Klinički znakovi Duchenneove mišićne distrofije. Šta je Duchenneova miopatija?

Još nema komentara. Budite prvi! 997 pregleda

Urođena mišićna slabost, koja napreduje razvojem tijela, u medicini se naziva „Duchenneova mišićna distrofija“. Ova bolest pogađa isključivo dječake i ima teške simptome. Važnost razumijevanja prirode bolesti omogućava ublažavanje znakova patologije i pomoć djeci da se nose s ovim problemom.

Karakteristike patologije

Duchenneov sindrom se karakterizira kao genetski uvjetovana bolest, izražena promjenama u strukturi mišićnih vlakana. Duchenneova mišićna miopatija povezana je s oštećenjem strukture gena odgovornog za proizvodnju distrofina mišićnog proteina. Duchenneova mišićna distrofija je naslijeđena i manifestira se kroz generacije. Zbog činjenice da je ova vrsta Duchenneove mišićne distrofije povezana s X hromozomom, patologija uglavnom pogađa dječake.

Bolest uništava strukturu mišića i vlakna se raspadaju, što rezultira gubitkom sposobnosti kretanja. Često ova patologija dovodi do smrtonosnog ishoda. Osim oštećenja mišićnog sistema, manifestacije bolesti dovode do deformacije skeleta, zatajenja srca i poremećaja u radu endokrinog sistema.

Uzrok Duchenneove mišićne distrofije izražava se u defektu u spolnom X hromozomu. To remeti proizvodnju distrofina, koji je odgovoran za održavanje staničnog temelja i sposobnosti mišićnog vlakna da se kontrahira i opusti. U nedostatku ovog cementnog elementa ćelije, mišićna baza počinje degenerirati i biti zamijenjena masnim i vezivnim tkivom. Svi ovi faktori dovode do gubitka sposobnosti kretanja.

Duchenneov sindrom se prenosi recesivnim tipom koji je vezan za X hromozom. Ova činjenica sugerira da se patologija razvija u jednom ili sličnim područjima dva kromosoma. Ako je jedan od hromozoma zdrav, onda se bolest neće manifestirati. Iz tog razloga, Duchenneova mišićna distrofija je sudbina muškaraca koji imaju jedan X hromozom i dva uparena Y hromozoma. Nakon što je naslijedio zahvaćeni hromozom, dječak također dobija bolest, jer nema drugi zdrav hromozom. Žene su nosioci ove patologije, koju potom prenose na svoju djecu.

Duchenneova mišićna distrofija pogađa neuromišićni sistem. Manifestacija bolesti može se uočiti u dobi od dvije do tri godine. Roditelji primjećuju da dijete počinje zaostajati u fizičkom razvoju i javlja se slabost mišića. Duchenneova mišićna distrofija počinje napredovati, zahvaćajući noge. Bolest se zatim širi na druga područja mišića. Degenerativni procesi zahvataju gornji rameni pojas i kvadriceps femoris mišić.

Oštećenje mišićnog korzeta i stres dovode do zakrivljenosti udova. Osim ovih komplikacija, pacijenti doživljavaju promjene u funkciji srca i zakašnjeli intelektualni razvoj.

U dobi od pet godina dijete počinje razvijati pseudohipertrofiju teladi. Duchenneov sindrom napreduje i ostavlja tragove svog djelovanja na djetetov organizam pojavom krilate lopatice i uskog struka. Dijete se brzo umara uz minimalan napor.

Do desete godine Duchenneova miopatija se brzo razvija, a dijete postaje invalidno. Opasnost od ove bolesti leži u procesima koji prate tok bolesti. Pod utjecajem patologije pate unutrašnji organi, tipična je upala pluća i zatajenje srca.

Povezane manifestacije patologije

Miopatija je kolektivni pojam koji uključuje nekoliko genetskih bolesti i praćen je degenerativnim procesima u mišićima. Miopatije imaju primarne i sekundarne manifestacije. Prve dvije grupe uključuju spinalne amiotrofije koje zahvaćaju prednje rogove kičmene moždine i neuralne. Potonji mijenjaju stabla perifernih živaca. Ove dvije vrste su primarni oblik miopatije.

Kod teških infekcija i na pozadini endokrinih poremećaja dolazi do amiotrofije sekundarne prirode.

Amiotrofija se definira kao nasljedna degenerativna promjena u mišićnom sistemu sa njegovom atrofijom i poremećenom kontraktilnom funkcijom zbog oštećenja perifernog motornog neurona. Među spinalnim oblicima razlikuju se bolesti Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander i Arana-Duchenne.

Prvi oblik patologije razvija se u maternici. Kretanje fetusa je usporeno, nakon rođenja liječnici primjećuju nedostatak pokreta i atrofiju mišića kod djeteta. Kugelberg-Welanderova amiotrofija se razvija u dobi od tri do šest godina. Slabost mišićnog sistema počinje da se javlja u predelu karlice, postepeno se pomerajući po telu.

U dobi od četrdeset godina može se primijetiti Arana-Duchenneova amiotrofija. Sindrom ima svoje karakteristične manifestacije. Osoba razvija simptom ruke majmuna, atrofija mišića se javlja simetrično, uzdižući se do ždrijela i larinksa. U kasnijoj fazi, amiotrofija zahvaća noge, a refleksi se smanjuju.

Duchenneov sindrom i njegovi simptomi

Simptomi bolesti određuju se na osnovu prirode promjena. Podijeljeni su u grupe:

• skeletni deformitet;
• slom mišića;
• promjene u funkciji srca;
• pogoršanje mentalnog razvoja;
• poremećaj endokrinog sistema.

Karakteristični simptomi patologije počinju se pojavljivati ​​prilikom hodanja. Djeca padaju i pokušavaju se kretati stojeći na prstima. Kako bolest napreduje, dijete počinje osjećati slabost i gubi interes za plivanje i trčanje. Distrofija se izražava brzim zamorom od napora.

Duchenneov sindrom karakterizira pojava "pačjeg" hoda kod djece. Simptomi bolesti su izraženi u činjenici da dijete ustaje u položaj "ljestve". Ova metoda mu pomaže da ustane na svoje slabe noge.

U početnoj fazi razvoja patologije uočava se smanjenje tetivnih refleksa. Nadalje, simptomi bolesti manifestiraju se u zakrivljenosti stopala, prsa poprimaju kobičasti oblik. Osim toga, slušajući srce, doktori uočavaju promjene u ritmu otkucaja srca.

Opasni simptomi bolesti manifestiraju se često u psihičkim poremećajima
Znakovi mentalne retardacije počinju se manifestirati.

U posljednjoj fazi bolesti simptomi postaju sve izraženiji i dolazi do potpunog gubitka sposobnosti kretanja. U dobi od dvadeset godina ovi pacijenti umiru, a smrt je povezana sa zatajenjem plućnog srca.

Otkrivanje

Duchenneova mišićna distrofija dijagnosticira se i pregledom i podacima iz istraživanja.

Ljekari propisuju krvne pretrage za određivanje nivoa enzima kreatin fosfokinaze. U patologiji je nivo enzima prilično visok. Ovaj indikator odražava stepen smrti mišićnih vlakana.

Simptomi bolesti pojavljuju se na osnovu rezultata testiranja mišića. Prema elektromiografiji, stručnjaci mjere brzinu nervnih impulsa u mišićima djeteta. Kod djece koja pate od patologije, rezultati testova se uvelike razlikuju od normalnih vrijednosti.

Druga metoda za dijagnosticiranje bolesti su testovi disanja, koji vam omogućavaju da saznate svoj kapacitet pluća. Osim toga, djeca se podvrgavaju elektrokardiogramu i ultrazvuku srca. Podaci sa ovih pregleda omogućavaju utvrđivanje stepena poremećaja u srčanom mišiću.

Tretman

U slučaju Duchenneove patologije ne može se govoriti o liječenju i potpunom izlječenju kao takvom. Nažalost, još uvijek nije izmišljen lijek za ovu bolest. Stoga se Duchenneova mišićna distrofija liječi simptomatski.

U osnovi, liječenje patologije ima za cilj produženje djetetovog perioda fizičke aktivnosti. Terapija nastoji smanjiti i ublažiti komplikacije ove neizlječive bolesti.

Liječenje lijekovima uključuje upotrebu steroida i beta-2 adrenergičkih agonista. Uzimanje prve grupe lijekova omogućava privremeno smanjenje slabosti mišićnog korzeta. Druga grupa lijekova daje snagu mišićima, ali ne može zaustaviti razvoj patologije.

Osnova liječenja je primjena hormona, koji pomažu u usporavanju napredovanja bolesti na neko vrijeme. Također je poznato da uzimanje steroida smanjuje rizik od razvoja skolioze. Liječnici preporučuju započinjanje takvog liječenja kada se bolest stabilno razvija.
Prednizolon i Deflazacort su posebno popularni u borbi protiv ove bolesti. Ali bilo koji lijek treba koristiti striktno onako kako je to propisao ljekar.

Steroidi se uzimaju sve dok je klinički učinak vidljiv; ako patologija počne napredovati, lijek treba prekinuti.

Osim hormona, za distrofiju uzimaju lijekove koji podržavaju rad srčanog mišića. Ovi lijekovi jačaju srce protiv destruktivnog djelovanja patologije.

Fizioterapija ima veoma pozitivan učinak na tok bolesti. Ova metoda vam omogućava da održite fleksibilnost zglobova i snagu mišića. Takođe je važno raditi masaže, one poboljšavaju ishranu tkiva.

Osim toga, ortopedski uređaji olakšavaju život pacijentu. Među njima su vertikalizatori koji pomažu u održavanju "stajaćeg" položaja i uređaji za samostalno kretanje.

Mišićna distrofija se također liječi preskakanjem egzona. Ovaj postupak može usporiti brzinu širenja miopatije. Ova metoda smanjuje simptome, ali ne može zaustaviti mutaciju.

Neki stručnjaci liječe bolest presađivanjem miogenih stanica i uvođenjem gena za distrofin. Ove metode imaju pozitivan klinički učinak.
Djeca ostaju pokretna dugo vremena. Doktori također pokušavaju obnoviti mišićna vlakna pomoću matičnih stanica, koje poboljšavaju funkciju mišića.

Osim toga, bolest se liječi blokiranjem miostatina. Ova metoda potiče rast mišićnog tkiva.

Kada bolest zahvati plućno-srčani sistem, lekari propisuju upotrebu respiratora. Ovi lijekovi mogu ublažiti poteškoće koje nastaju kako bolest napreduje.

Doktori i naučnici, kroz istraživanja i eksperimente, pokušavaju da pronađu čudesni lek za ovu pošast. Novi razvoji napreduju u medicini u tom pravcu, ali do sada nije izmišljen eliksir za ovu bolest.

Duchenneova mišićna distrofija (miopatija) smatra se izuzetno teškom nasljednom bolešću s progresivnim tokom, koju karakterizira primarno oštećenje mišića. Ova bolest poznata je od sredine prošlog stoljeća, kada je neurolog Guillaume Duchenne izvršio sveobuhvatnu analizu mišićne patologije i predstavio je naučnoj zajednici. Postoji nekoliko varijanti toka bolesti koje su podijeljene u zasebne nozološke oblike.

Duchenneova miopatija pogađa jednu bebu od 4 hiljade novorođenčadi. Među svim klasificiranim mišićnim distrofijama, ovaj oblik se smatra najčešćim.

Uzroci

Bolesti su povezane s mutacijom DMD gena, koji je odgovoran za proizvodnju proteina distrofina. Ovaj gen se nalazi na X hromozomu. Glavna funkcija proteina distrofina je osigurati strukturnu stabilnost specifičnog kompleksa glikoproteina, koji se nalazi na bazalnoj membrani mišićne ćelije. Tipično, Duchenneova miopatija pogađa muškarce. Istovremeno, žene mogu biti nosioci bolesti.

Klinička slika

Duchenneova miopatija počinje da se javlja kod dječaka prije 5. godine. Dijete doživljava brzi zamor. Često pada i teško mu je čak i da se penje uz stepenice. Koji će klinički simptomi biti karakteristični:

• Progresivna slabost u nogama.
• "Patkiji" hod. Prilikom hodanja pokušava se osloniti na prednje stopalo.
• S vremenom se slabost mišića širi na gornje udove, vrat i trup.
• Otkriva se pseudohipertrofija. Potkoljenični i deltoidni mišići su povećani u veličini zbog masnog i vezivnog tkiva.
• Niska izdržljivost.
• Kontrakture (ograničena pokretljivost) u zglobovima ruku i nogu.
• Teško je stajati bez pomoći.
• Teškom mukom ustaje iz kreveta.
• Sa 8-10 godina više ne mogu samostalno hodati.
• Teška krivina kičmenog stuba.
• Progresivna mišićna distrofija dovodi do razvoja paralize.
• Od otprilike 12 godina, gotovo svi pacijenti ne mogu bez invalidskih kolica.

Oštećenje miokarda se uočava prilično rano. Djeca se žale na kratak dah i bol u predjelu srca. Obično je smrt povezana sa teškim problemima sa respiratornim sistemom i srcem. Prosječan životni vijek pacijenata varira od 20 do 30 godina. Postoje izolovani slučajevi kada su osobe sa mišićnom distrofijom živele i do 40 godina.

Kod većine pacijenata ozbiljni mentalni poremećaji se ne otkrivaju, ali sve ovisi o individualnim karakteristikama i nasljednoj predispoziciji.

Dijagnostika

Karakteristična klinička slika daje dobar razlog za sumnju na mišićnu distrofiju. Laboratorijska instrumentalna dijagnoza bolesti sastoji se od sljedećih metoda:

1. DNK test.
2. Elektromiografija.
3. Biopsija mišićnih vlakana.
4. Prenatalna dijagnoza.

Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, može se izvršiti genetsko testiranje kako bi se identificirale mutacije. U velikoj većini slučajeva molekularno genetska analiza potvrđuje rezultate drugih dijagnostičkih metoda. Elektromiografija omogućava procjenu stanja skeletnih mišića i zaključak da je slabost posljedica oštećenja mišićnih vlakana, a ne kršenja živčane provodljivosti.

Ako genetsko testiranje ne otkrije mutacije, može se izvršiti biopsija mišićnih vlakana. Tokom ove manipulacije uzima se vrlo mali uzorak tkiva i vrši se histološki pregled. Ako se protein distrofina ne otkrije u mišićnom tkivu, može se s prilično velikom vjerovatnoćom reći da pacijent ima Duchenneovu mišićnu distrofiju. Treba napomenuti da su moderni DNK testovi postali precizniji, a biopsije mišićnih vlakana se sve manje koriste.

U slučaju kada su majka i otac nosioci gena za mutaciju, rizik od rođenja djeteta sa ovom nasljednom patologijom je vrlo visok. Ima li fetus nasljedni defekt može se utvrditi prenatalnim dijagnostičkim metodama:

• Uzorkovanje horionskih resica se radi u 11-14 sedmici.
• Amniocenteza je prihvatljiva nakon 15 sedmica.
• Moguće je vađenje krvi od fetusa u 18 sedmici.

Prilikom odabira određene metode prenatalne dijagnoze, trebali biste se voditi preporukama genetičara. Provođenje posebnih studija u ranim fazama trudnoće omogućava pravovremeni prekid trudnoće ako se otkrije nasljedna patologija. Istovremeno, korištenje ovih dijagnostičkih metoda povećava rizik od pobačaja u budućnosti.

Vodeći klinički simptom Duchenneove miopatije je progresivna slabost mišića uzrokovana atrofičnim promjenama u mišićima.

Tretman

Nažalost, danas ne postoji efikasan tretman koji bi pomogao pacijentu da se oslobodi nasljedne Duchenneove miopatije, kao i od. S obzirom na rezultate nedavnih kliničkih studija, velike nade se polažu u korištenje matičnih stanica koje će morati zamijeniti patološka mišićna vlakna. Međutim, sada je liječenje simptomatsko, a njegov glavni cilj je pokušati poboljšati kvalitetu života pacijenta. Koje metode liječenja se koriste:

1. Simptomatska terapija lijekovima.
2. Podržava respiratornu funkciju.
3. Upotreba raznih ortopedskih pomagala (pojasevi za fiksiranje i sl.).
4. Fizioterapeutske procedure.
5. Massage.
6. Fizioterapija.

Uprkos svim naporima moderne medicine, Duchenneova miopatija ostaje neizlječiva bolest.

Simptomatska terapija

Kada se koristi liječenje lijekovima, pozitivna dinamika se uočava tijekom nasljedne Duchenneove mišićne distrofije.

Često se koriste (Prednizolon, Deflazacort), koji pomažu u usporavanju patološkog procesa u mišićnim vlaknima. Terapijski tijek steroidnih lijekova pomaže u povećanju mišićne snage i smanjenju težine nekih kliničkih simptoma. Međutim, učinak njihove upotrebe ne traje dugo, a rizik od neželjenih reakcija je visok.

Osim toga, rađene su kliničke studije o upotrebi lijekova iz grupe beta-2 agonista. Kod pacijenata sa Duchenneovom miopatijom povećali su snagu mišića, ali nisu usporili napredovanje bolesti. Dinamički monitoring je vršen tokom cijele godine. Stoga je teško govoriti o dugoročnom učinku primjene ove grupe lijekova za liječenje nasljednih patologija.

Podrška za disanje

Napredovanje bolesti neminovno dovodi do ozbiljnih problema sa disanjem, kao i sa. Potreba za korištenjem umjetne ventilacije određena je razinom zasićenosti kisikom u krvi. Trenutno postoji širok izbor različitih prijenosnih uređaja koji vam omogućavaju da to radite kod kuće. U pravilu je umjetna ventilacija potrebna već tokom adolescencije. Ali postoje slučajevi kada, čak i sa 20 godina, pacijentima nije potrebna podrška za respiratornu funkciju.

Ako maska ​​za disanje ne pruža dovoljnu zasićenost krvi kisikom, može se učiniti sljedeće:

• Intubacija (umetanje posebne cijevi u traheju kroz nos ili usta).
• Operacija traheostome (umetanje cijevi kroz rez u traheji na prednjoj površini vrata).

Trajanje umjetne ventilacije ovisi o funkcionisanju respiratornog sistema. Ako vitalni kapacitet pluća padne ispod 30% normalnih vrijednosti, takve uređaje treba stalno koristiti. Moderni tipovi transportnih uređaja za umjetnu ventilaciju prilično su kompaktni i jednostavni za korištenje.

Nivo kreatin fosfokinaze u krvi može se koristiti za procjenu stepena razvoja i progresije Duchenneove mišićne distrofije.

Tretman matičnim ćelijama

Danas se aktivno provode klinička istraživanja kako bi se razvio efikasan tretman za nasljednu miopatiju. Jedno od obećavajućih oblasti je upotreba matičnih ćelija. Naučnici vjeruju da će ove ćelije, pod određenim uvjetima, moći zamijeniti oštećena mišićna vlakna.

Osim toga, genska terapija nije ništa manje obećavajuća. Na primjer, aktivacija gena odgovornog za proizvodnju utrofina je od velikog interesa za liječenje nasljedne Duchenneove mišićne distrofije. Kako se ispostavilo, ovaj protein se, zapravo, smatra analogom distrofina. Aktiviranjem proizvodnje utrofina bit će moguće djelomično nadoknaditi nedostatak distrofina u mišićnim vlaknima.

Fizioterapija

Svakom bolesniku sa Duchenneovom miopatijom indikovana je fizikalna terapija, čija je svrha sprječavanje i usporavanje razvoja kontraktura (ograničena pokretljivost u zglobovima), kao i poboljšanje mišićnog tonusa i snage. Neophodno je započeti terapiju vježbanjem što je prije moguće, odmah nakon pojave prvih znakova patologije. Nivo tjelesne aktivnosti i skup vježbi određuju se pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti i opće stanje pacijenta.

Postoje posebni rehabilitacioni centri u kojima se posebno radi sa osobama koje imaju ovu vrstu poremećaja. U prosjeku se godišnje završe 3-4 kursa terapije vježbanjem. Između planiranih fizioterapeutskih kurseva preporučuje se samostalna terapija vježbanjem kod kuće. Većina roditelja, nakon preliminarnih uputa stručnjaka, prilično se dobro nosi s ovim zadatkom.

Ako stanje pacijenta dozvoljava i postoji mogućnost, možete posjetiti bazen. Plivanje i vježbanje u vodi veoma blagotvorno djeluju na organizam djeteta koje boluje od ovako teške bolesti. Mnogi stručnjaci smatraju da, u nedostatku kontraindikacija, vježbanje u bazenu treba preporučiti svakom pacijentu s nasljednom mišićnom distrofijom.

Nedostatak umjerene fizičke aktivnosti doprinosi progresiji Duchenneove miopatije.

Massage

U liječenju mišićne distrofije koriste se posebne tehnike masaže. Postizanje poboljšanog tonusa mišića glavni je zadatak masažnog terapeuta. Preporučljivo je sistematski i redovno prolaziti kroz terapijske kurseve. U većini slučajeva liječnici pokušavaju naučiti rođake standardnim tehnikama kako bi u isto vrijeme mogli samostalno obavljati masažu kod kuće. Pozitivan učinak je uočen kod pacijenata čije je liječenje uključivalo kombinaciju fizikalne terapije, fizioterapeutskih postupaka i sesija masaže.

Fizioterapija

Kompleksno simptomatsko liječenje Duchenneove miopatije gotovo uvijek uključuje fizioterapeutske postupke. Kakav efekat možete očekivati ​​od upotrebe ovih terapijskih metoda:

1. Aktivacija metaboličkih procesa i poboljšanje trofizma u mišićnom tkivu.
2. Suzbijanje distrofičnih promjena u mišićima.
3. Normalizacija periferne cirkulacije i mikrocirkulacije.
4. Poboljšanje neuromišićne provodljivosti.

Pacijentima sa mišićnom distrofijom mogu se propisati sljedeći fizikalni tretmani:

• Elektroforeza.
• Laserska terapija.
• Hidromasaža.
• Balneoterapija.
• Infracrveno zračenje.
• Ultrafonoforeza.

Prognoza

Kod Duchenneove miopatije, patološki proces se proteže na sve vrste mišića: skeletne mišiće, miokard, glatke mišiće bronha, itd. Tipično, prosječni životni vijek ne prelazi 30 godina. U izolovanim slučajevima, pacijenti sa nasljednom mišićnom distrofijom mogu živjeti i preko 40 godina. Pravilna organizacija njege pacijenta i korištenje svih savremenih sredstava koja mogu ublažiti njegovo stanje mogu produžiti životni vijek.

Glavna metoda prevencije bolesti je prenatalna dijagnoza. Identificiranjem ozbiljne nasljedne patologije u ranim fazama trudnoće možete imati pravovremeni prekid trudnoće.

Samo 1/4 pacijenata ima takozvani pretklinički stadijum bolesti koji se manifestuje samo biohemijskim i histološkim znacima. Ova djeca obolijevaju u kasnijoj dobi (5-7 godina), u ranom djetinjstvu su prilično aktivna. Mnogo češće (kod 75% pacijenata) se manifestacije mišićne slabosti mogu uočiti krajem 1. - početkom 2. godine života zbog nedovoljne motoričke aktivnosti djeteta, otežanog ustajanja s poda, iz čučnjeva, i kasni početak hodanja. U ovom stadijumu bolesti postoji relativna kompenzacija - nema vidljivog napredovanja bolesti, naprotiv, zbog prirodnog razvoja dete vremenom postaje pokretnije. Simptomi bolesti još nisu dovoljno specifični, ali su očigledni znaci slabosti mišića karličnog pojasa.

Djeca koja boluju od Duchenneove bolesti počinju hodati kasnije od svojih vršnjaka, nespretna su u hodanju i teško se penju uz stepenice. Često se pažljivi roditelji već u tom periodu obraćaju ljekaru, ali se njihovim pritužbama ne obraća dužna pažnja. Zakašnjelo hodanje objašnjava se „rahitisom“, „ravnim stopalima“, prekomjernom debljinom djeteta ili općim slabljenjem nakon bolesti. Postupno nakupljanje distrofičnih promjena u mišićima do 3-5. godine dovodi do identifikacije tipičnih poremećaja kretanja i počinje očita progresija bolesti koja prolazi kroz više faza.

U početnoj fazi svi simptomi su izraženi implicitno, ali prilično jasno. Djeca još uvijek zadržavaju živost pokreta, ali ne mogu izdržati opterećenje. Kada hodate na duge udaljenosti, možete primijetiti loše držanje kao rezultat lumbalne hiperlordoze, lagano geganje ili blago izbočenje trbuha naprijed, debele listove. Dijete se teško penje uz stepenice, ustaje s poda ili čuči. Česti padovi djeteta tokom hodanja navode roditelje da se obrate ljekaru.

Faza izraženih manifestacija bolesti, odnosno faza generalizacije atrofije, nastupa prilično brzo, u nekim slučajevima za nekoliko

mjeseci nakon očitog početka progresije mišićne slabosti. Lumbalna lordoza se postepeno povećava, hod postaje „pačji“, a stopala se deformišu. U ovoj fazi dolazi do karakterističnog postepenog podizanja s poda zbog slabosti mišića. Ubuduće pacijent ne može sam ustati. Prilikom hodanja stomak oštro strši naprijed, gornji dio tijela se naginje unazad. Ponekad ga snaga pacijenta napusti, a on, kao oboren, može se srušiti na pod i ne može dugo ustati. Ovo stanje nagoveštava skori gubitak hodanja.

Teški paralitički stadij bolesti karakterizira nemogućnost samostalnog kretanja i obično se javlja u dobi od 10-11 godina, iako trajanje bolesti prije gubitka hodanja može značajno varirati (od 2 do 10 godina, au izuzetnim slučajevima do 12-13 godina). To se objašnjava ne samo ozbiljnošću bolesti, već u većoj mjeri ekstremnom osjetljivošću miodistrofičnog procesa na vanjske utjecaje. Ponekad je dovoljno da bolesna osoba zbog gripa provede nekoliko dana u krevetu da više ne može stati na noge. Takav prijevremeni gubitak hoda uočava se nakon nanošenja gipsa, uz brzo povećanje tjelesne težine za 3-4 kg ili više, nakon promjena u fizičkoj aktivnosti (dugo hodanje). Dakle, za distrofične mišiće, neaktivnost je jednako destruktivna kao i preopterećenje.

Uočeno je da se gubitkom sposobnosti samostalnog kretanja vrlo brzo povećava atrofija mišića i slabost. Pacijent ubrzo gubi sposobnost da sedi u krevetu uz pomoć ruku i prevrće se na drugu stranu. Kontrakture se brzo razvijaju.

Nakon nekoliko godina sjedenja u stolici, uočljive su grube deformacije skeleta. Do 14-16 godina nepokretnost pacijenata dostiže ekstremni stepen. Obično umiru prije 20. godine, rijetko kasnije* - u stanju duboke opće degeneracije, od bolesti pluća, jetre, srca itd.

Povećanje volumena mišića lista je stalan i karakterističan simptom Duchenneove bolesti, tzv. pseudohipertrofična. Biopsija pokazuje da je uvećanje listova rijetko uzrokovano istinskom hipertrofijom

Poglavlje XI. Psihološke karakteristike djece sa miopatijom

§ 2. Kliničke karakteristike Duchenneove miopatije

Mišićna vlakna, a u većini slučajeva nastaje zbog povećanja vezivnog i masnog tkiva. Odatle je došlo ime pseudohipertrofija.

Kod Duchenneove miopatije, pseudohipertrofije se obično otkrivaju nakon što je dijete već počelo samostalno hodati. Do 2-2,5 godine starosti, pseudohipertrofija ne izgleda demonstrativno zbog prirodnih strukturnih karakteristika djetetovog tijela, ali uporednom palpacijom može se otkriti povećana gustoća mišića lista u odnosu na bedrene mišiće. U teškom stadijumu pseudohipertrofije često ga je teško otkriti. Prethodno hipertrofirani mišići postepeno smanjuju volumen i izgledom se ne razlikuju mnogo od atrofiranih.

Smanjenje tetivnih refleksa paralelno je sa stepenom degenerativnog procesa u mišićima; refleksi koljena obično prvi nestaju. U većini slučajeva, nestanak refleksa koljena prethodi razvoju vizualno vidljive atrofije kvadricepsa femoralnih mišića. Tada se tetivni refleksi ruku smanjuju i nestaju.

Mišićna slabost i atrofija tokom miodistrofičnog procesa razvijaju se paralelno. Međutim, atrofija mišića karličnog pojasa i bedara u početnoj i blažoj fazi bolesti je nevidljiva, dok se slabost jasno uočava. Atrofija postaje uočljiva ranije u mišićima ramenog pojasa.

Često se u ranoj fazi bolesti javljaju pritužbe na bolove u nogama, uglavnom u stopalima, poplitealnoj jami i pregibima. Bol se javlja prilikom hodanja i nestaje u struku. Djeca često traže da budu zadržana. Ponekad se rijetko javlja bol u mišićima potkoljenice. Po svoj prilici, bol je uzrokovan kompenzacijskim preopterećenjem relativno intaktnih mišića i ligamenata, kao i poremećajima mikrocirkulacije.

Rast vezivnog tkiva u mišićima dovodi do njihovog skraćivanja. Tetive i ligamenti su također podvrgnuti ovom procesu, što dovodi do ograničene pokretljivosti u zglobovima i kontraktura. Dakle, kontrakture kod mišićne distrofije su posljedica

promjene u samom mišiću. Skraćivanje mišića lista i Ahilove tetive obično se javlja ranije od ostalih, sa ograničenom dorzalnom fleksijom stopala. Pacijent počinje hodati na prstima. Oblik stopala se postepeno mijenja. Stopala sa visokim svodom uočavaju se kod otprilike 1/4 pacijenata, ravna stopala su nešto rjeđa. U paralitičkom stadijumu bolesti, visoki luk, u kombinaciji sa fiksnim položajem, formira takozvano konjsko stopalo.

Vrlo rano se kod pacijenata može uočiti deformacija grudnog koša. Najčešće su grudni koš spljošten u anteroposteriornom smjeru. Ako dođe do recesije grudne kosti, grudni koš poprima skafoidni oblik. Grudni koš u obliku bačve nešto je rjeđi od spljoštenih.

Promjene kostiju, sužavanje dijafiza velikih cjevastih kostiju. U svim slučajevima otkriva se osteoporoza. Ove promene su dosta izražene već u onom stadijumu bolesti kada je pacijent još dobro pokretljiv, pa se teško mogu pripisati sekundarnim atrofičnim procesima u kostima usled neaktivnosti. Kod pacijenata sa Duchenneovom miopatijom, odgođena osifikacija se utvrđuje radiološki.

Kod Duchenneove miopatije česti su endokrini i metabolički poremećaji - prekomjeran gubitak težine, dostizanje stupnja kaheksije u nekim slučajevima ili, obrnuto, neobična pretilost. Kod Duchenneove miopatije, gojaznost je obično praćena karakteristikama kongenitalnog hipogenitalizma (puzanje-torhidizam, mali penis i skrotum).

Gotovo ujednačeno taloženje masti nešto je izraženije na stomaku, karlici, grudima, rukama i licu. Pacijent zadržava djetetov oblik tijela.

Duchenne je primijetio mentalni nedostatak pacijenata s pseudohipertrofičnim oblikom, ali do danas ne postoji konsenzus o ovom pitanju. Mentalna retardacija se opaža kod oko trećine pacijenata. Bolesnike s Duchenneovom miopatijom karakteriziraju letargija i sporost razmišljanja. Ovo može biti praćeno lošim pamćenjem i oslabljenom pažnjom, nemogućnošću koncentracije. Navedene karakteristike čine

Poglavlje XI. Psihološke karakteristike djece sa miopatijom______

bolesna djeca su izuzetno inertna kako u školi tako i među vršnjacima. Govor im je loš. Zbog usporavanja mentalne aktivnosti, ne koriste svoj postojeći vokabular u govoru, radije govore jednostavnim frazama, a ponekad satima sjede u tišini. U mnogim slučajevima nije moguće identificirati iskustva povezana s vlastitom teškom situacijom i nepokretnošću.

Uz poremećaje mišića pate i unutrašnji organi. Funkcionalna slabost mišića miokarda smanjuje njegovu sposobnost dekompenzacije i u odrasloj dobi može dovesti do akutnog zatajenja srca s lošom prognozom. Slabljenje mišića uključenih u čin disanja često uzrokuje zastoje u bronhopulmonalnom aparatu, što dovodi do akutnih respiratornih bolesti. Potonje se može pogoršati razvojem upale pluća. Smanjenje peristaltičke sposobnosti gastrointestinalnog trakta narušava probavu.

U svim fazama razvoja patološkog procesa to je vrlo važno prevencija prijeloma kod kuće. Padanje bolesnih dječaka pri nestalnom hodu dovodi do prijeloma ekstremiteta. Ova činjenica se objašnjava patološkim promjenama u koštanom tkivu, koje tokom bolesti postaje krhko. Zarastanje prijeloma se odvija u uobičajenom vremenskom roku, ali gipsanje udova dovodi do nepokretnosti, nakon čega takvo dijete ponekad gubi sposobnost kretanja bez ikakve pomoći.

Iako je gen za bolest poznat, još uvijek ne postoji efikasan tretman za bolest. Međutim, genetski tretmani se intenzivno razvijaju.

Progresivna Duchenneova mišićna distrofija je nasljedna bolest koja se razvija u ranoj dobi. Karakterizira ga simetrična mišićna atrofija, koja je u kombinaciji s osteoartikularnim, kardiovaskularnim i mentalnim poremećajima.

Uzroci

Duchenneova distrofija nastaje zbog oštećenja gena odgovornog za proizvodnju distrofina, proteina neophodnog za normalno postojanje ljudskog mišićnog tkiva. To dovodi do razvoja bolesti. Ako žena ima defektan gen, obično se ne razboli, već ga prenosi na svoju djecu. Dječaci koji primaju ovaj gen neizbježno razvijaju Duchenneovu distrofiju. Kod djevojčica se bolest razvija vrlo rijetko, može nastati kao rezultat strukturnih abnormalnosti hromozoma.

Simptomi

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

• degeneracija mišićnog tkiva;
• nekroza nekih vlakana;
• postupna zamjena mišićnog tkiva masnim i vezivnim tkivom.

Kod Duchenneovog sindroma simptomi se javljaju oko 18 mjeseci starosti. Takva djeca kasne u razvoju. Prvi znak bolesti može biti da dijete ne počne hodati do predviđenog vremena, a svi pokušaji da stane na noge završavaju neuspjehom. Ili se dijete često gega i pada, za razliku od druge djece njegovih godina. Još jedan karakterističan simptom bolesti je pokušaj djeteta da ustane iz sjedećeg položaja, dok ono pokušava da podupre noge rukama.

Mišići s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom uvijek atrofiraju simetrično. Najprije su zahvaćeni veliki mišići donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, zatim mišići gornjeg dijela tijela, a potom i ostale veće mišićne grupe.

Klasičan znak bolesti je pseudohipertrofija mišića nogu, odnosno mišića lista. U ovom slučaju, njihovo lažno povećanje nastaje kao rezultat taloženja masti i proliferacije vezivnog tkiva.

Pseudohipertrofija se može manifestirati u deltoidnim, glutealnim mišićima, kao i trbušnim mišićima i mišićima jezika. Pritiskom na pacijentove mišiće možete osjetiti da su gusti i apsolutno bezbolni.

Ako se sumnja na mišićnu distrofiju, provodi se dijagnoza koja uključuje niz testova za određivanje vitalnih znakova. Lekar propisuje sledeće studije:

• Hemija krvi. Zdravo mišićno tkivo sadrži enzim kreatin fosfokinazu. Ako pacijent ima mišićnu distrofiju, nivo ovog enzima u krvi je veoma visok.
• Mišićni test. Elektromiografija mjeri brzinu nervnih impulsa u mišićima. Djeca sa mišićnom distrofijom imaju rezultate testova koji se jako razlikuju od normalnih.
• Biopsija mišića. U ovom slučaju, uzorak mišićnog tkiva se ispituje pod mikroskopom. Kada se bolest pojavi, dolazi do taloženja masnog tkiva i staničnih promjena u njemu.
• MRI. Utvrđuje se cerebralna atrofija.
• Genetski test. Ranim otkrivanjem defektnog gena moguće je započeti liječenje što je prije moguće i na taj način odgoditi razvoj patologije što je duže moguće, čime se očuva kvalitet života pacijenta.

Tretman

Danas u medicini ne postoje metode koje bi omogućile prevenciju ili usporavanje progresije mišićne distrofije. Stoga je glavni cilj liječenja suzbijanje komplikacija, održavanje fizičke aktivnosti bolesnika s distrofijom i poboljšanje kvalitete života općenito.

Pravovremeno liječenje može usporiti nastanak skolioze i omogućiti pacijentima da se kreću. U nekim slučajevima propisana je ortopedska intervencija. Što se tiče terapije lijekovima, često se propisuje lijek prednizolon koji pomaže u usporavanju napredovanja bolesti i povećanju mišićne mase.

Prevencija bolesti se sastoji u genetskom savjetovanju roditelja, koje se mora provoditi u fazi planiranja trudnoće.

Prognoza

Tok Duchenneove mišićne distrofije brzo napreduje. Do druge decenije života bolesne osobe razvijaju se značajni poremećaji kretanja, koji dovode do nemogućnosti samostalnog kretanja.

Posljednju fazu karakteriziraju problemi s respiratornim mišićima, mišićima ždrijela i lica. Smrt često nastupa od akutnog srčanog i respiratornog zatajenja, najčešće u drugoj ili trećoj deceniji života.

U nastavku možete pogledati crtani film sa ruskim titlovima, koji jasno govori o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji:

Ova patologija znači kršenje ishrane mišića. Ova patologija je nasljedna mišićna slabost i izuzetno je rijetka.

Ovaj sindrom obično pogađa samo dječake. Postoji 1 bolest na 3000 rođenih normalnih beba.

Postoje i druge vrste mišićnih distrofija koje se javljaju kod djevojčica, ali su tu manifestacije blaže.

U toku ove bolesti, kako napreduje, dolazi do prekida veze između mišića i nerava.

Duchenneov sindrom je naslijeđen, majka je nosilac gena za opisanu patologiju, ali sama nije bolesna.

Druge vrste distrofije

Osim opisanog sindroma, postoje i druge vrste ovih distrofija, iako se rijetko javljaju.

Beckerov sindrom je izuzetno rijedak, a oboljevaju samo muškarci. Patologija se javlja u dobi od 10-11 godina, a manje je uočljiva u dobi od 35-40 godina.

Nasljedna mišićna miopatija - pogađa i djevojčice i dječake, također ima genetski uzrok, a uočava se još rjeđe od opisanog sindroma.

Humoskapulofacijalna miopatija ima izuzetno dug razvoj i povoljan tok. Pojavljuje se prije 10. godine života. Karakteriziraju ih: u dojenačkoj dobi, ne mogu dobro sisati dojku; u kasnijoj dobi nije moguće napraviti usne u tubu; Teško je podići ruke, lice ima izgled maske.

Emery-Dreyfusova distrofija - manifestira se kao i druge vrste distrofija, ali za razliku od prethodnih, ove loše djeluju na srce.

Prvi simptomi

Dijete kasnije prohoda, ali svi njegovi pokušaji su neuspješni. Dijete hoda, gega se s jedne strane na drugu, često pada na zadnjicu, želja da ustane i ustane iz tjelesnog položaja sjedeći na podu često se pokaže bezuspješnom.

Mišići nogu mogu izgledati prilično jaki, iako u stvarnosti nisu. Svi ostali mišići odgovorni za hodanje su slabo razvijeni.

Dijagnostika

Vidjevši karakteristične simptome, liječnik može posumnjati na ovu patologiju kod bebe. U tom slučaju, terapeut treba dijete uputiti ortopedu.

Krvni test: normalno mišićno tkivo sadrži kreatin fosfokinazu. Uz ovu patologiju, količina ovog enzima je previsoka.

Mišićni test: Elektronsko testiranje mišića mjeri brzinu kojom se nervne reakcije prenose na mišiće.

Biopsija mišića: Komad mišićnog tkiva se ispituje pod mikroskopom. Ova studija otkriva izrasline u obliku aterosklerotskih plakova.

Zašto se ova patologija smatra genetskom?

Ovaj sindrom je genetski poremećaj koji nastaje zbog modificiranog alela na spolnom X hromozomu.

Svaka ćelija ljudskog tela, sa izuzetkom gameta, sadrži 46 hromozoma. Jedan autosom sadrži mnogo alela (oko 1000). Aleli i autozomi sadrže deoksiribonukleinsku kiselinu, koja je odgovorna za prijenos podataka koji se prenose s jedne generacije na drugu.

Struktura gena je protein. Globulini su građevinski materijal za ljudski organizam.

Ova bolest nastaje zbog prisustva specifičnog gena na X hromozomu, koji se nalazi i u muškom i u ženskom tijelu. Alel odgovara na proizvodnju proteina koji formira normalno mišićno tkivo.

Djevojčice ponekad naslijede izmijenjeni alel, ali obično ne razviju Duchenneovu bolest, jer njihovo tijelo ima dva X hromozoma, jedan od njih, zdrav, zamjenjuje poremećaj u drugom.

U toku određenih eksperimenata dobijeni su sljedeći podaci: Duchenneova bolest kod dječaka može biti urođena ili stečena zbog mutacija koje su se pojavile u genotipu nakon rođenja.

Progresija patologije

Kako patologija napreduje, simptomi postaju sve izraženiji, a to se događa jer mišići praktički više nisu u stanju omogućiti adekvatan pokret. S vremenom mišići šake slabe i bebi postaje veoma teško da hvata i drži predmete. Mišići ruku i nogu postaju distrofični, zglobovi postaju ukočeni. Često se javlja deformacija zglobova lakta, kuka i koljena. Mišići koji drže kičmeni stub prestaju da rastu, što dovodi do zakrivljenosti kičme. Bebi je teško da hoda. Neka djeca ne uče dobro. Učenje zahtijeva mukotrpan rad, tokom kojeg dijete jednostavno ne prati nastavni plan i program.

Kako pomoći svojoj bebi?

Nažalost, ne postoji lijek za ovaj sindrom, pa je vrijedno reći svom djetetu kako da se prilagodi životu s ovom bolešću.

Dijete je indicirano na psihoterapiju kako bi se uvjerilo u važnost fizičke aktivnosti.

Vrijedno je prakticirati posebnu gimnastiku kako bi se održalo kretanje u zglobovima.

Da biste spriječili nastanak kontraktura, vrijedi koristiti posebne udlage i korzete.

Indikovano je terapeutsko hodanje.

Djeca sa ovim sindromom imaju određene poteškoće u učenju, pa im je potreban individualni pristup i pažnja. Bilo bi dobro kada bi bolesno dijete počelo da uči u specijalnoj školi za djecu sa ovim teškoćama. Postoje internati čiji je program prilagođen posebno za takav kontingent.

Ako bolesno dijete ima braću ili sestre, treba im posvetiti jednaku pažnju kako djeca ne bi pomislila da su napuštena.