Variabilnost, njene vrste in biološki pomen. Genotipska variabilnost: vrste, oblike, značilnosti in primeri
Variabilnost- ta lastnost je nasprotna dednosti; leži v sposobnosti živih sistemov, da pod vplivom dejavnikov zunanjega in notranjega okolja pridobijo nove znake (morfološke, fiziološke, biokemične) in značilnosti individualnega razvoja, ki jih razlikujejo od starševskih oblik (slika 21).
riž. 21. Vrste variabilnosti.
Obstajajo naslednje vrste variabilnosti:
Fenotipsko(modifikacija, določena, predvidljiva, skupinska) je sprememba fenotipa brez sprememb genotipa, zato je nededna, ima adaptivne vrednosti. Spremembe v organizmih, ki so nastale pod vplivom zunanjih pogojev, imenujemo modifikacije. Na primer, monozigotni dvojčki imajo lahko fenotipske razlike, če živijo v različnih okoljih. Meje variabilnosti modifikacije imenujemo norma reakcije, ki jo določa genotip. Lahko je ozka, ko se atribut nekoliko spremeni (na primer vsebnost maščobe v mleku), in široka, ko se atribut spremeni v širokem razponu (količina mleka).
Genotipsko(nedoločeno, posamezno) - to je sprememba fenotipa zaradi spremembe genotipa, je podedovana.
kombiniran(hibrid) - povezan z rekombinacijo starševskih genov v potomcih brez spreminjanja strukture genskega materiala. To je posledica:
1) rekombinacija genov med križanjem med profazo 1. mejotske delitve;
2) neodvisna segregacija kromosomov in kromatid v anafazah I in II mejotskih delitev;
3) naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
Različici te variabilnosti sta heterozis in pospešek.
Mutacija je nenadna, stabilna sprememba genetskega materiala pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov okolja, ki se deduje. Lastnosti mutacij: nastanejo nenadoma, podedovane, neusmerjene, lahko se ponavljajo. Obstajajo koristne, škodljive (smrtonosne, polsmrtne), nevtralne, somatske in generativne, dominantne in recesivne, spontane in inducirane mutacije. Obstajajo kemični, fizikalni, sevalni in biološki mutageni.
Kromosomske mutacije povzročajo dedne bolezni. Lahko so posledica spremembe števila ali strukture kromosomov. Pogostnost med novorojenčki je približno 1%. Številne kromosomske spremembe so nezdružljive z življenjem in so pogost vzrok za spontane splave in mrtvorojenost. Med spontanimi splavi je bilo odkritih približno 20% zarodkov z nenormalnimi kariotipi (kromosomskimi nizi). Sprememba števila kromosomov nastane kot posledica njihove neločenosti v mejozi ali med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja oplojenega jajčeca.
Razvrstitev kromosomskih bolezni temelji na vrstah mutacij in kromosomih, ki so pri njih vključeni. Mutacije v zarodnih celicah vodijo v razvoj popolnih oblik kromosomskih bolezni, pri katerih imajo vse celice telesa enako kromosomsko nepravilnost. Trenutno sta opisani dve različici kršitev števila kromosomskih nizov - poliploidija (tetraploidija in triplodija). Drugo skupino sindromov povzročajo motnje v številu posameznih kromosomov (anevploidija). Kromosomske bolezni so lahko povezane s presežkom genetskega materiala (polisomija - prisotnost enega ali več dodatnih kromosomov), izgubo dela genetskega materiala (nulisomija, monosomija). Obstajajo spremembe v strukturi kromosomov, in sicer: z njihovimi preureditvami (translokacija); različne permutacije odsekov kromosomov, pa tudi izguba in dodatek dela kromosoma.
Obstajajo tudi skupine bolezni, ki jih povzročajo spremembe v spolnih in nespolnih kromosomih. Najpogostejše anomalije prve skupine pri ženskah so Shereshevsky-Turnerjev sindrom (monosomija X) in trisomija X sindrom; pri moških - Klinefelterjev sindrom, za katerega je značilna prisotnost dodatnega kromosoma X. Pogostnost anomalij spolnih kromosomov pri mrtvorojenčkih je 2,7 %, kar je 25-krat več kot pri novorojenčkih. Med avtosomnimi anomalijami s kršitvijo števila kromosomov se razlikujejo trisomski sindromi: sindrom trisomije kromosomov skupine D (13-15 parov) ali Patauov sindrom, ki se pojavlja s frekvenco 1: 4000 novorojenčkov; sindrom trisomije kromosomov skupine E (18. par) - Edwardsov sindrom s frekvenco 1:300 in Downova bolezen (trisomija na 21. kromosomu), katere frekvenca je 1:700 novorojenčkov.
Te patologije se kažejo z zamudo v telesnem in duševnem razvoju; malformacije notranjih organov. Bolniki praviloma ne živijo dolgo, umrejo zaradi sekundarnih okužb. Opaženi so mišična hipotenzija, anomalije obraznega skeleta, malformacije notranjih organov. Poleg tipičnih kromosomskih bolezni je opisano veliko število (približno 200) sindromov, ki jih povzročajo kompleksne vrste kromosomskih aberacij. Kromosomske aberacije povzročajo fizični (ionizirajoče sevanje) in kemični (na primer zdravila z mutagenim učinkom) dejavniki; virusi (rdečke, virusni hepatitis, norice itd.), protitelesa in razne presnovne motnje.
Monosomija avtosomov je nezdružljiva z življenjem. Trisomija je pogostejša patologija pri ljudeh. Številne kromosomske bolezni so povezane s kršitvijo števila spolnih kromosomov. Najštevilnejša skupina kromosomskih bolezni so sindromi, ki nastanejo zaradi strukturnih preureditev kromosomov. Obstajajo kromosomski sindromi tako imenovane delne monosomije in polisomije (zmanjšanje ali povečanje števila posameznih kromosomov ne za celoten kromosom, ampak za njegov del). Ker velika večina kromosomskih anomalij spada v kategorijo letalnih mutacij, se za karakterizacijo njihovih kvantitativnih parametrov uporabljata dva kazalnika - pogostost porazdelitve in pogostost pojavljanja. Ugotovljeno je bilo, da približno 170 od 1000 zarodkov in plodov umre pred rojstvom, od tega približno 40% - zaradi vpliva kromosomskih motenj. Kljub temu velik del mutantov (nosilcev kromosomske anomalije) zaobide učinek intrauterine selekcije. Toda nekateri od njih umrejo v zgodnji mladosti, preden dosežejo puberteto. Bolniki z anomalijami spolnih kromosomov zaradi motenj spolnega razvoja praviloma ne pustijo potomcev. Iz tega sledi, da lahko vse anomalije pripišemo mutacijam. Dokazano je, da kromosomske mutacije skoraj popolnoma izginejo iz populacije po 15-17 generacijah.
Genske (točkovne, molekularne) mutacije ali transgeneracije so povezane s spremembami v strukturi gena. V tem primeru so možne enostavne zamenjave (prehodi), ko se en purin nadomesti z drugim purinom, pirimidin pa s pirimidinom (na primer zamenjave tipa: A-T à G-C ali G-C à A-T), in navzkrižne substitucije ( transverzije), tiste. substitucija purina s pirimidinom in obratno (A-T à C-G, A-T à T-A itd.). Obstaja veliko oblik genskih mutacij.
Morfološko mutacijo običajno spremlja sprememba strukture organov (na primer brahidaktilija, polidaktilija).
Fiziološka mutacija je povezana s spremembo fizioloških procesov. Primer je hemofilija, ki je posledica zmanjšanja strjevanja krvi.
Biokemična mutacija, pri kateri pride do sprememb na molekularni ravni kot motnja normalnega metabolizma, pogosto zaradi odsotnosti želenega encima. Razlikovati bolezni, povezane s kršitvijo aminokislin (fenilketonurija, albinizem, alkaptonurija, levcinoza), ogljikovih hidratov (galaktozemija, diabetes mellitus, fruktozemija, mukopolisaharidoze), lipidov (gangliozidoze, sfingomielolipidoze, levkodistrofija), presnove mineralov (hemokromatoza), pa tudi kovin. metabolizem (bolezen Wilson - Konovalov) in nukleinske kisline (protin, ksantonurija).
Mutacije v somatskih celicah porabijo vitalno aktivnost sedanjega organizma in jih po mitozi podedujejo hčerinske celice. Te mutacije vodijo do nastanka nespecifičnih kromosomskih nepravilnosti v obliki kromosomskih ali kromatidnih vrzeli, prelomov, zamenjav v kariotipu, ki ne vodijo do pojava specifičnega fenotipa.
Stabilnost genetskega materiala zagotavljajo: diploidna garnitura kromosomov, dvojna vijačnica DNK, degeneracija (redundanca) genetske kode, ponavljanje nekaterih genov in popravilo poškodb strukture DNK (sl. 22).
| Endonukleaza | prekinitev verige DNK | ||||||||||
| Endonukleaza (ali eksonukleaza) | Odstranitev dimera | ||||||||||
| DNA - polimeraza | Sinteza fragmenta DNK | ||||||||||
| Ligaz | Obnova strukture DNK | ||||||||||
riž. 22. Ekscizijsko (temno) popravilo fragmenta DNA,
poškodovana zaradi ultravijoličnega sevanja
6.2. Genetski koncepti karcinogeneze
Zdaj je ugotovljeno, da se med karcinogenezo – nastankom tumorjev – pojavijo spremembe na molekularni genetski ravni in vplivajo na mehanizme, odgovorne za razmnoževanje, rast in diferenciacijo celic.
Kronološko lahko ločimo več teorij (konceptov) karcinogeneze.
1. Koncept mutacije. G. de Vries (1901) je prvič predlagal, da so tumorji posledica mutacij v somatskih celicah. T. Boveri (1914) je menil, da so genomske ali kromosomske mutacije osnova kancerogeneze. Kasneje je bilo dokazano, da lahko proces karcinogeneze poteka brez strukturnih sprememb v genomu.
2. Epigenomski koncept. Yu.M. Olenov (1967) in A.Yu. Bronovitsky (1972) je verjel, da transformacija normalne celice v tumorsko celico temelji na vztrajnih kršitvah genske aktivnosti, tj. funkcionalni geni so poškodovani.
3. Virogenetski koncept. Ugotovljena je bila virusna narava nekaterih tumorjev (levkemija pri piščancih, miših in podganah, bradavice pri ljudeh in zajcih). L.A. Zilber (1944-1968) je viruse smatral za univerzalni povzročitelj maligne rasti. Mutageni in rakotvorne snovi spodbujajo delovanje virusov, njihov genom se vključi v DNK celice in spremeni njene lastnosti.
4. Koncept onkogena. R. Huebner (1969) in G.I. Abelev (1975) je združil drugi in tretji koncept. DNK nekaterih celic v vsakem organizmu vsebuje onkogene v neaktivnem stanju v obliki protoonkogenov. Spremembo njihove aktivnosti lahko povzročijo rakotvorne snovi (ionizirajoče sevanje, nikotin, nekatera zdravila itd.), Vnos aktivnega promotorja virusa v celico itd. Protoonkogeni se pretvorijo v onkogene, ki določajo sintezo transformacijskih proteinov, ki spremenijo normalno celico v tumorsko.
Ker tumorske celice vsebujejo zanje specifične beljakovine, ki se razlikujejo od beljakovin normalnih celic, jih imunski sistem izloči iz telesa. Razvoj tumorjev se praviloma pojavi s kršitvijo njegovih funkcij. Posredna potrditev tega je znatno povečanje incidence tumorjev pri starejših.
Konec dela -
Ta tema pripada:
Splošna in medicinska genetika
S p čevljarji em luzikov o i moskvi .. učbenik splošne in medicinske genetike ..
Če potrebujete dodatno gradivo o tej temi ali niste našli tistega, kar ste iskali, priporočamo iskanje v naši bazi del:
Kaj bomo naredili s prejetim materialom:
Če se je to gradivo izkazalo za koristno za vas, ga lahko shranite na svojo stran v družabnih omrežjih:
1. Kaj je dednost?
Odgovori. Dednost je lastnost organizmov, da v več generacijah ponavljajo podobne vrste metabolizma in individualnega razvoja na splošno. Zagotavlja ga samoreprodukcija materialnih enot dednosti - genov, lokaliziranih v specifičnih strukturah celičnega jedra (kromosomov) in citoplazme. Dednost skupaj s spremenljivostjo zagotavlja stalnost in pestrost življenjskih oblik ter je podlaga za razvoj žive narave.
2. Kaj je variabilnost?
Odgovori. Variabilnost - različni znaki in lastnosti pri posameznikih in skupinah posameznikov katere koli stopnje sorodstva. Variacije so lastne vsem živim organizmom. Razlikovati variabilnost: dedno. in nededna. individualno in skupinsko. Dedna variabilnost je posledica pojava mutacij, nedednih - zaradi vpliva okoljskih dejavnikov. Pojavi dednosti in variabilnosti so osnova evolucije.
Vprašanja po 46. čl
1. Katere vrste variabilnosti poznate?
Odgovori. Obstajata dve vrsti variabilnosti: modifikacija (fenotipska) in dedna (genotipska).
Spremembe lastnosti organizma, ki ne vplivajo na njegove gene in jih ni mogoče prenesti na naslednje generacije, imenujemo modifikacija, tovrstna variabilnost pa modifikacija.
Naštejemo lahko naslednje glavne značilnosti spremenljivosti modifikacije:
– spremembe modifikacije se ne prenesejo na potomce;
- modifikacijske spremembe se pojavljajo pri številnih osebkih vrste in so odvisne od vpliva okolja;
- modifikacijske spremembe so možne le v mejah reakcijske norme, tj. na koncu jih določa genotip
Dedna variabilnost je posledica sprememb v genetskem materialu in je osnova pestrosti živih organizmov ter glavni vzrok evolucijskega procesa, saj daje material za naravno selekcijo.
Pojav sprememb v dednem materialu, to je v molekulah DNK, imenujemo mutacijska variabilnost. Poleg tega se lahko pojavijo spremembe v posameznih molekulah (kromosomih) in v številu teh molekul. Mutacije se pojavijo pod vplivom različnih dejavnikov zunanjega in notranjega okolja.
2. Kateri so glavni znaki spremenljivosti modifikacije?
Odgovori. Najpogosteje so kvantitativne lastnosti podvržene spremembam - višina, teža, plodnost itd. Klasičen primer modifikacijske variabilnosti je variabilnost v obliki listov rastline puščice, ki se ukorenini pod vodo. En posameznik ima tri vrste listov, odvisno od tega, kje se list razvije: pod vodo, na gladini ali v zraku. Te razlike v obliki listov so določene s stopnjo njihove osvetlitve, nabor genov v celicah vsakega lista pa je enak.
Za različne znake in lastnosti organizma je značilna večja ali manjša odvisnost od okoljskih razmer. Na primer, pri ljudeh barvo šarenice in krvno skupino določajo le ustrezni geni, življenjski pogoji pa na te znake ne morejo vplivati. Toda višina, teža, fizična vzdržljivost so močno odvisni od zunanjih pogojev, na primer od kakovosti prehrane, telesne dejavnosti itd.
3. Kakšna je hitrost reakcije?
Odgovori. Meje modifikacijske variabilnosti katere koli lastnosti se imenujejo norma reakcije. Hitrost reakcije je genetsko pogojena in podedovana.
Variabilnost lastnosti je včasih zelo velika, vendar ne more preseči meja reakcijske norme. Pri nekaterih lastnostih je stopnja reakcije zelo široka (na primer striženje volne pri ovcah, mlečnost krav), za druge pa je značilna ozka stopnja reakcije (barva dlake pri kuncih).
Iz navedenega izhaja zelo pomembna ugotovitev. Ne podeduje se sama lastnost, temveč sposobnost manifestiranja te lastnosti pod določenimi pogoji, z drugimi besedami, podeduje se norma reakcije telesa na zunanje razmere.
4. Katere oblike dedne variabilnosti poznate?
Odgovori. Dedna variabilnost se kaže v dveh oblikah - kombinacijski in mutacijski.
Mutacijska variabilnost je sprememba DNK celice (sprememba zgradbe in števila kromosomov). Nastanejo pod vplivom ultravijoličnega sevanja, sevanja (rentgenskih žarkov) itd. So podedovani, služijo kot material za naravno selekcijo (proces mutacije je ena od gonilnih sil evolucije).
Kombinacijska variabilnost se pojavi, ko se geni očeta in matere rekombinirajo (mešajo). Viri:
1) Prehod med mejozo (homologni kromosomi se tesno približajo in spremenijo področja).
2) Neodvisna divergenca kromosomov med mejozo.
3) Naključno zlitje gamet med oploditvijo.
5. Kakšni so razlogi za kombinacijsko spremenljivost?
Odgovori. Osnova kombinacijske variabilnosti je spolni proces, ki ima za posledico ogromen nabor raznolikih genotipov.
Vzemimo za primer človeka. Vsaka človeška celica vsebuje 23 materinih in 23 očetovih kromosomov. Med nastajanjem spolnih celic bo v vsako od njih padlo le 23 kromosomov, koliko jih bo od očeta in koliko od matere, pa je stvar naključja. To je prvi vir kombinacijske variabilnosti.
Drugi razlog je prehod. Ne samo, da vsaka naša celica nosi kromosome starih staršev, določen del teh kromosomov je zaradi križanja prejel del svojih genov iz homolognih kromosomov, ki so prej pripadali drugi liniji prednikov. Takšni kromosomi se imenujejo rekombinantni. Sodelujejo pri oblikovanju organizma nove generacije in vodijo do nepričakovanih kombinacij lastnosti, ki jih ni imel niti očetov niti materin organizem.
Nazadnje, tretji razlog za kombinacijsko variabilnost je naključna narava srečanj nekaterih gamet v procesu oploditve.
Vsi trije procesi, na katerih temelji kombinativna variabilnost, delujejo neodvisno drug od drugega in ustvarjajo ogromno različnih možnih genotipov.
PREDAVANJE №4
Tema: Spremenljivost in njene vrste.
1. Fenotipska variabilnost.
2. Genotipska variabilnost.
3. Zakon homolognih nizov in dedne variabilnosti.
1. Fenotipska variabilnost.
Za vse žive organizme je značilna taka lastnost, kot je variabilnost. Variabilnost je lastnost živih organizmov, da materialno in funkcionalno odstopajo od svojih staršev ali razlika med osebki iste vrste v številnih značilnostih in lastnostih. Variacije so lahko nededne ali fenotipske ter dedne ali genotipske.
Spremenljivost modifikacije je sprememba znakov in lastnosti pod vplivom okoljskih razmer. Je pod genetskim nadzorom in je povezan s hitrostjo reakcije.
Hitrost reakcije je lastnost živih organizmov, da na določen način in v določenih mejah reagirajo na okoljske razmere. Norma reakcije je široka, nepomembna in nedvoumna.
Hitrost reakcije ima mejo za vsako vrsto - povečano hranjenje bo na primer povzročilo povečanje teže živali, vendar bo znotraj hitrosti reakcije, značilne za določeno vrsto ali pasmo. Hitrost reakcije je genetsko pogojena in podedovana. Za različne spremembe obstajajo različne meje norme reakcije. Na primer, količina mleka, produktivnost žit se zelo razlikujejo (kvantitativne spremembe), intenzivnost barve živali se rahlo razlikuje itd. (kvalitativne spremembe). V skladu s tem je hitrost reakcije lahko široka (kvantitativne spremembe - velikost listov mnogih rastlin, velikost telesa mnogih žuželk, odvisno od pogojev hranjenja njihovih ličink) in ozka (kvalitativne spremembe - barva mladičev in odraslih nekaterih metuljev). Vendar pa je za nekatere kvantitativne lastnosti značilna ozka stopnja reakcije (vsebnost maščobe in beljakovin v mleku), za nekatere kvalitativne lastnosti pa široka (na primer sezonske spremembe barve pri številnih živalskih vrstah severnih zemljepisnih širin).
Ontogenetska variabilnost je sprememba znakov in lastnosti organizma v procesu individualnega razvoja.
2. Genotipska variabilnost.
Kombinacijska (kombinacijska) variabilnost- to je nastanek novih dednih kombinacij lastnosti pri potomcih kot posledica rekombinacije lastnosti očetovskih in materinskih oblik med spolnim razmnoževanjem.
Kombinacijska variabilnost temelji na spolnem razmnoževanju organizmov, zaradi česar nastane velika raznolikost genotipov. Trije procesi služijo kot skoraj neomejeni viri genetske variabilnosti:
1. Neodvisna divergenca homolognih kromosomov v prvi mejotski delitvi. Prav neodvisna kombinacija kromosomov med mejozo je osnova tretjega Mendlovega zakona. Pojav zelenih gladkih in rumeno nagubanih semen graha v drugi generaciji zaradi križanja rastlin z rumenimi gladkimi in zeleno nagubanimi semeni je primer kombinacijske variabilnosti.
2. Medsebojna izmenjava delov homolognih kromosomov ali crossing over. Ustvarja nove vezne skupine, to pomeni, da služi kot pomemben vir genetske rekombinacije alelov. Rekombinantni kromosomi, ko so v zigoti, prispevajo k pojavu znakov, ki so netipični za vsakega od staršev.
3. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
Ti viri kombinacijske variabilnosti delujejo neodvisno in hkrati, hkrati pa zagotavljajo stalno "mešanje" genov, kar vodi do nastanka organizmov z drugačnim genotipom in fenotipom (sami geni se ne spreminjajo). Vendar pa nove kombinacije genov zlahka razpadejo, ko se prenašajo iz generacije v generacijo.
Kombinacijska variabilnost je najpomembnejši vir vse ogromne dedne raznolikosti, značilne za žive organizme. Našteti viri variabilnosti pa ne povzročajo stabilnih sprememb v genotipu, bistvenih za preživetje, ki so po evolucijski teoriji nujne za nastanek novih vrst. Takšne spremembe so posledica mutacij.
Mutacijska variabilnost je sprememba značilnosti in lastnosti organizma kot posledica mutacije. Ta variabilnost temelji na spremembi strukture gena, kromosoma ali spremembe števila kromosomov. Mutacija je spontana sprememba genetskega materiala.
Izraz "mutacija" (iz latinščine mutatio - sprememba) je v genetiko uvedel de Vries, nizozemski znanstvenik, ki je dolga leta proučeval pojav dedne variabilnosti.
Mutacije imenujemo dedne spremembe lastnosti zaradi sprememb dednih struktur.
Mutacije se pojavljajo v katerem koli obdobju življenja organizma, od gamete in zigote do starosti.
Proces nastanka mutacij imenujemo mutageneza.
Mutacije ki se pojavljajo v naravi imenujemo spontano, umetno povzročeno - povzročeno.
Klasifikacija mutacij.
Glede na spremembo dednih struktur, ki jih povzroča mutacija, je sprejeta naslednja klasifikacija: Mutacije opazimo kromosomske in genske.
1. Kromosomske mutacije je sprememba števila ali strukture kromosomov. Numerične (ali genomske) mutacije vključujejo: haploidijo, poliploidijo in heteroploidijo.
1.1.haploidija- genomska mutacija, ki povzroči haploide - organizme z zmanjšanim (enim) številom kromosomov. Haploidne celice vsebujejo le polovico somatskega niza kromosomov (n), ki je lasten tej vrsti, to je enako število kromosomov kot v normalnih zarodnih celicah - gametah.
1.2. poliploidija- to je povečanje števila popolnih kromosomskih nizov za sodo ali liho število krat.
1.3. Heteroploidi se od diploidnih organizmov razlikujejo po tem, da imajo normalen diploiden nabor kromosomov, povečan ali zmanjšan za enega, redkeje za dva poljubna kromosoma.
Pri ljudeh trisomika (Downova bolezen, v kariotipu dodatnih 21 kromosomov; 47, v 70% primerov materinega in 30% očetovega izvora. Po 45 letih je pri ženskah, da rodijo otroka z Downovo boleznijo, 16-krat več kot 20 -24 let; Patauov sindrom, v kariotipu dodatnih 13 kromosomov; Klinefelterjev sindrom, dodatni X kromosom, 47 XXY) in monosomike (Shereshevsky-Turnerjev sindrom, 45 XO, en X kromosom je izgubljen) so značilne telesne okvare in zmanjšane duševne sposobnosti.
V s.-x. živali, so takšni pojavi še vedno slabo razumljeni.
Kromosomske aberacije (prerazporeditve).
To je sprememba strukture enega ali več kromosomov zaradi njihovih zlomov in preureditev.
Ugotovljenih je bilo več vrst kromosomskih mutacij:
2.1. izbris- izguba dela kromosoma v njegovem srednjem delu, ki običajno vsebuje cel kompleks genov, zaradi česar se skrajša. Velike delecije so običajno smrtonosne in povzročijo smrt organizma. Znana je velika delecija 21. človeškega kromosoma, ki povzroča hudo obliko levkemije.
2.2. Inverzija- nastane kot posledica preloma kromosoma hkrati na dveh mestih z ohranitvijo notranjega odseka, ki se po obratu za 180 ° ponovno združi z istim kromosomom. Inverzija moti konjugacijo homolognih kromosomov med mejozo.
2.3. podvajanje- podvojitev fragmenta enega kromosoma ali različnih kromosomov.
2.4. pomanjkanja- izguba končnega fragmenta kromosoma.
2.5. Translokacija izmenjava mest med nehomolognimi kromosomi; imenujemo medkromosomske aberacije, saj se strukturne spremembe pojavijo istočasno v dveh ali več nehomolognih kromosomih. Med translokacijami je konjugacija homolognih kromosomov motena in nastanejo nežive gamete.
Genske mutacije.
Genske ali točkovne mutacije so spremembe v strukturi molekule DNA v predelu določenega gena, ki kodira sintezo ustrezne proteinske molekule.
Točkovne mutacije so posledica izgube ali dodajanja posameznih nukleotidov v ustreznem delu DNK ali zamenjave enega nukleotida z drugim.
inducirana mutageneza.
Glede na vir nastanka se mutacije delijo na spontane (tj. naravne, odvisne od okoljskih razmer) in inducirane, tj. mutagene, ki jih uporablja oseba, ki je odvisna od osebe.
Mutageni so dejavniki, ki povzročajo genske in kromosomske mutacije v živih organizmih.
Obstajajo trije razredi mutagenov: fizikalne, kemične in biološke.
1. Fizično mutageni: ionizirajoče sevanje (sevanje), ultravijolični žarki (sonce) in povišana temperatura (kajenje, rak ustnic).
2. Kemični mutageni: dietil sulfat, iperit, fosfamid, kofein, akridinska barvila, formaldehid, uretan itd.
Pesticidi, herbicidi, ki se uporabljajo za zatiranje plevela in škodljivih insektov, imajo mutageni učinek.
3. Biološki mutageni: virusi, bakterije, helminti, aktinomicete itd.
Živa cepiva so mutagena.
Problemi ekološke genetike živali.
Za zadnja desetletja je značilna intenzifikacija proizvodnih procesov v industriji in kmetijstvu.
Posledično se v okolju – zraku, prsti, vodi – kopičijo ogromne količine snovi, od katerih imajo nekatere mutageno in teratogeno delovanje.
3. Zakon homoloških serij in dedne variabilnosti N.I. Vavilov.
S poznavanjem vzorcev variabilnosti je mogoče predvideti pojav določenih lastnosti pri različnih vrstah. Odkritje so poimenovali zakon homološke serije variabilnosti:
1. Za genetsko bližnje vrste in rodove je značilna vrsta variabilnosti s tolikšno natančnostjo, da je ob poznavanju števila oblik znotraj ene vrste mogoče predvideti obstoj vzporednih oblik v drugih vrstah in rodovih. Čim bližje so vrste in rodovi genetsko locirani v splošnem sistemu, tem popolnejša je podobnost v vrsti njihove variabilnosti;
2. Za celotne družine rastlin je na splošno značilen določen cikel variabilnosti, ki poteka skozi vse rodove in vrste, ki sestavljajo družino.
Ta zakon, kot kažejo nadaljnje raziskave znanstvenikov, ima univerzalen značaj. Podobnost mutacij ni bila ugotovljena le pri rastlinah, ampak tudi pri živalih. Tako so bile ugotovljene podobne oblike anomalij pri različnih živalskih vrstah, kar kaže na podobnost zgradbe številnih encimov in proteinov ter podobnost njihovih genotipov. Če poznamo oblike anomalij pri eni živalski vrsti, je treba domnevati, da obstajajo ali se lahko pojavijo pri drugi vrsti, ki je po izvoru blizu prvi.
| Ime parametra | Pomen |
| Zadeva članka: | Vrste variabilnosti |
| Rubrika (tematska kategorija) | izobraževanje |
Variabilnost - ϶ᴛᴏ lastnost živih organizmov, da obstajajo v različnih oblikah (možnostih). Vrste variabilnosti
Razlikovati med dedno in nededno variabilnostjo.
Dedna (genotipska) variabilnost je povezana s spremembo samega genskega materiala. Nededna (fenotipska, modifikacijska) variabilnost - ϶ᴛᴏ sposobnost organizmov, da spremenijo svoj fenotip pod vplivom različnih dejavnikov. Modifikacijska variabilnost je posledica sprememb v zunanjem ali notranjem okolju organizma.
hitrost reakcije
To so meje fenotipske variabilnosti lastnosti, ki nastane pod vplivom okoljskih dejavnikov. Hitrost reakcije določajo geni organizma, v povezavi s tem je hitrost reakcije za isto lastnost različna za različne posameznike. Razpon hitrosti reakcije različnih znakov se prav tako razlikuje. Tisti organizmi, pri katerih je stopnja reakcije širša za to lastnost, imajo v določenih okoljskih pogojih večje prilagoditvene sposobnosti, to je, da je variabilnost modifikacije v večini primerov prilagodljive narave in večina sprememb, ki se pojavijo v telesu pod vplivom določenih zunanjih dejavnikov okolje je v pomoč. Hkrati fenotipske spremembe včasih izgubijo svoj prilagoditveni značaj.
Gostuje na ref.rf
Če je fenotipska variabilnost klinično podobna dedni bolezni, se takšne spremembe imenujejo fenokopija.
Variabilnost kombinacije
Povezana je z novo kombinacijo nespremenjenih starševskih genov v genotipih potomcev.
Dejavniki kombinacijske spremenljivosti.
1. Neodvisna in naključna segregacija homolognih kromosomov v anafazi I mejoze.
2. Prečkanje.
3. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
4. Naključna izbira starševskih organizmov. Mutacije
To so redke, naključne, vztrajne spremembe genotipa, ki prizadenejo celoten genom, celotne kromosome, dele kromosomov ali posamezne gene. Οʜᴎ nastanejo pod vplivom mutagenih dejavnikov fizičnega, kemičnega ali biološkega izvora.
Mutacije so:
1) spontano in povzročeno;
2) škodljivo, koristno in nevtralno;
3) somatski in generativni;
4) gensko, kromosomsko in genomsko.
Spontane mutacije - ϶ᴛᴏ mutacije, ki so nastale neusmerjeno, pod vplivom neznanega mutagena.
Inducirane mutacije - ϶ᴛᴏ mutacije, umetno povzročene z delovanjem znanega mutagena.
Kromosomske mutacije - ϶ᴛᴏ spremembe v strukturi kromosomov v procesu celične delitve. Obstajajo naslednje vrste kromosomskih mutacij.
1. Duplikacija - podvojitev segmenta kromosoma zaradi neenakega crossing overja.
2. Delecija - izguba segmenta kromosoma.
3. Inverzija - rotacija segmenta kromosoma za 180 °.
4. Translokacija - premik dela kromosoma na drug kromosom.
Genomske mutacije - ϶ᴛᴏ sprememba števila kromosomov. Vrste genomskih mutacij.
1. Poliploidija - sprememba števila haploidnih nizov kromosomov v kariotipu. Pod kariotipom razumemo število, obliko in število kromosomov, značilnih za določeno vrsto. Obstajajo nulosomija (odsotnost dveh homolognih kromosomov), monosomija (odsotnost enega od homolognih kromosomov) in polisomija (prisotnost dveh ali več dodatnih kromosomov).
2. Heteroploidija - sprememba števila posameznih kromosomov v kariotipu
Najpogostejše so genske mutacije. Vzroki genskih mutacij:
1) izpad nukleotidov;
2) vstavitev dodatnega nukleotida (ta in prejšnji razlogi vodijo do premika v bralnem okviru);
3) zamenjava enega nukleotida z drugim.
2. Povezanost genov in crossing over
Geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, tvorijo vezno skupino in se običajno dedujejo skupaj.
Število veznih skupin v diploidnih organizmih je enako haploidnemu nizu kromosomov. Ženske imajo 23 skupin sklopk, moški pa 24.
Povezava genov, ki se nahajajo na istem kromosomu, mora biti popolna in nepopolna. Popolna povezava genov, tj. skupno dedovanje, je možna v odsotnosti procesa križanja-verovanja. To je značilno za gene spolnih kromosomov, organizme, heterogametne za spolne kromosome (XY, XO), pa tudi za gene, ki se nahajajo v bližini centromere kromosoma, kjer skoraj nikoli ne pride do križanja.
V večini primerov geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, niso popolnoma povezani in v profazi I mejoze se med homolognimi kromosomi izmenjajo identične regije. Zaradi križanja se alelni geni, ki so bili del povezovalnih skupin pri starševskih posameznikih, ločijo in tvorijo nove kombinacije, ki padejo v gamete. Poteka rekombinacija genov.
Gamete in zigote, ki vsebujejo rekombinacije povezanih genov, imenujemo križanje. Če poznamo število križanih gamet in skupno število gamet določenega posameznika, je mogoče izračunati pogostost križanja v odstotkih po formuli: razmerje med številom križanih gamet (posamezkov) in skupnim številom gamete (posamezniki) pomnožene s 100 %.
Odstotek križanja med dvema genoma se lahko uporabi za določitev razdalje med njima. Za enoto razdalje med geni - mororganid - je običajno sprejet 1% crossing overja.
Pogostost križanja kaže tudi na moč povezave med geni. Moč povezave med dvema genoma je enaka razliki med 100 % in odstotkom križanja med tema genoma.
Genetska karta kromosoma je ϶ᴛᴏ diagram medsebojne razporeditve genov, ki so v isti vezni skupini. Določitev veznih skupin in razdalj med geni ni zadnji korak pri izdelavi genetske karte kromosoma, saj je zelo pomembno tudi ugotoviti ujemanje proučevane vezne skupine z določenim kromosomom. Določanje vezne skupine poteka s hibridološko metodo, to je s preučevanjem rezultatov križanja, študija kromosomov pa s citološko metodo z mikroskopskim pregledom preparatov. Za določitev ujemanja dane vezne skupine z določenim kromosomom se uporabljajo kromosomi s spremenjeno strukturo. Izvede se standardna analiza dihibridnega križanja, pri kateri je ena od proučevanih lastnosti kodirana z genom, ki se nahaja na kromosomu s spremenjeno strukturo, druga pa z genom, ki se nahaja na katerem koli drugem kromosomu. Če obstaja vezano dedovanje teh dveh lastnosti, lahko govorimo o povezavi tega kromosoma z določeno vezno skupino.
Analiza genetskih in citoloških zemljevidov je omogočila oblikovanje glavnih določb kromosomske teorije dednosti.
1. Vsak gen ima določeno stalno mesto (lokus) na kromosomu.
2. Geni na kromosomih so razporejeni v določenem linearnem zaporedju.
3. Pogostost crossingoverja med geni je premo sorazmerna z razdaljo med njimi in obratno sorazmerna z močjo povezave.
Vrste variabilnosti - pojem in vrste. Razvrstitev in značilnosti kategorije "Vrste variabilnosti" 2017, 2018.
Variabilnost je lastnost živih organizmov, da obstajajo v različnih oblikah (možnostih). Vrste variabilnosti
Razlikovati med dedno in nededno variabilnostjo.
Dedna (genotipska) variabilnost je povezana s spremembo samega genskega materiala. Nededna (fenotipska, modifikacijska) variabilnost je sposobnost organizmov, da spremenijo svoj fenotip pod vplivom različnih dejavnikov. Modifikacijska variabilnost je posledica sprememb v zunanjem ali notranjem okolju organizma.
hitrost reakcije
To so meje fenotipske variabilnosti lastnosti, ki nastane pod vplivom okoljskih dejavnikov. Hitrost reakcije določajo geni organizma, zato je hitrost reakcije za isto lastnost pri različnih posameznikih različna. Razpon hitrosti reakcije različnih znakov se prav tako razlikuje. Tisti organizmi, pri katerih je stopnja reakcije širša za to lastnost, imajo v določenih okoljskih pogojih večjo sposobnost prilagajanja, tj. variabilnost modifikacije je v večini primerov adaptivne narave in večina sprememb, ki se pojavijo v telesu, ko je izpostavljena določenim okoljskim dejavnikom, je uporaben. Vendar fenotipske spremembe včasih izgubijo svoj prilagoditveni značaj. Če je fenotipska variabilnost klinično podobna dedni bolezni, se takšne spremembe imenujejo fenokopija.
Variabilnost kombinacije
Povezan z novo kombinacijo nespremenjenih starševskih genov v genotipih potomcev.
Dejavniki kombinacijske spremenljivosti.
1. Neodvisna in naključna segregacija homolognih kromosomov v anafazi I mejoze.
2. Prečkanje.
3. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
4. Naključna izbira starševskih organizmov. Mutacije
To so redke, naključne, vztrajne spremembe genotipa, ki prizadenejo celoten genom, celotne kromosome, dele kromosomov ali posamezne gene. Nastanejo pod vplivom mutagenih dejavnikov fizičnega, kemičnega ali biološkega izvora.
Mutacije so:
1) spontano in povzročeno;
2) škodljivo, koristno in nevtralno;
3) somatski in generativni;
4) gensko, kromosomsko in genomsko.
Spontane mutacije so mutacije, ki so nastale neusmerjeno, pod vplivom neznanega mutagena.
Inducirane mutacije so mutacije, umetno povzročene z delovanjem znanega mutagena.
Kromosomske mutacije so spremembe v strukturi kromosomov med celično delitvijo. Obstajajo naslednje vrste kromosomskih mutacij.
1. Duplikacija - podvojitev segmenta kromosoma zaradi neenakega crossing overja.
2. Delecija - izguba segmenta kromosoma.
3. Inverzija - rotacija segmenta kromosoma za 180 °.
4. Translokacija - premik dela kromosoma na drug kromosom.
Genomske mutacije so spremembe v številu kromosomov. Vrste genomskih mutacij.
1. Poliploidija - sprememba števila haploidnih nizov kromosomov v kariotipu. Pod kariotipom razumemo število, obliko in število kromosomov, značilnih za določeno vrsto. Obstajajo nulosomija (odsotnost dveh homolognih kromosomov), monosomija (odsotnost enega od homolognih kromosomov) in polisomija (prisotnost dveh ali več dodatnih kromosomov).
2. Heteroploidija - sprememba števila posameznih kromosomov v kariotipu
Najpogostejše so genske mutacije. Vzroki genskih mutacij:
1) izpad nukleotidov;
2) vstavitev dodatnega nukleotida (ta in prejšnji razlogi vodijo do premika v bralnem okviru);
3) zamenjava enega nukleotida z drugim.
2. Povezanost genov in crossing over
Geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, tvorijo vezno skupino in se običajno dedujejo skupaj.
Število veznih skupin v diploidnih organizmih je enako haploidnemu nizu kromosomov. Ženske imajo 23 skupin sklopk, moški pa 24.
Povezava genov, ki se nahajajo na istem kromosomu, je lahko popolna ali nepopolna. Popolna povezava genov, tj. skupno dedovanje, je možna v odsotnosti procesa križanja-verovanja. To je značilno za gene spolnih kromosomov, organizme, heterogametne za spolne kromosome (XY, XO), pa tudi za gene, ki se nahajajo v bližini centromere kromosoma, kjer skoraj nikoli ne pride do križanja.
V večini primerov geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, niso popolnoma povezani in v profazi I mejoze se med homolognimi kromosomi izmenjajo identične regije. Zaradi križanja se alelni geni, ki so bili del povezovalnih skupin pri starševskih posameznikih, ločijo in tvorijo nove kombinacije, ki padejo v gamete. Poteka rekombinacija genov.
Gamete in zigote, ki vsebujejo rekombinacije povezanih genov, imenujemo križanje. Če poznamo število križanih gamet in skupno število gamet določenega posameznika, je mogoče izračunati pogostost križanja v odstotkih po formuli: razmerje med številom križanih gamet (posamezkov) in skupnim številom gamete (posamezniki) pomnožene s 100 %.
Odstotek križanja med dvema genoma se lahko uporabi za določitev razdalje med njima. Za enoto razdalje med geni - mororganid - je običajno sprejet 1% crossing overja.
Pogostost križanja kaže tudi na moč povezave med geni. Moč povezave med dvema genoma je enaka razliki med 100 % in odstotkom križanja med tema genoma.
Genetska karta kromosoma je diagram medsebojne razporeditve genov, ki so v isti vezni skupini. Določitev veznih skupin in razdalj med geni ni zadnji korak pri izdelavi genetske karte kromosoma, saj je treba ugotoviti tudi ujemanje preučevane vezne skupine z določenim kromosomom. Določanje vezne skupine se izvaja s hibridološko metodo, to je s preučevanjem rezultatov križanja, študija kromosomov pa s citološko metodo z mikroskopskim pregledom preparatov. Za določitev ujemanja dane vezne skupine z določenim kromosomom se uporabljajo kromosomi s spremenjeno strukturo. Izvede se standardna analiza dihibridnega križanja, pri kateri je ena od proučevanih lastnosti kodirana z genom, ki se nahaja na kromosomu s spremenjeno strukturo, druga pa z genom, ki se nahaja na katerem koli drugem kromosomu. Če obstaja vezano dedovanje teh dveh lastnosti, lahko govorimo o povezavi tega kromosoma z določeno vezno skupino.