Iš Ohajo kenčia nuo Usherio sindromo, kuris yra gana retas. Usherio sindromas: ligos aprašymas, priežastys, simptomai ir gydymas

Usherio sindromas yra paveldima liga, kuri pasireiškia visišku kurtumu nuo gimimo, taip pat progresuojančiu aklumu su amžiumi. Regėjimo praradimas yra susijęs su pigmentiniu retinitu – tinklainės pigmentinės degeneracijos procesu. Daugelis žmonių, sergančių Usherio sindromu, taip pat turi rimtų pusiausvyros problemų.

TLK-10 kodas

H35.5 Paveldima tinklainės distrofija

Epidemiologija

Tyrimų dėka pavyko nustatyti, kad apie 8% ištirtų kurčnebylių vaikų serga Usherio sindromu (tyrimai buvo atlikti specialiose kurčnebylių įstaigose). Pigmentinis retinitas buvo pastebėtas 6–10% pacientų, kenčiančių nuo įgimto kurtumo, kuris, savo ruožtu, stebimas maždaug 30% žmonių, sergančių pigmentiniu retinitu.

Manoma, kad ši liga pasaulyje pasireiškia maždaug 3-10 žmonių iš 100 tūkst. Jis gali būti vienodai stebimas tiek moterims, tiek vyrams. Šiuo sindromu serga maždaug 5-6% pasaulio gyventojų. Apie 10% visų vaikystės didelio kurtumo atvejų atsiranda dėl Usherio sindromo I, taip pat II tipo.

Jungtinėse Amerikos Valstijose 1 ir 2 tipai yra labiausiai paplitę. Kartu jie sudaro maždaug 90–95 procentus visų Usherio sindromo atvejų vaikams.

Usherio sindromo priežastys

I, II ir III tipų Usherio sindromas sukelia autosominę recesyvinę priežastį, tačiau IV tipas laikomas X chromosomos pažeidimu. Su šiuo sindromu atsirandančio aklumo, taip pat kurtumo priežastys dar nėra pakankamai ištirtos. Daroma prielaida, kad šia liga sergantys žmonės yra itin jautrūs komponentams, kurie gali pažeisti DNR struktūrą. Be to, su šia liga gali būti susiję ir imuninės sistemos sutrikimai, tačiau šiuo atveju tikslaus tokio proceso vaizdo dar nėra.

1989 m. chromosomų anomalijos pirmą kartą buvo nustatytos pacientams, sergantiems II tipo liga, todėl ateityje gali būti izoliuoti genai, sukeliantys sindromą. Be to, taip pat bus galima identifikuoti šiuos genus jų nešiotojams ir sukurti specialius prenatalinius genetinius tyrimus.

Rizikos veiksniai

Sindromas paveldimas, kai serga abu tėvai, t.y. paveldima pagal recesyvinį tipą. Vaikas taip pat gali paveldėti ligą, jei jo tėvai yra geno nešiotojai. Jei abu būsimi tėvai turi šį geną, tai tikimybė susilaukti kūdikio su šiuo sindromu yra 1 iš 4. Žmogus, turintis tik vieną sindromo geną, yra laikomas nešiotoju, tačiau neturi sutrikimo simptomų. Šiandien dar neįmanoma nustatyti, ar žmogus turi šios ligos geną.

Jei vaikas gimsta tėvams, kurių vienas tokio geno neturi, tai tikimybė, kad jis paveldės sindromą, yra labai maža, bet kartu jis tikrai bus nešiotojas.

Usherio sindromo simptomai

Usherio sindromo simptomai yra klausos praradimas, be to, patologinis pigmentinių ląstelių kaupimasis akių struktūrose. Be to, pacientui išsivysto tinklainės degeneracija, dėl kurios prasideda regėjimo sutrikimas, o sunkiausiu atveju jo netenkama.

Sensorineuralinis klausos praradimas yra lengvas arba visiškas ir paprastai neprogresuoja nuo gimimo. Tačiau pigmentinis retinitas gali pradėti vystytis vaikystėje arba vėliau. Tyrimų rezultatai parodė, kad centrinio regėjimo aštrumas gali išlikti daugelį metų, net ir pablogėjus periferiniam regėjimui (ši būklė vadinama „tuneliniu regėjimu“).

Tai yra pagrindinės ligos apraiškos, kurias kartais gali papildyti kiti sutrikimai, tokie kaip psichozė ir kiti psichikos sutrikimai, vidinės ausies problemos ir (arba) katarakta.

Formos

Tyrimo metu buvo nustatyti 3 šios ligos tipai, taip pat 4-oji forma, kuri yra gana reta.

rašau Liga pasižymi įgimtu visišku kurtumu, taip pat pusiausvyros sutrikimu. Dažnai tokie vaikai pradeda vaikščioti tik 1,5 metų amžiaus. Regėjimo pablogėjimas dažniausiai prasideda sulaukus 10 metų, o galutinė naktinio aklumo būklės raida – sulaukus 20 metų. Vaikų, sergančių šia liga, periferinis regėjimas gali laipsniškai pablogėti.

Kai serga II tipo yra vidutinio sunkumo ar įgimtas kurtumas. Dažnai tokiu atveju dalinio kurtumo pablogėjimas nebepasireiškia. Pigmentinis retinitas pradeda vystytis maždaug paauglystės pabaigoje arba po 20 metų. Naktinio aklumo vystymasis dažniausiai prasideda sulaukus 29-31 metų. Regėjimo aštrumo sutrikimai II tipo patologijos atveju paprastai progresuoja šiek tiek lėčiau nei I tipo.

III tipasŠiai ligai būdingas progresuojantis klausos praradimas, dažniausiai prasidedantis brendimo metu, taip pat palaipsniui tuo pačiu laikotarpiu (šiek tiek vėliau nei klausos praradimas) prasidedantis pigmentinis retinitas, kuris gali tapti progresuojančio aklumo vystymosi veiksniu.

Apraiškos IV tipas Patologijos dažniausiai pasireiškia vyrams. Šiuo atveju taip pat stebimi progresuojantys sutrikimai, klausos ir regėjimo praradimas. Ši forma yra labai reta ir paprastai turi X-chromosomų pobūdį.

Usherio sindromo diagnozė

Usherio sindromo diagnozė nustatoma remiantis staigaus kurtumo deriniu, pastebėtu pacientui su progresuojančiu regėjimo praradimu.

Analizės

Norint nustatyti mutaciją, gali būti paskirtas specialus genetinis tyrimas.

Buvo rasta 11 genetinių lokusų, galinčių sukelti Usherio sindromo vystymąsi, ir nustatyti devyni genai, kurie neabejotinai yra šio sutrikimo priežastis:

• 1 tipas: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2 tipas: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3 tipo Usherio sindromas: USH3A.

NIDCD mokslininkai kartu su kolegomis iš Niujorko ir Izraelio universitetų nustatė Pcdh15 geno mutaciją, vadinamą R245X, kuri sudaro didelę 1 tipo Usherio sindromo dalį žydų populiacijoje.

Norėdami sužinoti apie laboratorijas, atliekančias klinikinius tyrimus, apsilankykite https://www.genetests.org ir laboratorijos kataloge ieškokite „Usherio sindromas“.

Norėdami sužinoti apie esamus klinikinius tyrimus, apimančius Usherio sindromo genetinį tyrimą, apsilankykite https://www.clinicaltrials.gov ir ieškokite „Usherio sindromas“ arba „Usherio sindromo genetinis tyrimas“.

Instrumentinė diagnostika

Yra keli instrumentinės diagnostikos metodai:

• Dugno tyrimas, siekiant nustatyti, ar tinklainėje yra amžiaus dėmių, taip pat tinklainės kraujagyslių susiaurėjimą;
• Elektroretinograma, leidžianti nustatyti pradinius degeneracinius tinklainės anomalijas. Tai rodo elektroradiografinių takų išnykimą;
• Elektronistagmograma (ENG) matuoja nevalingus akių judesius, kurie gali rodyti disbalansą
• Audiometrija, kuri nustato kurtumo buvimą ir jo sunkumą.

Diferencinė diagnozė

Usherio sindromas turi būti atskirtas nuo kai kurių panašių sutrikimų.

Hallgreno sindromas, kai yra įgimtas klausos praradimas, taip pat progresuojantis regėjimo praradimas (taip pat atsiranda katarakta ir nistagmas). Papildomi ligos simptomai yra ataksija, psichomotoriniai sutrikimai, psichozė ir protinis atsilikimas.

Ahlstromo sindromas – paveldima liga, kurios metu atsiranda tinklainės degeneracija, dėl kurios prarandamas centrinis regėjimas. Šis sindromas yra susijęs su vaikų nutukimo problema. Tuo pačiu metu po 10 metų pradeda vystytis cukrinis diabetas ir klausos praradimas.

Oftalmologai rekomenduoja, kad dauguma suaugusių pacientų, sergančių pažengusiu pigmentiniu retinitu, kasdien, prižiūrint, išgertų 15 000 TV (tarptautinių vienetų) vitamino A palmitato. Kadangi 1 tipo Usherio sindromu sergantys žmonės į tyrimą nebuvo įtraukti, didelės vitamino A dozės šiai pacientų grupei nerekomenduojamos. Žmonės, kurie ketina vartoti vitaminą A, turėtų aptarti šią gydymo galimybę su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Kitos rekomendacijos dėl šios gydymo galimybės yra šios:

• Pakeiskite savo mitybą, įtraukdami maisto produktus, kuriuose yra daug vitamino A.
• Moterys, planuojančios nėštumą, turėtų nustoti vartoti dideles vitamino A dozes likus trims mėnesiams iki planuojamos pastoti, nes padidėja apsigimimų rizika.

(Usherio sindromas, USH) – sensorineurinio kurtumo ir progresuojančios tinklainės degeneracijos derinys. Usherio sindromu serga vienas iš dešimties kurčiųjų vaikų (5 % visų įgimto kurtumo atvejų). Tai yra labiausiai paplitęs paveldimas sindromas, lydimas kurtumo, ir labiausiai paplitęs sindromas tarp kurčiųjų aklųjų. Sindromas skirstomas į tris grupes: 1 tipo Usherio sindromas (USH1), 2 tipas (USH2) ir 3 tipas (USH3).

1 ir 2 tipų Usherio sindromas dažniausiai diagnozuojama atitinkamai ankstyvoje arba vėlyvoje vaikystėje, tačiau gali būti diagnozuojama ir vėliau, nes kurčiojo vaiko regėjimo sutrikimas gali likti nepastebėtas. Vestibuliarinė disfunkcija yra susijusi su klasikiniu 1 tipo Usherio sindromo paveikslu.

Kiekvienas tipas Usherio sindromas paveldima autosominiu recesyviniu mechanizmu, tačiau egzistuoja genetinis šių ligų heterogeniškumas. Kiekvienam tipui buvo nustatyti keli genai. Molekulinių tyrimų pagalba buvo atskleistas klasikinio pirmojo ir antrojo tipo Usherio sindromo klinikinis dalinis sutapimas. Kai kurie Usherio genai gali sukelti izoliuotą kurtumą arba pigmentinį retinitą (USH2A).

a) 1 tipo Usherio sindromas: sunkiausia forma. 1 tipo Usherio sindromas pasireiškia vaikams, turintiems sunkų ar visišką sensorineurinį kurtumą, vaikas pradeda vėlai sėdėti ir vaikščioti dėl sutrikusios vestibuliarinės funkcijos. Tinklainės degeneracija vystosi ankstyvoje vaikystėje. Jau 2-3 metų amžiaus ERG pokyčiai patvirtina tinklainės degeneracijos diagnozę, nors akies dugnas atrodo normaliai.

Žinomi penki genai, kurių mutacijos sukelia ligos vystymąsi, jų dažnis skiriasi priklausomai nuo tirtos populiacijos: MY07A (laikomas pagrindiniu genu, sukeliančiu 1 tipo Usherio sindromą, jo mutacijos nustatomos pusei atvejų; šio geno mutacijos taip pat sukelia nesindrominį kurtumą), USH1C, CDH23 , PCDH15 ir USH1G. Nors liga visada yra sunki, jos eiga gali skirtis priklausomai nuo mutacijos tipo.

b) 2 tipo Usherio sindromas: vėlesnis tinklainės degeneracijos vystymasis kurčiam vaikui. Lengvas ar sunkus įgimtas stabilus sensorineurinis kurtumas, sunkūs aukšto dažnio sutrikimai ir normali vestibulinė funkcija yra pagrindiniai 2 tipo Usherio sindromo požymiai. Tinklainės degeneracija išsivysto vėliau nei 1 tipo Usherio sindromo atveju, dažniausiai brendimo metu arba vėliau.

2 tipo Usherio sindromas ir 3 tipo Usherio sindromas paprastai nepasireiškia per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį ir iš pradžių nesukelia akių dugno pakitimų. Daugelis pacientų išlaiko gerą regėjimo aštrumą, nepaisant regėjimo laukų susiaurėjimo. Ankstyvosiose ERG stadijose pokyčių gali nebūti; tačiau vaikams ERG pakitimų galima nustatyti dar iki klinikinio vaizdo išsivystymo. Antrąjį gyvenimo dešimtmetį liga pasireiškia naktiniu aklumu bei periferinio regėjimo praradimu ir progresuoja negrįžtamai. Nustatyti trys genai: USH2A (su izoliuotu pigmentiniu retinitu, taip pat nustatytas mutantas usherin), GPR98 ir DFNB31.

in) 3 tipo Usherio sindromas: prasideda vėliau, eiga yra kintama. Pigmentinio retinito atsiradimo amžius sergant 3 tipo Usherio sindromu yra įvairus, tinklainės pakitimai dažnai nustatomi vyresniems nei dvidešimties metų amžiaus, tačiau gali būti supainioti su kitų dviejų ligos tipų pasireiškimais. Jutimo kurtumas išsivysto jau pokalbiniu būdu (priešingai nei prieškalbinis kurtumas sergant 1 ir 2 tipo Usherio sindromu), tokių pacientų kalba vystosi normaliai, tačiau liga progresuoja ir sukelia visišką aklumą. Įvairaus sunkumo vestibuliarinės funkcijos sutrikimas išsivysto pusei pacientų.

3 tipo Usherio sindromo genas buvo ypač dažnai aptiktas aškenazių žydams ir suomiams. Mutantas USH3 taip pat buvo rastas pacientams, sergantiems 1 ir 2 tipo Usherio sindromu.

G) Usherio sindromo patogenezė. Padaryta pažanga tiriant šios ligos patogenezę, nustatyta, kad pažeidžiami vidinės ausies klausos plaukeliai ir tinklainės fotoreceptorinės ląstelės. USH1 geno produktai sudaro tinklą, Ussher interactome, kuris atlieka pagrindinį vaidmenį ankstyvame klausos plaukų pluoštų vystymesi. Jie taip pat yra pagrindinė mechanoelektrinės transdukcijos mechanizmo dalis, reikalinga klausos funkcijai realizuoti. Tinklainėje Ussher interaktomas veikia ciliarinės / periciliarinės zonos lygyje, jungiamojo plauko sandūroje su fotoreceptoriaus ląstele.

Šios struktūros vaidina svarbų vaidmenį pernešant baltymus tarp išorinio ir vidinio segmentų. USH baltymų defektai sukelia ankstyvą disfunkciją tiek vidinėje ausyje, tiek tinklainėje.

- Grįžti į skyriaus turinį "“ svetainėje

Usherio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas kurtumas dėl vidinės ausies ir klausos nervų gebėjimo perduoti jutimo (garso) signalus į smegenis (jutimo klausos praradimas).

Kartu su pigmentiniu retinitu – sutrikimu, kuris pažeidžia tinklainę ir sukelia laipsnišką regėjimo praradimą. Nustatyti trys klinikiniai sindromo tipai. Jie skiriasi simptomų atsiradimo amžiumi ir sunkumu. Usheris paveldimas kaip autosominis recesyvinis genetinis bruožas.

Pirmą kartą 1858 m. aprašė Albrechtas von Grafas, pavadintas Charleso Usherio, škotų oftalmologo, kuris nustatė paveldimą, recesyvinį ligos paveldėjimo pobūdį, vardu.

ženklai

Jam būdingas kurtumas dėl sutrikusio vidinės ausies ir klausos nervų gebėjimo perduoti jutimo (garso) įvestis į smegenis (jutimo klausos praradimas). Taip pat nenormalus spalvotos (pigmentinės) medžiagos susikaupimas tinklainėje (pigmentinis retinitas arba RP).

RP sukelia tinklainės degeneraciją, dėl kurios laipsniškai prarandama regėjimas ir atsiranda visiškas aklumas.

Kodėl taip

Usherio sindromą sukelia tam tikrų genų mutacijos. Iki šiol jis buvo susijęs su mutacijomis mažiausiai dešimtyje:

• 1 tipas: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), galbūt CIB2;
• 2 tipas: USH2A, ADGRV1 (anksčiau vadintas VLGR1), WHRN (DFNB31);
• 3 parinktis: USH3A (CLRN1), HARS.

Šie genai suteikia nurodymus normaliai klausai, regėjimui ir pusiausvyrai palaikyti. Kai kurie iš jų padeda specializuotoms ląstelėms, vadinamoms plaukų ląstelėmis, perduoti garsą iš vidinės ausies į smegenis ir pajusti šviesą bei spalvą tinklainėje. Kai kurių su sutrikimu susijusių baltymų funkcija nežinoma.

Kai kurie žmonės neturi mutacijų nė viename iš šių genų, todėl yra ir kitų, susijusių su sindromu, kurie dar nebuvo nustatyti.

Visi Usherio sindromo tipai yra paveldimi kaip autosominiai recesyviniai požymiai. Daugumą genetinių ligų lemia dviejų geno kopijų, gautų iš tėvo ir motinos, būklė.

Paveldėjus vieną ligos geną ir vieną normalų geną, žmogus tampa nešiotojas be simptomų.

• Yra 25% rizika, kad abu nešiotojai perduos pakeistą geną savo vaikams.
• Rizika turėti vaiką, kuris yra nešiotojas, kaip ir tėvai, yra 50%.
• Tikimybė, kad vaikas gaus normalius genus iš abiejų tėvų, yra 25%.

Rizika yra tokia pati vyrams ir moterims.

Tėvai, artimi giminaičiai turi didesnę tikimybę nei nesusiję ryšiai. Nenormalus genas padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių recesyvinį genetinį sutrikimą.

Paveiktos populiacijos

Usherio sindromu serga trys – dešimt iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Tarp žydų tautybės žmonių Izraelyje, Berlyne, Vokietijoje rastas didesnis nei vidutinis aukų skaičius.

Dažnai nukenčia Luizianos prancūzai kanadiečiai, ispanų kilmės argentiniečiai, afrikiečiai nigeriečiai.

3 tipas, rečiausia forma daugelyje populiacijų, sudaro apie 40% Suomijos pacientų. Tai dažniausia genetinė liga, susijusi su regos ir klausos praradimu. Maždaug 10 procentų visų vidutinio ar didelio kurtumo atvejų vaikams atsiranda dėl 1 ir 2 tipų.

Susiję pažeidimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs, palyginimai yra naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

Alstrom sindromas

Paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga tinklainės degeneracija su nistagmu ir centrinio regėjimo praradimu. Liga siejama su vaikų nutukimu. Sensorinis kurtumas ir cukrinis diabetas išsivysto sulaukus dešimties metų.

Raudonukė (vokiški tymai)

Ūminis virusinis sutrikimas, sukeliantis nerimą sergant pirmaisiais trimis nėštumo mėnesiais, nes gali sukelti vaisiaus anomalijas. Šios anomalijos apima klausą, regėjimą ir vaiko vystymosi defektus.

Pirmą kartą patologiją, esančią oftalmologijos ir otolaringologijos sankirtoje, 1858 m. aprašė Albrechtas von Graefe'as. Jis gavo savo pavadinimą anglų gydytojo Charleso Usherio (Usher) garbei, kuris pagrindė jo paveldimumą 1914 m.

Remiantis statistika, beveik 50% kurčneregių kenčia nuo Usherio sindromo. Ji pasitaiko 3-10 žmonių iš 100 000. Patologija labiausiai paplitusi tarp žydų aškenazių. Be to, Usherio sindromas randamas tarp kanadiečių prancūzų, ispanų kilmės argentiniečių, nigeriečių ir suomių.

Priežastys

Usherio sindromas išsivysto dėl genetinės mutacijos, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tam, kad pasireikštų ligos simptomai, vaikas turi paveldėti sugedusius genus iš abiejų tėvų.

Yra žinoma 10 genų, kurių mutacijų pokyčiai gali išprovokuoti dviejų pagrindinių patologijos komponentų vystymąsi:

• sensorineurinis klausos praradimas – klausos praradimas, atsirandantis dėl vidinės ausies, klausos nervo ar centrinės nervų sistemos dalių, atsakingų už klausos analizę, struktūrų pažeidimo;
• retinitis pigmentosa - tinklainės distrofija, kurią sukelia fotoreceptorių ar pigmento epitelio sutrikimai ir dėl to prarandamas regėjimas.

Simptomai

Atsižvelgiant į klinikinio vaizdo ypatybes, išskiriami trys Usherio sindromo tipai:

• Pirmąjį (I) tipą lydi įgimtas reikšmingas klausos praradimas (kurtumas), ankstyva pigmentinio retinito pradžia, sutrikusi vestibulinė funkcija (vaikai išmoksta vaikščioti 18 mėnesių amžiaus).
• Antrajam tipui (II) būdingas neprogresuojantis klausos praradimas, normalių vestibuliarinių funkcijų išsaugojimas ir tinklainės degeneracijos pradžia po 10-20 metų.
• Trečiasis tipas (III) pasireiškia 11-13 metų amžiaus, progresuoja pablogėjus aklumui ir kurtumui, 50% atvejų jį papildo vestibuliariniai sutrikimai.

Pigmentiniam retinitui, sergančiam Usherio liga, būdingas laipsniškas regėjimo pablogėjimas. Šio proceso greitis yra individualus. Pirma, yra „naktinis aklumas“ – regėjimo susilpnėjimas prieblandoje. Be to, prarandamas šoninis periferinis regėjimas, jis tampa tuneliu. Centrinis regėjimas daugelį metų nenukenčia, vėliau susilpnėja. Visiškas aklumas nepasireiškia.

Usherio sindromą lydi simetriškas kurtumas. Paprastai jis apima didžiąją dalį garsų dažnių diapazono. Jis randamas pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais.

Vaikų, sergančių šia patologija, protinis vystymasis nesutrikęs. Tačiau jie patiria mokymosi sunkumų dėl klausos ir regos sutrikimų. Sunkiais atvejais vaikai visiškai nemoka kalbėti. Kartais pastebimi psichoemociniai sutrikimai.

Diagnostika

Usherio sindromas diagnozuojamas remiantis suvokimo klausos praradimo ir regėjimo sutrikimo deriniu. Tyrimo metodai:

• akies dugno tyrimas – matosi daug amžiaus dėmių tinklainėje ir tinklainės vazokonstrikcija;
• elektroretinograma - leidžia aptikti ankstyvus degeneracinius tinklainės pokyčius, parodo elektroradiografinių pėdsakų išnykimą (pažeidimą);
• audiometrija - leidžia nustatyti klausos praradimą ir įvertinti jo laipsnį.

Be to, norint nustatyti mutaciją, gali būti atliktas genetinis tyrimas.

Gydymas

Usherio ligai etiologinio gydymo nėra. Pagrindinės priemonės yra skirtos sulėtinti regėjimo pablogėjimą ir kompensuoti klausos praradimą. Galimos terapijos kryptys:

• vartoti vitaminą A;
• implantavimas elektroninių prietaisų ausyse.

Vaikų socialinė adaptacija dalyvaujant ir yra svarbi.

Prognozė

Usherio sindromo prognozė nepalanki: pamažu didėja regos ir klausos sutrikimai.

Prevencija

Pagrindinis būdas išvengti Usherio sindromo yra medicininis genetinis konsultavimas nėštumo planavimo etape poroms, kurių šeimos istorija pablogėjo.

Tarp genetinių ligų ypatingą vietą užima Usherio sindromas, pavadintas olandų mokslininko vardu. Jis šią ligą išsamiai aprašė XX amžiaus pradžioje.

Ligos simptomai

Usherio sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas visiškas klausos nebuvimas ir dalinis regėjimo praradimas. Paprastai šiuo sindromu sergantis žmogus jau gimsta kurčias. Klausos praradimas paaiškinamas O regėjimas prarandamas palaipsniui dėl neįprastai greito tinklainės senėjimo, kuris provokuoja Usherio sindromą. dažniausiai jaučiasi paauglystėje, tačiau yra atvejų, kai jie pastebimi mažiems vaikams, pradedant nuo penkerių metų.

Regėjimo kritimas

Ankstyvoje stadijoje sindromas pasireiškia „naktinio aklumo“ forma, kai žmogus praktiškai praranda gebėjimą matyti prastai apšviestose vietose. Skirtingai nei sveiki žmonės, jis neprisitaiko prie tamsos ir visiškai nemoka joje naršyti. Toliau prarandamas periferinis (šoninis) regėjimas, jis tampa tuneliniu. Centrinis regėjimas gali išlikti gana geras daugelį metų, tačiau senatvėje pacientas tampa beveik aklas, todėl jis tampa itin irzlus ir nervingas.

Be to, žmogų kankina padidėjęs nuovargis, dažnai jaučiamas lūžis. Regėjimo kritimo greitis priklauso nuo individualių ligos eigos ypatybių – kiekvienam tai vyksta savaip, bet visada daugiau ar mažiau palaipsniui. Žmonėms, sergantiems Usherio sindromu, daugeliu atvejų jis sutrinka.Pirmiausia pasireiškia tamsoje, o vėliau ir šviesoje.

Usherio sindromas: ligos gydymas

Deja, prieš šią ligą medicina vis dar bejėgė, veiksmingų gydymo metodų nėra. Tačiau ankstyva diagnostika yra nepaprastai svarbi psichologinės pagalbos teikimo pacientui požiūriu. Asmuo, kuris yra kurčias arba visiškai kurčias ir sunkiai bendrauja. O kai pradeda netekti regėjimo, dažnai panikuoja, užsidaro savyje, atsisako susisiekti su išoriniu pasauliu. Situaciją apsunkina tai, kad pirmieji simptomai pasireiškia paauglystėje, kai psichika nėra stabili.

Jei Usherio sindromu sergančiam žmogui laiku nesuteikiama pagalba, didelė tikimybė, kad bėgant metams jis susirgs psichikos ligomis – pavyzdžiui, šizofrenija. Kai nustatomi pirmieji simptomai, turite pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti genetinių tyrimų seriją. O jei diagnozė pasitvirtina, švelniai pritaikykite pacientą prie naujos realybės, kurioje jis galėtų gyventi visavertį gyvenimą: įgyti išsilavinimą, dirbti, sukurti šeimą ir t.t. Tačiau šiuo atveju neapsieisite be pagalbos specialistai ir kt.).

Usherio sindromas: ligos priežastys

Kodėl atsiranda ši liga? Kaip minėta pirmiau, Usherio sindromas yra paveldima liga, ji negali būti užkrėsta, negali būti įgyta. Vyrams ir moterims pasireiškia vienodai. Ja serga maždaug nuo penkių iki šešių procentų mūsų planetos gyventojų.

Usherio sindromas paveldimas recesyviniu būdu. Jei juo serga abu tėvai arba yra atitinkamo geno nešiotojai, tada tikimybė, kad vaikas gims su sindromu, yra apie 25%. Jei yra tik vienas nešiotojas (arba pacientas), rizika yra nereikšminga. Tikimybė yra maždaug 0,5%. Tačiau vaikas tikrai bus ligos nešiotojas.

Neįmanoma patikrinti savęs, ar nėra Usherio sindromo geno – šiuolaikinis mokslas dar nerado būdų. Apie tai galite tiksliai žinoti tik tuo atveju, jei šeimoje buvo žmonių, kurie sirgo šia liga. Geno nešiotojas gali nesijaudinti dėl savęs – ligos simptomai jo asmeniškai neaplenks. Bet palikuonys – gali, jei antrasis tėvas irgi pasirodys geno „savininkas“.

Kaip bendrauti su žmonėmis, turinčiais Usherio sindromą

Sunku bendrauti su kurčiuoju regėjimo negalią turinčiu asmeniu. Pirma, praktiškai nebelieka komunikacijos priemonių, antra, Usherio sindromu sergantys pacientai dažnai būna agresyvūs, irzlūs ir įžeisti viso pasaulio. Todėl norint sėkmingai susisiekti, reikia turėti nepaprastą kantrybę.

Giminaičiai, draugai ir kiti, dažnai bendraujantys su šia genetine liga sergančiais žmonėmis, ekspertai pataria:

• Jei kalbame apie vaiką, kuris susiduria su pirmaisiais simptomais, jis turėtų būti atsargiai, bet tvirtai įsitikinęs, kad gyvenime bus tam tikrų apribojimų, su kuriais vis dėlto galima susidoroti.
• Žmonės, turintys Usherio sindromą, dažnai atsitraukia nuo realybės, nenorėdami taikstytis su padėtimi ir priimti diagnozę. Jie bando apsimesti, kad nieko nevyksta. O sveikam žmogui pageidautina tokiu atveju žaisti kartu, pasirūpinant kuo patogesniu bendravimu.
• Kalbėdami su sindromu sergančiu žmogumi, turite stovėti nedideliu atstumu nuo jo (50–100 cm), kad jis galėtų perskaityti informaciją iš lūpų, ir būtinai atsigręžkite į šviesos šaltinį. Apskritai pokalbiui patartina rinktis gerai apšviestas vietas.
• Siekiant atkreipti tokio žmogaus dėmesį, reikėtų prieiti prie jo labai arti.
• žmonių, sergančių Usherio sindromu, yra ribota. Turite gestikuliuoti atsižvelgdami į šį veiksnį - jūsų rankos turi būti maždaug krūtinės lygyje.
• Naktį sindromą turintys žmonės neapsieina be pašalinės pagalbos. Juos reikia lydėti, įspėjant apie menkiausias kliūtis.
• Nesidrovėkite pasiūlyti savo pagalbos, nes Usherio sindromu sergantys pacientai yra labai pažeidžiami ir dažnai žinomi. Kviesti ką nors dalyvauti – jiems didelė problema.

Išvada

Jei artimą žmogų kamuoja šis simptomas, bendraudami su juo stenkitės į tai visada atsižvelgti. Tokiais žmonėmis reikia rūpintis švelniai ir neįkyriai. Jei reikia kaip nors padėti tokiam žmogui, stenkitės tai daryti diskretiškai, įskiepydami pacientui pasitikėjimą, kad jam sekasi puikiai ir viską daro pats. Niekada nesityčiokite iš jo trūkumų, o juo labiau nebarkite jo už juos, net jei ir pykstate – tramkite save. Žmogus turi susitaikyti su situacija ir sustiprėti manydamas, kad Usherio sindromas nėra toks baisus.