Beispiele für bestimmte Variabilität bei Tieren. Arten der Modifikationsvariabilität

Jeder Organismus hat die Fähigkeit, sich an Umweltbedingungen anzupassen – das ist Modifikationsvariabilität. Dank Modifikationen ist die vitale Aktivität von Lebewesen möglich.

Ohne die Fähigkeit zur Anpassung würde die kleinste Änderung der Temperatur, der Ernährung, des Lichts ganze Arten an den Rand des Aussterbens bringen.

Was ist Modifikations-(phänotypische) Variabilität

Die Modifikationsvariabilität hat sich als Folge der Evolution entwickelt, als Reaktion des Organismus auf veränderte Lebensbedingungen.

Ein charakteristisches Merkmal von Modifikationen ist, dass Veränderungen innerhalb der Grenzen des Phänotyps auftreten, d. h. einer Reihe von äußeren und inneren Merkmalen des Organismus, die während seiner Entwicklung aufgetreten sind. Daher gibt es in der Literatur einen äquivalenten Namen - phänotypische Variabilität.

Der Aufprall auf eine lebende Zelle führt unweigerlich zu einer Reaktion. Als Reaktion auf einen äußeren Reiz senden Zellen Signale an Gene, was zu Veränderungen in der Synthese von Proteinen führt, die für die Physiologie des Körpers verantwortlich sind. Dennoch haben die Veränderungen, die im Phänotyp auftreten, eine Grenze, die als Reaktionsgeschwindigkeit bezeichnet wird.

Je nachdem, inwieweit sich das eine oder andere Merkmal des Phänotyps verändert, werden in der Biologie folgende Reaktionsnormen unterschieden:

Breit- Das Merkmal zeichnet sich durch eine hohe Variabilität aus. Meistens manifestiert es sich in einem quantitativen Wert.
eng- Unter dem Einfluss der Umgebung ändert sich das Vorzeichen leicht und hat normalerweise einen qualitativen Charakter.

Optionen für die Entwicklung oder Modifikation des Organismus, angeordnet in aufsteigender oder absteigender Reihenfolge, bilden eine Variationsreihe. Die Beziehung zwischen dem Merkmal des Phänotyps und der Häufigkeit seiner Manifestation spiegelt das Diagramm in Form einer Kurve deutlich wider.

Diese statistischen Methoden sind in wichtigen Bereichen der menschlichen Tätigkeit notwendig: Landwirtschaft, Medizin, Industrie. Mit der Variationskurve können Sie Muster der phänotypischen Variabilität und die Grenzen von Reaktionsnormen identifizieren und die Werte von Indikatoren vorhersagen.

Beispiele für Modifikationsvariabilität

Modifikationsveränderungen im Körper sind eine Reaktion auf Veränderungen der Existenzbedingungen.

Ernährung, Umgebungstemperatur, Luftfeuchtigkeit und Lichtverhältnisse – diese und viele weitere Faktoren bestimmen das Aussehen des Körpers, das Verhalten seiner Zellen.

Beispiele für phänotypische Unterschiede gibt es an jeder Ecke – ein im Freiland gewachsener Löwenzahn unterscheidet sich von einem im Gebirge gewachsenen Löwenzahn in Stängelhöhe, Blattanordnung und Entwicklung des Wurzelwerks.

Ein weiteres Beispiel ist, dass Pflanzen derselben Art je nach Lichteinfall und Nährstoffgehalt im Boden unterschiedlich groß sind. Je nach Temperatur verändert sich bei manchen Tieren die Fellfarbe.

Auch beim Menschen sind phänotypische Veränderungen zu beobachten. Das auffälligste Beispiel ist Sonnenbrand, der als Schutzreaktion auf UV-Strahlung auftritt.

In nördlichen Ländern ist die dunkle Hautfarbe ein vorübergehendes Phänomen, was auf die adaptive Natur dieser Modifikation hinweist. Auch häufige körperliche Aktivität führt zu einer Veränderung des Erscheinungsbildes – die Muskeln und Knochen des Körpers werden gestärkt.

Nicht alle Modifikationsänderungen manifestieren sich äußerlich, manchmal treten sie nur auf zellulärer Ebene auf. Unter Bedingungen verdünnter Luft erhöht der menschliche Körper in dem Bemühen, die Vitalaktivität aufrechtzuerhalten, den Gehalt an roten Blutkörperchen im Blut, die Organe und Gewebe mit Sauerstoff versorgen.

Dieses Phänomen wird beim Bergsteigen beobachtet. Kletterer achten daher besonders auf die Anpassung an dramatisch veränderte Umweltbedingungen.

Eigenschaften der Modifikationsvariabilität

Die modifizierende Vererbung wird nicht vererbt. Seine Manifestationen sind vorübergehend. Es gibt keine Veränderung des Erbguts – die Gene, die an Nachkommen weitergegeben werden, sind nicht betroffen.

Individuen derselben Art, die denselben Bedingungen ausgesetzt sind, werden ähnliche Veränderungen im Phänotyp aufweisen, was auf die Gruppennatur der Modifikationsvariabilität hinweist.

Normalerweise halten die Modifikationen nicht lange an und verschwinden, wenn Sie zu den ursprünglichen Bedingungen zurückkehren. Diese Zeichen bestimmen die Regelmäßigkeit und Vorhersagbarkeit von Veränderungen.

Ist Modifikationsvariabilität vorteilhaft oder schädlich? Hier ist die Antwort einfach: Modifikationen helfen dem Körper, sich an veränderte Umweltbedingungen anzupassen und somit zu überleben.

Der Unterschied zwischen Mutations- und Modifikationsvariabilität

Mutation führt wie Modifikation zu einer Veränderung des Organismus, dies geschieht jedoch aufgrund von Veränderungen des Erbguts, durch Umordnung von Genen, Chromosomen und des Genoms.

Ein Individuum, das Mutationen ausgesetzt ist, bleibt dies bis zum Lebensende und gibt anschließend das Gen mit der Mutation an seine Nachkommen weiter.

Belastung durch Strahlung, Chemikalien, Temperaturänderungen sind häufige Ursachen für Mutationen. Ihr Erscheinen ist spontan – unter dem Einfluss des gleichen Faktors sind die Zeichen, die erscheinen, wahrscheinlich unterschiedlich.

Gleichzeitig ist die Mutation der wichtigste Motor der Evolution, denn im Zuge der natürlichen Auslese setzen nur Träger nützlicher Veränderungen, die ihnen einen Wettbewerbsvorteil verschaffen, ihre Gattung fort.

Modifikationen und ihre Eigenschaften

Veränderungen des Phänotyps treten aus verschiedenen Gründen auf, und der Grad ihrer Manifestation hängt von der Intensität der Exposition gegenüber Umweltfaktoren ab.

Die Arten der Modifikationsvariabilität können wie folgt klassifiziert werden:

Das Alter- Änderungen treten als Folge des Lebenszyklus des Organismus auf. Sie sind besonders ausgeprägt bei Organismen, die während der Entwicklung Metamorphosen durchlaufen - Amphibien verbringen einen Teil ihres Lebens in Form von Kaulquappen, Insekten - in Form von Larven und nehmen erst dann das Aussehen eines Erwachsenen an.
SaisonalÄnderungen sind eng mit Änderungen im Temperaturregime verbunden. So verändern manche Tiere beispielsweise im Winter ihre Fellfarbe – das sind Haarpigmente, die auf Kälte reagieren.
Umwelt- als Reaktion auf sich ändernde Umweltbedingungen auftreten. Modifikationen dieser Art können während des gesamten Lebens des Organismus bestehen bleiben, wenn der Einfluss der Faktoren, die die Veränderung des Phänotyps verursacht haben, anhält.

Es ist nichts wert: eine solche Einteilung ist eher willkürlich, da der Phänotyp oft als Gesamtheit aller Veränderungen gebildet wird.

Medizinische Bedeutung der phänotypischen Variabilität

Wie alle Lebewesen ist der Mensch Modifikationen unterworfen. Die Kenntnis der Gesetzmäßigkeiten dieses Prozesses und der Grenzen der Reaktionsnorm ist wichtig für die Medizin, deren Tätigkeit darauf abzielt, die gesunde Entwicklung des menschlichen Körpers sicherzustellen.

Die Analyse von Variationsreihen und -kurven ermöglicht es, den normalen Gesundheitszustand zu charakterisieren, sowie die Werte zu identifizieren, bei denen eine Abweichung von der Norm vorliegt.

Variation ist das Auftreten individueller Unterschiede. Aufgrund der Variabilität der Organismen entsteht eine genetische Vielfalt von Formen, die durch die Wirkung der natürlichen Selektion in neue Unterarten und Arten umgewandelt werden. Es gibt Modifikationsvariabilität oder phänotypisch und mutationsbedingt oder genotypisch.

TABELLE Vergleichende Merkmale der Variabilitätsformen (T.L. Bogdanova. Biologie. Aufgaben und Übungen. Ein Leitfaden für Bewerber an Universitäten. M., 1991)

Variabilitätsformen	Gründe für das Erscheinen	Bedeutung	Beispiele
Nicht erbliche Modifikation (phänotypisch)	Eine Änderung der Umweltbedingungen, wodurch sich der Organismus innerhalb der Norm der durch den Genotyp festgelegten Reaktion verändert	Anpassung - Anpassung an gegebene Umweltbedingungen, Überleben, Erhaltung der Nachkommen	Weißkohl bildet in einem heißen Klima keinen Kopf. Rassen von Pferden und Kühen, die in die Berge gebracht werden, verkümmern
Mutationell	Der Einfluss äußerer und innerer mutagener Faktoren, der zu einer Veränderung von Genen und Chromosomen führt	Material für natürliche und künstliche Selektion, da Mutationen vorteilhaft, schädlich und indifferent, dominant und rezessiv sein können	Das Auftreten polyploider Formen in einer Pflanzenpopulation oder bei einigen Tieren (Insekten, Fischen) führt zu ihrer reproduktiven Isolierung und der Bildung neuer Arten, Gattungen - Mikroevolution
Erblich (genotypisch) Kombiniert	Tritt spontan innerhalb einer Population bei Kreuzung auf, wenn die Nachkommen neue Kombinationen von Genen haben	Verteilung in einer Population neuer erblicher Veränderungen, die als Selektionsmaterial dienen	Das Auftreten von rosa Blüten beim Kreuzen von weißblütigen und rotblütigen Primeln. Bei der Kreuzung von weißen und grauen Kaninchen können schwarze Nachkommen auftreten
Erblich (genotypisch) Korrelativ (korrelativ)	Entsteht als Ergebnis der Eigenschaften von Genen, die Bildung von nicht einem, sondern zwei oder mehr Merkmalen zu beeinflussen	Die Beständigkeit zusammenhängender Merkmale, die Integrität des Körpers als System	Langbeinige Tiere haben einen langen Hals. Bei Tafelsorten von Rüben ändert sich die Farbe der Wurzelfrucht, der Blattstiele und der Blattadern ständig.

Änderungsvariabilität

Die Modifikationsvariabilität verursacht keine Veränderungen des Genotyps, sie ist mit der Reaktion eines bestimmten, ein und desselben Genotyps auf eine Änderung der äußeren Umgebung verbunden: Unter optimalen Bedingungen wird das Maximum der Möglichkeiten, die einem bestimmten Genotyp innewohnen, offenbart. Dadurch steigt die Produktivität von Zuchttieren unter verbesserten Haltungs- und Pflegebedingungen (Milchleistung, Fleischmast). In diesem Fall reagieren alle Individuen mit dem gleichen Genotyp in gleicher Weise auf äußere Bedingungen (Ch. Darwin nannte diese Art der Variabilität eine bestimmte Variabilität). Ein anderes Zeichen - der Fettgehalt der Milch - unterliegt jedoch geringfügig Änderungen der Umweltbedingungen, und die Farbe des Tieres ist ein noch stabileres Zeichen. Die Modifikationsvariabilität schwankt normalerweise innerhalb gewisser Grenzen. Der Variationsgrad eines Merkmals in einem Organismus, d. h. die Grenzen der Modifikationsvariabilität, wird als Reaktionsnorm bezeichnet.

Eine breite Reaktionsgeschwindigkeit ist charakteristisch für Merkmale wie Milchleistung, Blattgröße, Farbe bei einigen Schmetterlingen; eine enge Reaktionsgeschwindigkeit - Fettgehalt der Milch, Eierproduktion bei Hühnern, Farbintensität der Blütenkronen usw.

Der Phänotyp wird als Ergebnis von Wechselwirkungen zwischen dem Genotyp und Umweltfaktoren gebildet. Phänotypische Merkmale werden nicht von den Eltern auf die Nachkommen übertragen, nur die Reaktionsnorm wird vererbt, dh die Art der Reaktion auf Änderungen der Umweltbedingungen. In heterozygoten Organismen können verschiedene Manifestationen dieses Merkmals verursacht werden, wenn sich die Umweltbedingungen ändern.

Eigenschaften von Modifikationen: 1) Nichterblichkeit; 2) der Gruppencharakter der Änderungen; 3) Korrelation von Änderungen mit der Wirkung eines bestimmten Umweltfaktors; 4) die Bedingtheit der Grenzen der Variabilität durch den Genotyp.

Genotypische Variabilität

Die genotypische Variabilität wird in mutationsbedingt und kombinativ unterteilt. Mutationen werden als krampfhafte und stabile Veränderungen in Erbanlagen bezeichnet - Gene, die Veränderungen in erblichen Merkmalen nach sich ziehen. Der Begriff „Mutation“ wurde erstmals von de Vries eingeführt. Mutationen verursachen zwangsläufig Veränderungen im Genotyp, die an die Nachkommen vererbt werden und nicht mit der Kreuzung und Rekombination von Genen verbunden sind.

Mutationsklassifizierung. Mutationen können in Gruppen zusammengefasst werden - klassifiziert nach der Art der Manifestation, an Ort und Stelle oder nach dem Grad ihres Auftretens.

Mutationen sind von Natur aus dominant und rezessiv. Mutationen reduzieren oft die Lebensfähigkeit oder Fruchtbarkeit. Mutationen, die die Lebensfähigkeit stark reduzieren, die Entwicklung teilweise oder vollständig stoppen, werden als semi-tödlich bezeichnet, und solche, die mit dem Leben nicht kompatibel sind, werden als tödlich bezeichnet. Mutationen werden danach klassifiziert, wo sie auftreten. Eine Mutation, die in Keimzellen entstanden ist, beeinflusst nicht die Eigenschaften eines bestimmten Organismus, sondern manifestiert sich erst in der nächsten Generation. Solche Mutationen werden als generativ bezeichnet. Wenn Gene in somatischen Zellen verändert werden, treten solche Mutationen in diesem Organismus auf und werden bei der sexuellen Fortpflanzung nicht auf die Nachkommen übertragen. Aber wenn sich bei asexueller Fortpflanzung ein Organismus aus einer Zelle oder Zellgruppe entwickelt, die ein verändertes – mutiertes – Gen hat, können Mutationen auf die Nachkommen übertragen werden. Solche Mutationen werden als somatisch bezeichnet.

Mutationen werden nach ihrer Häufigkeit klassifiziert. Es gibt Chromosomen- und Genmutationen. Zu den Mutationen gehört auch eine Veränderung des Karyotyps (eine Veränderung der Chromosomenzahl) Polyploidie ist eine Erhöhung der Chromosomenzahl, ein Vielfaches des haploiden Satzes. Dementsprechend unterscheidet man bei Pflanzen Triploide (3p), Tetraploide (4p) etc. Im Pflanzenbau sind mehr als 500 Polyploide bekannt (Zuckerrübe, Weintraube, Buchweizen, Minze, Rettich, Zwiebel etc.). Sie alle zeichnen sich durch eine große vegetative Masse aus und haben einen großen wirtschaftlichen Wert.

In der Blumenzucht wird eine große Vielfalt von Polyploiden beobachtet: Hatte eine Ausgangsform im haploiden Satz 9 Chromosomen, dann können Kulturpflanzen dieser Art 18, 36, 54 und bis zu 198 Chromosomen haben. Polyploide entstehen, wenn Pflanzen Temperatur, ionisierender Strahlung und Chemikalien (Colchicin) ausgesetzt werden, die die Zellteilungsspindel zerstören. In solchen Pflanzen sind die Gameten diploid, und wenn sie mit den haploiden Keimzellen des Partners verschmelzen, erscheint in der Zygote ein triploider Chromosomensatz (2n + n = Zn). Solche Triploiden bilden keine Samen, sie sind steril, aber ertragreich. Auch Polyploide bilden Samen.

Heteroploidie ist eine Veränderung der Chromosomenzahl, die kein Vielfaches des haploiden Satzes ist. Dabei kann der Chromosomensatz einer Zelle um ein, zwei, drei Chromosomen (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) erhöht oder um ein Chromosom (2n-1) verringert werden. Zum Beispiel hat eine Person mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom im 21. Paar und der Karyotyp einer solchen Person ist 47. Menschen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom (2p-1) fehlt ein X-Chromosom und 45 Chromosomen verbleiben im Karyotyp. Diese und andere ähnliche Abweichungen der Zahlenverhältnisse im menschlichen Karyotyp gehen mit einer Gesundheitsstörung, einer psychischen und körperlichen Störung, einer Abnahme der Vitalität usw. einher.

Chromosomenmutationen sind mit Veränderungen in der Struktur der Chromosomen verbunden. Es gibt folgende Arten von Chromosomenumlagerungen: Ablösung verschiedener Abschnitte des Chromosoms, Verdopplung einzelner Fragmente, Drehung eines Abschnitts des Chromosoms um 180° oder Anheftung eines separaten Abschnitts des Chromosoms an ein anderes Chromosom. Eine solche Veränderung führt zu einer Verletzung der Funktion von Genen im Chromosom und den erblichen Eigenschaften des Organismus und manchmal zu seinem Tod.

Genmutationen beeinflussen die Struktur des Gens selbst und führen zu einer Veränderung der Eigenschaften des Organismus (Hämophilie, Farbenblindheit, Albinismus, Farbe der Blütenkrone usw.). Genmutationen treten sowohl in somatischen als auch in Keimzellen auf. Sie können dominant und rezessiv sein. Die ersten treten sowohl bei Homozygoten als auch bei. bei Heterozygoten die zweite - nur bei Homozygoten. Bei Pflanzen bleiben die resultierenden somatischen Genmutationen während der vegetativen Vermehrung erhalten. Mutationen in Keimzellen werden während der Samenvermehrung von Pflanzen und während der sexuellen Vermehrung von Tieren vererbt. Einige Mutationen wirken sich positiv auf den Körper aus, andere sind gleichgültig und andere sind schädlich und verursachen entweder den Tod des Organismus oder eine Schwächung seiner Lebensfähigkeit (z. B. Sichelzellenanämie, Hämophilie beim Menschen).

Bei der Züchtung neuer Pflanzensorten und Stämme von Mikroorganismen werden induzierte Mutationen verwendet, die künstlich durch bestimmte mutagene Faktoren (Röntgen- oder Ultraviolettstrahlen, Chemikalien) verursacht werden. Dann werden die erhaltenen Mutanten ausgewählt, wobei die produktivsten behalten werden. In unserem Land wurden durch diese Methoden viele wirtschaftlich vielversprechende Pflanzensorten gewonnen: nicht lagernder Weizen mit großen Ähren, resistent gegen Krankheiten; ertragreiche Tomaten; Baumwolle mit großen Samenkapseln usw.

Mutationseigenschaften:

1. Mutationen treten plötzlich, abrupt auf.
2. Mutationen sind erblich, das heißt, sie werden dauerhaft von Generation zu Generation weitergegeben.
3. Mutationen sind nicht zielgerichtet – jeder Locus kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen führt.
4. Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.
5. Mutationen können je nach Ausprägung vorteilhaft und schädlich, dominant und rezessiv sein.

Die Fähigkeit zur Mutation ist eine der Eigenschaften eines Gens. Jede einzelne Mutation wird durch eine Ursache verursacht, aber in den meisten Fällen sind diese Ursachen unbekannt. Mutationen sind mit Veränderungen in der äußeren Umgebung verbunden. Dies wird überzeugend durch die Tatsache bewiesen, dass es durch den Einfluss äußerer Faktoren möglich ist, ihre Anzahl stark zu erhöhen.

Kombinationsvariabilität

Kombinative erbliche Variabilität entsteht als Ergebnis des Austauschs homologer Regionen homologer Chromosomen während der Meiose und auch als Ergebnis einer unabhängigen Divergenz von Chromosomen während der Meiose und ihrer zufälligen Kombination während der Kreuzung. Variabilität kann nicht nur durch Mutationen verursacht werden, sondern auch durch Kombinationen einzelner Gene und Chromosomen, deren neue Kombination während der Reproduktion zu einer Veränderung bestimmter Merkmale und Eigenschaften des Organismus führt. Diese Art der Variabilität wird als kombinative erbliche Variabilität bezeichnet. Neue Kombinationen von Genen entstehen: 1) während der Überkreuzung, während der Prophase der ersten meiotischen Teilung; 2) während der unabhängigen Segregation homologer Chromosomen in der Anaphase der ersten meiotischen Teilung; 3) während der unabhängigen Divergenz von Tochterchromosomen in der Anaphase der zweiten meiotischen Teilung und 4) während der Verschmelzung verschiedener Keimzellen. Die Kombination von rekombinierten Genen in der Zygote kann zur Kombination von Merkmalen verschiedener Rassen und Sorten führen.

In der Zucht ist das vom sowjetischen Wissenschaftler N. I. Vavilov formulierte Gesetz der homologen Reihe erblicher Variabilität von großer Bedeutung. Sie besagt: Innerhalb verschiedener Arten und Gattungen, die genetisch nahe stehen (d. h. einen gemeinsamen Ursprung haben), werden ähnliche Serien erblicher Variabilität beobachtet. Ein solcher Variabilitätscharakter wurde bei vielen Getreidearten (Reis, Weizen, Hafer, Hirse etc.) festgestellt, bei denen Kornfarbe und -konsistenz, Kältebeständigkeit und andere Eigenschaften in ähnlicher Weise variieren. Wenn man die Natur erblicher Veränderungen in einigen Sorten kennt, kann man ähnliche Veränderungen in verwandten Arten vorhersehen und durch Einwirkung von Mutagenen auf sie ähnliche vorteilhafte Veränderungen in ihnen bewirken, was die Produktion wirtschaftlich wertvoller Formen stark erleichtert. Viele Beispiele homologischer Variabilität sind auch beim Menschen bekannt; zum Beispiel wurde Albinismus (ein Defekt in der Synthese eines Farbstoffs durch Zellen) bei Europäern, Schwarzen und Indern gefunden; unter Säugetieren - bei Nagetieren, Fleischfressern, Primaten; kleine dunkelhäutige Menschen - Pygmäen - kommen in den tropischen Wäldern Äquatorialafrikas, auf den Philippinen und im Dschungel der malaiischen Halbinsel vor; Einige erbliche Defekte und Missbildungen, die dem Menschen eigen sind, werden auch bei Tieren festgestellt. Solche Tiere werden als Modell für die Untersuchung ähnlicher Defekte beim Menschen verwendet. Zum Beispiel tritt ein grauer Star des Auges bei Mäusen, Ratten, Hunden, Pferden auf; Hämophilie - bei einer Maus und einer Katze, Diabetes - bei einer Ratte; angeborene Taubheit - bei Meerschweinchen, Mäusen, Hunden; Lippenspalte - bei Mäusen, Hunden, Schweinen usw. Diese Erbfehler sind eine überzeugende Bestätigung des Gesetzes der homologen Reihe erblicher Variabilität von N. I. Vavilov.

Tisch. Vergleichende Merkmale der Variabilitätsformen (T.L. Bogdanova. Biologie. Aufgaben und Übungen. Ein Leitfaden für Bewerber an Universitäten. M., 1991)

Charakteristisch	Änderungsvariabilität	Mutationsvariabilität
Objekt der Veränderung	Phänotyp innerhalb normaler Grenzen	Genotyp
Auswahlfaktor	Veränderte Umweltbedingungen Umgebungen	Veränderte Umweltbedingungen
Nachlass Zeichen	Nicht vererbt	Vererbt
Anfälligkeit für Chromosomenveränderungen	Nicht ausgesetzt	einer chromosomalen Mutation unterliegen
Anfälligkeit für Veränderungen in DNA-Molekülen	Nicht ausgesetzt	Ausgesetzt im Fall Gen Mutation
Bedeutung für eine Person	Hebt bzw senkt die Lebensfähigkeit. Produktivität, Anpassung	Hilfreiche Änderungen zum Sieg im Kampf ums Dasein führen, schädlich - zum Tode
Wert anzeigen	Fördert Überleben	Führt durch Divergenz zur Bildung neuer Populationen, Arten etc
Rolle in der Evolution	Befestigung Organismen an Umweltbedingungen	Material für natürliche Auslese
Form der Variabilität	Sicher (Gruppe)	Unbestimmt (individuell), kombinativ
Unterordnung der Regelmäßigkeit	Statistisch Regelmäßigkeit Variationsreihe	Homologisches Gesetz Reihe erblicher Variabilität

Unterscheiden Alter, saisonal und umweltbedingte Veränderungen. Sie laufen darauf hinaus, nur den Grad der Ausprägung des Merkmals zu ändern; Eine Verletzung der Struktur des Genotyps tritt bei ihnen nicht auf. Dabei ist zu beachten, dass eine klare Grenze zwischen Alter, jahreszeitlichen und ökologischen Veränderungen nicht gezogen werden kann.

Das Alter, oder ontogenetische, Modifikationen äußern sich als ständige Veränderung von Charakteren im Entwicklungsprozess eines Individuums. Dies wird am Beispiel der Ontogenese von Amphibien (Kaulquappen, Jungtiere, Adulte), Insekten (Larve, Puppe, Adulte) und anderen Tieren sowie Pflanzen deutlich. Beim Menschen werden im Laufe der Entwicklung Veränderungen der morphophysiologischen und mentalen Zeichen beobachtet. So kann sich ein Kind körperlich und geistig nicht richtig entwickeln, wenn es in der frühen Kindheit nicht durch normale äußere, auch soziale Faktoren beeinflusst wird. Beispielsweise kann ein längerer Aufenthalt eines Kindes in einem sozial benachteiligten Umfeld zu einem irreversiblen Defekt seiner Intelligenz führen.

Die ontogenetische Variabilität wird wie die Ontogenese selbst durch den Genotyp bestimmt, in dem das Entwicklungsprogramm des Individuums kodiert ist. Die Merkmale der Bildung des Phänotyps in der Ontogenese sind jedoch auf die Wechselwirkung des Genotyps und der Umwelt zurückzuführen. Unter dem Einfluss ungewöhnlicher äußerer Faktoren können Abweichungen bei der Bildung eines normalen Phänotyps auftreten.

saisonale Änderungen, Individuen oder ganze Populationen manifestieren sich in Form einer genetisch bedingten Veränderung von Merkmalen (z. B. Veränderung der Fellfarbe, Auftreten von Daunen bei Tieren), die als Folge saisonaler Änderungen der klimatischen Bedingungen auftritt [Kaminskaya E.A.].

Ein markantes Beispiel für eine solche Variabilität ist das Experiment mit dem Hermelinkaninchen. Beim Hermelinkaninchen wird eine bestimmte Stelle am Rücken kahl rasiert (der Rücken des Hermelinkaninchens ist normalerweise mit weißer Wolle bedeckt) und dann wird das Kaninchen in die Kälte gelegt. Es stellt sich heraus, dass in diesem Fall ein dunkel pigmentiertes Haar an einer kahlen Stelle erscheint, die einer niedrigen Temperatur ausgesetzt ist, und infolgedessen ein dunkler Fleck auf dem Rücken erscheint. Es ist offensichtlich, dass die Entwicklung des einen oder anderen Zeichens eines Kaninchens ihm gehört Phänotyp, in diesem Fall Hermelinfärbung, hängt nicht nur von seinem Genotyp ab, sondern auch von den gesamten Bedingungen, unter denen diese Entwicklung stattfindet.

Der sowjetische Biologe Ilyin zeigte, dass die Umgebungstemperatur für die Pigmententwicklung beim Hermelinkaninchen wichtiger ist und dass es für jeden Bereich des Körpers eine Temperaturschwelle gibt, über der weißes Haar wächst und darunter schwarzes (Abb 9).

Abb. 9.

Hermelinkaninchen (aus Ilyin nach S.M. Gershenzon, 1983)

Saisonale Änderungen können der Gruppe zugeschrieben werden umweltbedingte Veränderungen. Letztere sind adaptive Veränderungen des Phänotyps als Reaktion auf Veränderungen der Umweltbedingungen. Ökologische Veränderungen äußern sich phänotypisch in einer Veränderung des Ausprägungsgrades eines Merkmals. Sie können früh in der Entwicklung auftreten und lebenslang bestehen bleiben. Ein Beispiel sind die verschiedenen Formen des Blattes der Pfeilspitze, bedingt durch den Einfluss der Umgebung (Abb. 10): pfeilförmige Oberfläche, breites Schwimmen, bandförmiges Unterwasser.

Reis. zehn.

unter Wasser, schwimmend und an der Oberfläche

Umgebungsänderungen quantitativ (Anzahl der Blütenblätter einer Blüte, Nachkommen von Tieren, Gewicht der Tiere, Pflanzenhöhe, Blattgröße usw.) und qualitativ (Blütenfarbe bei Lungenkraut, Waldranke, Primel; menschliche Hautfarbe unter dem Einfluss von UV-Strahlen, usw.) Zeichen. So fand beispielsweise Levakovsky, als er einen Brombeerzweig in Wasser anbaute, bis er blühte, signifikante Veränderungen in der anatomischen Struktur seines Gewebes. In einem ähnlichen Experiment enthüllte Constantin phänotypische Unterschiede in der Struktur der Oberflächen- und Unterwasserteile des Blattes in Hahnenfuß (Abb. 11).

Reis. elf.

A - in Wasser getaucht;

B - Oberfläche

1895 führte der französische Botaniker G. Bonnier ein Experiment durch, das zu einem klassischen Beispiel für ökologische Veränderung wurde. Er teilte eine Löwenzahnpflanze in zwei Teile und züchtete sie unter verschiedenen Bedingungen: in der Ebene und hoch in den Bergen. Die erste Pflanze erreichte eine normale Höhe und die zweite entpuppte sich als Zwerg. Solche Veränderungen treten auch bei Tieren auf. Beispielsweise beobachtete R. Wolterk 1909 bei Wasserflöhen Veränderungen der Helmhöhe in Abhängigkeit von den Fütterungsbedingungen.

Ökologische Veränderungen sind in der Regel durch sie bei einem Generationenwechsel reversibel, sofern sich Veränderungen in der äußeren Umgebung manifestieren können. Zum Beispiel werden die Nachkommen von niedrig wachsenden Pflanzen auf gut gedüngten Böden von normaler Größe sein; eine bestimmte Anzahl von Blütenblättern in der Blüte einer Pflanze darf sich bei den Nachkommen nicht wiederholen; eine Person mit krummen Beinen aufgrund von Rachitis hat ganz normale Nachkommen. Wenn sich die Bedingungen jedoch über mehrere Generationen hinweg nicht ändern, bleibt der Ausprägungsgrad des Merkmals bei den Nachkommen erhalten, es wird oft mit einem persistenten Erbmerkmal verwechselt (Langzeitmodifikationen).

Bei intensiver Einwirkung vieler Wirkstoffe werden nicht vererbbare Veränderungen beobachtet, zufällig (in ihrer Ausprägung) im Verhältnis zur Wirkung. Solche Änderungen werden aufgerufen Morphosen. Sehr oft ähneln sie der phänotypischen Manifestation bekannter Mutationen. Dann werden sie gerufen Phänokopien diese Mutationen. In den späten 30er - frühen 40er Jahren, I.A. Rapoport untersuchte die Auswirkungen vieler chemischer Verbindungen auf Drosophila und zeigte, dass beispielsweise Antimonverbindungen braun sind (braune Augen); Arsensäure und einige andere Verbindungen - Veränderungen der Flügel, Körperpigmentierung; Borverbindungen - augenlos (Augenlosigkeit), Aristopredia (Aristas in Beine verwandeln), Silberverbindungen - gelb (gelber Körper) usw. Gleichzeitig wurden einige Morphosen, wenn sie einem bestimmten Entwicklungsstadium ausgesetzt waren, mit einer hohen Frequenz (bis zu 100 %) induziert.

Merkmale der Modifikationsvariabilität:

1. Adaptive Änderungen (Beispiel, Pfeilspitze).

2. Adaptiver Charakter. Dies bedeutet, dass ein Individuum als Reaktion auf sich ändernde Umweltbedingungen solche phänotypischen Veränderungen aufweist, die zu seinem Überleben beitragen. Ein Beispiel ist eine Veränderung des Feuchtigkeitsgehalts in den Blättern von Pflanzen in trockenen und feuchten Regionen, die Farbe des Chamäleons, die Form des Blattes in der Pfeilspitze, abhängig von den Umweltbedingungen.

3. Reversibilität innerhalb einer Generation, d. h. Mit einer Änderung der äußeren Bedingungen bei Erwachsenen ändert sich der Grad der Ausprägung bestimmter Zeichen. Zum Beispiel, bei Rindern können je nach Haftbedingungen Milchleistung und Fettgehalt der Milch schwanken, bei Hühnern - Eierproduktion).

4. Modifikationen sind angemessen, d.h. der Grad der Manifestation des Symptoms hängt direkt von der Art und Dauer der Wirkung eines bestimmten Faktors ab. Somit trägt die Verbesserung der Viehhaltung zu einer Erhöhung des Lebendgewichts der Tiere, der Fruchtbarkeit, der Milchleistung und des Fettgehalts der Milch bei; auf gedüngten Böden unter optimalen klimatischen Bedingungen steigt der Getreideertrag usw.

5. Massencharakter. Die Masse ist darauf zurückzuführen, dass derselbe Faktor bei Individuen, die genotypisch ähnlich sind, ungefähr dieselbe Veränderung verursacht.

6. Langfristige Änderungen. Sie wurden erstmals 1913 von unserem Landsmann V. Iollos beschrieben. Indem er Schuhwimpertiere irritierte, brachte er sie dazu, eine Reihe morphologischer Merkmale zu entwickeln, die über eine große Anzahl von Generationen bestehen blieben, solange die Fortpflanzung asexuell war. Wenn sich die Entwicklungsbedingungen ändern, werden langfristige Modifikationen nicht vererbt. Daher ist die Meinung falsch, dass es durch Erziehung und äußere Einflüsse möglich ist, ein neues Merkmal in den Nachkommen zu fixieren. Beispielsweise wurde angenommen, dass von gut trainierten Tieren Nachkommen mit besseren „agierenden“ Daten gewonnen werden als von untrainierten. Der Nachwuchs dressierter Tiere ist zwar leichter zu erziehen, erklärt sich aber dadurch, dass er nicht die von den Elterntieren erworbenen Fähigkeiten erbt, sondern aufgrund der vererbten Art der Nervenaktivität die Fähigkeit zu trainieren.

7. Reaktionsgeschwindigkeit (Änderungsgrenze). Es ist die Reaktionsgeschwindigkeit, und nicht die Modifikationen selbst, die vererbt werden, d.h. Die Fähigkeit, das eine oder andere Merkmal zu entwickeln, wird vererbt, und die Form seiner Manifestation hängt von den Bedingungen der äußeren Umgebung ab. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist ein spezifisches quantitatives und qualitatives Merkmal des Genotyps, d.h. eine bestimmte Kombination von Genen im Genotyp und die Art ihrer Wechselwirkung.

Eigentum	Nicht erblich (adaptive Modifikationen)	erblich
Objekt der Veränderung	Phänotyp im Reaktionsbereich
Auftretensfaktor	Änderungen der Umweltbedingungen	Genrekombination durch Gametenfusion, Crossing Over, Mutation
Eigentumsvererbung	Nicht vererbt	Vererbt
Werte für eine Person	Erhöht die Vitalität, Anpassungsfähigkeit an Umweltbedingungen	Wohltuende Veränderungen führen zum Überleben, schädliche - zum Tod des Organismus.
Wert anzeigen	Fördert das Überleben	Führt zur Entstehung neuer Populationen, Arten als Folge der Divergenz
Rolle in der Evolution	Anpassung von Organismen an Umweltbedingungen	Material für natürliche Auslese
Form der Variabilität	Gruppe	Individuell
Regelmäßigkeit	Statistische Regelmäßigkeit von Variationsreihen	Gesetz der homologen Reihe der erblichen Variabilität

Reis. 12. ? Vergleichende Merkmale von erblichen und

nicht erbliche Variabilität

Beispiele für Modifikationsvariabilität

Bei einem Menschen:

Eine Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen beim Bergsteigen

Erhöhte Hautpigmentierung bei intensiver Einwirkung von UV-Strahlen.

Entwicklung des Bewegungsapparates durch Training

Narben (ein Beispiel für Morphose).

Bei Insekten und anderen Tieren:

Farbveränderung beim Kartoffelkäfer aufgrund längerer Exposition gegenüber hohen oder niedrigen Temperaturen an ihren Puppen.

Änderung der Fellfarbe bei einigen Säugetieren, wenn sich die Wetterbedingungen ändern (z. B. bei einem Hasen).

Unterschiedliche Farben von Nymphaliden (z. B. Araschnia levana), die sich bei unterschiedlichen Temperaturen entwickelten.

Bei Pflanzen:

Die unterschiedliche Struktur von Unterwasser- und Oberflächenblättern des Wasserhahnenfußes, der Pfeilspitze usw.

Entwicklung untermaßiger Formen aus Samen von im Gebirge gezüchteten Flachlandpflanzen.

Bei Bakterien:

Die Arbeit der Gene des Lactose-Operons von Escherichia coli (in Abwesenheit von Glucose und in Gegenwart von Lactose synthetisieren sie Enzyme für die Verarbeitung dieses Kohlenhydrats).

Arten von Variabilität. Modifikationsvariabilität: Beispiele und Bedeutung

Variabilität ist die Fähigkeit lebender Organismen, neue Merkmale und Eigenschaften zu erwerben.

Die Eigenschaft der Variabilität ist das Gegenteil von Vererbung, aber untrennbar mit ihr verbunden. Es gibt erbliche oder genotypische und nicht erbliche oder Modifikationsvariabilität.

Die Entstehung eines Organismus wird nicht nur von Genen bestimmt, sondern auch von verschiedenen Umwelteinflüssen, in denen sich der Organismus entwickelt.

Forscher haben schon lange festgestellt, dass viele Unterschiede zwischen Organismen von Umweltbedingungen abhängen. Selbst bei gleichem Gensatz können sich zwei Individuen im Phänotyp als sehr unterschiedlich erweisen, wenn sie sich während ihrer Entwicklung unterschiedlich ernährten, unterschiedliche Temperaturen oder Luftfeuchtigkeit hatten, an unterschiedlichen Krankheiten litten. An genetisch homogenem Material kann eine Modifikationsvariabilität beobachtet werden. Viele Pflanzenarten vermehren sich hauptsächlich vegetativ. Alle Nachkommen einer Kartoffelknolle sind also im Genotyp identisch. Aber werden alle Pflanzen, die auf dem Feld aus einer Knolle gezogen werden, gleich sein? Nein, viele Pflanzen variieren in Höhe, Buschigkeit, Anzahl und Form der Knollen. Der Grund für diese Variabilität liegt in den unterschiedlichen Umwelteinflüssen, denen jeder Kartoffelkeimling ausgesetzt ist.

Die Vielfalt der Phänotypen, die in Organismen unter dem Einfluss von Umweltbedingungen auftreten, wird als Modifikationsvariabilität bezeichnet.

Modifikationsänderungen (Modifikationen) werden nicht vererbt. Die letztere Position wurde im Laufe der Geschichte heiß diskutiert. Eine wichtige Verallgemeinerung über die Nichterblichkeit von Modifikationen wurde von dem deutschen Wissenschaftler August Weismann gemacht.

Die erbliche Natur der Modifikationsvariabilität wurde in der gesamten Menschheitsgeschichte am schärfsten diskutiert.

In der Natur findet man viele Beispiele für Modifikationsvariabilität. Es ist bekannt, dass sich die Unterwasser- und Oberflächenblätter vieler Wasserpflanzen in ihrer Form unterscheiden. Die Struktur der Blätter der Pfeilspitze hängt von der Umgebung ab, in der sie sich entwickeln. Die Unterwasserblätter dieser Pflanze haben eine bandförmige Form, die schwimmenden Blätter sind nierenförmig und die Oberflächenblätter sind pfeilförmig. Die Pfeilspitze ist also nicht mit einer bestimmten Blattform erblich fixiert, sondern mit der Fähigkeit, diese Form je nach Existenzbedingungen in gewissen Grenzen zu verändern. Alle Individuen mit dem gleichen Genotyp reagieren auf die gleiche Weise auf äußere Bedingungen, das heißt, alle Pfeilspitzen haben bandförmige Blätter im Wasser und pfeilförmige Blätter über dem Wasser. Dieser Umstand ermöglichte es, die Modifikationsvariabilitätsgruppe oder definitiv zu nennen.

Wichtige Schlussfolgerung

Die Haupteigenschaften der Modifikationsvariabilität:

Nichterblichkeit.

Gruppencharakter von Veränderungen.

In den meisten Fällen ist es eine nützliche, adaptive Reaktion des Körpers auf den einen oder anderen äußeren Faktor.

Die Proportionalität von Änderungen zur Wirkung eines bestimmten Umweltfaktors.

Reaktionsrate. Variationsreihe

Verschiedene Merkmale eines Organismus verändern sich unter dem Einfluss äußerer Bedingungen in unterschiedlichem Maße. Einige von ihnen sind sehr plastisch und veränderlich, andere sind nahezu unbeeinflusst von Umweltbedingungen und wieder andere sind intermediär. Die Milchproduktivität bei Rindern hängt also weitgehend von der Fütterung und Pflege ab, die Farbe (Farbe) ändert sich praktisch unter keinen Bedingungen, und ein Merkmal wie der Fettanteil in der Milch nimmt eine Zwischenposition ein. Die Modifikationsvariabilität wird durch die Reaktionsgeschwindigkeit begrenzt. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist die Grenze der Modifikationsvariabilität eines Merkmals. Das Konzept der Reaktionsgeschwindigkeit wurde von W. Johannsen eingeführt.

Am Beispiel von Milchvieh kann festgestellt werden, dass die Reaktionsrate der Milchproduktion lokaler Rinderrassen zwischen 1000 und 2500 kg liegt, während sie bei wertvollen Rassen viel höher ist - 5000-7000 kg Milch. In solchen Fällen wird gesagt, dass das Merkmal der Milchigkeit bei Kühen eine breite Reaktionsgeschwindigkeit hat.

Ein Organismus erbt kein Merkmal, sondern die Fähigkeit, ein Merkmal zu entwickeln, dessen Ausprägungsgrad von der Wechselwirkung des Genotyps und der Umweltbedingungen abhängt. Mit anderen Worten, die Reaktionsgeschwindigkeit wird vererbt.

Beim Menschen kann man Zeichen mit enger Reaktionsgeschwindigkeit (Blutgruppe, Haarfarbe) und Zeichen mit breiter Reaktionsgeschwindigkeit (Größe, Gewicht) benennen Die Kenntnis der Reaktionsgeschwindigkeit ist in der landwirtschaftlichen Praxis von großer Bedeutung. Die Steigerung der Produktivität von Pflanzen und Tieren ist nicht nur durch die Einführung neuer Rassen und Sorten möglich, sondern auch durch die maximale Nutzung der Fähigkeiten jeder Rasse oder Sorte. Die Kenntnis der Muster der Modifikationsvariabilität ist auch in der Medizin notwendig, wo die Hauptanstrengungen derzeit nicht darauf gerichtet sind, die genetischen Potenzen eines Menschen zu verändern, sondern den menschlichen Körper innerhalb der Grenzen der Reaktionsnorm zu erhalten und zu entwickeln.

Wichtige Schlussfolgerung

Für die Evolution ist die Modifikationsvariabilität nicht wesentlich, da sie nicht vererbt wird.

Alle Zeichen des Körpers können in zwei Gruppen eingeteilt werden: Qualität und quantitativ.

Variationsserie zum Färben von Marienkäfern.

Die Farbe von Tieren, die Farbe von Blumen und Früchten, Augenfarbe, Geschlechtsunterschiede sind qualitative Zeichen. Qualitativ sind Zeichen, die auf beschreibende Weise festgestellt werden. Es gibt keine Schwierigkeiten bei der Klassifizierung qualitativer Merkmale, die phänotypischen Klassen, die während der Kreuzung aufgetreten sind, sind leicht zu unterscheiden: rote oder schwarze Farbe bei Füchsen, faltige oder glatte Erbsensamen. Beispiele für quantitative Merkmale sind: Eierproduktion bei Hühnern, Milchproduktion bei Kühen, Größe und Gewicht einer Person. Viele für die Landwirtschaft wichtige Merkmale sind quantitativ. Quantitative Merkmale werden durch Messen und Zählen ermittelt. Die Umwelt beeinflusst die Bildung sowohl qualitativer als auch quantitativer Merkmale.

Der Einfluss der Umwelt drückt sich am deutlichsten in der Manifestation quantitativer Zeichen aus. Bei Rindern hängt die Menge und Qualität der Milch maßgeblich von der Fütterung und Pflege ab. Das bedeutet aber nicht, dass die Milchleistung nur von der Fütterung abhängt. Es ist bekannt, dass einige Nutztierrassen unter natürlichen Bedingungen 800-1200 kg Milch pro Jahr geben. Die Verbesserung der Fütterung und Haltung dieser Tiere kann ihre Produktivität auf bis zu 2500 kg Milch dramatisch steigern. Sich verschlechternde Bedingungen können dazu führen, dass eine wertvolle Rasse, die 3500-4000 kg pro Jahr erbringt, die Produktivität auf 2500 kg oder sogar noch weniger reduziert. Es ist jedoch unmöglich, die Produktivität des Viehbestands auf 4000 bis 5000 kg zu steigern, indem nur die Haftbedingungen verbessert werden.

Die Länge und Breite der von einem Baum entnommenen Blätter ist sehr unterschiedlich. Dies liegt an den unterschiedlichen Bedingungen für die Entwicklung von Blättern an den Ästen des Baumes. Wenn eine bestimmte Anzahl von Blättern in aufsteigender oder absteigender Reihenfolge eines Merkmals angeordnet ist, wie in der Abbildung gezeigt, wird eine Variabilitätsreihe dieses Merkmals gebildet - eine Variationsreihe, die aus einer Variante besteht. Eine Variante ist ein einzelner Ausdruck der Entwicklung eines Merkmals.

Beim Zählen der Anzahl der einzelnen Varianten in den Variationsreihen stellt sich heraus, dass deren Häufigkeit nicht gleich ist. Der Durchschnittswert des Merkmals kommt am häufigsten vor, und Werte, die deutlich vom Durchschnitt abweichen, sind sehr selten.

Variationsreihe Variationskurve des Merkmalsausdrucks

Der grafische Ausdruck der Variabilität eines Merkmals wird als Variationskurve bezeichnet. Variationskurven für eine Vielzahl von Merkmalen bei Pflanzen, Tieren und Menschen haben eine ähnliche Form.

Betrachten Sie zum Beispiel die Variabilität in der Anzahl der Ährchen in einer Ähre. Nehmen wir ein genetisch homogenes Material. Nachdem wir die Anzahl der Ährchen in verschiedenen Ohren gezählt haben, stellen wir fest, dass diese Zahl zwischen 14 und 20 variiert. Indem wir 100 Ohren nach dem Zufallsprinzip nehmen, ohne nacheinander zu wählen, bestimmen wir die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Optionen. Wir werden sehen, dass es am häufigsten Ohren mit einer durchschnittlichen Anzahl von Ährchen gibt (16-18). Hier ist das Ergebnis einer solchen Berechnung:

Die obere Zahlenreihe sind die Optionen. Die untere Zeile ist die Häufigkeit des Auftretens jeder Option.
Arten der erblichen Variabilität

Erbliche Variabilität wirkt sich im Gegensatz zu Modifikation auf den Genotyp aus und wird vererbt. Erbliche oder genotypische Variabilität ist die Grundlage der Vielfalt lebender Organismen und die Hauptbedingung für ihre Fähigkeit zur evolutionären Entwicklung.

Erbliche oder genotypische Variabilität ist die Variabilität, die mit einer Veränderung des genetischen Materials selbst verbunden ist.

Den Hauptbeitrag zur erblichen Variabilität leisten Veränderungen im Kerngenom. Es gibt auch Variabilität in zytoplasmatischen Organellen - Mitochondrien und Chloroplasten. Die genotypische Variabilität setzt sich aus mutationsbedingter und kombinativer Variabilität zusammen.

C. Darwin nannte erbliche Variabilität unbestimmte, individuelle Variabilität und betonte damit ihre zufällige, ungerichtete Natur und relative Seltenheit.

Kurzbein-Mutation Fehlende Gefieder-Mutation

Mutation "fauler" Mais

Brachydaktylie beim Menschen

Kombinationsvariabilität

Die kombinatorische Variabilität ist die wichtigste Quelle der unendlich großen erblichen Vielfalt, die in lebenden Organismen beobachtet wird. Die kombinative Variabilität basiert auf der sexuellen Fortpflanzung lebender Organismen, wodurch eine große Vielfalt an Genotypen entsteht.

Kombinative Variabilität ist die Manifestation neuer Kombinationen von Merkmalen aufgrund der Rekombination von Genen.

Es ist bekannt, dass der Genotyp der Nachkommen eine Kombination von Genen ist, die von den Eltern erhalten wurden. Die Anzahl der Gene in jedem Organismus geht in die Tausende, so dass die Kombination von Genen während der sexuellen Fortpflanzung zur Bildung eines neuen einzigartigen Genotyps und Phänotyps führt. Jedes Kind kann typische Merkmale seiner Mutter und seines Vaters zeigen. Trotzdem kann man selbst unter nahen Verwandten keine zwei absolut identischen Personen finden. Die Ausnahme bilden eineiige Zwillinge, deren Identitätsgrad sehr hoch ist. Die Gründe für diese enorme Vielfalt liegen im Phänomen der kombinativen Variabilität.

Quellen der kombinativen Variabilität

1. Unabhängige Divergenz von Chromosomen ist die Grundlage von Mendels drittem Gesetz. Wie viele Gameten verschiedener Typen bildet ein Hybrid? F 1 ? In einem Monohybrid werden zwei Arten von Gameten gebildet, oder 2 1, in einem Dihybrid AaBb - vier, oder 2 2, in einem Trihybrid - 2 3 und in einem Polyhybrid - 2 n. Die Zahl 2 zeigt das Vorhandensein von zwei Allelen an diesem Locus an, und n ist die Anzahl der Loci, an denen eine Spaltung durchgeführt wird.

2. Ein großer Beitrag zur kombinatorischen Variabilität wird durch Crossover geleistet, wodurch Chromosomen erscheinen, die andere Allelsätze als die elterlichen tragen. Der Prozess der Bildung von Crossing-over-Chromosomen wird als Rekombination bezeichnet. Es erweitert die Vielfalt der Gameten dramatisch. Rekombinante oder Crossover-Chromosomen führen, sobald sie sich in der Zygote befinden, zum Auftreten von Merkmalskombinationen, die für die Eltern untypisch sind.

3. Zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung. Bei einer monohybriden Kreuzung sind vier Kombinationen möglich: AA, äh, äh und äh, d.h. 4 1 . Bei Dihybrid-Kreuzung erhöht sich die Zahl der Kombinationen auf 4 2 = 16, bei Trihybrid auf 4 3 = 64 und bei Polyhybrid-Kreuzung auf 4 n .
Mutationsvariabilität

Mutationen sind seltene, zufällig auftretende, dauerhafte Veränderungen des Erbguts, die das gesamte Genom, ganze Chromosomen, deren Teile oder einzelne Gene betreffen.

Mutationen entstehen durch Veränderungen in der Struktur eines Gens oder von Chromosomen und dienen als einzige Quelle genetischer Vielfalt innerhalb einer Art. Durch den ständigen Mutationsprozess entstehen verschiedene Varianten von Genen, die eine Reserve an erblicher Variabilität darstellen. Das Konzept der „Mutation“ wurde von dem holländischen Wissenschaftler G. De Vries in die Biologie eingeführt.

Obwohl die Mechanismen, durch die generative und somatische Mutationen auftreten, ähnlich sein können, sind ihre Beiträge zur Merkmalsänderung und damit ihre evolutionäre Bedeutung ziemlich unterschiedlich.

Somatische Mutationen manifestieren sich in einem Mosaikmuster, d.h. Einige der Zellen eines bestimmten Gewebes oder Organs unterscheiden sich in gewisser Weise von den anderen. Je früher eine somatische Mutation im Laufe der individuellen Entwicklung auftritt, desto größer ist der Bereich des Körpers, der das mutierte Merkmal (veränderte Farbe, Form oder andere Eigenschaft) trägt. In Pflanzen kann ein vegetatives Organ mit einer neu entstandenen somatischen Mutation abgetrennt und vermehrt werden. In einigen Fällen wurden durch vegetative Vermehrung mutierter Organe neue Sorten von Obst- und Beerenpflanzen gewonnen.

Genomische Mutationen

Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen verändern, werden als genomische Mutationen bezeichnet.
Die häufigste Art der genomischen Mutation ist Polyploidie- mehrfache Veränderung der Chromosomenzahl. Bei polyploiden Organismen wiederholt sich der haploide (n) Chromosomensatz in Zellen nicht zweimal wie bei Diploiden, sondern viel mehr - 3-4 oder mehr.

Die Entstehung von Polyploiden ist mit einer Verletzung der Mitose oder Meiose verbunden. Insbesondere die Nichtdisjunktion homologer Chromosomen während der Meiose führt zur Bildung von Gameten mit einer erhöhten Chromosomenzahl. In diploiden Organismen kann dieser Prozess diploide (2n) Gameten produzieren.

Polyploide Pflanzenarten kommen in der Natur recht häufig vor, während Polyploidie bei Tieren selten ist. Einige polyploide Pflanzen zeichnen sich durch kräftigeres Wachstum, Größe und andere Eigenschaften aus, was sie für die genetische Züchtung wertvoll macht. Pflanzen mit einem ungeraden Satz von Genomen - drei (Triploide), fünf (Pentaploide) - sind durch eine starke Abnahme der Fruchtbarkeit gekennzeichnet. Der Hauptgrund für dieses Phänomen ist mit Störungen im normalen Verlauf der Meiose verbunden: Während der Konjugation homologer Chromosomen in der Prophase der Meiose treten ständig „zusätzliche“ Chromosomen auf und schließlich Gameten mit zu geringer oder zu hoher Chromosomenzahl.

Unter den Polyploiden gibt es Formen, bei denen sich derselbe Chromosomensatz mehrmals wiederholt - Autopolyploide, sowie Polyploide, die während der interspezifischen Hybridisierung entstanden sind und mehrere unterschiedliche Chromosomensätze enthalten - allopolyploide. Ein Beispiel für ein Allopolyploid ist Weichweizen (42 Chromosomen), ein Grundnahrungsmittel, das ein natürlich vorkommendes Hexaploid ist, d.h. enthält drei Genompaare mit jeweils sieben Chromosomen.

Phänomen Aneuploidie verbunden mit der Nichtdisjunktion eines oder mehrerer Chromosomenpaare während der Meiose. Infolgedessen können Gameten mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen auftreten, die nach der Befruchtung zu Monosomie (2n-1), Trisomie (2n+1), Tetrasomie (2n+2) usw. führen. Bei Tieren und Menschen führen solche Mutationen zu Entwicklungsstörungen, manchmal zum Tod des Organismus. Trisomie beim Menschen ist für die meisten Chromosomen beschrieben, aber nur mit Trisomie für 21, 22 und 23 Paare sind Organismen lebensfähig. Ein Beispiel für eine Trisomie auf Chromosom 21 ist das Down-Syndrom.
Chromosomale Mutationen

Chromosomenmutationen oder Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur und Größe von Chromosomen. Sie betreffen mehrere Gene. Viele der chromosomalen Mutationen können unter dem Mikroskop untersucht werden. Die Möglichkeiten, die Struktur von Chromosomen zu verändern, sind vielfältig. Ein Abschnitt eines Chromosoms kann sich verdoppeln oder umgekehrt herausfallen, er kann an eine andere Stelle wandern und so weiter.

Betrachten Sie die Haupttypen von Chromosomenmutationen:

Deletionen - der Verlust eines Abschnitts des Chromosoms infolge der Trennung seines Teils, während das Zentromer erhalten bleibt, aber einige der Gene verloren gehen.
Inversion - Rotation eines Chromosomensegments um 180, während sich die Sequenz der Verknüpfung von Genen nicht ändert.
Translokationen - interchromosomale Umlagerungen, die mit der Übertragung eines Teils eines Chromosoms auf ein anderes nicht-homologes Chromosom verbunden sind, das Ergebnis ist eine Änderung in der Kopplungsgruppe von Genen.
Duplikationen - Verdoppelung von Genen in einer bestimmten Region des Chromosoms, während eine Region des Chromosoms mehrmals wiederholt werden kann.

Chromosomenmutationen sind das Ergebnis von Abweichungen im normalen Ablauf von Zellteilungsprozessen. Der Hauptgrund für das Auftreten verschiedener chromosomaler Mutationen sind Brüche in Chromosomen und Chromatiden und Wiedervereinigungen in neuen Kombinationen.

Chromosomenmutationen führen zu einer veränderten Funktion von Genen. Wie die Polyploidie spielen sie eine wichtige Rolle bei der evolutionären Transformation von Arten.

Genmutationen

Gen- oder Punktmutationen sind die häufigste Klasse von Mutationsveränderungen. Genmutationen sind mit einer Veränderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül verbunden. Sie führen dazu, dass das mutierte Gen nicht mehr funktioniert und dann entweder die entsprechende RNA und das entsprechende Protein nicht gebildet werden oder ein Protein mit veränderten Eigenschaften synthetisiert wird, was sich in einer Veränderung jeglicher Anzeichen des Organismus äußert. Aufgrund von Genmutationen werden neue Allele gebildet. Dies ist von großer evolutionärer Bedeutung.

Da Mutationen seltene Ereignisse sind, gibt es normalerweise eine neue Mutation pro 10.000 bis 100.000 Kopien eines Gens, wie z. B. des Hämoglobin-Gens. Obwohl Mutationsereignisse selten sind, enthalten die Genotypen verschiedener Organismen aufgrund der Konstanz des natürlichen Mutationsprozesses und der Häufung von Mutationen eine beträchtliche Anzahl von Genmutationen.

Genmutationen sollten als Ergebnis von "Fehlern" betrachtet werden, die bei der Verdopplung von DNA-Molekülen auftreten. Bei ausnahmslos allen Organismen führen Genmutationen zu vielfältigen Veränderungen morphologischer, physiologischer und biochemischer Eigenschaften.

Die Folge einer Genmutation beim Menschen sind Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Farbenblindheit, Hämophilie und Albinismus.

Als Folge von Genmutationen entstehen neue Allele von Genen, was für die Entstehung eines neuen Merkmals und den Evolutionsprozess wichtig ist.

Mutationseigenschaften

Mutationen treten zufällig auf. Unter natürlichen Bedingungen mutiert jedes einzelne Gen sehr selten, und auf den ersten Blick scheinen Genveränderungen für ein Individuum unbedeutend zu sein. Aber in Wirklichkeit hat ein Organismus mehrere tausend Gene. Wenn wir berücksichtigen, dass Mutationen in jedem von ihnen auftreten können, steigt die Gesamtzahl möglicher Mutationen stark an.
Die Fähigkeit zur Mutation ist eine der Eigenschaften eines Gens. Jede einzelne Mutation, die mit einer Veränderung der DNA-Struktur einhergeht, hat ihre eigene Ursache. In den meisten Fällen sind diese Gründe jedoch schwer herauszufinden. Es ist bekannt, dass einige Faktoren die Häufigkeit von Mutationen signifikant erhöhen können. Erstmals wurden solche Eigenschaften in Röntgenstrahlen entdeckt. Mutationen wurden 150-mal häufiger bei Pflanzen und Tieren beobachtet, die während des Experiments bestrahlt wurden.

Die Häufigkeit von Mutationen ist unterschiedlich und hängt in erster Linie mit der Dauer des Lebenszyklus zusammen. Je kürzer der Lebenszyklus, desto höher die Mutationsrate. Mutationen sind meistens rezessiv und in Populationen verborgen. Gleichzeitig treten sie nur im homozygoten Zustand auf, und im heterozygoten Zustand können sie lange bestehen bleiben, ohne sich in irgendeiner Weise zu zeigen. Daher kann das Vorhandensein von Mutationen nur durch die Analyse mehrerer Generationen bestimmt werden. Die Grundlagen der Mutationstheorie wurden von Hugo Marie De Vries gelegt.
Wichtige Schlussfolgerung

Mutationseigenschaften:

Mutationen treten plötzlich, abrupt auf;
Mutationen sind seltene Ereignisse;
Mutationen können dauerhaft von Generation zu Generation weitergegeben werden;
Mutationen treten ungerichtet (spontan) auf und bilden im Gegensatz zu Modifikationen keine kontinuierlichen Variabilitätsreihen;
Mutationen können schädlich, nützlich oder neutral sein.

Zytoplasmatische Vererbung

Seit der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze ist die Genetik immer wieder auf "Verletzungen" gestoßen. Die Analyse aller Ausnahmen diente jedoch der Entwicklung des Haupttrends - der nuklearen und dann der chromosomalen Vererbungstheorie. Auch Vorstellungen über Gene außerhalb von Chromosomen erhielten eine faktische Bestätigung und entwickelten sich zu einem eigenen Bereich der Genetik – der nicht-chromosomalen oder zytoplasmatischen Vererbung.

Separat wird die Variabilität der zytoplasmatischen Organellen unterschieden. Mitochondrien und Chloroplasten enthalten DNA, deren Gene für die Synthese vieler Proteine kodieren, die für den Aufbau und die Funktion dieser Art von Organellen notwendig sind. Beispielsweise wird die Buntheit, dh die Mosaikfärbung der Blätter einer Reihe von Pflanzen (Nachtschönheit, Löwenmaul), nur durch die Mutterlinie vererbt und passt nicht in den Rahmen von Mendeleevs Mustern. In dem Fall, dass die Mutterpflanze vollständig gefärbt ist, erscheinen unabhängig von der Farbe der Blätter der Vaterpflanze nur vollständig gefärbte Pflanzen in F1. Umgekehrt produzieren ungefärbte Mutterpflanzen in F1 nur ungefärbte Nachkommen, unabhängig von den Eigenschaften der Vaterpflanze. In Fällen, in denen die Mutterpflanze panaschiert ist, erscheinen Pflanzen ungeachtet der Eigenschaften der Vaterpflanze in F1 mit ungefärbten, panaschierten und grünen Blättern. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass es zwei Arten von Plastiden gibt - gefärbt und ungefärbt. Plastiden vermehren sich autonom in der Zelle und werden zufällig auf Tochterzellen verteilt. Da Plastiden nur durch das Ei und nicht durch das Sperma in die Zygote gelangen können, wird eine mütterliche Vererbung beobachtet.

Experimentelles Erhalten von Mutationen

Die Häufigkeit von Mutationen nimmt unter dem Einfluss einer Reihe von Umweltfaktoren mit mutagener Wirkung - Mutagenen - stark zu. Es gibt drei Gruppen solcher Faktoren: physikalische, chemische und biologische. Das wirksamste physikalische Mutagen ist ionisierende Strahlung (Röntgenstrahlen, Gammastrahlen, Kernpartikel und andere ionisierende Strahlung). Ionisierende Strahlung kann sowohl eine direkte Wirkung auf die DNA als auch eine indirekte Wirkung durch ionisierte Moleküle und Atome anderer Substanzen haben. Die Häufigkeit neu auftretender Mutationen hängt stark von der Strahlendosis ab und ist dieser direkt proportional.

Zum ersten Mal im Jahr 1925 wurde die Möglichkeit der experimentellen Gewinnung von Mutationen in den Arbeiten des heimischen Mikrobiologen G.A. Nadson und G.S. Filippov, der feststellte, dass nach Exposition gegenüber "Radiumstrahlen" auf niederen Pilzen die Häufigkeit und das Spektrum der erblichen Variabilität zunehmen. 1927 demonstrierten die amerikanischen Genetiker G. Möller und L. Stadler unabhängig voneinander die Wirksamkeit der Röntgenbestrahlung zur Erzeugung von Mutationen in Drosophila und Gerste.

Zu den physikalischen Mutagenen gehört auch ultraviolette Strahlung (UV), die Anfang der 1920er Jahre von sowjetischen Genetikern entwickelt wurde. Seine mutagene Wirkung ist jedoch deutlich geringer als die ionisierender Strahlung.

Eine noch schwächere Wirkung hat eine erhöhte Temperatur, die für Warmblüter und Menschen aufgrund der Konstanz ihrer Körpertemperatur fast ohne Bedeutung ist.

Die zweite Gruppe von Faktoren sind chemische Mutagene. Es gibt verschiedene Arten von chemischen Mutagenen, die sich in Struktur und Wirkmechanismus unterscheiden. Chemische Mutagene verursachen hauptsächlich Punkt- oder Genmutationen, im Gegensatz zu physikalischen Mutagenen, die die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenmutationen stark erhöhen. In den frühen 1930er Jahren entdeckten die sowjetischen Genetiker V.V. Sacharow, M.E. Lobaschew, S. M. Gershenzon, I.A. Rapoport entdeckte die chemische Mutagenese. In den 1940er Jahren wurden so starke chemische Mutagene wie Ethylenimin, entdeckt von I.A. Rapoport in unserem Land und Stickstoffsenf, entdeckt von S. Auerbach und J. Robson in England.

In den letzten Jahren ist viel über die Existenz biologischer Mutagene bekannt geworden: DNA-Moleküle und Viren. Es wurde festgestellt, dass eine Reihe gut untersuchter Mutationen bei Tieren, Pflanzen und Menschen das Ergebnis der Einwirkung von Viren sind.

Mutagene steigern die Intensität des natürlichen Mutationsprozesses um das 10- bis 100-fache, die stärksten chemischen Supermutagene um das tausendfache.

Mutagene haben folgende Eigenschaften:

Universalität, d.h. die Fähigkeit, Mutationen in allen lebenden Organismen hervorzurufen
das Fehlen einer unteren Mutationswirkungsschwelle, d.h. die Fähigkeit, Mutationen zu verursachen, wenn sie kleinen Dosen ausgesetzt werden

Derzeit wird intensiv daran gearbeitet, Methoden zur gezielten Einwirkung chemischer und physikalischer Faktoren auf bestimmte Gene zu schaffen. Experimentell gewonnene Mutationen sind wertvolles Material für die Selektion von Mikroorganismen, Pflanzen und teilweise Tieren, da sie die ursprünglichen Formen in mancher Hinsicht deutlich übertreffen.

Gesetz der homologen Reihe der erblichen Variabilität

Das Studium der erblichen Variabilität bei Kulturpflanzen und ihren Vorfahren erlaubte N.I. Vavilov, um das Gesetz der homologischen Reihen erblicher Variabilität zu formulieren: „Arten und Gattungen, die genetisch ähnlich sind, zeichnen sich durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Genauigkeit aus, dass man bei Kenntnis der Anzahl von Formen innerhalb einer Art das Vorhandensein paralleler Formen vorhersehen kann bei anderen Arten und Gattungen. Je näher Gattungen und Arten im Gesamtsystem genetisch angesiedelt sind, desto vollständiger ist die Ähnlichkeit in der Reihe ihrer Variabilität. N.I. Vavilov schrieb: "Ganze Pflanzenfamilien sind im Allgemeinen durch einen bestimmten Variabilitätszyklus gekennzeichnet, der alle Gattungen durchläuft, aus denen die Familie besteht."

Am Beispiel der Getreidefamilie hat N.I. Vavilov zeigte, dass ähnliche Mutationen in einer Reihe von Arten dieser Familie gefunden werden. So findet sich die schwarze Farbe der Samen bei Roggen, Weizen, Gerste, Mais und einigen anderen, mit Ausnahme von Hafer, Hirse und Weizengras, und die längliche Form des Korns findet sich bei allen untersuchten Arten .

Das Gesetz der homologischen Reihen spiegelt ein allgemeines biologisches Phänomen wider, das für alle Vertreter der lebenden Welt charakteristisch ist. Zwergwuchs, Albinismus und Gigantismus finden sich bei verschiedenen Ordnungen und Klassen von Tieren. Geleitet von diesem Gesetz kann man vorhersagen, welche Mutantenformen in nahe verwandten Arten auftreten sollten.

Das Gesetz der homologen Reihen ist für die Zuchtpraxis wichtig, da es das Vorhandensein unbekannter Formen in einer bestimmten Art vorhersagt, wenn sie bereits in einer anderen Art bekannt sind. Einige Erbkrankheiten und Missbildungen, die beim Menschen gefunden wurden, wurden auch bei einigen Tieren festgestellt. Tiere mit solchen Krankheiten werden als Modelle zur Untersuchung menschlicher Defekte verwendet.

Wie nach dem Studium der DNA-Sequenzen eng verwandter Arten bekannt wurde, erreicht der Grad der Ähnlichkeit oder Homologie 90 - 99%. Die hohe Homologie der entsprechenden Gene ist die Grundlage für die Umsetzung der identifizierten Muster
Chromosomen und genetische Karten des Menschen

Die wichtigsten genetischen Regelmäßigkeiten sind von universeller Bedeutung und kennzeichnen den Menschen als biologische Spezies. Eine Person als Gegenstand genetischer Forschung weist jedoch eine große Spezifität auf, was zu erheblichen Schwierigkeiten bei der Untersuchung ihrer Vererbung und Variabilität führt. Auf einige davon kann hingewiesen werden: die Unmöglichkeit gerichteter Kreuzungen, späte Pubertät, die geringe Anzahl von Nachkommen, die Unmöglichkeit, identische und streng kontrollierte Bedingungen für die Entwicklung von Nachkommen aus verschiedenen Ehen bereitzustellen, eine relativ große Anzahl von Chromosomen, die Unmöglichkeit direkte Experimente durchzuführen. Trotz dieser Umstände hat die Humangenetik in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht.

Standardsatz menschlicher Chromosomen

Chromosomen nach Färbung Männliche Chromosomen

1956 wurde genau bestimmt, dass die diploide Anzahl von Chromosomen in menschlichen Zellen 46 beträgt. Seitdem wurden große Fortschritte bei der Untersuchung des menschlichen Karyotyps, dh des Standardchromosomensatzes, gemacht. Die Untersuchung der Chromosomenstruktur sowie die Entwicklung der Methode der Differenzialfärbung von Chromosomen in den späten 60er Jahren ermöglichten die genaue Identifizierung jedes Chromosomenpaars. Das bedeutet, dass für jedes Chromosomenpaar die Verhältnisse der Größen der Chromosomenarme und die Besonderheiten der Anordnung von dunklen und hellen Bändern festgelegt wurden, die eine genaue Bestimmung des Karyotyps ermöglichen. Jedes Chromosom hat im Karyotyp eine fortlaufende Nummer. Gemäß der Klassifikation sind alle Chromosomen paarweise in absteigender Reihenfolge ihrer Größe angeordnet. Einzige Ausnahme sind die Geschlechtschromosomen. Chromosomenpaare werden entsprechend ihrer Länge von 1 bis 22 nummeriert. Die Geschlechtschromosomen sind nicht nummeriert und werden als X und Y bezeichnet.

Der normale menschliche Karyotyp besteht aus 22 Paaren von Autosomen und einem Paar von Geschlechtschromosomen – XY bei Männern und XX bei Frauen. Im Metaphasenstadium der Mitose besteht jedes Chromosom aus zwei Schwesterchromatiden, die in der Anaphase divergieren, wobei jedes Chromatid zu einem der 46 Chromosomen der Tochterzelle wird. Schwesterchromatiden sind am Zentromer miteinander verbunden. Nach einer detaillierten Untersuchung der Chromosomenstruktur wurde ein Idiogramm (aus dem Griechischen idios - eigentümlich, Gramma - Aufzeichnung) eines menschlichen Karyotyps erstellt, das ein Schema von Chromosomen basierend auf ihrer Länge ist.

Detaillierte Informationen über die Struktur von Chromosomen sind für Genwissenschaftler, die Menschen untersuchen, sowie für die Klärung der Natur von Krankheiten erforderlich, die mit Mutationen des Chromosomenapparats verbunden sind. Alle menschlichen Erbkrankheiten werden in 3 Gruppen eingeteilt: Erbkrankheiten, Krankheiten mit erblicher Veranlagung und Chromosomenkrankheiten.
Genetische Krankheiten

Genetische Erkrankungen sind mit Mutationen einzelner Gene verbunden. (Weitere Informationen hierzu finden Sie in Lektion 25 auf Seite 6.) Dies verändert die Struktur der DNA, was wiederum das RNA-Molekül verändert, das sich auf der DNA bildet, was zur Synthese eines neuen atypischen Proteins führt, was zu einem anormalen Erscheinungsbild führt Merkmale. Durch eine Genmutation wird ein Gen geschädigt, daher werden solche Erbkrankheiten als monogen bezeichnet. Dazu gehören die meisten erblichen Stoffwechselanomalien, wie Phenylketonurie (eine Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin, die in der Folge zur Entwicklung einer Demenz führt), Galaktosämie (eine Störung des Milchzuckerstoffwechsels, die zu einer Verzögerung der körperlichen u geistige Entwicklung) usw. Genmutationen umfassen auch Hämophilie, Farbenblindheit, Sichelzellenanämie, Polydaktylie usw.

Alle monogenen Erkrankungen werden nach den Mendelschen Gesetzen vererbt und nach Art der Vererbung in autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal unterteilt.

Krankheiten mit erblicher Veranlagung

Krankheiten mit einer erblichen Veranlagung sind polygen, da sie meist durch eine Veränderung mehrerer Gene verursacht werden und für die Manifestation die Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren erforderlich ist. Diese Krankheiten machen 92 % der Gesamtzahl der Erbkrankheiten aus. Dazu gehören Krankheiten wie Rheuma, koronare Herzkrankheit, Diabetes mellitus, Asthma bronchiale, Magengeschwüre, Epilepsie usw. In diesem Fall wird nur eine Veranlagung für die Krankheit vererbt und sie kann sich nicht in Nachkommen manifestieren. Solche Krankheiten werden nach den Gesetzen von Mendel nicht vererbt, weisen Alters- und Geschlechtsunterschiede auf und können bei verschiedenen Menschen klinisch unterschiedlich sein. Darüber hinaus zeichnen sie sich durch eine hohe Häufigkeit des Vorkommens in der menschlichen Bevölkerung aus. Zum Beispiel betrifft Diabetes mellitus 5% der Bevölkerung der Industrieländer, allergische Erkrankungen - mehr als 10% und Bluthochdruck - etwa 30%.

Die Vererbung und der Grad der Manifestation solcher Krankheiten hängen von der Schwere der Krankheit bei den Eltern ab. Leiden beispielsweise beide Elternteile an Asthma bronchiale, steigt das Erkrankungsrisiko bei Kindern in schwererem Ausmaß und die Wahrscheinlichkeit, pathologische Gene zu vererben. Auch der Grad der Verwandtschaft ist wichtig. Kinder erkranken häufiger an solchen Erkrankungen als Verwandte 2. und 3. Grades.

Chromosomenerkrankungen

Chromosomenerkrankungen sind mit Veränderungen entweder der Struktur der Chromosomen oder ihrer Anzahl verbunden.

Strukturelle Umlagerungen von Chromosomen (Chromosomenmutationen) können beim Menschen zum „Katzenschrei“-Syndrom führen. Es wird durch einen Bruch im kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht. Dies führt zu einer Fehlentwicklung des Kehlkopfes, weshalb kranke Kinder bis zu einem bestimmten Alter einen charakteristischen „Katzen“-Schrei von sich geben. Diese Krankheit ist auch gekennzeichnet durch mentale Retardierung, Wachstumsretardierung, Muskelhypotonie, schwache sekundäre Geschlechtsmerkmale, Fingerverschmelzung und Störung des Zentralnervensystems. Die meisten Kinder sterben früh. Eine Veränderung in der Struktur des 21. Chromosomenpaares (ein Chromosom hat eine normale Größe, und das zweite hat einen erheblichen Teil der Substanz verloren) führt zum Auftreten von bösartiger (myeloischer) Leukämie.

Genomische Mutationen sind mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen im menschlichen Genom verbunden. Sie sind auf das Auftreten zusätzlicher Chromosomen (Trisomie) oder den Verlust von Chromosomen (Monosomie) zurückzuführen. Beim Down-Syndrom wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen einem abnormalen Chromosomensatz und starken Abweichungen von der normalen Entwicklung entdeckt. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben eine charakteristische Augenform, Kleinwuchs, kurze und kurzfingrige Arme und Beine, Anomalien vieler innerer Organe, einen spezifischen Gesichtsausdruck, sie sind durch geistige Behinderung gekennzeichnet. Die Untersuchung des Karyotyps solcher Patienten zeigte das Vorhandensein eines zusätzlichen, d. h. dritten Chromosoms in 21 Paaren (die sogenannte Trisomie). Die Ursache der Trisomie ist mit der Nichttrennung von Chromosomen während der Meiose bei Frauen verbunden. Wichtiger ist, dass es einen starken Zusammenhang zwischen der Häufigkeit von Kindern mit Down-Syndrom und dem Alter der Mutter gibt. Nach 35-40 Jahren nimmt die Inzidenz kranker Kinder dramatisch zu. Kinder mit Down-Syndrom treten ziemlich häufig auf - eines von 500 - 600 Neugeborenen. Trisomien auf anderen Autosomen sind sehr selten, da sie in frühen Entwicklungsstadien zum Absterben von Embryonen führen.

Down-Syndrom

Eine Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verursacht schwerwiegende Entwicklungsstörungen. Darunter ist das Kleinfelter-Syndrom, das bei einem von 400 - 600 neugeborenen Jungen auftritt und sich in der Unterentwicklung primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale, Verzerrung der Körperproportionen äußert. Bei solchen Patienten wurden Barr-Körperchen in somatischen Zellen gefunden, die bei gesunden Männern nie gefunden werden. Die Untersuchung des Karyotyps von Männern, die am Klinefelter-Syndrom leiden, ermöglichte die Feststellung, dass ihre Geschlechtschromosomen durch den XXY-Satz repräsentiert werden.

Eine weitere Anomalie, die bei neugeborenen Mädchen mit einer Häufigkeit von eins zu 5000 auftritt, das sogenannte Turner-Syndrom, entwickelt sich mit Monosomie der Geschlechtschromosomen. Bei Patienten wurden 45 Chromosomen gefunden, da es im Karyotyp nur ein X-Chromosom (X0) gibt, gibt es in somatischen Zellen keine Bar-Körperchen. Die Patienten zeichnen sich durch zahlreiche Anomalien in der Körperstruktur aus: Wachstumsverzögerung und sexuelle Entwicklung, Unterentwicklung der inneren Organe. Es gibt andere Krankheiten, deren Ursachen verschiedene Chromosomenanomalien sind.

Die Ursachen chromosomaler Mutationen lassen sich kaum feststellen: Das können physikalische, chemische und biologische Faktoren sein.
Genetische Karten des Menschen

Die Erstellung genetischer Karten ist ein integraler Bestandteil einer detaillierten genetischen Untersuchung jeder Art. Bis Mitte der 70er Jahre waren die Fortschritte bei der Erstellung humangenetischer Karten aufgrund der begrenzten Anwendungsmöglichkeiten der klassischen Methode sehr bescheiden. Die Situation änderte sich dramatisch in den folgenden Jahren, als neue Methoden zur Erstellung menschlicher Genkarten eingesetzt wurden. Derzeit ist die Lokalisierung von vielen hundert Genen auf den entsprechenden Chromosomen etabliert. Die molekulare Struktur von Chromosomen wird äußerst intensiv untersucht. Experten zufolge sollten wir in den nächsten 25 bis 30 Jahren damit rechnen, die vollständige DNA-Sequenz zu lesen. Diese gigantische und äußerst komplexe Aufgabe wird gleichzeitig in Dutzenden von Ländern gelöst. In unserem Land wurde auch das staatliche wissenschaftliche Programm "Human Genome" eingerichtet. Die im Laufe dieser Arbeit gewonnenen Erkenntnisse werden nicht nur von großer kognitiver Bedeutung sein, sondern auch für die Medizin sehr nützlich sein.

Methoden zum Studium der menschlichen Vererbung

genealogische Methode

Das Studium von Stammbäumen ist eine wichtige Methode zur Untersuchung der Vererbungsmuster von Merkmalen beim Menschen. Dank der genealogischen Methode ist es möglich, die Mendelsche Aufspaltung und unabhängige Kombination von Merkmalen bei den Nachkommen zu verfolgen, Informationen über Allelismus zu erhalten und andere wichtige Fragen zu klären.

Die Studie umfasst zwei Phasen: Sammlung von Informationen über die Familie für so viele Generationen wie möglich und genealogische Analyse. Ein Stammbaum wird aus einem oder mehreren Gründen erstellt. Die genealogische Untersuchung einer Familie beginnt in der Regel mit der Entdeckung eines Trägers eines ungewöhnlichen Merkmals - eines Probanden. Diese Methode ist anwendbar, wenn direkte Verwandte bekannt sind - die Vorfahren des Erbmerkmalträgers (Proband) in mütterlicher und väterlicher Linie in mehreren Generationen oder die Nachkommen des Probanden ebenfalls in mehreren Generationen. Im Falle einer pathologischen Manifestation des Symptoms ist der Proband der ursprüngliche Patient. Bei der Zusammenstellung von Stammbäumen ist es üblich, Notationen zu verwenden. Die Nachkommen einer Generation werden in der gleichen Reihe in der Reihenfolge ihrer Geburt angeordnet. Die zweite Stufe ist die Analyse des Stammbaums, um die Art der Vererbung des Merkmals festzustellen. Zunächst wird festgestellt, wie sich das Zeichen bei Vertretern verschiedener Geschlechter manifestiert, d.h. Verknüpfung eines Merkmals mit dem Geschlecht. Als nächstes wird bestimmt, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist, ob es mit anderen Merkmalen verknüpft ist usw. Aufgrund der rezessiven Natur der Vererbung tritt das Merkmal bei einer kleinen Anzahl von Individuen auf, nicht in allen Generationen, und kann bei den Eltern fehlen. Bei dominanter Vererbung ist das Merkmal in fast allen Generationen verbreitet. Die Vererbung ist bekanntermaßen autosomal-dominant und autosomal-rezessiv. Als dominante autosomale Merkmale werden Kurzfinger (Fehlen von zwei Endgliedern in den Fingern), grauer Star der Augen, brüchige Knochen usw. vererbt. Zu den autosomal-rezessiven Merkmalen gehören rotes Haar, Albinismus, Anfälligkeit für Poliomyelitis und andere.

Merkmale, die von Genen auf dem X-Chromosom sowie von Genen auf Autosomen bestimmt werden, können dominant oder rezessiv sein. Der Unterschied besteht darin, dass eine Frau für ein bestimmtes mutiertes Gen homozygot oder heterozygot sein kann, während ein Mann, der nur ein X-Chromosom hat, nur hemizygot sein kann, d.h. haben nur ein Studiengen, und unabhängig von Dominanz oder Rezessivität bei Männern wird das Gen immer auftauchen.

Das charakteristischste Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist das Fehlen einer Genübertragung durch die männliche Linie. Das X-Chromosom eines Vaters wird niemals an einen seiner Söhne weitergegeben, aber es wird an jede Tochter weitergegeben.

Durch den Aufbau eines Stammbaums, der bis zur englischen Königin Victoria zurückreicht, konnte festgestellt werden, dass das Hämophilie-Gen rezessiv ist und an das X-Chromosom gebunden vererbt wird. Hämophilie (Blutgerinnungsstörung) ist eine schwere Erkrankung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Königin Victoria und ihr Mann waren gesund. Keiner der Vorfahren von Queen Victoria litt an Hämophilie. Es ist wahrscheinlich, dass die Mutation von einem ihrer Eltern stammte und durch die Keimzelle übertragen wurde. Dadurch wurde sie Trägerin des X-Chromosoms mit dem Hämophilie-Gen und vererbte es an mehrere Kinder. Alle männlichen Nachkommen, die das X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen erhielten, hatten eine Blutgerinnungsstörung. Die Manifestation des Hämophilie-Gens bei einer Frau ist möglich, wenn sie homozygot für dieses rezessive Gen ist, d.h. bei Erhalt des Hämophilie-Gens von beiden Elternteilen. Solche Fälle wurden tatsächlich beobachtet, als ein Mann mit Hämophilie einen Träger des Hämophilie-Gens heiratete. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Kombination steigt mit verwandten Ehen. Beim Menschen wurden mehr als 100 geschlechtsgebundene rezessive Merkmale gefunden. Interessanterweise ist etwa die Hälfte von ihnen mit Augenkrankheiten verbunden.

Vererbung von Hämophilie an Nachkommen von Königin Victoria
Mit der genealogischen Methode wurde festgestellt, dass die Entwicklung bestimmter menschlicher Fähigkeiten (z. B. Musikalität, Neigung zu mathematischem Denken usw.) durch erbliche Faktoren bestimmt wird. Ein Beispiel ist die Familie Bach, in der es über mehrere Generationen viele Musiker gab, darunter den berühmten Komponisten des frühen 18. Jahrhunderts, Johann Sebastian Bach. Natürlich wird die Ausprägung bestimmter genotypisch bedingter geistiger Eigenschaften einer Person, einschließlich der Hochbegabung, durch das soziale Umfeld bestimmt, unter dessen Einfluss eine Persönlichkeit in der Gesellschaft geformt wird.

Mit Hilfe der genealogischen Methode wurde die Vererbung von Diabetes mellitus, Taubheit, Schizophrenie und Blindheit beim Menschen nachgewiesen. Diese Methode wird zur Diagnose von Erbkrankheiten und zur medizinisch-genetischen Beratung eingesetzt: Durch die Art der Manifestation eines Merkmals bei Verwandten wird die Wahrscheinlichkeit bestimmt, ein Kind mit genetischen Anomalien zu bekommen.

Zwillinge und die Zwillingsforschungsmethode in der Humangenetik

Beim Menschen ist die Geburt von Zwillingen ein ziemlich häufiges Phänomen. Ein Zwilling macht also 80 - 85 Einzelgeburten aus, ein Drilling - für 6 - 8.000, Vierlinge und Fünfer sind sehr selten. Die Häufigkeit von Zwillingsgeburten ist in Ländern mit gemäßigtem Klima höher als in heißen Ländern. 15 % aller Mehrlingsgeburten sind eineiige Zwillinge. Eine Frau, die einmal Zwillinge zur Welt gebracht hat, kann dazu neigen, Mehrlingsgeburten zu wiederholen. Mehrlingsschwangerschaften werden häufiger als Einlingsschwangerschaften durch späte Schwangerschaftstoxikose (Ödeme, Nephropathie) kompliziert und enden oft in einer Frühgeburt.

Zweieiige oder zweieiige Zwillinge entwickeln sich aus zwei verschiedenen Eizellen, die gleichzeitig von verschiedenen Spermien befruchtet werden. Somit ist der Hauptgrund für das Auftreten von zweieiigen Zwillingen der gleichzeitige Eisprung von zwei Eizellen bei ihrer Mutter. Zweieiige Zwillinge können gleichen oder unterschiedlichen Geschlechts sein, und ihr Verhältnis sieht so aus: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Zweieiige Zwillinge sind sich genetisch nicht ähnlicher als normale Geschwister. Die Häufigkeit der Geburt zweieiiger Zwillinge hängt vom Alter der Mutter, ihrem Genotyp und Umweltfaktoren ab.

Manchmal bringt ein befruchtetes Ei nicht einen, sondern zwei (oder mehrere) Embryonen hervor. Aus ihnen entwickeln sich eineiige oder eineiige Zwillinge. Sie haben immer das gleiche Geschlecht, entweder Jungen oder Mädchen. Die Ähnlichkeit von eineiigen Zwillingen ist sehr hoch, da sie den gleichen Genotyp haben. Eineiige Zwillinge sind für die Untersuchung des Zusammenspiels von Genotyp und Umweltfaktoren von Interesse, da die Unterschiede zwischen ihnen hauptsächlich mit dem Einfluss von Entwicklungsbedingungen zusammenhängen, d.h. Außenumgebung. Der Anteil eineiiger Zwillinge beim Menschen beträgt etwa 35 – 38 % der Gesamtzahl der Zwillinge. Die Art der Zwillinge zu bestimmen ist nicht immer einfach. Eine Monozygotie kann sicher ausgeschlossen werden, aber der Nachweis ist viel schwieriger und nicht immer möglich. Dazu werden Zeichen wie Blutgruppen, verschiedene Blutserumproteine und Enzyme verwendet. Ein zuverlässiger, wenn auch schwierig anzuwendender Ansatz zur Lösung dieses Problems ist die Hauttransplantation. Bei eineiigen Zwillingen werden gegenseitige Hauttransplantationen erfolgreich abgeschlossen, während bei zweieiigen Zwillingen die transplantierte Haut abgestoßen wird. Manchmal kommt es während der Entwicklung von Embryonen eineiiger Zwillinge zu einer unvollständigen Trennung in zwei Organismen: Einige Körperteile bleiben „gemeinsam“. Solche einzigartigen Zwillinge werden Siamesen genannt.

1876 schlug der englische Forscher F. Galton vor, mithilfe der Zwillingsanalysemethode zwischen dem Einfluss von Vererbung und Umwelt auf die Entwicklung verschiedener Merkmale beim Menschen zu unterscheiden. Das Wesen dieser Methode besteht in zwei Vergleichsvarianten: Vergleich von Paaren eineiiger Zwillinge mit gleichgeschlechtlichen zweieiigen Zwillingen sowie Vergleich von Paaren eineiiger Zwillinge, die zusammen und getrennt aufgezogen wurden. Wenn sich das untersuchte Merkmal bei beiden Zwillingen manifestiert, spricht man von Konkordanz, wenn nur einer von ihnen, dann Dissonanz. Der Konkordanzgrad ist definiert als das Verhältnis der Anzahl konkordanter Paare zur Gesamtzahl aller untersuchten Zwillingspaare, sowohl konkordant als auch diskordant. Um eine genaue Einschätzung des Konkordanzgrades zu erhalten, ist es notwendig, große Stichproben von Zwillingspaaren zu untersuchen, die aus vielen hundert Paaren bestehen.

Der Übereinstimmungsgrad qualitativer Merkmale bei eineiigen Zwillingen ist in der Regel hoch und geht gegen 100 %. Das bedeutet, dass die Bildung von Zeichen von Blutgruppen, die Form von Augenbrauen, die Farbe von Augen und Haaren, die Umwelt fast keinen Einfluss haben und der Genotyp einen entscheidenden Einfluss hat. Die Rolle erblicher Faktoren bei der Entwicklung von Rachitis und Tuberkulose bei Kindern ist signifikant. Im Gegenteil, der Anteil der Vererbung am Auftreten des Klumpfußes ist sehr gering.

Daher werden Merkmale, die sich durch eine hohe Übereinstimmung auszeichnen, weitgehend oder überwiegend durch genetische Faktoren bestimmt und wenig von Umweltbedingungen beeinflusst. Zeichen mit hoher Diskrepanz werden dagegen hauptsächlich durch den Einfluss der Umwelt bestimmt.

Man sollte nicht meinen, dass eineiige Zwillinge qualitativ immer absolut ähnlich sein müssten. Die Unterschiede können durch Mutationen in somatischen Zellen und Variationen in der Genexpression in allen Entwicklungsstadien, einschließlich der frühesten, verursacht werden.

Wichtige Schlussfolgerung

Die Verwendung der Zwillingsmethode bestätigt die wichtige Schlussfolgerung, dass jedes Zeichen des menschlichen Körpers das Ergebnis der Wirkung von Genen und Umweltbedingungen ist.

Zytogenetische Methode

Die zytogenetische Methode basiert auf einer mikroskopischen Untersuchung der Chromosomenstruktur bei gesunden und kranken Menschen. Studien haben gezeigt, dass viele angeborene Fehlbildungen und Anomalien mit einer Veränderung der Chromosomenzahl oder einer Veränderung der Morphologie einzelner Chromosomen einhergehen. Beim Menschen sind viele verschiedene Anomalien bekannt, die mit einer Veränderung der Anzahl oder Form von Chromosomen einhergehen. Mit der zytogenetischen Methode wurden die Ursachen von Krankheiten wie Morbus Klinefelter, Down-Syndrom und anderen ermittelt. Am häufigsten wird diese Methode in der Gewebekultur verwendet. Es ermöglicht die Berücksichtigung großer Chromosomenanomalien, die sowohl in Geschlechts- als auch in somatischen Zellen auftreten. Mit der zytogenetischen Methode wird die mutagene Wirkung von Umweltfaktoren auf das Auftreten verschiedener Chromosomenanomalien bestimmt und die während der Zellalterung ablaufenden Prozesse untersucht.

Biochemische Methode

Die biochemische Methode basiert auf der Untersuchung der Natur biochemischer Reaktionen und des Stoffwechsels im Körper. Auf diese Weise können Sie das Vorhandensein eines abnormalen Gens feststellen und die Diagnose klären. Es sind mehrere Dutzend erbliche Abweichungen vom normalen Stoffwechselablauf bekannt. Dazu gehören Diabetes mellitus, Phenylketonurie (gestörter Phenylalaninstoffwechsel), Galaktosämie (gestörte Aufnahme von Milchzucker) etc.

In solchen Fällen ermöglicht die Kenntnis der biochemischen Mechanismen der Krankheitsentstehung, das Leiden des Patienten zu lindern. In der Regel werden dem Patienten Enzyme verabreicht, die nicht im Körper synthetisiert werden oder nicht verdauliche Produkte werden aufgrund des Mangels an dafür notwendigen Enzymen im Körper von der Ernährung ausgeschlossen.

Zum Beispiel Diabetes. Diese Krankheit ist durch eine Erhöhung der Zuckerkonzentration im Blut aufgrund einer Verletzung der Synthese von Insulin - einem Hormon der Bauchspeicheldrüse - gekennzeichnet. Die Entstehung dieser Krankheit wird durch ein rezessives Gen bestimmt. Zu seiner Behandlung wird dem Körper Insulin zugeführt, das mit gentechnischen Methoden synthetisch gewonnen wird. Allerdings ist zu bedenken, dass in diesem Fall nur die phänotypische Ausprägung des „schädlichen“ Gens verschwindet und die geheilte Person weiterhin Träger des für die Krankheitsentstehung maßgeblichen Gens bleibt und dieses Gen an sie weitergeben kann Nachkommenschaft.

Die biochemische Methode ermöglicht es Ihnen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Ontogenetische Methode

Es ist bekannt, dass sich einige Erbkrankheiten nicht nur bei Homozygoten, sondern auch in gelöschter Form bei Heterozygoten manifestieren. Die Identifizierung von heterozygoten Trägern erblicher Anomalien ist äußerst wichtig, und Verfahren zur Identifizierung solcher Heterozygoten werden derzeit intensiv entwickelt. Somit kann ein heterozygoter Träger des Phenylketonurie (PKU)-Gens bestimmt werden, indem Phenylalanin in das Blut eingeführt und dann sein Spiegel im Blutplasma bestimmt wird. Normal, d.h. bei Homozygoten für das dominante Allel ändert sich der Phenylalaninspiegel nicht. Heterozygote für dieses Allel, äußerlich gesunde Menschen, haben einen erhöhten Gehalt an Phenylalanin im Blut.

Sehr oft nehmen Heterozygoten eine Zwischenstellung in der Enzymaktivität ein. Es wurden jetzt Tests entwickelt, um die heterozygote Trägerschaft für mehr als 40 Erbkrankheiten zu bestimmen, die durch rezessive Allele bestimmt werden. Die Diagnose einer heterozygoten Geburt in der Ontogenese ist wichtig für die rechtzeitige Durchführung einer medikamentösen Behandlung sowie für die Bestimmung des wahrscheinlichen Risikos, ein krankes Kind mit erblichen Problemen in Familien zu haben.

Ontogenetische Methode

Es wird auch verwendet, um den Mechanismus der Entwicklung von Erbkrankheiten in der Ontogenese aufzuklären, was für ihre Behandlung und Prävention sehr wichtig ist.

Bevölkerungsmethode

Die Populationsmethode ermöglicht es, die Verteilung einzelner Gene oder Chromosomenanomalien in menschlichen Populationen zu untersuchen. Es ermöglicht die Berechnung der Häufigkeit des Auftretens normaler und pathologischer Gene in einer Population, um das Verhältnis von Heterozygoten - Trägern abnormaler Gene - zu bestimmen. Die Bevölkerungsmethode basiert hauptsächlich auf der demografischen Statistik, die sich mit der Untersuchung der erblichen Struktur der Bevölkerung befasst.

Die Untersuchung der Häufigkeit der Genverteilung ist von großer Bedeutung für die Analyse der Ausbreitung menschlicher Erbkrankheiten, für die Abschätzung der Folgen von Blutsverwandtschaften, die in isolierten Personengruppen besonders häufig vorkommen. Die Verteilungshäufigkeit in Populationen verschiedener Anomalien fällt unterschiedlich aus, während die überwiegende Mehrheit der rezessiven Allele im heterozygoten Zustand präsentiert werden. So ist etwa jeder hundertste Einwohner Europas heterozygot für das Gen der Amaurotischen Demenz, während von 1 Million nur 25 Menschen, die dieses Gen homozygot manifestieren, an dieser Krankheit erkranken. Albinos treten in europäischen Ländern mit einer Häufigkeit von 1 zu 20.000 auf, obwohl der heterozygote Zustand dieses Allels jedem siebzigsten Einwohner eigen ist. Die Populationsanalyse ist interessant, weil sie hilft, die Dynamik der genetischen Struktur verschiedener Populationen zu verstehen und die Beziehungen zwischen ihnen zu identifizieren. Verschiedene Populationen können sich erheblich in ihrer genetischen Struktur unterscheiden, beispielsweise in Blutgruppengenen.

Genetik und Medizin

Das Interesse von Wissenschaftlern auf der ganzen Welt an der menschlichen Vererbung ist kein Zufall. In den letzten Jahrzehnten war die Menschheit in engem Kontakt mit ihr fremden Chemikalien. Die Zahl solcher Substanzen, die im Alltag, in der Landwirtschaft, in der Lebensmittelindustrie, in der pharmakologischen, kosmetischen Industrie und in anderen Bereichen der menschlichen Tätigkeit verwendet werden, ist derzeit enorm. Unter diesen Substanzen gibt es solche, die Mutationen verursachen.

Dank der Entwicklung der Medizin haben die Menschen gelernt, viele Krankheiten zu behandeln. Es schützt sich erfolgreich vor den meisten Erregern sehr gefährlicher Infektionskrankheiten: Pocken, Pest, Cholera, Malaria usw. Genetiker glauben, dass in naher Zukunft bei Bedarf gesunde Gene anstelle von kranken in den Körper eingeführt werden. Wissenschaftler haben bereits Methoden einer solchen Gentherapie für einige schwere Erbkrankheiten entwickelt.

Die Erforschung des menschlichen Genoms ist nicht nur für die Erhaltung der Gesundheit und die Entwicklung neuer wirksamer Behandlungsmethoden wichtig, sondern auch für das Verständnis der genetischen Komponente, für das Verständnis von Verhalten, Charakter und intellektuellen Fähigkeiten, für die Rekonstruktion der Entstehungs- und Besiedlungsgeschichte des Menschen (Homo sapiens ).

Erbliche und angeborene Krankheiten

In der Genetik und Medizin gibt es neben dem Begriff Erbkrankheiten den Begriff angeborene Krankheiten. Erbkrankheiten umfassen Erkrankungen, die mit einer Verletzung des genetischen (Erb-)Apparates der Keimzellen der Eltern einhergehen.

Auch angeborene Krankheiten treten unmittelbar nach der Geburt auf, ihre Ursachen können jedoch unterschiedlich sein. Sie sind erblich (z. B. Polydaktylie) oder entstehen im Verlauf der Embryonalentwicklung. Im letzteren Fall werden diese Krankheiten nicht vererbt. Es ist bekannt, dass, wenn eine Frau in der frühen Schwangerschaft an einer Viruserkrankung wie Röteln leidet, Kinder Herz-, Nieren-, Lungen-, Gehirn- usw. Defekte entwickeln können. Allerdings haben nicht alle Schwangeren, die eine ähnliche Virusinfektion hatten, Kinder mit angeborenen Defekten.

Schädliche Faktoren für eine Schwangere sind virale und bakterielle Infektionen, die Einnahme bestimmter Medikamente, Alkohol, Drogen, Giftstoffe sowie verschiedene Strahlenarten etc. Diese schädigenden Faktoren führen zu besonders schwerwiegenden Folgen in der Frühschwangerschaft ( von 2 bis 20 Wochen), wenn das Nervensystem, alle Organe und Gewebe des Embryos gelegt werden.

Die Unterscheidung zwischen angeborenen und erblichen Krankheiten ist für die Vorhersage des Nachwuchses in einer Familie von großer Bedeutung.

Merkmale des Mutationsprozesses beim Menschen

Die Häufigkeit chromosomaler Mutationen beim Menschen ist hoch und die Ursache für Erkrankungen (bis zu 40 %) bei Neugeborenen. Neben den genannten Chromosomenerkrankungen gibt es noch viele weitere Erkrankungen, die meist zu schwerwiegenden Folgen führen und häufiger zum Absterben des Embryos führen. In den meisten Fällen treten chromosomale Mutationen wieder in den Gameten der Eltern auf, seltener sind sie bei einem der Eltern vorhanden und werden auf die Nachkommen übertragen.

Eine signifikante Erhöhung der Konzentrationen von Mutagenen und ionisierender Strahlung führt zu einer Erhöhung der Häufigkeit von Chromosomenmutationen. Spontane Genmutationen treten viel seltener auf. Die Wahrscheinlichkeit einer Mutation in einem bestimmten Gen kann um 10 -5 schwanken. Im Durchschnitt gibt es etwa zwei neue Mutationen pro diploidem Genom. Allerdings manifestieren sich nicht alle schädlichen Mutationen im heterozygoten Zustand, sie können sich in menschlichen Populationen anreichern. Später, beim Übergang in den homozygoten Zustand, führen viele mutierte Gene zum Auftreten schwerer Erbkrankheiten.
Vorbeugung und Behandlung bestimmter menschlicher Erbkrankheiten

Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Erbkrankheiten

Erbkrankheiten werden durch die Merkmale des Genotyps bestimmt, aber die Medizin bekämpft viele von ihnen erfolgreich. Bei frühzeitiger Diagnose vieler Krankheiten können diese behandelt und die Folgen der Entwicklung von Anomalien verhindert werden. Derzeit werden in Entbindungskliniken Massenuntersuchungen von Kindern durchgeführt, um Phenylketonurie und angeborenen Mangel an Schilddrüsenhormonen zu erkennen. Eine frühzeitige Behandlung und eine spezielle Ernährung helfen bei solchen Kindern, Fehlbildungen der geistigen und körperlichen Entwicklung zu vermeiden.

Inzwischen sind Hunderte von Krankheiten bekannt, für die die Mechanismen biochemischer Störungen ausreichend untersucht wurden. In manchen Fällen können moderne Methoden der Mikroanalyse sogar in einzelnen Zellen biochemische Störungen nachweisen. Derzeit ist die Methode der Amniozentese weit verbreitet, die die Analyse embryonaler Zellen aus dem Fruchtwasser ermöglicht. Dank dieser Methode kann eine Frau in einem frühen Stadium der Schwangerschaft wichtige Informationen über mögliche Chromosomen- oder Genmutationen des Fötus erhalten und die Geburt eines kranken Kindes vermeiden.

Es muss daran erinnert werden, dass Umweltbedingungen auch ein wichtiger Faktor für die Manifestation einiger Erbkrankheiten sind. Wenn also der nächste Angehörige ein Magengeschwür hat, muss eine Person die Diät einhalten, eine nervöse Überlastung vermeiden, um das Auftreten derselben Krankheit bei sich selbst zu verhindern.

Rhesusfaktor

Zu den gut untersuchten Zeichen einer Person gehört der Rh-Faktor. Es kann sich in zwei Zuständen manifestieren: Einer heißt "Rh +" (Rh +) und der andere - "Rh-" (Rh-). In Ehen von Rh-negativen Frauen mit Rh-positiven Männern erwirbt der Fötus aufgrund der Dominanz des Rh-positiven Gens dieses Merkmal. Es sondert ein Antigen in das Blut ab, gegen das im Körper der Mutter Antikörper gebildet werden, wodurch das hämatopoetische System des Fötus zerstört wird. Es gibt eine sogenannte hämolytische Erkrankung des Neugeborenen. Als Folge einer immunologischen Reaktion während der Schwangerschaft entwickelt sich eine Vergiftung sowohl im mütterlichen Organismus als auch im Fötus. Dies kann zum Absterben des Embryos führen. Die Aufklärung der Art der Vererbung des Rhesusfaktors biochemischer Natur ermöglicht die Entwicklung medizinischer Techniken, die die immunologische Inkompatibilität von Mutter und Fötus sowie die schädlichen Folgen der Manifestation dieses Gens verringern.

Unerwünschtheit von Blutsverwandtschaften

Blutsverwandte Ehen (Ehen zwischen Cousins und Cousins) sind in der modernen Gesellschaft vergleichsweise selten. Es gibt jedoch Gebiete, in denen aus geografischen, sozialen, wirtschaftlichen oder anderen Gründen kleine Bevölkerungsgruppen über viele Generationen isoliert leben. In solchen isolierten Populationen (Isolaten) ist die Häufigkeit von Blutsverwandtschaften viel höher als in gewöhnlichen "offenen" Populationen. Statistiken zeigen, dass bei verwandten Eltern die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Erbkrankheiten zu haben, oder die Häufigkeit der frühen Kindersterblichkeit zehn- und manchmal sogar hundertmal höher ist als bei nicht verwandten Ehen. Blutsverwandte Ehen sind besonders unerwünscht, wenn die Möglichkeit besteht, dass Ehepartner für dasselbe rezessive schädliche Gen heterozygot sind.

Medizinisch-genetische Beratung

Die Kenntnis der Humangenetik ermöglicht es, die Wahrscheinlichkeit der Geburt von erbkranken Kindern vorherzusagen, wenn ein oder beide Ehegatten krank oder beide Elternteile gesund sind, die Erbkrankheit aber bei den Vorfahren der Ehegatten aufgetreten ist. In manchen Fällen ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, ein zweites gesundes Kind zu bekommen, wenn das erste eine Erbkrankheit hatte. Die genealogische Methode hat also die Vererbung vieler Krankheiten bewiesen. Es gibt angeborene (rezessive) Taubheit. Einige Formen schwerer psychischer Erkrankungen – Schizophrenie – sind ebenfalls erblich (rezessiv). Es sind Erbkrankheiten bekannt, die nicht durch rezessive, sondern durch dominante Gene bedingt sind, beispielsweise eine erbliche Hornhautdegeneration, die zur Erblindung führt. Die Veranlagung zur Tuberkulose ist erblich.

Mit zunehmender biologischer Aufklärung der breiten Bevölkerungsschichten wenden sich Ehepaare, die noch keine Kinder haben, zunehmend an Genetiker mit der Frage nach dem Risiko, ein Kind mit einer erblichen Anomalie zu bekommen. Das Hauptziel der Beratung ist es, die Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien zu verhindern.

Die Beratung beginnt mit der Erstellung einer genealogischen Karte und Klärung der Diagnose. Dann wird eine zusätzliche biochemische und zytologische Untersuchung durchgeführt. Als nächstes analysiert der Genetiker den Stammbaum und sagt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes voraus. Bei der Prognose wird die Art der Erbkrankheit, ihre Häufigkeit bei Verwandten berücksichtigt. Im Falle einer einzelnen Pathologie, wenn die Krankheit nicht familiärer Natur ist, werden die möglichen Ursachen der Anomalie geklärt. Dies können genomische oder chromosomale Mutationen sein, die in den Gameten der Eltern oder in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung entstanden sind. Danach bewertet der Arzt das genetische Risiko und spricht Empfehlungen aus. Der Grad des Risikos wird in Prozent ausgedrückt. Es wird angenommen, dass 0 - 10 % ein niedriges Risikoniveau, 11 - 20 % ein durchschnittliches Risikoniveau und mehr als 20 % ein hohes Risikoniveau darstellen. In diesem Fall wird eine Geburt in dieser Familie nicht empfohlen.

Die Hauptziele solcher Konsultationen sind:

prospektive Beratung für Familien mit erblicher und angeborener Pathologie;
Aufklärung des Patienten und seiner Familie über das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen;
Verhinderung verwandter Ehen, wodurch die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, dramatisch zunimmt;
Identifizierung eines Trägers eines abnormalen Gens;
pränatale Diagnostik, die es ermöglicht, eine Reihe von Krankheiten genetischer Natur und Chromosomenanomalien zu identifizieren.

Darüber hinaus gibt es ein gemeinsames Ziel der medizinisch-genetischen Beratung - die Belastung durch pathologische Vererbung in der menschlichen Bevölkerung zu verringern.

Der weit verbreitete Einsatz der medizinisch-genetischen Beratung wird eine wichtige Rolle bei der Verringerung der Häufigkeit von Erbkrankheiten spielen und viele Familien vor dem Unglück erkrankter Kinder bewahren. Zu beachten ist, dass Rauchen, Alkohol- und insbesondere Drogenkonsum der Mutter oder des Vaters des ungeborenen Kindes die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines von schweren Erbkrankheiten betroffenen Kindes dramatisch erhöht.

Sorge um die Sauberkeit der menschlichen Umwelt, ein kompromissloser Kampf gegen die Verschmutzung von Wasser, Luft, Lebensmitteln mit mutagen und krebserzeugenden Stoffen (d. h. Mutationen oder bösartige Entartung von Zellen), eine gründliche Überprüfung der Unbedenklichkeit aller Kosmetika und Medikamente sowie Haushaltschemikalien sind wichtige Voraussetzungen, um die Häufigkeit von Erbkrankheiten beim Menschen zu verringern

Wichtige Schlussfolgerung

Sorge um die Sauberkeit der menschlichen Umwelt, ein kompromissloser Kampf gegen die Verschmutzung von Wasser, Luft und Lebensmitteln mit Stoffen, die mutagen und krebserregend wirken (dh Mutationen oder bösartige Entartung von Zellen verursachen). Eine gründliche Überprüfung der „genetischen“ Unbedenklichkeit aller Kosmetika und Medikamente sowie Haushaltschemikalien ist eine wichtige Voraussetzung, um die Häufigkeit von Erbkrankheiten beim Menschen zu verringern.

Beim Menschen: Anstieg der roten Blutkörperchen beim Bergsteigen; erhöhte Hautpigmentierung bei intensiver Einwirkung von ultravioletten Strahlen; Entwicklung des Bewegungsapparates durch Training; Narben (ein Beispiel für Morphose)

Bei Insekten und anderen Tieren: Farbveränderung beim Kartoffelkäfer aufgrund längerer Exposition gegenüber hohen oder niedrigen Temperaturen an ihren Puppen; Änderung der Fellfarbe bei einigen Säugetieren, wenn sich die Wetterbedingungen ändern (z. B. bei einem Hasen); verschiedene Farben von Nymphaliden (z. B. Araschnia levana), die sich bei unterschiedlichen Temperaturen entwickelten

Bei Pflanzen: eine unterschiedliche Struktur von Unterwasser- und Überwasserblättern im Wasser Hahnenfuß, Pfeilkraut usw.; die Entwicklung von untergroßen Formen aus den Samen von in den Bergen gewachsenen Flachlandpflanzen

In Bakterien: die Arbeit der Gene des Lactose-Operons von Escherichia coli (in Abwesenheit von Glucose und in Anwesenheit von Lactose synthetisieren sie Enzyme, um dieses Kohlenhydrat zu verarbeiten)

Mutationsvariabilität

Mutationell wird die Variabilität genannt, die durch das Auftreten einer Mutation verursacht wird. Mutationen- dies sind vererbte Veränderungen im Erbgut, die zu einer Veränderung bestimmter Merkmale des Organismus führen.

Die Hauptbestimmungen der Mutationstheorie wurden 1901-1903 von G. De Vries entwickelt. und koche auf folgendes hinaus:

· Mutationen treten plötzlich als diskrete Änderungen in Merkmalen auf;
· Neue Formen sind stabil;
· Im Gegensatz zu nicht erblichen Veränderungen bilden Mutationen keine fortlaufenden Serien. Sie stellen qualitative Veränderungen dar;
· Mutationen manifestieren sich auf unterschiedliche Weise und können sowohl vorteilhaft als auch schädlich sein;
· Die Wahrscheinlichkeit des Nachweises von Mutationen hängt von der Anzahl der untersuchten Individuen ab;
· Ähnliche Mutationen können wiederholt auftreten;
Mutationen sind ungerichtet (spontan), d.h. jeder Teil des Chromosoms kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen führt.

Durch die Art der Veränderung im Genom Es gibt verschiedene Arten von Mutationen - genomische, chromosomale und genetische.

Genomische Mutationen (Aneuploidie und Polyploidie) ist eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen im Genom der Zelle.

Chromosomale Mutationen, oder chromosomale Umlagerungen, äußern sich in Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die unter einem Lichtmikroskop identifiziert und untersucht werden können. Es sind Umlagerungen unterschiedlicher Art bekannt (normales Chromosom – ABCDEFG):

Mangel oder Defishensi ist der Verlust der Endabschnitte des Chromosoms;
Deletionen - Verlust eines Teils eines Chromosoms in seinem mittleren Teil (ABEFG);
Duplikationen - zwei- oder mehrfache Wiederholung eines Satzes von Genen, die in einer bestimmten Region des Chromosoms lokalisiert sind (ABCDECDEFG);
Inversionen - Drehung eines Chromosomensegments um 180 ° (ABEDCFG);
· Translokation – Übertragung einer Stelle an das andere Ende desselben Chromosoms oder an ein anderes, nicht-homologes Chromosom (ABFGCDE).

Bei Defishensi, Teilungen und Duplikationen verändert sich die Menge an Erbmaterial der Chromosomen. Der Grad der phänotypischen Veränderung hängt davon ab, wie groß die entsprechenden Chromosomenabschnitte sind und ob sie wichtige Gene enthalten. Beispiele für chromosomale Umlagerungen sind in vielen Organismen, einschließlich Menschen, bekannt. Die schwere Erbkrankheit "Katzenschrei"-Syndrom (benannt nach der Art der Geräusche kranker Babys) ist auf Heterozygotie für einen Mangel im 5. Chromosom zurückzuführen. Dieses Syndrom wird von geistiger Behinderung begleitet. Normalerweise sterben Kinder mit diesem Syndrom früh.

Duplikationen spielen eine wesentliche Rolle bei der Evolution des Genoms, da sie als Material für die Entstehung neuer Gene dienen können, da in zwei zuvor identischen Regionen jeweils unterschiedliche Mutationsprozesse ablaufen können.

Bei Inversionen und Translokationen bleibt die Gesamtmenge an genetischem Material gleich, nur ihre Lage ändert sich. Solche Mutationen spielen auch in der Evolution eine bedeutende Rolle, da die Kreuzung von Mutanten mit den ursprünglichen Formen schwierig ist und ihre F1-Hybride meistens steril sind. Daher ist es nur möglich, die ursprünglichen Formen miteinander zu kreuzen. Wenn solche Mutanten einen günstigen Phänotyp aufweisen, können sie Ausgangsformen für die Entstehung neuer Arten werden. Beim Menschen führen alle diese Mutationen zu pathologischen Zuständen.

Beispiele für bestimmte Variabilität bei Tieren. Arten der Modifikationsvariabilität

Was ist Modifikations-(phänotypische) Variabilität

Beispiele für Modifikationsvariabilität

Eigenschaften der Modifikationsvariabilität

Der Unterschied zwischen Mutations- und Modifikationsvariabilität

Modifikationen und ihre Eigenschaften

Medizinische Bedeutung der phänotypischen Variabilität

Beispiele für Modifikationsvariabilität

Mutationsvariabilität

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