Hirschsprungova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje. Hirschsprungova bolezen - zdravljenje in pregledi po operaciji

Hirschsprungova bolezen- prirojena dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem črevesja, za katero je značilna odsotnost ganglijskih celic v distalnem kolonu, kar vodi v njegovo funkcionalno obstrukcijo.

Najpogostejši simptomi bolezni so vztrajno zaprtje iz otroštva, prisotnost blata v obliki "čepa".

Večina primerov bolezni je trenutno diagnosticirana v neonatalnem obdobju. Glavne metode diagnoze so rentgenski pregled po rentgenskem klistirju in rektalna biopsija.

Zdravljenje bolezni temelji na odstranitvi funkcionalno nezadostnega aganglionskega območja debelega črevesa in ustvarjanju anastomoze med distalnim rektumom in zdravim (normalno inerviranim) delom črevesja.

• Epidemiologija Hirschsprungove bolezni Natančnih podatkov o razširjenosti Hirschsprungove bolezni v svetu ni. Toda na podlagi številnih epidemioloških študij, izvedenih v različnih državah sveta, je mogoče domnevati, da je incidenca te patologije približno 1 primer na 1500-7000 novorojenčkov. Na primer, v Združenih državah je Hirschsprungova bolezen diagnosticirana pri 1 od 5400-7200 novorojenčkov. Pogosteje se bolezen pojavi pri moških (razmerje pojavnosti pri moških in ženskah je 4:1). Povprečna starost ob diagnozi Hirschsprungove bolezni se je v zadnjih sto letih postopoma zniževala. Tako je bila na začetku 20. stoletja ta starost približno enaka 2-3 letom. Med letoma 1950 in 1970 je bila povprečna starost ob diagnozi 2–6 mesecev. Trenutno je v svetu približno 90% diagnoz Hirschsprungove bolezni postavljenih v neonatalnem obdobju.

• Razvrstitev Hirschsprungove bolezni

  Glede na obseg lezije se razlikujejo naslednje oblike Hirschsprungove bolezni:

  • Rektalna oblika Hirschsprungove bolezni:
    • S poškodbo perineuma.
    • S porazom ampularnega dela.
  • Rektosigmoidna oblika Hirschsprungove bolezni:
    • S poškodbo dela sigmoidnega kolona.
    • Z vmesnim ali popolnim porazom.
  • Subtotalna oblika Hirschsprungove bolezni:
    • S poškodbo prečnega debelega črevesa.
    • S širjenjem lezije na desno polovico črevesja.
  • Totalna oblika Hirschsprungove bolezni.

• Koda ICD-10 Q43.1 - Hirschsprungova bolezen

Diagnostika

Na Hirschsprungovo bolezen posumimo pri novorojenčkih brez izločanja mekonija v prvih 24 do 48 urah po rojstvu.

Diagnoza bolezni temelji na študiji biopsijskega materiala, pridobljenega iz debelega črevesa, in rentgenskem pregledu z barijevo suspenzijo.

• Diagnostični cilji
  • Potrditev prisotnosti bolezni.
  • Določitev obsega in lokalizacije lezije.
  • Identifikacija zapletov.

• Diagnostične metode
  • Zbiranje anamneze

    Pri zbiranju anamneze je treba starše otroka vprašati, ali imajo oni ali njihovi bližnji sorodniki Hirschsprungovo bolezen. Približno 10% bolnikov s to patologijo ima sorodnike z isto boleznijo.

    Pri zbiranju anamneze bolezni je treba ugotoviti naslednje podatke: pri kateri starosti se je pojavilo zaprtje; koliko dni ni samoizpraznitve; ali je imel otrok oslabitev gibanja črevesja po dolgotrajnem zaprtju; ali so bili opravljeni čistilni klistirji, kako pogosto, njihova učinkovitost; ali je bil otrok že pregledan, rezultati pregleda; kakšne vrste terapije je otrok prejel ob pregledu, ali je bil učinek konzervativnega zdravljenja in kako dolgo je trajal.

    Vedno je treba analizirati podatke o življenjski anamnezi: kako je potekala materina nosečnost; ali je mekonij izstopil prvi dan otrokovega življenja in čas njegovega izločanja; ali se je blato spremenilo po uvedbi dopolnilnih živil ali prenosu otroka na umetno hranjenje; kakšna je bila dinamika telesne teže otroka v neonatalnem obdobju, ali je prišlo do hipotrofije; kakšne bolezni je imel otrok pred pregledom.

    Zaradi prisotnosti bolezni srca pri približno 2-5 % bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo in trisomije 21 kromosoma pri 5-15 % teh bolnikov je indiciran pregled srca in genetska diagnoza.

), ki jih opazimo tako v otroštvu kot skozi celotno življenjsko obdobje. Večinoma je bolezen dedna in pri moških se ta bolezen pojavlja veliko pogosteje kot pri ženskah (4-6 krat pogosteje). V večini primerov je konzervativna oblika zdravljenja neučinkovita, zato je operacija ravno tista rešitev, ki bo pomagala rešiti težavo.

Bolezen pomeni patologijo debelega črevesa, ki se izraža v odsotnosti ali smrti živčnih celic na mišični osnovi v predelu Auerbachovega pleksusa in Meissnerjeve submukoze. To pojasnjuje odsotnost mišične kontrakcije organa na območju, kjer je prizadet, in nastanek grudic blata, ki nato tvorijo stagnacijo.

Vzroki

Strokovnjaki na tem področju ne morejo dati jasne utemeljitve vzrokov za nastanek bolezni. Pri diagnosticiranju bolezni so med simptomi, podobnimi drugim boleznim prebavil, okvare ali odsotnost električnih impulzov pri delu miocitov gladkih mišic. Ta dejavnik je znak prisotnosti miogene komponente, ki naj bi sodelovala pri nastanku bolezni.

Razlogi, ki se štejejo za osnovo za nastanek bolezni, so:

• Spremembe, ki vplivajo na prehod v distalni del črevesa nevroblastov v ontogenezi.
• Negativne spremembe v diferenciaciji ali proliferaciji v času migracije nevroblastov, izražene v smrti ali neuspešnem preživetju med prehodom.
• Genetska nagnjenost k Hirschsprungovi bolezni.
• Izpostavljenost bakterijam, virusom, pa tudi prisotnost drugih provokativnih okoljskih dejavnikov.

Oblike Hirschsprungove bolezni

Pri preučevanju manifestacij strokovnjaki upoštevajo stopnjo dovzetnosti in dejavnike, ki vplivajo na proces prehoda iz ene faze bolezni v drugo. Glavne oblike bolezni so:

• Odškodnina. Za obliko bolezni je značilno, da je manifestacija zaprtja opazna že od samega začetka njihovega pojava. Najpogostejša oblika bolezni je diagnosticirana v zgodnjem otroštvu, vendar se zlahka premaga z uporabo klistirja.
• Subkompenzirano. Ko klistir preneha odpraviti problem zaprtja in pride do poslabšanja bolnikovega stanja, ki se kaže v izgubi teže, pojavu teže pri gibih, zasoplosti, občutkih bolečine v trebuhu, vseh znakih na obrazu se pojavi nova oblika bolezni.
• Dekompenzirano. Uporaba klistirja ne zagotavlja popolne izpraznitve, obstaja občutek nelagodja, zlasti v spodnjem delu trebuha. Neredko simptomatologijo spremlja napihnjenost, obstrukcija. Pri otrocih je oblika bolezni določena s popolno in subtotalno obliko lezije.

Faze Hirschsprungove bolezni

Zakaj in kaj povzroča nastanek bolezni, strokovnjaki ne morejo natančno odgovoriti, bolezni ni mogoče logično razložiti z dejavniki, ki lahko izzovejo začetek razvoja bolezni. Glavna značilnost je manifestacija zaprtja že v zgodnjem otroštvu, ki je glede na razvoj razdeljen na tri dele za preostanek časa.

• Stopnja kompenzacije je v svojih manifestacijah opazna že v otroštvu in se izraža v pogostem zaprtju. Zdravljenje poteka po metodi postavljanja klistirja z dodajanjem lahko prebavljivih živil v prehrano.
• subkompenzirana stopnja. Klistir kot način obvladovanja bolezni sčasoma izgubi svojo učinkovitost. Razvoj napenjanja in stalne teže v spodnjem delu trebuha prevzame drugačno obliko razvoja bolezni, kar prisili k uporabi odvajalnih zdravil. Z močnim zmanjšanjem teže, padcem ravni hemoglobina in presnovnimi motnjami se na obrazu pojavijo vsi simptomi prehoda v končno fazo bolezni.
• dekompenzirana stopnja. Akutno obdobje, v katerem zdravila praktično ne rešijo problema z oviranjem prehodnosti. Na obrazu so vsi simptomi razvoja, pri katerih le kirurški poseg rešuje problem kopičenja blata na območjih, kjer je popolna (delna) obstrukcija.

Hirschsprungova bolezen: simptomi

Hirschspruntova bolezen je dedna, ta dejavnik vam omogoča, da diagnosticirate bolezen od samega rojstva otroka. Glavni značilni simptom bolezni so težave z blatom. Pozna diagnoza aganglioze otežuje konzervativno zdravljenje, kirurški poseg pa predstavlja številne ovire v obliki zapletov, ki vplivajo na vitalno aktivnost organa.

Včasih se simptomi ne pojavijo takoj, že v adolescenci, nato pa lahko bolezen hitro prehaja iz ene stopnje v drugo.

Splošni simptomi

Klinični simptomi bolezni so lahko različni zaradi razlike v oblikah resnosti črevesne poškodbe. V večini primerov pojav simptomov omogoča odkrivanje bolezni takoj po rojstvu otroka, ni pa redko, da se to zgodi v adolescenci. Splošni simptomi bolezni so izraženi v pogostem zaprtju, driski, napadih slabosti, bruhanju (pogosto s primesjo žolča) in nenadzorovanih skokih pridobivanja in hujšanja.

Pri otrocih, starejših od 5 let, je vztrajno zaprtje, želodec se poveča v volumnu, poveča se izmenjava plinov, razvoj in rast otroka sta zavrta, v ozadju malabsorpcije se razvije sindrom malabsorpcije. V splošni sliki ni redka anemija, ki nastane zaradi pogoste izgube krvi. Vsi ti simptomi prispevajo k razvoju okužb, kar posledično izzove nastanek enterokolitisa, bolezni, ki jo spremljajo vročina, bruhanje, driska. Pogoste manifestacije toksikoze vplivajo na velikost debelega črevesa, ki se širi in ustvarja nove težave.

Simptomi Hirschsprungove bolezni pri otrocih

Simptomi bolezni pri otrocih se spreminjajo s starostjo, to je še posebej opazno od najzgodnejšega obdobja diagnoze in skozi ves razvoj otroka.

• Pri dojenčkih do enega meseca lahko prvo blato pri normalni stopnji razvoja opazimo v prvih 24 urah, pri dojenčkih s Hirschsprungovo boleznijo se prvo praznjenje pojavi z zamudo do dva dni ali več. Pri sondiranju s prsti trebušne votline opazimo otekanje, medtem ko otrok vpije, piska. Dodaten simptom je bruhanje, otrok se ne odziva na hrano.
• Od enega meseca do enega leta ima teža otroka odstopanja, tako v smeri povečanja kot zmanjšanja glede na normo pri zdravih otrocih. V tem primeru ima otrok pogosto bruhanje, pogoste napade slabosti in stalno otekle predele trebuha. Procesi praznjenja so nepravilni, pogosto opazimo drisko, kar kaže na razvoj bolezni.
• Po enem letu opazimo stalno zaprtje, blato na izhodu se oblikuje v trak z zelo neprijetnim, značilnim vonjem. "Žabji trebuh" in napenjanje je še en značilen simptom bolezni, poveča se obseg trebuha.

Z nepravilnim zdravljenjem se bolezen kaže v znižanju ravni hemoglobina, pojavi se deformacija prsnega koša, pogosta tvorba blata v kamne, teža otroka ni stabilna, opazimo skoke, tako navzgor kot navzdol, do izčrpanosti.

Simptomi pri odraslih

Od adolescence naprej je lahko bolezen dolgo časa relativno mirna, kar je v veliki meri odvisno od števila ganglijev. Živčne celice, ko se kopičijo, lahko negativno vplivajo na motorične funkcije črevesja, z drugimi besedami, manj jih je na voljo, lažje je nadzorovati bolezen. V takih primerih se bolezen običajno kaže v naslednjih simptomih:

• Spazmodične bolečine, ki se občasno pojavijo vzdolž debelega črevesa.
• Odsotnost klicev.
• Povečano napenjanje in pogosto kopičenje plinov.
• Zbijanje mase, prisotnost fekalnih kamnov.
• Pogosti napadi slabosti zaradi stalnih toksičnih učinkov blata.
• Razvoj heterokromije, bolezni, ki se kaže v neenakomerni barvi šarenice. Heterokromija se razvije v ozadju pomanjkanja enega od pigmentov, melanina.
• Napenjanje, ki ga opazimo že od zgodnjega otroštva.

Diagnostika

Bolezen v številnih simptomih je podobna drugim boleznim prebavnega trakta, zato diagnostična tehnika, ki se uporablja v sodobni medicini, vključuje več raziskovalnih metod. Pri diagnosticiranju Hirschsprungove bolezni se upoštevajo bolnikove pritožbe, na podlagi katerih se proučuje prisotnost zaprtja in čas njihovega pojava.

Z zbiranjem anamneze zdravnik ugotovi prisotnost nosilca bolezni med družinskimi člani, pretekle nalezljive bolezni, poškodbe in operacije. Primarna diagnoza se izvaja s pomočjo digitalnega pregleda rektuma, ultrazvočne opreme, radiografije z uporabo kontrastnih sredstev. S pomočjo biopsije (preučevanje majhnega fragmenta, vzetega iz prizadetega območja črevesja), se razjasni prisotnost ali odsotnost živčnih celic. Kolonoskopija vključuje preučevanje debelega črevesa po celotni površini, kar bo omogočilo določitev obsega lezije in njene lokacije, mest zožitve in razširitve.

Metode za diagnosticiranje Hirschsprungove bolezni

Hirschsprungovo bolezen diagnosticiramo s posebnimi tehnikami in metodami. S kombinacijo metod strokovnjaki ne samo diagnosticirajo bolezen, ampak tudi razjasnijo celotno klinično sliko, stopnjo razvoja in nadaljnje metode zdravljenja.

• Rentgenski pregled organov. Slika prikazuje povečane in otekle zanke na organih, včasih s pomočjo metode lahko opazite nivo tekočine.
• Rektalni pregled. S pomočjo metode se odkrijejo prazne formacije v danki, oceni aktivnost sfinktra.
• Irigografija. Metoda omogoča določitev dolžine zanke, ki je prizadela območje trebušne votline. Premer razširitve debelega črevesa lahko preseže 15 cm.
• Sigmoidoskopija. Z metodo se preučuje prisotnost ovir, ki ovirajo prehod delov rektuma skozi regidne dele rektuma, razkriva se pomanjkanje fekalnih mas. Preučuje se ostrina prehoda iz zoženega dela distalnega odseka v proksimalne odseke, za katere je značilno povečanje velikosti. Naloga študije je tudi preučevanje prisotnosti blata različne trdote.
• Študije z uporabo ultrazvoka.
• Uporaba kontrastnega sredstva za študij zgornjega dela črevesja in drugih področij. Študija zamudnega časa na mestih povečanja debelega črevesa (včasih proces evakuacije traja 5-6 dni).
• Merjenje debelega in rektalnega tlaka z anorektalno manometrijo.
• Biopsija. Z izrezovanjem majhnega fragmenta iz sten organa za raziskavo na temo pomanjkanja ali zaostalosti razvoja intramuralnih ganglijev, katerih živčni končiči se nahajajo po celotnem organu. Fragment je odrezan po Swansonovi biopsiji.
• Za razjasnitev radiologije študij se poleg tega uporablja kolonoskopija.
• Tkivno acetilholinesterazo testiramo na aktivnost svojega encima s histokemično študijo. Iz sluznice rektuma se vzame biopsija s površine organa, da se odkrije kakovost delovanja živčnih vlaken acetilholinesteroze sluznice.

Klinična slika

Klinična slika se kaže v obliki simptomov, izraženih z lestvico prizadetih celic, ki se nahajajo na površini sten organa. Večje število prizadetih celic okrepi obliko poslabšanja, medtem ko se majhna oblika morda ne kaže kot bolezen nekaj časa, morda celo več let. To je posledica prisotnosti celic, ki se popolnoma spopadajo z delom, kar kompenzira neaktivnost poškodovanih območij.

Slika kliničnega stanja se kaže v ozadju simptomov:

• Zaprtje, ki moti skoraj ves čas. Obdobje samoizpraznitve opazimo v obdobju od 8 dni do dveh tednov ali pa je popolnoma odsotno in se težava reši s pomočjo klistirja.
• Nagon po uriniranju je odsoten ali redek.
• Pogosto ohlapno blato v ozadju dolgotrajnega zaprtja.
• Možni so temperaturni in bolečinski občutki v predelu debelega črevesa v obliki krčev.
• Napenjanje, stalno kopičenje plinov.
• Utrjevanje blata, ki se pogosto spremeni v kamne.
• Simptomi strupene zastrupitve: slabost, bruhanje, glavoboli v ozadju stagnacije blata.
• Melanin (vrsta pigmenta) opazimo tako v stanju pomanjkanja kot v presežku zaradi presnovnih motenj. Po zunanjih znakih je to opazno pri spremembi šarenice oči.

Stalno zaprtje, kopičenje plinov in toksikoza vodijo do povečanja velikosti trebuha, zaradi česar je "žabji", postopoma se opazi tanjšanje trebušne stene, črevesne zanke postanejo opazne, včasih celo delo peristaltike.

Hirschsprungova bolezen: zdravljenje

Glede na učinkovitost reševanja problema se kirurška metoda šteje za glavno vrsto zdravljenja bolezni, saj lahko konzervativne metode le upočasnijo razvojni proces in prehod iz ene oblike bolezni v drugo. Strokovnjaki kot pomožno zdravljenje bolezni svetujejo, da se držijo dejavnosti, ki bodo pomagale ohraniti določeno raven zdravja. Enaki ukrepi in postopki se uporabljajo kot pripravljalna faza za kirurški poseg.

Razlog za kirurški poseg je napredovala oblika bolezni ali odsotnost pozitivnega rezultata s konzervativnim zdravljenjem. Obdobje, ko si bolnik po operaciji povrne zdravje, je rehabilitacija, njeni pogoji se lahko razlikujejo glede na rezultate in kompleksnost postopka zdravljenja.

Predoperativni ukrepi

Terapija Hirschsprungove bolezni je kot konzervativno zdravljenje pogosto neuspešna, kot pripravljalno predoperativno obdobje pa po mnenju strokovnjakov lahko izboljša ali stabilizira bolnikovo stanje.

Terapevtska in pripravljalna terapija kot predoperativni ukrepi vključujejo:

• Uporaba klistirja kot čistilnih postopkov.
• Dietna prehrana, vključno s sadjem in zelenjavo, fermentiranimi mlečnimi izdelki, ki pomagajo mehčati blato, ne da bi povzročili povečanje nastajanja plinov.
• Uporaba beljakovinskih pripravkov in raztopin elektrolitskih raztopin za intravensko dajanje (kapalke).
• Sprejem kompleksnih elementov v sledovih in vitaminov.
• Uporaba masaže kot stimulatorja peristaltike.

Strokovnjaki priporočajo tudi pozornost terapevtskih vaj in zdravega načina življenja, ta dva dejavnika pomagata stabilizirati bolnikovo zdravje. Pred operacijo strokovnjaki pogosto uporabljajo prebiotično zdravljenje za obnovitev črevesne mikroflore.

Kirurgija Hirschsprungove bolezni

Prirojena napaka v delovanju črevesne inervacije, oziroma v njenih spodnjih delih, vodi do stalne stagnacije blata. Ker konzervativno zdravljenje ne reši problema zaprtja in obstrukcije, lahko samo operacija na organu obnovi normalno odstranjevanje blata iz telesa po naravni poti. Operacije se izvajajo v fazah:

• Namestitev umetne fistule (lomilec kosti) na enem od delov črevesja.
• Kirurška odstranitev območij, kjer ni živčnih snopov.

Vse operacije so namenjene odstranitvi prizadetih delov organa ob ohranjanju delovnega območja debelega črevesa in nato povezovanju z rektumom.

Duhamelova operacija za Hirschsprungovo bolezen

Enostopenjski pogled na operacijo, intervencija po Duhamelovi metodi pa se izvaja točno naenkrat, je razdeljen na dve stopnji, tako da bosta zaporedoma vključena dva dela: v perineumu in trebušni votlini. Bistvo kirurškega posega po metodi Duhamel je, da se disekcija izvaja na mestih širjenja organa (danke). Zgornji del naj bi izpeljal kanal med križnico, blizu zunanje zapiralke, spodnji del pa popolnoma zašil.

Približno 1 cm od analnega izhoda se sluznica odlepi v smeri navzgor s premikom največ 2 cm. Na tem območju se naredi rez skozi vse plasti, neposredno na danki, po katerem se sigmoidni del organa prepelje skozi nastalo okence. Dr. Bairov je naredil pomemben dodatek k operacijskemu procesu, ki se izraža v uporabi posebne drobilne sponke, ki se namesti na tako imenovano "spur", ki se je pojavila med resekcijo aganglionskega območja. Ta dodatek ustvari drugo spontano vrsto anastomoze.

Operacija Swenson

Gibljivost reseciranega področja debelega črevesa v pravo smer (distalno), to je bistvo kirurškega posega po Swensonovem principu. Del organa je rahlo primaknjen k anusu, spredaj (do 5 cm), medtem ko je posterolateralni del rektuma nekoliko bolj potisnjen. Razdalja do anusa ne presega 2 cm.

Druga faza kirurškega posega se izvaja z uporabo poševne anastomoze v ekstraperitonealni votlini. Poleg tega se izvede ekstraperitonealna resekcija območja ekspanzije debelega črevesa in aganglionskega segmenta.

Operacija Soave

Metoda Soave, ki jo je spremenil profesor Lenyushkin, velja za najbolj obetavno. Značilnost metode je odstranitev serozno-mišičnega sloja iz sluznice aganglijske cone, skoraj po celotni dolžini, ne da bi prinesli približno 2-3 cm do notranjega sfinktra. Iz debelega črevesa skozi anus do perineuma se organ prepelje skozi mišični valj vzdolž rektuma. Zamujeno črevo se resecira od spodaj z izračunom prostega povešanja majhne reže, do 7 cm.

Med drugo operacijo je druga stopnja posega odrez odvečnega dela organa in to po nastanku brezšivne anastomoze 2-3 tedne po glavnem kirurškem posegu.

Pooperativno obdobje

V večini primerov se operacija za zdravljenje Hirschsprungove bolezni konča uspešno in bolniki lahko v prihodnosti vodijo normalno življenje. Tovrstne operacije so tehnično zapletene in popolno okrevanje bo zahtevalo precej časa, natančneje od 4 mesecev do šest mesecev. V tem času lahko bolniki občutijo spontano odvajanje blata.

Ta dejstva kažejo, da je med kirurškim posegom prišlo do manjših napak ali da obdobje prilagajanja poteka počasi. V tem obdobju so opazne kompenzacijske reakcije na ozadju sekundarnih sprememb, kar je oteževalni pooperativni pojav. Takšne manifestacije zahtevajo dodatne ukrepe za zdravljenje pooperativnih posledic. Glavni negativni zapleti, ki jih opazimo v pooperativnem obdobju, so:

• Manifestacije akutnega enterokolitisa.
• Driska (tekoče blato).
• zaprtje.
• Kršitve šivov na sklepih delov organov na območjih odstranitve prizadetih območij.
• Zapleti nalezljive narave.
• peritonitis.

Za normalizacijo blata boste morali slediti dieti, ki vključuje uporabo rastlinskih živil, bogatih z vlakninami. Čas je ravno tisti dejavnik, ki je potreben za normalizacijo bolnikovega stanja, in sicer povečanje telesne mase in izginotje neprijetnih simptomov.

Ko se telo po operaciji okreva, se bolnikom predpiše vadbena terapija, ki vključuje vaje, ki izboljšujejo delovanje vseh organov prebavil in prebavnega sistema.

Preprečevanje Hirschsprungove bolezni

Nenormalni pojav in bolezen se nanaša posebej na to vrsto bolezni, ne pomeni uporabe posebnih preventivnih ukrepov v zvezi s stabilizacijo stanja za kategorijo bolnikov, ki jih prizadene ta bolezen. V tem primeru je najboljši preventivni ukrep operacija, ta metoda enkrat za vselej rešuje problem negativnega vpliva bolezni na človeško telo. Če se bolezen ne manifestira v aktivni obliki in se začasno odločimo, da ne bomo posegali v njen potek s pomočjo operacije, se v obliki preventivnih ukrepov za bolezen predpostavlja le nekaj metod:

• Aktiven življenjski slog in športne vaje splošnega načrta krepitve.
• Pravilna izbira hrane, zavrnitev preveč vročih, začinjenih in drugih vrst hrane, kar pomeni povečano obremenitev prebavnega trakta.

Za Hirschsprungovo bolezen je značilen nenormalen razvoj debelega črevesa. Patologija se razvije v maternici. Imenuje se prirojeni megakolon. Glavni simptom je dolgotrajno zaprtje. Bolezen pri novorojenčkih se izraža v različnih manifestacijah in značilni klinični sliki. To je razloženo z dolžino in višino lokacije območja aganglioze debelega črevesa. Višina lokacije tega območja neposredno vpliva na klinične manifestacije bolezni pri otroku.

Ime bolezni je dobilo ime pediatra, ki je opisal njene manifestacije. Otroci, ki jih je pregledal, so umrli zaradi kronične nezmožnosti defekacije.

Etiologija

Med nastajanjem ploda v obdobju od petega do dvanajstega tedna nosečnosti pride do nastajanja živčnih skupkov. Te formacije zagotavljajo prehod živčnih impulzov skozi prebavni sistem. Začetek tvorbe se pojavi v ustni votlini. Živčni končiči tvorijo mrežo. Nato se spusti v požiralnik in želodec, po črevesju do anusa.

Če je podani postopek kršen, pride do napake. V nekaterih delih debelega črevesa so odsotni živčni pleksusi. Razdalja, na kateri ni živčnih impulzov, je lahko tudi do nekaj centimetrov. V hudih oblikah se razširi na tanko črevo. Resnost bolezni je odvisna od dolžine.

Znanstveniki verjamejo, da je razlog za pomanjkanje prevodnosti mutacija v genski strukturi DNK. Bolezen je dedna.

Osnova bolezni je težaven prehod ali odsotnost živčne prevodnosti v tkivih debelega črevesa, spodnjega dela črevesja, kar vodi do zmanjšanja ali odsotnosti peristaltike aganglionskega segmenta. Premika hrane ni. Prihaja do stagnacije. Posledica je zaprtje.

Opaziti je, da moški pogosteje zbolijo. Hirschsprungovo bolezen se diagnosticira pred desetim letom starosti. Če je starejši otrok bolan z navedeno boleznijo, se poveča tveganje za rojstvo naslednjih otrok s patologijo.

Pri Favalle-Hirschsprungovem sindromu je debelo črevo razširjeno. Povečanje raste v velikosti. Stalna prisotnost iztrebkov in njihovo kopičenje vodi do vnetnega procesa v dolgotrajni obliki. Sluznica se deformira in praktično izgine.

Razvrstitev pomeni delitev Hirschsprungovega sindroma na stopnje poteka in oblike bolezni.

Določite stopnje bolezni:

1. Anatomsko. Rektalna oblika prizadene perinealno regijo rektuma. V tem primeru je segment zelo kratek. S porazom ampularnega in nadampulyarnega dela rektuma. V tem primeru je segment kratek. Pri rektosigmoidni obliki so možne lezije distalne tretjine sigmoidnega kolona. V tej fazi je možna poškodba celotnega črevesja ali njegovega večjega dela z dolgim ​​segmentom. Pri segmentni obliki bolezni je razvoj patologije opazen v enem segmentu ali v paru. Subtotalna oblika se pojavi, ko je prizadeta leva polovica debelega črevesa. Stanje se poslabša, ko se patologija razširi na desno stran. Za skupno obliko je značilen razvoj patologije v celotnem debelem črevesu. V nekaterih primerih gre proces v tanko črevo.
2. Klinični. Dodelite kompenzirano obliko, subkompenzirano in dekompenzirano.

simptomi

Pri novorojenčkih je klinična slika bolezni prebavil opazna skoraj takoj. Težavo je mogoče diagnosticirati v puberteti ali adolescenci.

Pri dojenčkih je mogoče opaziti težave pri odvajanju ali odsotnost mekonija (prvotnega blata). Otrok lahko bruha, pojavi se napenjanje. Pridobivanje teže se ustavi. Apetit je izrazito zmanjšan ali odsoten.

Zaprtje postane očiten znak manifestacije, zaradi česar je mogoče sumiti na Hirschsprungovo bolezen. Novorojenčki iz prvih tednov življenja imajo težave z defekacijo. Z uvedbo dopolnilnih živil postanejo intenzivnejši. Dojenčki po enem letu imajo vztrajno in vztrajno zaprtje. Starejši kot je otrok, težje je izprazniti črevesje. Dobimo ga šele po uporabi klistirja. Proizvodnja plina se poveča. Pojavi se "žabji" trebuh. Številni simptomi megakolona vključujejo tudi zaostajanje rasti pri vrstnikih. Vzrok za nastanek je oslabljena absorpcija in razvoj malabsorpcijskega sindroma.

Pozni znaki so pomanjkanje železa v krvi, hipertrofija, prsni koš je deformiran kot rahitis. Nastali fekalni kamni. Organizem se zastrupi. Morda pojav enterokolitisa, izražen v povečani telesni temperaturi, driski in bruhanju. Če je stopnja zastrupitve visoka, potem pride do razširitve debelega črevesa.

Diagnostika

Iz medicinskega arzenala se za diagnosticiranje bolezni uporabljajo instrumentalne in funkcionalne raziskovalne metode.

Če sumite na Hirschsprungovo bolezen pri odraslih, zdravnik predpiše biopsijo. Ultrazvok črevesja postane obvezen. Izvaja se anorektalna manometrija.

Uporaba rentgenskih žarkov s kontrastnim sredstvom bo pomagala prepoznati značilnosti črevesne gibljivosti:

1. Rentgenski posnetki trebuha lahko pomagajo prepoznati območja povečanja debelega črevesa. Navedena je odsotnost fekalnih mas nad anusom.
2. Po uporabi klistirja se izvede irigoskopija s kontrastnim sredstvom. Metoda vam bo omogočila odkrivanje ozkih in širokih območij. Zagotavlja podatke o stanju črevesnih sten.
3. Anorektalna manometrija se izvaja za merjenje tlaka v debelem črevesu in notranjem sfinktru.
4. Kolonoskopija bo pomagala prepoznati področja, kjer živčni impulzi ne prehajajo zaradi odsotnosti živčnih celic. Biopsija pri histološki preiskavi bo pokazala anomalijo.

Diferencialna diagnoza vključuje študije črevesa in mekonijevega čepa, stenozo terminalnega ileuma. Popravljena dinamika črevesne prehodnosti.

Operacije se lahko izvajajo po več shemah. Najpogostejše so manipulacije: rektosigmoidektomija po Swensen-Billu, rektalni dostop po Duhamelu (Duhamelova operacija), endorektalna operacija Soave in globoka anteriorna kolorektalna anastomoza po Rechbeinu.

Zdravljenje

Znebiti se bolezni je mogoče le s kirurškim posegom. Med operacijo Hirschsprungove bolezni odrežemo aganglionski del črevesa. Postopek je sestavljen iz več faz. V težkih primerih se izvajajo hkrati. Pri dvostopenjski operaciji je začetek odstranitev mesta s patologijo. Zdravo območje se odstrani skozi rez na trebuhu. Fekalne mase gredo v posebno posodo, ki jo je pacient prisiljen nositi s seboj.

Druga stopnja se pojavi po prilagoditvi telesa na prebavo hrane s skrajšanim črevesjem. Sestoji iz rekonstruktivne operacije. Zdrav konec črevesja je povezan z danko. Rez na trebuhu (kolostoma) se zašije.

Po operaciji pacient opazi normalizacijo blata. V prvem času po posegu opazimo drisko. S ponavljajočim se zaprtjem se z njimi zlahka spopade odvajalo.

Pred uporabo kirurškega posega se zdravljenje izvaja s pomočjo zdravil. Hrana postane odvajalna. Uporablja se čistilna ali sifonska oblika klistirja.

Če je prizadeto majhno območje debelega črevesa, se lahko priporoči uporaba klistirja in operacija se odloži. Klistir se izvaja z uporabo velike količine vode. Praznjenje črevesja na ta način traja vse življenje. Za olajšanje gibanja blata so predpisana zdravila.

Uporabljajo se zdravila, ki odpravljajo sistematične manifestacije. Za nekaj časa se bolniku izboljša. Po operaciji se prebavni sistem normalizira.

Pri otrocih je situacija z zdravljenjem drugačna. Konzervativno zdravljenje se uporablja kot pripravljalna faza pred operacijo.

V pediatrični kirurgiji se upoštevajo trije možni načini zdravljenja:

1. Zdravljenje z zdravili do odločitve o kirurškem posegu.
2. Odlog kirurškega posega z uvedbo pasne kolostomije.
3. Operacija v sili.

V kirurški skupnosti pediatrov ni enotnega mnenja o možnosti uporabe kolostomije pri otrocih, mlajših od enega leta. Nekateri menijo, da je uporaba usklajenih metod možna šele po ugotovitvi pomanjkanja učinka zdravljenja. Črevesja ni mogoče izprazniti na druge načine. Druga skupina strokovnjakov pravi, da je radikalen poseg možen, če je bolnik nanj popolnoma pripravljen.

Dojenčki se težko odzovejo na zapletene kirurške posege. Tveganje za nastanek zapletov je veliko. Poveča se možnost smrti.

Priprava na operacijo poteka ambulantno. Masaža je priporočljiva za mehanski zagon črevesne peristaltike. Prikazana je terapevtska gimnastika. Uporablja se vitaminska terapija.

V starševski skupnosti se pojavlja mnenje o zasvojenosti s klistiranjem. Pri Hirschsprungovi bolezni se samo črevesje ne more popolnoma znebiti vsebine.

Zapleti in posledice

Možni zapleti in posledice prenesene manipulacije so v ravnini verjetnega vnosa okužb v telo.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih z dolgotrajno odsotnostjo ustreznega zdravljenja povzroči sočasno motnjo v obliki disbakterioze. Presnova beljakovin je napačna.

Po operaciji se poveča tveganje okužbe v črevesju. pojavi se enterokolitis.

V obdobju po operaciji Hirschsprungove bolezni se telo popolnoma obnovi v šestih mesecih. Bolniki lahko opazijo spontano izločanje blata. Včasih je zaprtje. To stanje kaže na počasno okrevanje telesa. Pojavijo se posamezne značilnosti.

Obdobje okrevanja bo omogočilo, da prebavni in izločevalni sistem telesa začneta pravilno delovati. Teža se vrne v normalno stanje.

Otroci so pod zdravniškim nadzorom najmanj 6 mesecev po operaciji. Starši strogo nadzorujejo stanje otroka. S strogim upoštevanjem režima začne otrok razvijati refleks gibanja črevesja. Treba je okrepiti imunski sistem.

Prilagajanje organizma na spremembe poteka postopoma. Bolnik ne sme kršiti predpisanega režima. Če se počutite slabo, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Poskušati sami ustaviti državo je nemogoče. Povzroča močno povečanje zapletov in patoloških stanj. Odlašanje je še posebej nevarno za otroke.

Podatke na naši spletni strani zagotavljajo usposobljeni zdravniki in so zgolj informativne narave. Ne samozdravite! Vsekakor se obrnite na strokovnjaka!

Gastroenterolog, profesor, doktor medicinskih znanosti. Predpisuje diagnostiko in vodi zdravljenje. Strokovnjak skupine za preučevanje vnetnih bolezni. Avtor več kot 300 znanstvenih člankov.

Hirschsprungova bolezen je intrauterina bolezen, za katero je značilno nezadostno število ali popolna odsotnost ganglijev v debelem črevesu, kar imenujemo aganglioza. Glavni dejavnik pri razvoju patologije je dedovanje mutantnega gena. Patogeneza je v tem, da je zaradi vpliva nepojasnjenih dejavnikov moten proces nastajanja organov prebavnega sistema.

Blagi potek bolezni ni izražen z nobenimi znaki in se pri odraslih diagnosticira povsem naključno, vendar s hudim potekom bolezni se diagnoza postavi v prvem tednu otrokovega življenja. Osnova klinične slike je odsotnost samostojnega blata in nagnjenost k defekaciji.

Hirschsprungovo bolezen pri otrocih diagnosticiramo s širokim spektrom instrumentalnih preiskav. Laboratorijske preiskave in aktivnosti, ki jih izvaja gastroenterolog, so pomožne narave.

Zdravljenje bolezni pri otrocih ali odraslih je sestavljeno le iz izvajanja kirurškega posega, ki vključuje izrez poškodovanega območja debelega črevesa.

V skladu z mednarodno klasifikacijo bolezni ima patologija poseben pomen. Hirschsprungova bolezen ima oznako ICD-10 Q43.1.

Etiologija

Prirojena anomalija razvoja debelega črevesa, ki moti regulacijsko funkcijo organa ali popolno poškodbo, se pri novorojenčkih diagnosticira v 90% primerov, v ostalih primerih je patologija asimptomatska in se odkrije povsem naključno v starejši starosti.

Glavni razlog za nastanek Hirschsprungove bolezni je kršitev živčnih pleksusov debelega črevesa, ki se razvije od 5 do 12 tednov intrauterinega razvoja ploda.

Viri bolezni:

• genetska predispozicija;
• dedovanje mutantnega gena.

Tveganje za razvoj patologije v družini, kjer en otrok že trpi zaradi podobnega odstopanja, se močno poveča. Treba je opozoriti, da moški pogosteje trpijo zaradi bolezni: pri dečkih se bolezen diagnosticira približno 5-krat pogosteje kot pri deklicah.

Zelo pogosto je bolezen del klinične slike drugih bolezni, na primer Downovega sindroma, patologij kardiovaskularnega, prebavnega in genitourinarnega sistema.

Razvrstitev

Glede na to, kje je patološko žarišče lokalizirano, se razlikujejo naslednje oblike Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih:

1. Rektalno ali rektalno. V proces je vključen rektum. Motnja se lahko pojavi v dveh različicah - s perinealno agangliozo ali s poškodbo tistega dela organa, ki je na ravni križnice.
2. Rektosigmoidni. Poleg rektuma je prizadet tudi del sigme. Ta vrsta bolezni je najpogostejša.
3. Vmesni seštevek. Zanjo je značilna anomalija v razvoju polovice debelega črevesa. Obstaja v več vrstah - z vpletenostjo debelega črevesa, s širjenjem patološkega procesa na desno polovico organa.
4. Skupaj. Razlikuje se v nezadostnosti ali popolni odsotnosti ganglijev v celotnem debelem črevesu.

Strokovnjaki s področja gastroenterologije razlikujejo več stopenj resnosti poteka Hirschsprungove bolezni pri otrocih:

• kompenzirano - ni opaziti drugih kliničnih manifestacij, razen in splošno stanje otroka se ne spremeni;
• subkompenzirano - najpogosteje se razvije s popolnim ali subtotalnim potekom patologije, v simptomatski sliki pa poleg odsotnosti neodvisnega odvajanja blata opazimo anemijo in progresivno izgubo teže, za izpraznitev črevesja pa je pogosto potrebno obrniti se na klistir;
• dekompenzirana - najhujša oblika, za katero je značilno znatno poslabšanje stanja in razvoj zapletov, zlasti črevesne obstrukcije in distrofije.

simptomi

Pogosteje se specifični klinični znaki pojavijo v enem tednu po rojstvu otroka, vendar zelo redko (le z blagim potekom) se bolezen praktično ne manifestira in postane diagnostično presenečenje pri odraslih.

Simptomi Hirschsprungove bolezni pri otrocih:

• povečanje obsega trebušne votline, ki se imenuje "žabji trebuh";
• povečana tvorba plinov;
• odsotnost izločanja mekonija (blato otroka po rojstvu, ki poteka v prvih urah življenja) - opazimo le pri hudi patologiji;
• dolgotrajno zaprtje - neodvisno gibanje črevesja ni opaziti več tednov, da bi ublažili stanje, se starši zatečejo k izpiranju želodca;
• zaostajanje za vrstniki v rasti;
• izguba teže;
• zavrnitev dojke ali formule;
• izločanje blata, ki navzven spominja na trak in ima smrdljiv vonj;
• deformacija prsnega koša;
• slabokrvnost.

Na razvoj sindroma pri odraslih kaže:

• pomanjkanje želje po praznjenju črevesja od otroštva - dejanje defekacije se izvaja samo s pomočjo čistilnih klistirjev;
• driska - mehko blato redko pronica skozi;
• občasno povečanje volumna sprednje stene trebušne votline;
• bolečina, katere lokalizacija je v trebuhu in na območju debelega črevesa;
• znaki zastrupitve - zastrupitev telesa se pojavi zaradi kopičenja blata in strupenih snovi, ki jih sproščajo blato;
• občutek nepopolnega gibanja črevesja;
• epileptični napadi in;
• ostre spremembe temperaturnih indikatorjev;
• neenakomerna barva irisa organov vida - izražena v ozadju pomanjkanja ali presežka melanina;

Manj kot je ganglijev v debelem črevesu, kasneje se bodo pojavili znaki patologije.

Diagnostika

Pri Hirschsprungovi bolezni se pojavijo precej specifični simptomi, značilni le za majhno število gastroenteroloških bolezni, zato običajno ni težav pri postavitvi pravilne diagnoze.

Prvi korak pri diagnosticiranju vključuje delo zdravnika s pacientom:

• preučevanje zdravstvene anamneze ne samo bolnika, ampak tudi njegovih sorodnikov - za potrditev dedne narave bolezni;
• zbiranje in analiza zgodovine življenja;
• podroben fizični pregled, sestavljen iz palpacije in tolkala trebuha;
• digitalni pregled rektuma;
• zaslišanje pacienta ali njegovih staršev - ugotoviti prvi čas pojava simptomov in njihovo intenzivnost, kar bo pokazalo stopnjo patologije.

Instrumentalna diagnoza Hirschsprungove bolezni vključuje naslednje postopke:

• fluoroskopija črevesja z uporabo kontrastnega sredstva;
• anorektalna manometrija;
• kolonoskopija;
• sigmoidoskopija;
• ultrazvok peritonealnih organov;
• biopsija.

Laboratorijske raziskave:

• splošne in biokemične preiskave krvi;
• koprogram;
• histološki pregled biopsije.

Razlikovati je treba aganglionozo kolona, ​​ki ima skoraj enake simptome.

Pri odraslih se Hirschsprungova bolezen praktično ne diagnosticira, saj se diagnoza postavi že v zgodnji starosti.

Zdravljenje

Edini način, da se znebite težave, je kirurški poseg, ki se izvaja na več načinov (laparoskopija ali laparotomija).

Ne glede na starostno kategorijo namena operacije Hirschsprungove bolezni:

• izrez prizadetega območja debelega črevesa;
• povezava zdravega dela črevesja s končnim delom rektuma;
• izločanje blata v posebni posodi, ki naj jo bolnik vedno nosi s seboj.

Po glavni terapiji je potreben rekonstruktivni medicinski poseg za aplikacijo in zapiranje kolostome.

Ne glede na to, katera oblika Hirschsprungove bolezni je bila diagnosticirana, so bolnikom v fazi pooperativnega okrevanja predpisani:

• skladnost z varčno prehrano - meni mora biti nujno obogaten z vlakninami;
• sifonski klistir s fiziološko raztopino;
• jemanje probiotikov in vitaminskih kompleksov, zdravil za lajšanje kliničnih znakov (zvišana telesna temperatura, bruhanje, driska in napenjanje);
• terapevtska masaža trebuha;
• intravensko dajanje beljakovinskih pripravkov;
• izvajanje terapevtskih vaj.

Uporaba tradicionalne medicine ne bo dala pozitivnega rezultata, ampak lahko le poslabša težavo.

Možni zapleti

Če se simptomi ne upoštevajo in zdravljenje Hirschsprungove bolezni ni popolnoma odsotno, ni izključena velika verjetnost razvoja takšnih zapletov:

• fekalna zastrupitev;
• slabokrvnost;
• nastanek fekalnih kamnov;

Če je bila operacija opravljena za zdravljenje Hirschsprungove bolezni, se včasih lahko pojavijo naslednje posledice:

• sekundarna okužba;
• motnje defekacije;
• razhajanje šivov;
• vnetje pljuč;
• pielonefritis;

Preventiva in prognoza

Hirschsprungova bolezen pri odraslih in otrocih je prirojena, zato ni posebnih preventivnih ukrepov.

Med nespecifičnimi ukrepi za preprečevanje nastanka patologije lahko izpostavimo:

• ohranjanje aktivnega in zdravega načina življenja;
• pravilna in uravnotežena prehrana, nujno obogatena z vlakninami;
• zaužitje vsaj 2 litra tekočine na dan;
• izogibanje fizičnemu in čustvenemu preobremenitvi;
• vzdrževanje telesne teže v normalnih mejah;
• redni popolni preventivni pregled v zdravstveni ustanovi.

Simptomi in zdravljenje narekujejo izid patologije. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje omogočata doseganje ugodne prognoze, preprečevanje zapletov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Že najmanjša kršitev terapevtskih in preventivnih priporočil lahko povzroči negativne posledice, ki so lahko smrtno nevarne. Prej kot je bolezen odkrita, boljša je prognoza.

Podobna vsebina

Ezofagealni divertikuli so patološki proces, za katerega je značilna deformacija stene požiralnika in protruzija vseh njegovih plasti v obliki vrečke proti mediastinumu. V medicinski literaturi ima divertikulum požiralnika tudi drugo ime - divertikulum požiralnika. V gastroenterologiji je ravno ta lokalizacija sakularne protruzije približno štirideset odstotkov primerov. Najpogosteje se patologija diagnosticira pri moških, ki so presegli petdesetletni mejnik. Vendar je treba omeniti tudi, da imajo običajno takšni posamezniki enega ali več predispozicijskih dejavnikov - želodčno razjedo, holecistitis in druge. Koda ICD 10 - pridobljen tip K22.5, divertikulum požiralnika - Q39.6.

Distalni ezofagitis je patološko stanje, za katerega je značilno napredovanje vnetnega procesa v spodnjem delu ezofagealne cevi (ki se nahaja bližje želodcu). Takšna bolezen se lahko pojavi v akutni in kronični obliki in pogosto ni glavno, ampak sočasno patološko stanje. Akutni ali kronični distalni ezofagitis se lahko razvije pri vsaki osebi - niti starostna kategorija niti spol ne igrata vloge. Medicinska statistika je taka, da pogosteje patologija napreduje pri ljudeh v delovni dobi, pa tudi pri starejših.

Candida ezofagitis je patološko stanje, pri katerem stene tega organa poškodujejo glive iz rodu Candida. Najpogosteje najprej prizadenejo ustno sluznico (začetni del prebavnega sistema), nato prodrejo v požiralnik, kjer se začnejo aktivno razmnoževati in s tem izzovejo manifestacijo značilne klinične slike. Niti spol niti starostna kategorija ne vplivata na razvoj patološkega stanja. Simptomi kandidoznega ezofagitisa se lahko pojavijo pri majhnih otrocih in odraslih iz srednjih in starejših starostnih skupin.

Erozivni ezofagitis je patološko stanje, pri katerem je prizadeta sluznica distalnega in drugih delov požiralnika. Zanj je značilno, da se pod vplivom različnih agresivnih dejavnikov (mehanski vplivi, uživanje preveč vroče hrane, kemikalije, ki povzročajo opekline itd.) Sluznica organa postopoma tanjša in na njej nastanejo erozije.

Hirschsprungova bolezen je dokaj redka bolezen. Najpogosteje, v 95 % primerov, se pojavi pri novorojenčkih, lahko pa tudi pri starejših otrocih in odraslih.

S to boleznijo ima bolnik patologijo živčnega sistema debelega črevesa. V zdravem debelem črevesu se na stenah nahajajo posebni živčni pleteži, ki zagotavljajo sposobnost debelega črevesa, da potisne vsebino v pravo smer. Podobni živčni pleteži se nahajajo v mišičnem sloju črevesja in njegovem submukoznem delu.

Hirschsprungova bolezen se pri moških pojavi po statističnih podatkih 4-krat pogosteje kot pri dekletih. Ta bolezen ni podedovana, vendar je tveganje za pojav simptomov pri otrocih obolelih staršev v povprečju večje za tri odstotke.

Kaj je to?

Hirschsprungova bolezen - anomalija v razvoju debelega črevesa prirojene etiologije, ki vodi do kršitve inervacije črevesnega fragmenta (prirojena aganglioza) - se kaže v vztrajnem zaprtju.

Pri novorojenčkih je klinična slika svojevrstna in raznolika - povezana je z dolžino in višino lokacije (glede na anus) območja aganglioze. Incidenca Hirschsprungove bolezni: 1:5000 novorojenčkov.

Patogeneza

Ganglijske (ali ganglijske) celice so splošno ime za nekatere vrste velikih nevronov, ki so odgovorni za povezavo med živčnimi strukturami v črevesju. Med ontogenezo se ganglijske celice selijo iz zgornjega črevesa v distalno črevo.

Kršitev migracije povzroči nastanek aganglionskega dela črevesja (območje funkcionalnega zoženja) z zmanjšano ali popolnoma odsotno inervacijo (sposobnost translacijsko-kontraktilnih gibov). V nekaterih primerih se lahko aganglijsko območje nenormalno razširi in tvori megakolon, kar je eden od resnih zapletov Hirschsprungove bolezni.

Mesto lokalizacije aganglionskega mesta je praviloma distalni del debelega črevesa. V redkih primerih obstajajo oblike Hirschsprungove bolezni, pri katerih nastane aganglionski segment v predelu vraničnega stebra ali pa se razvije aganglioza celotnega debelega črevesa. Pri tej obliki bolezni bolniki doživijo popolno paralizo peristaltike.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Resnost znakov Hirschsprungove bolezni je odvisna od starosti, obsega lezije in zgodovine.

Tipični simptomi:

1. Občasno se pojavi driska.
2. Obstaja napenjanje. Plini se kopičijo v črevesju.
3. zaprtje. To je najosnovnejši simptom bolezni. Nekateri otroci morda ne bodo odvajali blata več tednov. S hudim potekom bolezni je proces defekacije na splošno nemogoč brez klistirja.
4. Pri novorojenčkih mekonij (prvo črevesno gibanje) odide pozno (2-3 dni) ali sploh ne odide.
5. Dojenček doživlja bolečine v črevesju. Je nerazpoložen, joka, vleče kolena k trebuščku.
6. Trebuh dobi napihnjeno obliko. Popek je sploščen ali obrnjen navzven. Trebuh postane asimetričen.
7. zastrupitev telesa. Otrok noče jesti, ne pridobiva na teži. Lahko opazimo povišanje temperature.
8. Med defekacijo odhajajo "fekalni kamni" (gosto trdno blato). Do popolnega praznjenja ne pride. Blato ima neprijeten vonj. Po videzu spominjajo na tanek trak.

Če anomalija ne zajame celotnega črevesja, potem so simptomi pri novorojenčkih precej zamegljeni. Dojenček ima poltekoče blato. Telo jih zlahka izloči.

Prve težave se pojavijo v trenutku, ko drobtine začnejo uvajati dopolnilna živila v prehrano. Hrana za odrasle vodi do zbijanja blata. Pojavi se črevesna obstrukcija, opazimo simptome zastrupitve. Sprva klistir pomaga obvladati takšno kliniko. V prihodnosti ta dogodek ne prinaša več olajšanja.

Faze Hirschsprungove bolezni

Glede na dinamiko bolezni in spreminjajoče se simptome zdravniki razlikujejo naslednje stopnje bolezni:

• Kompenzirano - zaprtje je bilo opaženo že od otroštva, čistilni klistirji ga zlahka odpravijo za dolgo časa
• Subkompenzirano - postopoma klistir postaja vse manj učinkovit, bolnikovo stanje se poslabša: telesna teža se zmanjša, težnost in bolečine v trebuhu, zasoplost; opazili hudo anemijo, presnovne motnje. Stanje subkompenzacije se pojavi pri bolnikih z dekompenzacijo v ozadju konzervativnega zdravljenja.
• Dekompenzirano - čistilni klistirji in odvajala redko privedejo do popolnega iztrebljanja. Obstaja občutek teže v spodnjem delu trebuha, napenjanje. Pod vplivom različnih dejavnikov (močna sprememba prehrane, težka telesna aktivnost) se pri bolnikih razvije akutna črevesna obstrukcija. Pri otrocih pogosto opazimo dekompenzacijo s subtotalnimi in totalnimi oblikami poškodb.
• Akutna oblika Hirschsprungove bolezni se pri novorojenčkih kaže v obliki nizke prirojene črevesne obstrukcije.

Za Hirschsprungovo bolezen je za razliko od drugih vzrokov zaprtja (tumor, atonično zaprtje pri starejših, z ulceroznim kolitisom) značilen pojav zaprtja od rojstva ali zgodnjega otroštva.

Pogosto starši opazijo prisotnost endokrinih, duševnih in nevroloških nenormalnosti. Bolezen lahko spremljajo druge prirojene anomalije: Downova bolezen, neokluzija mehkega neba.

Zapleti

Prirojena Hirschsprungova anomalija pogosto vodi do razvoja različnih zapletov. Njihova skupina vključuje:

1. slabokrvnost.
2. "Fekalna" zastrupitev. Ta zaplet je posledica zastrupitve telesa z akumuliranimi strupenimi snovmi.
3. Razvoj akutnega enterokolitisa. S hitrim napredovanjem takšnega vnetja je možen smrtni izid.
4. Nastajanje "fekalnih kamnov". V tem primeru se oblikujejo tako trdne mase, da lahko kršijo celovitost črevesnih sten.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Zdravljenje bolezni s konzervativnimi metodami je neučinkovito, takšni terapevtski ukrepi so običajno predpisani kot priprava na operacijo. Edino učinkovito zdravljenje Hirschsprungova bolezen- operacija. V vsakem primeru se uporablja individualni pristop in upoštevajo se tri možnosti zdravljenja:

1. Uporaba konzervativnih metod zdravljenja kroničnega zaprtja, dokler ni rešeno vprašanje priporočljivosti kirurškega posega.
2. Odložitev operacije, za katero se uporablja metoda nalaganja začasne kolostomije
3. Nujna operacija

Na podlagi dolgoletnih izkušenj kirurgi menijo, da je optimalna starost za takšno operacijo 12-18 mesecev. Če pa med konzervativnim zdravljenjem opazimo stabilen kompenzacijski proces, se poseg lahko odloži do 2-4 let.

Upoštevati je treba tudi, da če se operacija prenese in odloži z njeno izvedbo, se v bolnikovem telesu začnejo neugodne sekundarne spremembe: poveča se nevarnost razvoja enterokolitisa, disbakterioze in motenj presnove beljakovin. Zato je pomembno, da zdravnik ujame mejo, ko pride optimalna starostna meja za operacijo in še ni jasnih manifestacij sekundarnih sprememb.

Konzervativno zdravljenje

Glavni cilj te terapije je nenehno čiščenje črevesja. Da bi to naredili, zdravniki priporočajo naslednje ukrepe:

• Dieta. Predpiše ga le zdravnik. Izbira se ustavi na izdelkih, ki imajo odvajalni učinek: zelenjava (korenje, pesa), sadje (slive, jabolka), žita (ovsena kaša, ajda), mlečni izdelki (ryazhenka, kefir).
• Telesne vaje. Zdravnik bo predpisal posebne terapevtske vaje. Spodbuja peristaltiko in pomaga krepiti tisk.
• Sporočilo. Dnevna masaža spodnjega dela trebuha. Spodbuja naravno peristaltiko in čiščenje črevesja.
• vitamini. Okrepite telo in zaščitite pred negativnimi učinki strupenih snovi.
• Čistilni klistir. Otrok potrebuje stalno čiščenje črevesja.
• Probiotiki. Zdravila spodbujajo delovanje črevesja in ga nasičijo s koristno mikrofloro.
• beljakovinski pripravki. Raztopine elektrolitov se dajejo intravensko. Priporočajo se pri izrazitih simptomih podhranjenosti.

V primeru, da metode konzervativnega zdravljenja ne dajejo želenega učinka ali je bolezen v napredni fazi, je bolniku predpisano kirurško zdravljenje.

Operacija

Po vrsti pregledov se kirurg odloči, kdaj in kako bo operacijo opravil. Izvajati ga je treba v najbolj ugodnem obdobju in ne med poslabšanjem. Kaj je bistvo kirurške metode? Prizadeti segment se odstrani, nato pa se povežejo zdravi deli debelega črevesa. Operacija je lahko dveh vrst:

1. Istočasno. Aganglijsko območje debelega črevesa je okrnjeno. Zdravi del debelega črevesa se takoj poveže z danko.
2. Dvotrenutni. Najprej se izvede prirezovanje, nato kolostomija (odsek črevesja se pripelje na površino trebuha). Fekalne mase se odvajajo v posebno posodo - kolostomsko vrečko. Po adaptacijskem obdobju se izvede drugi del operacije: povežejo se zdravi deli skrajšanega črevesa.

Vsi operirani bolniki morajo biti pod dispanzerskim nadzorom, da ocenijo funkcionalne rezultate zdravljenja ter prepoznajo in odpravijo pozne zaplete, ki jih povzroča operacija. En mesec po operaciji je priporočljivo opraviti zdravniški pregled in posvetovanje z zdravnikom vsak teden. Nato se skozi vse leto pregledi lahko izvajajo enkrat na 3 mesece.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih ima dokaj ugodno prognozo. Večina operacij odstranitve okvarjenega dela debelega črevesa poteka brez nadaljnjih zapletov, vendar le, če starši ali otrok sam upoštevajo priporočila zdravnika in opravljajo redne preglede.