Gaucherjeva bolezen. Vzroki Gaucherjeve bolezni

Gaucherjeva bolezen je najpogostejša oslizosomska bolezen shranjevanja zaradi pomanjkanja encima glukocerebrozidaze, kar povzroči kopičenje glukocerebrozida v številnih tkivih, vključno z jetri, vranico, pljuči, ledvicami, možgani in kostnim mozgom.

Sama bolezen je redka bolezen. Njegov razvoj je posledica prisotnosti genske okvare, ki je odgovorna za sintezo lizosomskega hidrolitičnega encima beta-glukocerebrozidaze. Članek predstavlja fotografijo Gaucherjeve bolezni, simptome, značilne za bolezen, in njeno zdravljenje.

Simptomi Gaucherjeve bolezni

Simptomi Gaucherjeve bolezni vključujejo znatno in povečana jetra, zaradi česar se lahko pojavijo bolečine v trebuhu, občutek prezgodnje lažne sitosti in občutek splošnega neugodja. Včasih so lahko jetra rahlo povečana v primerjavi z vranico, razen če je bila vranica odstranjena.

Pogosto je zaradi prisotnosti bolezni možna disfunkcija jeter. Spremembe, ki se pojavijo v vranici, lahko povzročijo anemijo in manifestacijo utrujenosti, bledico kože, šibkost. Lahko se pojavijo tudi simptomi, to je zmanjšanje števila trombocitov v krvi, kar posledično povzroči pogoste krvavitve iz nosu, podplutbe po telesu brez očitnega razloga, krvavenje dlesni in druge hematološke manifestacije.

Pogosto so simptomi Gaucherjeve bolezni pojav šibkosti kosti, hude bolezni kosti, vključno s patološkimi zlomi, artrodeza gležnja.

Prizadeti otroci imajo lahko moteno rast. Pomembno je vedeti, da ima Gaucherjeva bolezen dvoumne zunanje manifestacije in bolj specifične simptome, ki se lahko razlikujejo pri različnih bolnikih, kar otežuje diagnozo.

Obstajajo 3 vrste Gaucherjeve bolezni:

• tip 1(benigni): kaže na odsotnost nevroloških motenj, prisotnost povezave med visceralnimi spremembami predvsem s hematopoetskimi organi, povečanje jeter in vranice, uničenje kostnega tkiva, poškodbe ledvic, anemija, trombocitopenija, levkopenija;

  Anemija, trombocitopenija in levkopenija

• vrsta 2(maligno): prisotne so hude nevrološke motnje, ki se kažejo od rojstva - šibka aktivnost sesanja in požiranja, obsežna poškodba možganov, krči in okorelost okončin, povečanje jeter in vranice. S to vrsto bolezni otrok umre v prvih 2 letih življenja;
• tip 3: zanj je značilna variabilnost visceralnih in nevroloških motenj - težave z dihanjem, koordinacijo gibanja, oči, težave s krvožilnim sistemom, motnje skeleta, znatno povečanje jeter in vranice. Tip 3 je manj maligni kot tip 2.

Diagnoza bolezni

Za diagnosticiranje Gaucherjeve bolezni je potreben celovit pristop: prisotnost klinične slike, laboratorijskih in drugih diagnostičnih metod (na primer ultrazvok, rentgen kosti).

Znano 3 glavne metode odkrivanje te bolezni

— encimska diagnostika(približno določanje aktivnosti beta-glukocerebrozidaze)


To je morda najbolj natančna metoda za odkrivanje aktivnosti markerskega encima kisline glukocerebrozidaze v levkocitih človeške krvi. S to boleznijo se aktivnost tega encima zmanjša za manj kot 30% norme, na podlagi katere se skoraj brezpogojno postavi diagnoza.


— DNK diagnostika

Analiza DNK omogoča odkrivanje pomembnih genetskih mutacij v genu GBA. Ta metoda diagnosticiranja bolezni temelji na najnovejši tehnologiji molekularne biologije. Prednost metode je, da se lahko uporablja za zgodnjo diagnozo, na primer med nosečnostjo.

Zahvaljujoč tej metodi se nosilec bolezni odkrije z več kot 90-odstotno verjetnostjo, da je mogoče predvideti resnost bolezni v prihodnosti, kar je nemogoče z nobeno drugo diagnostično metodo.

— analiza kostnega mozga

Tretja metoda diagnosticiranja bolezni temelji na morfološki analizi kostnega mozga, ki omogoča ugotavljanje sprememb, značilnih za Gaucherjevo bolezen, ki se pojavljajo v celicah kostnega mozga. Do danes se ta metoda praktično ne uporablja, saj lahko diagnosticira samo bolnike in ne nosilce bolezni.

S pomočjo ultrazvočnega pregleda zdravnik pregleda vranico in jetra glede povečanja velikosti. Rentgenski pregled kosti vam omogoča, da ustrezno ocenite stopnjo poškodbe osteoartikularnega sistema (opazite prisotnost osteoporoze, osteolize, osteoskleroze in osteonekroze). V nekaterih primerih se zatečejo k bolj občutljivi diagnostični metodi - slikanju z magnetno resonanco.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Če je bilo prej zdravljenje Gaucherjeve bolezni le simptomatsko: odstranili so čezmerno povečano vranico, uničene kosti ipd., je danes zelo razširjena metoda encimskega nadomestnega zdravljenja z imiglucerazo (Cerezim), encimom, pridobljenim s tehnologijami genskega inženiringa. učinkovito uporabljena.

Zdravljenje bolezni na ta način je sestavljeno iz imenovanja hudih bolnikov z intravenskimi injekcijami enkrat na 2 tedna, da se prepreči nepopravljiva poškodba vitalnih organov in osteoartikularnega sistema. Ko je dosežena pozitivna dinamika, zdravnik predpiše vzdrževalno terapijo za vse življenje. Tisti, ki imajo Gaucherjevo bolezen, potekajo z manjšimi zapleti, večinoma se priporoča stalen nadzor pri specialistu.

Za preprečevanje kostne osteoporoze so bolnikom predpisane kalcijeve soli, bisfosfonati, alfakalcidol, Osteogenon. Med kostnimi krizami bolniki jemljejo antibiotike in analgetike.

Opozoriti želim, da je zdravljenje Gaucherjeve bolezni zelo drago in ni dostopno vsem, zato se v razvitih državah bolniki zdravijo predvsem po državnih programih.

Gaucherjeva reakcija je bolezen genetske narave, ki temelji na pomanjkanju encima, ki sodeluje pri presnovnih procesih na celični ravni. Z razvojem bolezni pride do nastajanja kopičenja patoloških celic v tkivih in organih.

Kratek izlet v zgodovino

Gaucherjeva reakcija - kaj je to? Bolezen je bila prvič ugotovljena leta 1882, ko je francoski zdravnik Charles Philippe Gaucher opisal njene manifestacije pri bolniku s povečano vranico.

Leta 1924 je zdravnikom uspelo sintetizirati maščobno snov, ki je vsebovala patološke celice, in tako oblikovala idejo o glavnem povzročitelju bolezni.

Leta 1965 so strokovnjaki ameriškega nacionalnega inštituta za zdravje dokazali, da nastajanje nezdravih celic nastane kot posledica dednega pomanjkanja v telesu encima glukocerebrozidaze. Rezultati uspešne diagnoze so bili osnova za razvoj enotne metode zdravljenja z metodo nadomeščanja encimov. Uporaba novega pristopa k zdravljenju ni popolnoma odpravila bolezni, vendar je omogočila znatno zmanjšanje njenih manifestacij.

Gaucherjeva reakcija: sociologija. Kaj je to?

Sociološke študije kažejo, da je v populaciji 100.000 ljudi manj kot 1% ljudi s patološko dednostjo, ki povzroča razvoj bolezni. Navedena pogostnost je nekoliko povečana med judovsko populacijo – priseljenci iz vzhodnoevropske regije. Zato je splošno sprejeto, da je Gaucherjeva reakcija dedna bolezen zastopane narodnosti. Pravzaprav ima patološka manifestacija enako pogostost porazdelitve kot ista hemofilija in druge bolezni, pri katerih so prizadeti celični lizosomi.

Vrste

Strokovnjaki razlikujejo več vrst bolezni:

1. Brez nevropatije - najpogostejša vrsta bolezni, ki je pri večini ljudi asimptomatska. Z močno oslabitvijo telesa se kaže s pospešeno rastjo patološkega tkiva. Hkrati pa nezdrave celice ne vplivajo na živčni sistem in možgane.
2. Z akutnimi nevropatskimi manifestacijami - izjemno redka vrsta bolezni. Zanj je značilen pojav izrazitih nevroloških patologij že v prvih letih življenja. Kot kažejo statistični podatki, brez ustrezne pravočasne diagnoze in razvoja ustreznih metod terapije smrt nastopi pred starostjo dveh let.
3. S kronično nevropatijo - bolezen se izraža s počasnim napredovanjem patoloških manifestacij, prisotnostjo nevroloških simptomov zmerne narave. V poznejših fazah razvoja rast nezdravih celic povzroči povečanje notranjih organov, poškodbe dihal in razvoj demence. Kako resna je kronična Gaucherjeva reakcija? Sociologija kaže, da večina bolnikov preživi do odrasle dobe.

Diagnostika

Prepoznavanje patologije zahteva celovit pregled telesa. Predvsem za pravilno diagnozo je potreben obisk nevrologa, pediatra, specialista na področju genetike. Trenutno se uporablja več učinkovitih metod, katerih rezultati lahko kažejo na razvoj bolezni:

1. Krvni test je najbolj natančna diagnostična metoda, ki omogoča določanje količine encima glukocerebrozidaze v mikroskopskih levkocitih in fibroblastih.
2. Analiza DNK - omogoča prepoznavanje genetskih celičnih mutacij. Diagnoza s to metodo je možna z natančnostjo do 90% tudi v fazi razvoja ploda v maternici.
3. Pregled kostnega mozga - namenjen ugotavljanju patoloških sprememb v strukturi tkiva, značilnih za bolezen. Uporaba diagnostičnega pristopa omogoča potrditev bolezni, vendar ne omogoča določanja lokacije celic, ki nosijo mutirane gene.

Simptomi in manifestacije bolezni

Kot smo že omenili, je v zgodnjih fazah Gaucherjeva reakcija asimptomatska. V tem primeru pomanjkanje encima glukocerebrozidaze ne vpliva na delovanje notranjih organov in ne vpliva na živčni sistem.

V napredni obliki ima bolezen akuten, progresiven značaj. Na tej stopnji bolnik čuti splošno slabo počutje, občasno trpi zaradi bolečin v trebuhu, saj rast patoloških celic prizadene predvsem vranico in jetra. Ti organi se povečajo in v odsotnosti ustrezne diagnoze in terapije pogosto pride do razpok tkiva.

Tako se kaže Gaucherjeva reakcija. V sociologiji tak izraz ne obstaja, čeprav je lik Willa Smitha iz filma "Focus" trdil nasprotno.

Manifestacija simptomov bolezni v otroštvu pogosto vodi do razvoja kostnih patologij. Kosti otroka se razvijajo počasi, prihaja do zamud pri rasti in oblikovanju okostja.

Gaucherjeva reakcija: psihologija

Ena glavnih težav, s katerimi se srečujejo ljudje, ki so nagnjeni k genetski bolezni, je splošno slabo počutje. To pa povzroča celo vrsto psihičnih težav. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo v akutni obliki, se počutijo utrujeni tudi po dobrem počitku.

Pri otrocih Gaucherjeva reakcija povzroči pomanjkanje vzdržljivosti in koncentracije. Zaradi tega se težko sporazumevajo z vrstniki, igrajo s prijatelji, se ukvarjajo s športom, se osredotočajo na šolske naloge in sodelujejo v družbenem življenju.

Sprememba videza lahko povzroči poslabšanje duševnega stanja pacienta. Otrok se lahko draži zaradi nezadostne rasti, polnosti, nerazvitosti mišične mase. Ljudje, ki so bili podvrženi manifestacijam bolezni v akutni obliki, pogosto trpijo zaradi neskladja med zunanjimi podatki in želeno samopodobo. Posvetovanje s psihologom lahko pomaga odpraviti zgoraj navedene težave.

Možne posledice

V odsotnosti zdravljenja so posledice bolezni običajno:

• obilne krvavitve v prebavnih organih;
• poškodbe tkiva jeter in vranice;
• krči grla, do popolnega prenehanja dihanja;
• razvoj respiratorne odpovedi, pogosta pljučnica;
• potek destruktivnih procesov v kostnem tkivu, zlomi;
• okužba kostnega mozga.

Zdravljenje

Ne tako dolgo nazaj je terapija pomenila le odpravo glavnih simptomov bolezni. Od devetdesetih let prejšnjega stoletja se kot glavna metoda zdravljenja uporablja encimsko nadomestno zdravljenje, ki vključuje vnos modificiranega elementa glukocerebrozidaze v telo. Umetni encim posnema funkcije naravne komponente v strukturi krvi in ​​nadomesti njeno pomanjkanje v telesu. Injekcije, ki vsebujejo snov, lahko odpravijo negativne simptome bolezni in v nekaterih primerih ustavijo nastanek patoloških celic na splošno.

Za lajšanje splošnega stanja so bolnikom predpisani analgetiki. Z napredovanjem bolezni se zatečejo k odstranitvi dela jeter ali vranice. V nekaterih primerih lahko presaditev kostnega mozga reši težavo.

Končno

Gaucherjeva reakcija - kaj je to? Kot lahko vidite, je patologija kršitev s precej nejasno simptomatologijo. Uspeh zdravljenja se tukaj neposredno odraža v odkrivanju patologije v zgodnjih fazah, zgodnjem začetku nadomestnega zdravljenja. Pozen odziv na težavo vodi v razvoj resnih zapletov, posledica pomanjkanja ustreznega zdravljenja pa je največkrat usodna.

Gaucherjeva bolezen je genetska bolezen, za katero je značilno kopičenje specifičnih maščobnih oblog v organih in kostnem tkivu.

Razširjenost te bolezni je 1 primer na 40-60 tisoč ljudi.

Vzrok te bolezni je okvara gena, odgovornega za sintezo glukocerebrozidaze. Zaradi nezadostne aktivnosti tega encima se nepredelani »odpadki« presnove kopičijo v celicah »smetalcih«. Posledica tega je nastanek Gaucherjevih celic, ki se kopičijo v notranjih organih, zato to bolezen imenujemo tudi "bolezen kopičenja".

Simptomi Gaucherjeve bolezni se razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Zdravljenje je simptomatsko v kombinaciji z encimsko nadomestno terapijo. V blagih primerih se zdravljenje ne izvaja in bolnik je pod nadzorom specialista.

Vrste in simptomi Gaucherjeve bolezni

Obstajajo tri vrste te bolezni:

• Prvi je najpogostejši med Aškenazi Judi. Bolezen se začne manifestirati v otroštvu ali v odrasli dobi. Zanj je značilen nevrološki potek. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni so povečana vranica, ki je ne spremljajo bolečine, osteopenija, povečana jetra. Možne so tudi bolezni kosti, oslabelost kosti. Spremembe v vranici in kostnem mozgu lahko povzročijo razvoj levkopenije, trombocitopenije, anemije. Pri tej vrsti bolezni lahko pride do motenj v ledvicah in pljučih. Bolniki pogosto razvijejo hematome, čutijo stalno utrujenost. Z zmerno obliko bolezni lahko bolniki živijo do odrasle dobe;
• Druga vrsta ali infantilna oblika. Pri tej obliki bolezni so nevrološke spremembe opazne od šestega meseca starosti. To je najhujša vrsta bolezni, ki že v zgodnjem otroštvu lahko privede do smrti bolnika. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni so hudi epileptični napadi, apneja, hipertoničnost, duševna zaostalost, hepatosplenomegalija, spastičnost, obsežna in progresivna poškodba možganov, konvulzije, očesna motnja gibljivosti in okorelost okončin. Bolni otroci praviloma umrejo v 1-2 letih;
• Tretja vrsta ali juvenilna subakutna oblika. Ta vrsta Gaucherjeve bolezni se odkrije v starosti 2-4 let ali v odrasli dobi. Zanj so značilne spremembe v delovanju hematopoetskih organov z naraščajočimi nevrodegenerativnimi motnjami. Gibanje oči je moteno. Ko bolezen napreduje, se njenim simptomom pridružijo ataksija, demenca in spastičnost mišic. Bolniki lahko živijo v adolescenci in odrasli dobi.

Postopno kopičenje Gaucherjevih celic v kostnem mozgu, vranici, jetrih povzroči povečanje teh organov, anemijo in druge zgoraj opisane simptome. Tipa 2 in 3 bolezni sta povezana s poškodbo možganov in celotnega živčnega sistema.

Simptomi Gaucherjeve bolezni vključujejo tudi patologijo kosti (nekroza, skleroza, atrofija).

Ker Gaucherjeve celice v zdravem kostnem mozgu zasedajo velik volumen, to vodi do spontanih krvavitev iz nosu, močnih menstruacij in pojava hemoragičnih zvezdic na koži.

Gaucherjeva bolezen je neodvisna od bolnikovega spola. Njeni simptomi se lahko začnejo pojavljati v kateri koli starosti, vendar sta tipa 2 in 3 bolezni pogostejša v otroštvu.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni

Za diagnosticiranje Gaucherjeve bolezni uporabite:

• molekularna analiza gena za glukocerebrozidazo. Toda ta metoda se pogosteje uporablja v raziskovalne namene ali v redkih primerih, ko diagnoza bolezni predstavlja določene težave;
• Rentgenski pregled kosti okostja, ki omogoča oceno resnosti bolezni in ugotavljanje stopnje poškodbe osteoartikularnega sistema. Spremembe v kostnem tkivu se lahko kažejo kot deformacije stegnenice v obliki bučke, žarišča osteolize, difuzna osteoporoza, osteoskleroza in osteonekroza;
• morfološke študije kostnega mozga, ki omogočajo odkrivanje Gaucherjevih celic in izključitev drugih diagnoz. Te študije se izvajajo z biopsijami in punkcijami kostnega mozga;
• denzitometrija - omogoča oceno gostote kosti;
• slikanje z magnetno resonanco - omogoča odkrivanje lezij kosti že v zgodnjih fazah.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Če ima bolnik normalno splošno stanje, je vranica rahlo povečana, anemije skoraj ni, potem se Gaucherjeva bolezen ne zdravi.

V primeru močnega povečanja vranice, prisotnosti sprememb v kostnem mozgu, hude krvavitve je edino učinkovito zdravljenje Gaucherjeve bolezni odstranitev vranice.

Odstranitev vranice lahko nadomestimo tudi z encimsko nadomestno terapijo, ki je sestavljena iz dajanja manjkajočega ali manjkajočega encima bolniku enkrat na 14 dni. Ta metoda zdravljenja se uporablja samo pri bolnikih s hudimi simptomi Gaucherjeve bolezni.

Za takšno terapijo se uporablja imigluceraza - encim, ki je bil pridobljen kot posledica uporabe tehnologij genskega inženiringa. Cilj zdravljenja Gaucherjeve bolezni z imiglucerazo je preprečiti nepovratne spremembe v mišično-skeletnem sistemu in drugih organih, zmanjšati velikost vranice in jeter ter zmanjšati citopenijo. Zdravilo se bolnikom daje intravensko. V nekaterih primerih se lahko zdravljenje predpiše za vse življenje.

Spremljanje učinkovitosti izvedene encimske nadomestne terapije je sestavljeno iz spremljanja kazalcev splošnega krvnega testa (enkrat na četrtletje), biokemičnega krvnega testa (enkrat na šest mesecev), določanja velikosti jeter in vranice, ocene stanja kosti in sklepi.

Pri zdravljenju se uporablja tudi hormonska terapija, rentgenska terapija vranice z uvedbo zdravil, ki spodbujajo hematopoezo kostnega mozga.

Če ni izrazitega povečanja vranice, ni očitnih znakov osteopenije, se uporablja zdravljenje s hepatoprotektorji, holeretiki, kalcijevimi pripravki, vitaminom D.

Hudi primeri zahtevajo zadrževalno terapijo, ki vključuje majhne odmerke kemoterapije.

Če se razvijejo nepopravljive poškodbe kosti in sklepov, je bolnikom indicirano ortopedsko zdravljenje.

Gaucherjeva bolezen je precej redka genetska bolezen, ki se razvije zaradi pomanjkanja v telesu takega encima, kot je glukocerebrozidaza, kar vodi do kopičenja glukocerebrozida v različnih organih in tkivih.

Bolezen se kaže s povečanjem vranice in jeter, anemijo, trombocitopenijo, oslabelostjo kosti in hudimi boleznimi kosti. Bolezen ima dvoumne zunanje manifestacije, ki se razlikujejo pri različnih bolnikih, kar otežuje postavitev diagnoze.

Za diagnosticiranje te bolezni se uporablja molekularna analiza za določanje ravni glukocerebrozidaze, pregled kostnega mozga in druge metode, vključno z radiografijo, MRI, denzitometrijo.

Glavno zdravljenje kompleksnih oblik Gaucherjeve bolezni je encimsko nadomestno zdravljenje, napoved za bolnikovo življenje je odvisna od pravočasnosti imenovanja.

Strokovnjaki za patološko stanje se nanašajo na sfingolipidoze. Kaže se s čezmernim kopičenjem lipidov v celicah organov in tkiv. Verjetno se razvije Gaucherjeva bolezen kot posledica genetske oslabitve encimsko aktivnost glukocerebroidaze, kar vodi v oslabljeno izrabo lipidov in njihovo prekomerno kopičenje v človeškem telesu.

Najpogosteje v tem primeru trpijo možgansko in pljučno tkivo, pa tudi ledvice, vranica in jetra. V tem primeru je struktura celic motena z njihovo rastjo do znatne velikosti. Nastanejo tako imenovane "Gaucherjeve celice" (po imenu avtorja, ki je odkril bolezen). Opaziti je, da tveganje za nastanek Gaucherjeve bolezni se znatno poveča s pogostimi zakonskimi zvezami v sorodstvu.

Razlogi

Do danes Natančen vzrok za razvoj te patologije ni bil v celoti pojasnjen, vendar obstajajo naslednji predpogoji:

Razvrstitev

Razvrstitev Gaucherjeve bolezni temelji na starosti, pri kateri se pri bolnikih pojavijo prvi simptomi patološkega procesa, resnosti njegove manifestacije in predpogojih za morebitno okrevanje. Obstajajo tri glavne vrste glukocerebrozidoze. Značilnosti prve vrste:

• Večinoma ta oblika prizadene odrasle po tridesetih letih.
• Lahko se nadaljuje brez jasne manifestacije simptomatskih znakov ali pa bodo nepomembni. Na primer, jetra in vranica sta rahlo povečana, vendar to ne vpliva na njihovo delovanje, patološke motnje med krvnim testom niso odkrite.
• Simptomi Gaucherjeve bolezni se kažejo v motnjah jeter in vranice, pa tudi obtočil. V tem primeru pogosto patološki proces poteka z različnimi zapleti.
• Pri prvi vrsti živčno tkivo ni prizadeto, delo možganov in hrbtenjače ni moteno.
• Ta vrsta Gaucherjeve bolezni je najpogostejša.

Druga vrsta glukocerebrozidne lipidoze je zelo redka. Ničvredno:

• Pri tem poteku bolezni se lipidi kopičijo predvsem v živčnem tkivu s tvorbo značilnih Gaucherjevih celic v predelu možganov in hrbtenjače.
• Klinika se kaže predvsem z nevrološkimi simptomi.
• Otroci pogosteje zbolijo, prvi znaki bolezni pa se začnejo pojavljati skoraj od samega rojstva otroka.
• Klinični simptomi se hitro razvijejo.
• Prva od njih bo zamuda pri razvoju otroka in zmanjšan mišični tonus. Nadalje se poveča mišični tonus in pojavijo se konvulzivni simptomi, ki jim sledi razvoj motenj dihanja in požiranja. To je tisto, kar povzroča smrt.

Tretja vrsta prizadene tudi otroke, vendar starejše. Večinoma se patologija odkrije pred petnajstim letom starosti:

• Prizadet je predvsem živčni sistem.
• Takšni otroci zaostajajo v razvoju, imajo različne duševne motnje.
• Rast in puberteta se upočasnita.
• Simptomatske manifestacije Gaucherjeve bolezni napredujejo precej hitro.

simptomi

Bolezen se lahko kaže z naslednjimi simptomi, ki so lahko bolj ali manj izraziti, odvisno od oblike in resnosti poteka:

• Jetra in vranica sta povečani. Poleg tega je ta sprememba lahko izrazita in zlahka določena z vizualnim ali palpacijskim pregledom in nepomembna. V slednjem primeru se odkrije po naključju med diagnostičnim pregledom za drug namen.
• Pri Gaucherjevi bolezni je strjevanje krvi moteno. Takšni bolniki se pogosto pritožujejo zaradi spontanih krvavitev ali podkožnih krvavitev.
• Kršitev cirkulacijskega sistema potrdijo laboratorijske preiskave krvi.
• Kostno tkivo postane bolj krhko, kar vodi do zlomov kosti različne kompleksnosti.
• To povzroča tudi motnje v delovanju sklepov.
• Nevrološke motnje se kažejo v obliki nehotnih krčev, v hujšem poteku pa tudi krčev različnih mišičnih skupin. To lahko povzroči, da prenehate dihati ali požirati.

Simptomi se morda ne bodo pojavili enako pri različnih bolnikih. Njihova prisotnost in resnost sta v celoti odvisni od tkiv, v katerih se kopičijo lipidi, to je, v katerih organih rastejo Gaucherjeve celice.

Na primer, če je prizadet predel možganov ali hrbtenjače, prevladujejo nevrološki simptomi, če pa je delovanje jeter in vranice oslabljeno, potem krvožilni sistem trpi in sorodni organi.

Diagnostika

Predhodna diagnoza se postavi na podlagi naslednjih podatkov:

• Značilne pritožbe bolnika ob stiku z zdravnikom. V tem primeru pri zbiranju anamneze lečeči zdravnik določi, kdaj so se pojavile pritožbe, kako hitro napredujejo.
• Zdravstveni pregled. V tem primeru specialist oceni splošno stanje pacienta, opravi palpacijski pregled. Opaženi so prisotnost ali odsotnost patoloških nevroloških simptomov in intenzivnost njihove manifestacije. Pregleda se tudi območje jeter.
• Gaucherjeva bolezen lahko odkrijejo po naključju pri izvajanju diagnostičnih preiskav prebavil, kliničnih ali biokemičnih preiskav krvi, pa tudi pri ugotavljanju vzroka pogostih zlomov pri bolniku.

Za potrditev diagnoze Gaucherjeve bolezni se lahko bolniku predpiše naslednje: vrste instrumentalnih ali laboratorijskih preiskav:

• Določanje ravni glukocerebrozidaze v obtočnem sistemu in celičnih strukturah kože. Pozitivna analiza velja za enega temeljnih diagnoze.
• Biokemijska študija krvi.
• Biopsija prizadetih organov in tkiv z naknadnim histološkim pregledom dobljenih materialov. Prisotnost Gaucherjevih značilnih celičnih struktur bo pomagala postaviti dokončno diagnozo.
• Rentgen in MRI kostnega tkiva. Posredna potrditev te patologije je lahko sprememba gostote posameznih območij v kosteh.
• Pregled pacientovega genetskega materiala za prisotnost specifičnih motenj.

Zdravljenje

• Bolniki s to patologijo so pod stalnim dispanzerskim nadzorom hematologa.
• Osnova terapije je simptomatsko zdravljenje, ki je odvisno od resnosti razvoja patološkega procesa in njegovih možnih manifestacij.
• Lahko se predpiše nadomestno zdravljenje, ki vključuje uvedbo manjkajočega encima. Najbolj učinkovit je pri prvi vrsti Gaucherjeve bolezni.
• Če se odkrije patologija kosti, ortoped predpisuje simptomatsko zdravljenje.
• Če se odkrijejo hude patološke spremembe notranjih organov, se lahko glede na vitalne indikacije izvede odstranitev vranice ali presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

• Genetski pregled parov pri načrtovanju nosečnosti za identifikacijo skritih nosilcev recesivnega gena.
• Določanje aktivnosti določenega encima pri plodu med prenatalno diagnostiko.

Možni zapleti

Najpogostejši zapleti so:

• Spontana vaskularna krvavitev v prebavnem traktu.
• Perforacija vranice.
• Nenadna prekinitev dihanja.
• Disfunkcija požiranja.
• Vnetne bolezni dihalnih organov, ki se razvijejo kot posledica vnosa hrane vanje.
• Zmanjšana trdnost kosti ali njihovo popolno uničenje.
• Infekcijski procesi v kostnem tkivu.

Napoved

Pri prvi vrsti bolezni je zgodnja diagnoza, pravočasno začeto nadomestno zdravljenje Gaucherjeve bolezni možna pozitivna dinamika. Druga vrsta glukocerebrozidoze je najbolj neugodna, saj poteka težje. Bolni otroci praviloma ne živijo več kot dve leti. Tretja oblika Gaucherjeve bolezni s pravočasno diagnozo in ustreznim zdravljenjem omogoča ohranjanje vitalnih funkcij bolnika. V nasprotnem primeru umre dovolj hitro zaradi nastalih zapletov.

Ste našli napako? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter

Gre za redko genetsko bolezen, katere učinkovitost je praviloma odvisna od pravočasne diagnoze in ustreznega zdravljenja.

Gaucherjeva bolezen je genetsko dedna bolezen, ki spada v skupino bolezni kopičenja. Osnova bolezni je pomanjkanje aktivnosti encima glukocerebroidaze.

V telesu zdravega človeka ta encim omogoča predelavo odpadnih produktov celičnega metabolizma, ob njegovem pomanjkanju pa se v celicah notranjih organov kopiči glukocerebrozid, organska maščobna snov. Ta proces je leta 1882 prvi opisal francoski zdravnik Philippe Gaucher, ki je tej bolezni dal isto ime.

Gaucherjeva bolezen praviloma najprej prizadene jetra in vranico, akumulacijske celice pa lahko nastanejo tudi v drugih organih – v možganih in kostnem mozgu, ledvicah in pljučih.

Vzroki Gaucherjeve bolezni.

Obstajajo različna poročila o določeni bolezni, praviloma raziskovalci trdijo, da se ta bolezen pojavi enkrat na nekaj deset tisoč primerov. V Ruski federaciji je Gaucherjeva bolezen na seznamu orfagenskih (redkih) bolezni.

Gaucherjeva bolezen tipa 1 je pogostejša pri etnični skupini Aškenazi Judov, vendar se lahko pojavi pri ljudeh druge narodnosti.

Vzrok bolezni je proces mutacije gena glukocerebrozida (v človeškem telesu sta dva gena). Ko je en gen zdrav, drugi pa prizadet, oseba postane nosilec Gaucherjeve bolezni.

Verjetnost rojstva osebe z Gaucherjevo boleznijo pri klinično zdravih starših je možna, če sta mati in oče nosilca poškodovanega gena. Težava je v tem, da nosilec gena ne doživi manifestacij bolezni, in sicer ne razmišlja o potrebi po genskem pregledu.

Simptomi in znaki Gaucherjeve bolezni.

Znaki in potek bolezni se razlikujejo glede na vrsto:

Najpogostejša je bolezen prve vrste: bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti, včasih je asimptomatska in ne vpliva na živčni sistem.

Najbolj redki sta 2. in 3. tip bolezni: začetne manifestacije se pojavijo v otroštvu, bolezen prizadene živčni sistem in sčasoma napreduje.

Začetek bolezni se kaže v bolečinah v trebuhu, šibkosti in splošnem neugodju. Zaradi dejstva, da sta vranica in jetra prva prizadeta zaradi kopičenja Gaucherjevih celic, je opaziti njihovo povečanje velikosti, ki lahko brez učinkovitega zdravljenja povzroči motnje delovanja jeter in rupturo vranice.

Pogosto opazimo patologijo kosti (običajno pri otrocih), in sicer so kosti skeleta šibke in se slabo razvijajo, zaradi česar je verjetna zaostalost rasti.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni.

To mutacijo je mogoče odkriti s testom DNK zgodaj v nosečnosti. Pri odraslih in otrocih je za odkrivanje bolezni potreben test kostnega mozga ali krvni test za encim.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni.

Zdravljenje te bolezni poteka na podlagi encimske nadomestne terapije, ki je sestavljena iz sistematičnega intravenskega dajanja posebnih zdravil, ki pomagajo odpraviti manifestacije Gaucherjeve bolezni tipa 1. Zdravljenje tipa 2 in 3 Gaucherjeve bolezni je težje in zahteva kompleksno terapijo.

Prognoza za Gaucherjevo bolezen.

Napoved zdravstvenega stanja in pričakovane življenjske dobe osebe z Gaucherjevo boleznijo lahko določi le specialist na podlagi celovitega pregleda.