A férfi és női ivarsejtek szerkezete, fejlődése és osztódása. Kitől és mitől függ a születendő gyermek neme a fogantatáskor: véletlenül, férfitól vagy nőtől? Az emberi csírasejtek 23-at tartalmaznak

Morris-szindróma (herék feminizációs szindróma). példák az ivaros szaporodásra. Gonád padló. A hüllőknél a nem a hőmérséklettől függ. Ivarmirigy. Példák az igazi hermafroditizmusra. Emberben és más emlősökben a homogametikus nem nőstény. Méh. A szexuális dimorfizmus jobban kifejeződik a "hárem" fajokban. Hormonális és ivarsejt-szex. Herék. Fenotípus. Példa a hormonális egyensúlyhiányra. Példák a hamis hermafroditizmusra (pszeudohermafroditizmus).

"A szex genetikája" - Szexuális jellemzők nélküli lárva. Próbáljuk meg egyedül megoldani az öröklési problémát. Szexuálisan korlátozott gének. A genotípus egyetlen integrált rendszer. A nem egy szervezet jeleinek és tulajdonságainak összessége. X és Y kromoszómák. a test szomatikus sejtjei. Miért születnek egyes esetekben lányok, máskor fiúk? Mi okozza a tulajdonságok független öröklődését. Az ivar meghatározható a megtermékenyítés előtt a gametogenezis során.

"Genetikai epidemiológia" - Aul. Számos kutató. modern nagyvárosok. Régészek. Népességi osztályozás. Genetikai epidemiológia emberi populációkban. Keressen izolátumokat. Elszigeteli. kis populációk. Hatékonyság. A Kaukázus mai etnikai csoportjai. Problémák és kilátások. Dagesztán izolálja. Emberi izolátumok.

"PCR" - amplifikáció. olvadási görbék. Színpad. Lágyítás. A diagnosztika molekuláris genetikai módszerei. Erősítő termékek kimutatása. PCR valós időben. Interkaláló szerek használata. A PCR kutatás szakaszai. A PCR egyes típusai. A PCR módszer hátrányai. reakciókomponensek. A DNS-fragmensek duplikációjának sémája. DNS-szekvencia. A PCR módszer előnyei. Folyamat. Megnyúlás. Carey Mullis. Érzékelés.

"Genetikai elemzés módszerei" - Élet. A genetikai elemzés alapjai. Irodalom. Szín. Gamete tisztasági szabály. Kariotípus. Mendel törvényei. Fenotípus. Szerebrovszkij Alekszandr Szergejevics. Egy tulajdonságot legalább 5 gén határoz meg. Jel. Második generációs elemzés. Az ivarsejtek kialakult típusainak és kombinációinak száma. Kirpicsnyikov Valentin Szergejevics. Első generációs elemzés. Emberi és guppi kariotípusok. Algoritmus genetikai elemzéshez. A generált típusok száma.

"A genetika törvényei" - A homológ sorozatok törvénye. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára. A gyermekláncfű módosítási változatossága. A genetika alaptörvényei. Változékonyság. A nemi meghatározás mechanizmusa Drosophilában. mutációs variabilitás. Gregor Johann Mendel. Az öröklődés és változékonyság törvényei. Az emberi genetika. Példa a probléma megoldására. Öröklődés, változékonyság. Monohibrid kereszt. Morgan törvénye. Modern tudomány.

Teljesen logikus, hogy a család folytatását váró vagy tervező párokat érdekli, hogy mi határozza meg a gyermek nemét. Sajnos a baba nemének kérdését logikátlan mítoszok övezik, amelyek ellentmondanak a józan észnek, valamint a biológia és fiziológia törvényeinek.

Cikkünkben eloszlatjuk ezeket a mítoszokat, és kitaláljuk, mi határozza meg a gyermek nemét egy személyben, és megfontoljuk, hogy pontosan kitől függ - férfitól vagy nőtől. Külön kitérünk arra a kérdésre, hogy mitől függ a gyermek neme a fogantatáskor, és hogyan befolyásolható ez a folyamat.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Minden emberi szomatikus sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek genetikai információt hordoznak – egy ilyen kromoszómakészletet diploidnak (46 kromoszóma) neveznek. 22 párat autoszómának neveznek, és nem függnek az ember nemétől, ezért férfiak és nők esetében azonosak.

A 23. pár kromoszómáit nemi kromoszómáknak nevezzük, mivel ezek határozzák meg a nemet. Ezek a kromoszómák alakja eltérő lehet, és általában X vagy Y betűkkel jelölik őket. Ha a 23. párba tartozó személynek X és Y kromoszóma kombinációja van, akkor férfi egyedről van szó, ha két azonos X kromoszómáról van szó - női . Ezért a női test sejtjei 46XX (46 kromoszóma; azonos nemű X kromoszóma), a férfi test pedig 46XY (46 kromoszóma; különböző nemű X és Y kromoszómák) készlettel rendelkeznek.

Az emberi csírasejtek, a spermiumok és a tojások 46 helyett 23 kromoszómát tartalmaznak – ezt a halmazt haploidnak nevezik. Egy ilyen kromoszómakészlet szükséges egy már diploid zigóta kialakulásához - a spermium és a tojás fúziójából létrejövő sejt, amely az embrió fejlődésének első szakasza. De mégis, a gyerek neme a férfitól függ. Miért? Most találjuk ki.

Férfiak és nők kromoszómakészlete

Kitől függ jobban – nőtől vagy férfitól?

Sokan még mindig felteszik a kérdést: „Ki határozza meg a gyermek nemét: nő vagy férfi?” A válasz nyilvánvaló, ha rájön, hogy mely nemi kromoszómák hordoznak csírasejteket.

A petesejtnek mindig van X kromoszómája, míg a spermának lehet X és Y kromoszómája is. Ha a petesejtet X kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, a baba neme nő lesz (23X + 23X = 46XX). Abban az esetben, ha egy Y kromoszómával rendelkező hímivarsejt egyesül a petesejttel, a gyermek neme férfi lesz (23X + 23Y = 46XY). Tehát ki határozza meg a gyermek nemét?

Az, hogy a gyermek milyen nemű lesz, kizárólag a petesejtet megtermékenyítő spermától függ. Kiderült, hogy a gyerek neme a férfitól függ.

Mi határozza meg a gyermek nemét a fogantatáskor? Ez egy véletlenszerű folyamat, amikor a petesejt egyik vagy másik spermium általi megtermékenyítésének valószínűsége megközelítőleg azonos. Az, hogy a baba fiú vagy lány lesz, véletlen egybeesés.

A feminista hajlamú nőknek vagy el kell fogadniuk azt a tényt, hogy a gyermek neme a férfitól függ, vagy pedig a nők hosszan és fárasztóan próbálják befolyásolni magukat étrendjük, közösülésük gyakoriságának és alvási idejének módosításával, anélkül, hogy bármilyen módon növelnék a gyermek nemét. annak valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik.

Miért termékenyíti meg a petesejtet az Y kromoszómával rendelkező spermium?

A menstruációs ciklus ovulációs szakaszában a tojás a petevezetékbe kerül. Ha ebben az időben egy nő szexuális kapcsolatba kerül egy férfival, a spermában lévő spermiumok bejutnak a hüvelybe, a méhnyakcsatornába, majd a méhbe és a petevezetékbe.

A petesejt felé vezető úton a spermiumok számos akadályba ütköznek:

• savas környezet a hüvelyben;
• vastag nyálka a nyaki csatornában;
• fordított folyadékáramlás a petevezetékben;
• női immunrendszer;
• corona radiata és zona pellucida.

Csak egy hímivarsejt képes megtermékenyíteni a tojást, és ez a hímivarsejt lehet X-kromoszóma-hordozó vagy Y-kromoszóma-hordozó. A szexuális érintkezés helye, milyen diétát követett a férfi stb. nem befolyásolja, hogy a spermiumok közül melyik lesz a "győztes".

Úgy tartják, hogy az X-spermatozoák ellenállóbbak a női nemi szervek "agresszív" környezetével szemben, ugyanakkor lassabbak, mint az Y spermiumok, de erre nincs megbízható bizonyíték.

Miért nem szabad komolyan venni a népi módszereket és jeleket?

Hanem azért, mert ha belevesszük a logikát és a józan észt, akkor nincs igazolásuk. Mik ezek a módszerek?

1. Az ősi naptári módszerek, például:
   • a szextervezés kínai módszere, a nő életkorától és a fogantatás hónapjától függően;
   • a japán módszer, ahol a baba neme az anya és az apa születési hónapjától függ;
2. A szexuális kapcsolathoz kapcsolódó módszerek: absztinencia (lány megjelenése miatt) és féktelenség (fiú megjelenése esetén), különféle testtartások, mint a férfi vagy női baba előrejelzője;
3. Diétás módszerek:
   • lánygyermek szerzése - kalciumtartalmú ételek (tojás, tej, dió, cékla, méz, alma ...);
   • gyermek-fiúnak - káliumtartalmú termékek (gomba, burgonya, narancs, banán, borsó ...).

Most bontsuk szét az egészet.

A kínai és a japán módszerek speciális táblázatok használatát jelentik a baba nemének előrejelzésére. Ki határozza meg a gyermek nemét a fogantatáskor? A spermiumból, amely megtermékenyíti a tojást. A kínaiak viszont makacsul hitték, hogy a baba neme az anyán múlik, ezért ez a módszer már minden logikai háttértől megfosztott.

A magzat neme a nőtől függ? A tojásban mindenesetre csak az X kromoszóma van, ezért nem vállal felelősséget, hogy lány vagy fiú születik.

A japán módszerre koncentrálhat, ha szilárdan úgy gondolja, hogy a párok kompatibilitását kizárólag a horoszkóp határozza meg, mivel a nemek meghatározására szolgáló lehetőség lényege ugyanaz. Emlékezzen arra, hogy mi határozza meg a születendő gyermek nemét a fogantatáskor ennek a módszernek a tanulmányozásával!

Befolyásolhatja-e két partner születési dátuma azt, hogy egy férfi spermiumának sok év után az X- vagy Y-sperma lesz a legügyesebb és legerősebb? Főleg az utóbbi véletlenszerűségét figyelembe véve. Ide tartozik mindenféle módszer is, amely a menstruációs ciklus napjától függően egyik vagy másik nemű gyermek születését ígéri.

Egy másik módszer a születendő gyermek nemének meghatározására

A szexuális aktivitás üteme, valamint az étrend befolyásolhatja a spermiumok minőségét és a megtermékenyítés valószínűségét, de nem a potenciális baba nemét. A szexuális élet módosulása nem tartozik azok közé a tényezők közé, amelyektől a születendő gyermek neme függ, mivel ez nem képes felgyorsítani az „ugyanolyan” spermiumok mozgását, illetve tartósságát.

Igen, és az X- és Y-spermatozoák nem a kalcium és a kálium mennyiségében különböznek, hanem csak a kromoszóma DNS-t tartalmazó fragmentumában. És egyáltalán nem érdemes beszélni a nő befolyásáról - mindannyian emlékszünk arra, hogy melyik szülő határozza meg a gyermek nemét.

Következésképpen a baba nemének megtervezésének népi módszerei mítoszokon és a megtermékenyítési folyamat sajátosságainak tudatlanságán alapulnak, ezért nem vehetők komolyan. De megtudhatja, milyen módszerekkel határozhatja meg a terhességet otthon.

Befolyásolja-e a magzat neme a toxikózis megjelenését?

Amit korábban toxikózisnak hívtak, ma preeclampsiának nevezik. A preeclampsia a női test terhességhez való kóros alkalmazkodásának eredménye. A gestosis okai közé tartozik a terhesség hormonális szabályozásának megsértése, az immunológiai változások, az örökletes hajlam, a placenta kötődésének jellemzői és sok más tényező.

A preeclampsia hemodinamikai zavarok (például vérnyomás-emelkedés), a húgyúti rendszer működésének romlása (terhességi nefropátia, ödéma formájában, fehérje megjelenése a vizeletben stb.) formájában nyilvánul meg. , súlyos esetekben a véralvadás patológiája áll fenn.

A népszerű kérdésre: „Függ-e a toxikózis a születendő gyermek nemétől?” Csak egy válasz van: határozottan nem. A preeclampsiát okozó tényezők egyike sem befolyásolhatja a magzat nemét.

A terhesség minden első jelét részletesen ismertetjük. A - fel van festve, mennyi ideig és ultrahang segítségével megbízhatóan megtudhatja a születendő gyermek nemét.

Hasznos videó

Ismeretes, hogy a születendő gyermek nemét a fogantatás pillanatában határozzák meg, és attól függ, hogy melyik spermium fogja megtermékenyíteni a tojást. Ez a kapcsolat véletlenszerű, vagy befolyásolható valamilyen módon:

Következtetés

1. A spermiumokat a férfi nemi mirigyei termelik, ami arra utal, hogy ki határozza meg a születendő gyermek nemét.
2. Az a tény, hogy mind az X-, mind az Y-kromoszómás spermiumok képesek megtermékenyíteni a petesejtet, választ ad arra a kérdésre, hogy a gyermek neme miért függ az apától és nem az anyától.

Kapcsolatban áll

A kromoszómák minden sejt magjában megtalálhatók. Minden kromoszóma tartalmaz örökletes utasításokat - géneket.

A dezoxiribonukleinsav (DNS) molekulák tárolják a szervezet sejtszerkezetének felépítéséhez szükséges információkat. A DNS-molekulákat felcsavarják és kromoszómákba csomagolják. Minden DNS-molekula 1 kromoszómát alkot. Szinte minden emberi sejt magja 46 kromoszómát, a csírasejtek magja 23 kromoszómát tartalmaz. Egy DNS-molekulában 2 egymáshoz kapcsolódó lánc csavarodik egymás köré, kettős hélixet alkotva. A láncokat a bennük lévő nitrogénbázisok tartják össze. A bázisoknak 4 típusa van, ezek pontos sorrendje a DNS-molekulában a sejtek szerkezetét és működését meghatározó genetikai kódként szolgál.

Az emberi testben körülbelül 100 000 gén található. Az 1 gén a DNS-molekula egy kis része. Minden gén sejtenként 1 fehérje szintézisére vonatkozó utasításokat tartalmaz. Mivel a fehérjék szabályozzák az anyagcserét, kiderül, hogy a gének irányítják a szervezetben zajló összes kémiai reakciót, meghatározzák testünk szerkezetét és funkcióit.

A nemi sejtek kivételével minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz 23 párba rendezve. Mindegyik pár 1 anyai és 1 apai kromoszómából áll. A páros kromoszómák ugyanazzal a génkészlettel rendelkeznek, két változatban - anyai és apai. Ugyanannak a génnek egy adott tulajdonságért felelős 2 változata alkot egy párt. Egy génpárban általában az egyik uralja és elnyomja a másik működését. Például, ha a barna szem domináns génje az anya kromoszómájában, a kék gén pedig az apa kromoszómájában található, a gyermek szeme barna lesz.

Ma a tudósok a Human Genome Projecten dolgoznak. Arra törekednek, hogy meghatározzák a nitrogénbázisok szekvenciáját az emberi DNS-ben, azonosítsák az egyes géneket, és kitalálják, mit irányítanak.

Kromoszómák

A kromoszómák több ezer gént tartalmaznak. A gének a szülőktől az utódokhoz kerülnek. A petefészkekben és a herékben egy speciális sejtosztódás - meiózis - eredményeként csírasejtek (peték és spermiumok) képződnek egyedi génkészlettel, amelyek új örökletes tulajdonságokat kódolnak. A különböző emberek egyéni jellemzői pontosan a gének különböző kombinációinak köszönhetők. A nemi sejtek 23 kromoszómát tartalmaznak. A megtermékenyítéskor a spermium összeolvad a petesejttel, és a teljes 46 kromoszómakészlet helyreáll. 1 pár kromoszóma, nevezetesen a nemi kromoszóma különbözik a többi 22 pártól. A férfiaknál a hosszabb X kromoszóma párosul a rövidebb Y kromoszómával. A nőknek 2 X kromoszómájuk van. Az XY kromoszómák jelenléte a magzatban azt jelenti, hogy fiú lesz.

Izmaink 28 kilogrammot nyomnak! Bármilyen mozgást, a pislogástól a gyaloglásig és a futásig, az izmok segítségével hajtanak végre. Az izmok olyan sejtekből állnak, amelyek egyedülálló összehúzódási képességgel rendelkeznek. A legtöbb izom párban működik antagonistaként: amikor az egyik összehúzódik, a másik elernyed. A váll bicepsz izma összehúzódva és lerövidülve hajlítja a kart (a tricepsz egyidejűleg ellazul), és amikor a tricepsz összehúzódik (a bicepsz ellazul), ...

Vázizmok A vázizomsejtek (izomrostok) hosszúak és vékonyak. Sok párhuzamos szál - myofibrillák - alkotják. A myofibrillumok filamentumokból (miofilamentumokból) is állnak, kétféle fehérje - aktin és miozin -, amelyek keresztirányú csíkozást adnak a vázizmoknak. Amikor az agyból érkező jel az idegrost mentén az izomba jut, a myofilamentumok egymás felé csúsznak, és az izomrostok ...

Átlagosan 19 000 lépést teszünk meg naponta! Ellentétben az emberi koponyával, amely évezredek alatt fejlődött ki, a láb egy cseppet sem változott. A formája ugyanaz marad. Mindkét lábunkon 56 csont van, ami körülbelül egynegyede a csontváz összes csontjának. Az egész test helyzetének és működésének rögzítéséhez mindkét láb több mint 200 szalaggal van felszerelve ...

Ha elképzeled, hogy az emberi test összes sejtje egy sorban ki van rakva, akkor 15 000 km-re nyúlik! Miből áll az emberi test? Testünk apró részecskék millióiból, úgynevezett sejtekből áll. Minden sejt egy kis élő szervezet: táplálkozik, szaporodik és kölcsönhatásba lép más sejtekkel. Sok azonos típusú sejt alkot szöveteket, amelyek különböző ...

Az ember növekedése és fejlődése az élet első 20 évében bizonyos szakaszokon megy keresztül. 40 évesen megjelennek az öregedés első jelei. Az első életévekben tapasztalt gyors növekedést követően a gyermekek több éven át hozzávetőleg azonos ütemben nőnek. Ezután a serdülőkorban a pubertás során a növekedés éles felgyorsul, és a test fokozatosan felveszi a felnőttre jellemző formát.

Ha a növekedés nem áll meg, akár 6 m-re is felnőhetnénk, és elérhetnénk a 250 kg-os súlyt! Az emberi életben a felgyorsult növekedésnek két szakasza van: az első az élet első évében következik be, amikor a gyermek körülbelül 50-80 cm-re nő, azaz 30 cm-rel nő; A második szakasz egybeesik a pubertás időszakával, amikor...

A hang a gége hangszálaiban keletkezik. A kilélegzett levegő hozzájárul a rezgésükhöz és a hangok megjelenéséhez, amelyek aztán az ajkak, fogak, nyelv és szájpadlás segítségével az emberi beszéd magánhangzóivá és mássalhangzóivá alakulnak. A hangok 1200 km / h (340 m / s) sebességgel repülnek ki a szájon, a beszédfolyam nagyon gyors beszéd esetén percenként 300 szó, és a terjedési sugár ...

Ha egy hang (például az „la” hang) átlagos időtartama a hangszín megváltoztatása nélkül és egy kattintásra a legtöbb ember számára 20-25 s, akkor a rekord 55 s. Az énekhangokat hangerősségük szerint a következőképpen osztályozzuk: Közönséges hang - 80 dB Koncerthang - 90 dB Opera hang - 100 dB Hang egy komikus opera - 110 dB ...

Amit nem találsz meg a testünkben: csodálatos állatkert és mitikus karakterek, titokzatos növények és eszközök, sokszínű mozaikok és sok ehető dolog, földrajzi nevek és csak vicces szavak és tárgyak. Hiszen az anatómusok több mint 6000 (!) kifejezést használnak testünk legkülönfélébb zugainak megjelölésére. Kezdjük talán ezzel a mondattal: „A barlang bejáratát ...

Az ember megjelenése óta 80 milliárd ember élt a Földön (jelenleg 5 milliárd ember él, és 75 milliárd ember halt meg). Ha sorba állítja az összes halott csontvázát (7 csontváz méterenként), akkor egy olyan vonal jön létre, amely a Föld és a Hold közötti távolság 26-szorosa (10 millió kilométer). E csontvázak össztömege 1275 milliárd...

Az élet ökológiája. Tudomány és felfedezések: A modern tudomány továbbra is stratégiákat fejleszt ki az extra kromoszómák kezelésére...

46 a norma?

A fogakkal ellentétben az embernek szigorúan meghatározott számú kromoszómával kell rendelkeznie - 46 darab. Közelebbről megvizsgálva azonban kiderül, hogy mindegyikünk extra kromoszómák hordozója lehet.

Honnan származnak, hol rejtőznek és milyen kár (vagy esetleg haszon?) - találjuk ki a modern tudományos irodalom részvételével

Megélhetési optimum

Először is állapodjunk meg a terminológiában. Az emberi kromoszómákat végül valamivel több mint fél évszázaddal ezelőtt – 1956-ban – megszámolták. Azóta tudjuk, hogy a szomatikus, azaz nem csírasejtekben általában 46 - 23 pár található.

kromoszóma pár(az egyik az apától, a másik az anyától kapott) hívják homológ. Olyan géneket tartalmaznak, amelyek ugyanazokat a funkciókat látják el, de szerkezetükben gyakran különböznek. A kivétel a nemi kromoszómák. x És Y , melynek genetikai összetétele nem esik teljesen egybe. Az összes többi kromoszómát a nemi kromoszómák kivételével hívják autoszómák.

A homológ kromoszómák száma - ploidia - a csírasejtekben egy, a szomatikus sejtekben pedig általában kettő.

Emberben eddig nem találtak B-kromoszómákat. De néha egy további kromoszómakészlet jelenik meg a sejtekben - akkor beszélnek róla poliploidia, és ha számuk nem 23 többszöröse - kb aneuploidia. A poliploidia bizonyos típusú sejtekben fordul elő, és hozzájárul azok fokozott munkájához, míg az aneuploidia általában a sejt munkájában fellépő rendellenességekre utal, és gyakran a sejt halálához vezet.

Oszd meg őszintén

Leggyakrabban a nem megfelelő számú kromoszóma a sikertelen sejtosztódás eredménye. A szomatikus sejtekben a DNS megkettőződése után az anyai kromoszóma és annak másolata kohézin fehérjékkel kötődik össze. Ezután a kinetochore fehérje komplexek központi részeire helyezkednek el, amelyekhez később mikrotubulusok kapcsolódnak. A mikrotubulusok mentén történő osztódáskor a kinetokorok szétszóródnak a sejt különböző pólusaiban, és magukkal húzzák a kromoszómákat. Ha a kromoszóma másolatai közötti keresztkötések idő előtt megsemmisülnek, akkor ugyanabból a pólusból mikrotubulusok kapcsolódhatnak hozzájuk, majd az egyik leánysejt extra kromoszómát kap, a második pedig nélkülözve marad.

A meiózis is gyakran hibákkal múlik el. A probléma az, hogy az összekapcsolt két homológ kromoszómapár felépítése térben csavarodhat, vagy rossz helyen válhat szét. Az eredmény ismét a kromoszómák egyenetlen eloszlása ​​lesz. Néha a nemi sejtnek sikerül ezt nyomon követnie, hogy ne örökölje tovább a hibát.

Az extra kromoszómák gyakran rosszul hajtogatnak vagy eltörnek, ami elindítja a halálprogramot. Például a spermiumok között van ilyen minőségi szelekció. De a tojások kevésbé voltak szerencsések. Mindegyikük már születés előtt kialakul az emberben, felkészül az osztódásra, majd megfagy. A kromoszómák már megduplázódtak, tetradák képződnek, és az osztódás késik. Ebben a formában a szaporodási időszakig élnek. Ezután a tojások felváltva érnek, először osztódnak és ismét lefagynak. A második osztódás közvetlenül a megtermékenyítés után következik be. És ebben a szakaszban már nehéz ellenőrizni a felosztás minőségét. A kockázatok pedig nagyobbak, mert a tojásban lévő négy kromoszóma évtizedekig keresztkötésben marad. Ez idő alatt a kohézinokban felhalmozódnak a bomlások, és a kromoszómák spontán szétválhatnak. Ezért minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége a helytelen kromoszóma eltérésnek a tojásban.

meiózis séma

A csírasejtek aneuploidia elkerülhetetlenül az embrió aneuploidiajához vezet. Ha egy egészséges, 23 kromoszómával rendelkező petesejtet egy extra vagy hiányzó kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít (vagy fordítva), a zigótában lévő kromoszómák száma nyilvánvalóan eltér 46-tól. De még ha a csírasejtek egészségesek is, ez nem garantálja az egészséges fejlődést.

A megtermékenyítést követő első napokban az embrió sejtjei aktívan osztódnak a sejttömeg gyors megszerzése érdekében. Úgy tűnik, a gyors osztódások során nincs idő a kromoszóma szegregáció helyességének ellenőrzésére, így aneuploid sejtek keletkezhetnek. És ha hiba történik, akkor az embrió további sorsa attól függ, hogy milyen felosztásban történt. Ha az egyensúly már a zigóta első osztódásában megbomlik, akkor az egész szervezet aneuploid lesz. Ha a probléma később merült fel, akkor az eredményt az egészséges és a kóros sejtek aránya határozza meg.

Utóbbiak egy része tovább halhat, és soha nem fogunk tudni a létezésükről. Vagy részt vehet a szervezet fejlődésében, és akkor mozaik lesz - a különböző sejtek különböző genetikai anyagot hordoznak. A mozaikosság sok gondot okoz a prenatális diagnosztizálóknak.

Például a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatával néha egy vagy több embrionális sejtet eltávolítanak (abban a szakaszban, amikor ez nem lehet veszélyes), és megszámolják bennük a kromoszómákat. De ha az embrió mozaik, akkor ez a módszer nem lesz különösen hatékony.

Harmadik kerék

Az aneuploidia minden esete logikusan két csoportra osztható: a kromoszómák hiánya és feleslege. A hiányosságból adódó problémák meglehetősen várhatóak: mínusz egy kromoszóma mínusz több száz gént jelent.

A kromoszómák elhelyezkedése az emberi sejt magjában (kromoszómaterületek)

Ha a homológ kromoszóma normálisan működik, akkor a sejt csak elégtelen mennyiségű fehérjét képes megúszni. De ha a homológ kromoszómán maradó gének egy része nem működik, akkor a megfelelő fehérjék egyáltalán nem jelennek meg a sejtben.

A kromoszómák túlsúlya esetén minden nem olyan nyilvánvaló. Több a gén, de itt - sajnos - a több nem jelent jobbat.

Először is, az extra genetikai anyag növeli a sejtmag terhelését: egy további DNS-szálat kell a sejtmagba helyezni, és információolvasó rendszereknek kell kiszolgálniuk.

A tudósok azt találták, hogy azoknál a Down-szindrómás embereknél, akiknek sejtjei plusz 21. kromoszómát hordoznak, főként a többi kromoszómán található gének munkája zavart meg. Nyilvánvalóan a DNS-többlet a sejtmagban ahhoz a tényhez vezet, hogy nincs elég fehérje, amely mindenki számára támogatja a kromoszómák munkáját.

Másodszor, a sejtfehérjék mennyiségének egyensúlya megbomlik. Például, ha a sejtben valamilyen folyamatért aktivátorfehérjék és inhibitorfehérjék felelősek, és ezek aránya általában külső jelektől függ, akkor az egyik vagy a másik kiegészítő adagja azt eredményezi, hogy a sejt nem reagál megfelelően a külső jelre.

Végül, egy aneuploid sejtnek nagyobb az esélye a halálozásra. A DNS osztódás előtti megkettőződése során elkerülhetetlenül előfordulnak hibák, és a javítórendszer sejtfehérjéi felismerik, megjavítják, és újra duplázódni kezdenek. Ha túl sok a kromoszóma, akkor nincs elég fehérje, felhalmozódnak a hibák, és beindul az apoptózis - programozott sejthalál. De még ha a sejt nem is pusztul el és osztódik, akkor az ilyen osztódás eredménye valószínűleg aneuploidok is lehetnek.

Élni fogsz

Ha az aneuploidia még egyetlen sejten belül is tele van széteséssel és halállal, akkor nem meglepő, hogy egy egész aneuploid szervezetnek nem könnyű túlélni. Jelenleg csak három autoszóma ismert - a 13, 18 és 21, amelyek triszómiája (vagyis egy extra, harmadik kromoszóma a sejtekben) valahogy összeegyeztethető az élettel. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy ők a legkisebbek, és a legkevesebb gént hordozzák. Ugyanakkor a 13. (Patau-szindróma) és a 18. (Edwards-szindróma) kromoszómájú triszómiában szenvedő gyermekek a legjobb esetben is 10 évig élnek, és gyakrabban egy évnél is kevesebbet élnek. És csak a genom legkisebb részének, a 21. kromoszómán, a Down-szindrómaként ismert triszómia teszi lehetővé, hogy akár 60 évig is élj.

Nagyon ritkán találkozni általános poliploidiában szenvedőkkel. Normális esetben a poliploid sejtek (amelyek nem kettő, hanem négy-128 kromoszómakészletet hordoznak) megtalálhatók az emberi szervezetben, például a májban vagy a vörös csontvelőben. Ezek általában nagy sejtek fokozott fehérjeszintézissel, amelyek nem igényelnek aktív osztódást.

Egy további kromoszómakészlet megnehezíti a leánysejtek közötti eloszlásukat, így a poliploid embriók általában nem élnek túl. Ennek ellenére körülbelül 10 olyan esetet írtak le, amikor 92 kromoszómával (tetraploidokkal) rendelkező gyermekek születtek, és több órától több évig is éltek. A többi kromoszóma-rendellenességhez hasonlóan azonban elmaradtak a fejlődésben, így a szellemi fejlődésben is.

Sok genetikai rendellenességben szenvedő ember számára azonban a mozaik segít. Ha az anomália már az embrió töredezése során kialakult, akkor bizonyos számú sejt egészséges maradhat. Ilyen esetekben a tünetek súlyossága csökken, a várható élettartam nő.

Nemi igazságtalanságok

Vannak azonban olyan kromoszómák is, amelyek számának növekedése összeegyeztethető az emberi élettel, vagy akár észre sem veszik. És ez meglepő módon a nemi kromoszómák. Ennek oka a nemek közötti igazságtalanság: a népességünkben élők körülbelül fele (lányok) kétszer annyi X-kromoszómával rendelkezik, mint másoké (fiúk). Ugyanakkor az X kromoszómák nemcsak a nem meghatározását szolgálják, hanem több mint 800 gént is hordoznak (vagyis kétszer annyit, mint az extra 21. kromoszóma, ami sok gondot okoz a szervezetnek). A lányok azonban egy természetes mechanizmus segítségére sietnek az egyenlőtlenség megszüntetésére: az egyik X-kromoszóma inaktiválódik, elcsavarodik és Barr-testté alakul. A legtöbb esetben a szelekció véletlenszerűen történik, és egyes sejtekben az anyai X kromoszóma, míg másokban az apai X kromoszóma aktív.

Így minden lány mozaik, mert a gének különböző másolatai különböző sejtekben működnek.

A teknőshéjú macskák az ilyen mozaikosság klasszikus példái: X kromoszómájukon egy melaninért felelős gén található (egy pigment, amely többek között a szőrszínt is meghatározza). A különböző másolatok különböző cellákban működnek, így a szín foltos, és nem öröklődik, mivel az inaktiválás véletlenszerűen történik.

teknősbéka macska

Az inaktiválás eredményeként az emberi sejtekben mindig csak egy X-kromoszóma működik. Ez a mechanizmus lehetővé teszi az X-triszómia (XXX lányok) és Shereshevsky-Turner-szindrómák (XO lányok) vagy Klinefelter (XXY fiúk) súlyos problémáinak elkerülését. Körülbelül 400 gyermekből egy születik így, de az életfunkciók ilyenkor általában nem sérülnek jelentősen, sőt meddőség sem mindig következik be.

Nehezebb azoknak, akiknek háromnál több kromoszómájuk van. Ez általában azt jelenti, hogy a kromoszómák nem váltak el kétszer a csírasejtek kialakulása során. A tetraszómia (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) és pentaszómia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) esetei ritkák, ezek egy részét csak néhányszor írták le az orvostudomány történetében. Mindezek a változatok összeegyeztethetők az élettel, és az emberek gyakran megélik az előrehaladott éveket, a rendellenességek a csontrendszer rendellenes fejlődésében, a nemi szervek rendellenességeiben és a szellemi hanyatlásban nyilvánulnak meg.

Beszédes, hogy maga az extra Y-kromoszóma kevés hatással van a szervezet működésére. Sok XYY genotípusú férfi nem is tud a tulajdonságaikról. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X, és szinte semmilyen gént nem hordoz, amely befolyásolná az életképességet.

A nemi kromoszómák egy másik érdekes tulajdonsággal is rendelkeznek. Az autoszómákon elhelyezkedő gének számos mutációja számos szövet és szerv működésében rendellenességekhez vezet. Ugyanakkor a legtöbb génmutáció a nemi kromoszómákon csak mentális károsodásban nyilvánul meg. Kiderült, hogy jelentős mértékben a nemi kromoszómák irányítják az agy fejlődését. Ennek alapján egyes tudósok azt feltételezik, hogy ők a felelősek a férfiak és nők mentális képességei közötti (bár nem teljesen megerősített) különbségekért.

Kinek jó, ha téved

Annak ellenére, hogy az orvostudomány már régóta ismeri a kromoszóma-rendellenességeket, az utóbbi időben az aneuploidia továbbra is felkelti a tudósok figyelmét. Kiderült, hogy a daganatsejtek több mint 80%-a szokatlanul sok kromoszómát tartalmaz. Ennek oka egyrészt az lehet, hogy az osztódás minőségét szabályozó fehérjék képesek lassítani azt. A daganatsejtekben ezek a nagyon kontroll fehérjék gyakran mutálódnak, így az osztódási korlátozások megszűnnek, és a kromoszóma-ellenőrzés nem működik.

Másrészt a tudósok úgy vélik, hogy ez tényezőként szolgálhat a daganatok kiválasztásában a túlélés érdekében. E modell szerint a daganatsejtek először poliploidokká válnak, majd osztódási hibák következtében különböző kromoszómákat vagy azok részeit veszítik el. Kiderült, hogy egy egész sejtpopuláció sokféle kromoszóma-rendellenességgel. Legtöbbjük nem életképes, de némelyikük véletlenül sikerrel járhat, például ha véletlenül olyan génpéldányokat kapnak, amelyek osztódást indítanak el, vagy elveszítik azokat a géneket, amelyek elnyomják az osztódást. Ha azonban az osztódás során felhalmozódó hibákat is stimuláljuk, akkor a sejtek nem maradnak életben.

Ez az elv a cselekvésen alapul taxol - közönséges rákgyógyszer: a tumorsejtekben a kromoszómák szisztémás nem-diszjunkcióját okozza, ami kiváltja azok programozott halálát.

Kiderült, hogy mindegyikünk lehet extra kromoszómák hordozója, legalábbis az egyes sejtekben. A modern tudomány azonban továbbra is stratégiákat dolgoz ki a nem kívánt utasok kezelésére. Az egyik azt javasolja, hogy az X-kromoszómáért felelős fehérjéket használják fel, és például a Down-szindrómás emberek extra 21. kromoszómáját gerjesztik. A jelentések szerint ez a mechanizmus aktiválódott sejttenyészetekben.

Így talán a belátható jövőben a veszélyes extra kromoszómák megszelídülnek és ártalmatlanná válnak.