Chromosomos Norėdami ką nors žinoti, turite jau ką nors žinoti. Stanislavas Lemas – Dalies chromosomos praradimas gali turėti mirtinų pasekmių – Chromosomos yra kompaktiška DNR saugyklos forma – Papildoma chromosoma gali iškreipti žmogaus gyvenimą – Chromosomos lemia lytį

Chromosomos ir lytis Pramogų industrijoje sėkmingiausia idėja buvo suskirstyti žmones į dvi lytis. Janina

Papildomos X chromosomos Kalbėdami apie žmonių chromosomų lyties sutrikimus mokykloje, mokiniai kartais iškelia keistą hipotezę, kad papildoma X chromosoma turėtų sukelti „supermoterų“, tokių kaip aprašyta skandinavų mitologijoje, gimimą.

Kad tolimesnis pasakojimas būtų aiškesnis skaitytojui, pirmiausia išsamiau panagrinėkime, kaip yra išdėstyta ši keista ir paslaptinga DNR molekulė.

Taigi, DNR susideda iš 4 azoto bazių, taip pat iš cukraus (dezoksiribozės) ir fosforo rūgšties. Dvi azoto bazės (sutrumpintai C ir T) priklauso vadinamųjų pirimidino bazių klasei, o kitos dvi (A ir G) priklauso purino bazėms. Tokį atskyrimą lemia jų konstrukcijų ypatybės, kurios parodytos fig. vienas.

Ryžiai. vienas. Azotinių bazių (elementarių "raidelių"), iš kurių sudaryta DNR molekulė, struktūra

Atskiros bazės DNR grandinėje yra sujungtos cukraus-fosfato ryšiais. Šios jungtys parodytos sekančiame paveikslėlyje (2 pav.).

Ryžiai. 2. DNR grandinės cheminė struktūra

Visa tai žinoma gana seniai. Tačiau išsami DNR molekulės struktūra paaiškėjo tik praėjus beveik 90 metų po garsiojo Mendelio darbo ir Miescherio atradimo. 1953 m. balandžio 25 d. anglų žurnale gamta Jauni ir tada mažai žinomi mokslininkai Jamesas Watsonas ir Francisas Crickas paskelbė nedidelį laišką žurnalo redaktoriui. Jis prasidėjo žodžiais: „Norėtume pasiūlyti savo mintis apie DNR druskos struktūrą. Ši struktūra turi naujų savybių, kurios yra labai svarbios biologiškai. Straipsnyje buvo tik apie 900 žodžių, bet – ir tai nėra perdėta – kiekvienas iš jų buvo aukso vertės.

Ir viskas prasidėjo taip. 1951 m. simpoziume Neapolyje amerikietis Jamesas Watsonas susitiko su anglu Maurice'u Wilkinsu. Žinoma, tuo metu jie net negalėjo įsivaizduoti, kad dėl šio susitikimo taps Nobelio premijos laureatais. Tuo metu Wilkinsas ir jo kolegė Rosalind Franklin Kembridžo universitete atliko DNR rentgeno difrakcinę analizę ir nustatė, kad DNR molekulė greičiausiai yra spiralė. Po pokalbio su Wilkinsu Watsonas „užsidegė“ ir nusprendė ištirti nukleorūgščių struktūrą. Jis persikėlė į Kembridžą, kur susipažino su Francisu Cricku. Mokslininkai nusprendė dirbti kartu, kad suprastų, kaip veikia DNR. Darbas prasidėjo ne vakuume. Tyrėjai jau žinojo apie dviejų tipų nukleino rūgščių (DNR ir RNR) egzistavimą, taip pat žinojo, iš ko jos susideda. Jų žinioje buvo R. Franklino gautos rentgeno spindulių difrakcijos analizės nuotraukos. Be to, iki to laiko Erwinas Chargaffas buvo suformulavęs labai svarbią taisyklę, pagal kurią DNR skaičius A visada lygus skaičiui T, o skaičius G lygus skaičiui C. Ir tada „proto žaidimas“ dirbo. Šio „žaidimo“ rezultatas buvo straipsnis žurnale „Nature“, kuriame J. Watsonas ir F. Crickas aprašė savo teorinį DNR molekulės struktūros modelį. (Watsonui tuo metu buvo jaunesni nei 25, o Crickui – 37). Pagal jų „mokslinę fantaziją“, nepaisant to, remiantis tam tikrais tvirtai nustatytais faktais, DNR molekulė turėtų būti sudaryta iš dviejų milžiniškų polimerų grandinių. Kiekvieno polimero vienetai susideda iš nukleotidai: dezoksiribozės angliavandenis, fosforo rūgšties liekana ir viena iš 4 azoto bazių (A, G, T arba C). Grandinės grandžių seka gali būti bet kokia, tačiau ši seka yra griežtai susijusi su kitos (suporuotos) polimerinės grandinės grandžių seka: priešais A turi būti T, priešais T turi būti A, priešais C turi būti G, o priešais G turėtų būti C ( papildomumo taisyklė) (3 pav.).

Ryžiai. 3. Dviejų vienas kitą papildančių grandžių sąveikos DNR molekulėje diagrama

Dvi polimerinės grandinės yra susuktos į taisyklingą dvigubą spiralę. Jie laikomi vandeniliniais ryšiais tarp bazių porų (AT ir G-C), kaip laipteliai ant kopėčių. Dėl šios priežasties sakoma, kad dvi DNR grandinės yra viena kitą papildančios. Gamtai tai nestebina. Yra daug papildomumo pavyzdžių. Pavyzdžiui, vienas kitą papildo senovės kinų simboliai „yin“ ir „yang“, kištukiniai lizdai ir kištukiniai kaiščiai.

DNR dviguba spiralė schematiškai parodyta fig. 4. Išoriškai jis primena virvines kopėčias, susuktas į dešinę spiralę. Šios kopėčios yra nukleotidų poros, o jas jungiančios „šoninės sienelės“ susideda iš cukraus-fosfato pagrindo.

Ryžiai. keturi. Garsioji dviguba DNR spiralė a – R. Franklino gauta DNR rentgeno nuotrauka, kuri padėjo Watsonui ir Crickui rasti raktą į dvigubos DNR spiralės struktūrą; b – Dvigrandės DNR molekulės schema

Taip buvo atrasta garsioji „dviguba spiralė“. Jei DNR grandžių (nukleotidų) seka laikoma jos pirmine struktūra, tai dviguba spiralė jau yra antrinė DNR struktūra. Watsono ir Cricko pasiūlytas „dvigubos spiralės“ modelis elegantiškai išsprendė ne tik informacijos kodavimo, bet ir genų dubliavimo (replikacijos) problemą.

1962 metais J. Watsonas, F. Crickas ir Maurice'as Wilkinsas už šį pasiekimą gavo Nobelio premiją. O DNR buvo vadinama svarbiausia gyvosios gamtos molekule. Visame tame, žinoma, turėjo įtakos tiksli informacija apie DNR struktūrą, bet ne mažiau „vizionieriška“ sudėtingos erdvinės struktūros konstravimas, kuriam reikėjo tyrėjams ne tik logikos, bet ir kūrybinės vaizduotės – kokybės. būdingas menininkams, rašytojams ir poetams. „Čia, Kembridže, įvyko turbūt ryškiausias biologijos įvykis nuo Darvino knygos – Watsonas ir Crickas atskleidė geno struktūrą! – rašė tuo metu Nielsui Bohrui Kopenhagoje, buvęs jo mokinys M. Delbrückas. Garsus ispanų menininkas Salvadoras Dali po dvigubos spiralės atradimo pasakė, kad jam tai buvo Dievo egzistavimo įrodymas, ir viename savo paveikslų pavaizdavo DNR.

Taigi, intensyvus mokslininkų smegenų šturmas buvo visiškai sėkmingas! Istoriniu mastu DNR struktūros atradimas prilygsta atomo struktūros atradimui. Jei atomo sandaros išaiškinimas paskatino kvantinės fizikos atsiradimą, tai DNR struktūros atradimas davė pradžią molekulinei biologijai.

Kokie pasirodė pagrindiniai fiziniai žmogaus DNR – šios pagrindinės molekulės – parametrai? Dvigubos spiralės skersmuo yra 2 nanometrai (1 nm = 10-9 m); atstumas tarp gretimų bazių porų („žingsniai“) yra 0,34 nm; vienas spiralės posūkis susideda iš 10 bazinių porų. Nukleotidų porų seka DNR yra netaisyklinga, tačiau pačios poros yra išsidėsčiusios molekulėje kaip kristale. Tai davė pagrindą apibūdinti DNR molekulę kaip linijinį aperiodinį kristalą. Atskirų DNR molekulių skaičius ląstelėje yra lygus chromosomų skaičiui. Tokios molekulės ilgis didžiausioje žmogaus chromosomoje 1 – apie 8 cm. Tokių milžiniškų polimerų dar neaptikta nei gamtoje, nei tarp dirbtinai susintetintų cheminių junginių. Žmonėms visų DNR molekulių, esančių visose vienos ląstelės chromosomose, ilgis yra maždaug 2 metrai. Todėl DNR molekulių ilgis milijardą kartų didesnis už jų storį. Kadangi suaugusio žmogaus kūnas susideda iš maždaug 5x1013 - 1014 ląstelių, bendras visų organizme esančių DNR molekulių ilgis yra 1011 km (tai beveik tūkstantį kartų viršija atstumą nuo Žemės iki Saulės). Štai, viso vieno žmogaus DNR!

Kalbant apie genomo dydį, jie reiškia bendrą DNR kiekį viename branduolio chromosomų rinkinyje. Toks chromosomų rinkinys vadinamas haploidiniu. Faktas yra tas, kad daugumoje mūsų kūno ląstelių yra dvigubas (diploidinis) lygiai tų pačių chromosomų rinkinys (tik vyrams 2 lytinės chromosomos skiriasi). Genomo dydžio matavimai pateikiami daltonais, bazių poromis (bp) arba pikogramomis (pg). Santykis tarp šių matavimo vienetų yra toks: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 daltonų = 0,9x109 p. (toliau mes daugiausia naudosime a.s.). Haploidiniame žmogaus genome yra apie 3,2 milijardo bp, tai yra 3,5 pg DNR. Taigi, vienos žmogaus ląstelės branduolyje yra apie 7 pg DNR. Atsižvelgiant į tai, kad vidutinis žmogaus ląstelės svoris yra apie 1000 pg, nesunku apskaičiuoti, kad DNR sudaro mažiau nei 1% ląstelės svorio. Ir vis dėlto, norint kuo mažiausiu šriftu (kaip telefonų kataloguose) atkurti didžiulę informaciją, esančią vienos iš mūsų ląstelės DNR molekulėse, reikėtų tūkstančio knygų po 1000 puslapių! Tai viso dydžio žmogaus genomas – enciklopedija, parašyta keturiomis raidėmis.

Tačiau nereikėtų manyti, kad žmogaus genomas yra didžiausias iš visų gamtoje egzistuojančių. Pavyzdžiui, salamandrose ir lelijose vienoje ląstelėje esančių DNR molekulių ilgis yra trisdešimt kartų didesnis nei žmonių.

Kadangi DNR molekulės yra milžiniško dydžio, jas galima išskirti ir pamatyti net namuose. Štai kaip ši paprasta procedūra aprašyta rekomendacijoje Jaunųjų genetikų būreliui. Pirmiausia turite paimti bet kokius gyvūnų ar augalų organizmų audinius (pavyzdžiui, obuolį ar vištienos gabalėlį). Tada reikia supjaustyti audinį į gabalus ir įdėti 100 g į įprastą maišytuvą. Įpylus 1/8 arbatinio šaukštelio druskos ir 200 ml šalto vandens, visas mišinys plakamas mikseriu 15 sekundžių. Tada plaktas mišinys filtruojamas per sietelį. Į gautą minkštimą įpilkite 1/6 jo kiekio (bus apie 2 šaukštai) ploviklio (pvz., indams) ir gerai išmaišykite. Po 5-10 minučių skystis pilamas į mėgintuvėlius ar bet kokius kitus stiklinius indus taip, kad kiekviename iš jų būtų užpildyta ne daugiau kaip trečdalis tūrio. Tada įpilama šiek tiek ananasų sulčių arba tirpalo, naudojamo kontaktiniams lęšiams laikyti. Visas turinys suplakamas. Tai turi būti daroma labai atsargiai, nes per stipriai pakratant milžiniškos DNR molekulės sulūžs ir po to nieko nebematys akimis. Tada į mėgintuvėlį lėtai supilamas vienodas tūris etanolio, kad jis sudarytų sluoksnį ant mišinio. Jei po to mėgintuvėlyje susuki stiklinę lazdelę, ant jos „susivynioja“ klampi ir beveik bespalvė masė – DNR preparatas.

| |
DNR yra molekulinis genomo pagrindasGenetinė gramatika

DNR yra universalus paveldimos informacijos, fiksuojamos naudojant specialią nukleotidų seką, šaltinis ir saugotojas, lemiantis visų gyvų organizmų savybes.

Manoma, kad vidutinė nukleotido molekulinė masė yra 345, o nukleotidų liekanų skaičius gali siekti kelis šimtus, tūkstančius ir net milijonus. DNR daugiausia randama ląstelių branduoliuose. Chloroplastuose ir mitochondrijose randama nedaug. Tačiau ląstelės branduolio DNR nėra viena molekulė. Jį sudaro daugybė molekulių, kurios yra paskirstytos skirtingose ​​​​chromosomose, jų skaičius skiriasi priklausomai nuo organizmo. Tokia yra DNR struktūra.

DNR atradimo istorija

DNR struktūrą ir funkciją atrado Jamesas Watsonas ir Francisas Crickas, o 1962 metais jiems net buvo suteikta Nobelio premija.

Tačiau pirmą kartą Šveicarijos mokslininkas Friedrichas Johannas Miescheris, dirbęs Vokietijoje, atrado nukleino rūgštis. 1869 metais tyrinėjo gyvūnų ląsteles – leukocitus. Norėdami juos gauti, jis naudojo tvarsčius su pūliais, kuriuos gavo iš ligoninių. Misheris iš pūlių išplovė leukocitus ir išskyrė iš jų baltymus. Šių tyrimų metu mokslininkui pavyko nustatyti, kad, be baltymų, leukocituose yra dar kažkas, kažkokia tuo metu nežinoma medžiaga. Tai buvo siūlinės arba dribsnių formos nuosėdos, kurios išsiskyrė, jei buvo sukurta rūgštinė aplinka. Pridėjus šarmo nuosėdos iš karto ištirpo.

Naudodamasis mikroskopu mokslininkas atrado, kad leukocitus plaunant druskos rūgštimi, iš ląstelių lieka branduoliai. Tada jis padarė išvadą, kad branduolyje yra nežinoma medžiaga, kurią jis pavadino nukleinu (žodis branduolys vertime reiškia branduolį).

Atlikęs cheminę analizę, Misheris išsiaiškino, kad naujos medžiagos sudėtyje yra anglies, vandenilio, deguonies ir fosforo. Tuo metu buvo žinoma nedaug organinių fosforo junginių, todėl Friedrichas manė atradęs naują ląstelių branduolyje randamų junginių klasę.

Taigi XIX amžiuje buvo atrastas nukleorūgščių egzistavimas. Tačiau tuo metu niekas net negalėjo pagalvoti, kokį svarbų vaidmenį jie atliko.

Paveldimumo substancija

DNR struktūra buvo toliau tiriama, o 1944 metais Oswaldo Avery vadovaujama bakteriologų grupė gavo įrodymų, kad ši molekulė nusipelno rimto dėmesio. Mokslininkas daug metų tiria pneumokokus – organizmus, sukeliančius plaučių uždegimą ar plaučių ligas. Avery atliko eksperimentus, maišydamas pneumokokus, kurie sukelia ligas, su tais, kurie yra saugūs gyviems organizmams. Pirmiausia buvo sunaikinamos ligas sukeliančios ląstelės, o vėliau prie jų pridedamos tos, kurios ligų nesukėlė.

Tyrimo rezultatai visus nustebino. Buvo tokių gyvų ląstelių, kurios, bendraudamos su mirusiaisiais, išmoko sukelti ligas. Mokslininkas išsiaiškino medžiagos, dalyvaujančios informacijos perdavimo gyvoms ląstelėms procese iš negyvų, prigimtį. Paaiškėjo, kad DNR molekulė yra ši medžiaga.

Struktūra

Taigi, būtina suprasti, kokią struktūrą turi DNR molekulė. Jo struktūros atradimas buvo reikšmingas įvykis, dėl kurio susiformavo molekulinė biologija – nauja biochemijos šaka. Ląstelių branduoliuose DNR randama dideliais kiekiais, tačiau molekulių dydis ir skaičius priklauso nuo organizmo tipo. Nustatyta, kad žinduolių ląstelių branduoliuose yra daug šių ląstelių, jos pasiskirstytos chromosomomis, jų yra 46.

Tyrinėdamas DNR struktūrą, 1924 m. Felgenas pirmą kartą nustatė jos lokalizaciją. Eksperimentų metu gauti įrodymai parodė, kad DNR yra mitochondrijose (1-2%). Kitose vietose šių molekulių galima rasti virusinės infekcijos metu, baziniuose kūnuose, taip pat kai kurių gyvūnų kiaušiniuose. Yra žinoma, kad kuo sudėtingesnis organizmas, tuo didesnė DNR masė. Molekulių skaičius ląstelėje priklauso nuo funkcijos ir paprastai yra 1-10%. Mažiausiai jų yra miocituose (0,2 proc.), daugiau – lytinėse ląstelėse (60 proc.).

DNR struktūra parodė, kad aukštesniųjų organizmų chromosomose jie yra susiję su paprastais baltymais – albuminais, histonais ir kitais, kurie kartu sudaro DNP (dezoksiribonukleoproteiną). Dažniausiai didelė molekulė yra nestabili, o tam, kad evoliucijos metu ji išliktų nepažeista ir nepakitusi, buvo sukurta vadinamoji remonto sistema, kuri susideda iš fermentų – ligazių ir nukleazių, atsakingų už molekulės „remontą“.

DNR cheminė struktūra

DNR yra polimeras, polinukleotidas, susidedantis iš daugybės (iki dešimčių tūkstančių milijonų) mononukleotidų. DNR struktūra tokia: mononukleotiduose yra azoto bazių – citozino (C) ir timino (T) – iš pirimidino darinių, adenino (A) ir guanino (G) – iš purino darinių. Be azoto bazių, žmogaus ir gyvūnų molekulėje yra 5-metilcitozino, nedidelės pirimidino bazės. Azoto bazės jungiasi su fosforo rūgštimi ir dezoksiriboze. DNR struktūra parodyta žemiau.

Chargaff taisyklės

DNR struktūrą ir biologinį vaidmenį tyrė E. Chargaffas 1949 m. Tyrimo metu jis atskleidė dėsningumus, kurie stebimi kiekybiniame azoto bazių pasiskirstyme:

1. ∑T + C \u003d ∑A + G (tai yra, pirimidino bazių skaičius yra lygus purinų skaičiui).
2. Adenino liekanų skaičius visada lygus timino likučių skaičiui, o guanino kiekis lygus citozinui.
3. Specifiškumo koeficientas turi formulę: G+C/A+T. Pavyzdžiui, žmonėms jis yra 1,5, jaučiui - 1,3.
4. „A + C“ suma yra lygi „G + T“ sumai, tai yra, yra tiek adenino ir citozino, kiek yra guanino ir timino.

DNR struktūros modelis

Jį sukūrė Watsonas ir Crickas. Fosfato liekanos ir dezoksiribozė yra išilgai dviejų polinukleotidų grandinių, susuktų spirale, keteros. Nustatyta, kad pirimidino ir purino bazių plokštumos struktūros yra statmenos grandinės ašiai ir sudaro tarsi spiralės formos laiptų laiptelius. Taip pat nustatyta, kad A visada yra prijungtas prie T dviejų vandenilinių ryšių pagalba, o G prie C – trimis tokiomis pat jungtimis. Šis reiškinys buvo pavadintas „selektyvumo ir papildomumo principu“.

Struktūrinio organizavimo lygiai

Polinukleotidų grandinė, sulenkta kaip spiralė, yra pirminė struktūra, turinti tam tikrą kokybinį ir kiekybinį mononukleotidų rinkinį, susietą 3',5'-fosfodiesterio ryšiu. Taigi kiekviena grandinė turi 3' galą (dezoksiribozė) ir 5' galą (fosfatas). Regionai, kuriuose yra genetinės informacijos, vadinami struktūriniais genais.

Dvigubos spiralės molekulė yra antrinė struktūra. Be to, jo polinukleotidinės grandinės yra antilygiagrečios ir yra sujungtos vandeniliniais ryšiais tarp papildomų grandinių bazių. Nustatyta, kad kiekviename šios spiralės posūkyje yra po 10 nukleotidų liekanų, jos ilgis 3,4 nm. Šią struktūrą taip pat palaiko van der Waals sąveikos jėgos, stebimos tarp tos pačios grandinės pagrindų, įskaitant atstumiančius ir patrauklius komponentus. Šios jėgos paaiškinamos kaimyninių atomų elektronų sąveika. Elektrostatinė sąveika taip pat stabilizuoja antrinę struktūrą. Jis atsiranda tarp teigiamai įkrautų histono molekulių ir neigiamai įkrautos DNR grandinės.

Tretinė struktūra yra DNR grandinių vyniojimas aplink histonus arba superspiralizacija. Aprašyti penki histonų tipai: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Nukleosomų susilankstymas į chromatiną yra ketvirtinė struktūra, todėl kelių centimetrų ilgio DNR molekulė gali susilankstyti iki 5 nm.

DNR funkcijos

Pagrindinės DNR funkcijos yra šios:

1. Paveldimos informacijos saugojimas. Aminorūgščių seka baltymo molekulėje nustatoma pagal nukleotidų liekanų išsidėstymą DNR molekulėje. Taip pat užkoduota visa informacija apie organizmo savybes ir savybes.
2. DNR gali perduoti paveldimą informaciją kitai kartai. Tai įmanoma dėl gebėjimo replikuotis – savęs padvigubinimo. DNR gali suskaidyti į dvi viena kitą papildančias grandines ir kiekvienoje iš jų (pagal komplementarumo principą) atkuriama pirminė nukleotidų seka.
3. DNR pagalba vyksta baltymų, fermentų ir hormonų biosintezė.

Išvada

DNR struktūra leidžia jai būti genetinės informacijos saugotoja, taip pat ją perduoti kitoms kartoms. Kokios yra šios molekulės savybės?

1. Stabilumas. Tai įmanoma dėl glikozidinių, vandenilio ir fosfodiesterio jungčių, taip pat dėl ​​sukeltų ir spontaniškų pažeidimų atstatymo mechanizmo.
2. Replikacijos galimybė. Šis mechanizmas leidžia somatinėms ląstelėms išlaikyti diploidinį chromosomų skaičių.
3. Genetinio kodo egzistavimas. Transliacijos ir transkripcijos procesų pagalba DNR randama bazių seka paverčiama aminorūgščių seka, randama polipeptidinėje grandinėje.
4. Gebėjimas atlikti genetinę rekombinaciją. Tokiu atveju susidaro nauji genų deriniai, kurie yra susieti vienas su kitu.

Taigi DNR struktūra ir funkcijos leidžia jai atlikti neįkainojamą vaidmenį gyvų būtybių organizmuose. Yra žinoma, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje esančių 46 DNR molekulių ilgis siekia beveik 2 m, o nukleotidų porų skaičius – 3,2 mlrd.

Dezoksiribonukleorūgštis (DNR) yra nukleorūgštis, esanti kiekviename organizme ir kiekviename gyvame organizme, daugiausia jo branduolyje, kurios sudėtyje yra dezoksiribozės kaip cukrus ir adenino, guanino, citozino ir timino kaip azoto bazės. Ji atlieka labai svarbų biologinį vaidmenį, išsaugodama ir perduodama genetinę informaciją apie bet kurio žmogaus struktūrą, vystymąsi ir individualias savybes. organizmas. DNR preparatus galima gauti iš įvairių gyvūnų ir augalų audinių, taip pat iš bakterijų ir DNR turinčių.

DNR yra biopolimeras, susidedantis iš daugelio monomerų – dezoksiribonukleotidų, sujungtų per fosforo rūgšties likučius tam tikra seka, būdinga kiekvienai atskirai DNR. Unikali dezoksiribonukleotidų seka tam tikroje DNR molekulėje yra biologinės informacijos kodo įrašas. Dvi tokios polinukleotidų grandinės sudaro dvigubą spiralę DNR molekulėje (žr. 1 pav.), kurioje viena su kita yra sujungtos komplementarios bazės – adeninas (A) su timinu (T) ir guaninas (G) su citozinu (C) vandeniliniai ryšiai.ryšiai ir vadinamosios hidrofobinės sąveikos. Tokia būdinga struktūra lemia ne tik biologines DNR savybes, bet ir fizikines bei chemines savybes.

Spustelėkite paveikslėlį norėdami padidinti:

Ryžiai. 1. DNR molekulės dvigubos spiralės schema (Watson ir Crick modelis): A - adeninas; T – timinas; G - guaninas; C - citozinas; D - dezoksiribozė; F – fosfatas

Didelis fosfatų likučių skaičius paverčia DNR stipria daugiabaze rūgštimi (polianijonu), kuri audiniuose yra druskų pavidalu. Purino ir pirimidino bazių buvimas intensyviai sugeria ultravioletinius spindulius, kurių didžiausias bangos ilgis yra apie 260 mikronų. Kaitinant DNR tirpalus, ryšys tarp bazių porų susilpnėja ir esant tam tikrai temperatūrai, būdingai tam tikrai DNR (dažniausiai 80–90 °), dvi polinukleotidų grandinės atsiskiria viena nuo kitos (lydymosi, arba denatūravimo, DNR).

Gimtosios DNR molekulės turi labai didelę molinę masę – iki šimtų milijonų. Tik mitochondrijose, taip pat kai kuriuose virusuose ir bakterijose DNR molinė masė yra daug mažesnė; tokiais atvejais DNR molekulės turi apskritą (kartais, pavyzdžiui, ∅X174 fage, vienagrandė) arba, rečiau, linijinę struktūrą. Ląstelės branduolyje DNR yra daugiausia DNR baltymų pavidalu – kompleksais su (daugiausia histonais), kurie sudaro būdingas branduolines struktūras – chromosomas ir chromatiną. Šios rūšies individo kiekvienos somatinės ląstelės (diploidinės kūno ląstelės) branduolyje yra pastovus DNR kiekis; lytinių ląstelių branduoliuose (haploidas) jo yra perpus mažiau. Esant poliploidijai, DNR kiekis yra didesnis ir proporcingas ploidijai. Ląstelių dalijimosi metu DNR kiekis padvigubėja tarpfazėje (vadinamuoju sintetiniu, arba „S“ periodu, tarp G1 ir G2 periodų). DNR dubliavimosi (replikacijos) procesas susideda iš dvigubos spiralės išsiskleidimo ir naujos papildomos grandinės sintezės kiekvienoje polinukleotidų grandinėje. Taigi kiekvienoje iš dviejų naujų DNR molekulių, identiškų senajai molekulei, yra po vieną seną ir vieną naujai susintetintą polinukleotidų grandinę.

DNR biosintezė vyksta iš laisvos energijos turtingų nukleozidų trifosfatų, veikiant DNR polimerazės fermentui. Pirmiausia susintetinamos nedidelės polimero dalys, kurios, veikiamos fermento DNR ligazės, sujungiamos į ilgesnes grandines. Už kūno ribų DNR biosintezė vyksta esant visų 4 tipų dezoksiribonukleozidų trifosfatams, atitinkamiems fermentams ir DNR – šablonui, ant kurio sintetinama papildoma nukleotidų seka. Amerikos mokslininkui biochemikui Arthurui Kornbergui, pirmą kartą įvykdžiusiam šią reakciją 1967 m., pavyko gauti biologiškai aktyvią viruso DNR fermentinės sintezės būdu už organizmo ribų. 1968 metais indų ir amerikiečių molekulinis biologas Har Gobind Korana chemiškai susintetino polideoksiribonukleotidą, atitinkantį DNR struktūrinį geną (cistroną).

DNR taip pat tarnauja kaip šablonas ribonukleino rūgščių (RNR) sintezei, taip nustatant jų pirminę struktūrą (transkripciją). Per pasiuntinį RNR (i-RNR) vykdomas vertimas – specifinių baltymų, kurių struktūrą suteikia DNR konkrečios nukleotidų sekos pavidalu, sintezė. Taigi, jei RNR perduoda biologinę informaciją, „įrašytą“ DNR molekulėse, susintetintoms baltymų molekulėms, tai DNR išsaugo šią informaciją ir perduoda ją paveldėjimo būdu. Tokį DNR vaidmenį įrodo faktas, kad išgryninta vienos bakterijų padermės DNR gali perkelti į kitą padermę donoro padermei būdingas savybes, taip pat tai, kad viruso, gyvenusio latentinėje būsenoje, DNR. vienos padermės bakterijose gali perkelti šių bakterijų DNR dalis į kitą.kamienas užsikrėtęs šiuo virusu ir atgaminti atitinkamus požymius recipiento padermėje. Taigi, paveldimi polinkiai (genai) yra materialiai įkūnyti tam tikroje nukleotidų sekoje DNR molekulės skyriuose ir gali būti perduodami iš vieno individo kitam kartu su šiomis dalimis. Paveldimi organizmų pokyčiai (mutacijos) yra susiję su azoto bazių pasikeitimu, praradimu ar įtraukimu į DNR polinukleotidų grandines ir gali būti sukelti fizinių ar cheminių poveikių.

DNR molekulių sandaros ir jų kaitos išaiškinimas – tai būdas gauti paveldimus gyvūnų, augalų ir mikroorganizmų pokyčius, taip pat ištaisyti paveldimus defektus. (sovietų ir rusų mokslininkas, biochemikas, Rusijos medicinos mokslų akademijos akademikas, profesorius Ilja Borisovičius Zbarskis (1913 m. spalio 26 d., Kamenetz-Podolsky - 2007 m. lapkričio 9 d., Maskva)

1977 m. anglų biochemikas Frederickas Sangeris pasiūlė pirminės DNR struktūros iššifravimo metodą, pagrįstą labai radioaktyvios komplementarios DNR sekos fermentine sinteze tirtoje viengrandėje DNR kaip šabloną. 1980 m. atlikus tyrimus nukleorūgščių srityje, Sangeris ir amerikietis W. Gilbertas buvo apdovanoti puse Nobelio premijos „už indėlį nustatant nukleorūgščių bazių seką“. Kita premijos pusė skirta amerikiečiui P. Bergui.

Įprastame gyvenime (t. y. ne moksle) DNR naudojama tėvystei nustatyti ir asmens identifikavimas kai, pažeidus kūną (nelaimingas atsitikimas, gaisras ir pan.), neįmanoma atpažinti kūno pagal išorinius duomenis ir palaikus.

1984 metų rugsėjo 10 dieną buvo atrastas DNR išskirtinumas – „genetiniai pirštų atspaudai“.

Paprasto žmogaus kūne yra pakankamai DNR, kad jis tęstųsi nuo Saulės iki Plutono ir atgal 17 kartų! Žmogaus genome (kiekvienos žmogaus ląstelės genetinis kodas) yra 23 DNR molekulės (vadinamos chromosomomis), kurių kiekvienoje yra nuo 500 000 iki 2,5 milijono bazinių porų. Tokio dydžio DNR molekulės išvyniotos yra 1,7–8,5 cm ilgio – vidutiniškai apie 5 cm. Kiekvienas iš mūsų su kiekvienu kitu žmogumi dalijasi 99% savo DNR. Esame daug panašesni nei skirtingi.

Daugiau apie DNR literatūroje:

• Nukleino rūgščių chemija ir biochemija, redagavo I. B. Zbarsky ir Sergey Sergeevich Debov, L., 1968;
• Nukleino rūgštys, išversta iš anglų kalbos, redagavo I. B. Zbarsky, M., 1966;
• Jamesas Watsonas. Geno molekulinė biologija, trans. iš anglų k., M., 1967;
• Davidson J., Nukleino rūgščių biochemija, trans. iš anglų k., redagavo Andrejus Nikolajevičius Belozerskis, Maskva, 1968. I. B. Zbarskis;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. ir kt. Ląstelės molekulinė biologija 3 tomuose. - M.: Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN 5-03-001986-3;
• Dawkinsas R. Savanaudiškas genas. - M.: Mir, 1993. - 318 p. - ISBN 5-03-002531-6;
• Biologijos istorija nuo XX amžiaus pradžios iki šių dienų. - M.: Nauka, 1975. - 660 p.;
• Lewin B. Genes. - M.: Mir, 1987. - 544 p.;
• Ptashne M. Genų perjungimas. Genų aktyvumo ir lambda fago reguliavimas. - M.: Mir, 1989. - 160 p.;
• Watson JD. Dviguba spiralė: DNR struktūros atradimo memuarai. - M.: Mir, 1969. - 152 p.

Straipsnio tema:

Raskite ką nors įdomaus:

Dešinėje yra didžiausia žmogaus DNR spiralė, sukurta iš žmonių Varnos (Bulgarija) paplūdimyje, kuri buvo įtraukta į Gineso rekordų knygą 2016 m. balandžio 23 d.

Deoksiribonukleorūgštis. Bendra informacija

DNR (dezoksiribonukleino rūgštis) yra tam tikras gyvybės planas, sudėtingas kodas, kuriame yra duomenų apie paveldimą informaciją. Ši sudėtinga makromolekulė gali saugoti ir perduoti paveldimą genetinę informaciją iš kartos į kartą. DNR lemia tokias bet kurio gyvo organizmo savybes kaip paveldimumas ir kintamumas. Jame užkoduota informacija lemia visą bet kurio gyvo organizmo vystymosi programą. Genetiškai įterpti veiksniai iš anksto nulemia visą žmogaus ir bet kurio kito organizmo gyvenimo eigą. Dirbtinė arba natūrali išorinės aplinkos įtaka gali tik nežymiai paveikti bendrą atskirų genetinių savybių sunkumą arba paveikti užprogramuotų procesų vystymąsi.

Deoksiribonukleorūgštis(DNR) – makromolekulė (viena iš trijų pagrindinių, kitos dvi – RNR ir baltymai), kuri užtikrina saugojimą, perdavimą iš kartos į kartą ir gyvų organizmų vystymosi ir funkcionavimo genetinės programos įgyvendinimą. DNR yra informacijos apie įvairių tipų RNR ir baltymų struktūrą.

Eukariotinėse ląstelėse (gyvūnuose, augaluose ir grybuose) DNR randama ląstelės branduolyje kaip chromosomų dalis, taip pat kai kuriose ląstelių organelėse (mitochondrijose ir plastidėse). Prokariotinių organizmų (bakterijų ir archejų) ląstelėse iš vidaus prie ląstelės membranos yra prijungta apskrita arba linijinė DNR molekulė, vadinamasis nukleoidas. Jie ir žemesni eukariotai (pavyzdžiui, mielės) taip pat turi mažas autonomines, dažniausiai žiedines DNR molekules, vadinamas plazmidėmis.

Cheminiu požiūriu DNR yra ilga polimerinė molekulė, susidedanti iš pasikartojančių blokų – nukleotidų. Kiekvienas nukleotidas sudarytas iš azoto bazės, cukraus (dezoksiribozės) ir fosfato grupės. Ryšiai tarp nukleotidų grandinėje susidaro dėl dezoksiribozės ( NUO) ir fosfatas ( F) grupės (fosfodiesteriniai ryšiai).

Ryžiai. 2. Nukletidas susideda iš azoto bazės, cukraus (dezoksiribozės) ir fosfatų grupės

Daugeliu atvejų (išskyrus kai kuriuos virusus, turinčius vienos grandinės DNR), DNR makromolekulę sudaro dvi grandinės, orientuotos viena į kitą azotinėmis bazėmis. Ši dvigrandė molekulė yra susukta spirale.

DNR yra keturių tipų azoto bazių (adenino, guanino, timino ir citozino). Vienos grandinės azotinės bazės yra sujungtos su kitos grandinės azotinėmis bazėmis vandeniliniais ryšiais pagal komplementarumo principą: adeninas jungiasi tik su timinu ( A-T), guaninas – tik su citozinu ( G-C). Būtent šios poros sudaro DNR spiralinių „kopėčių“ „laiptelius“ (žr. 2, 3 ir 4 pav.).

Ryžiai. 2. Azoto bazės

Nukleotidų seka leidžia „užkoduoti“ informaciją apie įvairius RNR tipus, iš kurių svarbiausios yra informacija arba šablonas (mRNR), ribosominė (rRNR) ir transportinė (tRNR). Visi šie RNR tipai yra sintetinami DNR šablone, kopijuojant DNR seką į transkripcijos metu susintetintą RNR seką ir dalyvauja baltymų biosintezėje (vertimo procese). Be koduojančių sekų, ląstelės DNR yra sekų, kurios atlieka reguliavimo ir struktūrines funkcijas.

Ryžiai. 3. DNR replikacija

Pagrindinių DNR cheminių junginių derinių vieta ir kiekybiniai šių derinių santykiai suteikia paveldimos informacijos kodavimą.

Išsilavinimas nauja DNR (replikacija)

1. Replikacijos procesas: DNR dvigubos spiralės išvyniojimas - papildomų grandžių sintezė naudojant DNR polimerazę - dviejų DNR molekulių susidarymas iš vienos.
2. Dviguba spiralė „atsitraukia“ į dvi šakas, kai fermentai nutraukia ryšį tarp cheminių junginių bazinių porų.
3. Kiekviena šaka yra naujas DNR elementas. Naujos bazių poros sujungiamos ta pačia seka kaip ir pirminėje šakoje.

Pasibaigus dubliavimui, susidaro dvi nepriklausomos spiralės, sukurtos iš pirminės DNR cheminių junginių ir turinčios tą patį genetinį kodą. Tokiu būdu DNR gali perplėšti informaciją iš ląstelės į ląstelę.

Išsamesnė informacija:

NULEORŪGŠČIŲ STRUKTŪRA

Ryžiai. keturi . Azoto bazės: adeninas, guaninas, citozinas, timinas

Deoksiribonukleorūgštis(DNR) reiškia nukleino rūgštis. Nukleino rūgštys yra netaisyklingų biopolimerų, kurių monomerai yra nukleotidai, klasė.

NUKLEOTIDAI susideda iš azoto bazė, sujungtas su penkių angliavandenių (pentoze) - dezoksiribozė(DNR atveju) arba ribozė(RNR atveju), kuri jungiasi su fosforo rūgšties liekana (H 2 PO 3 -).

Azoto bazės Yra dviejų tipų: pirimidino bazės – uracilas (tik RNR), citozinas ir timinas, purino bazės – adeninas ir guaninas.

Ryžiai. 5 pav. Nukleotidų struktūra (kairėje), nukleotido vieta DNR (apačioje) ir azotinių bazių tipai (dešinėje): pirimidinas ir purinas

Anglies atomai pentozės molekulėje sunumeruoti nuo 1 iki 5. Fosfatas jungiasi su trečiuoju ir penktuoju anglies atomais. Taip nukleorūgštys sujungiamos ir susidaro nukleorūgščių grandinė. Taigi, galime išskirti 3' ir 5' DNR grandinės galus:

Ryžiai. 6. DNR grandinės 3' ir 5' galų išskyrimas

Susidaro dvi DNR grandinės dviguba spiralė. Šios grandinės spirale yra nukreiptos priešingomis kryptimis. Įvairiose DNR grandinėse azoto bazės yra sujungtos viena su kita vandeniliniai ryšiai. Adeninas visada jungiasi su timinu, o citozinas visada jungiasi su guaninu. Tai vadinama papildomumo taisyklė.

Komplementarumo taisyklė:

Pavyzdžiui, jei mums duota DNR grandinė, kuri turi seką

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada antroji grandinė papildys ją ir nukreipta priešinga kryptimi - nuo 5' galo iki 3' galo:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ryžiai. 7. DNR molekulės grandinių kryptis ir azoto bazių jungtis naudojant vandenilinius ryšius

DNR REPLIKACIJA

DNR replikacija yra DNR molekulės padvigubinimo procesas šablono sintezės būdu. Daugeliu atvejų natūrali DNR replikacijagruntasnes DNR sintezė yra trumpas fragmentas (sukurta dar kartą). Tokį ribonukleotidinį pradmenį sukuria fermentas primazė (prokariotuose – DNR primazė, eukariotuose – DNR polimerazė), o vėliau pakeičiamas dezoksiribonukleotidų polimeraze, kuri paprastai atlieka taisymo funkcijas (koreguoja cheminius pažeidimus ir DNR molekulės lūžius).

Replikacija vyksta pusiau konservatyviu būdu. Tai reiškia, kad dviguba DNR spiralė išsivynioja ir pagal komplementarumo principą kiekvienoje jos grandinėje užbaigiama nauja grandinė. Taigi dukterinėje DNR molekulėje yra viena grandinė iš pagrindinės molekulės ir viena naujai susintetinta. Replikacija vyksta nuo 3' iki 5' pagrindinės grandinės kryptimi.

Ryžiai. 8. DNR molekulės replikacija (dvigubėjimas).

DNR sintezė- tai nėra toks sudėtingas procesas, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Jei galvojate apie tai, pirmiausia turite išsiaiškinti, kas yra sintezė. Tai procesas, kai ką nors sujungiame. Naujos DNR molekulės formavimas vyksta keliais etapais:

1) DNR topoizomerazė, esanti prieš replikacijos šakutę, supjausto DNR, kad palengvintų jos išsivyniojimą ir išsivyniojimą.
2) DNR helikazė po topoizomerazės veikia DNR spiralės „išvyniojimo“ procesą.
3) DNR surišantys baltymai atlieka DNR grandinių surišimą, taip pat atlieka jų stabilizavimą, neleisdami jiems prilipti vienas prie kito.
4) DNR polimerazė δ(delta) , suderintas su replikacijos šakutės judėjimo greičiu, atlieka sintezępirmaujantisgrandines dukterinė įmonė DNR matricoje 5" → 3" kryptimi motiniškas DNR sruogų kryptimi nuo jos 3" galo iki 5" galo (greitis iki 100 bazinių porų per sekundę). Šie įvykiai apie tai motiniškas DNR grandinės yra ribotos.

Ryžiai. 9. Scheminis DNR replikacijos proceso pavaizdavimas: (1) atsiliekanti grandis (vėlavimo grandinė), (2) pirmaujanti grandinė (pirmaujanti grandinė), (3) DNR polimerazė α (Polα), (4) DNR ligazė, (5) RNR -pradmenys, (6) primazė, (7) Okazaki fragmentas, (8) DNR polimerazė δ (Polδ ), (9) helikazė, (10) viengrandžiai DNR surišantys baltymai, (11) topoizomerazė.

Atsiliekančios dukterinės DNR grandinės sintezė aprašyta toliau (žr. toliau). schema replikacijos šakutė ir replikacijos fermentų funkcija)

Daugiau informacijos apie DNR replikaciją žr

5) Iš karto po kitos pagrindinės molekulės grandinės išvyniojimo ir stabilizavimo ji prisijungiaDNR polimerazė α(alfa)ir 5 kryptimi "→3" sintezuoja pradmenį (RNR pradmenį) - RNR seką DNR šablone, kurios ilgis nuo 10 iki 200 nukleotidų. Po to fermentaspašalintas iš DNR grandinės.

Vietoj DNR polimerazėα pritvirtintas prie 3 colių grunto galo DNR polimerazėε .

6) DNR polimerazėε (epsilonas) tarsi ir toliau prailgina gruntą, bet kaip substratas įkomponuojadezoksiribonukleotidai(150-200 nukleotidų kiekiu). Dėl to iš dviejų dalių susidaro tvirtas siūlas -RNR(t.y. gruntas) ir DNR. DNR polimerazė εveikia tol, kol nesusiduria su ankstesnio pradmeniufragmentas Okazaki(sintetintas šiek tiek anksčiau). Tada šis fermentas pašalinamas iš grandinės.

7) DNR polimerazė β(beta) stovi vietojeDNR polimerazės ε,juda ta pačia kryptimi (5" → 3") ir pašalina pradmenų ribonukleotidus, įterpdami į jų vietą dezoksiribonukleotidus. Fermentas veikia iki visiško grunto pašalinimo, t.y. iki dezoksiribonukleotido (dar daugiau anksčiau susintetintoDNR polimerazė ε). Fermentas nesugeba susieti savo darbo rezultato ir priekyje esančios DNR, todėl palieka grandinę.

Dėl to ant motininės gijos matricos „guli“ dukterinės DNR fragmentas. Tai vadinamaOkazaki fragmentas.

8) DNR ligazė suriša du gretimus Okazaki fragmentai , t.y. 5 "segmento pabaiga, susintetintaDNR polimerazė ε,ir įmontuotas 3 colių grandinės galasDNR polimerazėβ .

RNR STRUKTŪRA

Ribonukleino rūgštis(RNR) yra viena iš trijų pagrindinių makromolekulių (kitos dvi yra DNR ir baltymai), randamų visų gyvų organizmų ląstelėse.

Kaip ir DNR, RNR susideda iš ilgos grandinės, kurioje kiekviena grandis vadinama nukleotidas. Kiekvienas nukleotidas sudarytas iš azoto bazės, ribozės cukraus ir fosfatų grupės. Tačiau, skirtingai nei DNR, RNR paprastai turi vieną, o ne dvi grandines. Pentozę RNR vaizduoja ribozė, o ne dezoksiribozė (antrame angliavandenių atome ribozė turi papildomą hidroksilo grupę). Galiausiai DNR nuo RNR skiriasi azoto bazių sudėtimi: vietoj timino ( T) uracilo yra RNR ( U) , kuris taip pat papildo adeniną.

Nukleotidų seka leidžia RNR koduoti genetinę informaciją. Visi ląsteliniai organizmai baltymų sintezei programuoti naudoja RNR (mRNR).

Ląstelių RNR susidaro procese, vadinamame transkripcija , tai yra, RNR sintezė ant DNR šablono, atliekama specialiais fermentais - RNR polimerazės.

Tada messenger RNR (mRNR) dalyvauja procese, vadinamame transliacija, tie. baltymų sintezė mRNR šablone dalyvaujant ribosomoms. Kitos RNR po transkripcijos patiria chemines modifikacijas, o susidariusios antrines ir tretines struktūras atlieka funkcijas, kurios priklauso nuo RNR tipo.

Ryžiai. 10. Skirtumas tarp DNR ir RNR pagal azoto bazę: vietoj timino (T), RNR yra uracilas (U), kuris taip pat yra adenino komplementas.

TRANSKRIPCIJA

Tai yra RNR sintezės DNR šablone procesas. DNR išsivynioja vienoje iš vietų. Vienoje iš grandinių yra informacija, kurią reikia nukopijuoti į RNR molekulę – ši grandinė vadinama kodavimu. Antroji DNR grandinė, kuri papildo koduojančią grandinę, vadinama šablonine grandine. Transkripcijos procese šablono grandinėje 3'-5' kryptimi (išilgai DNR grandinės) susintetinama jai komplementari RNR grandinė. Taigi sukuriama koduojančios grandinės RNR kopija.

Ryžiai. 11. Scheminis transkripcijos vaizdavimas

Pavyzdžiui, jei mums pateikiama koduojančios grandinės seka

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada pagal komplementarumo taisyklę matricos grandinė neš seką

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

o iš jos susintetinta RNR yra seka

TRANSLIACIJA

Apsvarstykite mechanizmą baltymų sintezė ant RNR matricos, taip pat genetinis kodas ir jo savybės. Be to, siekiant aiškumo, žemiau esančioje nuorodoje rekomenduojame pažiūrėti trumpą vaizdo įrašą apie transkripcijos ir vertimo procesus, vykstančius gyvoje ląstelėje:

Ryžiai. 12. Baltymų sintezės procesas: DNR koduoja RNR, RNR – baltymus

GENETINIS KODAS

Genetinis kodas- baltymų aminorūgščių sekos kodavimo metodas, naudojant nukleotidų seką. Kiekvieną aminorūgštį koduoja trijų nukleotidų seka – kodonas arba tripletas.

Genetinis kodas, būdingas daugumai pro- ir eukariotų. Lentelėje pateikiami visi 64 kodonai ir atitinkamos aminorūgštys. Bazinė tvarka yra nuo 5 colių iki 3 colių mRNR galo.

1 lentelė. Standartinis genetinis kodas

Tarp trynukų yra 4 specialios sekos, kurios veikia kaip „skyrybos ženklai“:

• *Trejetas RUG, taip pat koduojantis metioniną, vadinamas pradžios kodonas. Šis kodonas pradeda baltymo molekulės sintezę. Taigi baltymų sintezės metu pirmoji aminorūgštis sekoje visada bus metioninas.

• ** Trynukai UAA, UAG ir UGA paskambino stop kodonai ir nekoduoja jokių aminorūgščių. Šiose sekose baltymų sintezė sustoja.

Genetinio kodo savybės

1. Trigubas. Kiekvieną aminorūgštį koduoja trijų nukleotidų seka – tripletas arba kodonas.

2. Tęstinumas. Tarp tripletų papildomų nukleotidų nėra, informacija skaitoma nuolat.

3. Nepersidengimas. Vienas nukleotidas vienu metu negali būti dviejų tripletų dalis.

4. Unikalumas. Vienas kodonas gali koduoti tik vieną aminorūgštį.

5. Degeneracija. Viena aminorūgštis gali būti koduota keliais skirtingais kodonais.

6. Universalumas. Genetinis kodas yra vienodas visiems gyviems organizmams.

Pavyzdys. Mums pateikiama kodavimo grandinės seka:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matricos grandinės seka bus tokia:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Dabar mes „sintetiname“ informacinę RNR iš šios grandinės:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Baltymų sintezė vyksta kryptimi 5' → 3', todėl, norėdami "skaityti" genetinį kodą, turime apversti seką:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Dabar suraskite pradžios kodoną AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Padalinkite seką į tripletus:

skamba taip: informacija iš DNR perkeliama į RNR (transkripcija), iš RNR į baltymą (vertimas). DNR gali būti dubliuojama ir replikacijos būdu, galimas ir atvirkštinės transkripcijos procesas, kai DNR sintetinama iš RNR šablono, tačiau toks procesas daugiausia būdingas virusams.

Ryžiai. 13. Centrinė molekulinės biologijos dogma

GENOMAS: GENAI IR CROMOSOMOS

(bendrosios sąvokos)

Genomas – visų organizmo genų visuma; visas jo chromosomų rinkinys.

Terminą „genomas“ 1920 metais pasiūlė G. Winkleris, kad apibūdintų genų visumą, esančią tos pačios biologinės rūšies organizmų haploidiniame chromosomų rinkinyje. Pirminė šio termino reikšmė parodė, kad genomo sąvoka, priešingai nei genotipas, yra visos rūšies, o ne individo, genetinė savybė. Tobulėjant molekulinei genetikai šio termino reikšmė pasikeitė. Yra žinoma, kad DNR, kuri yra daugumos organizmų genetinės informacijos nešėja ir todėl yra genomo pagrindas, apima ne tik genus šiuolaikine šio žodžio prasme. Didžiąją dalį eukariotinių ląstelių DNR sudaro nekoduojančios („perteklinės“) nukleotidų sekos, kuriose nėra informacijos apie baltymus ir nukleino rūgštis. Taigi pagrindinė bet kurio organizmo genomo dalis yra visa jo haploidinio chromosomų rinkinio DNR.

Genai yra DNR molekulių segmentai, koduojantys polipeptidus ir RNR molekules.

Per pastarąjį šimtmetį mūsų supratimas apie genus labai pasikeitė. Anksčiau genomas buvo chromosomos sritis, kuri koduoja arba nustato vieną požymį arba fenotipinis(matoma) savybė, pvz., akių spalva.

1940 m. George'as Beadle'as ir Edwardas Tathamas pasiūlė molekulinį geno apibrėžimą. Mokslininkai apdorojo grybelio sporas Neurospora crassa Rentgeno spinduliai ir kitos medžiagos, sukeliančios DNR sekos pokyčius ( mutacijų) ir rado mutantines grybelio padermes, kurios prarado kai kuriuos specifinius fermentus, o tai kai kuriais atvejais sutrikdė visą medžiagų apykaitos kelią. Beadle'as ir Tathamas padarė išvadą, kad genas yra genetinės medžiagos dalis, kuri apibrėžia arba koduoja vieną fermentą. Štai kaip hipotezė "vienas genas, vienas fermentas". Vėliau ši sąvoka buvo išplėsta iki apibrėžimo "vienas genas - vienas polipeptidas", kadangi daugelis genų koduoja baltymus, kurie nėra fermentai, o polipeptidas gali būti sudėtingo baltymų komplekso subvienetas.

Ant pav. 14 parodyta diagrama, kaip DNR nukleotidų tripletai nustato polipeptidą, baltymo aminorūgščių seką, kurią tarpininkauja mRNR. Viena iš DNR grandinių atlieka mRNR sintezės šablono vaidmenį, kurio nukleotidų tripletai (kodonai) yra komplementarūs DNR tripletams. Kai kuriose bakterijose ir daugelyje eukariotų koduojančias sekas pertraukia nekoduojančios sritys (vadinamos intronai).

Šiuolaikinis biocheminis geno apibrėžimas dar konkrečiau. Genai yra visos DNR dalys, koduojančios pirminę galutinių produktų seką, įskaitant polipeptidus arba RNR, turinčius struktūrinę arba katalizinę funkciją.

Kartu su genais DNR yra ir kitų sekų, kurios atlieka išskirtinai reguliavimo funkciją. Reguliavimo sekos gali žymėti genų pradžią arba pabaigą, paveikti transkripciją arba nurodyti replikacijos ar rekombinacijos pradžios vietą. Kai kurie genai gali būti išreikšti skirtingais būdais, o ta pati DNR dalis yra skirtingų produktų formavimo šablonas.

Galime apytiksliai apskaičiuoti minimalus geno dydis koduojantis tarpinį baltymą. Kiekvieną aminorūgštį polipeptidinėje grandinėje koduoja trijų nukleotidų seka; šių tripletų (kodonų) sekos atitinka duoto geno koduojamą polipeptido aminorūgščių grandinę. 350 aminorūgščių liekanų polipeptidinė grandinė (vidutinio ilgio grandinė) atitinka 1050 bp seką. ( bp). Tačiau daugelis eukariotų genų ir kai kurių prokariotinių genų yra pertraukiami DNR segmentų, kurie neneša jokios informacijos apie baltymą, todėl pasirodo esantys daug ilgesni, nei rodo paprastas skaičiavimas.

Kiek genų yra vienoje chromosomoje?

Ryžiai. 15. Chromosomų vaizdas prokariotinėse (kairėje) ir eukariotinėse ląstelėse. Histonai yra plati branduolinių baltymų klasė, atliekanti dvi pagrindines funkcijas: jie dalyvauja DNR grandinių pakavime branduolyje ir epigenetiniame branduolinių procesų, tokių kaip transkripcija, replikacija ir taisymas, reguliavime.

Kaip žinote, bakterijų ląstelės turi chromosomą DNR grandinės pavidalu, supakuotą į kompaktišką struktūrą – nukleoidą. prokariotinė chromosoma Escherichia coli, kurio genomas yra visiškai iššifruotas, yra apskrita DNR molekulė (iš tikrųjų tai nėra taisyklingas apskritimas, o greičiau kilpa be pradžios ir pabaigos), susidedanti iš 4 639 675 bp. Šioje sekoje yra maždaug 4300 baltymų genų ir dar 157 genai, skirti stabilioms RNR molekulėms. AT žmogaus genomas maždaug 3,1 milijardo bazinių porų, atitinkančių beveik 29 000 genų, esančių 24 skirtingose ​​chromosomose.

Prokariotai (bakterijos).

Bakterija E. coli turi vieną dvigrandę žiedinę DNR molekulę. Jį sudaro 4 639 675 b.p. ir pasiekia maždaug 1,7 mm ilgį, o tai viršija pačios ląstelės ilgį E. coli apie 850 kartų. Be didelės žiedinės chromosomos, kuri yra nukleoido dalis, daugelyje bakterijų yra viena ar daugiau mažų žiedinių DNR molekulių, laisvai išsidėsčiusių citozolyje. Šie ekstrachromosominiai elementai vadinami plazmidės(16 pav.).

Daugumą plazmidžių sudaro tik keli tūkstančiai bazinių porų, kai kurios turi daugiau nei 10 000 bp. Jie neša genetinę informaciją ir dauginasi sudarydami dukterines plazmides, kurios patenka į dukterines ląsteles dalijantis pirminei ląstelei. Plazmidžių yra ne tik bakterijose, bet ir mielėse bei kituose grybuose. Daugeliu atvejų plazmidės nesuteikia jokio pranašumo ląstelėms-šeimininkėms ir vienintelis jų darbas yra daugintis savarankiškai. Tačiau kai kurios plazmidės turi šeimininkui naudingus genus. Pavyzdžiui, plazmidėse esantys genai gali suteikti bakterijų ląstelių atsparumą antibakterinėms medžiagoms. Plazmidės, turinčios β-laktamazės geną, suteikia atsparumą β-laktaminiams antibiotikams, tokiems kaip penicilinas ir amoksicilinas. Plazmidės gali pereiti iš antibiotikams atsparių ląstelių į kitas tos pačios arba skirtingų bakterijų rūšių ląsteles, todėl šios ląstelės taip pat tampa atsparios. Intensyvus antibiotikų vartojimas yra galingas selektyvus veiksnys, skatinantis atsparumą antibiotikams koduojančių plazmidžių (taip pat transpozonų, koduojančių panašius genus) plitimą tarp patogeninių bakterijų ir lemiantis bakterijų padermių, atsparių keliems antibiotikams, atsiradimą. Gydytojai pradeda suprasti plataus antibiotikų vartojimo pavojus ir skiria juos tik esant būtinybei. Dėl panašių priežasčių plačiai paplitęs antibiotikų naudojimas ūkinių gyvūnų gydymui yra ribotas.

Taip pat žiūrėkite: Ravinas N.V., Šestakovas S.V. Prokariotų genomas // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. 972-984 p.

Eukariotai.

2 lentelė. Kai kurių organizmų DNR, genai ir chromosomos

Pastaba. Informacija nuolat atnaujinama; Norėdami gauti daugiau naujausios informacijos, žr. atskirų genominių projektų svetaines.

* Visiems eukariotams, išskyrus mieles, pateikiamas diploidinis chromosomų rinkinys. diploidas rinkinys chromosomos (iš graikų kalbos diploos - dvigubas ir eidos - vaizdas) - dvigubas chromosomų rinkinys (2n), kurių kiekviena turi homologinę.
**Haploidinis rinkinys. Laukinės mielių padermės paprastai turi aštuonis (oktaploidinius) ar daugiau šių chromosomų rinkinių.
***Moterims, turinčioms dvi X chromosomas. Vyrai turi X chromosomą, bet neturi Y, ty tik 11 chromosomų.

Mielių ląstelė, viena iš mažiausių eukariotų, turi 2,6 karto daugiau DNR nei ląstelė E. coli(2 lentelė). vaisinių muselių ląstelės Drosophila, klasikinis genetinių tyrimų objektas, turi 35 kartus daugiau DNR, o žmogaus ląstelėse yra apie 700 kartų daugiau DNR nei ląstelėse. E. coli. Daugelyje augalų ir varliagyvių yra dar daugiau DNR. Eukariotinių ląstelių genetinė medžiaga yra organizuota chromosomų pavidalu. Diploidinis chromosomų rinkinys (2 n) priklauso nuo organizmo tipo (2 lentelė).

Pavyzdžiui, žmogaus somatinėje ląstelėje yra 46 chromosomos ( ryžių. 17). Kiekviena eukariotinės ląstelės chromosoma, kaip parodyta Fig. 17, a, yra viena labai didelė dvigrandė DNR molekulė. Dvidešimt keturios žmogaus chromosomos (22 suporuotos chromosomos ir dvi lytinės chromosomos X ir Y) skiriasi savo ilgiu daugiau nei 25 kartus. Kiekvienoje eukariotų chromosomoje yra tam tikras genų rinkinys.

Ryžiai. 17. eukariotinės chromosomos.a- pora sujungtų ir kondensuotų seserinių chromatidžių iš žmogaus chromosomos. Šioje formoje eukariotinės chromosomos išlieka po replikacijos ir metafazėje mitozės metu. b- visas chromosomų rinkinys iš vieno iš knygos autorių leukocitų. Kiekvienoje normalioje žmogaus somatinėje ląstelėje yra 46 chromosomos.

Jei sujungsite žmogaus genomo DNR molekules (22 chromosomos ir chromosomos X ir Y arba X ir X), gausite maždaug vieno metro ilgio seką. Pastaba: visų žinduolių ir kitų heterogametinių vyriškų organizmų patelės turi dvi X chromosomas (XX), o patinai – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).

Dauguma žmogaus ląstelių, todėl bendras tokių ląstelių DNR ilgis yra apie 2 m. Suaugęs žmogus turi apie 10 14 ląstelių, todėl bendras visų DNR molekulių ilgis yra 2・10 11 km. Palyginimui, Žemės perimetras yra 4・10 4 km, o atstumas nuo Žemės iki Saulės yra 1,5・10 8 km. Štai kaip nuostabiai kompaktiškai supakuota DNR mūsų ląstelėse!

Eukariotinėse ląstelėse yra ir kitų organelių, turinčių DNR – tai mitochondrijos ir chloroplastai. Buvo iškelta daug hipotezių dėl mitochondrijų ir chloroplastų DNR kilmės. Šiandien visuotinai priimtas požiūris yra tas, kad tai yra senovės bakterijų chromosomų užuomazgos, kurios prasiskverbė į šeimininkų ląstelių citoplazmą ir tapo šių organelių pirmtakais. Mitochondrijų DNR koduoja mitochondrijų tRNR ir rRNR, taip pat keletą mitochondrijų baltymų. Daugiau nei 95% mitochondrijų baltymų koduoja branduolio DNR.

GENŲ STRUKTŪRA

Apsvarstykite prokariotų ir eukariotų geno struktūrą, jų panašumus ir skirtumus. Nepaisant to, kad genas yra DNR dalis, koduojanti tik vieną baltymą arba RNR, be tiesioginės koduojančios dalies, jis apima ir reguliuojančius bei kitus struktūrinius elementus, kurių struktūra prokariotuose ir eukariotuose skiriasi.

kodavimo seka- pagrindinis struktūrinis ir funkcinis geno vienetas, jame yra nukleotidų tripletai, koduojantysaminorūgščių seka. Jis prasideda pradžios kodonu ir baigiasi stop kodonu.

Prieš ir po kodavimo sekos yra neišverstos 5' ir 3' sekos. Jie atlieka reguliavimo ir pagalbines funkcijas, pavyzdžiui, užtikrina ribosomos nusileidimą ant mRNR.

Neverstos ir koduojančios sekos sudaro transkripcijos vienetą – transkribuotą DNR sritį, tai yra DNR sritį, iš kurios sintetinama mRNR.

Terminatorius Netranskribuota DNR sritis geno gale, kurioje sustoja RNR sintezė.

Geno pradžioje yra reguliavimo sritis, kuri apima propaguotojas ir operatorius.

propaguotojas- seka, su kuria polimerazė jungiasi transkripcijos inicijavimo metu. operatorius- tai sritis, prie kurios gali prisijungti ypatingi baltymai - represorių, kuris gali sumažinti RNR sintezės iš šio geno aktyvumą – kitaip tariant, jį sumažinti išraiška.

Prokariotų genų struktūra

Bendrasis prokariotų ir eukariotų genų sandaros planas nesiskiria – abiejuose yra reguliavimo sritis su promotoriumi ir operatoriumi, transkripcijos vienetas su koduojančiomis ir neverčiamomis sekomis bei terminatorius. Tačiau prokariotų ir eukariotų genų organizacija skiriasi.

Ryžiai. 18. Prokariotų (bakterijų) geno sandaros schema -vaizdas padidintas

Operono pradžioje ir pabaigoje yra bendri kelių struktūrinių genų reguliavimo regionai. Iš transkribuotos operono srities nuskaitoma viena mRNR molekulė, kurioje yra kelios koduojančios sekos, kurių kiekviena turi savo pradžios ir pabaigos kodonus. Iš kiekvienos iš šių sričiųsintetinamas vienas baltymas. Šiuo būdu, Iš vienos i-RNR molekulės sintetinamos kelios baltymų molekulės.

Prokariotams būdingas kelių genų derinys į vieną funkcinį vienetą - operonas. Operono darbą gali reguliuoti kiti genai, kurie gali būti pastebimai pašalinti iš paties operono - reguliatoriai. Iš šio geno išverstas baltymas vadinamas represorius. Jis jungiasi su operono operatoriumi, reguliuodamas visų jame esančių genų ekspresiją vienu metu.

Prokariotams taip pat būdingas šis reiškinys transkripcijos ir vertimo konjugacijas.

Ryžiai. 19 Transkripcijos ir vertimo konjugacijos reiškinys prokariotuose - vaizdas padidintas

Šis poravimas eukariotuose nevyksta dėl branduolio apvalkalo, kuris atskiria citoplazmą, kurioje vyksta transliacija, nuo genetinės medžiagos, ant kurios vyksta transkripcija. Prokariotuose RNR sintezės metu DNR šablone ribosoma gali iš karto prisijungti prie susintetintos RNR molekulės. Taigi vertimas pradedamas dar nebaigus transkripcijos. Be to, kelios ribosomos vienu metu gali prisijungti prie vienos RNR molekulės, vienu metu sintetindamos kelias vieno baltymo molekules.

Eukariotų genų struktūra

Eukariotų genai ir chromosomos yra labai sudėtingai organizuoti.

Daugelio rūšių bakterijos turi tik vieną chromosomą ir beveik visais atvejais kiekvienoje chromosomoje yra po vieną kiekvieno geno kopiją. Tik keli genai, tokie kaip rRNR genai, yra keliose kopijose. Genai ir reguliavimo sekos sudaro beveik visą prokariotų genomą. Be to, beveik kiekvienas genas griežtai atitinka aminorūgščių seką (arba RNR seką), kurią jis koduoja (14 pav.).

Eukariotų genų struktūrinė ir funkcinė organizacija yra daug sudėtingesnė. Eukariotų chromosomų tyrimas, o vėliau ir pilnų eukariotų genomo sekų sekos nustatymas atnešė daug netikėtumų. Daugelis, jei ne dauguma, eukariotų genų turi įdomią savybę: jų nukleotidų sekose yra viena ar daugiau DNR sričių, kurios nekoduoja polipeptidinio produkto aminorūgščių sekos. Tokie neverčiami intarpai sutrikdo tiesioginį geno nukleotidų sekos ir koduojamo polipeptido aminorūgščių sekos atitikimą. Šie neišversti genų segmentai vadinami intronai, arba įmontuotas sekos, o kodavimo segmentai yra egzonai. Prokariotuose tik keli genai turi intronų.

Taigi eukariotuose praktiškai nėra genų derinio į operonus, o koduojanti eukarioto geno seka dažniausiai skirstoma į transliuotas sritis. - egzonai, ir neišverstos skiltys – intronai.

Daugeliu atvejų intronų funkcija nebuvo nustatyta. Apskritai tik apie 1,5% žmogaus DNR yra „koduojama“, tai yra, ji neša informaciją apie baltymus arba RNR. Tačiau, atsižvelgiant į didelius intronus, paaiškėja, kad 30% žmogaus DNR sudaro genai. Kadangi genai sudaro palyginti nedidelę žmogaus genomo dalį, didelė DNR dalis lieka neapskaityta.

Ryžiai. 16. Eukariotų geno sandaros schema - vaizdas padidintas

Iš kiekvieno geno pirmiausia susintetinama nesubrendusi arba pre-RNR, kurioje yra ir intronų, ir egzonų.

Po to vyksta splaisingo procesas, kurio metu išpjaunamos intronų sritys ir susidaro subrendusi iRNR, iš kurios galima susintetinti baltymą.

Ryžiai. 20. Alternatyvus sujungimo procesas - vaizdas padidintas

Tokia genų organizacija leidžia, pavyzdžiui, kai iš vieno geno gali būti susintetintos skirtingos baltymo formos dėl to, kad splaisingo metu egzonai gali būti sujungti skirtingose ​​sekose.

Ryžiai. 21. Prokariotų ir eukariotų genų sandaros skirtumai - vaizdas padidintas

MUTACIJOS IR MUTAGENĖ

mutacija vadinamas nuolatiniu genotipo pasikeitimu, tai yra nukleotidų sekos pasikeitimu.

Procesas, vedantis į mutaciją, vadinamas mutagenezė, ir organizmas visi kurių ląstelės turi tą pačią mutaciją mutantas.

mutacijų teorija pirmą kartą suformulavo Hugh de Vries 1903 m. Šiuolaikinėje jo versijoje yra šios nuostatos:

1. Mutacijos atsiranda staiga, staigiai.

2. Mutacijos perduodamos iš kartos į kartą.

3. Mutacijos gali būti naudingos, žalingos arba neutralios, dominuojančios arba recesyvinės.

4. Tikimybė aptikti mutacijas priklauso nuo tirtų individų skaičiaus.

5. Panašios mutacijos gali kartotis.

6. Mutacijos nėra nukreiptos.

Mutacijos gali atsirasti dėl įvairių veiksnių. Atskirkite mutacijas, kurias sukelia mutageninis poveikio: fiziniai (pvz., ultravioletiniai arba spinduliai), cheminiai (pvz., kolchicinas arba reaktyviosios deguonies rūšys) ir biologiniai (pvz., virusai). Taip pat gali atsirasti mutacijų replikacijos klaidos.

Priklausomai nuo sąlygų atsiradimo mutacijos skirstomos į spontaniškas- tai yra mutacijos, atsiradusios normaliomis sąlygomis, ir sukeltas- tai yra mutacijos, atsiradusios ypatingomis sąlygomis.

Mutacijos gali atsirasti ne tik branduolinėje DNR, bet ir, pavyzdžiui, mitochondrijų ar plastidžių DNR. Atitinkamai galime atskirti branduolinis ir citoplazminis mutacijos.

Dėl mutacijų atsiradimo dažnai gali atsirasti naujų alelių. Jei mutantinis alelis viršija normalų alelį, mutacija vadinama dominuojantis. Jei normalus alelis slopina mutavusį, mutacija vadinama recesyvinis. Dauguma mutacijų, kurios sukelia naujus alelius, yra recesyvinės.

Mutacijos išsiskiria poveikiu prisitaikantis, dėl ko padidėja organizmo prisitaikymas prie aplinkos, neutralus kurie neturi įtakos išgyvenimui kenksmingas kurie mažina organizmų prisitaikymą prie aplinkos sąlygų ir mirtinas sukelianti organizmo mirtį ankstyvosiose vystymosi stadijose.

Pagal pasekmes išskiriamos mutacijos, vedančios į baltymų funkcijos praradimas, mutacijos, sukeliančios atsiradimas baltymas atlieka naują funkciją, taip pat mutacijos, kurios pakeisti geno dozę, ir atitinkamai iš jo susintetinto baltymo dozė.

Mutacija gali atsirasti bet kurioje kūno ląstelėje. Jei lytinėje ląstelėje įvyksta mutacija, ji vadinama gemalinė(germinalinis arba generatyvinis). Tokios mutacijos neatsiranda tame organizme, kuriame jos atsirado, bet veda prie mutantų atsiradimo palikuoniuose ir yra paveldimos, todėl yra svarbios genetikai ir evoliucijai. Jei mutacija įvyksta bet kurioje kitoje ląstelėje, ji vadinama somatinės. Tokia mutacija tam tikru mastu gali pasireikšti organizme, kuriame ji atsirado, pavyzdžiui, sukelti vėžinių navikų susidarymą. Tačiau tokia mutacija nėra paveldima ir nepaveikia palikuonių.

Mutacijos gali paveikti įvairaus dydžio genomo dalis. Paskirstyti genetinė, chromosominės ir genominis mutacijos.

Genų mutacijos

Mutacijos, atsirandančios mažesniu nei vienas genas, vadinamos genetinė, arba taškuotas (taškuotas). Tokios mutacijos lemia vieno ar daugiau sekos nukleotidų pasikeitimą. Genų mutacijos apimapakaitalai, dėl kurio vienas nukleotidas pakeičiamas kitu,ištrynimai dėl kurio prarandamas vienas iš nukleotidų,intarpai, todėl į seką pridedamas papildomas nukleotidas.

Ryžiai. 23. Genų (taškų) mutacijos

Pagal baltymo veikimo mechanizmą genų mutacijos skirstomos į:sinonimas, kurios (dėl genetinio kodo degeneracijos) nekeičia baltyminio produkto aminorūgščių sudėties,missense mutacijos, dėl kurių viena aminorūgštis pakeičiama kita ir gali turėti įtakos sintezuojamo baltymo struktūrai, nors dažnai jos yra nereikšmingos,nesąmonės mutacijos, dėl kurio koduojantis kodonas pakeičiamas stop kodonu,mutacijos, sukeliančios sujungimo sutrikimas:

Ryžiai. 24. Mutacijų schemos

Be to, atsižvelgiant į baltymo veikimo mechanizmą, išskiriamos mutacijos, dėl kurių atsiranda rėmo poslinkis skaitymai pvz., įterpimai ir ištrynimai. Tokios mutacijos, kaip ir nesąmoningos mutacijos, nors ir įvyksta viename geno taške, dažnai paveikia visą baltymo struktūrą, todėl gali visiškai pasikeisti jo struktūra.

Ryžiai. 29. Chromosoma prieš ir po dubliavimosi

Genominės mutacijos

Pagaliau, genominės mutacijos paveikti visą genomą, tai yra, keičiasi chromosomų skaičius. Išskiriama poliploidija - ląstelės ploidijos padidėjimas ir aneuploidija, tai yra chromosomų skaičiaus pasikeitimas, pavyzdžiui, trisomija (papildomo homologo buvimas vienoje iš chromosomų) ir monosomija (nebuvimas). chromosomos homologas).

Vaizdo įrašas susijęs su DNR

DNR REPLIKACIJA, RNR KODAVIMAS, BALTYMŲ SINTEZĖ