir kulkšnis-kelias.

Kai liga progresuoja, refleksai, kelio ar Achilo, palaipsniui pradeda nykti. O kai pėdos skliautas dirginamas iš išorinio krašto, atsiranda ryškus Babinskio refleksas, tai yra, greitai ištiesiamas didysis pirštas.

Visi sausgyslių ir periosto refleksai palaipsniui išnyksta. Sunkiais atvejais visiškai prarandamas sąnarių-raumenų pojūtis ir jautrumas vibracijai.

Palaipsniui mažėja raumenų tonusas, atsiranda parezė ir paralyžius. Pirma, šie procesai yra lokalizuoti distaliniuose raumenyse, o vėliau palaipsniui plinta į proksimalines viršutinių ir apatinių galūnių dalis. Nugalėjęs rankų raumenis, žmogus visiškai praranda galimybę tarnauti sau.

Nemažai pacientų suserga anksti įgyta demencija. Kuri vadinama demencija. Tuo pačiu metu yra mažame dubenyje lokalizuotų organų veikimo sutrikimų. Friedreicho šeiminė ataksija pasireiškia šlapimo nelaikymu ir seksualine disfunkcija. Sergantiems žmonėms laikui bėgant atsiranda permainingas žvilgsnis ir staigus klausos suvokimo sumažėjimas.

90 procentų sergančiųjų šia paveldima liga išsivysto širdies raumens pažeidimai, sutrinka širdies ritmas, atsiranda širdies nepakankamumas.

Friedreicho pėda yra būdingas šios ligos simptomas. Atrodo specifiškai: aukštas ir įgaubtas pėdos skliautas, sulenktos kraštutinės kojų pirštų falangos ir nesulenkti nykščiai bei rodomieji pirštai.

Yra ryški šleivapėdystė ir galūnių išlinkimas. Skoliozė yra papildomas raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo pasireiškimas.

Genų mutacija neigiamai veikia endokrininę sistemą. Pakeitimai čia atrodo taip:

• Infantilizmas;
• 1 arba 2 tipo cukrinis diabetas;
• Hipogonadizmas arba kiaušidžių disfunkcija;
• katarakta.

Liga progresuoja palaipsniui ir, nesant tinkamo palaikomojo gydymo, tokių pacientų gyvenimo trukmė neviršija 20 metų.

Pagrindinė patologija sergančių pacientų mirties priežastis yra dauginis organų nepakankamumas ir kvėpavimo bei širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai.

Vaizdo įrašas

Diagnostika

KT, arba kompiuterinė tomografija, kuri aktyviai naudojama kaip pagrindinis ataksijos diagnozavimo metodas, liga bus neveiksminga, leidžia aptikti procesą smegenyse vėlyvose pažengusiose ligos stadijose.

Kompiuterinė tomografija gali parodyti nedidelę smegenėlių atrofiją ir smegenų kamieno cisternų padidėjimą.

Elektrofiziologinis tyrimas yra privalomas diagnostinis komponentas nustatant ligą. Tai leidžia nustatyti galūnių neuromuskulinių formacijų pažeidimo laipsnį.

MRT arba magnetinio rezonanso tomografija yra „auksinis standartas“ diagnozuojant ligą, leidžianti ją nustatyti ankstyvoje stadijoje.

MRT atskleidžia:

• nugaros smegenų atrofija;
• Sumažinti jo skersmenį skersmenyje;
• Smegenėlių atrofija;
• Pailgųjų smegenėlių atrofija.

Medicininis gydymas

Liga turi paveldimą, genetinį pobūdį, visos terapinės priemonės sumažinamos iki jos vystymosi suvaržymo. Jie leidžia sergantiems žmonėms ilgą laiką išlaikyti tinkamą gyvenimo lygį ir išvengti įvairių organų ir sistemų komplikacijų.

Šiuo tikslu naudojamos 3 vaistų grupės:

• fermentinių reakcijų kofaktoriai (padidinti bendrą fermentinių reakcijų skaičių);
• Kvėpavimo stimuliatoriai mitochondrijose;
• Antioksidacinio aktyvumo preparatai.

Lygiagrečiai leidžiama vartoti nootropinius vaistus, apsaugančius nervų sistemos ląsteles, ir širdies vaistus, kurie maitina miokardą.

Paveldima Pierre'o Marie ataksija

Tai paveldimos kilmės liga, tačiau turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį.
Šios ligos eigoje atsiranda smegenėlių atrofija, vėliau nugaros smegenų ląstelėse vystosi degeneraciniai procesai.

Klinikinis vaizdas kaip visuma primena paveldimos ataksijos pasireiškimus. Be to, gali atsirasti psichikos sutrikimų, įskaitant psichikos pokyčius ir kartais depresijos vystymąsi.

Ataksija - ligos, pasireiškiančios judesių nekoordinavimu, motorinių įgūdžių sutrikimu, šiek tiek sumažėjusiu galūnių stiprumu. Vienas iš jų yra Friedreicho šeiminė ataksija, dažniausia paveldimos ataksijos forma. Tai pasireiškia 2–7 žmonėms iš 100 000.

Ši liga dažniausiai prasideda vaikystėje, 1–2 gyvenimo dešimtmetyje (nors pasitaiko atvejų, kai ji nustatoma po 20 metų). Dažniausiai ataksija kenčia keli šeimos nariai – broliai, seserys, dažniausiai ji pasitaiko giminingų santuokų šeimose. Simptomai atsiranda nepastebimai, liga progresuoja lėtai, trunka dešimtmečius ir be medicininės pagalbos sukelia didelį diskomfortą.

Ligos požymiai

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra netvirta paciento eisena. Jis vaikšto nerangiai, plačiai ištiesia kojas ir plačiai nukrypsta nuo centro į šonus. Ligai progresuojant rankos, taip pat krūtinės ir veido raumenys pažeidžiami dėl koordinacijos sutrikimų. Keičiasi veido išraiškos, kalba sulėtėja, tampa trūkčiojanti. Sumažėja arba išnyksta sausgyslių ir periostealiniai refleksai (iš pradžių ant kojų, vėliau galima plisti į rankas). Dažnai sutrinka klausa. skoliozė progresuoja.

Ligos priežastys

Šio tipo ataksija yra paveldima, lėtinė, progresuojanti. Priklauso spinocerebellar ataksijai, kuri yra panašių simptomų grupė, kurią sukelia smegenėlių, smegenų kamieno, nugaros smegenų ir nugaros smegenų pažeidimai, kurie dažnai trukdo nustatyti teisingą diagnozę. Tačiau tarp smegenėlių ataksijų Friedreicho liga išsiskiria recesyvine forma, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu būdu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta poroje, kurioje tėvai yra ligos sukėlėjo nešiotojai, bet yra kliniškai sveiki.

Ši ataksija pasireiškia kombinuota nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių stulpelių degeneracija, kurią sukelia neaiškios prigimties fermentinė-cheminė anomalija, paveldima. Kai liga pažeidžia Golio ryšulius, Clarko stulpų ląsteles ir užpakalinį nugaros smegenų taką.

„Ligos istorija“

Ją į savarankišką formą daugiau nei prieš 100 metų išskyrė vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Nuo 1860-ųjų liga buvo aktyviai tiriama. Po to, kai 1982 m. buvo pasiūlyta, kad mitochondrijų sutrikimai buvo šios ataksijos priežastis. Dėl to vietoj visuotinai priimto pavadinimo „Friedreicho ataksija“ buvo pasiūlytas terminas „Friedreicho liga“, tiksliau atspindintis ligų – tiek neurologinių, tiek išorinių – apraiškų įvairovę.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas serga Friedreicho ataksija, simptomai, kurie dažniausiai pastebimi pirmiausia, yra nepatogumas ir netikrumas vaikštant, ypač tamsoje, svirdulys, suklupimas. Tada prie šio simptomo prisijungia viršutinių galūnių koordinacijos sutrikimas, kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje galimas rašysenos pakitimas, dizartrija, kalboje – sprogumo, staccato charakteris.

Refleksų (sausgyslių ir periosto) slopinimas gali būti pastebėtas tiek kitų simptomų pasireiškimo metu, tiek ilgai prieš juos. Progresuojant ataksijai, paprastai galima pastebėti visišką arefleksiją. Taip pat svarbus simptomas yra Babinskio simptomas, ateityje kojų raumenys silpnėja, atrofuojasi.

Išorinės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Friedreicho ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientai yra linkę į skoliozę, kifoskoliozę, rankų ir kojų pirštų deformacijas. Vadinamoji Friedreicho pėda (arba Friedreicho pėda) yra Friedreicho ataksijos ligos požymis. Tokių pėdų nuotraukos leidžia aiškiai suprasti, kad sveikam kūnui tokia deformacija nebūdinga: pirštai perlenkti pagrindinėse pirštakaulėse ir sulenkti tarpfalanginiuose sąnariuose su aukštu įgaubtu pėdos skliautu. Tas pats pokytis gali atsirasti ir su šepečiais.

Taip pat pacientai dažnai yra linkę į tokius sutrikimus kaip cukrinis diabetas, kiaušidžių disfunkcija, infantilizmas, hipogonadizmas ir kt. Iš regėjimo organų pusės galimos kataraktos.

Jei Friedreicho ataksija, tada 90 procentų atvejų ją lydės širdies pažeidimas, progresuojančios kardiomiopatijos, daugiausia hipertrofinės, vystymasis. Pacientai skundžiasi skausmu širdyje, širdies plakimu, dusuliu fizinio krūvio metu ir kt. Beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija sukelia mirtį.

Vėlyvoje ligos stadijoje pacientams pasireiškia amiotrofijos, parezė, sutrinka rankų jautrumas. Galimas klausos pablogėjimas, regos nervų atrofija, nistagmas, kartais sutrinka dubens organų funkcijos ir ligonį kamuoja šlapimo susilaikymas arba, atvirkščiai, šlapimo nelaikymas. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę vaikščioti ir apsitarnauti be pagalbos. Tačiau paralyžius, atsirandantis dėl bet kokios rūšies ataksijos, įskaitant Friedreicho ligą, nebuvo pastebėtas.

Kalbant apie demenciją, sergant tokia liga kaip Friedreicho smegenėlių ataksija, tikslių duomenų apie ją kol kas nėra: suaugusiems demencija pasireiškia, ji aprašyta, tačiau vaikams ji itin reta, kaip ir protinis atsilikimas.

Ataksijos komplikacijos

Paveldima Friedreicho ataksija daugeliu atvejų komplikuojasi lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų rūšių kvėpavimo nepakankamumu. Be to, pacientams labai didelė pasikartojančių infekcinių ligų rizika.

Friedreicho ataksijos diagnozavimo kriterijai

Gana aiškiai nurodyti pagrindiniai ligos diagnostikos kriterijai:

• ligos paveldėjimas vyksta recesyviniu pagrindu;
• liga prasideda iki 25 metų amžiaus, dažniau – vaikystėje;
• progresuojanti ataksija;
• sausgyslių arefleksija, kojų, o vėliau ir rankų silpnumas;
• gilaus jautrumo praradimas, pirmiausia apatinių, tada viršutinių galūnių;
• neaiški kalba;
• skeleto deformacijos;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;

Šiuo atveju DNR diagnostika patvirtina sugedusio geno buvimą.

Diagnozės nustatymas

Kalbant apie ligą, tokią kaip Friedreicho ataksija, diagnozė turėtų apimti anamnezės rinkimą, išsamų medicininį patikrinimą ir paciento bei jo šeimos ligos istorijos tyrimą. Ypatingas dėmesys apžiūros metu skiriamas nervų sistemos problemoms, ypač blogai pusiausvyrai, kai tiriama vaiko eisena ir statika, refleksų ir pojūčių nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali alkūne paliesti priešingo kelio, praleidžia piršto ir nosies testą, jį gali kamuoti drebulys ištiestomis rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, pažeidžiamas aminorūgščių metabolizmas.

Smegenų elektroencefalograma su Friedreicho ataksija atskleidžia difuzinį delta ir teta aktyvumą bei alfa ritmo sumažėjimą. Elektromiografija atskleidžia periferinių nervų jutimo skaidulų aksoninius-demielinizuojančius pažeidimus.

Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti sugedusį geną. DNR diagnostikos pagalba nustatoma galimybė ligos sukėlėją paveldėti kitiems šeimos vaikams. Taip pat gali būti atliekama visapusiška DNR diagnostika visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina atlikti prenatalinį DNR tyrimą.

Diagnozės metu ir ateityje po diagnozės pacientas turi reguliariai daryti galvos, stuburo ir krūtinės rentgenogramas. Jei reikia, skiriamas kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija. Smegenų MRT šiuo atveju galima pastebėti nugaros smegenų ir smegenų kamienų, viršutinių smegenėlių vermio dalių, atrofiją. Taip pat būtina atlikti tyrimą EKG ir EchoEG pagalba.

Diferencinė diagnozė

Diagnozuojant Friedreicho ligą būtina atskirti nuo išsėtinės sklerozės, nervinės amiotrofijos, šeiminės paraplegijos ir kitų ataksijos rūšių, pirmiausia Louis-Bar ligos, antros pagal dažnumą ataksijos. Louis-Baro liga arba telangiektazija taip pat prasideda vaikystėje ir kliniškai skiriasi nuo Friedreicho ligos, kai yra plačiai išsiplėtusios mažos kraujagyslės, nesant skeleto anomalijų.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Bassen-Kornzweig sindromo ir vitamino E trūkumo sukeltos ataksijos. Šiuo atveju diagnozuojant būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, akantocitozės buvimą / nebuvimą ir ištirti jo lipidų spektrą.

Diagnozės metu būtina pašalinti medžiagų apykaitos ligas, turinčias autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, kartu su kitomis spinocerebellar ataksijos formomis.

Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligos yra sausgyslių arefleksijos nebuvimas, su ja nėra raumenų hipotenzijos ir amiotrofijos. Taip pat, sergant skleroze, nepastebimi ekstraneuraliniai pasireiškimai, KT ir MRT pokyčių nėra.

Ataksijos gydymas

Pacientus, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksija, turėtų gydyti neurologas. Daugiausia siekiama maksimaliai pašalinti ligos apraiškas. Tai apima bendrą stiprinimo terapiją, įskaitant ATP preparatų, cerebrolizino, B grupės vitaminų ir anticholinesterazės preparatų skyrimą. Be to, gydant šią ataksiją svarbų vaidmenį atlieka vaistai, turintys mitochondrijų palaikymo funkciją, pavyzdžiui, gintaro rūgštis, riboflavinas, vitaminas E. Miokardo metabolizmui gerinti skiriami riboksinai, kokarboksilazės ir kt.

Atliekamas stiprinamasis gydymas vitaminais. Gydymas turi būti kartojamas periodiškai.

Kadangi pagrindinė skausmo priežastis sergant liga yra progresuojanti skoliozė, pacientai parodomi dėvintys ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekama nemažai chirurginių operacijų (į stuburą įdedami titano strypai, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės išsivystymo).

Ataksijos prognozė

Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai įvairi, tačiau dažniausiai 63 proc. vyrų neviršija 20 metų (moterims prognozė palankesnė – prasidėjus ligai, beveik 100 proc. gyvena ilgiau nei 20 metų).

Mirties priežastys dažniausiai – širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijos. Jei pacientas neserga diabetu ir širdies ligomis, jo gyvenimas gali tęstis iki pažengusių metų, tačiau tokie atvejai gana reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali pailgėti.

Prevencija

Friedreicho ligos prevencija pagrįsta medicininiu genetiniu konsultavimu.

Sergantiesiems ataksija parodomas fizioterapinis kompleksas, dėl kurio stiprinami raumenys, sumažėja koordinacijos sutrikimas. Pratimai pirmiausia turėtų būti skirti lavinti pusiausvyrą ir raumenų jėgą. Mankštos terapija ir korekciniai pratimai leidžia pacientams būti aktyviems kuo ilgiau, be to, tokiu atveju užkertamas kelias kardiomiopatijos išsivystymui.

Be to, pacientai savo gyvenimo kokybei pagerinti gali naudotis pagalbinėmis priemonėmis – lazdomis, vaikštynėmis, vežimėliais.

Mityboje būtina sumažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g / kg, kad nebūtų išprovokuotas energijos apykaitos defekto padidėjimas.

Taip pat būtina vengti infekcinių ligų, apsisaugoti nuo traumų ir apsinuodijimo.

Vienas iš svarbių ligos prevencijos veiksnių yra ataksijos perdavimo paveldėjimo būdu prevencija. Jei įmanoma, reikėtų vengti vaikų gimimo, jei šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat santuokos tarp giminaičių.

Friedreicho ataksija yra paveldima autosominio recesyvinio tipo liga (aktyvėja, jei vaikas paveldėjo ligos geną iš abiejų tėvų), kai genas, atsakingas už baltymo frataksino (mitochondrijų baltymo, atsakingo už geležies išsiskyrimą) kodavimą, mutuoja ir neuronai. miršta, kasos Langerhanzo salelių β -ląstelės, tinklainė, raumenų ir kaulų sistema, kardiomiocitai.

Nervų sistemos nugaros smegenų takų pažeidimų faktas nėra iki galo suprantamas, o šios patologijos priežastys menkai suprantamos. Liga gavo savo pavadinimą vokiečių gydytojo, tyrinėjusio jos prigimtį, garbei. Apskritai ataksija pasižymi raumenų judėjimo nenuoseklumu.

Liga gana reta (2-5 atvejai iš 100 tūkst.), o tai apsunkina tiek jos diagnostiką, tiek patį gydymą. Tuo pačiu metu statistika nurodo vieną vežėją 120 žmonių. Manoma, kad šio tipo patologija yra labiausiai paplitusi tarp paveldimų ataksijų. Negroidų rasei ši patologija nėra taikoma dėl nežinomų priežasčių.

Friedreicho ataksijos priežastys

Žmogus gali susirgti šia patologija tik tuo atveju, jei abu jo tėvai yra mutuojančio geno nešiotojai. Mutacija įvyksta ilgojoje devintosios chromosomos rankoje, kuri išprovokuoja frataksino baltymo sintezės iš mitochondrijų, kurios savo ruožtu atlieka „ląstelių energijos stočių“ vaidmenį.

Geležis kaupiasi mitochondrijose ir oksiduojasi. Deguonis transportuojamas organizme. Sutrikus geležies sintezei, jos kiekis mitochondrijose smarkiai ir ženkliai (apie dešimt kartų) padidėja. Tuo pačiu metu ląstelių geležis išlieka normos ribose, o citozolinės geležies lygis krenta.

Tokie procesai veda prie genų, kurie koduoja už geležies transportavimą atsakingus fragmentus – feroksidazes ir permeazes, aktyvavimą. Dar labiau sutrinka tarpląstelinės geležies pusiausvyra. Dėl didelės geležies koncentracijos ląstelėje suaktyvėja radikalai, kurie turi žalingą poveikį ir ardo ląstelę iš vidaus. Labiausiai pažeidžiamos ląstelės yra neuronai (ypač nugaros smegenų užpakalinėje ir šoninėje kolonoje, stuburo takuose, periferinėse nervų skaidulose).

Atsižvelgiant į genų mutacijos laipsnį, išskiriamos „klasikinės“ ligos formos ir netipinės, taip sakant, lengvosios versijos, gerybiniai sindromai.

Friedreicho paveldima ataksija yra labiausiai paplitusi tarp ataksijų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Klinikinis vaizdas aiškiau atsiskleidžia sulaukus 10–20 metų, nors gali būti, kad Friedreicho ataksijos simptomai gali būti aptikti ir vėlesniame amžiuje. Egzistuoja hipotezė, kad klasikines ir netipines šios ligos formas gali sukelti įvairios vieno ar kelių genų mutacijos. Pirmieji simptomai dažniausiai atsiranda formuojantis reprodukcinei sistemai.

Klinikiniam vaizdui būdingas neurologinių ir išorinių simptomų derinys. Iki DNR diagnostikos atsiradimo klinikinis ligos vaizdas buvo aprašytas tik klasikine forma. Vėliau mokslininkai priėjo prie išvados, kad ligos spektras yra daug gilesnis, o paplitimas didesnis, todėl imta skirti ištrintas ir netipines Friedreicho ataksijos formas.

Tarp neurologinių Friedreicho ataksijos simptomų yra:

1. Nejaukumo ir nesaugumo jausmas vaikštant (pasireiškia vienas iš pirmųjų simptomų), kuris padidėja, jei žmogus yra tamsoje. Stebimas stulbinimas, žmogus dažnai suklumpa, ištinka nemotyvuoti griuvimai. Rombergo pozicijoje yra nestabilumas, nesugebėjimas pakartoti kelio ir kulno testo. Laikui bėgant rankose atsiranda dezorientacija, greitai pavargsta kojos, gali pasikeisti rašysena. Ištiestomis rankomis stebimas tremoras, atlikti piršto-nosies tyrimo neįmanoma (pacientas nuolat praleidžia).
2. Dizartrija (gali būti stebima ne visais atvejais), kalbos aparato sutrikimai.
3. Yra sausgyslių ir periosto refleksų pažeidimas arba visiškas išnykimas (pastebėtas jau ankstyvuoju klinikinio vaizdo periodu, yra svarbi diagnostinė grandis).
4. Achilo ir kelio refleksų slopinimas (kartais pasireiškia gerokai anksčiau nei atsiranda kiti ligos požymiai).
5. Totalinė arefleksija (dažniau pasireiškia išsiplėtusioje stadijoje).
6. Sąnario raumenų ir vibracijos jautrumo pažeidimas.
7. Babinskio simptomas (nykščio ištiesimas kaip reakcija į skausmingą pėdos dirginimą) yra vienas iš ankstyviausių ligos požymių.
8. Raumenų hipotenzija.
9. Kojų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą gali pakeisti visiška atrofija.
10. Smegenėlių ir jautri ataksija.
11. Laikui bėgant gali atsirasti rankų ataksija, amiotrofija, gilus jautrumo sutrikimas, sutrikti motorinės funkcijos, kas galiausiai lemia savitarnos negalėjimą.
12. Galimas nistagmas (voko drebulys), regos ir klausos nervų atrofija, protinis silpnumas, nesant tinkamo gydymo, dubens organų funkcijos sutrikimas.

Išoriniai simptomai yra šie:

1. Širdies nepakankamumas.
2. Didėjanti hipertrofinė ar išsiplėtusi kardiomiopatija (širdies skausmas, širdies plakimas, dažnas dusulys, net ir esant nedideliam krūviui, sistolinis širdies ūžesys). Dažnai kardiomiopatija kaip gretutinė liga yra Friedreicho ataksijos mirties priežastis.

Dažnai elektrokartografiniai simptomai gerokai lenkia neurologinius Friedreicho ataksijos požymius (kartais keleriais metais), todėl gali būti labai sunku teisingai diagnozuoti šią ligą. Pas kardiologą pacientai dažniausiai registruojami ilgą laiką su reumatinės širdies ligos diagnoze.

Šiai ligai diagnozuoti svarbios ir skeleto deformacijos:

• sunki skoliozė;
• Friedreicho pėda (pėdos skliautas labai įgaubtas, pirštai yra hipertempiami pagrindinėse pirštakaulėse, o distalinėse – sulenkti);
• kifoskoliozės;
• deformuojasi viršutinių ir apatinių galūnių pirštai.

Tokie požymiai kaip kardiomiopatija gali pasirodyti gerokai anksčiau nei neurologiniai simptomai.

Sergant Friedreicho ataksija, yra endokrininės sistemos sutrikimas, kuris gali pasireikšti šiomis ligomis:

• kiaušidžių disfunkcija;
• diabetas;
• infantilizmas;
• hipogonadizmas.

Labai dažnai pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija, yra katarakta, todėl ji taip pat laikoma šios ligos klinikinio vaizdo dalimi.

Friedreicho ataksija pasižymi greitu progresavimu ir simptomų padidėjimu. Ligos trukmė dažnai neviršija dvidešimties metų.

Ryškus klinikinis Friedreicho netipinės ataksijos vaizdas pastebimas vėliau nei klasikinėje formoje – maždaug trečiajame–penktajame žmogaus gyvenimo dešimtmetyje.

Eiga pasireiškia lengvesne forma nei esant klasikinei ataksijai, o ligos baigtis yra palankesnė:

1. Pacientas ilgą laiką išsaugo savitarnos galimybę.
2. Nėra diabeto vystymosi.
3. Nėra parezės, išsaugomi refleksai.

Tokie klinikiniai atvejai apibūdinami pavadinimu „vėlyva Fridreicho ataksija“ arba „Friedreicho ataksija su išsaugotais refleksais“.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Šios genetinės ligos diagnozė yra sudėtinga. Išoriniai simptomai be neurologinių požymių dažnai apsunkina diagnozę. Gretutinės ligos (cukrinis diabetas, kardiomiopatija ir kt.) traktuojamos kaip atskiros ligos, o ne Friedreicho ataksijos požymiai.

KT skenavimas

Tinkamo gydymo trūkumas pagreitina ligos progresavimą ir veda į sunkią stadiją. Pagrindiniu visų ataksijų diagnostikos metodu laikoma smegenų kompiuterinė tomografija. Tačiau šiuo atveju tai neveiksminga, nes dauguma Friedreicho ataksijos pakitimų smegenyse aptinkami tik vėlesniuose etapuose. Taip yra dėl pakitimų stuburo lokalizacijos. Ankstyvosios ligos stadijos KT nematomos. Pastebėta vėlesnėse stadijose, galima aptikti tik nedidelę smegenėlių ir pusrutulių atrofiją, tam tikrą smegenų cisternų, šoninių skilvelių ir subarachnoidinės erdvės išsiplėtimą.

MR vaizdavimas

Paskiriamas MRT tyrimas, kurio pagalba galima ankstyvose stadijose nustatyti nugaros smegenų atrofiją, taip pat ištiriami nugaros smegenų skersiniai matmenys. Sergant Friedreicho ataksija, jie yra žemiau normos. Taip pat matoma vidutinė tilto, smegenėlių ir pailgųjų smegenų atrofija.

Elektrofiziologinio tyrimo pagalba nustatomas galūnių nervų jautrumo pažeidimo laipsnis. Sergant Friedreicho ataksija, galūnių nervų jautrumo veikimo potencialų amplitudė žymiai sumažėja arba visai jos nėra.

Laboratoriniai tyrimai

Taip pat skiriami laboratoriniai tyrimai – kraujo tyrimas gliukozės tolerancijai nustatyti. Ši analizė atliekama kaip galimybė atmesti arba patvirtinti vieną iš gretutinių ligų - diabetą. Atliekamas laboratorinis hormonų tyrimo tyrimas. Paskirtas stuburo rentgeno tyrimas.

DNR tyrimai

Svarbiausias Friedreicho ataksijos diagnozavimo metodas yra DNR diagnostika. Norėdami tai padaryti, paciento kraujo mėginiai lyginami su abiejų tėvų ir artimiausių kraujo giminaičių mėginiais. Šią ligą vaisiui galima nustatyti jau 8-12 vaisiaus vystymosi savaičių. Taip pat atliekama chorioninių gaurelių DNR diagnostika. Kartais šiai ligai nustatyti (16-24 sav.) iš vaisiaus paimami vaisiaus vandenys.

EKG

EKG yra laikomas vienu iš būtinų Friedreicho ligos diagnozavimo metodų. Nustatytos širdies aritmijos, tarpskilvelinės pertvaros patologijos patvirtina diagnozę. Diagnozės sudėtingumas slypi tame, kad širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimo simptomai gali pasireikšti daug anksčiau nei neurologiniai (kartais kelerius metus). Dažnai pacientai registruojami pas kardiologą su reumatinės širdies ligos diagnoze.

Diferencinė diagnozė

Siekiant diagnozės objektyvumo, pacientas būtinai konsultuojasi su keliais gydytojais: endokrinologu, oftalmologu, ortopedu, kardiologu.

Šios genetinės ligos diagnozė nėra lengvas procesas, nes sunku atskirti ligą nuo daugelio kitų, beveik identiškų ir dažnai gretutinių ligų:

1. Paveldima ataksija dėl vitamino E trūkumo.Diferencijavimui nustatoma vitamino E koncentracija kraujyje, tiriamas kraujo lipidų profilis, kraujo tepinėlio pagalba nustatomas akantocitozės buvimas.
2. Bassen-Kornzweig sindromas.
3. Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, kurie paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Pavyzdžiui, Krabbe liga, Niemann-Pick liga.
4. Išsėtinė sklerozė.

Friedreicho ataksijos gydymas

Kadangi liga yra paveldima, visas gydymo procesas nulemia ligos progresavimą. Daugeliu atvejų tai leidžia pacientui ilgą laiką gyventi aktyvų gyvenimo būdą ir išvengti komplikacijų.

Friedreicho ataksijai gydyti skiriami trijų tipų metaboliniai vaistai:

• mitochondrijų kvėpavimo funkcijos stimuliatoriai;
• antioksidantai - vaistai, lėtinantys oksidaciją;
• fermentų reakcijų kofaktoriai.

Taip pat gali būti skiriami vaistai, maitinantys širdies raumenį ir gerinantys jo medžiagų apykaitą.

Kai kuriais atvejais būtina vartoti butolotoksiną – vaistą, kuris pašalina raumenų spazmus.

Mankštos terapija laikoma svarbia gydymo grandimi. Ypatingas dėmesys skiriamas raumenų treniravimui ir judesių koordinacijai. Tinkamai parinktas pratimų kompleksas padeda atsikratyti skausmo judant.

Kartais priskiriamas dietinis maistas. Dietos principas – apriboti angliavandenių suvartojimą, kurių perteklius sukelia simptomus.

Friedreicho ataksijos prognozė

Liga neišvengiamai progresuoja ir baigiasi paciento mirtimi dėl kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.

Pusė pacientų negyvena daugiau nei keturiasdešimties metų amžiaus. Atvejai diagnozuojami, kai ligoniui pavyko išgyventi septyniasdešimtmetį. Tai gali atsitikti nesant širdies ligų ir diabeto.

Kasdieniame gyvenime atlikdami tikslius judesius negalvojame, kokie sudėtingi centrinės nervų sistemos mechanizmai juos suteikia. Žmogus gyvena visavertį gyvenimą, šoka, sportuoja, gali žaisti futbolą, čiuožti – kol judesiai teikia malonumą. Dailusis čiuožimas – tai žmogaus centrinės ir periferinės nervų sistemos koordinacinių-motorinių sistemų darbingumo riba. Kad pasiektų sėkmę, žmogus sunkiai treniruodamasis pasiekia aukštą nervų kontaktų išsivystymo laipsnį žievės, tarpvietės, smegenų kamieno ir smegenėlių ląstelėse. Tuo pačiu metu sėkmė plėtojant šiuos ryšius gali būti pasiekta tik jauname amžiuje, kai nervų sistema turi didelį „neuroplastiškumo potencialą“. Neuroplastiškumas – tai nervų sistemos savybė persitvarkyti dėl juntamų išorinių poveikių ar jos pačios „vidinės“ veiklos, pavyzdžiui, kartojamų tam tikrų judesių serijos grojant muzikos instrumentu ar sportuojant. Neuroplastiškumo savybė yra žmogaus gebėjimo atsiminti ir daugintis pagrindas. Norint suformuoti įgūdį, paprastai reikia eilės vienakrypčio efekto pakartojimų – centrinėje nervų sistemoje prasideda procesai, vedantys į elektrofiziologinius ir biocheminius persitvarkymus. Dėl to tarp centrinės nervų sistemos ląstelių susidaro nauji kontaktai (sinapsės) arba suaktyvėja seni kontaktai (sinapsės). Taigi harmoningo, subtilaus judesio įgūdis nesusiformuoja dėl to, kad ataksijos metu pažeidžiamas jo formavimo substratas – nervinis audinys. Už judesių koordinavimą žmogaus smegenyse yra atsakingos daug tarpusavyje susijusių struktūrų, kurios visų pirma apima smegenų žievę, smegenis, tarpgalvį, įvairias smegenų kamieno struktūras, segmentinį nugaros smegenų aparatą, jungiantį jį su smegenų keliuose išsidėsčiusios laidžiosios struktūros ir galiausiai periferiniai nervai bei jų receptorių aparatai, esantys raumenyse, perioste ir giliuose odos sluoksniuose. Žmogaus smegenėlės yra kaukolės viduje užpakalinėje kaukolės duobėje, t.y. maždaug tos vietos lygyje, kur kiekvienas gali lengvai nustatyti pakaušį. Smegenėlės susideda iš dviejų pusrutulių, trijų porų kojų, per kurias jungiasi su kitomis smegenų struktūromis ir vadinamuoju kirminu.

Pusrutuliai yra labiau atsakingi už tikslius ir harmoningus judesius galūnėse, o kirminas – už laikysenos ir pusiausvyros palaikymą. Kai žmogus, atlikdamas kryptingą judesį ar išlaikydamas laikyseną, įtempia tam tikras raumenų grupes, smegenėlės gauna nervinius impulsus iš tos smegenų žievės dalies, kuri yra atsakinga už judėjimą (priešcentrinis gyrus) ir jutimo skaidulomis iš raumenų ir sausgyslių per nugaros smegenis. . Per sudėtingą kontaktų sistemą tiek nugaros smegenų segmentų srityje, tiek kamieno lygyje nervinių impulsų srautas pasiekia smegenis. Smegenėlės ją „analizuoja“ ir išduoda savo „atsaką“, kuris nukreipiamas tiek į žievę (pasiekia žmogaus sąmonę), tiek į nugaros smegenų segmentinį lygį. Visa sistema kaip visuma „suderina“ raumenų darbą taip, kad jis taptų aiškus, harmoningas, gražus – kaip pas dailiuosius čiuožėjus...

Sąvoka „ataksija“ tiesiogine to žodžio prasme reiškia „sutrikimą“, „sumišimą“, „sumišimą“, „sumišimą“; šia prasme jis buvo vartojamas nuo Hipokrato laikų labai ilgą laiką.

Tiesą sakant, ataksija yra visų raumenų grupių koordinuoto darbo pažeidimas, siekiant optimaliai pasiekti motorinio veiksmo tikslą.

Dažniausia ataksija yra Friedreicho ataksija, kuri pasitaiko visose tautose. Friedreicho ligos nėra tik tarp negroidų rasės atstovų. Liga prasideda iki 25 metų amžiaus.

Bendra informacija apie Friedreicho ataksiją

Taigi, kenčia aktyviausios žmogaus kūno ląstelės - tai centrinės ir periferinės nervų sistemos neuronai, širdies raumens (miokardo) ląstelės, β - kasos Langerhanzo salelių ląstelės, tinklainės ir skeleto ląstelės. sistema. Kodėl nervų sistemoje paveikiami tik nugaros smegenų takai, mokslas nežino. Išsivysto šie simptomai: ataksija, dizartrija, raumenų hipotonija, raumenų distonija, gilaus jautrumo sutrikimai, Babinskio simptomas, sausgyslių arefleksija, amiotrofijos, parezė, elektrofiziologiniai sensorinės polineuropatijos požymiai, hipertrofinė kardiomiopatija, EKG pokyčiai, cukrinis diabetas, trumpalaikė būklė, hipogonotropija. regos nervai, katarakta, pigmentinis retinitas. Kaulų deformacijos – kifoskoliozės (stuburo išlinkimas su kauburėlio susidarymu), Friedreicho pėda (būdingas aukštas lankas), plaštakos deformacijos.

Friedreicho ataksijos priežastys

Ligos vystymasis susijęs su frataksino baltymo trūkumu arba iškreipta struktūra, kuri sintetinama ląstelės viduje citoplazmoje, jo funkcija – geležies pernešimas iš mitochondrijų. Mitochondrijos yra „ląstelės energijos stotys“, geležies kaupimasis jose (geležies oksidacija – universalus deguonies transportavimo organizme mechanizmas) siejamas su dideliu jų viduje vykstančių oksidacinių procesų aktyvumu. Padidėjus geležies kiekiui mitochondrijose daugiau nei 10 kartų, bendras ląstelių geležies kiekis išlieka normalių verčių ribose, o citozolinės geležies kiekis mažėja. Tai veda prie genų, koduojančių geležį pernešančius fermentus – feroksidazę ir permeazę, aktyvavimą. Taigi tarpląstelinės geležies disbalansas dar labiau pablogėja. Didelė geležies koncentracija mitochondrijose padidina laisvųjų radikalų skaičių, kurie daro žalingą poveikį ląstelei. Friedreicho paveldima ataksija yra labiausiai paplitusi tarp visų ataksijų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Diagnozė pagrįsta šiais klinikiniais požymiais:

• autosominis recesyvinis paveldėjimas (t.y. nesusijęs su lytimi, o ligos genas atsiranda tik tuo atveju, jei yra dvi identiškos geno kopijos, nors galimi ir kiti variantai);
• ligos pradžia iki 25 metų amžiaus;
• progresuojanti ataksija;
• dizartrija;
• sausgyslių arefleksija (nevalingo raumenų susitraukimo nebuvimas reaguojant į smūgį neurologiniu plaktuku į sausgyslę);
• Babinskio simptomas (vadinamosios piramidinės sistemos, atsakingos už valingus judesius, pažeidimo požymis. Jam būdingas didžiojo kojos piršto dorsifleksija ir pagrobimas bei vėduokliškas likusių rankų pirštų skiedimas. Būdingas vaikams iki 6 m. mėnesių amžiaus);
• gilaus jautrumo praradimas distalinėse galūnėse (sąvokos „gilus jautrumas“ paaiškinimą žr. straipsnyje Guillain-Barré sindromas);
• elektrofiziologiniai aksoninės ir sensorinės neuropatijos požymiai.
• EKG pokyčiai.

Visi pacientai turi gauti medicininę genetinę konsultaciją ir atlikti DNR tyrimus. Tai svarbu norint atskirti šią ligą nuo daugelio kitų, lydinčių panašių apraiškų, pavyzdžiui, su genetiškai nulemtu ar įgytu vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų trūkumu, kurį lydi neuronų antioksidacinio potencialo sumažėjimas. Norint tinkamai diagnozuoti pavienius ar kombinuotus vitamino E trūkumo sutrikimus, būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, ištirti kraujo lipidų profilį ir kraujo tepinėlį, ar nėra akantocitų (eritrocitų su pakitusia žvaigždžių membrana). Būtina atskirti Friedreicho ataksiją nuo kitų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, tokių kaip gangliozidozė, Krabbe, Niemann-Pick liga (nustatykite sfingomielinų kiekį smegenų skystyje).

Friedreicho ataksijos prevencija

Ypač svarbus yra DNR tyrimas ankstyvoje ikisimptominėje stadijoje, siekiant paskirti prevencinę terapiją. Pirmiausia apžiūrimi ligonio artimieji.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Diagnozė gali būti įtariama kliniškai.

Atsiranda šie simptomai: ataksija, dizartrija, raumenų hipotenzija, raumenų distonija, gilaus jautrumo sutrikimai, Babinskio simptomas, sausgyslių arefleksija, amiotrofija, parezė, elektrofiziologiniai sensorinės polineuropatijos požymiai, hipertrofinė kardiomiopatija, EKG pokyčiai, cukrinis diabetas, trumpalaikė būklė, hipogonotropija. regos nervai, katarakta, pigmentinis retinitas. Kaulų deformacijos – kifoskoliozės (stuburo išlinkimas su kauburėlio susidarymu), Friedreicho pėda (būdingas aukštas lankas), plaštakos deformacijos.

Taip pat taikomi neurofizikalizacijos metodai – MRT, DNR diagnostika.

Friedreicho ataksijos gydymas

Visiškai pasveikti nėra vaistų. Naudojami vadinamosios mitochondrijų serijos preparatai, antioksidantai ir junginiai, padedantys sumažinti geležies kaupimąsi mitochondrijose. Iš antioksidantų plačiai naudojami vitaminai A ir E, taip pat vaistas idebenonas (nobenas), kuris yra sintetinis kofermento Q 10 analogas. Vaistas turi stiprų antioksidacinį ir citoprotekcinį poveikį, kuris padeda „sulėtinti“ neurodegeneracinę. procesas. Be to, idebenono tikslinis organas yra miokardas, todėl vaistas sulėtina hipertrofinės kardiomiopatijos vystymąsi. Nustačius Friedreicho ataksiją vaikams, būtina stebėti endokrinologą, ortopedinę pėdų korekciją (Friedreicho pėda). Taip pat didelę reikšmę turi fizioterapija ir fizioterapija.

• Kas yra Friedreicho liga
• Friedreicho ligos simptomai
• Friedreicho ligos diagnozė
• Friedreicho ligos gydymas

Kas yra Friedreicho liga

Friedreicho šeiminė ataksija- paveldima degeneracinė nervų sistemos liga, kuriai būdingas nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių virvelių pažeidimo sindromas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, su nepilnu patologinio geno įsiskverbimu. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.

Kas sukelia Friedreicho ligą

Friedreicho liga- dažniausia paveldimos ataksijos forma, paplitimas yra 2-7 atvejai iš 100 000 gyventojų. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Friedreicho ligos genas buvo užfiksuotas 9-osios chromosomos centomerinėje srityje 9ql3 – q21 lokuse. Daroma prielaida, kad klasikines ir netipines Friedreicho ligos formas gali sukelti skirtingos (dvi ar daugiau) to paties geno mutacijos. Friedreicho ligos geno kartografavimas leido sukurti netiesioginės ligos DNR diagnostikos metodus (įskaitant ankstyvą ir prenatalinę diagnozę) ir heterozigotinio mutanto geno nešiojimo diagnozę.

Patogenezė (kas atsitinka?) Friedreicho ligos metu

Degeneraciniai pakitimai randami nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių sruogų keliuose, daugiausia Golio ryšuliuose, mažesniu mastu – Burdakh, Flexig, Gowers, piramidinio trakto skaidulose, užpakalinėse šaknyse, taip pat stuburo ląstelėse. smegenėlių žievė, subkortikiniai ganglijai, smegenų žievė.

Friedreicho ligos simptomai

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia priešbrendimo laikotarpiu. Jiems būdingas tipiškų neurologinių ir ekstraneurinių apraiškų derinys. Liga dažniausiai pasireiškia nerangumu, netikrumu vaikštant, ypač tamsiu paros metu, ligoniai pradeda svirduliuoti, dažnai suklupti. Netrukus prie ataksijos einant prisijungia rankų koordinacijos sutrikimas, rašysenos pasikeitimas ir jogos silpnumas. Jau pačioje ligos pradžioje gali būti pastebėta dizartrija. Ankstyvas ir svarbus diferencinės diagnostikos Friedreicho ligos požymis yra sausgyslių ir periostealinių refleksų išnykimas. Refleksų (pirmiausia Achilo ir kelio refleksų) slopinimas gali būti keleriais metais anksčiau už kitų ligos simptomų pasireiškimą ir būti ankstyviausias neurologinės disfunkcijos pasireiškimas. Pažengusioje ligos stadijoje pacientams dažniausiai pasireiškia visiška arefleksija. Tipiškas neurologinis Friedreicho ligos pasireiškimas yra gilaus (sąnarių-raumenų ir vibracinio) jautrumo pažeidimas. Gana anksti pacientams, kuriems atliktas neurologinis tyrimas, gali būti nustatytas Babinskio simptomas – raumenų hipotenzija. Ligai progresuojant palaipsniui didėja smegenėlių ir jautri ataksija, kojų raumenų silpnumas ir atrofija. Vėlyvoje ligos stadijoje dažni amiotrofijos ir gilūs jutimo sutrikimai, besitęsiantys iki rankų. Pacientai nustoja vaikščioti savarankiškai ir tarnauja sau dėl gilaus motorinių funkcijų nykimo. Kai kuriais atvejais yra nistagmas, klausos praradimas, regos nervų atrofija; su ilga ligos eiga, yra dubens organų funkcijos pažeidimas, demencija.

Tarp ekstraneuralinių Friedreicho ligos apraiškų būtina išskirti širdies pažeidimą, kuris, mūsų duomenimis, pasireiškia daugiau nei 90 proc. Būdinga tipiškos progresuojančios kardiomiopatijos išsivystymas. Kardiomiopatija dažniausiai yra hipertrofinė, tačiau kai kuriais atvejais, kaip matyti iš mūsų stebėjimų, gali išsivystyti išsiplėtusi kardiomiopatija. Gali būti, kad šie širdies pokyčiai sergant Friedreicho liga yra skirtingi to paties proceso etapai. Kardiomiopatija pasireiškia skausmu širdyje, širdies plakimu, dusuliu fizinio krūvio metu, sistoliniu ūžesiais ir kitais simptomais. Daugiau nei pusei pacientų kardiomiopatija yra tiesioginė mirties priežastis. Atitinkami pakitimai dažniausiai nustatomi EKG (ritmo sutrikimas, T bangos inversija, laidumo pokyčiai) ir echokardiografijoje. Kai kuriais atvejais klinikiniai ir elektrokardiografiniai širdies pažeidimo simptomai kartais būna prieš neurologinių sutrikimų atsiradimą kelerius metus. Pacientus ilgą laiką stebi kardiologas arba vietinis terapeutas, dažniausiai diagnozavus reumatinę širdies ligą.

Kitas būdingas ekstraneuralinis Friedreicho ligos pasireiškimas yra skeleto deformacijos: skoliozė, „Friedreicho pėda“ (aukštas įgaubtas pėdos skliautas su pirštų hipertempimu pagrindinėse falangose ​​ir lenkimu distalinėse), rankų ir kojų pirštų deformacija ir kt. Šie sutrikimai taip pat gali pasireikšti gerokai anksčiau nei atsiranda pirmieji neurologiniai simptomai.

Išorinės Friedreicho ligos apraiškos yra endokrininiai sutrikimai (cukrinis diabetas, hipogonadizmas, infantilizmas, kiaušidžių disfunkcija), katarakta. Visuotinai pripažįstama, kad išoriniai Friedreicho ligos požymiai yra vieno mutantinio geno pleiotropinio poveikio pasireiškimas.

Friedreicho ligai būdinga nuolat progresuojanti eiga, ligos trukmė paprastai neviršija 20 metų. Tiesioginės mirties priežastys gali būti širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinės komplikacijos.

Friedreicho ligos diagnozė

Informatyvūs Friedreicho ligos diagnozei yra elektrofiziologiniai tyrimai. Šiai ligai būdingas elektroneuromiografinis modelis yra tai, kad galūnių jutimo nervų veikimo potencialo amplitudė nėra arba labai sumažėja, palyginti nedaug sumažėjus impulsų laidumo greičiui išilgai motorinių nervų. Net ir pradinėje Friedreicho ligos stadijoje būtina atlikti elektrokardiografiją ir echokardiografiją, tirti gliukozės kiekį kraujyje specialiais gliukozės tolerancijos streso testais (kad nebūtų cukrinio diabeto), taip pat atlikti stuburo rentgeno tyrimą (būdinga). dėl kaulų deformacijų).

Friedreicho ligos gydymas

Naudojamos simptominės priemonės: stiprinantys vaistai, fizioterapiniai pratimai, masažas. Kai kuriais atvejais atliekama chirurginė pėdos deformacijos korekcija.

Į kokius gydytojus turėtumėte kreiptis, jei sergate Friedreicho liga

Neurologas

Akcijos ir specialūs pasiūlymai

medicinos naujienos

14.10.2019

Spalio 12, 13 ir 14 dienomis Rusijoje vyksta plataus masto socialinė akcija, skirta nemokamam kraujo krešėjimo tyrimui – „INR diena“. Veiksmas sutampa su Pasauline trombozės diena. 2019-04-05

Sergamumas kokliušu Rusijos Federacijoje 2018 m. (palyginti su 2017 m.) išaugo beveik dvigubai1, įskaitant ir vaikus iki 14 metų. Bendras užregistruotų kokliušo atvejų skaičius sausio–gruodžio mėnesiais išaugo nuo 5 415 atvejų 2017 m. iki 10 421 atvejo per tą patį 2018 m. laikotarpį. Sergamumas kokliušu nuo 2008 m. nuolat didėja...

20.02.2019

Sankt Peterburgo 72-ojoje mokykloje lankėsi vyriausieji vaikų ftiziologai, kurie ištyrė priežastis, kodėl vasario 18 d., pirmadienį, 11 moksleivių jaučiasi silpni ir svaigsta.

Medicinos straipsniai

Beveik 5% visų piktybinių navikų yra sarkomos. Jiems būdingas didelis agresyvumas, greitas hematogeninis plitimas ir polinkis atsinaujinti po gydymo. Kai kurios sarkomos vystosi metų metus nieko nerodydami...

Virusai ne tik sklando ore, bet ir gali patekti ant turėklų, sėdynių ir kitų paviršių, išlaikydami savo aktyvumą. Todėl keliaujant ar viešose vietose patartina ne tik neįtraukti bendravimo su kitais žmonėmis, bet ir vengti ...

Sugrąžinti gerą regėjimą ir visiems laikams atsisveikinti su akiniais bei kontaktiniais lęšiais – daugelio žmonių svajonė. Dabar tai galima greitai ir saugiai paversti realybe. Naujas galimybes lazerinei regėjimo korekcijai atveria visiškai nekontaktinė Femto-LASIK technika.

Kosmetikos preparatai, skirti mūsų odai ir plaukams prižiūrėti, iš tikrųjų gali būti ne tokie saugūs, kaip manome.