Sveika mityba vaikams, sergantiems nervų ir raumenų ligomis. Mityba miopatijai Mityba miopatijai

- paveldimos nervų ir raumenų sistemos ligos.

Etiologija. Neaišku; matyt, yra fermentinis defektas, sukeliantis medžiagų apykaitos sutrikimą raumenyse.

Vaikams dažniausiai stebima pseudohipertrofinė Duchenne forma, kuri yra paveldima su lytimi (serga tik berniukai). Jaunatvinė Erba-Roth forma yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o žastikapulinė-veido Landousi-Dejerine forma yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Klinikinis vaizdas. Dažniausiai prieš ligos atsiradimą atsiranda vienokių ar kitokių egzogeninių veiksnių poveikis: pervargimas, intoksikacija, infekcija. Atrofijos lokalizacija priklauso nuo ligos formos. Sergant Duchenne miopatija, dėl dubens, o vėliau ir pečių juostos raumenų atrofijos, pasikeičia vaiko eisena. Sunkumai kyla lipant laiptais, juosmens srityje atsiranda lordozė: pacientas vaikšto, iškišęs krūtinę ir skrandį, braidžioja iš vienos pusės į kitą ("ančių eisena"). Atsikėlęs nuo žemos kėdės ar nuo grindų, pacientas griebiasi rankų pagalbos, padeda jas ant klubų. Dėl pečių ašmenis fiksuojančių raumenų silpnumo pastarieji atsilieka nuo kūno, didėja jų paslankumas, dėl to sunku pakelti rankas. Kai pažeidžiami veido raumenys, atsiranda hipomija. Dėl apskrito akies raumenų silpnumo sunku užmerkti vokus. Dažniau atrofija vystosi simetriškai. Sumažėja raumenų jėga ir tonusas, blėsta sausgyslių ir periostealiniai refleksai, o odos ir gleivinių refleksai nekinta. Jautrumas nesikeičia. Galimas vidutinio sunkumo skausmas atrofuotuose raumenyse. Kartais stebima pseudohipertrofija, dažniau blauzdos raumenyse ir keturgalvio šlaunies raumenyse.

Diagnozė. Remiantis klinikiniais simptomais, tai nesudėtinga. Kreatino kiekis šlapime didėja. Kreatino kiekio (miligramais) santykis su kreatinino ir kreatino suma tampa mažesnis nei vienas, vidutiniškai apie 0,72. Nustatyta aminoacidurija, kreatinfosfokinazės ir aldolazės koncentracija kraujyje padidėja kelis kartus.

Prognozė. Nėra vilties visiškai pasveikti.

MIOPATIJA. Gydymas. Specifinio gydymo nėra. Skirti vaistų, kurie veikia įvairias medžiagų apykaitos grandis ir gerina nervų ir raumenų laidumą (metioninas, glutamo rūgštis, ATP, B, E grupių vitaminai, prozerinas, pahikarpinas ir kt.). Naudojama galvaninė apykaklė pagal Shcherbak, vidutinio stiprumo tonizuojantis masažas, kineziterapijos pratimai. Rekomenduojama pieno-vegetariška dieta.

Miopatija yra paveldima raumenų liga, kuriai būdingas greitas jų silpnumo vystymasis ir jos trukmė.

Paskirstykite tokias miopatijos formas

  1. 1 Ne raudona miopatija (įgimta, siūlinė), pažeidžia proksimalines raumenų grupes. Neprogresuoja.
  2. 2 Miotubulinė (centronuklearinė) miopatija – prasideda vaikystėje, pasižymi raumenų silpnumu ir atrofija. Liga vystosi lėtai.
  3. 3 Mitochondrijų miopatija – kartu su branduoliniu sutrinka mitochondrijų genomo struktūra. Kartais pažeidžiami abu genomai.
  4. 4 Centrinės šerdies liga – raumenų skaidulose nėra mitochondrijų ir sarkoplazminio tinklo elementų. būdingas lėtas vystymasis.
  5. 5 Brody miopatija. Su šia miopatijos forma yra raumenų spazmai, tačiau be skausmo sutrinka raumenų atsipalaidavimo procesas.
  6. 6 Grefe oftalmopleginė miopatija. Tai gana reta rūšis. Tai dažnai pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms. Nuo šios ligos pažeidžiami išoriniai akies raumenys. Jis progresuoja lėtai, nepažeidžiami intramuskuliniai akies raumenys.

Miopatijos priežastys:

  • genetika;
  • ankstesnės traumos ir infekcijos;
  • netinkama mityba;
  • esant nepakankamam kiekiui, vitaminai B ir E patenka į organizmą;
  • vedantis nesveiką gyvenimo būdą
  • kūno intoksikacija;
  • nuolatinis pervargimas ir per didelis fizinis aktyvumas.

Miopatijos simptomai:

  1. 1 nervų ląstelių atrofija, dėl kurios palaipsniui miršta raumenys;
  2. 2 raumenų silpnumas;
  3. 3 silpni veido raumenys;
  4. 4 judesių koordinavimo pažeidimas;
  5. 5 vaikams nuo mažens - skoliozė;
  6. 6 retais atvejais yra kvėpavimo aparato funkcijos pažeidimas;
  7. 7 lėtinis nuovargis;
  8. 8 raumenys nėra geros formos;
  9. 9 raumenų padidėjimas, bet ne dėl skaidulų, o dėl riebalų ir jungiamojo audinio.

Naudingi produktai sergant miopatija

Kad liga neprogresuotų, o paciento būklė pagerėtų, būtina laikytis specialios dietos, kuri apima šių maisto produktų vartojimą:

  • pienas (jokiu būdu negalima gerti virinto ir pasterizuoto pieno), jo reikia gerti pacientui, kiek įmanoma;
  • kiaušiniai;
  • virti ant vandens virtą košę (daigintus kviečių, avižų, miežių, rugių grūdus);
  • labai sveikos šviežių daržovių salotos;
  • kuo daugiau vaisių (geriausia šviežių, kraštutiniais atvejais šaldytų, bet ne virtų), kasdien reikia suvalgyti bent 2 obuolius (kad į organizmą patektų normalus geležies kiekis);
  • vitamino B (geras šaltinis – kepenys, ypač iš jų ruošiamas paštetas);
  • augalinis aliejus iš alyvuogių, kukurūzų, saulėgrąžų;
  • sviestas;
  • žalumynai: krapai, salierai, petražolės, ropių lapai.

Tradicinė miopatijos medicina

1 patarimas

Kasdien masažuokite visą kūną, kad pagerintumėte kraujotaką, o tai palankiai veikia raumenų būklę (gerina raumenų mitybą).

2 patarimas

Prieš miegą, o geriausia tris kartus per dieną, nuvalykite drėgnu, šaltu rankšluosčiu. Pradėti reikia nuo krūtinės, nugaros, tada nuo rankų ir kojų. Šis procesas neturėtų trukti ilgiau nei dvi minutes. Po to pacientą reikia apvynioti antklode. Be šalto vandens, rankšluostį galite sušlapinti ir obuolių sidro acte.

3 patarimas

Du kartus per savaitę reikia maudytis vonioje su karštu vandeniu ir pridedant druskos (geriausia angliška ir jūros druska, bet galima naudoti ir įprastą druską). 50 litrų vandens (pilnai voniai) reikės apie du kilogramus druskos. Taip pat galite pridėti beržo pelenų.

4 patarimas

Kasdien (jei tai neįmanoma dėl sveikatos, rečiau – po dviejų ar trijų dienų) darykite kontrastines pėdų voneles. Norėdami tai padaryti, paimkite du baseinus su karštu ir šaltu vandeniu. Pirmiausia pamerkite kojas į dubenį su karštu vandeniu, laikykite, kol parausta. Tada padėkite šaltai. Taigi pakaitomis 5–7 kartus. Po to maždaug pusvalandį palaikykite kojas karštame vandenyje, po to minutę – šaltame vandenyje. Mūvėkite šiltas vilnones kojines.

Efektui pagerinti į vandenį galima įberti raudonųjų pipirų, įvairių nuovirų (pavyzdžiui, iš pušų šakų, varnalėšos šaknų, avižų šiaudų, beržo lapų ir pumpurų).

5 patarimas

Kasdien ištrinkite degtinės ir vaistinės angelijos šaknies tinktūra (imama santykiu 4:1). Reikia reikalauti 10 dienų.

6 patarimas

Jei raumenų skausmas labai stiprus, galima daryti kompresus su lauko asiūkliu arba patepti juos tepalu. Norint jį paruošti, reikia paimti gabalėlį šoninės (būtinai nesūdytos) arba sviesto ir sumaišyti su milteliais, paruoštais iš sausos asiūklio žolės santykiu 4:1.

7 patarimas

Gerkite specialų gėrimą tris kartus per dieną: išgerkite 200 mililitrų šilto vandens, įpilkite šaukštą medaus ir įpilkite obuolių sidro acto. Gydymo kursas yra mėnuo, tada 10–14 dienų reikia leisti organizmui pailsėti nuo šio gėrimo. Tada galite pakartoti. Viskas ratu: gerti mėnesį – daryti pertrauką apie 2 savaites.

Pavojingi ir kenksmingi maisto produktai sergant miopatija

Riebalų, sūrių, mėsos patiekalų reikėtų valgyti kuo mažiau.

Apriboti šių maisto produktų vartojimą:

  • cukraus;
  • prieskoniai;
  • prieskoniai;
  • Kava ir arbata;
  • saldūs gazuoti gėrimai;
  • greitas maistas ir pusgaminiai (visiškai atsisakyti);
  • kopūstai;

Taip pat nerūkyti ir negerti alkoholinių gėrimų.

Miopatija yra paveldima raumenų liga, kuriai būdingas greitas jų silpnumo vystymasis ir jos trukmė.

Taip pat skaitykite mūsų specialų straipsnį apie mitybą raumenims.

Paskirstykite tokias miopatijos formas

1Ne raudona miopatija (įgimta, siūlinė), pažeidžia proksimalines raumenų grupes. Neprogresuoja. 2 Miotubulinė (centronuklearinė) miopatija – prasideda vaikystėje, pasižymi raumenų silpnumu ir atrofija. Liga vystosi lėtai. 3 Mitochondrijų miopatija – kartu su branduoliniu sutrinka mitochondrijų genomo struktūra. Kartais pažeidžiami abu genomai. 4 Centrinės šerdies liga – raumenų skaidulose nėra mitochondrijų ir sarkoplazminio tinklo elementų. būdingas lėtas vystymasis. 5 Brody miopatija. Su šia miopatijos forma yra raumenų spazmai, tačiau be skausmo sutrinka raumenų atsipalaidavimo procesas. 6 Grefe oftalmopleginė miopatija. Tai gana reta rūšis. Tai dažnai pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms. Nuo šios ligos pažeidžiami išoriniai akies raumenys. Jis progresuoja lėtai, nepažeidžiami intramuskuliniai akies raumenys.

Miopatijos priežastys:

genetika; ankstesnės traumos ir infekcijos; netinkama mityba; esant nepakankamam kiekiui, vitaminai B ir E patenka į organizmą; nesveiko gyvenimo būdo palaikymas;kūno intoksikacija; nuolatinis pervargimas ir per didelis fizinis aktyvumas.

Miopatijos simptomai:

nervų ląstelių atrofija, dėl kurios palaipsniui miršta raumenys; 2 raumenų silpnumas; 3silpni veido raumenys; 4 judesių koordinavimo pažeidimas; 5 vaikams nuo mažens - skoliozė; 6 retais atvejais yra kvėpavimo aparato funkcijos pažeidimas; 7 lėtinis nuovargis; 8 raumenys nėra geros formos; 9 raumenų dydžio padidėjimas, bet ne dėl skaidulų, o dėl riebalinio sluoksnio ir jungiamojo audinio.

Naudingi produktai sergant miopatija

Kad liga neprogresuotų, o paciento būklė pagerėtų, būtina laikytis specialios dietos, kuri apima šių maisto produktų vartojimą:

Pienas (jokiu būdu negalima gerti virinto ir pasterizuoto pieno), jo reikia gerti pacientui, kiek įmanoma; varškės; kiaušiniai; virti ant vandens virtą košę (daigintus kviečių, avižų, miežių, rugių grūdus); medus; labai sveikos šviežių daržovių salotos; kuo daugiau vaisių (geriausia šviežių, kraštutiniais atvejais šaldytų, bet ne virtų), kasdien reikia suvalgyti bent 2 obuolius (kad į organizmą patektų normalus geležies kiekis); vitamino B (geras šaltinis – kepenys, ypač iš jų ruošiamas paštetas); augalinis aliejus iš alyvuogių, kukurūzų, saulėgrąžų; sviestas; žalumynai: krapai, salierai, petražolės, ropių lapai.

Tradicinė miopatijos medicina

Kasdien masažuokite visą kūną, kad pagerintumėte kraujotaką, o tai palankiai veikia raumenų būklę (gerina raumenų mitybą).

Prieš miegą, o geriausia tris kartus per dieną, nuvalykite drėgnu, šaltu rankšluosčiu. Pradėti reikia nuo krūtinės, nugaros, tada nuo rankų ir kojų. Šis procesas neturėtų trukti ilgiau nei dvi minutes. Po to pacientą reikia apvynioti antklode. Be šalto vandens, rankšluostį galite sušlapinti ir obuolių sidro acte.

Du kartus per savaitę reikia maudytis vonioje su karštu vandeniu ir pridedant druskos (geriausia angliška ir jūros druska, bet galima naudoti ir įprastą druską). 50 litrų vandens (pilnai voniai) reikės apie du kilogramus druskos. Taip pat galite pridėti beržo pelenų.

Kasdien (jei tai neįmanoma dėl sveikatos, rečiau – po dviejų ar trijų dienų) darykite kontrastines pėdų voneles. Norėdami tai padaryti, paimkite du baseinus su karštu ir šaltu vandeniu. Pirmiausia pamerkite kojas į dubenį su karštu vandeniu, laikykite, kol parausta. Tada padėkite šaltai. Taigi pakaitomis 5–7 kartus. Po to maždaug pusvalandį palaikykite kojas karštame vandenyje, po to minutę – šaltame vandenyje. Mūvėkite šiltas vilnones kojines.

Efektui pagerinti į vandenį galima įberti raudonųjų pipirų, įvairių nuovirų (pavyzdžiui, iš pušų šakų, varnalėšos šaknų, avižų šiaudų, beržo lapų ir pumpurų).

Kasdien ištrinkite degtinės ir vaistinės angelijos šaknies tinktūra (imama santykiu 4:1). Reikia reikalauti 10 dienų.

Jei raumenų skausmas labai stiprus, galima daryti kompresus su lauko asiūkliu arba patepti juos tepalu. Norint jį paruošti, reikia paimti gabalėlį šoninės (būtinai nesūdytos) arba sviesto ir sumaišyti su milteliais, paruoštais iš sausos asiūklio žolės santykiu 4:1.

Gerkite specialų gėrimą tris kartus per dieną: išgerkite 200 mililitrų šilto vandens, įpilkite šaukštą medaus ir įpilkite obuolių sidro acto. Gydymo kursas yra mėnuo, tada 10–14 dienų reikia leisti organizmui pailsėti nuo šio gėrimo. Tada galite pakartoti. Viskas ratu: gerti mėnesį – daryti pertrauką apie 2 savaites.

Pavojingi ir kenksmingi maisto produktai sergant miopatija

Riebalų, sūrių, mėsos patiekalų reikėtų valgyti kuo mažiau.

Apriboti šių maisto produktų vartojimą:

Cukrus; prieskoniai; prieskoniai; Kava ir arbata; saldūs gazuoti gėrimai; greitas maistas ir pusgaminiai (visiškai atsisakyti); kopūstai; bulvės.

Taip pat nerūkyti ir negerti alkoholinių gėrimų.

Miopatijos- tai pirminės raumenų distrofijos, paveldimos degeneracinės ligos, kurių pagrindas yra raumenų skaidulų pažeidimas ir progresuojanti raumenų atrofija.

Miopatijos priežastys

Miopatijos – tai raumenų medžiagų apykaitos sutrikimai, kai padidėja kreatinfosfokinazės lygis ir raumuo praranda gebėjimą surišti ir išlaikyti kreatiną, sumažėja ATP kiekis, dėl ko atrofuojasi raumenų skaidulos. Pripažįstama teorija apie „sugedusias membranas“, per kurias raumenų skaidulos praranda fermentus, aminorūgštis... Biocheminių procesų pažeidimas raumenyse galiausiai sukelia raumenų skaidulų pažeidimus ir mirtį.

Miopatijos simptomai

Pirminė miopatija daugeliu atvejų prasideda palaipsniui vaikystėje ar paauglystėje.

Miopatinės apraiškos gali pastebimai sustiprėti veikiant įvairiems neigiamiems veiksniams - infekcijoms, pertekliui, intoksikacijai.

Liga prasideda, kai išsivysto tam tikros raumenų grupės silpnumas ir atrofija. Ateityje distrofinis procesas užfiksuoja visas naujas raumenų grupes, o tai gali sukelti visišką nejudrumą. Daugiausia pažeidžiami dubens ir pečių juostos, liemens ir proksimalinių galūnių raumenys. Sunkiais atvejais distalinių galūnių raumenų įtraukimas yra retas. Raumenų atrofija dažniausiai yra dvišalė. Pradiniame laikotarpyje vienoje pusėje gali vyrauti atrofija, tačiau ligos eigoje raumenų pažeidimo laipsnis simetriniuose raumenyse tampa vienodas. Vystantis atrofijai, mažėja raumenų jėga, tonusas, sausgyslių refleksai. Kai kurios raumenų grupės atrofuojasi, kitos gali būti hipertrofuotos (padidėjusios) kompensacinės. Tačiau pseudohipertrofija vystosi dažniau – raumenų apimtys didėja ne dėl raumenų skaidulų, o dėl riebalinio ir jungiamojo audinio pagausėjimo. Tokie raumenys tampa tankūs, bet ne stiprūs.

Gali padidėti sąnarių paslankumas, o priešingai – sutrumpėjus raumenims ir jų sausgyslėms gali sumažėti judesių amplitudė.

Priklausomai nuo daugelio požymių ir, visų pirma, nuo amžiaus, ligos pradžios, atrofijų pasireiškimo ir padidėjimo intensyvumo ir sekos, miopatijos paveldėjimo pobūdžio, jie skirstomi į keletą formų. Labiausiai paplitę yra: jaunatviška (juvenilinė) Erb forma, pečių - mentė - veido forma Landuzi - Dejerine ir pseudohipertrofinė Duchenne.

Be to, yra genetiškai nevienalyčių (įvairių) formų variantų. Aprašomos nosologinės miopatijų formos su skirtingais paveldėjimo tipais. Viename genetiniame variante alelinės serijos (skirtingos to paties geno formos) išskiriamos dėl skirtingų to paties geno mutacijų. Panašaus klinikinio vaizdo genokopijose galima palankesnė eiga, ilgalaikė kompensacija, abortinės formos ir labai sunkios su ankstyva negalia.

Ištyrimas dėl miopatijos

Būdingi klinikiniai miopatijų požymiai yra suglebusio įvairių raumenų grupių paralyžiaus simptomai be motorinių neuronų ir periferinių nervų pažeidimo požymių.

Elektromiograma atskleidžia tipišką pirminį raumenų modelį, kuriam būdingas M atsako amplitudės sumažėjimas, padidėjęs trukdžių kiekis ir daugiafazis potencialas.

Atliekant biopsiją (tyrus raumens gabalėlį, atskleidžiama atrofija, riebalinė degeneracija ir raumenų skaidulų nekrozė su jose esančio jungiamojo audinio proliferacija. Kai kuriose nosologinėse formose nustatomi įgimtoms gerybinėms struktūrinėms miopatijoms būdingi raumenų skaidulų pokyčiai, pvz. kaip centrinė branduolių vieta arba įrėmintų vakuolių buvimas.

Kraujo tyrimu galima nustatyti kreatinkinazės, aldolazės, laktatdehidrokinazės ir kitų fermentų aktyvumo padidėjimą.

Šlapime kreatino ir aminorūgščių kiekis didėja, kreatinino kiekis mažėja.

Tiksli atskirų nosologinių formų diagnozė įmanoma tik atliekant molekulinę genetinę analizę, kuria siekiama nustatyti konkretaus geno mutacijas, o kai kuriais atvejais tiriant konkretaus baltymo koncentraciją raumenų skaidulų biopsijoje.

Miopatijos yra paveldimos ligos ir ankstyvose ligos stadijose diagnozei nustatyti gali tekti ištirti visus šeimos narius.

Bendrieji klinikiniai simptomai:

  • didėjanti pečių ir dubens juostos raumenų, proksimalinių galūnių atrofija;
  • atrofija vyrauja prieš raumenų silpnumo sunkumą;
  • kompensacinės pseudohipertrofijos buvimas;
  • lėtai progresuojantis kursas;
  • širdies distrofija;
  • vegetacinių sutrikimų buvimas.

Nepilnamečių Erb forma.

Ši forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Liga prasideda antrą ar trečią dešimtmetį. Serga ir vyrai, ir moterys.

Atrofija prasideda nuo dubens juostos ir šlaunų raumenų ir plinta į pečių juostos ir liemens raumenis. Pseudohipertrofija yra reta. Pacientai atsistoja remdamiesi į aplinkinius daiktus – keldami „kopėčias“. Dėl nugaros ir pilvo raumenų atrofijos atsiranda stuburo išlinkimas į priekį – hiperlordozė, juosmuo tampa „drebulėtu“.

"Drebulės" juosmuo ir hiperlordozė pacientui, sergančiam miopatija.

Sutrinka eisena – ligoniai rieda nuo šono ant šono – „ančių“ eisena. Būdingos atsiliekančios „pterigoidinės“ mentės. Pažeidžiami aplink burną esantys raumenys – negalima švilpti, ištempti lūpas vamzdeliu, šypsotis (skersinė šypsena), lūpos išsikiša (tapyro lūpos).

Kuo vėliau liga pasireiškia, tuo palankiau ji vystosi. Ankstyvas pasireiškimas yra sunkus, dėl kurio atsiranda negalia ir nejudrumas.

Pseudohipertrofinė Duchenne forma.

Jis paveldimas recesyviniu būdu, susijęs su lytimi. Labiausiai piktybinė miopatija.

Jis dažniausiai prasideda per pirmuosius trejus gyvenimo metus ir rečiau nuo penkerių iki dešimties metų. Berniukai serga. Simptomai prasideda nuo sėdmenų, dubens juostos raumenų ir šlaunų atrofijos. Anksti atsiranda blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Procesas greitai užfiksuoja visas raumenų grupes. Vaikui sunku pakilti nuo grindų, lipti laiptais, šokinėti. Progresuojant jis tampa prikaustytas prie lovos. Atsiranda sąnarių kontraktūros ir kaulų deformacijos. Galbūt Itsenko-Cushingo sindromo vystymasis (nutukimas, endokrininiai sutrikimai). Kai kuriais atvejais yra protinis atsilikimas. Su šia forma pažeidžiamas širdies raumuo, kvėpavimo raumenys. Pacientai miršta nuo plaučių uždegimo dėl širdies nepakankamumo.

Beckerio miopatija.

Lengvas su lytimi susijusios miopatijos variantas.

Prasideda po 20 metų. Pasireiškia blauzdos raumenų (blauzdos raumenų) pseudohipertrofija. Lėtai prisijunkite prie dubens juostos ir klubų atrofijos. Psichikos sutrikimų nėra.

Pečių-mentinės - veido forma Landouzi - Dejerine.

Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Serga ir berniukai, ir mergaitės.

Liga prasideda 10-20 metų amžiaus, atrofija ir veido raumenų silpnumu. Tada į procesą įtraukiami pečių juostos, pečių, krūtinės raumenys, menčių raumenys.

Miopatija sergančio paciento nugaros raumenų atrofija Landuzi - Dejerine a.

Dubens juosta pažeidžiama retai. Pažeidus žiedinį burnos raumenį, pacientas negali taisyklingai ištarti balsių, švilpti. Lūpos yra pseudo-hipertrofuotos ir atrodo didelės. Atrofuojant žiediniams akių raumenims, kakta tampa lygi, sunku užmerkti akis, pacientai miega atmerktomis akimis. Veido išraiška tampa skurdi (hipomimiška) – „miopatinis veidas“, „sfinkso“ veidas. Psichiniai gebėjimai nėra paveikti.

Eiga lėta, pacientai gali ilgai išlikti mobilūs ir atlikti įmanomus darbus. Kuo anksčiau liga prasideda, tuo sunkesnė jos eiga. Ši miopatijos forma didelės įtakos gyvenimo trukmei neturi.

Kitos miopatijos formos yra retos: oftalmopleginė (kaip lengvas žastikapulinės-veido dalies variantas), distalinė (distalinės galūnės pažeidžiamos sulaukus 40–60 metų ir progresuoja labai lėtai).

Taip pat yra miopatijų – įgimtų – lėtai progresuojančių: centrinės šerdies miopatija, siūlinė miopatija, centrinė branduolinė, miopatija su milžiniškomis mitochondrijomis ir neprogresuojanti – Oppenheimo miotonija (vangus vaikas). Jie skiriasi raumenų skaidulų struktūros pokyčiais, kurie nustatomi histologinio tyrimo metu mikroskopu. Liga grindžiama įvairių medžiagų apykaitos fermentų trūkumu. Pacientai turi endokrininių sutrikimų, sutrikusią kepenų ir inkstų funkciją, širdies raumens ir regėjimo sutrikimus.

Miopatijų gydymas

Gydymas yra simptominis, neveiksmingas. Plėtojamas patogenetinis gydymas, daugybė skirtingų šalių institutų atlieka tyrimus genų lygmeniu – naudoja ir kamienines ląsteles, ir ląstelių kultūras... bet tai ateities medicina.

Simptominis gydymas skirtas paveikti medžiagų apykaitos procesus, ypač baltymų, normalizuoti autonominės nervų sistemos funkcijas, pagerinti nervų ir raumenų laidumą. Naudojami anaboliniai hormonai (nerobolis, retabolilis, amino rūgštys (glutamo rūgštis, cerebrolizinas, ceraksonas, somazinas), ATP, vitaminų terapija (E, B, C, nikotino rūgštis), anticholinesterazės vaistai (prozerinas, neuromidinas) Galima ir fizinė terapija. baseine. , fizioterapija - elektroforezė su prozerinu, neuromidinu, nikotino rūgštimi, raumenų stimuliacija, lengvas masažas, ultragarsas. Kai kuriais atvejais nurodoma ortopedinė korekcija - batai, korsetai.

Visus pacientus stebi neurologas, dalyvaujant terapeutui, kardiologui, ortopedui - traumatologui.

Gydytojo konsultacija miopatijos tema

Klausimas: ar man reikia dietos sergant miopatija?
Atsakymas: taip, reikia valgyti daugiau šviežių daržovių ir vaisių, pieno, varškės, kiaušinių, avižinių dribsnių, morkų, medaus, riešutų. Nerekomenduojama gerti kavos, arbatos, prieskonių, alkoholio, cukraus, bulvių, kopūstų.

Klausimas: ar miopatija gydoma kamieninėmis ląstelėmis?
Atsakymas: tokie metodai kuriami, konsultuotis galite individualiai kamieninių ląstelių klinikoje Maskvoje

Neurologė Kobzeva Svetlana Valentinovna


Diušeno miodistrofija(DMD) yra recesyvinis, su X susijęs sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis raumenų silpnumas. 1991 m. Emery, tirdamas tam tikrų neurologinių būklių dažnį, nustatė, kad DMD pasireiškia 1 iš 3500 gyvų gimimų. DMD atsiranda dėl geno, atsakingo už baltymo distrofino gamybą.Šis genas yra visų tipų raumenyse.

Dėl distrofino nebuvimo vyksta progresuojanti raumenų degeneracija, kai iki 10 metų raumenų masė netenka 75%, tačiau po 13 metų prarandama judėjimas. Be to, pacientai, sergantys DMD, turi problemų su širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemomis, kai pažeidžiami atitinkamų sistemų raumenys.

Pradinis DMD simptomas yra eisenos sutrikimas (vyresnėms nei 16-18 mėn.) DMD gali būti diagnozuojamas vaikams, kurie dažnai griūva, sunkiai bėga, sunkiai lipa laiptais. Raumenų hipertrofija, ypač padų raumenų, yra bendras DMD požymis. Dažnas proksimalinio raumenų silpnumo simptomas yra laipsniškas kilimas nuo grindų naudojant viršutines galūnes. DMD patikra gali apimti kreatininkinazės koncentracijos kraujyje matavimą, kuris yra padidėjęs pacientams, sergantiems DMD. Diagnozė dažniausiai nustatoma atliekant genetinį tyrimą, pagrįstą raumenų biopsijos rezultatais.

Standartinė terapija apima gliukokortikosteroidų, prednizono ar deflazakorto vartojimą. Šis gydymas gali sulėtinti raumenų silpnumo progresavimą sergant DMD. Toks gydymas, pakeičiantis natūralią ligos eigą, gali turėti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, svorio padidėjimą, kaulų pažeidimus, elgesio sutrikimus ir žemą ūgį. Steroidai paprastai pradedami vartoti nuo 4 iki 8 metų amžiaus.

Tačiau nėra DMD gydymo, kuris pašalintų ligos patogenezę ir pagerintų raumenų atsigavimą. Tyrimų spektras apima įvairias sritis, įskaitant ląstelių terapiją, antisensinių oligonukleotidų naudojimą, terapijas, skirtas užkirsti kelią priešlaikiniams stop kodonams ir augimo faktoriaus terapiją.

Daugiadisciplininis požiūris į DMD gydymą yra svarbus, nes jis leidžia kontroliuoti ligą ir pailgina pacientų gyvenimo trukmę.

Daugiafunkcinėse klinikose dirba įvairūs specialistai, įskaitant kardiologus, pulmonologus, neurologus, mitybos slaugytojus, reabilitacijos specialistus, ortopedus, kineziterapeutus, genetikus ir visus, kurių reikia diagnozei nustatyti ir komplikacijų prevencijai.

Didėjant DMD sergančių pacientų amžiui, norint išvengti svorio padidėjimo, reikia koreguoti mitybą. Turėtų būti reguliariai vertinami kramtymo ir rijimo sunkumai ir peržiūrima enterinė mityba, įskaitant galimybę naudoti gastrostomiją arba maitinimą iš zondo esant rimtiems rijimo sutrikimams arba svorio mažėjimui, atsirandančiam dėl nesugebėjimo vartoti tinkamos mitybos.

Virškinimo trakto (GI) komplikacijos, įskaitant vidurių užkietėjimą, uždelstą skrandžio ištuštinimą ir refliuksą, pastebimos pacientams, sergantiems DMD, todėl simptomams palengvinti reikia koreguoti mitybą ir (arba) gydymą vaistais. Papildoma ir alternatyvi medicina dažnai naudojama pacientams, sergantiems DMD, siekiant padėti gydyti ir palengvinti ligos simptomus.

Nors gali būti naudinga, papildomos ir alternatyvios terapijos turėtų būti naudojamos atsargiai, todėl reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų patvirtintas tokio gydymo saugumas ir veiksmingumas.

DMD yra daugiasistemė liga, pažeidžianti skeleto, širdies ir lygiuosius raumenis, sukelianti kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių, ortopedinių ir netinkamos mitybos komplikacijų.

Šios apžvalgos tikslas – pateikti išsamią mitybos aspektų ir komplikacijų, susijusių su DMD, analizę.

antropometriniai duomenys.

Keletas retrospektyvių ir perspektyvinių tyrimų ištyrė svorį, ūgį ir kūno sudėjimą, susijusį su DMD, ir bandė išmatuoti ūgio pokyčius laikui bėgant ir asmenų, nevartojančių steroidų. 1988 m. Griffithsas ir Edwardsas pasiūlė DMD augimo diagramą, kuri rodo laipsnišką raumenų audinio nykimą 4% per metus. Tačiau Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) ir Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (CDC) nėra plačiai pripažintų augimo diagramų, specialiai sukurtų DMD sergantiems berniukams. Klinikinėje aplinkoje augimo diagramos naudojamos 0–24 mėnesių ir 2–20 metų ūgiui įvertinti. Gimimo metu DMD sergančių berniukų svoris ir ūgis yra panašūs į standartinius berniukų pasiskirstymus, o tai rodo, kad ligos progresavimas gali būti atsakingas už svorio ir ūgio skirtumus.

Svoris

Vyrų, sergančių DMD, 90 procentilių svorio procentiliu pagal amžių, vaikystėje padidėja iki 12 metų; tačiau nėra reikšmingų skirtumų svorio tendencijose tarp darbingų ir steroidų nevartojusių berniukų, palyginti su 2–12 metų berniukų amžiaus svorio ir ūgio diagramomis. Nepaisant steroidų nevartojimo, svorio padidėjimas pasireiškia 7–10 metų amžiaus ir toliau didėja taip, kad vidutinis DMD sergančių berniukų, kurie gali judėti ir negavo steroidų, svoris yra didesnis nei CDC augimo vidurkis. diagramos, rodančios, kad DMD svorio padidėjimas yra sunkesnis nei padidėjęs apetitas kaip šalutinis steroidų vartojimo poveikis. Papildomi tyrimai taip pat rodo, kad paaugliams (9–17,7 metų amžiaus) labiausiai gresia antsvoris / nutukimas, o netinkama mityba ir svorio mažėjimas kelia didesnį susirūpinimą vyresniems nei 18 metų amžiaus.

Augimas

Keletas tyrimų rodo, kad vaikai, sergantys DMD, yra mažesni nei įprastų vyrų vaikų vidurkis. Šie ūgio skirtumai gali būti pastebimi jau 2 metų amžiaus, o 30% vaikų, sergančių DMD, yra nuo 2 iki 5 metų amžiaus. 2–12 metų amžiaus berniukų, sergančių DMD, ūgis labai skiriasi, palyginti su CDC ūgio ir amžiaus augimo diagramomis.

Tačiau tas pats tyrimas rodo, kad maždaug 10 metų augimo tempas šiek tiek padidės. Šie rezultatai rodo, kad mažas DMD ūgis nepriklauso nuo steroidų vartojimo.

Buvo pasiūlyta, kad mažas žmogaus augimo hormono (HGH) kiekis iš dalies yra atsakingas už mažą vyrų, sergančių DMD, ūgį. Sumažėjęs raumenų tonusas lemia blogą kaulų augimą, dar vienas pasiūlymas dėl žemo ūgio priežasčių. Tačiau nė vienas tyrimas neparodė reikšmingos koreliacijos tarp specifinių augimo žymenų ir raumenų silpnumo, o tiksli mažo ūgio DMD etiologija lieka neaiški. Genetika gali iš dalies numatyti augimo rezultatus, o žemas ūgis dažniau pasitaiko vaikams, turintiems distalinę DMD geno deleciją. Centrinės mutacijos taip pat yra susijusios su mažu ūgiu, bet mažesniu mastu nei su distalinėmis delecijomis.

Svarbu pripažinti, kad berniukų, praradusių gebėjimą vaikščioti, ūgį sunku išmatuoti, o tai gali paaiškinti, kodėl daugumoje ūgio įvertinimo tyrimų buvo sutelktas dėmesys į amžių, nuo kurio vaikai gali vaikščioti, o tai dažniausiai būna paauglystėje arba ankstyvoje paauglystėje. Kelio aukštis, blauzdikaulio ilgis ir (arba) viršutinės galūnės ilgis gali būti naudojami vertinant ne ambulatorinių DMD pacientų ūgį, nors reikia pažymėti, kad norint išmatuoti rankos ilgį, reikia mokėti laikyti galūnes tiesiai, o tai gali sumažėti laikui bėgant. pacientams, sergantiems DMD. Papildomi veiksniai, turintys įtakos ūgio matavimo tikslumui, yra ribotas judesių diapazonas, kontraktūros ir skoliozė.

Skoliozė ir kiti stuburo išlinkimai yra dažnos vaikų ir suaugusiųjų, sergančių DMD, problemos ir gali pasireikšti iki 90 % pacientų. Skoliozė yra ypač aktuali neambulatoriniams pacientams, o ilgesnis vaikščiojimas gali sumažinti skoliozės sunkumą. Brendimo metu stuburo išlinkimas linkęs pablogėti; tačiau brendimas dažnai sutampa su DMD sergančių pacientų priklausomybės nuo invalido vežimėlio padidėjimu. Sergant DMD buvo nustatyti trys pagrindiniai stuburo deformacijos tipai, kurie gali būti skoliozė, kifozė ir (arba) lordozė. Stuburo chirurgija dažniausiai naudojama skoliozės gydymui. Nechirurginis skoliozės gydymas apima neįgaliojo vežimėlio modifikacijų, kurios suteikia papildomos atramos galvai ir kaklui, naudojimą. Stuburo kreivumas turi įtakos ne tik bendram ūgiui, bet yra stiprus ryšys tarp skoliozės ir plaučių funkcijos. Keletas tyrimų pasisako už skoliozės kontrolę praradus vaikščiojimą nechirurginiais metodais, siekiant užkirsti kelią skoliozės progresavimui ir užtikrinti ankstyvą chirurginę intervenciją.

Kūno masės indeksas ir kūno sudėtis

Be pastebimo svorio padidėjimo ir mažo ūgio, nenuostabu, kad kūno masės indeksas (KMI) vaikams, sergantiems DMD, yra didesnis, palyginti su CDC tendencijomis. Keletas tyrimų rodo, kad kūno masės indeksas tiksliai neatspindi šios populiacijos kūno sudėties. Raumenų masei matuoti naudojami keli metodai, tačiau dažniausiai naudojami dvigubos energijos rentgeno spindulių absorbcija (DEXA), bioelektrinė varža ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Elliott ir kt. teigė, kad bioelektrinis atsparumas yra minimaliai invazinis, ekonomiškas būdas išmatuoti kūno turinį klinikinėje aplinkoje.

Kūno sudėtis labai domina DMD, nes buvo įrodyta, kad liesa kūno masė koreliuoja su raumenų funkcija. Riebalų masės padidėjimas gali būti susijęs su riebalų infiltracija į skeleto raumenis pacientams, sergantiems DMD. Dėl šios priežasties pacientų, sergančių DMD, kūno svoris ir KMI gali būti normos ribose; tačiau šie matavimai nesuteikia informacijos apie liesos kūno masės procentą. Tarnopolsky ir kt. įrodė, kad kreatino monohidratas didina liesą kūno masę ir mažina kaulų irimą. Nors kai kuriuose tyrimuose, kuriuose matuojama DMD sergančių pacientų kūno sudėtis, mažiau pranešama apie liesos kūno masės palaikymą.

Lyginamieji kalorijų, baltymų ir skysčių poreikio standartai.

Sunku įvertinti energijos poreikį pacientams, sergantiems DMD, ypač ankstyvo kortikosteroidų vartojimo atveju, bet ir dėl degeneracinio raumenų nykimo ligos metu. Šiuo metu nėra nuspėjamųjų lygčių, kurios padėtų įvertinti DMD sergančių pacientų, gydomų steroidais, energiją. Ankstyvaisiais metais vaikai, sergantys DMD, gali vaikščioti patys arba su ortozės pagalba. Vėlesniais metais kvėpavimo funkcija žymiai sumažėja, todėl reikia naudoti mechaninę ventiliaciją. Intubuotiems pacientams yra prognostinės lygtys, tačiau jos nėra būdingos DMD.

Perteklius ir nepakankama mityba pasireiškia maždaug 54% visų 10–13 metų DMD sergančių pacientų. Manoma, kad persivalgymas arba nutukimas šioje populiacijoje yra daugiafaktorinis ir gali būti susijęs su sumažėjusiu fiziniu aktyvumu ir judėjimu, raumenų pakeitimu riebalais ir jungiamuoju audiniu bei kortikosteroidų vartojimu. Pacientai neturėtų būti per daug maitinti, siekiant padidinti kūno raumenų gamybą. Ši praktika ne tik neveiksminga, nes nepadidins raumenų audinio sintezės, bet ir gali sukelti per didelį svorio padidėjimą bei nutukimą. Per didelis svorio padidėjimas pablogina skeleto raumenų sveikatą, todėl gali padidėti ortopedinių operacijų tikimybė. Be to, nutukimas gali pabloginti tokio gydymo rezultatus. Sumažėjusi mityba gali pabloginti raumenų masės praradimą ir paveikti pacientų, sergančių miodistrofija, fizinį pajėgumą kasdienėje veikloje. CDC KMI diagramos gali padėti specialistams nustatyti, ar pacientai priklauso per didelės ar nepakankamos mitybos kategorijoms, tačiau, kaip minėta, KMI gali būti ne pats tiksliausias DMD sergančių pacientų mitybos būklės prognozuotojas.

Energijos reikalavimai

Manoma, kad DMD pasikeičia ramybės energijos sąnaudos (REB). REP apibrėžiamas kaip minimalus energijos kiekis, reikalingas metaboliškai aktyviems masės komponentams palaikyti, neatsižvelgiant į riebalinį audinį. Maždaug 30% REP suvartojama kepenyse, 20% raumenų masėje ir 20% smegenyse. TEC sudaro beveik 60–70 % viso energijos suvartojimo (WEM), o tai yra didžiausias viso energijos poreikio procentas. Norint nustatyti ORE, REE dauginamas iš aktyvumo faktorių, atsižvelgiant į paciento fizinio aktyvumo lygį. Nors tyrimus riboja nedideli imčių dydžiai ir jie taip pat yra sudėtingi įvairiais raumenų disfunkcijos amžiaus ir etapų diapazonais, kai kurie tyrimai parodė, kad raumenų praradimas sergant DMD yra susijęs su mažesniu RHR.

Shimizu-Fujiwara ir kt. tyrė šiuos parametrus 77 DMD pacientų grupėje, kurių amžius 10–37 metai, ir nustatė, kad WRD šioje populiacijoje buvo žymiai mažesnė nei įprasta. Hoganas stebėjo REP 4 pacientams, sergantiems DMD, 11–22 metų amžiaus, taip pat 2 pacientams, sergantiems Becker raumenų distrofija, kurių visų REP buvo mažesnis nei standartinėje populiacijoje. Hankard ir kt. nustatė, kad raumenų praradimas buvo susijęs su mažesniu REP normalaus svorio berniukams, sergantiems DMD. González-Bermejo ir kt. nustatė, kad intubuotų DMD pacientų REP buvo žymiai mažesnis (22%), palyginti su neintubuotais sveikais asmenimis. Šie duomenys atitinka kitus rezultatus, rodančius, kad ventiliuojami pacientai turi mažesnį energijos poreikį. Priešingai, Zanardi ir kt. nustatė, kad 9 DMD sergantiems vaikams nuo 6 iki 12 metų raumenų praradimas buvo susijęs su mažesniu REP.

Naudojant netiesioginę kalorimetriją, reikalinga prieiga prie medžiagų apykaitos dėžutės, kuri gali būti brangi, didelė ir reikalaujanti reguliarios priežiūros bei kalibravimo, nes net menkiausias kalibravimo pakeitimas gali turėti įtakos rezultatams. Alternatyva medžiagų apykaitos dėžutei yra netiesioginis kalorimetras, kuris yra labiau nešiojamas, ekonomiškesnis ir lengvai valdomas. Tačiau jo negalima naudoti intubuotiems pacientams.

Kai netiesioginė kalorimetrija neįmanoma, galima naudoti nuspėjamąsias lygtis. Yra keletas lygčių, padedančių įvertinti energijos poreikius. DMD populiacijoje buvo pasiūlyta naudoti Schofield lygtį. 2 tyrimais įrodyta, kad Harriso-Benedikto lygtis pervertina energijos poreikį. Dėl mažesnių REP rodiklių berniukams, sergantiems DMD, nereikia tiek pat kalorijų, kiek sveikiems vaikams. Kai kuriose literatūroje teigiama, kad ambulatoriškai gydomiems berniukams, sergantiems DMD, kalorijų poreikis sudaro apie 80% mitybos gairių (DDN) ir 70% ADD berniukų, praradusių gebėjimą vaikščioti. Energijos sąnaudos turi būti individualizuotos, atsižvelgiant į judėjimą ir bendras fizines savybes. Reikėtų atidžiai įvertinti energijos poreikius; neigiamas energijos balansas gali sukelti raumenų masės praradimą, kurio negalima atkurti.

Nutukimo prevencija yra naudingesnė nei kalorijų ribojimas pacientams, kurie jau yra nutukę. Tačiau nutukusiems pacientams, sergantiems DMD, reikia koreguoti mitybą, kad sumažintų galimą šalutinį nutukimo poveikį.

baltymų poreikius.

Buvo atlikta nedaug tyrimų dėl poreikio naudoti specifinį baltymą DMD populiacijoje. Baltymų suvartojimas turi atitikti bent jau amžiaus LPD. Priimtinas baltymų suvartojimo procentas yra 10–30% visų kalorijų 4–18 metų berniukams.

Šiuo metu nėra įrodymų, kad berniukams, sergantiems DMD, reikia papildomų baltymų.

1 lentelėje pateiktas visų amžiaus grupių berniukų energijos ir baltymų poreikis.

Reikalavimai skysčiams.

Šiuo metu nėra rekomendacijų, kaip apskaičiuoti rekomenduojamą skysčių suvartojimą konkrečiai DMD. Tačiau rekomenduojama vartoti pakankamai skysčių, nes dėl žemo raumenų tonuso padidėja vidurių užkietėjimo rizika. Galimybę gerti pakankamai skysčių gali riboti disfagija, kuri ligai progresuojant pablogėja. Skysčių poreikio apskaičiavimas prasideda nuo įvertinimo, pagrįsto paciento kūno svoriu, tačiau prireikus gali būti pritaikytas. Yra skysčių skaičiavimai, pagrįsti ūgiu ir svoriu, tačiau jie turėtų būti naudojami tik matuojant tikslų ūgį, tačiau dėl šios populiacijos ūgio matavimo neatitikimų šios lygtys turėtų būti naudojamos atsargiai. 2 lentelėje parodyta, kaip apskaičiuoti skysčių poreikį pagal Holliday-Segar metodą.

Maitinimo ir gastrostomijos sunkumai.

Maitinimo sunkumai gali būti iš dalies atsakingi už svorio mažėjimą sergant DMD paauglystėje ir suaugus. Pacientams, sergantiems DMD, atsiranda įvairių kramtymo ir rijimo sunkumų. Dažniausiai pasireiškia veido silpnumas, sumažėjęs kramtymas ir liežuvio koordinacijos sutrikimas. Kai kuriems pacientams taip pat stebima makroglosija ir netinkamas sąkandis. Dėl šių sunkumų padidėja maisto suvartojimas ir padažnėja užspringimas. Kita suaugusių pacientų problema yra galimybė maitintis savarankiškai.

Maisto produktų konsistencijos keitimas yra vienas iš būdų sumažinti kramtymo sunkumus pacientams, sergantiems DMD. Pagal konsistenciją maistą galima suskirstyti į 4 pagrindines kategorijas arba dietas, skirtas disfagijai gydyti. 1 lygio dieta apima maisto tyrę, o 4 lygio dietą apima visas maisto konsistencijas. Be to, galima keisti skysčio klampumą, kad pacientams, sergantiems disfagija, būtų lengviau nuryti.

Kaip minėta anksčiau, netinkama mityba ir svorio kritimas yra dažni DMD sergantiems pacientams vėlyvoje paauglystėje ir vėliau. Enteralinis maitinimas yra alternatyva maitinimui per burną. Atliekant retrospektyvinį tyrimą, kuriame dalyvavo 25 pacientai, sergantys DMD, buvo atlikta gastrostomija, pagrindinė priežastis buvo svorio padidėjimas, antrinė priežastis – disfagija. Be to, gastrostomijos įdėjimas pagerino daugelio pacientų mitybos būklę, tačiau neaišku, ar gastrostomija gali padidinti pacientų, sergančių DMD, gyvenimo trukmę ir (arba) gyvenimo kokybę.

Virškinimo trakto komplikacijos

Komplikacijos, susijusios su virškinimo trakto (GIT) darbu, yra gana dažnos sergant DMD. Apie tokias komplikacijas pranešė 47 % pacientų Pan ir kt. tyrime.

Dažnos virškinimo trakto komplikacijos sergant DMD yra vidurių užkietėjimas, refliuksas ir uždelstas skrandžio ištuštinimas.

Vidurių užkietėjimas

Vidurių užkietėjimas yra dažniausia DMD sergančių pacientų komplikacija, kuri didėja su amžiumi. Anksčiau minėtame Pane ir kt. tyrime 36% pacientų pranešė apie vidurių užkietėjimą, 60% vyresnių nei 18 metų pacientų kenčia nuo vidurių užkietėjimo. Remiantis šia ataskaita, vidurių užkietėjimas dažniau pasireiškia suaugusiems pacientams, sergantiems DMD, Boland ir kt. praneša, kad lygiųjų virškinimo trakto raumenų įsitraukimas pasireiškia antrąjį gyvenimo dešimtmetį, o skeleto raumenys dažnai pastebimi pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Vidurių užkietėjimą gali sukelti įvairūs veiksniai, įskaitant storosios žarnos lygiųjų raumenų pažeidimą, nejudrumą, pilvo sienos raumenų silpnumą ir nepakankamą skysčių suvartojimą. Boland ir kt. pranešė, kad 21% pacientų turėjo virškinimo trakto lygiųjų raumenų įsitraukimą. Gottrand ir kt. pažymėjo, kad 10 iš 12 pacientų turėjo vidurių užkietėjimą, o 7 iš 12 – nenormalus tranzito storosios žarnos laikas.

Pakitusi lygiųjų raumenų ląstelių funkcija yra vienas iš galimų vidurių užkietėjimo paaiškinimų pacientams, sergantiems DMD. Tačiau kitas veiksnys yra skaidulų vartojimas. Dvigubai aklas, atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamas Weber ir kt. tyrimas parodė, kad kasdien suvartojant maistinių skaidulų padažnėjo žarnyno tuštinimasis ir sušvelnėjo išmatos vaikams, kuriems buvo kontroliuojamas lėtinis vidurių užkietėjimas. Nepaisant šios teigiamos naudos, nebuvo įrodyta, kad dieta, kurioje gausu skaidulų, sumažintų pacientų judėjimo storosios žarnos laiką. 4 lentelėje aprašomas 4–18 metų berniukų pluošto poreikis pagal amžių.

Vidurių užkietėjimo gydymo metodas priklauso nuo paciento patiriamo vidurių užkietėjimo tipo. Vidurius laisvinantys vaistai skiriami pacientams, kurių dieta yra netinkama. Tokius vaistus reikia atsargiai vartoti imobilizuotiems pacientams, kurių peristaltika yra susilpnėjusi, nes jie gali sukelti suspaudimą ir pabloginti problemą. Stimuliatoriai yra naudingi, kai vidurių užkietėjimo priežastis yra lėtas judėjimo laikas, o išmatų minkštikliai yra naudingi, kai pacientui sunku evakuotis. Stimuliatoriai naudojami ūminiam vidurių užkietėjimui gydyti, osmosiniai vidurius laisvinantys vaistai, tokie kaip magnio hidroksidas, laktulozė ir polietilenglikolis 3350, gali būti reikalingi kasdien, jei vidurių užkietėjimas nepraeina.

Vidurių užkietėjimo gydymas turi būti individualus, atsižvelgiant į problemos priežastį ir sunkumą. Daugelis pacientų turėtų taikyti lėtinio vidurių užkietėjimo gydymo režimą, apimantį palaikomąją priežiūrą, įskaitant išmatų minkštiklių naudojimą, ir tinkamus mitybos įpročius, įskaitant dietą, kurioje yra daug skaidulų ir pakankamo skysčių kiekio užtikrinimą. Svarbu atpažinti vidurių užkietėjimą ir tinkamai jį gydyti, nes dėl vidurių užkietėjimo gali sumažėti apetitas ir sumažėti vartojimas per burną, o tai ypač problematiška pacientams, kurie ir taip blogai maitinasi.

Komplikacija, susijusi su lėtiniu vidurių užkietėjimu ir jo gydymu vidurius laisvinančiomis klizmomis, yra sunki metabolinė acidozė, potencialiai pavojinga gyvybei. Simptomai gali būti sumažėjęs skysčių ir maisto suvartojimas, pilvo skausmas ir pilvo pūtimas. Lo Cascio ir kt. atliktas tyrimas parodė, kad 8 iš 55 20–36 m.

5 metus serga metaboline acidoze. Visi pacientai buvo gydomi nuo lėtinio vidurių užkietėjimo vidurius laisvinančiais vaistais ir klizmomis, jiems buvo taikoma teigiamo slėgio ventiliacija.

Metabolinė acidozė atsirado dėl bikarbonato netekimo žarnyne viduriuojant arba po vidurius laisvinančių klizmų. Kiti metabolinės acidozės išsivystymo veiksniai yra nepakankamas kalorijų kiekis ir dehidratacija.

Uždelstas skrandžio ištuštinimas/refliuksas

Kita komplikacija yra susijusi su pakitusia skrandžio lygiųjų raumenų funkcija, dėl kurios sulėtėja skrandžio ištuštinimas. Borrely ir kt. parodė, kad raumenų distrofija sergančių pacientų skrandžio ištuštinimo laikas yra žymiai ilgesnis, palyginti su kontroliniais pacientais, ir taip pat didėja ligai progresuojant. Tai reikšminga, nes uždelstas skrandžio ištuštinimas gali prisidėti prie gastroezofaginio refliukso ir prastos mitybos dėl pavėluoto maistinių medžiagų patekimo į žarnyną.

Refliuksas taip pat yra su DMD susijusi komplikacija; tačiau apklausoje, kurioje dalyvavo pacientai, sergantys DMD, tik 4 % (5 iš 118) pacientų, sergančių gastroezofaginiu refliuksu, reikia gydytis vaistais. Nors pacientams, kuriems pasireiškia refliukso simptomai, turėtų būti rekomenduojama keisti mitybą, kai kuriems pacientams, sergantiems DMD, gali prireikti gydymo vaistais, įskaitant protonų siurblio inhibitorius arba H2 receptorių antagonistus. Kartu su protonų siurblio inhibitoriais gali prireikti antros eilės vaistų, tokių kaip prokinetikai, sukralfatas ir antacidiniai vaistai. Manoma, kad įprasta protonų siurblio inhibitorių skyrimas pacientams, gydomiems kortikosteroidais, siekiant išvengti komplikacijų, įskaitant gastritą ar opas, ir užkirsti kelią refliuksui.

Kortikosteroidų gydymas ir mityba

Gydymo kortikosteroidais, tokiais kaip prednizonas ar deflazakortas, pasekmės gali pakeisti natūralią DMD ligos eigą. Gydymo steroidais privalumai yra 2–5 metų pailgėjimas vaikščiojant, sumažėja stuburo operacijų poreikis, pagerėja širdies veikla ir taip sumažėja kardiomiopatijos rizika, uždelsta ventiliacijos pradžia ir pagerėja gyvenimo kokybė. Vienas 2007 m. tyrimas parodė, kad kasdienis ir ilgalaikis kortikosteroidų vartojimas prailgina vaikščiojimą 3,3 metų, o naujesnis 2014 m. tyrimas parodė, kad kasdienis gydymas prailgina vaikščiojimą 2 metais.

Įrodyta, kad kasdienis gydymas yra veiksmingesnis už alternatyvų, su pertrūkiais tvarkaraštį. Kortikosteroidai paprastai skiriami prieš prasidedant judėjimo problemoms, maždaug 6-7 metų amžiaus, ir vartojami 3-10 metų.

kaulų

Gydymas kortikosteroidais neapsieina be šalutinio poveikio. Sumažėjęs kaulų mineralų tankis yra dažnas kortikosteroidų gydymo šalutinis poveikis, kuriam reikia ypatingos medicininės priežiūros. Kiti šalutiniai steroidų poveikiai yra elgesio pokyčiai, augimo sutrikimas, nenormalus svorio padidėjimas, katarakta, uždelstas brendimas ir, kiek mažesniu mastu, gliukozės netoleravimas, hipertenzija, sumažėjęs atsparumas infekcijoms ir virškinimo trakto dirginimas.

Gydymo kortikosteroidais poveikis kartu su sumažėjusiu judumu padidina kaulų mineralinio tankio sumažėjimo riziką pacientams, sergantiems DMD. Tačiau naujausi tyrimai parodė, kad net prieš gydymą DMD sergančių vaikų serume gali būti žemas 25-hidroksivitamino D kiekis, o kaulų sveikata diagnozės nustatymo metu gali pablogėti. Be to, pastebėta, kad visiems DMD sergantiems pacientams, gydomiems steroidais arba be jo, padidėjo kaulų metabolizmas ir mažas 25-hidroksivitamino D kiekis serume. Laikui bėgant bloga kaulų būklė gali sukelti lūžius, o tai rodo osteoporozę. DEXA skenavimas rekomenduojamas kaulų mineraliniam tankiui įvertinti.

Mitybos intervencija skatina tinkamą kaulų mineralizaciją ir apima pakankamą kalcio ir vitamino D suvartojimą, ypač pacientams, gydomiems kortikosteroidais. Rekomenduojamas elementinio kalcio suvartojimas 4-8 metų berniukams yra 1000 mg per parą, o 9-18 metų berniukams padidinamas iki 1300 mg per parą. Po 18 metų rekomenduojama vartoti 1000 mg kalcio per parą. Maisto šaltiniai, kuriuose gausu kalcio: pieno produktai (pienas, jogurtas ir sūriai), žalieji lapiniai maisto produktai (kopūstai, brokoliai, bok choy), žuvies konservai (sardinės ir lašiša) ir spirituoti maisto produktai (tam tikri grūdai, pieno pakaitalai be pieno, ir duona). Visiems amžiaus tarpsniams po kūdikystės rekomenduojamas vitamino D kiekis yra 600 TV per dieną. Dietos, kuriose gausu vitamino D, apima žuvų taukus, pieno produktus, spirituotus ne pieno pakaitalus ir konservuotus maisto produktus. Saulė paverčia vitaminą D aktyviu; pacientai, kurių fizinis aktyvumas yra sumažėjęs ir (arba) sėdintys neįgaliojo vežimėlyje, rečiau vaikšto saulėje.

Papildai gali būti naudojami siekiant užtikrinti pakankamą kalcio ir vitamino D suvartojimą. Plačiai prieinamos dvi pagrindinės kalcio papildų formos: kalcio citratas ir kalcio karbonatas. Kalcio citratas gali būti laikomas geresniu dėl pagerėjusių absorbcijos savybių, galimybės vartoti valgio metu arba nevalgius ir sumažėjusio šalutinio poveikio virškinimo traktui. Pacientams, vartojantiems H2 receptorių antagonistus arba protonų siurblio inhibitorius, rekomenduojama vartoti kalcio citratą, nes nereikia rūgštinės aplinkos, kad būtų galima tinkamai absorbuotis. Tačiau kalcio citrato trūkumai apima kainą ir tabletės dydį, kalcio citrate yra mažesnis elementinio kalcio procentas nei kalcio karbonate (atitinkamai 21%, palyginti su 40%).

Kaip antacidinius vaistus galima duoti kalcio karbonato, kuriame gali būti 200–400 mg elementinio kalcio. Ši parinktis gali pagerinti tinkamą skonį ir palengvinti vartojimą, taip pat gali padėti gydyti virškinimo trakto simptomus, kuriuos sukelia kortikosteroidai. Daugelyje kalcio papildų taip pat yra vitamino D, kurio kiekvienoje tabletėje yra nuo 200 iki 400 TV, todėl sumažėja papildomo vitamino D papildymo poreikis.

Svorio priaugimas

DMD populiacijoje buvo pranešta apie nutukimą jauniems pacientams, jaunesniems nei 7 metų.

Svorio padidėjimas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių ilgalaikio kortikosteroidų vartojimo šalutinių poveikių. Tačiau pastebėta, kad daugelis pacientų, sergančių DMD, yra nutukę net negydant kortikosteroidais. Pacientams, sergantiems DMD, antsvoris dar labiau apsunkina mobilumą. Kaip minėta pirmiau, nebuvo įrodyta, kad deflazacort turi tokį patį svorio padidėjimo poveikį, susijusį su gydymu steroidais. Deflazacort šiuo metu negalima įsigyti Jungtinėse Valstijose.

Su nutukimu susijusi rizika yra atsparumas insulinui, dislipidemija, hipertenzija, obstrukcinė miego apnėja ir psichologinės pasekmės.

Rekomendacijos dėl svorio kontrolės turėtų būti pateiktos prieš pradedant gydymą steroidais, tikintis, kad gali padidėti nenormalus svoris. Pagrindiniai svorio valdymo principai gali būti pritaikyti prie paciento ir šeimos poreikių ir gali apimti mitybos pokyčius, mankštą ir elgesio keitimą. Dietos intervencija ir svorio metimo strategijos: cukrumi saldintų gėrimų ir kaloringų maisto produktų vartojimo mažinimas, valgymo ne valgymo mažinimas ir „MyPlate“ modelio naudojimas siekiant padidinti vaisių ir daržovių vartojimą. Elgesio modifikavimo metodai apima šeimos patiekalų valgymą ir pacientų skatinimą valgyti lėtai.

Papildoma ir alternatyvi medicina.

Vaikams, sergantiems DMD, naudojama papildoma ir alternatyvi medicina. Tyrime nagrinėjamas papildomos ir alternatyvios medicinos naudojimas 80 % iš 200 vaikų, sergančių DMD ir Becker raumenų distrofija, globėjų, kurie pranešė, kad „kažkada“ savo vaikui naudojo papildomą ir alternatyvią mediciną. Yra daug įvairių papildomų ir alternatyvių gydymo būdų, o jų naudojimo dažnis skiriasi. Kaip teigiama Nabooker ir kt. tyrime, dažniausiai naudojama alternatyvioji medicina, įskaitant vandens terapiją, hipoterapiją, savihipnozę, maldas ir gyvūnus. megavitaminų, o glikoproteinų – 48 proc. Manipuliavimo praktikas, tokias kaip masažas, chiropraktika ir osteopatinė manipuliacija, naudojo 29 % slaugytojų, o 8,5 % pranešė, kad naudojo terapiją, apimančią visas medicinos sistemas: akupunktūrą ir homeopatiją.

Kinų medicina yra dar viena domėjimosi sritis papildomos ir alternatyviosios medicinos srityje. Viename tyrime pastebėta, kad pacientams, sergantiems DMD, sumažėjo normalių raumenų pažeidimas po treniruotės po ženšenio papildų. Nors svarbu atsižvelgti į su kinų medicina susijusią riziką, nes ji nėra oficialiai reglamentuota, o netinkamas dozavimas ir nežinomas vaistų kiekis gali turėti žalingų pasekmių.

Antioksidantai, įskaitant kofermentą Q10 ir žaliosios arbatos ekstraktą, yra įdomūs dėl jų gebėjimo sumažinti oksidacinį pažeidimą ląstelėse, įskaitant raumenų audinį, ir šiuo metu yra tiriami. Yra įrodymų, kad žaliosios arbatos ekstraktas, esantis mdx pelių racione, sumažina raumenų pažeidimus ir pagerina raumenų funkciją. Tarptautinė tyrimų grupė atliko bandomąjį kofermento Q10 tyrimą, kuriame dalyvavo trylika 5–10 metų amžiaus pacientų, sergančių DMD ir kurie buvo gydomi mažiausiai 6 mėnesius. Nustatyta, kad gydymas kofermentu Q10 padidina raumenų jėgą 8,5 %, kai jis vartojamas kartu su prednizolonu. Tyrimo autoriai rekomenduoja pradinę 400 mg per parą dozę, padidintą 100 mg per parą, atsižvelgiant į CoQ10 koncentraciją serume.

Raumenų uždegimas sergant DMD yra įdomus, nes manoma, kad lėtinis uždegimas prisideda prie DMD ligos vystymosi. Raumenų skaidulos yra mažiau pajėgios atsinaujinti sergant lėtiniu uždegimu ir galiausiai pakeičiamos riebaliniu ir jungiamuoju audiniu. Nustatyta, kad uždegimo mažinimas pagerina mdx pelių raumenų funkciją. Resveratrolis, polifenolis, turintis antioksidacinių savybių, gali sumažinti skeleto raumenų uždegimą. MDX pelių tyrimas parodė, kad resveratrolis sumažino makrofagų infiltraciją ir padidino utrofino ekspresiją praėjus 10 dienų po 100 mg/kg resveratrolio gavimo. turi panašią į distrofiną struktūrą ir gali funkciškai pakeisti distrofiną.

Buvo ištirtos aminorūgštys, įskaitant tauriną ir glutaminą. Įrodyta, kad taurinas išsaugo raumenų jėgą ir pagerina mdx pelių degeneracijos ir regeneracijos greitį. Glutaminas yra gliukozės sintezės pirmtakas. Jį daugiausia gamina skeleto raumenys ir yra gausiausia laisvoji aminorūgštis organizme. Pacientams, sergantiems DMD, glutamino koncentracija į raumenis yra maža.

Atsižvelgiant į tai, kad pacientams, sergantiems DMD, jau yra maža glutamino koncentracija į raumenis ir glutaminą gamina raumenys, glutamino poreikis gali padidėti. Du atskiri tyrimai rodo, kad peroralinis glutamino vartojimas slopina viso kūno baltymų skaidymą DMD.

Nors tai yra daug žadanti, svarbu pažymėti, kad glutaminas neturėjo jokios konkrečios naudos, palyginti su aminorūgščių mišiniu, nes jie abu vienodai slopina baltymų skaidymąsi visame kūne.

Nors buvo pranešta apie glutamino vartojimo naudą, reikėtų atsižvelgti ir į neigiamą papildo poveikį. Kaip buvo pranešta anksčiau, ilgalaikio glutamino papildymo šalutinis poveikis yra aminorūgščių transportavimas, atsirandantis dėl sutrikusios aminorūgščių absorbcijos, pakitęs glutamino metabolizmas ir pakitęs amoniako kiekis. Be to, reikalingi tolesni tyrimai, siekiant nustatyti ilgalaikio glutamino papildymo poveikį imuninei sistemai ir tai, ar glutamino vartojimas padidina vėžio riziką. Nutraukus ilgalaikį glutamino vartojimą, taip pat gali pasireikšti nutraukimo sindromas. Organizmas prisitaiko prie didelio glutamino kiekio vartojimo, padidindamas glutamino skaidymą ir mažindamas endogeninio glutamino sintezę.

Įrodyta, kad kreatinas pagerina raumenų sveikatą, sumažindamas raumenų nekrozę MDX pelėms, o 4 mėnesius vartojant kreatino monohidrato DMD pacientams, padidėjo viršutinių galūnių jėga ir sumažėjo riebalų masė. Kreatino monohidratas gali būti vartojamas be gydymo kortikosteroidais arba kartu su ja. Tolesni tyrimai gali nustatyti optimalią kreatino monohidrato papildų dozę liesai kūno masei palaikyti.

išvadas

Nors yra daug būdų, kaip kontroliuoti DMD simptomus, naudojant steroidus, siekiant pailginti mobilumą, arba kitais būdais pagerinti gyvenimo kokybę, DMD nėra išgydoma.

Gydytojams tenka sunki užduotis pasiūlyti gydymo galimybes. Daugelį su DMD susijusių mitybos tyrimų riboja nedideli imčių dydžiai, tačiau kai kurios tendencijos matomos daugelyje tyrimų. Palyginus DMD sergančių pacientų augimo kreives ir energijos poreikius, kurių nepakitę asmenys gali suteikti informacijos apie ligos eigą. Tačiau liesos kūno masės palaikymas yra didžiausias prioritetas, nes tai gali pagerinti gyvenimo kokybę ir galbūt pailginti trumpą DMD pacientų gyvenimo trukmę.