Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je in kako jo zdraviti. Kršitev višjih duševnih in vedenjskih funkcij v obliki ALS Bass

Prej se je mislilo, da ALS prizadene samo motorične nevrone, ki nadzorujejo mišice. Vendar pa zdaj obstaja razumevanje sprememb, ki se pojavijo pri tej bolezni v možganih, ki vplivajo na procese razmišljanja, manifestacijo čustev in vedenje bolnikov. Ta članek vam bo pomagal razumeti naravo sprememb v procesih višjih duševnih funkcij pri ALS.

Kaj pomeni "sprememba višjih duševnih (kognitivnih) funkcij"?

Kognitivne funkcije (lat. cognitio — spoznanje) — to so višje možganske funkcije: spomin, pozornost, psihomotorična koordinacija, govor, štetje, mišljenje, orientacija, načrtovanje in nadzor višje duševne dejavnosti. Vključujejo tudi verbalno komunikacijo, kot je sposobnost govorjenja besed, odzivanja in interakcije z drugimi ljudmi.

Glede na okvaro višjih duševnih funkcij lahko ljudi z ALS glede na stopnjo okvare razdelimo v štiri kategorije:

• ni kognitivnih sprememb;
• subtilne spremembe v vedenju in kognitivnih procesih;
• izrazite spremembe v vedenju in kognitivnih procesih z razvojem frontotemporalne demence (FTD);
• ljudje s FTD, ki razvijejo motnje gibanja in jim je po demenci diagnosticiran ALS.

Nekateri ljudje doživljajo subtilne, subtilne spremembe, pri drugih pa so spremembe bolj opazne.

LVD — to je vrsta demence (demence), pri kateri se razvijejo resne spremembe v procesih spoznavanja in vedenja. Približno 5 % ljudi z ALS ima tudi FTD. Ta vrsta se razlikuje od Alzheimerjeve bolezni, ki je najpogostejša oblika demence.

Kako pogoste so spremembe v mišljenju in vedenju pri bolnikih z ALS?

Nedavne študije kažejo, da do 50 % bolnikov z ALS nikoli ne doživi opaznih sprememb v razmišljanju in vedenju, ki presegajo običajne psihološke odzive. Kar zadeva drugo polovico bolnikov, jih lahko približno 25% doživi frontotemporalno demenco.

Kateri so dejavniki tveganja za razvoj tovrstnih motenj pri ALS?

Starejša starost, bulbarna oblika bolezni, prisotnost drugih primerov demence v družini in predhodno ugotovljene nevrološke motnje so dejavniki, ki povečujejo verjetnost razvoja kognitivnih in vedenjskih motenj pri ALS. Toda primeri razvoja teh simptomov so bili ugotovljeni tudi pri ljudeh, ki se niso srečali z omenjenimi dejavniki tveganja. Do danes je edini potrjen dejavnik tveganja za razvoj kognitivnih in vedenjskih motenj okvara gena C9ORF72.

Zunanje manifestacije sprememb višjih duševnih funkcij

Spremembe višjih duševnih funkcij se lahko kažejo v različnih oblikah. Nekaterim je težko:

• osredotočite se na primer med branjem;
• začeti nekaj novega ali obvladati uporabo nove opreme;
• začeti pogovor;
• nadaljujte s pogovorom, če pride do motenj;
• načrtujte poljubno zaporedje dejanj;
• začetek poslovanja ali nalog;
• pripeljati stvari do konca;
• delati več kot eno stvar hkrati, na primer govoriti z nekom med gledanjem televizije
• spomnijo se imen predmetov, ki so jih poznali;
• razumejo zapletene povedi.

Posledično se razvijajo nekatere spremembe:

• nerodno, infantilno ali preprosto neznačilno vedenje za bolnika;
• neprimerni komentarji;
• velika poraba sladkega ali določene vrste hrane ali predolgo žvečenje hrane;
• zmanjšana pozornost do higienskih vprašanj, na primer pri odhodu na stranišče ali zavračanju rednega kopanja, striženja, menjave oblačil;
• izguba presoje, ki je potrebna za sprejemanje odločitev, ali sprejemanje odločitev, ki se zelo razlikujejo od tistega, kar je pacient povedal prej;
• pomanjkanje odzivnosti ali ravnodušnost do čustvenih stanj drugih ljudi;
• fiksacija na nekaj rutinskega posla;
• povečana agresija;
• pacient lahko reče "da" namesto "ne" ali obratno ali ni prepričan o odgovoru na preprosta vprašanja;
• občutek prekinitve povezave med mislijo, da želimo premakniti določen del telesa, in dejanjem samim;
• nepravilna konstrukcija fraz;
• nezmožnost izbire prave besede med pogovorom;
• občutek tesnobe;
• zloraba besed;
• uporaba nesmiselnih stavkov;
• nezmožnost sledenja navodilom med fizikalno terapijo ali drugimi manipulacijami;
• pozabljanje, kaj je bolnik nameraval storiti;
• pomanjkanje motivacije ali pobude;
• impulzivna dejanja brez upoštevanja posledic.

Bolna oseba se morda ne zaveda sprememb, ki se dogajajo. To običajno zelo vznemiri druge in družinske člane.

Spremembe v razmišljanju in vedenju pri ALS so lahko povezane ne le z razvojem bolezni, temveč tudi z drugimi dejavniki, kot so nezadostni dihalni procesi (nizka vsebnost kisika ali visoka vsebnost ogljikovega dioksida), stranski učinki zdravljenja z zdravili, depresija ali anksioznost, spanje. motnjo ali že obstoječo duševno ali nevrološko motnjo. Zelo pomembno je, da o vseh simptomih poročamo zdravstvenim delavcem, da lahko ugotovijo vzrok motnje, še posebej, če ga je mogoče odpraviti.

Kaj še lahko krši višje duševne funkcije?

Razpoloženje

Poskusi prilagajanja življenja napredujočemu ALS seveda povzročijo spremembo razpoloženja. Veliko ljudi s to boleznijo doživlja občutek intenzivne praznine.

Pri nekaterih so ti občutki tako močni, da se razvije depresija. Če ima oseba težave pri nečem ali ima težave s koncentracijo, je to lahko posledica slabega razpoloženja in ne sprememb v zavesti. Nekateri ljudje za ta stanja jemljejo zdravila, kot so antidepresivi. Morda se boste morali posvetovati s strokovnjakom.

Čustvena labilnost

Nekateri ljudje z ALS postanejo čustveno nestabilni. Posledica tega je nenadzorovan smeh ali, nasprotno, jok kot odgovor na nekaj, kar ni dovolj smešno ali žalostno, da bi povzročilo tako močan odziv, na primer televizijski program. Včasih je videti zelo neumestno in zmede tiste okoli vas. Bolniki z ALS so lahko dovzetni za čustveno labilnost brez drugih kognitivnih, vedenjskih ali psiholoških simptomov.

dih

Če ALS vpliva na proces dihanja, vpliva na kakovost spanja, kar vodi tudi do sprememb v procesih koncentracije in spomina. Ko se ventilator uporablja za pomoč pri dihanju, je vredno preveriti njegove nastavitve, da se prepričate, ali deluje pravilno.

dobro počutje

Včasih je lahko zmedeno razmišljanje posledica nalezljivih bolezni dihalnih poti ali genitourinarnega sistema. Zato je vredno biti pozoren na prisotnost dejavnikov, povezanih z okužbo, kot so vročina, slabo zdravje.

Kako se pri ALS diagnosticirajo kognitivne in vedenjske motnje?

Da bi ugotovili, ali so simptomi povezani z ALS ali drugim procesom, se je treba prijaviti na ustrezno oceno bolnikovega stanja. Praviloma lahko to stori lečeči zdravnik ali nevropsiholog. Ocena je narejena na podlagi različnih testov, ki odražajo, kako oseba procesira informacije. Na primer, zdravnik vas lahko prosi, da poimenujete čim več besed, ki se začnejo z določeno črko abecede, ali da si zapomnite največje število besed in jih ponovite, ali pa črkujete besede. Dobljene rezultate primerjamo z normativnimi kazalniki za osebe iste starosti in enake stopnje izobrazbe. To vam omogoča, da ugotovite, ali res obstajajo kršitve in če da, kakšne. Specialist bo morda moral razpravljati o situaciji ne samo s pacientom, ampak tudi z ljudmi, ki skrbijo zanj in/ali ga dobro poznajo.

Kaj se zgodi po potrditvi diagnoze?

Nekateri svojci in skrbniki si ob potrditvi motnje oddahnejo, saj takrat zagotovo vedo, da kognitivne in vedenjske spremembe bolnika z ALS niso povezane s psihičnimi vzroki ali poskusi upiranja drugim ljudem. Če se bolnik z ALS zaveda svojih dejanj, lahko dokumentira svoje želje po nadaljnji oskrbi in terapiji. To je še posebej pomembno, ker se kognitivne in vedenjske motnje, tako kot drugi simptomi ALS, z napredovanjem bolezni poslabšajo.

Če je bolnik že nezmožen, morajo družinski člani, negovalci in zdravstveni delavci uskladiti svoja pričakovanja do bolnika z realnostjo. V tej situaciji ne smete pričakovati, da bo oseba spremenila svoje vedenje. Okolje se mora spremeniti. Pričakovanja do bolnika morajo biti v skladu z njegovimi zmožnostmi. Če se bolnik umakne ali postane zaskrbljen, ko ga prosimo, da nekaj naredi, je to lahko znak, da so pričakovanja presežena. Poleg tega, če se družinski člani ali negovalci začnejo počutiti razočarani ali zamerljivi, ko komunicirajo s pacientom, je treba pričakovanja glede situacije zmanjšati. V primeru demence bi se morali vsi strokovnjaki, ki delajo z bolnikom, usmeriti v izobraževanje in vključevanje skrbnikov in družinskih članov, saj se bolnik ne more spremeniti po lastni volji.

Družinski člani in negovalci lahko koristijo, če se udeležijo svetovanj, podpornih skupin, duhovnih srečanj ali če bolj skrbijo zase, kar jim bo tudi omogočilo, da povečajo svoje vire (fizične in čustvene) za oskrbo bolnika z ALS.

Kako prisotnost tovrstnih motenj vpliva na napredovanje ALS?

Obstajajo dokazi, da ljudje s kognitivnimi in vedenjskimi motnjami pri ALS živijo manj kot bolniki brez teh simptomov. Številne tekoče študije so namenjene ugotavljanju, ali prisotnost ali odsotnost takšnih motenj vpliva na učinkovitost zdravil, zdravljenja in drugih postopkov za ALS. To je pomembno področje znanstvenih raziskav.

Kaj je naslednje?

Zdravnik vam lahko priporoči testiranje. To bo pomagalo ugotoviti vzrok spremembe. Morda vam bodo povedali tudi o možnostih za premagovanje nekaterih težav. Zdravnik lahko poda priporočila o tem, kako komunicirati z osebo, na primer, postavljati vprašanja z odgovori samo "da" ali "ne", izogibati se dolgim ​​in zapletenim stavkom, ki zahtevajo pojasnilo.

Obstaja veliko načinov za lažjo komunikacijo in vsakodnevne dejavnosti. Končni cilj teh priporočil — pomagajte osebi z ALS, da se obvlada. Prav tako bo v veliko korist negovalcem in družinskim članom.
Če razumete razloge za nenehne spremembe v umu osebe, bodo negovalci delovali bolj samozavestno.

• Učite se in izboljšajte.
• Skrbi zase.
• Poskusite čim bolj olajšati komunikacijo s pacientom. Uporabljajte kratke fraze. Postavljajte vprašanja, na katera je mogoče odgovoriti z "da" ali "ne". Govori počasi.
• Spremljajte pacienta pri morebitnih srečanjih in poskrbite, da bo izmenjava informacij med pacientom in sogovorniki potekala na pravi način.
• Uskladite svoja pričakovanja glede bolnika z ALS z realnostjo. Če vaša zahteva povzroči razdraženost, zamero ali zavrnitev s strani pacienta ali vas samih, je treba pričakovanja spremeniti tako, da bodo ustrezala potrebam in zmožnostim oddelka.
• Povejte strokovnjakom, ki sodelujejo pri zdravljenju in oskrbi bolnika, o njegovem stanju.
• Še naprej vzdržujte odnose in dejavnosti, ki vam prinašajo veselje, in si vzemite odmor od tistih, ki vam povzročajo stres.

Kdo lahko pomaga?

Na svetu je več kot 300 tisoč ljudi z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS), od tega jih je približno 8500 Rusov. Amiotrofična lateralna skleroza je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ena najpogostejših oblik bolezni motoričnih nevronov. Z boleznijo motorični nevroni v možganih in hrbtenjači postopoma prenehajo delovati. Ko nevroni odmirajo, bolezen napreduje – bolniki postopoma izgubljajo sposobnost samostojnega streženja, gibanja, govora in celo dihanja.

Vsako leto se na svetu diagnosticirata 2 nova primera ALS na 100 tisoč ljudi - število ljudi, ki trpijo za to boleznijo, je majhno v svetovnem merilu ali v tako veliki državi, kot je Rusija, vendar tako bolniki kot njihove družine potrebujejo pomoč. Pomoč je potrebna v vseh fazah: med diagnozo in po postavitvi diagnoze.

Za ALS zbolijo le odrasli - bolezen se običajno pojavi po 40 letih, vendar so znani primeri bolezni tudi v zgodnejši starosti. Moški zbolevajo za ALS pogosteje kot ženske. Natančen vzrok bolezni je še vedno nejasen. Identificiranih je bilo več genetskih mutacij, povezanih z ALS, vendar jih je nedvomno veliko več od tistih, ki so trenutno znane znanstvenikom.

Obstajajo družinske in sporadične oblike ALS. Možno je sumiti na družinsko obliko, če so bili v družini bolniki ne le z ALS, ampak tudi z demenco, parkinsonizmom in samomorilnimi nagnjenji. V nekaterih primerih bo genetsko testiranje pomagalo potrditi ugibanja ali jih ovreči, vendar vam ne omogoča vedno, da dobite želeni rezultat.

Praviloma od pojava prvih simptomov do diagnoze mine približno leto in pol. Takšna je tako svetovna kot ruska statistika. Bolezen se najprej začuti s subtilnimi simptomi, ki jim bolniki pogosto ne pripisujejo pomena.

Človeško stanje nekaj časa ostane nespremenjeno - to je posledica dejstva, da zdravi nevroni prevzamejo funkcijo poškodovanih. Vendar pa na neki točki njihovo delo postane nezadostno - pride do ostrega poslabšanja. Z napredovanjem bolezni se motita govor in motorična aktivnost. Bolezen ne vpliva na intelekt, čutila, delovanje črevesja in mehurja, delo srca in mišic oči.

Statistični podatki so takšni, da je pričakovana življenjska doba po pojavu prvih simptomov, če ne sprejmemo nobenih ukrepov, od enega in pol do pet let. Z ustreznim zdravljenjem in nego ljudje z ALS živijo veliko dlje. V nekaterih primerih se napredovanje bolezni ustavi. Razlogi za to so nejasni in takšni bolniki postanejo predmet proučevanja zdravnikov in raziskovalcev. Morda bo kmalu mogoče razumeti, zakaj se bolezen neha razvijati – to bo dalo ključ do zdravljenja ALS, saj trenutno ni registriranega niti enega zdravila za zdravljenje te bolezni.

Vendar pa poteka več kliničnih preskušanj hkrati in nekatera zdravila so v predkliničnih študijah pokazala spodobne rezultate. Dejstvo, da je bilo leta 2016 registrirano prvo zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije v letu 2016 daje posebno upanje, da bo zdravilo za bolnike z ALS najdeno. Ta genetska bolezen je po simptomih podobna ALS, vendar ne prizadene odraslih otrok, temveč dečke. Nusinersen je bilo prvo zdravilo za zdravljenje te bolezni - ne pomaga vsem, ampak le nosilcem določene mutacije. Odobritev njegove uporabe pri zdravljenju Duchenne je velik dosežek, ki daje upanje, da se bo zdravilo za bolnike z ALS pojavilo v zelo bližnji prihodnosti.

Amiotrofična lateralna skleroza je težak izziv tako za bolnike kot za njihove družine. Na plečih sorodnikov in prijateljev je skrb za do nedavnega povsem zdravega in krepkega sorodnika. Pogosto ljudje ne vedo, kako skrbeti za takšnega bolnika, in ko se posvetijo negi, pogosto preprosto izgorejo.

Pomagajo jim lahko v posebnih organizacijah bolnikov, kot je Live Now Foundation, kjer zaposleni ne le svetujejo o diagnostiki in zdravljenju, ampak so svojce pripravljeni učiti tudi komuniciranja z bolniki in skrbi zanje. Skupaj s terensko medicinsko in socialno službo za ljudi z ALS na podlagi Centralne klinične bolnišnice MP, ki jo financira fundacija, potekajo celo resursne konference - posebni dogodki za družine, na katerih se določi, kateri stroški čaka družino v prihodnosti. So precej pomembni. Na primer, avtomatski ekspektorans Philips, ki je potreben za podporo dihanju pri bolnikih z ALS, bo stal skoraj pol milijona rubljev. Ta naprava (v Rusiji sta registrirana samo dva proizvajalca ekspektoransov) pomaga podaljšati in bistveno izboljšati kakovost življenja bolnikov. Poleg kašlja so potrebni električni invalidski vozički, posebna ležišča, dvigala, stropni sistemi, ventilatorji in , med katerimi so najbolj priljubljeni komunikatorji Tobi.

Življenje bolnikov z ALS ni lahko – vsak dan morajo premagovati težke ovire, tako dobesedno kot v prenesenem pomenu. Pri soočanju z njimi jim pomaga podpora strokovnjakov, sorodnikov in prijateljev.

Medicinsko-socialno izvedenstvo in invalidnost pri ALS (amiotrofični lateralni sklerozi).

Opredelitev
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolezen) je kronična napredujoča bolezen živčnega sistema, za katero je značilna sistemska poškodba motoričnih nevronov hrbtenjače in možganov z neugodno prognozo, znatno invalidnostjo in invalidnostjo v zgodnji fazi.

Epidemiologija
Je razmeroma pogosta bolezen (2-5 primerov na 100.000 prebivalcev). Predstavlja približno 80 % bolezni motoričnih nevronov, ki vključujejo različne vrste spinalnih amiotrofij. Starost bolnikov je običajno 50-70 let, čeprav se je povečalo število primerov bolezni pri 40 letih in prej. Moški zbolijo dvakrat pogosteje kot ženske. Poročali so o občasnih in družinskih primerih. Slednji predstavljajo približno 5-10% in jih običajno najdemo le v določenih regijah, na primer na otoku Guam in polotoku Kii na Japonskem.

Etiologija in patogeneza
Etiologija sporadičnega ALS ostaja neznana. Trenutno prevladujejo ideje o eksogeni naravi bolezni. Upošteva se možna vloga prionov, kar posredno dokazuje visoka aktivnost arginaze v možganih miši, okuženih s praskavcem (počasna okužba), in v cerebrospinalni tekočini bolnikov z ALS (Zavalishin I.A., 1996). To ustreza podobnim morfološkim spremembam v možganih (spongioza, degeneracija sinaps), ki jih očitno olajša pomanjkanje arginina. Možna je vloga avtoimunskega dejavnika in genetska določitev tveganja za bolezen ALS (glede na študijo celične in humoralne imunosti ter antigenov histokompatibilnosti). Družinski primeri ALS so očitno genetske narave. Pri 50% bolnikov odkrijejo mutacije gena, ki se nahaja na 21. kromosomu in kodira sintezo encima superoksid dismutaze, ki je endogeni antioksidant. To lahko privede do celične smrti sprednjih rogov zaradi oksidacije prostih radikalov. Nedavno so progresivno degeneracijo motoričnih nevronov pri ALS poskušali razložiti s kršitvijo presnove aminokislin, nevrotransmiterjev, nevropeptidov, ki uravnavajo genetsko določeno apoptozo ali programirano celično smrt (Olinak M. M. et al., 1996).
Proces se začne s segmentnimi in kortikalnimi motoričnimi nevroni, drugič je prizadeta piramidna pot, pa tudi gladke mišice.

Razvrstitev
Obstajajo tri različice Charcotove bolezni:
1) sporadična (klasična) ALS;
2) družinske oblike ALS, pri katerih je klinična slika pogosto označena z dodatnimi simptomi (demenca, ekstrapiramidne, manj pogosto cerebelarne motnje, periferna nevropatija);
3) ALS kompleks - parkinsonizem - demenca.
Glede na glavne začetne manifestacije bolezni se razlikujejo naslednje klinične oblike klasičnega sporadičnega ALS (Hondkarian O. A. et al., 1978):
1) visoka (cerebralna);
2) bulbar;
3) cervikotorakalni;
4) lumbosakralni.

Klinična in diagnostična merila
1. Anamnestični podatki. Začetni simptomi: parestezija, utrujenost, nato šibkost v okončinah (predvsem v rokah), nerodnost pri izvajanju finih gibov s prsti, enostransko, v dinamiki dvostranske izgube teže mišic roke, podlakti, dušenje, motnje požiranja, fascikulacije. Slednje, pogosteje na začetku v posameznih skupinah skeletnih mišic, pogosto v mišicah jezika, se lahko pojavi 1-3 leta pred amiotrofijo in prevodnimi motnjami. Znanilci ALS so krči (pri 30% bolnikov), pogosto 3-6 mesecev pred drugimi manifestacijami bolezni (Shtulman D.R., 1995).
2. Značilna klinična slika v razširjeni obliki: kombinacija spastične in mlahave paralize okončin, mišična atrofija, bulbarne in psevdobulbarne motnje. Značilni so vznemirjenost refleksov, patološki znaki stopal, razširjene fascikulacije, atrofija mišic jezika, dolgotrajna ohranitev površinskih trebušnih refleksov in medeničnih funkcij.
3. Visoka cerebralna oblika (pri 1-2% bolnikov): spastična tetrapareza, psevdobulbarni sindrom z disfagijo, dizartrija, nasilni pojavi z blagimi motnjami sprednjega roga in včasih jedrski (atrofija in fascikulacije v mišicah jezika). Možne so možnosti: z lezijo ekstrapiramidnega sistema (parkinsonizem), progresivna demenca frontalnega tipa. V drugih primerih inteligenca praviloma ne trpi.
4. V bulbarni obliki (25% bolnikov) je začetek procesa iz podolgovate medule, prevladuje bulbarni sindrom zaradi poškodbe jeder IX-XII kranialnih živcev. Pogosto se zgodaj razvije dizartrija, disfagija, nato se pridružijo amiotrofija sprednjega roga, piramidna insuficienca.
5. Najpogostejša je cervikotorakalna oblika (približno 50% primerov). Začetek je značilen od distalnih zgornjih okončin, nato hipotrofija mišic celotne roke, ramenskega obroča, prsnega koša, kombinacija amiotrofije s povečanjem spastičnega tonusa, visoki refleksi. V dinamiki - bulbarne motnje.
6. Lumbosakralna oblika (pri 20-25% bolnikov) se začne s poškodbo spodnjih okončin (običajno peronealne mišične skupine nog z visečo nogo). Hkrati se tetivni refleksi ohranijo ali celo oživijo ne le v mišicah nog, ampak tudi v medeničnem obroču. V prihodnosti počasen tok navzgor.
7. Nekatere značilnosti nevroloških simptomov, ki imajo diagnostično vrednost: a) enakomerna poškodba struktur sprednjega roga in prevodnih sistemov (klasična varianta); b) prevladujoča amiotrofija zaradi primarne poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače (različica otroške paralize pri 10-12% bolnikov); c) razširjenost prevodnih motenj (spastična varianta). Simptomi, ki presegajo koncept sistemskega ALS (redko odkriti, rahlo izraženi): koordinacijski, vestibularni, občutljivi (parestezija, bolečina, pogosto s krči, okorelost sklepov).strukture kolagenskih vlaken kože so odsotne preležanine (tudi pozno) stadij bolezni).

8. Podatki iz dodatnih študij:
- EMG, ENMG: redne ritmične fascikulacije zaradi razširjene poškodbe celic sprednjih rogov, zmanjšanje hitrosti prevajanja po motoričnih vlaknih z normalnim prevajanjem po občutljivih. Amplituda H-refleksa se zmanjša pri atrofiji in poveča v primeru prevlade spastičnosti. Pomen študije je velik: razjasnitev lokalizacije patološkega procesa, stopnje njegove razširjenosti, razmerja poškodb osrednjih in perifernih motoričnih nevronov, prepoznavanje zgodnjega znaka bolezni - poškodbe motoričnih nevronov. sprednjih rogov in generalizacija procesa;
— MRI. Nima le diferencialne diagnostike
vrednost, vendar omogoča presojo morfoloških sprememb, ki jih povzroča ALS. Atrofijo in obojestransko degeneracijo kortiko-spinalnih traktov (visok signal na Tg in T2-uteženih tomogramih) lahko najdemo v posteriornem femurju interne kapsule, v možganskem deblu in hrbtenjači, kar potrdimo patomorfološko. Vendar pa odsotnost sprememb ne opravičuje izključitve Charcotove bolezni (Hoffman et al., 1992);
— CT se uspešno uporablja za diferencialno diagnozo ALS v cerebralni obliki;
- PET (pozitronska emisijska tomografija) omogoča odkrivanje patologije v predelu precentralne vijuge možganov (z zmanjšanjem metabolizma glukoze), kar pa samo po sebi ni dovolj za diagnostične zaključke;
- EEG se uporablja za diferencialno diagnostiko pri cerebralni obliki ALS;
- Študija CSF. Včasih povečanje vsebnosti beljakovin (0,6-0,9 g / l), izrazito povečanje aktivnosti encima arginaze, ki je v korelaciji z resnostjo bolezni (Zavalishin I.A., 1996);
- eksperimentalno psihološko raziskovanje (s cerebralno obliko).

Diferencialna diagnoza
Vedno odgovoren v zvezi z neugodno prognozo pri pravi ALS, morebitnimi napakami pri reševanju strokovnih vprašanj. V dvomljivih primerih je potrebno opazovanje.
Priporočljivo je razlikovati v primeru sindroma ALS s podobno klinično sliko (razen narave poteka, prognoze) in pri nekaterih drugih boleznih, ki povzročajo poškodbe zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov in jih spremlja atrofija in bulbar. motnje.
1. S kronično progresivno obliko encefalitisa, ki se prenaša s klopi. Upošteva se dejstvo akutnega obdobja encefalitisa (zlasti žariščne oblike), nagnjenost lezije, relativno počasno napredovanje in vloga dednih dejavnikov v patogenezi napredovanja.
2. Cervikalna ishemična mielopatija. Zanj je značilno počasno napredovanje, pogosto z zaustavitvijo procesa, nepravilnostjo in omejenimi fascikulacijami. Spondilografija, zlasti MRI in EMG študije, so pomembne, ob upoštevanju značilnosti klinične slike in poteka bolezni.
3. Subakutni poliomielitis (s poliomielitisno različico ALS). Do smrti pacienta ni znakov poškodbe piramidnega trakta (Konovalov N.V., 1958).
4. Spinalna amiotrofija odraslih, bulbospinalna amiotrofija po Kennedyju. Počasen benigni potek z obdobji stabilizacije, piramidni znaki so redki in pozni.
5. Siringomielija (anterokornealna oblika) - segmentne senzorične in trofične motnje, rezultati MRI.
6. Amiotrofična levkospongioza. Diferenciacija od poliomielitisne oblike ALS: piramidna pot ni prizadeta, med potekom bolezni ni bulbarne pareze.
7. Tumorji vratne hrbtenjače (zlasti intramedularni). Odločilna vrednost rezultatov MRI, mielografija v dvomljivih primerih.
8. Lumbosakralna spondilogena radikulomieloishemija (z lumbosakralno obliko ALS). Značilnosti razvoja, radikularni sindrom, običajno delna in celo popolna obnova motoričnih funkcij.
9. Postpoliomielitisni sindrom (10-40 let po akutnem obdobju poliomielitisa). Anamneza, počasno napredovanje amiotrofij, redki piramidni simptomi.
10. Tunelska nevropatija ulnarnega živca: enostranskost in lokalizacija lezije, odsotnost piramidnih znakov. Ustreznost le v zgodnji fazi ALS.
11. Creutzfeldt-Jakobova bolezen (z visoko obliko ALS - parkinsonizem - demenca).

Potek in napoved
Potek je vztrajno napredujoč s smrtnim izidom. Občasno je možna stabilizacija procesa za 1-3 leta. Odvisnost pričakovane življenjske dobe od časa pojava bulbarnih motenj, lokalizacije začetnih simptomov, starosti bolnika ob pojavu prvih znakov bolezni. Mladi bolniki imajo dolgo trajanje bolezni.

Pričakovana življenjska doba bolnikov, ob upoštevanju oblike ALS:
- visoka (cerebralna) - do 4-6 let;
- bulbar - do 1-3 let (včasih do 5 let);
- cervikotorakalni - do 6-8 let;
- lumbosakralni - do 10-12, včasih 9-16 let.
Na splošno je preživetje več kot 5 let pri 29 % bolnikov, več kot 10 let pri 16 %.

Čas nastanka invalidnosti(približno): bulbarna oblika - 10 mesecev; cervikotorakalni - 2 leti, lumbosakralni - 3-4 leta.

Razvoj bolezni v fazah:
Stopnja I (običajno ni diagnosticirana) - subjektivne pritožbe (glejte "Anamneza"). Trajanje do 2-3 leta. Življenjske omejitve se praviloma ne upoštevajo, delovna sposobnost je ohranjena;
Stopnja II - žariščne motorične, bulbarne, možganske motnje. Trajanje, odvisno od primarne lokalizacije, je od 6 mesecev do 1,5 leta in veliko dlje, včasih več let (z lumbosakralno obliko). Stopnja invalidnosti je odvisna od resnosti motoričnih motenj in njihove lokalizacije. Zmožnost za delo je omejena, lahko se izgubi (prej - s bulbarnimi motnjami, hitro napredovanje);
Stopnja III - pogoste pareze, paralize, bulbarne (psevdobulbarne) motnje, včasih demenca. Trajanje od 4 mesecev do 2 let. Zmožnost za delo je izgubljena, mnogi bolniki potrebujejo zunanjo pomoč;
Faza IV - terminal. Prevladujejo bulbarne motnje. Trajanje od 3 mesecev do 1 leta. Huda omejitev življenja. Potreba po negi.

Načela zdravljenja
1. Bolnike s sumom na ALS je treba hospitalizirati v nevrološki bolnišnici za diagnozo in zdravljenje.
2. Resnično učinkovite terapije za ALS ni. Za stabilizacijo bolnikovega stanja se uporabljajo zdravila z nevrotrofičnimi lastnostmi: vitamini skupine B (zlasti B12), vitamin E, sintetični analog levkefalina dalargin (povečuje preživetje nevronov), anabolični hormoni.
3. Simptomatska terapija: s hudo spastičnostjo - mišični relaksanti, v primeru krčev - difenin; stimulansi (securinin), nootropiki itd.
4. Antidepresivi in ​​druga psihotropna zdravila za izboljšanje duševnega stanja pacienta.
5. Potrebna je nega, uporabljajo se ortopedski pripomočki (ovratnica za podporo glave, opornice). Bolje je, da bolnika hranite s hranljivo poltekočo hrano, z bulbarnimi motnjami - cevno prehrano. Treba je ohraniti pacientovo sposobnost samostojnega gibanja, samopostrežbe čim dlje. Prehod na kontrolirano dihanje ni primeren.

Medicinski in socialni pregled Merila VUT

1. Bolniki so začasno nezmožni za delo v obdobju diagnoze in zdravljenja (v 1,5-2 mesecih).
2. Z lumbosakralno obliko ALS se bolniški dopust lahko izda delovnim bolnikom (vključno z invalidi).
III skupina) z začasnim poslabšanjem stanja. V primeru izrazitega napredovanja bolezni jih je treba usmeriti na BMSE.

Glavni vzroki invalidnosti
1. Motorna okvara zaradi mešane, periferne pareze ali paralize okončin, ki vodi do zmanjšanja ročne aktivnosti, omejuje ali onemogoča gibanje, izvaja uporabna dejanja, potrebna v vsakdanjem življenju. V zvezi s tem se socialna insuficienca odkrije zgodaj, v prihodnosti pride do nezmožnosti samopostrežbe.
2. Bulbarne (včasih psevdobulbarne) motnje, ki močno omejujejo vitalno aktivnost zaradi oslabljene sposobnosti govora (anartrija), jesti (disfagija).
3. Demenca, ekstrapiramidna pareza (s kompleksom ALS - parkinsonizem-demenca) dodatno znatno omejujejo vitalno aktivnost, zahtevajo stalno nego bolnika.

Kontraindicirane vrste in delovni pogoji
Za bolnike s počasnim napredovanjem so pomembne relativne remisije (predvsem v lumbosakralni obliki): fizični stres, hoja, prisilni položaj telesa, vibracije, hipotermija itd.

Indikacije za napotitev na BMSE
Skoraj v vseh primerih diagnosticiranega ALS (od II. stopnje bolezni) zaradi neugodne klinične in porodne prognoze.
2. V lumbosakralni obliki (na začetku bolezni) - prisotnost škodljivih dejavnikov pri porodu, potreba po zmanjšanju količine dela.

Potreben minimalni pregled pri napotitvi na BMSE
1. EMG, ENMG (po možnosti v dinamiki).
2. MRI hrbtenjače in možganov (če je možno).
3. Podatki iz eksperimentalne psihološke raziskave (če je potrebno v cerebralni obliki).
4. Analize cerebrospinalne tekočine, krvi, urina.
5. Podatki somatskega pregleda.

Merila za ugotavljanje invalidskih skupin

Skupina I (pri 38% bolnikov): hitro napredovanje (zlasti v bulbarni obliki), hude motorične motnje (po kriteriju tretje stopnje za omejitev sposobnosti samopostrežnosti).

Skupina II (pri 53% bolnikov): izrazito napredujoč potek, začetne bulbarne motnje, hude motnje gibanja (po kriterijih omejene gibljivosti, samooskrba 2. stopnje).

Skupina III (pri 9% bolnikov): a) pogosteje v lumbosakralni obliki v začetni fazi bolezni (rahlo nižja mono-, parapareza); b) v odsotnosti bulbarnih motenj, blage pareze, počasnega napredovanja v primeru cervikotorakalne oblike (redko); c) pri bolnikih z nedoločeno diagnozo zaradi potrebe po sistematičnem opazovanju, ponovnem pregledu, spremembah pogojev in narave dela (fizično delo je kontraindicirano). Uporabljajo se merila za omejitev sposobnosti za delo, gibanje prve stopnje.

Vzrok invalidnosti: običajno splošna bolezen.

Možnosti rehabilitacije so zelo omejene zaradi pomanjkanja učinkovite terapije. Bolniki potrebujejo dispanzersko opazovanje (pregled pri nevrologu vsaj 3-4 krat na leto), ponavljajoče se bolnišnično zdravljenje. Pri lumbosakralni obliki je možna poklicna rehabilitacija v obliki zaposlitve v poklicih humanitarnega ali administrativno-uradniškega profila z manjšim obsegom dela.
Socialna rehabilitacija mora vključevati učenje invalida za samopostrežbo, psihološko pomoč in druge ukrepe socialne zaščite.

Oglejmo si podrobno takšno bolezen, kot je amiotrofična lateralna skleroza. Ugotovite, kaj je, kakšni so simptomi in vzroki. Dotaknimo se diagnostike in zdravljenja bolezni ALS. In tudi na to temo bo veliko drugih koristnih priporočil.

je nevrodegenerativna bolezen, ki jo spremlja odmiranje centralnih in perifernih motoričnih nevronov. To vodi do postopne atrofije skeletnih mišic, disfagije, dizartrije, prebavne in dihalne odpovedi. Bolezen postopoma napreduje in jo spremlja smrt.

To določa pomembnost preučevanja problema. Prvič jo je opisal francoski psihiater Jean-Martin Charcot leta 1869. Za kar je dobil tako drugo ime kot Charcotova bolezen.

Jean-Martin Charcot

V ZDA in Kanadi je znan tudi kot Lou Gehrigova bolezen. Kar 17 let je bil vrhunski ameriški igralec baseballa. A žal je pri 36 letih zbolel za amiotrofično lateralno sklerozo. In naslednje leto je umrl.

Znano je, da je večina bolnikov z ALS ljudi z visokim intelektualnim in poklicnim potencialom. Hitro postanejo hudi invalidi in poginejo.

Motorni analizator je prizadet. To je del živčnega sistema. Prenaša, zbira in obdeluje informacije iz receptorjev mišično-skeletnega sistema. Organizira tudi usklajeno gibanje ljudi.

Če pogledate spodnjo sliko, boste videli, da je pogonski sistem organiziran na zelo kompleksen način.

Zgradba motornega analizatorja

V zgornjem desnem kotu vidimo primarno motorično skorjo, piramidni trakt, ki poteka do hrbtenjače. Prav te strukture so prizadete pri ALS.

Anatomija piramidnega trakta

Tukaj je anatomija piramidnega trakta. Tukaj vidite dodatno motorično področje, premotorični korteks.

Te transformacije prenašajo signale iz možganov v motorične nevrone hrbtenjače. Inervirajo skeletne mišice in uravnavajo prostovoljna gibanja.

Amiotrofična lateralna skleroza je nenavadna nevrodegenerativna bolezen! Koda ICD 10— G12.2.

Vse najhuje z njim se zgodi, ko človek še vedno ne čuti ničesar. V tej predklinični fazi Odmre 50 - 80 % motoričnih nevronov potem ko pride do genetske okvare s sodelovanjem okoljskih dejavnikov. Potem, ko ostane 20% rezistentnih motoričnih nevronov, se začne sama bolezen.

Manifestacija amiotrofične lateralne skleroze

Če govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, potem moramo najprej razumeti naslednje. Obstajajo različni (večinoma neznani) genetski dejavniki.

Uresničujejo se v pogojih selektivne ranljivosti motoričnih nevronov. To je v tistih pogojih, ki zagotavljajo normalno vitalno in fiziološko delo teh celic.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Vendar pa imajo v patoloških pogojih vlogo pri razvoju degeneracije. To nato vodi do glavnih mehanizmov patogeneze.

Motonevroni- To so največje celice živčnega sistema z dolgimi prevodnimi procesi ( do 1 metra). Potrebujejo visoke stroške energije.

Motonevroni

Vsak tak motorični nevron je posebna elektrarna. Prevzame ogromno število impulzov in jih nato posreduje za izvajanje usklajenih človeških gibov.

Te celice potrebujejo veliko intracelularni kalcij. On je tisti, ki zagotavlja delo številnih sistemov motoričnih nevronov. Zato je v celicah zmanjšana proizvodnja beljakovin, ki vežejo kalcij.

Zmanjšano izražanje nekaterih glutamatnih receptorjev (ampa) in izražanje proteinov (bcl-2), ki preprečujejo programirano smrt teh celic.

V patoloških pogojih te značilnosti motoričnega nevrona delujejo na proces degeneracije. Posledično je:

• Toksičnost (ekscitotoksičnost glutamata), ki spodbuja aminokisline
• Oksidativni (oksidativni) stres
• Motnje citoskeleta motoričnih nevronov
• Razgradnja beljakovin je motena s tvorbo določenih vključkov
• Obstaja citotoksični učinek mutantnih proteinov (sod-1)
• Apoptoza ali programirana celična smrt motoričnih nevronov

Vrste bolezni

Družinski ALS(Fals) - se pojavi, ko ima bolnik v zgodovini družine podobne primere te bolezni. Sestavlja 15 %.

V drugih primerih, ko imajo bolj zapletene poti dedovanja (85%), govorimo o občasni ALS.

Epidemiologija bolezni motoričnih nevronov

Če govorimo o epidemiologiji bolezni motoričnih nevronov, potem je število novih bolnikov na leto nekje 2 primera na 100.000 ljudi. Prevalenca (število bolnikov z ALS hkrati) se giblje od 1 do 7 primerov na 100.000 ljudi.

Praviloma zbolijo ljudje od 20 do 80 let. Čeprav so izjeme možne.

povprečna pričakovana življenjska doba:

• če se bolezen ALS začne z govorno motnjo (z bulbarnim debijem), potem običajno živijo 2,5 leta
• če se začne z nekakšnimi motoričnimi motnjami (spinalni debi), potem je 3,5 leta

Vendar je treba upoštevati, da 7% bolnikov živi dlje kot 5 let.

Genetski lokusi družinskega ALS

Tukaj vidimo veliko vrst družinske ALS. Odkrili so več kot 20 mutacij. Nekatere med njimi so redke. Nekateri so običajni.

Genetski lokusi družinskega ALS

Tip	Pogostost	Gene	Klinika
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Tipično
FALS2 (2q33)	Redko, AP	Alsin	Netipično, JV
FALS3 (18q21)	Ena družina	neznano	Tipično
FALS4 (9q34)	Zelo redek	sentaksin	Netipično, JV
FALS5 (15q15)	Redko, AR	neznano	Netipično, JV
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Tipično
FALS7 (20p13)	Ena družina	?	Tipično
FALS8	Zelo redek	VAPB	Netipično, drugačno.
FALS9 (14q11)	Redko	angiogenin	Tipično
FALS10 (1p36)	1-3% napačno do 38 % družinskih in 7 % sporadičnih	TDP-43	Tipično ALS, FTD, ALS-FTD

Obstajajo tudi novi geni ALS. Nekaterih nismo prikazali. Toda bistvo je, da vse te mutacije vodijo do ene končne poti. Do razvoja poškodb osrednjih in perifernih motoričnih nevronov.

Razvrstitev bolezni motoričnih nevronov

Spodaj je razvrstitev bolezni motoričnih nevronov.

Norrisova klasifikacija (1993):

• Amiotrofična lateralna skleroza - 88% bolnikov:
  • bulbarni nastop ALS - 30%
  • prsni prvenec - 5%
  • difuzno - 5%
  • materničnega vratu - 40%
  • ledveni - 10%
  • dihala - manj kot 1%
• Progresivna bulbarna paraliza - 2%
• Progresivna mišična atrofija - 8%
• Primarna lateralna skleroza - 2%

Hondkarianove variacije basa (1978):

1. Klasično - 52% (ko so lezije centralnega in perifernega motoričnega nevrona enakomerno zastopane)
2. Segmentno-jedrski - 32% (majhni znaki osrednje lezije)
3. Piramidno - 16% (vidimo znake periferne lezije, ki niso tako svetli kot znaki centralne)

Naravna patomorfoza

Če govorimo o različnih prvencih, potem je treba opozoriti, da je zaporedje razvoja simptomov vedno gotovo.

Patomorfoza pri bulbarnem in cervikalnem začetku ALS

pri bulbarski prvenec najprej so govorne motnje. Potem težave s požiranjem. Potem je pareza v okončinah in motnje dihanja.

pri cervikalni prvenec proces kršitve se začne z eno roko in nato preide na drugo. Po tem se lahko pojavijo bulbarne motnje in motnje gibanja v nogah. Vse se začne na strani, na kateri je trpela primarna roka.

Če govorimo o torakalni debi ALS, potem je prvi simptom, ki ga bolniki običajno ne opazijo, šibkost hrbtnih mišic. Država je razbita. Nato se v roki skupaj z atrofijo pojavi pareza.

Patomorfoza pri torakalnem in ledvenem nastopu ALS

pri ledveni debi najprej je prizadeta ena noga. Potem je ujet drugi, po katerem bolezen preide na roke. Potem so tu še dihalne in bulbarne motnje.

Klinične manifestacije Charcotove bolezni

Klinične manifestacije Charcotove bolezni vključujejo:

1. Znaki poškodbe perifernih motoričnih nevronov
2. Znaki poškodbe centralnih motoričnih nevronov
3. Kombinacija bulbarnega in psevdobulbarnega sindroma

Smrtni zapleti, ki vodijo v smrt:

1. Disfagija (moteno požiranje) in prehranska (prehranska) podhranjenost
2. Motnje dihanja hrbtenice in stebla zaradi atrofije glavnih in pomožnih dihalnih mišic

Znaki poškodbe centralnega motoričnega nevrona

Znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona vključujejo:

1. Izguba spretnosti - bolezen se začne z dejstvom, da oseba začne imeti težave pri zapenjanju gumbov, zavezovanju vezalk, igranju klavirja ali vdevanju niti v iglo.
2. Nato se mišična moč zmanjša
3. Povečan spastični mišični tonus
4. Pojavi se hiperrefleksija
5. Patološki refleksi
6. Pseudobulbarni simptomi

Znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona

Znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona se kombinirajo z znaki poškodbe centralnega:

1. Fascikulacije (vidni trzaji v mišicah)
2. Krči (boleči mišični krči)
3. Pareza in atrofija skeletnih mišic glave, trupa in okončin
4. Mišična hipotenzija
5. Hiporefleksija

Ustavni simptomi ALS

Ustavni simptomi ALS vključujejo:

• Kaheksija, povezana z ALS(izguba več kot 20 % telesne teže v 6 mesecih) je katabolični dogodek v telesu. Povezan je s smrtjo velikega števila celic živčnega sistema. V tem primeru so bolnikom predpisani anabolični hormoni. Tudi kaheksija se lahko razvije zaradi podhranjenosti.
• Utrujenost(prestrukturiranje končnih plošč) - pri številnih bolnikih je z EMG možno zmanjšanje za 15 - 30%.

Redki simptomi pri amiotrofični lateralni sklerozi

Tukaj je nekaj redkih simptomov amiotrofične lateralne skleroze:

• Senzorične motnje. Dokazano pa je, da imajo bolniki z ALS (predvsem pri starejših) v 20 % primerov senzorične okvare. To je polinevropatija. Poleg tega, če se bolezen začne z rokami, jih bolnik preprosto obesi. Imajo moteno cirkulacijo. Potenciali se lahko zmanjšajo tudi v teh senzoričnih živcih.
• Motnje okulomotornih funkcij, uriniranja in blata so izjemno redke. Manj kot 1 %. Možne pa so pogostejše sekundarne motnje. To je oslabelost mišic medeničnega dna.
• Demenca (demenca) se pojavi v 5% primerov.
• Kognitivna okvara - 40%. V 25% primerov so progresivni.
• Preležanine - manj kot 1%. Praviloma se pojavijo s hudo prehransko podhranjenostjo.

Vredno je povedati, da je ob prisotnosti teh simptomov mogoče dvomiti o diagnozi.

Vendar pa je treba vedno zapomniti, da če ima bolnik tipično klinično sliko te bolezni in ima te simptome, se lahko postavi diagnoza ALS z značilnostmi.

Zmerna kognitivna okvara in demenca

Pogovorimo se več o blagi kognitivni motnji in demenci pri Lou Gehrigovi bolezni. Tu pogosto vidimo genske mutacije C9orf72. Privede do razvoja ALS, frontotemporalne demence in njune kombinacije.

Obstajajo tri možnosti za razvoj te motnje:

1. vedenjska varianta- takrat se bolnikova motivacija zmanjša (apato-abulični sindrom). Ali obratno, pride do dezinhibicije. Človekova sposobnost aktivnega in ustreznega komuniciranja v družbi je zmanjšana. Kritika je padla. Tok govora je moten.
2. izvršilni- Kršitev akcijskega načrtovanja, posploševanje, tekočnost govora. Logični procesi so zlomljeni.
3. Semantični (govor)- Tekoč in nesmiseln govor se redko manifestira. Pogosto pa se pojavi disnomija (pozabljajo besede), fonemične parafazije (poškodbe frontalnih govornih con). Pogosto delajo slovnične napake in jecljajo. Ima paragrafijo (motnjo pisanja) in oralno aprakso (ne more sesti z ustnicami okoli cevi spirografa). Obstajata tudi disleksija in disgrafija.

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D.Nearyju (1998)

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D. Nearyju vključujejo obvezne značilnosti, kot so:

• Zahrbten začetek in postopno napredovanje
• Zgodnja izguba samokontrole vedenja
• Hitro pojavljanje težav pri interakciji v družbi
• Čustvena sploščenost v zgodnjih fazah
• Zgodnji upad kritike

Diagnoza ni v nasprotju z dejstvom, da se takšna motnja lahko pojavi pred 65. letom. Diagnoza je postavljena pod vprašaj, ko bolnik zlorablja alkohol. Če se takšne motnje ločijo akutno, pred njimi je bila poškodba glave, se diagnoza frontotemporalne disfunkcije odstrani.

Bolnik je prikazan spodaj. Ima simptom praznih oči. To ni poseben simptom. Toda pri ALS, ko oseba ne more govoriti ali se premikati, je na to treba biti pozoren.

Simptom "praznega očesa" pri bolniku z ALS + FTD odstavek in "telegrafski slog" pri FTD

Na desni je primer, ko pacient piše v telegrafskem slogu. Piše posamezne besede in dela napake.

Poglejte, kako debela je koža pri ALS. Pacientom je težko preboditi kožo z igelno elektrodo. Poleg tega obstajajo težave pri izvajanju lumbalne punkcije.

Normalna in zadebeljena koža pri ALS

Revidirana El Escorialova merila za ALS (1998)

Zanesljiv ALS se postavi, ko se znaki okvare perifernega in centralnega motoričnega nevrona združijo na treh ravneh centralnega živčnega sistema od štirih možnih (trupni, vratni, torakalni in ledveni).

Verjetno- to je kombinacija znakov na dveh ravneh centralnega živčnega sistema. Nekateri znaki poškodbe centralnih motoričnih nevronov so zelo izraziti.

Verjetna laboratorijska občutljivost- kombinacija znakov na istem nivoju centralnega živčnega sistema ob prisotnosti znakov poškodbe perifernih motoričnih nevronov v vsaj dveh udih in odsotnosti znakov drugih bolezni.

Možna ALS- kombinacija lastnosti na isti ravni. Ali obstajajo znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona rostralno do znakov poškodbe perifernega motoričnega nevrona, vendar ni podatkov ENMG na drugih ravneh. Zahteva izključitev drugih bolezni.

Osumljenec- gre za izolirane znake poškodbe perifernega motoričnega nevrona v dveh ali več delih centralnega živčnega sistema.

Napredovanje bolezni motoričnih nevronov lahko razdelimo na tri vrste:

1. Rapid - izguba več kot 10 točk v 6 mesecih
2. Povprečje - izguba 5 - 10 točk za šest mesecev
3. Počasno - izguba manj kot 5 točk v enem mesecu

Napredovanje bolezni motoričnega nevrona

Instrumentalne metode za diagnosticiranje ALS

Instrumentalne diagnostične metode so namenjene izključitvi bolezni, ki so potencialno ozdravljive ali imajo benigno prognozo.

Elektromiografija pri diagnozi ALS

Obstajata dve metodi za diagnosticiranje ALS:

1. (EMG) - preverjanje generalizirane narave procesa
2. Slikanje z magnetno resonanco(MRI) možganov in hrbtenjače - izključitev žariščnih lezij centralnega živčnega sistema, katerih klinične manifestacije so podobne tistim pri začetku MND

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Na žalost trenutno ni popolnega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze. Zato se ta bolezen še vedno šteje za neozdravljivo. Vsaj primeri ozdravitve od ALS še niso zabeleženi.

Toda medicina ne miruje!

Nenehno se izvajajo različne študije. Klinike uporabljajo metode, ki bolniku pomagajo pri lažjem prenašanju bolezni. O teh kliničnih smernicah bomo razpravljali spodaj.

Obstajajo tudi zdravila, ki bolniku z ALS podaljšajo življenje.

Vendar je vredno povedati, da ni treba izvajati zdravljenja z metodami, ki še niso temeljito raziskane. Obstaja nekaj zdravil, ki na prvi pogled lahko izboljšajo bolnikovo stanje. Vendar se sčasoma vse konča in bolezen še napreduje.

Enako velja za stebelna celica. Izvedene so bile študije, ki so sprva pokazale izboljšanje. Vendar se je nato osebi poslabšalo in bolezen ALS je ponovno začela napredovati.

Zato matične celice trenutno niso način zdravljenja, ki bi ga bilo treba izbrati. Poleg tega je sam poseg zelo drag.

Patogenetska terapija za Lou Gehrigovo bolezen

Obstajajo zdravila, ki upočasnjujejo napredovanje Lou Gehrigove bolezni.

- presinaptični zaviralec sproščanja glutamata. Podaljša življenje bolnikov v povprečju za 3 mesece. Vzeti morate, medtem ko oseba ohranja samopostrežbo. Odmerki 50 mg 2-krat na dan pred obroki vsakih 12 ur.

Riluzol (Rilutek)

V 3-12% primerov zdravilo povzroči hepatitis, povzročen z zdravili, povečan pritisk. Presnavlja se pri moških in kadilcih. Potrebujejo večji odmerek.

Treba je povedati, da upočasnitve napredovanja ni čutiti. Zdravilo človeka ne izboljša. Toda bolnik bo bolan dlje in kasneje preneha služiti sam.

Zdravilo je kontraindicirano pri bolnikih z določeno in verjetno ALS s trajanjem bolezni manj kot pet let s forsirano vitalno kapaciteto nad 60 % in brez traheostome.

Cena zdravila Riluzole v različnih lekarnah se giblje od 9.000 do 13.000 rubljev.

NP001 Zdravilna učinkovina je natrijev klorit. To zdravilo je imunski regulator za nevrodegenerativne bolezni. Zavira vnetje makrofagov in vitro in pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo.

natrijev klorit

3 mesece po kapalkah v odmerku 2 mg/kg natrijev klorit stabilizira potek bolezni. Zdi se, da ustavi napredovanje.

Kaj ni mogoče uporabiti

Za ALS ne uporabljajte:

• Citostatiki (poslabšajo imunsko pomanjkljivost pri podhranjenosti)
• Hiperbarična oksigenacija (poslabi že moteno izpiranje ogljikovega dioksida)
• Infuzije s fiziološko raztopino za hiponatremijo pri bolnikih z ALS in disfagijo
• Steroidni hormoni (povzročajo miopatijo dihalnih mišic)
• Aminokisline z razvejano verigo (skrajšajo življenje)

Paliativno zdravljenje Charcotove bolezni

Cilj paliativne terapije Charcotove bolezni je zmanjšati posamezne simptome. Pa tudi podaljšanje življenja bolnika in ohranjanje stabilnosti njegove kakovosti v določeni fazi bolezni.

1. Zdravljenje smrtnih simptomov (disfagija, prehranska in dihalna odpoved)

Zdravljenje neusodnih simptomov ALS

Zdaj razmislite o zdravljenju ALS z nesmrtnimi simptomi.

Za začetek to zmanjšanje fascikulacij in krčev:

• Kinidin sulfat (25 mg dvakrat na dan)
• karbamazepin (100 mg dvakrat na dan)

Lahko daje droge zmanjšanje mišičnega tonusa:

• Baklofen (do 100 mg na dan)
• Sirdalud (do 8 mg na dan)
• Centralno delujoči mišični relaksanti (diazepam)

Boj proti kontrakturam sklepov:

• Ortopedski čevlji (preprečevanje ekvinovarusne deformacije stopala)
• Obkladki (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za zdravljenje humeroskapularne periatroze

Miotropna presnovna zdravila:

• Karnitin (2 - 3 g na dan) tečaj 2 meseca, 2 - 3 krat na leto
• Kreatin (3 - 9 g na dan) tečaj za dva meseca poteka 2 - 3 krat na leto

Dajejo tudi multivitaminske pripravke. Neuromultivit, milgamma, pripravki lipoične kisline z intravenskim kapljanjem. Potek zdravljenja je 2 meseca in 2-krat na leto.

Zdravljenje utrujenosti:

• Midantan (100 mg na dan)
• Etosuksimid (37,5 mg na dan)
• Fizioterapija

Za preprečevanje subluksacije glave nadlahtnice z ohlapno parezo rok se uporabljajo razbremenilni povoji za zgornje okončine tipa Dezo. Nositi morate 3-5 ur na dan.

Obstajajo posebni ortoze. To so držala za glavo, držala za stop in opornice za roke.

Obstajajo tudi pripomočki v obliki bergel, hojic ali pasov za dvig uda.

Pomožne naprave

Obstajajo tudi posebni pripomočki in pripomočki, ki olajšajo higieno in vsakdanje življenje.

Higienski pripomočki za bolnike z ALS

Zdravljenje dizartrije:

• Priporočila za govor
• Ledene aplikacije
• Dajte zdravila, ki zmanjšajo mišični tonus
• Uporabite tabele z abecedo in slovarji
• Elektronski pisalni stroji
• Večnamenski diktafoni
• Ojačevalci glasu
• Računalniški sistem s senzorji zrkla se uporablja za prikaz govora kot besedila na monitorju (slika spodaj)

Terapija govornih motenj pri ljudeh s Charcotovo boleznijo

Aspiracijska pljučnica pri ALS

50-75 % bolnikov z nevrodegeneracijami in starejših ima težave s požiranjem, kar se pojavi pri 67 % bolnikov z ALS. V 50 % je aspiracijska pljučnica usodna.

Diagnostične metode:

• Videofluoroskopija, lestvice APRS (lestvica aspiracije in penetracije) DOSS (lestvica resnosti izida disfagije)

Spodaj vidimo definicijo gostote in volumna tekočine, nektarja in pudinga, ki naj jih bolnik pogoltne.

Test volumna in gostote pola

Zdravljenje disfagije

Pri zdravljenju disfagije (motenega požiranja) se v začetni fazi uporabljajo:

1. Hrana poltrde konsistence z mešalnikom, blenderjem (pire krompir, žele, kosmiči, jogurti, žele)
2. Sredstva za zgoščevanje tekočine (vir)
3. Izključene so jedi, ki jih je težko pogoltniti: s trdno in tekočo fazo (juha s koščki mesa), trda in razsuta živila (orehi, čips), viskozna živila (kondenzirano mleko)
4. Zmanjšajte izdelke, ki povečujejo slinjenje (fermentirano mleko, sladkarije)
5. Izključite izdelke, ki povzročajo refleks kašlja (ostre začimbe, močan alkohol)
6. Povečajte vsebnost kalorij v hrani (dodajte maslo, majonezo)

Gastrostoma se uporablja za zdravljenje progresivne disfagije. Zlasti perkutana endoskopska.

Faze perkutane endoskopske gastrostome

Perkutana endoskopska gastrostoma (PEG) in enteralna prehrana podaljšujeta življenje bolnikom z ALS:

• Skupina ALS + PEG — (38 ± 17 mesecev)
• Skupina ALS brez PEG — (30 ± 13 mesecev)

Zdravljenje respiratorne odpovedi

Zdravljenje respiratorne odpovedi je neinvazivna intermitentna ventilacija (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvonivojski pozitivni tlak (inspiratorni tlak višji od ekspiratornega).

Indikacije za ALS:

1. Spirografija (FVC)< 80%)
2. Inspiratorna manometrija - manj kot 60 cm. Umetnost.
3. Polisomnografija (več kot 10 epizod apneje na uro)
4. Pulzna oksimetrija (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; zmanjšanje nočne saturacije ≥ 12 % v 5 minutah)
5. pH arterijske krvi manj kot 7,35

Dihalni aparat za bolnike z ALS

Indikacije za uporabo dihalnih aparatov:

• Spinalni ALS s forsirano vitalno kapaciteto (FVC) 80-60 % - isleep 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Spinalna ALS FVC 60-50 % – isleep 25 (ST)
• FVC pod 50% - traheostomija (naprava VIVO 40, VIVO 50 - načini PCV, PSV)

Umetno (invazivno) prezračevanje je varno, preprečuje aspiracijo in podaljšuje človekovo življenje.

Vendar pa prispeva k izločanju, nevarnosti okužbe, zapletov iz sapnika. Pa tudi tveganje za sindrom zaklenjenosti, zasvojenost 24 ur na dan in visoke stroške.

Indikacije za invazivno ventilacijo:

• Nezmožnost prilagajanja na NPVL ali traja več kot 16-18 ur na dan
• Za bulbarne motnje z velikim tveganjem za aspiracijo
• Kadar NVPL ne zagotavlja ustrezne oksigenacije

Kriteriji, ki omejujejo prehod na mehansko ventilacijo pri ALS:

1. Starost
2. Stopnja napredovanja bolezni
3. Možnost komunikacije
4. Frontotemporalna demenca
5. Odnosi v družini
6. Duševna bolezen pri bolniku
7. Navadne zastrupitve
8. Strah pred smrtjo

Bolniki z ALS, ki so bili na mehanski ventilaciji več kot 5 let, razvijejo sindrom zaklenjenosti (18,2 %), stanje minimalne družabnosti (33,1 %).

Komunikator za komunikacijo

Psihoterapija amiotrofične lateralne skleroze

Pri amiotrofični lateralni sklerozi je zelo pomembna tudi psihoterapija. Potreben je tako za bolnika kot za njegove družinske člane.

Po statističnih podatkih 85% bolnikov z ALS trpi za duševnimi motnjami. In 52% trpijo družinski člani. Ob tem pri svojcih prevladujejo anksiozne motnje, pri bolnikih pa depresivne motnje.

Obstajajo alarmi in zasvojenost. To je zloraba tobaka, drog ali alkohola. Bolniki predstavljajo 49 %, družinski člani pa 80 %. Posledično vse to vodi do naslednjih posledic.

Patogeneza duševnih motenj pri ALS

Torej, kaj se zgodi s človeško psiho na odru diagnoza:

• Ambivalentno (razcepljeno) mišljenje
• Razvoj anksioznosti - zasvojenost z drogami in internetom
• Obsesivne misli - obsesivni sindrom (ponavljanje pregledov pri različnih zdravnikih)
• Kršitev duševnega stanja svojcev - motnje udobja (psihiatrični kokon)

Na odru razvoj nevrološkega izpada:

• Zanikanje bolezni (obrnjena histeriji podobna reakcija)
• Ali pa obstaja sprejemanje bolezni (depresija)

Na odru naraščajoči nevrološki izpad:

• Poglabljanje depresije
• Zavrnitev zdravljenja

Zdravljenje duševnih motenj

Na splošno je v tem primeru s Charcotovo boleznijo nujno obravnavati zdravljenje duševnih motenj. To vključuje:

• Zamenjava antiholinergikov proti slinjenju (atropin, amitriptilin) ​​z butolotoksinom in obsevanjem žlez slinavk.
• Holinomimetiki (nizki odmerki galantamina)
• Atipični antipsihotiki - seroquel, lahko v kapljicah - neuleptil
• Ne začnite zdravljenja z antidepresivi, saj povečajo tesnobo. Bolje je dati nekaj mehkejšega (azafen).
• Uporaba pomirjeval - alprazolam, strezam, mezapam
• Uspavalne tablete je treba uporabljati samo v imobiliziranem stanju
• Pantogam

Delovna terapija in fizikalna terapija za ALS

Pogovorimo se malo o delovni terapiji in fizikalni terapiji za ALS. Izvedeli boste, kaj je in čemu služi.

Fizioterapevt pacientu pomaga ohranjati optimalno kondicijo in gibljivost, pri čemer upošteva, kako vse to vpliva na življenje.

Če fizikalna terapija spremlja, kako se bolnikovo življenje spreminja, potem je potrebna druga oseba, ki bo ocenila samo kakovost bolnikovega življenja.

Ergoterapevt je specialist, ki pacientu pomaga do čim bolj samostojnega in zanimivega življenja. Specialist se mora poglobiti v posebnosti bolnikovega življenja. Še posebej pri bolnikih s hudimi oblikami bolezni.

Strije

Raztezanje in gibi največje amplitude preprečujejo kontrakture, zmanjšujejo spastičnost in bolečino. Vključno z nehotenimi konvulzivnimi kontrakcijami.

Raztezanje lahko izvajate s pomočjo druge osebe ali neke zunanje dodatne sile. Bolnik lahko to naredi sam s pomočjo pasov. Toda tukaj se morate spomniti, da bo s to metodo oseba zapravljala energijo.

Ali trening mišic pomaga pri ALS?

Obstajajo študije, ki pravijo, da je uporaba upornih vaj za zgornje ude pri bolniku z amiotrofično lateralno sklerozo povzročila povečanje statične moči v 14 mišičnih skupinah (v 4 se ni povečala).

In to po 75 dneh treninga. Zato morajo biti vsi razredi redni in dolgi.

Napredek v mišični moči, prikazan v študiji

Kot lahko vidite, je prišlo do znatnega povečanja mišične moči v večini skupin. Zaradi te dejavnosti je človek lažje dobil predmete z zgornje police. Ali pa vzemite predmet in ga postavite na polico.

V sami terapiji so bili gibi narejeni po trajektoriji, ki je blizu tistim, ki se uporabljajo pri PNF. To je trenutek, ko se zdravnik upre gibanju pacienta. Seveda tak odpor ne sme biti zelo močan. Glavna stvar je ujeti pravo stopnjo.

Praviloma se veliko gibov izvaja diagonalno. Na primer, vzemite nogo diagonalno. Same vaje smo izvajali s pomočjo elastičnih trakov (bobnov). Čeprav so bili delno narejeni s pomočjo upora z rokami.

Vaje z elastičnimi trakovi (bobni)

Metodologija izvajanja pouka

Tukaj je metodologija usposabljanja:

• Akcija je potekala s premagovanjem odpora skozi celotno gibanje
• Gibanje v eno smer je trajalo 5 sekund
• Seja je bila sestavljena iz dveh sklopov po 10 gibov.
• Počitek med serijami je bil približno 5 minut.
• Pouk je potekal 6-krat tedensko:
  • 2-krat s specialistom (premagovanje odpora rok specialista)
  • 2-krat z družinskim članom (isti upor roke)
  • 2x sam z elastičnimi povoji
• Rezultati iz tabele so se pojavili po 75 dneh (65 lekcij) tečaja

Kakšen je učinek sile

Zakaj se moč poveča, tudi če je motorični nevron poškodovan? Sedeči način življenja lahko povzroči srčno-žilni detrening.

Povedano drugače, začnejo slabeti tudi tiste mišice, ki niso prizadete. In prav na njihovem treningu temelji učinek povečanja moči.

Do drugega detreninga pride, ker pade funkcionalna podpora. S sedečim življenjskim slogom je kisika malo. Zato vadba z zmerno telesno aktivnostjo izboljša celotno delovanje telesa.

Intenzivnost treninga pri Lou Gehrigovi bolezni

Želim reči, da vaje z močnim uporom ne dajejo nobenega učinka. Ne samo, da ne dajejo, lahko tudi škodujejo bolniku z Lou Gehrigovo boleznijo.

Toda vaje zmerne intenzivnosti vodijo do izboljšanja dela mišic, ki jih ne prizadene izrazita šibkost. Če se mišica praktično ne premika, potem ne smete računati na povečanje njene moči.

Vendar pa obstajajo mišice, ki delajo gibe, vendar šibko.

Tudi pri ljudeh z respiratorno odpovedjo, ki uporabljajo neinvazivno asistirano ventilacijo, se lahko zaradi zmerne vadbe izboljša delovanje mišic.

Redna vadba z zmernim uporom pomaga izboljšati statično moč v nekaterih mišicah.

Za določitev pomembne in nepomembne obremenitve se uporablja Borgova lestvica.

Borgova lestvica

Od 0 do 10 lahko določimo subjektivne občutke, ki jih ima oseba, ko izvaja vaje.

Ne glede na to, koliko se bolniki trudijo. Ne glede na to, kakšne vaje in trajanje hoje so jim ponudili. Najpomembneje je, da se njihov trud ne zdi nič drugega kot "srednji" ali "skoraj težak". To pomeni, da obremenitev ne sme preseči stopnje 4.

Obstaja takšen izračun, ki pomaga določiti rezervo srca. To pomeni, pri kakšnem srčnem utripu lahko enostavno in varno trenirate.

• Intenzivnost obremenitve= Srčni utrip v mirovanju + 50 % do 70 % srčne rezerve
• Srčna rezerva= 220 - starost - srčni utrip v mirovanju

Program aerobne vadbe za ALS

Obstaja tudi 16-tedenski program aerobne vadbe za ALS. Izvaja se trikrat na teden. Nekajkrat naredimo doma na kolesarskem ergometru in na stepu. Potem enkrat v bolnišnici pod nadzorom fizioterapevta.

• 1-4 tedne 15 do 30 minut
• Od 5 tednov do pol ure

Koračne vaje(stopnica, ki se povzpne in nato spusti):

• Prvih 5 tednov (3 minute)
• 6-10 tednov (4 minute)
• 11-16 tednov (5 minut)

Pouk v bolnišnici:

1. 5 minutno ogrevanje (pedaliranje brez obremenitve)
2. 30 minut zmerne vadbe (15 minut kolesarjenja, 10 minut steze, 5 minut koraka)
3. 20 minut vadbe za moč (sprednji del stegna, biceps in triceps)
4. 5 minut zaključnega dela

In ta program je privedel tudi do tega, da se je pacientom potem izboljšalo fizično stanje.

Načela za obnovitev dnevnih aktivnosti

Vadbeni terapevt in delovni terapevt morata vedno razmišljati o treh stvareh, da bi izboljšala človekove dnevne aktivnosti:

1. Specialist mora oceniti in optimizirati fizične sposobnosti bolnika
2. Glede na te možnosti morate izbrati optimalno držo za vsako dejanje.
3. Prilagodite pacientovo okolje in poglejte, kako je mogoče izboljšati telesne sposobnosti

Podpora za hojo pri Charcotovi bolezni

Zelo pogosto morajo strokovnjaki rešiti problem podpiranja hoje svojega bolnika s Charcotovo boleznijo. Tu obstaja več rešitev. Uporabite lahko komolčne bergle, ker se nanje lažje oprete.

Toda včasih je dovolj, da uporabite navadne palice. Zahtevajo pa moč, ker je treba držati celotno roko. In za hojo po spolzkih površinah priporočam nakup posebnih "mačk" v lekarni.

Dereze za hojo po spolzkih površinah

Če stopalo povesi, je potrebno držalo za prislon.

Če je oseba preveč utrujena ali preprosto ne more hoditi, bo potreben invalidski voziček. In kakšen je optimalen model izbrati - o tem naj skupaj odločita ergoterapevt in fizioterapevt.

V invalidskem vozičku mora biti oseba udobna, udobna. Poleg tega naprava sama od pacienta ne bi smela zahtevati veliko energije.

Upoštevati je treba tudi modularnost (možnosti) vozička. Pomagajo pri opravljanju vsakodnevnih aktivnosti.

Na primer, invalidski voziček lahko uporablja napravo proti nagibanju, da prepreči padec. Uporabite lahko tudi tranzitna kolesa. Tako se lahko vozite tja, kjer širok voziček ne sodi.

Včasih moramo vzdrževalcu zagotoviti zavore. Vključeni so lahko tudi vzglavniki, stranski pasovi in ​​tako naprej.

Kot lahko vidite, je tudi prilagoditev in izbira invalidskega vozička zelo pomemben del za bolnika z ALS.

višina sedeža

Pomembna je tudi višina sedeža. Z višje površine bo pacient veliko lažje vstal. Tudi na visoki ravni bo oseba sedela bolj enakomerno. Dejansko se v tem primeru aktivirajo hrbtne mišice.

Zato bolnika ni treba posedati na nizek stol. V njem mu bo neprijetno. Poleg tega bo pacienta veliko težje odstraniti s takega stola.

Nastavitev višine postelje

Torej morate poleg vozička prilagoditi optimalno višino postelje in stola.

obrok

Prehranjevanje je odvisno od tega, za katero mizo bolnik sedi. Izogibajte se okroglim mizam, saj otežujejo sedenje.

Če ima oseba slabo glavo in mu hrana pade iz ust, potem v nobenem primeru ne naredite visokega vzglavja. To mu bo zelo otežilo požiranje.

Če pacienta položite na visoko vzglavje, se vsaj prepričajte, da ves hrbet leži na tem vzglavju. To pomeni, da se hrbet ne sme upogniti.

Če oseba leži popolnoma vodoravno, bo imela zelo nizko dihalno zmogljivost. Če ga dvignete za 30º, bo veliko bolje.

V položaju na boku in na visokem vzglavju bo bolje kot le na boku. A najslabši položaj je na hrbtu in vodoravno.

Če sedite, bo dihanje še boljše! Ne pozabite, da vedno jemo sede. Zato nagibanje glave naprej vedno pomaga žrelu.

Veliko je tudi prilagojenega jedilnega pribora, ki ga je lažje držati v roki. Na primer naprave z odebeljenimi ročaji. Obstajajo celo posebne spone na krtači in še veliko več.

Vendar bodite previdni, če ima oseba disfagija! V tem primeru se morate odločiti, ali boste ohranili aktivno amatersko delovanje ali varen požirek. Slednje bo vedno imelo prednost.

Če ima oseba disfagijo, potem bo težko razmišljati o fiktivnem grlu in poleg tega s šibko roko prinesti to hrano k sebi. Zato vam v tem primeru ni treba loviti prilagoditve na samopostrežbo.

Pijte

Obstaja jedilni pribor, ki pomaga pri pitju. Na primer, obstajajo posebna očala z rezom. Kot rezultat, lahko pijete iz takega kozarca, ne da bi vrgli glavo nazaj. Nos se spusti v to zarezo, zaradi česar je pitje varnejše.

Izrezana očala

Zraven je tudi skodelica z dvema ročajema. Je zelo udoben za nošenje z dvema rokama.

Skodelica z dvema ročajema

Posebna bradavica na zgornjem pokrovu pa je lahko tudi nevarna za disfagijo. Če pijete iz takega kozarca, potem bo oseba morala vreči glavo nazaj.

Program za določanje položaja ALS

Da bi uskladili režim dela in počitka ter uravnotežili sposobnost bolnika z ALS pred prekomerno utrujenostjo, se je treba držati posebnega programa (urnika).

Tukaj je vzorec programa za pozicioniranje za hudo invalidno osebo, ki bo morda nekaj časa pokonci.

Bolezen ALS - fotografija

Spodaj je fotografija, povezana z boleznijo ALS. Vse slike je mogoče klikniti za povečavo.

amiotrofična lateralna skleroza(ALS ali »Charcotova bolezen« ali »Hehrigova bolezen« ali »bolezen motoričnih nevronov«) je idiopatska nevrodegenerativna progresivna bolezen neznane etiologije, ki jo povzroča selektivna poškodba perifernih motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače in motorična jedra možganskega debla, kot tudi kortikalni (osrednji) motorični nevroni in stranski stebri hrbtenjače.

Bolezen se kaže s stalno naraščajočo parezo (šibkostjo), mišično atrofijo, fascikulacijami (hitro, nepravilno krčenje snopov mišičnih vlaken) in piramidnim sindromom (hiperrefleksija, spastičnost, patološki znaki) v bulbarnih mišicah in mišicah okončin. Prevladovanje bulbarne oblike bolezni z atrofijo in fascikulacijami v mišicah jezika ter motnjami govora in požiranja običajno povzroči hitrejše naraščanje simptomov in smrt. V okončinah prevladuje atrofična pareza v distalnih delih, zlasti je značilna atrofična pareza mišic roke. Slabost v rokah se povečuje in širi s prizadetostjo mišic podlakti, ramenskega obroča in nog, značilen je razvoj tako periferne kot centralne spastične pareze. V večini primerov se napredovanje bolezni opazi v 2-3 letih s prizadetostjo vseh okončin in bulbarnih mišic.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji na temeljiti analizi klinične slike bolezni in je potrjena z elektromiografsko preiskavo.

Za bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Njegova osnova je simptomatska terapija.

Napredovanje gibalnih motenj se po nekaj (2-6) letih konča s smrtjo. Včasih ima bolezen akuten potek.

Sindromi ALS-plus se razlikujejo kot ločena različica ALS, ki vključuje:

• ALS, povezan s frontotemporalno demenco. Najpogosteje je družinska in predstavlja 5-10% primerov.
• ALS, v kombinaciji s frontalno demenco in parkinsonizmom ter povezan z mutacijo 17. kromosoma.

• Epidemiologija

  Amiotrofična lateralna skleroza se prvič pojavi v starosti 40-60 let. Povprečna starost začetka je bila 56 let. ALS je bolezen odraslih in se ne pojavi pri osebah, mlajših od 16 let. Moški zbolijo nekoliko pogosteje (razmerje moški-ženska 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadična bolezen z incidenco 1,5-5 primerov na 100.000 prebivalcev. V 5-10% primerov ima amiotrofična lateralna skleroza družinski značaj (prenaša se avtosomno dominantno).

• Razvrstitev

  Glede na prevladujočo lokalizacijo lezije različnih mišičnih skupin se razlikujejo naslednje oblike amiotrofične lateralne skleroze:

  • Cervikalno-torakalna oblika (50% primerov).
  • Bulbarna oblika (25% primerov).
  • Lumbosakralna oblika (20-25% primerov).
  • Visoka (cerebralna) oblika (1 - 2%).

• Koda ICD G12.2 Bolezen motoričnega nevrona.

Diagnostika

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji predvsem na temeljiti analizi klinične slike bolezni. Študija EMG (elektromiografija) potrdi diagnozo bolezni motoričnega nevrona.

• Kdaj posumiti na ALS
  • Na amiotrofično lateralno sklerozo je treba posumiti z razvojem oslabelosti in atrofije ter morebitnih fascikulacij (mišičnih trznjev) v mišicah roke, zlasti z izgubo tenarnih mišic ene od rok z razvojem oslabelosti addukcije. (adukcija) in opozicija palca (običajno asimetrično). Hkrati se pojavljajo težave pri prijemanju s palcem in kazalcem, težave pri pobiranju majhnih predmetov, pri zapenjanju gumbov in pisanju.
  • Z razvojem šibkosti proksimalnih rok in ramenskega obroča, atrofije mišic nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo.
  • Z razvojem bolnikove dizartrije (motnje govora) in disfagije (motnje požiranja).
  • Ko se pri bolniku pojavijo krči (boleče mišične kontrakcije).

• Merila za diagnozo ALS Svetovne zveze nevrologov (1998)
  • Poraz (degeneracija) spodnjega motoričnega nevrona, dokazan klinično, elektrofiziološko ali morfološko.
  • Poškodba (degeneracija) zgornjega motoričnega nevrona glede na klinično sliko.
  • Postopno razvijanje subjektivnih in objektivnih znakov bolezni na eni ravni poškodbe centralnega živčnega sistema ali njihovo širjenje na druge ravni, ugotovljeno glede na anamnezo ali pregled.

  Hkrati je treba izključiti druge možne vzroke degeneracije spodnjih in zgornjih motoričnih nevronov.

• Diagnostične kategorije ALS
  • Klinično pomemben ALS se diagnosticira:
    • Če so prisotni klinični znaki poškodbe zgornjega motoričnega nevrona (npr. spastična parapareza) in spodnjega motoričnega nevrona na bulbarnem in vsaj dveh nivojih hrbtenice (poškodbe rok, nog) oz.
    • Ob prisotnosti kliničnih znakov poškodbe zgornjega motoričnega nevrona na dveh hrbteničnih nivojih in spodnjega na treh hrbteničnih nivojih.
  • Klinično verjeten ALS se diagnosticira z:
    • Ko sta prizadeta zgornji in spodnji motorični nevron na vsaj dveh ravneh centralnega živčnega sistema in
    • Če obstajajo simptomi lezije zgornjega motoričnega nevrona nad ravnmi lezije spodnjega motoričnega nevrona.
  • Možni ALS:
    • Simptomi spodnjega motoričnega nevrona in simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 1 predelu telesa ali
    • Simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 2 ali 3 predelih telesa, kot je monomelični ALS (manifestacije ALS v enem udu), progresivna bulbarna paraliza.
  • Sum na ALS:
    • Če obstajajo simptomi poškodbe spodnjega motoričnega nevrona v 2 ali 3 regijah, kot je progresivna atrofija mišic ali drugi motorični simptomi.

  V tem primeru so predeli telesa razdeljeni na ustno-obrazni, brahialni, križni, torakalni in trup.

• Diagnozo ALS potrjujejo znaki (merila za potrditev ALS)
  • Fascikulacije na enem ali več področjih.
  • Kombinacija znakov bulbarne in psevdobulbarne paralize.
  • Hitro napredovanje z razvojem smrti v nekaj letih.
  • Odsotnost okulomotornih, medeničnih, vidnih motenj, izguba občutljivosti.
  • Nemiotomna porazdelitev mišične oslabelosti. Na primer, hkratni razvoj šibkosti bicepsa rame in deltoidne mišice. Oboje inervira isti spinalni segment, čeprav različni motorični živci.
  • Odsotnost znakov hkratne poškodbe zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona v enem segmentu hrbtenice.
  • Neregionalna porazdelitev mišične oslabelosti. Na primer, če se pareza najprej razvije v desni roki, je običajno desna noga ali leva roka pozneje vključena v proces, leva noga pa ne.
  • Nenavaden potek bolezni skozi čas. Za ALS ni značilen pojav pred 35. letom starosti, trajanje več kot 5 let, odsotnost bulbarnih motenj po enem letu bolezni in znaki remisije.

• Merila za izključitev ALS

  Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je potrebna odsotnost:

  • Senzorične motnje, predvsem izguba občutljivosti. Možna je parestezija in bolečina.
  • Medenične motnje (moteno uriniranje in defekacija). Njihov pristop je možen v zadnjih fazah bolezni.
  • motnje vida.
  • Vegetativne motnje.
  • Parkinsonova bolezen.
  • Demenca Alzheimerjevega tipa.
  • ALS podobni sindromi.

• Elektromiografska študija (EMG)

  EMG pomaga pri potrditvi kliničnih podatkov in ugotovitev. Značilne spremembe in izvidi na EMG pri ALS:

  • Fibrilacije in fascikulacije v mišicah zgornjih in spodnjih udov ali v predelu okončin in glave.
  • Zmanjšanje števila motoričnih enot ter povečanje amplitude in trajanja akcijskega potenciala motoričnih enot.
  • Normalna hitrost prevodnosti v živcih, ki inervirajo rahlo prizadete mišice, in zmanjšanje hitrosti prevodnosti v živcih, ki inervirajo močno prizadete mišice (hitrost mora biti vsaj 70 % normalne vrednosti).
  • Normalna električna vzdražljivost in hitrost prevajanja impulza po vlaknih senzoričnih živcev.

• Diferencialna diagnoza (ALS podobni sindromi)
  • Spondilogena cervikalna mielopatija.
  • Tumorji kraniovertebralne regije in hrbtenjače.
  • Kraniovertebralne anomalije.
  • siringomielija.
  • Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače s pomanjkanjem vitamina B12.
  • Strümpelova družinska spastična parapareza.
  • Progresivne spinalne amiotrofije.
  • Postpolio sindrom.
  • Zastrupitev s svincem, živim srebrom, manganom.
  • Pomanjkanje heksosaminidaze tipa A pri odraslih z gangliozidozo GM2.
  • diabetična amiotrofija.
  • Multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki.
  • Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
  • Paraneoplastični sindrom, zlasti z limfogranulomatozo in malignim limfomom.
  • ALS sindrom s paraproteinemijo.
  • Aksonska nevropatija pri lymski boreliozi (lymska borelioza).
  • radiacijska miopatija.
  • Guillain-Barréjev sindrom.
  • miastenija.
  • Multipla skleroza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatiroidizem, diabetična amiotrofija).
  • Sindrom malabsorpcije.
  • Benigne fascikulacije, tj. leta trajajoče fascikulacije brez znakov poškodbe motoričnega sistema.
  • Nevroinfekcije (otroška paraliza, bruceloza, epidemični encefalitis, klopni encefalitis, nevrosifilis, borelioza).
  • Primarna lateralna skleroza.