avtoimunski sindrom. Avtoimunski poliendokrini sindrom

Imunski sistem našega telesa je zapletena mreža posebnih organov in celic, ki ščitijo naše telo pred tujki. Jedro imunskega sistema je sposobnost razločevanja »svojega« od »tujega«. Včasih telo odpove, zaradi česar ne more prepoznati markerjev »svojih« celic in začnejo se proizvajati protitelesa, ki pomotoma napadejo določene celice lastnega telesa.

Obenem regulatorne T celice ne uspejo opravljati svoje naloge vzdrževanja funkcij imunskega sistema in začne se napad lastnih celic. To vodi do poškodbe, ki je znana kot avtoimunska bolezen. Vrsta poškodbe določa, kateri organ ali del telesa je prizadet. Znanih je več kot osemdeset vrst takih bolezni.

Kako pogoste so avtoimunske bolezni?

Na žalost so precej razširjeni. Samo pri nas prizadenejo več kot 23,5 milijona ljudi in so eden glavnih vzrokov smrti in invalidnosti. So redke bolezni, obstajajo pa tudi bolezni, za katerimi trpi veliko ljudi, na primer Hashimotova bolezen.

Za informacije o delovanju človeškega imunskega sistema si oglejte video:

Kdo lahko zboli?

Avtoimunska bolezen lahko prizadene vsakogar. Vendar pa obstajajo skupine ljudi z največjim tveganjem:

Ženske v rodni dobi. Ženske pogosteje kot moški zbolijo za avtoimunskimi boleznimi, ki se začnejo v njihovih rodnih letih.
Tisti, ki imajo podobne bolezni v družini. Nekatere avtoimunske bolezni so genetske narave (npr. ). Pogosto se različne vrste avtoimunskih bolezni razvijejo pri več članih iste družine. Dedna nagnjenost igra vlogo, vendar lahko tudi drugi dejavniki služijo kot nastanek bolezni.
Prisotnost določenih snovi v okolju. Določene situacije ali izpostavljenost okolja lahko povzročijo nekatere avtoimunske bolezni ali poslabšajo obstoječe. Med njimi: aktivno sonce, kemikalije, virusne in bakterijske okužbe.
Ljudje določene rase ali etnične pripadnosti. Na primer, sladkorna bolezen tipa 1 prizadene predvsem bele ljudi. Hujši sistemski eritematozni lupus se pojavi pri Afroameričanih in Hispancih.

Katere avtoimunske bolezni prizadenejo ženske in kakšni so njihovi simptomi?

Tu naštete bolezni so pogostejše pri ženskah kot pri moških.

Čeprav je vsak primer edinstven, so najpogostejši označevalci simptomov šibkost, omotica in nizka telesna temperatura. Številne avtoimunske bolezni imajo prehodne simptome, ki se lahko razlikujejo tudi po resnosti. Ko simptomi za nekaj časa izginejo, se to imenuje remisija. Izmenjujejo se z nepričakovano in globoko manifestacijo simptomov - izbruhi ali poslabšanja.

Vrste avtoimunskih bolezni in njihovi simptomi

Bolezen	simptomi
Alopecija areata Imunski sistem napade lasne mešičke (iz katerih rastejo lasje). Običajno to ne vpliva na splošno zdravstveno stanje, lahko pa bistveno vpliva na videz.	Območja pomanjkanja las na glavi, obrazu in drugih delih telesa
Bolezen je povezana s poškodbo notranje obloge krvnih žil zaradi tromboze arterij ali ven.	Krvni strdki v arterijah ali venah Več spontanih splavov Mrežasti izpuščaj na kolenih in zapestjih
avtoimunski hepatitis Imunski sistem napade in uniči jetrne celice. To lahko povzroči otrdelost, cirozo jeter in odpoved jeter.	šibkost Povečanje jeter Porumenelost kože in beločnice Srbenje kože Bolečine v sklepih Bolečine v trebuhu ali prebavne motnje
Celiakija Bolezen intolerance na gluten je snov, ki jo najdemo v žitih, rižu, ječmenu in nekaterih zdravilih. Ko ljudje s celiakijo uživajo hrano, ki vsebuje gluten, se imunski sistem odzove tako, da napade sluznico tankega črevesa.	Napihnjenost in bolečina driska oz Pridobivanje ali izguba teže šibkost Srbenje in izpuščaj na koži Neplodnost ali spontani splav
Sladkorna bolezen tipa 1 Bolezen, pri kateri imunski sistem napade celice, ki proizvajajo insulin, hormon za vzdrževanje ravni sladkorja v krvi. Brez inzulina se krvni sladkor močno poveča. To lahko povzroči poškodbe oči, ledvic, živcev, dlesni in zob. Toda najresnejša težava so bolezni srca.	stalna žeja Občutek lakote in utrujenosti nehotena izguba teže Slabo celilne razjede Suha koža, srbenje Izguba občutka v nogah ali mravljinčenje Sprememba vida: zaznana slika je zamegljena
Gravesova bolezen Bolezen, pri kateri ščitnica proizvaja preveč hormonov.	Nespečnost razdražljivost Izguba teže Povečana občutljivost na vročino prekomerno potenje razcepljene konice mišična oslabelost Manjša menstruacija izbuljene oči Tresenje rok Včasih asimptomatski
Julian-Barréjev sindrom Imunski sistem napada živce, ki povezujejo možgane in hrbtenjačo s telesom. Poškodba živcev oteži prenos signala. Zaradi tega se mišice ne odzivajo na signale iz možganov.Simptomi pogosto napredujejo precej hitro, od dni do tednov, pogosto pa sta prizadeti obe polovici telesa.	Slabost ali mravljinčenje v nogah se lahko širi po telesu V hujših primerih paraliza
Hashimotova bolezen Bolezen, pri kateri ščitnica ne proizvaja dovolj hormonov.	šibkost Utrujenost Povečanje telesne mase Občutljivost na mraz Bolečine v mišicah in okorelost sklepov otekanje obraza
Imunski sistem uničuje rdeče krvne celice. Telo ni sposobno hitro proizvesti toliko rdečih krvnih celic, da bi zadostilo njegovim potrebam. Posledično pride do nezadostne nasičenosti s kisikom, srce mora delati s povečano obremenitvijo, da ne trpi dostava kisika s krvjo.	Utrujenost Odpoved dihanja Mrzle roke in noge bledica Porumenelost kože in beločnice Težave s srcem, vključno z
idiopatsko Imunski sistem uniči trombocite, ki so potrebni za tvorbo krvnega strdka.	Zelo močna menstruacija Majhne vijolične ali rdeče pike na koži, ki so lahko videti kot izpuščaj krvavitev ali krvavitev iz ust Bolečina v trebuhu Driska, včasih s krvjo
Vnetje črevesja Kronični vnetni proces v prebavnem traktu. in - najpogostejše oblike bolezni.	rektalna krvavitev Vročina Izguba teže Utrujenost Razjede v ustih (za Crohnovo bolezen) Boleče ali težko odvajanje blata (z ulceroznim kolitisom)
Vnetna miopatija Skupina bolezni, za katere je značilno vnetje in šibkost mišic. Polimiozitis in - glavni dve vrsti sta najpogostejši pri ženskah. Polimiozitis prizadene mišice, ki sodelujejo pri gibanju na obeh straneh telesa. Pri dermatomiozitisu se lahko kožni izpuščaj pojavi pred mišično oslabelostjo ali se pojavi hkrati z njo.	Počasi napredujoča mišična oslabelost, ki se začne v mišicah, ki so najbližje hrbtenici (običajno v ledvenem in križnem delu) Opozoriti je mogoče tudi: Utrujenost pri hoji ali stanju Padci in omedlevica bolečine v mišicah Težave pri požiranju in dihanju
Imunski sistem napade živčno ovojnico, kar povzroči poškodbe hrbtenjače in možganov. Simptomi in njihova resnost se razlikujejo od primera do primera in so odvisni od prizadetega območja.	Slabost in težave s koordinacijo, ravnotežjem, govorom in hojo paraliza Tremor Otrplost in mravljinčenje v okončinah
miastenija gravis Imunski sistem napada mišice in živce po celem telesu.	Bifurkacija zaznane slike, težave z ohranjanjem pogleda, povešene veke Težave pri požiranju, pogosto zehanje ali zadušitev Slabost ali paraliza glavo dol Težave pri plezanju po stopnicah in dvigovanju predmetov Težave z govorom
Primarna biliarna ciroza Imunski sistem počasi uničuje žolčne kanale v jetrih. Žolč je snov, ki jo proizvajajo jetra. Skozi žolčni kanal vstopi v prebavni trakt in spodbuja prebavo hrane. Ko se žolčni vodi poškodujejo, se žolč kopiči v jetrih in jih poškoduje. Jetra se zadebeli, pojavijo se brazgotine in sčasoma prenehajo delovati.	Utrujenost suha usta suhe oči Porumenelost kože in beločnice
psoriaza Vzrok bolezni je, da nove kožne celice, ki nastanejo v globljih plasteh, prehitro rastejo in se kopičijo na njeni površini.	Hrapave, rdeče, luskaste lise se običajno pojavijo na glavi, komolcih in kolenih Srbenje in bolečina, ki vam preprečujeta, da bi pravilno spali, prosto hodili in skrbeli zase Manj pogosta je posebna oblika artritisa, ki prizadene sklepe na konicah prstov na rokah in nogah. Bolečina v hrbtu, če je vpletena križnica
revmatoidni artritis Bolezen, pri kateri imunski sistem napade sluznico sklepov po vsem telesu.	Boleči, togi, otečeni in deformirani sklepi Omejitev gibanja in funkcij Lahko se opazi tudi: Utrujenost Vročina Izguba teže vnetje oči pljučna bolezen Subkutane pinealne mase, pogosto na komolcih
skleroderma Bolezen nastane zaradi nenormalne rasti vezivnega tkiva kože in krvnih žil.	Sprememba barve prstov (bela, rdeča, modra) glede na to ali je topel ali hladen Bolečina, omejena gibljivost, otekanje členkov Zadebelitev kože Sijoča koža na rokah in podlakteh Napeta koža obraza, ki izgleda kot maska Težave pri požiranju Izguba teže Driska ali zaprtje kratka sapa
Tarča imunskega sistema pri tej bolezni so žleze, v katerih nastajajo telesne tekočine, kot so slina, solze.	Oči suhe ali srbeče Suha usta, do razjed Težave s požiranjem Izguba občutljivosti okusa Več votlin v zobeh Hripav glas Utrujenost Oteklina ali bolečina v sklepih Otekle žleze
Bolezen prizadene sklepe, kožo, ledvice, srce, pljuča ter druge organe in sisteme.	Vročina Izguba teže Izguba las razjede v ustih Utrujenost Izpuščaj v obliki "metulja" okoli nosu na ličnicah Izpuščaj na drugih delih telesa Bolečina in otekanje sklepov, bolečine v mišicah Občutljivost na sonce Bolečina v prsnem košu Glavobol, omotica, omedlevica, motnje spomina, vedenjske spremembe
Vitiligo Imunski sistem uniči celice, ki proizvajajo pigment in so odgovorne za barvo kože. Lahko vpliva tudi na tkiva ust in nosu.	Bele lise na predelih kože, ki so izpostavljeni sončni svetlobi, pa tudi na podlakteh, v predelu dimelj zgodnje sivenje Sprememba barve ust

Ali sta sindrom kronične utrujenosti in fibromialgija avtoimunski bolezni?

Kaj pa eksacerbacije (napadi)?

Poslabšanje je nenaden in hud pojav simptomov. Morda boste opazili določene "sprožilce" - stres, hipotermijo, izpostavljenost odprtemu soncu, ki povečajo manifestacijo simptomov bolezni. S poznavanjem teh dejavnikov in upoštevanjem načrta zdravljenja lahko vi in vaš zdravnik pomagata preprečiti ali zmanjšati izbruhe. Če čutite napad, pokličite zdravnika. Ne poskušajte se spoprijeti sami s pomočjo nasvetov prijateljev ali sorodnikov.

Kaj storiti za boljše počutje?

Če imate avtoimunsko bolezen, nenehno upoštevajte nekaj preprostih pravil, počnite to vsak dan, in vaše počutje bo stabilno:

Pri prehrani je treba upoštevati naravo bolezni. Prepričajte se, da jeste dovolj sadja, zelenjave, polnozrnatih žitaric, mlečnih izdelkov z nizko vsebnostjo ali malo maščobe in beljakovin rastlinskega izvora. Omejite nasičene maščobe, transmaščobe, holesterol, sol in presežek sladkorja. Če sledite načelom zdrave prehrane, boste iz hrane prejeli vse potrebne snovi.
Redno telovadite s povprečno stopnjo. Posvetujte se s svojim zdravnikom o tem, kakšno telesno aktivnost potrebujete. Postopen in nežen program vadbe dobro deluje pri ljudeh z dolgotrajnimi bolečinami v mišicah in sklepih. Nekatere vrste joge in tai chi lahko pomagajo.
Dovolj počivaj. Počitek omogoča okrevanje tkiv in sklepov. Spanje je najboljši način za sprostitev telesa in duha. Če ne spite dovolj, se stopnja stresa in resnost simptomov povečata. Ko ste dobro spočiti, se učinkoviteje spopadate s svojimi težavami in zmanjšate tveganje, da zbolite. Večina ljudi potrebuje od 7 do 9 ur spanja vsak dan za počitek.
Izogibajte se pogostemu stresu. Stres in tesnoba lahko poslabšata nekatere avtoimunske bolezni. Zato morate poiskati načine, kako optimizirati svoje življenje, da bi se spopadli z vsakodnevnimi stresi in izboljšali svoje stanje. Meditacija, samohipnoza, vizualizacija in preproste sprostitvene tehnike lahko pomagajo razbremeniti stres, zmanjšati bolečino in se spoprijeti z drugimi vidiki vašega življenja z boleznijo. Tega se lahko naučite iz vadnic, videoposnetkov ali s pomočjo inštruktorja. Pridružite se podporni skupini ali se pogovorite s psihologom, pomagal vam bo zmanjšati raven stresa in obvladati vašo bolezen.

Imate moč za lajšanje bolečin! Poskusite uporabljati te slike 15 minut, dvakrat ali trikrat vsak dan:

Prižgite si svojo najljubšo pomirjujočo glasbo.
Usedite se v svoj najljubši fotelj ali kavč. Če ste v službi, se lahko usedete in sprostite na stolu.
Zapri oči.
Predstavljajte si svojo bolečino ali nelagodje.
Predstavljajte si nekaj, kar nasprotuje tej bolečini in opazujte, kako se vaša bolečina »uniči«.

Na katerega zdravnika se obrniti

Če se pojavi eden ali več teh simptomov, bi bilo pravilneje, da se posvetujete s splošnim ali družinskim zdravnikom. Po pregledu in primarni diagnozi se bolnik napoti k specializiranemu specialistu, odvisno od prizadetih organov in sistemov. Lahko je dermatolog, triholog, hematolog, revmatolog, hepatolog, gastroenterolog, endokrinolog, nevrolog, ginekolog (v primeru spontanega splava). Dodatno pomoč bodo zagotovili nutricionist, psiholog, psihoterapevt. Pogosto se je treba posvetovati z genetikom, zlasti pri načrtovanju nosečnosti.

Avtoimunski poliglandularni sindrom (tudi poliendokrini, avtoimunski poliendokrini sindrom – APS, poliglandularni avtoimunski sindrom – PGAS) je endokrina bolezen avtoimunskega izvora. Sindrom je razdeljen na 4 tipe, označene z rimskimi številkami I-IV. Diagnoza bolezni je lahko težavna, ker. pogosto poteka dolgo časa brez simptomov. Toda pri ljudeh, ki se zdravijo zaradi neke vrste endokrinih bolezni (tip 1, Addisonova bolezen itd.), je mogoče nadzorovati nivoje protiteles in v skladu z njimi diagnosticirati bolezen.

Značilnosti avtoimunskih sindromov

Za avtoimunski poliglandularni sindrom je značilna prisotnost številnih avtoimunskih motenj žlez. Govorimo o bolečih stanjih, pri katerih avtoimunsko vnetje prizadene več endokrinih žlez hkrati in postopoma moti njihovo delovanje, predvsem v obliki hipofunkcije, redkeje v obliki hiperfunkcije prizadetega organa. Pogosto taka lezija prizadene različne neendokrine organe in tkiva.

Glede na klinične simptome in prisotnost mutacij v genu AIRE delimo avtoimunski poliglandularni sindrom na 2 različna tipa (I in II). Za APS-I je značilna prisotnost dveh bolezni iz triade:

kronična mukokutana kandidiaza;
avtoimunski hipoparatiroidizem;
Addisonova bolezen.

Za določitev APS-II morate imeti vsaj 2 od naslednjih bolezni:

diabetes tipa 1;
Basedow-Gravesova toksikoza;
Addisonova bolezen.

Thomas Addison je že v 19. stoletju (1849) v anamnezah svojih pacientov opisal povezanost perniciozne anemije, vitiliga in adrenalne insuficience. Leta 1926 je Schmidt zabeležil očitno povezavo med Addisonovo boleznijo in avtoimunskim tiroiditisom. Leta 1964 je Carpenter identificiral inzulinsko odvisen diabetes mellitus kot pomembno sestavino Schmidtovega sindroma. Neufeld je leta 1981 opredelil avtoimunski sindrom kot Addisonovo bolezen v povezavi z drugimi avtoimunskimi boleznimi v obliki splošno priznane klasifikacije APS tipov I, II, III.

Vzroki APS

Obstaja veliko dejavnikov, povezanih z razvojem APS. V nekaterih družinah je povečana nagnjenost k avtoimunskim boleznim, kar kaže na genetsko komponento. Toda to ne pomeni obveznega izvora bolezni pri bolnem otroku. Za razvoj avtoimunskih sindromov je nujna prisotnost dejavnikov tveganja, ki delujejo sočasno. Tej vključujejo:

genetika;
imunost (napaka IgA ali komplementa);
hormoni (estrogeni);
okoljski dejavniki.

Poleg genetske dovzetnosti za avtoimunske sindrome je pogosto vzrok tudi določen sprožilec. Lahko je:

okužbe;
nekatera živila (kot je gluten - gluten);
kemični vpliv;
zdravila;
močan fizični stres;
telesna poškodba.

Epidemiologija

APS-I je redka otroška motnja, ki se pojavi pri otrocih, endemična v nekaterih družinah, zlasti v Iranu in na Finskem, prizadene dečke in deklice.

APS-II je pogostejši kot APS-I in prizadene več žensk kot moških (3-4:1). Praviloma se bolezen pojavi pri odraslih, največja incidenca je zabeležena po 50 letih. Zaradi naraščanja števila avtoimunskih bolezni v populaciji pogostost APS-II vztrajno narašča.

Manifestacije APS

To je vseživljenjska bolezen s prizadetostjo več organov, zato je bolnikovo klinično stanje pogosto zelo kompleksno. Bolezen otežuje delo, socialne odnose osebe (glej sliko zgoraj). Kombinacija različnih patologij lahko povzroči popolno invalidnost.

Ni pa nujno, da se bolezen klinično manifestira, če je žleza prizadeta manj kot 80-90%. APS je pogostejši pri otrocih, vendar se pogosto pojavi v odrasli dobi. Prvi znaki, ki kažejo na prisotnost bolezni, so utrujenost, srčno-žilni, presnovni simptomi, oslabljen odziv na stres. Simptomi so odvisni od vrste avtoimunskega poliglandularnega sindroma.

APS tipa I

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 je primer monogene avtoimunske bolezni z avtosomno recesivnim dedovanjem. Znan je tudi kot Johanson-Blizzardov sindrom. Za bolezen je značilna oslabljena centralna toleranca in negativna selekcija v timusu, kar povzroči sproščanje avtoreaktivnih T-limfocitov v krvi, uničenje endokrinih tarčnih organov.

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 nastane zaradi mutacije v genu AIRE, ki se nahaja na 21. kromosomu in kodira protein s 545 aminokislinami. Ta gen se je pojavil pred približno 500 milijoni let, pred nastankom adaptivne imunosti. Njegova osrednja vloga je preprečevanje avtoimunskih bolezni.

Mutacija gena AIRE je najpomembnejša ugotovitev pri diagnozi bolezni. Danes je bilo najdenih več kot 60 različnih mutacij.

Avtoantigeni so tipični intracelularni encimi; najbolj značilna med njimi je triptofan hidroksilaza (TPH), ki jo izražajo celice, ki proizvajajo serotonin v črevesni sluznici. Avtoprotitelesa proti TPG najdemo pri približno 50% bolnikov, odzivajo se na črevesno malabsorpcijo. Poleg tega imajo bolniki visoko raven protiteles proti interferonom (ta protitelesa so specifičen marker bolezni).

Avtoimunski poliendokrini sindrom tipa 1 je redka bolezen, ki skoraj enako prizadene ženske in moške. Bolezen se pojavi v otroštvu, vendar obstajajo primeri, ko se simptomi hipoparatiroidizma pojavijo po 50 letih, Addisonova bolezen pa se pojavi po 5-10 letih.

Prva manifestacija, značilna za avtoimunski poliendokrini sindrom tipa 1, je običajno kandidiaza pred 5. letom starosti. Do 10. leta se pojavi hipoplatritis, kasneje, pri približno 15. letu starosti, se diagnosticira Addisonova bolezen. Med življenjem se lahko pojavijo tudi druge bolezni.

APS tipa II

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 je avtosomno dominantna bolezen z nepopolno penetracijo. Klinična slika nujno vključuje Addisonovo bolezen z atemičnim tiroiditisom (Schmidtov sindrom), diabetes tipa 1 (Carpenterjev sindrom) ali oboje.

V primerjavi s tipom 1 se avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 pojavlja pogosteje. Prevalenca bolezni prevladuje pri ženskah (1,83:1 v primerjavi z moškimi). Manifestacije se povečajo v adolescenci in dosežejo vrhunec okoli 30. leta starosti. Podobno kot APS-I se lahko pojavi v zgodnjem otroštvu. Kot sekundarne bolezni, ki jih povzroča avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2, se lahko pojavijo naslednje bolezni:

kronični limfocitni gastritis;
vitiligo;
perniciozna anemija;
kronični aktivni hepatitis;
Celiakija;
miastenija.

APS tipa III

Za avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 3, imenovan tirogastrični sindrom, so značilni avtoimunski tiroiditis, sladkorna bolezen tipa 1 in avtoimunski gastritis s perniciozno anemijo. To je edina podskupina brez okvarjenega delovanja nadledvične žleze. Kot sekundarne bolezni lahko opazimo alopecijo in vitiligo.

Predpostavlja se družinski izvor avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 3 z manifestacijami v srednjih in starejših letih. Metoda genetskega prenosa ni pojasnjena.

APS tipa IV

Poliglandularni avtoimunski sindrom tipa 4 vključuje kombinacijo vsaj 2 drugih avtoimunskih endokrinopatij, ki niso opisane pri tipih I, II in III.

Naslednje avtoimunske bolezni in njihove manifestacije

To je raznolika skupina bolezni, katerih narava je nenormalen odziv imunskega sistema. Najbolj znane bolezni, povezane z APS tipa I-III, vključujejo naslednje bolezni.

Sjögrenov sindrom

Sjögrenov sindrom je motnja imunskega sistema, ki jo prepoznamo po 2 najbolj izrazitih manifestacijah – suhih očeh in ustih.

Stanje pogosto spremljajo druge imunske motnje, kot sta revmatoidni artritis, lupus. Sjögrenov sindrom najprej prizadene žleze, ki proizvajajo vlago, in sluznice, kar sčasoma privede do zmanjšanja količine solz in sline.

Čeprav lahko bolezen izbruhne v kateri koli starosti, se večina ljudi diagnosticira po 40. letu starosti. Bolezen je pogostejša pri ženskah.

Ta sindrom ima tudi enega ali več naslednjih simptomov:

bolečine v sklepih, otekanje, togost;
otekanje žlez slinavk;
kožni izpuščaj ali suha koža;
vztrajen suh kašelj;
huda utrujenost.

Dresslerjev sindrom

Dresslerjev avtoimunski sindrom je sekundarno vnetje osrčnika (perikarditis) ali plevre (plevritis), ki se pojavi nekaj tednov po miokardnem infarktu ali operaciji na srcu.

Simptomi Dresslerjevega avtoimunskega sindroma:

bolečina v prsnem košu (zbadajoča v naravi, poslabšana z globokim vdihom, včasih daje v levo ramo);
vročina;
dispneja;
perikardialni izliv;
atrijski šum;
tipične spremembe EKG;
rast vnetnih markerjev (CRP, levkocitoza itd.).

Werlhofova bolezen

Werlhofova bolezen je idiopatska trombocitopenična purpura ali avtoimunska trombocitopenija.

Krvavitev pri tej bolezni je posledica zmanjšanja števila trombocitov (razlogi za zmanjšanje njihovega števila so še vedno malo znani). Približno 90 % bolnikov (predvsem žensk) je mlajših od 25 let.

Akutna oblika se kaže z naslednjimi simptomi:

dvig temperature;
točkovne podkožne krvavitve, ki se združijo v majhne lise;
krvavitve iz nosu;
krvavitev iz sluznice, zlasti iz dlesni, nosu;
povečana krvavitev med menstruacijo.

Pri kronični obliki se obdobja krvavitev izmenjujejo z obdobji remisije.

Crossover sindrom

Avtoimunski sindrom kiazme je neprijetna bolezen jeter, katere osnova je kronično vnetje jeter. Bolezen prizadene jetrno tkivo, kar povzroči poslabšanje delovanja jeter.

Avtoprotitelesa napadejo jetrne celice, jih poškodujejo in povzročijo kronično vnetje. Potek bolezni je različen. Včasih ima sindrom prekrivanja značaj akutnega vnetja jeter z izrazitimi simptomi, vključno z naslednjimi manifestacijami:

zlatenica;
šibkost;
izguba apetita;
povečanje jeter.

Sindrom avtoimunske kiazme lahko vodi do okvarjenega delovanja jeter ali kroničnega vnetja.

Limfoproliferativni sindrom

Avtoimunski limfoproliferativni sindrom je vrsta limfoproliferativne motnje, ki je posledica oslabljene apoptoze zrelih limfocitov, ki jo povzroča Fas.

Avtoimunski limfoproliferativni sindrom spremljajo naslednje klinične manifestacije:

trombocitopenija;
hemolitična anemija;
limfna infiltracija T-limfocitov (splenomegalija, kronična nemaligna limfadenopatija).

Pri tej bolezni obstaja povečano tveganje za nastanek limfomov, hudih napadov imunske citopenije. Bolezen je redka.

insulinski sindrom

Avtoimunski insulinski sindrom je redka motnja, ki povzroča nizek krvni sladkor (hipoglikemijo). Razlog je proizvodnja v telesu določene vrste beljakovine, protitelesa za »napad« na insulin. Ljudje z avtoimunskim inzulinskim sindromom imajo protitelesa, ki napadajo hormon in povzročijo, da deluje premočno; medtem ko je raven krvnega sladkorja prenizka. Sindrom je mogoče diagnosticirati pri otroku, vendar je pogostejši pri odraslih.

Diagnostika

Postavitev diagnoze APS temelji na analizi anamneze, kliničnih simptomov, objektivnih izvidov in laboratorijskih preiskav.

Zdravljenje APS

Za zdravljenje določenih bolezni se uporabljajo različne vrste zdravil. Osnova terapije je zatiranje človeškega imunskega sistema z uporabo imunosupresivov. Težava je v tem, da je zatiranje imunskega sistema nevarno zaradi razvoja okužb in raka. Tako se zdravila za imunsko pomanjkljivost uporabljajo pod strogim zdravniškim nadzorom!

Izjema so sladkorna bolezen tipa 1 in druge avtoimunske bolezni, ki prizadenejo hormonske žleze. V teh primerih bolnik dobi manjkajoče hormone (pri sladkorni bolezni tipa 1 inzulin).

Od zdravil se najpogosteje uporabljajo kortikosteroidi, tako v obliki tablet kot v obliki mazil za kožo. Vendar pa so imunosupresivi lažje dostopni; uporaba določenega zdravila je odvisna od bolezni in njene resnosti.

Relativna novost je biološka terapija. Namen biološkega zdravljenja je oslabiti imunski sistem, ne da bi pri tem motili njegove splošne funkcije.

Preprečevanje APS

Preprečevanje avtoimunskih poliglandularnih sindromov ni mogoče. Priporočljivo je odpraviti dejavnike tveganja, ki poslabšajo prisotne (sekundarne) bolezni. Tako se je na primer priporočljivo izogibati glutenu (pri celiakiji), okužbam, stresu.

APS napoved

Pravočasno odkritje prisotnosti avtoimunske bolezni in pravilen ciljni terapevtski pristop so glavni dejavniki pri obvladovanju bolezni. Vendar je pomembno upoštevati, da bolezen zmanjšuje produktivnost osebe - bolnikom s to boleznijo so dodeljene skupine invalidnosti II-III. Osebe z diagnozo avtoimunske bolezni morajo (v večini primerov vse življenje) spremljati strokovnjaki z različnih medicinskih področij. Laringospazem, akutna adrenalna insuficienca, visceralna kandidiaza so stanja, ki lahko privedejo do smrti bolnika, zato je spremljanje bolnika glavni ukrep po akutnem zdravljenju.

Podobne objave

Za sodobno znanost do zdaj ostajajo nerešena skrivnost. Njihovo bistvo je v nasprotju imunskih celic telesa z lastnimi celicami in tkivi, iz katerih se oblikujejo človeški organi. Glavni razlog za to okvaro so različne sistemske motnje v telesu, zaradi katerih se tvorijo antigeni. Naravna reakcija na te procese je povečana proizvodnja belih krvničk, ki so odgovorne za požiranje tujkov.

Razvrstitev avtoimunskih bolezni

Razmislite o seznamu glavnih vrst avtoimunskih bolezni:

Motnje, ki nastanejo zaradi kršitve histohematske pregrade (na primer, če sperma vstopi v votlino, ki ni namenjena temu, se telo odzove s proizvodnjo protiteles - difuzna infiltracija, encefalomielitis, pankreatitis, endoftalmitis itd.);

Druga skupina nastane kot posledica preoblikovanja telesnih tkiv pod fizičnim, kemičnim ali virusnim vplivom. Celice telesa so podvržene globokim metamorfozam, zaradi česar jih dojemamo kot tujke. Včasih je v tkivih povrhnjice koncentracija antigenov, ki so vstopili v telo od zunaj, ali eksoantigenov (zdravila ali bakterije, virusi). Reakcija telesa bo usmerjena na njih, vendar v tem primeru pride do poškodb celic, ki na svojih membranah zadržujejo antigenske komplekse. V nekaterih primerih interakcija z virusi povzroči nastanek antigenov s hibridnimi lastnostmi, ki lahko povzročijo poškodbe centralnega živčnega sistema;

Tretja skupina avtoimunskih bolezni je povezana s koalescenco telesnih tkiv z eksoantigeni, kar povzroči naravno reakcijo proti prizadetim območjem;

Četrti tip najverjetneje nastane zaradi genetskih nepravilnosti ali vpliva neugodnih okoljskih dejavnikov, kar vodi do hitrih mutacij imunskih celic (limfocitov), ki se kažejo v obliki eritematozni lupus.

Glavni simptomi avtoimunskih bolezni

Simptomi manifestacije avtoimunskih bolezni so lahko zelo različni in nemalokrat zelo podobni ODS. V začetni fazi se bolezen praktično ne manifestira in napreduje precej počasi. Nadalje se lahko pojavijo glavoboli in bolečine v mišicah, ki so posledica razpada mišičnega tkiva, lahko se razvijejo poškodbe srčno-žilnega sistema, kože, ledvic, pljuč, sklepov, vezivnega tkiva, živčevja, črevesja in jeter. Avtoimunske bolezni pogosto spremljajo druge bolezni v telesu, kar včasih oteži postopek primarne diagnoze..

Spazem najmanjših žil prstov, ki ga spremlja sprememba njihove barve zaradi izpostavljenosti nizki temperaturi ali stresu, jasno kaže na simptome avtoimunske bolezni, imenovane Raynaudov sindrom – skleroderma. Lezija se začne v okončinah in se nato premakne na druge dele telesa in notranje organe, predvsem pljuča, želodec in ščitnico.

Avtoimunske bolezni so prvič začeli proučevati na Japonskem. Leta 1912 je znanstvenik Hashimoto izčrpno opisal difuzno infiltracijo - bolezen ščitnice, ki povzroči njeno zastrupitev s tiroksinom. V nasprotnem primeru se ta bolezen imenuje Hashimotova bolezen.

Kršitev celovitosti krvnih žil vodi do videza vaskulitis. O tej bolezni smo že govorili pri opisu prve skupine avtoimunskih bolezni. Glavni seznam simptomov je šibkost, utrujenost, bledica, slab apetit.

Tiroiditis- vnetni procesi ščitnice, ki povzročijo nastanek limfocitov in protiteles, ki napadejo prizadeta tkiva. Telo poskrbi za boj proti vneti ščitnici.

Opazovanja ljudi z različnimi pikami na koži so bila opravljena že pred našim štetjem. Papirus Ebers opisuje dve vrsti razbarvanih madežev:
1), ki ga spremljajo tumorji
2) tipične lise brez drugih manifestacij.
V Rusiji so vitiligo imenovali "pes", s čimer so poudarili podobnost ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, s psi.
Leta 1842 je bil vitiligo izoliran kot ločena bolezen. Do te točke so jo zamenjevali z gobavostjo.

Vitiligo- kronična bolezen povrhnjice, ki se kaže v pojavu številnih belih površin brez melanina na koži. Te madeže se lahko sčasoma združijo.

Multipla skleroza- bolezen živčnega sistema, ki je kronične narave, pri kateri nastanejo žarišča razpadanja mielinske ovojnice možganov in hrbtenjače. Hkrati se na površini tkiva centralnega živčnega sistema (CNS) oblikujejo številne brazgotine - nevroni se nadomestijo s celicami vezivnega tkiva. Po vsem svetu približno dva milijona ljudi trpi za to boleznijo.

alopecija- izginotje ali redčenje lasne linije na telesu zaradi njene patološke izgube.

Crohnova bolezen- Kronično vnetje prebavil.

avtoimunski hepatitis- kronična vnetna bolezen jeter, ki jo spremlja prisotnost avtoprotiteles in ᵧ-delcev.

Alergija- imunski odziv telesa na alergene, ki jih prepozna kot potencialno nevarne snovi. Zanj je značilna povečana proizvodnja protiteles, ki povzročajo različne alergijske manifestacije na telesu.

Pogoste bolezni avtoimunskega izvora so revmatoidni artritis, difuzna infiltracija ščitnice, multipla skleroza, diabetes mellitus, pankreatitis, dermatomiozitis, tiroiditis, vitiligo. Sodobna medicinska statistika določa njihove stopnje rasti v aritmetičnem vrstnem redu in brez padajočega trenda.

Avtoimunske bolezni ne prizadenejo le starejših, ampak so precej pogoste tudi pri otrocih. "Odrasle" bolezni pri otrocih vključujejo:

- revmatoidni artritis;
- Ankilozirajoči spondilitis;
- Nodularni periartritis;
- sistemski lupus.

Prvi dve bolezni prizadeneta sklepe v različnih delih telesa, pogosto spremljata bolečina in vnetje hrustančnega tkiva. Periartritis uniči arterije, sistemski eritematozni lupus uniči notranje organe in se manifestira na koži.

Bodoče matere spadajo v posebno kategorijo bolnikov. Ženske imajo petkrat večjo verjetnost za avtoimunske lezije kot moški in se najpogosteje pojavijo v rodnem obdobju, zlasti med nosečnostjo. Najpogostejši pri nosečnicah so: multipla skleroza, sistemski eritematozni lupus, Hashimotova bolezen, tiroiditis, bolezni ščitnice.

Nekatere bolezni imajo remisijo med nosečnostjo in poslabšanje v poporodnem obdobju, medtem ko se druge, nasprotno, kažejo z recidivom. V vsakem primeru avtoimunske bolezni predstavljajo povečano tveganje za razvoj polnopravnega ploda, ki je popolnoma odvisen od materinega telesa. Pravočasna diagnoza in zdravljenje pri načrtovanju nosečnosti bosta pomagala prepoznati vse dejavnike tveganja in preprečiti številne negativne posledice.

Značilnost avtoimunskih bolezni je, da se ne pojavljajo samo pri ljudeh, ampak tudi pri domačih živalih, zlasti pri mačkah in psih. Glavne bolezni hišnih ljubljenčkov vključujejo:

- Avtoimunska hemolitična anemija;
- imunska trombocitopenija;
- Sistemski eritematozni lupus;
- Imunski poliartritis;
- miastenija gravis;
- Pemphigus foliaceus.

Bolna žival lahko pogine, če ji pravočasno ne vbrizgamo kortikosteroidov ali drugih imunosupresivnih zdravil za zmanjšanje hiperodzivnosti imunskega sistema.

Avtoimunski zapleti

Avtoimunske bolezni so v čisti obliki precej redke. V bistvu se pojavljajo v ozadju drugih bolezni telesa - miokardnega infarkta, virusnega hepatitisa, citomegalovirusa, tonzilitisa, herpetičnih okužb - in močno otežijo potek bolezni. Večina avtoimunskih bolezni je kroničnih z manifestacijami sistematičnih poslabšanj, predvsem v jesensko-pomladnem obdobju. V bistvu klasične avtoimunske bolezni spremljajo hude poškodbe notranjih organov in vodijo do invalidnosti.

Avtoimunske bolezni, povezane z različnimi boleznimi, ki so povzročile njihov pojav, običajno izginejo skupaj z osnovno boleznijo.

Prvi, ki je proučeval multiplo sklerozo in jo v svojih zapiskih opisal, je bil francoski psihiater Jean-Martin Charcot. Značilnost bolezni je neselektivnost: lahko se pojavi tako pri starejših kot pri mladih in celo pri otrocih. Multipla skleroza hkrati prizadene več delov centralnega živčnega sistema, kar povzroči manifestacijo različnih nevroloških simptomov pri bolnikih.

Vzroki bolezni

Natančni vzroki za nastanek avtoimunskih bolezni še vedno niso znani. obstajati zunanji in notranji dejavniki ki moti imunski sistem. Notranji vključujejo genetsko predispozicijo in nezmožnost limfocitov za razlikovanje med "svojimi" in "tujimi" celicami. V adolescenci, ko pride do rezidualne tvorbe imunskega sistema, je en del limfocitov in njihovih klonov programiran za boj proti okužbam, drugi del pa je programiran za uničenje obolelih in neživih telesnih celic. Ko se nadzor nad drugo skupino izgubi, se začne proces uničenja zdravih celic, kar vodi v razvoj avtoimunske bolezni.

Možni zunanji dejavniki so stres in neugodni vplivi okolja.

Diagnostika in zdravljenje avtoimunskih bolezni

Za večino avtoimunskih bolezni je bil identificiran imunski dejavnik, ki povzroča uničenje celic in tkiv v telesu. Diagnoza avtoimunskih bolezni je prepoznati. Obstajajo posebni markerji za avtoimunske bolezni.
Pri diagnosticiranju revmatizma zdravnik predpiše analizo za revmatični faktor. Sistemski lupus ugotavljamo z vzorci celic Les, ki so agresivno naravnane proti jedru in molekulam DNK, sklerodermo ugotavljamo s testom na protitelesa Scl-70 – to so markerji. Veliko jih je, razvrstitev je razdeljena na številne veje, odvisno od tarče, na katero protitelesa vplivajo (celice in njihovi receptorji, fosfolipidi, citoplazmatski antigeni itd.).

Drugi korak bi moral biti krvni test za biokemijo in revmatske teste. V 90 % dajejo pritrdilen odgovor pri revmatoidnem artritisu, več kot 50 % potrjuje Sjögrenov sindrom in v tretjini primerov kaže na druge avtoimunske bolezni. Za mnoge od njih je značilna enaka dinamika razvoja.

Preostala potrditev diagnoze zahteva dostavo imunoloških testov. V prisotnosti avtoimunske bolezni pride do povečane proizvodnje protiteles v telesu v ozadju razvoja patologije.

Sodobna medicina nima ene in popolne metode zdravljenja avtoimunskih bolezni. Njegove metode so usmerjene v končno fazo procesa in lahko le ublažijo simptome.

Zdravljenje avtoimunske bolezni mora potekati pod strogim nadzorom ustreznega specialista., saj obstoječa zdravila povzročajo zaviranje imunskega sistema, kar lahko vodi v razvoj onkoloških ali nalezljivih bolezni.

Glavne metode sodobnega zdravljenja:

zatiranje imunskega sistema;
- Regulacija presnovnih procesov telesnih tkiv;
- plazmafereza;
- Predpisovanje steroidnih in nesteroidnih protivnetnih zdravil, imunosupresivov.

Zdravljenje avtoimunskih bolezni je dolgotrajen sistematičen proces pod nadzorom zdravnika.

Avtoimunski poliendokrini (poliglandularni) sindrom, skraj. APGS je huda primarna bolezen več organov endokrinega sistema hkrati. Kombinacija prizadetih žlez, prizadetost drugih organov, klinična slika je lahko drugačna. Na splošno obstajata dve glavni vrsti AHPS. Whitakerjev sindrom ali kandidopoliendokrini sindrom tipa 1 je redka ozemeljsko odvisna bolezen, ki se pogosteje diagnosticira pri starosti 10-13 let (eden od sinonimov je juvenilna, juvenilna poliendokrinopatija) v relativno zaprtih skupinah na Finskem, v semitskih skupnostih. Irana, na otoku Sardinija; incidenca v teh regijah je približno 0,004% prebivalstva. AHPS tipa 2 (vključno s Schmidtovim sindromom in Carpenterjevim sindromom) je veliko pogostejši, predvsem pri ženskah v rodni dobi, vendar njegova etiologija ostaja nejasna.

Razlogi:

Obe vrsti AHPS sta dedni bolezni. Pri tipu 1 so bolni bratje in sestre iste generacije; mutira gen, odgovoren za proteinsko regulacijo imunosti na celični ravni in ustvarjanje mehanizma za splošno imunsko odpornost.

AHPS tipa 2 se lahko pojavi pri članih iste družine v dveh ali več generacijah. Bolezen se razvije v ozadju patološke agresije antigenov HLA, ki se pojavi kot posledica zunanjega vpliva.

Simptomi:

Zelo specifičen simptom AHPS tipa 1 je kronična glivična okužba, ki jo spremlja hipoparatiroidizem in/ali odpoved ledvic. Kandidomikoza prizadene nohte, kožo, dihala, sluznice spolnih organov, ustno votlino in prebavila. Prisotno je tudi vnetje vek, oči, sivenje, aktivno izpadanje las. Lahko se pojavijo znaki hipogonadizma, ki jim sledi razvoj neplodnosti pri ženskah in impotence pri moških. Nadledvična insuficienca vodi do hormonskega neravnovesja; posledično se pod vplivom stresa bolezen poslabša.

APGS tipa 2 se diagnosticira v povezavi s kronično odpovedjo ledvic. V naslednjih 10 letih je značilen razvoj diabetesa mellitusa, avtoimunskega tiroiditisa. Patologijo lahko spremlja vnetje poprsnice, celiakija, nastanek tumorjev v hipofizi, poškodba optičnih živcev.

Diagnostika:

Predhodna diagnostična hipoteza APGS, ki temelji na rezultatih pregleda, analizi pritožb in življenjski / družinski anamnezi, se preveri s celovitim pregledom, vklj. laboratorijske preiskave (biokemični krvni test za vsebnost soli, hormonske ravni),

Ultrazvok, CT ali MRI, ehokardiografija itd. Običajno je potrebno dodatno posvetovanje visoko specializiranih strokovnjakov - dermatologa, ginekologa-endokrinologa itd.

Zdravljenje:

Zdravljenje APGS se dejansko zmanjša na dolgotrajno simptomatsko terapijo, katere glavna naloga je nadzorovati bolnikovo stanje in potek bolezni. Zdravljenje je kompleksno in temelji na nadomestni hormonski terapiji. Predpisano je glukokortikoidno (mineralkortikoidno) zdravljenje ledvične odpovedi, protiglivična terapija za kandidiazo, imunosupresivna terapija za kombinacijo APGS tipa 2 z diabetesom mellitusom.

Takšni zapleti APGS, kot so akutna odpoved ledvic, laringospazem, visceralna kandidoza, so lahko usodni. Vendar pa zgodnja diagnoza bolezni, upoštevanje predpisanega režima hormonskega nadomestnega zdravljenja, stalni nadzor endokrinologa zagotavljajo zadovoljivo kakovost življenja, čeprav APGS običajno povzroči delno izgubo delovne sposobnosti, tj. invalidnost II ali III skupine.

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 je redka bolezen, za katero je značilna klasična triada znakov: glivična okužba kože in sluznic, hipoparatiroidizem, primarna kronična adrenalna insuficienca (Addisonova bolezen). Klasično triado znakov te bolezni lahko spremlja nerazvitost spolnih žlez, veliko manj pogosto primarni hipotiroidizem in diabetes mellitus tipa I. Med neendokrinimi boleznimi pri avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 se lahko pojavijo anemija, bele lise na koži, plešavost, kronični hepatitis, malabsorpcijski sindrom, nerazvitost zobne sklenine, distrofija nohtov, odsotnost vranice, bronhialna astma, glomerulonefritis. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 je na splošno redka patologija, ki jo pogosto najdemo pri finskem prebivalstvu, med iranskimi Judi in prebivalci Sardinije. Očitno je to posledica dolgotrajne genetske izolacije teh ljudstev. Pogostnost novih primerov na Finskem je 1 na 25.000 prebivalcev. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 se prenaša z avtosomno recesivno dedovanjem.

Bolezen se prvič pojavi praviloma v otroštvu in je nekoliko pogostejša pri moških. Pri razvoju avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 1 je opaziti določeno zaporedje manifestacij. V veliki večini primerov je prva manifestacija bolezni glivična okužba kože in sluznic, ki se razvije v prvih 10 letih življenja, pogosteje pri 2 letih. Hkrati pride do poškodbe sluznice ustne votline, genitalij, pa tudi kože, nohtnih gub, nohtov, manj pogosto je poškodba prebavil in dihalnih poti. Pri večini ljudi s to boleznijo se ugotovi kršitev celične imunosti glive iz rodu Candida, do njene popolne odsotnosti. Vendar pa odpornost telesa na druge povzročitelje okužb ostaja normalna.

V ozadju glivičnih lezij kože in sluznic večina ljudi s to boleznijo razvije hipoparatiroidizem (zmanjšano delovanje obščitničnih žlez), ki se praviloma najprej manifestira v prvih 10 letih od pojava avtoimunskega poliglandularnega sindroma. . Znaki hipoparatiroidizma so zelo raznoliki. Poleg značilnih krčev mišic okončin, občasnih občutkov na koži, kot so mravljinčenje in "kurja polt" (parestezija) in krči grla (laringospazem), se pojavijo konvulzivni napadi, ki se pogosto obravnavajo kot manifestacija epilepsije. V povprečju dve leti po pojavu hipoparatiroidizma se razvije kronična adrenalna insuficienca. Pri 75 % ljudi s to boleznijo se prvič pojavi v prvih devetih letih po pojavu. Nadledvična insuficienca praviloma poteka v latentni obliki, v kateri ni izrazite hiperpigmentacije (zatemnitve zaradi odlaganja odvečnega pigmenta) kože in sluznic. Njegova prva manifestacija je lahko akutna adrenalna insuficienca (kriza) v ozadju stresne situacije. Spontano izboljšanje poteka hipoparatiroidizma z izginotjem večine njegovih manifestacij je lahko znak razvoja sočasne insuficience nadledvične žleze.

Pri 10-20% žensk z avtoimunskim poliglandularnim sindromom tipa 1 je nerazvitost jajčnikov, ki se razvije kot posledica njihovega avtoimunskega uničenja (avtoimunski ooforitis), to je uničenja pod vplivom lastnega imunskega sistema kot posledica oslabljenega delovanja. Avtoimunski ooforitis se kaže z začetno odsotnostjo menstruacije ali njihovim popolnim prenehanjem po določenem obdobju normalnega menstrualnega cikla. Pri študiji hormonskega statusa se odkrijejo kršitve ravni hormonov v krvnem serumu, značilne za to bolezen. Pri moških se nerazvitost spolnih žlez kaže z impotenco in neplodnostjo.

Prisotnost tega sindroma se ugotavlja na podlagi kombinacije motenj endokrinega sistema (hipoparatiroidizem, insuficienca nadledvične žleze), ki imajo značilne klinične in laboratorijske znake, pa tudi na podlagi razvoja glivične okužbe kože. in sluznice pri človeku (mukokutana kandidiaza). Pri avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 se v krvnem serumu odkrijejo protitelesa proti celicam jeter in trebušne slinavke.

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 je najpogostejša, a manj raziskana različica te bolezni. Ta sindrom je prvi opisal M. Schmidt leta 1926. Izraz "avtoimunski poliglandularni sindrom" je leta 1980 prvič uvedel M. Neufeld, ki je avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 opredelil kot kombinacijo insuficience nadledvične žleze z avtoimunskim tiroiditisom (boleznijo ščitnice) in / ali diabetes mellitus tipa I brez hipoparatiroidizma in kroničnih glivičnih okužb kože in sluznic.

Trenutno je opisanih veliko število bolezni, ki se lahko pojavijo v okviru avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 2. Ti, poleg nadledvične insuficience, avtoimunskega tiroiditisa in sladkorne bolezni tipa I, vključujejo difuzno toksično golšo, nerazvitost spolnih žlez, vnetje hipofize, izolirano pomanjkanje njenih hormonov je manj pogosto. Med neendokrinimi boleznimi pri avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 2 so bele lise na koži, plešavost, anemija, poškodbe mišic, celiakija, dermatitis in nekatere druge bolezni.

Pogosteje se avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 pojavlja občasno. Vendar pa literatura opisuje številne primere družinskih oblik, pri katerih je bila bolezen odkrita pri različnih družinskih članih v več generacijah. V tem primeru lahko pri različnih članih iste družine opazimo različno kombinacijo bolezni, ki se pojavljajo v okviru avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 2.

Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 2 je približno 8-krat pogostejši pri ženskah, prvič se pojavi v povprečju med 20. in 50. letom, medtem ko je lahko interval med pojavom posameznih komponent tega sindroma tudi več kot 20 let (povprečno 7 let). Pri 40-50 % posameznikov s to boleznijo z začetno insuficienco nadledvične žleze se prej ali slej razvije druga bolezen endokrinega sistema. Nasprotno pa imajo ljudje z avtoimunsko boleznijo ščitnice, ki nimajo družinske anamneze avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 2, relativno nizko tveganje za razvoj druge endokrine bolezni.

Najpogostejša vrsta avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 2 je Schmidtov sindrom: kombinacija primarne kronične nadledvične insuficience z avtoimunskimi boleznimi ščitnice (avtoimunski tiroiditis in primarni hipotiroidizem, redkeje difuzna toksična golša). Pri Schmidtovem sindromu so glavni simptomi manifestacije insuficience nadledvične žleze. Temnenje kože in sluznice je v tem primeru lahko blago.

Značilni znaki insuficience nadledvične žleze v ozadju sladkorne bolezni tipa I (Carpenterjev sindrom) so zmanjšanje dnevnega odmerka insulina in nagnjenost k znižanju ravni sladkorja v krvi v kombinaciji s hujšanjem, različnimi prebavnimi motnjami in znižanjem krvnega tlaka. .

Z dodatkom hipotiroidizma (nezadostnega delovanja ščitnice) k diabetesu mellitusu tipa 1 se potek slednjega poslabša. Indikacija razvoja hipotiroidizma je lahko nemotivirano povečanje telesne mase v ozadju poslabšanja sladkorne bolezni, nagnjenost k znižanju ravni sladkorja v krvi. Kombinacija sladkorne bolezni tipa I in difuzne toksične golše medsebojno poslabša potek bolezni. Hkrati obstaja hud potek sladkorne bolezni, nagnjenost k zapletom, kar lahko povzroči poslabšanje bolezni ščitnice.

Vse posameznike s primarno insuficienco nadledvične žleze je treba redno pregledovati glede razvoja avtoimunskega tiroiditisa in/ali primarnega hipotiroidizma. Prav tako je treba redno pregledovati otroke z izoliranim idiopatskim hipoparatiroidizmom, zlasti v kombinaciji z glivičnimi okužbami, da bi pravočasno odkrili insuficienco nadledvične žleze. Poleg tega morajo sorodniki bolnikov z avtoimunskim poliglandularnim sindromom tipa 2 ter bratje in sestre bolnikov z avtoimunskim poliglandularnim sindromom tipa 1 vsakih nekaj let na pregled pri endokrinologu. Po potrebi določijo vsebnost ščitničnih hormonov v krvi, protiteles proti ščitnici, določijo raven krvnega sladkorja na tešče, raven kalcija v krvi. Možnosti zgodnje in prenatalne diagnoze avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 1 so veliko širše.