Genetske bolezni. Bloomov sindrom - fotografije, simptomi, metode zdravljenja. Zdravljenje Bloomovega sindroma

Dedna motnja – za Bloomov sindrom sta značilna počasna rast in kožni izpuščaj. Svetli izpuščaji na koži se pojavijo po interakciji s sončnimi žarki. Redka bolezen močno poveča tveganje za nastanek raka.

Bloomov sindrom: značilnosti

V telesnih celicah obstajajo kompleksni encimski sistemi, ki izvajajo procese kopiranja (replikacije) in prenosa genetskega materiala iz ene celice v drugo. Da bi povečali zvestobo prenosa, sistemi vključujejo korektivne sposobnosti DNK polimeraz in mehanizmov kopiranja, ki obidejo ali popravijo encime, ki prepoznajo poškodovano DNK. Mehanizmi bodisi neposredno popravijo DNK bodisi sestavijo encime (proteine), ki odstranijo "nedelujočo" celico iz telesa. Bloomov sindrom je genetska napaka v telesu, genomska nestabilnost, ki se odkrije s citogenetskim opazovanjem. Ugotovljeno je bilo, da na kromosome, gojene v človeških celicah, lahko vpliva ne le redki Bloomov sindrom, temveč tudi Fanconijeva anemija, ataksija telangiektazija, Nijmegenov ali Wernerjev sindrom zlomov. Naštete citogenetske anomalije se razlikujejo po povečanju stopnje ali spontanih somatskih mutacij. Povečana hipermutacija povzroča nagnjenost k različnim vrstam raka - ta značilnost velja za vse sindrome brez izjeme. Rak je sestavni del teh kliničnih stanj. Tudi v odsotnosti kromosomskih nepravilnosti, vendar ob prisotnosti genomske nestabilnosti, je rakavi tumor naravni rezultat somatske mutacijske motnje.

Bloomov sindrom: simptomi bolezni

Takoj po izpostavitvi sončni svetlobi koža postane groba, nastanejo luske, na obrazu se pojavi izpuščaj, ki se lahko nabira v kotičkih ustnic ali nosu. Izpuščaj ne vpliva samo na obraz, temveč tudi na odprte dele telesa - roke, noge, hrbet - tista mesta, ki bodo pod odprtim soncem. Koža je zelo občutljiva - kakršna koli interakcija s soncem in na obrazu ali vratu se pojavi rdeč, vnet metuljček (sončna opeklina). Postopoma se spremeni oblika obraza (postane ostrejši, postane ožji), nastanejo pigmentne lise, razširijo se krvne žile. Plovila se lahko pojavijo ne samo na koži, ampak tudi na beločnici oči. Pomanjkanje imunoglobulina lahko povzroči pljučnico ali težave z ušesi. Bloomov sindrom se lahko odkrije ob rojstvu. Novorojenčke odlikuje majhna teža (1890 dečkov in 1886 deklic). Višina - 43,4 cm - dečki, 43,8 cm - dekleta. Parametri rasti se zmanjšujejo proti adolescenci in odrasli dobi: 148,5 cm za moške in 141,5 cm za ženske. Največja teža za moške je 41,3 kg, za ženske pa 36,6 kg (podatek za leto 1999). Novorojenčki se slabo prehranjujejo, imajo gastroezofagealni refluks, pogosto bruhanje in drisko. Hkrati koža dojenčkov ostane čista, izpuščaj se pojavi s starostjo. Mnogi otroci potrebujejo pridobivanje teže od rojstva, saj telesne maščobe praktično ni. Pri odraslih moških se pogosto diagnosticira neplodnost (moški ne morejo proizvesti polnopravnih spermijev). Pri ženskah opazimo zgodnejši zaključek kritičnih dni in nizko plodnost. Kljub tako žalostni prognozi imajo ženske z Bloomovim sindromom lahko otroke, vendar zelo redko. Najhujši konec bolezni je rak. Lahko pa se razvijejo drugi, nič manj resni zapleti - pljučnica (kronična), diabetes mellitus, okvara vida. Bloomov sindrom skrajša pričakovano življenjsko dobo – povprečni prag je 27 let. Za ljudi s to boleznijo je značilna nizka rast in boleča vitkost. Zelo pogosto znaki bolezni sovpadajo s simptomi anemije.

Bloomov sindrom: diagnoza

Mnogi otroci so podvrženi hormonskim tečajem zaradi razvoja raka. Še posebej pogosto se v zgodnji starosti odkrijejo levkemija in limfomi.

Citogenetska analiza

Po klinični diagnozi je laboratorijska potrditev Bloomovega sindroma sestavljena iz kromosomske analize, s katero se odkrije prekomerno število kromosomskih prelomov – povečanje števila kromatidnih vrzeli, zlomov, preureditev in kvadratni tip. Če obstaja sum na Bloomov sindrom, vendar citogenetska analiza krvnih celic tega ne potrdi, je treba opraviti študijo SCE na gojenih kožnih celicah. Celice enakomerno kažejo povečane ravni SCE.

Molekularna analiza

Za potrditev klinične diagnoze sindroma se lahko uporabi molekularna analiza gena BLM. Mutacija, ki povzroča Bloomov sindrom, se pojavi v obeh alelih gena BLM, podedovanih od staršev.

Ali je bolezen mogoče pozdraviti?

Bolezen je nemogoče pozdraviti. Za ohranjanje zdrave rasti potrebujejo otroci z Bloomovim sindromom poseben nadzor nad prehrano. Ljudem z redko boleznijo svetujejo, naj se izogibajo soncu in kožo čim pogosteje negujejo s kremo za sončenje. Morda boste potrebovali učenje na daljavo, da ne boste ujeli sezonske virusne okužbe, kar bo zmanjšalo zaščitno funkcijo telesa in povzročilo negativne procese v telesu. Ne zanemarjajte rednih testov za prisotnost rakavih tumorjev.

Napoved

Kljub številnim zdravstvenim težavam lahko ljudje z Bloomovim sindromom živijo produktivno življenje, saj ima večina bolnikov polno razvit intelekt. Če želite živeti čim dlje, opravite sistematične preglede za raka - zgodnje zdravljenje bo pomagalo podaljšati življenje. Ne zanemarjajte svojega zdravja in uživajte vsak dan!

Bloomov sindrom je redka bolezen dednega izvora, ki se razvije avtosomno recesivno. Značilna značilnost bolezni je eritem obraza telangiektatične oblike, povečana stopnja fotosenzitivnosti, pa tudi motnje rasti.

Bloomov sindrom: genetika in vzroki

Bolezen povzroča avtosomni recesivni gen. V večini primerov se Bloomov sindrom pojavi v družinah z visoko stopnjo parjenja v sorodstvu. Najpogosteje zbolijo moški.

simptomi

Glavni simptomi so eritem obraza in pritlikavost. Praviloma se eritem pojavi v otroštvu v obliki plakov, ki spominjajo na lise eritematoznega lupusa. V glavnem so lokalizirani v obliki metulja na nosnih krilih in licih, včasih se lahko pojavijo v predelu vek, čela, ušesnih školjk, na notranji strani rok.

Površina madežev je zelo pogosto luskasta. Pod vplivom ultravijoličnega sevanja se lahko razvije poslabšanje izpuščaja, na ustnicah se pojavijo mehurčki, krvavitve in skorje.

Diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih simptomov, kot tudi določitve anomalij popravljanja DNK. Značilna lastnost so visokofrekvenčne sestrske izmenjave kromatidne oblike in spremembe v limfocitih.

Bloomov sindrom: zdravljenje

Zdravljenje je simptomatsko:

  • vitamin E;
  • pripravki skupine karotenoidov;
  • zdravila z imunokorektivnim delovanjem;
  • fotozaščitna sredstva.

Preprečevanje

Glavni ukrep je izogibanje zakonskim zvezam v sorodstvu.

hemokromatoza(sin.: bronasta sladkorna bolezen, pigmentna ciroza jeter, Troisier-Anot-Choffardov sindrom) je avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero je značilno kopičenje železa v telesu. Gen za hemokromatozo se nahaja na kromosomu 6 in je povezan z lokusom sistema HLA. Glavna povezava v patogenezi je povečana absorpcija železa v tankem črevesu in njegovo kopičenje predvsem v jetrih, trebušni slinavki, srcu, spolnih žlezah in koži. Hemokromatoza je razmeroma pogost vzrok za cirozo jeter, sladkorno bolezen, hipogonadizem, artritis in kardiomiopatijo.

Najpomembnejše klinični znak hemokromatoze- kožne lezije v obliki sivo-rjave pigmentacije, ki se poveča zaradi izpostavljenosti sončnemu sevanju. Vendar pa stopnja njegove resnosti ni v korelaciji s pogosto odkritim odlaganjem železa okoli ekrinih znojnih žlez in kopičenjem melanina v bazalni plasti povrhnjice. Kožne manifestacije hemokromatoze so lahko tudi suha koža, drobnolamelarno luščenje, ihtioza, zvezdaste telangiektazije, eritroza dlani, alopecija, koilonihija, žariščna atrofija kože. Hepatocelularni karcinom se razvije kot pozni zaplet v 7-37% primerov in je glavni vzrok smrti. Običajno se pojavi pri starejših ljudeh s cirozo jeter.

Histološko pri hemokromatozi kažejo znatno odlaganje melanina v bazalni plasti povrhnjice. V dermisu, predvsem okoli kožnih dodatkov, se določi kopičenje velikih mas hemosiderina.

hemokromatoza se lahko sumi pri povišanih vrednostih serumskega feritina in transferina. Raven serumskega železa je podvržena znatnim nihanjem in zato ni diagnostično pomembna. Diagnozo potrdimo z biopsijo jeter z določitvijo usedlin železa v jetrnih celicah. Sum na hepatocelularni rak omogoča ultrazvok, računalniško tomografijo, določanje ravni serumskega a-feritina.

Najbolj učinkovito krvavitev pri hemokromatozi. Zdravijo se ciroza jeter, diabetes mellitus in druge ugotovljene patologije. Priporočljivo je medicinsko genetsko svetovanje.

Bloomov sindrom

Bloomov sindrom(sin.: kongenitalni teleangiektatični eritem; kongenitalni teleangiektatični eritem in pritlikavost) je redka dedna, avtosomno recesivna bolezen, za katero so značilni teleangiektatični eritem obraza, povečana fotosenzitivnost, zastoj v rasti. Pojavlja se v družinah z visoko frekvenco parjenja v sorodstvu. Moški so pogosteje prizadeti. Za kulturo limfocitov in fibroblastov bolnikov je značilna visoka frekvenca kromosomskih aberacij in povečana občutljivost na UV sevanje, opaženo je bilo pomanjkanje encima DNA ligaze I. Celice v Bloomovem sindromu kažejo kromosomsko nestabilnost, kar vodi do visoke stopnje somatskih mutacije tako v maternici kot v poporodnem življenju. Pri bolnikih z Bloomovim sindromom so motnje B- (zmanjšanje ravni IgA in IgM) in T-sistema imunosti. Zlasti povečanje onkološke obolevnosti pri Bloomovem sindromu je povezano z zaviranjem proliferativnega odziva limfocitov na mitogene. Hkrati pa razmerje med okvaro imunske funkcije in pomanjkanjem encima, ki sodeluje pri popravljanju DNA ligaze I, ostaja nejasno. Gen Bloomovega sindroma še ni bil kloniran. Razmerje incidence različnih vrst raka pri Bloomovem sindromu, ki odraža njihovo razmerje v splošni populaciji, potrjuje, da je Bloomov sindrom mutirani fenotip, pri katerem je vsaka celica v telesu bolj nagnjena k somatski mutaciji. Vendar ima lahko pri napredovanju tumorja vlogo tudi sočasna imunska pomanjkljivost neznanega izvora.

Bloomov sindrom se začne v prvih tednih življenja s pojavom eritema, mehurčkov in skorje na licih, ušesih, grebenu nosu in kasneje na zadnji strani rok. Občutljivost kože na svetlobo je običajno opažena že po minimalnem ultravijoličnem obsevanju, kar pogosto spremlja razvoj telangiektazij in povečana ranljivost kože. Kasneje se na obsevanih in neobsevanih predelih kože pojavijo žarišča atrofije, lisasta hiperpigmentacija in hipopigmentacija ter madeži café-au-lait. Poslabšanje se praviloma pojavi spomladi in poleti. Otroci se navadno rodijo z nizko telesno težo in kasneje zaostajajo v telesnem razvoju, čeprav duševni razvoj ni prizadet. Opaženi so nesorazmerno ozka (lolihocefalna) lobanja, štrleč nos in majhna spodnja čeljust (ptičji obraz). Obstajajo še druge razvojne anomalije: klindaktilija, sandaktilija, polidaktilija, deformacija stopala, prirojene srčne napake in okvare zob. Mnogi bolniki so nizki in imajo visok glas. Življenjska doba je kratka.

Z Bloomovim sindromom obstaja nagnjenost k malignim novotvorbam notranjih organov, krvi, kosti, se razvijejo v starosti od 2 do 46 let. Najpogostejše so maligne bolezni krvi (akutna mieloična levkemija, akutna limfocitna levkemija, limfomi), rak požiralnika, intestinalni adenokarcinom, opisani pa so tudi redki tumorji: osteogeni sarkom, meduloblastom, Wilmsov tumor. Verjetnost za nastanek raka na jeziku, grlu, pljučih in dojkah je velika. Devet od 165 bolnikov z Bloomovim sindromom, o katerih so poročali v Združenih državah, je imelo nemelanotični kožni rak, ne pa tudi melanoma. Povprečna starost teh bolnikov je bila 28 let.

Histološka slika Bloomovega sindroma nespecifični: sploščenost in atrofija epidermisa, vazodilatacija papilarnega dermisa, perivaskularni limfocitno-histiocitni infiltrat.

Diagnoza Bloomovega sindroma se ugotovi na podlagi klinične slike, odkrivanja patologije popravljanja DNA, visoke frekvence sestrskih kromatidnih izmenjav, pa tudi sprememb v limfocitih. Kot metodo prenatalne diagnoze bolezni je priporočljivo uporabiti oceno sestrskih kromatidnih izmenjav.

Diferencialna diagnoza Bloomovega sindroma izvajajo z eritematoznim lupusom, Cockayneovim sindromom, porfirijo, Rothmund-Thomsonovim sindromom.

Pri zdravljenju Bloomovega sindroma uporabljajo se fotoprotektivna sredstva, karotenoidi, vitamin E, imunokorektorji. Bolnike mora opazovati dermatoonkolog za zgodnjo diagnozo nemelanotičnih kožnih rakov. Kot preventivni ukrep pred boleznijo se je treba izogibati tesno povezanim porokam.


Opis:

Bloomov sindrom (SB), znan tudi kot Bloom-Torre-Mahacekov sindrom, je redka avtosomno recesivna kromosomska motnja, za katero je značilna visoka pogostnost zlomov in preureditev v kromosomih prizadete osebe. Ta sindrom je leta 1954 prvi opisal dermatolog dr. David Bloom.


Vzroki Bloomovega sindroma:

Mutacije v genu BLM, ki je sestavni del DNK helikaz (helikaz), povzročajo Bloomov sindrom. DNA helikaze (helikaze) so encimi, ki odvijajo dvoverižno vijačnico DNA. Proces »odvijanja« je sestavljen iz velikega števila procesov, kot so sinteza kopij DNK, transkripcija RNK, popravljanje DNK itd.
  
   Ko se celica pripravlja na delitev, se kromosomi podvojijo tako, da vsaka novo oblikovana struktura prejme celoten nabor kromosomov. Proces podvajanja se imenuje replikacija DNK. Napake pri replikaciji DNK lahko vodijo do mutacije. Protein BLM igra pomembno vlogo pri ohranjanju stabilnosti DNA med replikacijo. Mutacije v genu BLM, povezane z Bloomovim sindromom, deaktivirajo protein, ki ga kodira gen BLM in je del helikazne DNA, ali motijo ​​proces izražanja (tvorba proteina). Z drugimi besedami, ta gen ni izražen. Odsotnost proteina BLM ali njegova nizka aktivnost vodi v povečanje števila mutacij, zato so molekularni mehanizmi, s katerimi BLM ohranja stabilnost kromosomov, še vedno predmet številnih raziskav.

      Pri osebah s SB prihaja do velikega števila izmenjav med homolognimi kromosomi ali sestrskimi kromatidami (dvema molekulama DNK, ki nastaneta v procesu replikacije DNK), zaradi česar se število mutacij bistveno poveča. Poleg tega se veliko pogosteje (v primerjavi z osebami, ki nimajo Bloomovega sindroma) pojavijo poškodbe in preureditve kromosomov.

      Danes si znanstveniki prizadevajo ugotoviti (ali ovreči) obstoj neposredne povezave med molekularnimi procesi, v katere je vpleten gen BLM, in kromosomskimi spremembami. Poleg tega je ena od smeri kliničnih raziskav tudi povezava med molekularnimi okvarami v celicah oseb z BS, kromosomskimi mutacijami, ki se kopičijo v somatskih celicah (vseh celicah telesa razen spolnih) in številnimi kliničnimi značilnostmi Bloomovega sindroma.

   Bloomov sindrom se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca, da otrok zboli. Nosilci bolezni med Aškenazi Judje, večinoma iz Vzhodne Evrope, je 1 na 100. Če sta oba starša nosilca SB, potem je lahko v 25% primerov otrok bolan.

      Tiste družinske člane, ki bi lahko bili prenašalci bolezni, spodbujamo, da zaprosijo za genetsko svetovanje ali opravijo genetsko testiranje. Za starše nosilce, ki nameravajo roditi otroka, je treba prenatalno diagnozo opraviti s citogenetskimi in molekularnimi metodami. Možna je tudi molekularna analiza DNK za ugotavljanje prisotnosti mutacij.


Simptomi Bloomovega sindroma:

Osebe z VB običajno niso visoke, z značilnimi kožnimi izpuščaji, ki se pojavijo skoraj takoj po prvi izpostavljenosti soncu. Ti izpuščaji se običajno pojavijo na licih (povzročajo rdečico) in so v obliki metulja. Toda izpuščaj se lahko pojavi ne le na obrazu, ampak tudi na drugih delih telesa, ki so izpostavljeni sončnim žarkom (hrbet, roke itd.).
Zanj so značilni znaki, kot so:
- visok glas;
- posebne poteze obraza - dolg in ozek obraz, spodnja čeljust, velik nos in ušesa, spremembe v pigmentaciji kože, vključno s pojavom hipo- in hiperpigmentacijskih madežev ter;
- teleangiektazije (razširjene krvne žile), ki se lahko pojavijo na koži, predvsem na zgornjem delu prsnega koša in hrbtu;
- zmerna imunska pomanjkljivost, za katero je značilno pomanjkanje določenih razredov imunoglobulinov, kar po mnenju raziskovalcev vodi do recidivov in okužb ušes;
- - to je patološko stanje, ki nastane zaradi nezadostnega izločanja androgenov, to pomeni, da telo moškega ne more proizvajati sperme, kar pomeni, da so moški, ki jih prizadene ta bolezen, neplodni. Pri ženskah se ta bolezen kaže s prezgodnjim prenehanjem menstruacije (prezgodnja menopavza), tj. imajo zmanjšano sposobnost rojevanja otrok. Vendar imajo lahko nekatere ženske z Bloomovim sindromom otroke.
      Zapleti, ki so posledica izpostavljenosti bolezni, lahko vključujejo kronično pljučno bolezen, učne težave. Pri nekaterih posameznikih se pojavi. Najnevarnejši zaplet lahko imenujemo povečanje verjetnosti neoplastičnih bolezni.


Zdravljenje Bloomovega sindroma:

Simptomatsko zdravljenje: fotoprotektivna sredstva, karotenoidi, vitamin E, imunokorektorji. Kot preventivo pred boleznijo se je priporočljivo izogibati zakonskim zvezam v sorodstvu.


Bloomov sindrom je redka prirojena motnja, pri kateri človeške celice kažejo genomsko nestabilnost. Deduje se avtosomno recesivno.

Motnjo je leta 1954 prvič diagnosticiral in opisal ameriški dermatolog David Bloom. V imenu tega znanstvenika je nastalo ime patologije. Sinonim - prirojeni telangiektatični eritem.

Najpogosteje Bloomov sindrom prizadene osebe judovske narodnosti (približno 1 oseba od 100). Bolezen je lahko tako pri ženskah kot pri moških, vendar so pri slednjih simptomi bolj izraziti. Zato so ženske s to patologijo pogosto napačno diagnosticirane.

Pri otroku, ki ima Bloomov sindrom, sta oba starša latentna nosilca mutacije enega alela gena BLM. Domneva se, da je raznolikost simptomov odvisna od tega, katera mutacija je prisotna v genih bolnika. Vendar to še ni dokazano.

Klinična slika

Bolniki z Bloomovim sindromom ob rojstvu imajo majhno telesno težo (približno 1900-2000 g). V prihodnosti tudi počasi rastejo in slabo pridobivajo težo. Puberteta je zakasnjena, in tudi če mine, je nepopolna. Pri moških je pogosta neplodnost, pri ženskah pa nenormalno zgodnja menopavza. Kljub temu njihov duševni razvoj ustreza starostnim normam.

V prvih tednih življenja se pri bolnikih pojavijo mehurji, eritem in skorje na licih, ušesih, nosu in zadnji strani rok. Pogosto je povečana občutljivost na ultravijolično svetlobo. Tudi kratkotrajno bivanje bolnikov pod soncem lahko povzroči nastanek vaskularne mreže in poškodbe kože različne resnosti. Po obnovitvi obsevane kože se lahko na njej oblikujejo temne ali presvetle lise, območja z atrofijo.

Bolniki imajo zmanjšano imunost in se zato pogosto srečujejo z nalezljivimi boleznimi, ki se tudi ponavljajo.

Bloomov sindrom je pogosto povezan z asimetrijo vratov stegnenic in

Videz

Videz bolnikov je nestandarden. Imajo precej ozko lobanjo, majhno brado in štrleč nos ("ptičji obraz"). To je še posebej očitno, če pogledate fotografijo Bloomovega sindroma.

Bolniki so običajno nizke rasti in imajo visok glas. Nekateri bolniki imajo deformacije stopal in bolniki se pogosto pritožujejo zaradi vnetja in otekanja ustnic, njihovega luščenja. V nekaterih primerih pride do kršitve procesa keratinizacije kože in njene blokade (izgleda kot "goosebumps").

Diagnostika

Diagnozo "Bloomov sindrom" postavi zdravnik na podlagi klinične slike bolnikove bolezni in rezultatov laboratorijskih preiskav.

Pri pregledu je obvezna ocena stanja imunskega sistema. Pri analizi bolnikov z Bloomovim sindromom bo prišlo do zmanjšanja števila imunoglobulinov in T-limfocitov. Poleg tega je priporočljivo oceniti izmenjave sestrskih kromatid.

Pri diagnosticiranju je pomembno, da Bloomovega sindroma ne zamenjate z eritematoznim lupusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom in kožno porfirijo.

Onkologija

Nizka imuniteta in prisotnost velikega števila različnih mutacij vodita do dejstva, da se pri bolniku močno poveča verjetnost onkologije. V tem primeru lahko trpijo tako notranji organi kot kri, limfa in kostno tkivo.

Najpogostejše patologije, ki se pojavljajo pri tej kategoriji bolnikov, vključujejo:

  • mieloična levkemija;
  • limfom;
  • limfocitna levkemija;
  • maligni tumorji požiralnika, jezika in črevesja;
  • pljučni rak;
  • karcinom dojke.

Veliko redkeje so diagnosticirani z meduloblastomom in rakom ledvic.

Zdravljenje

Bolnika z Bloomovim sindromom bomo zdravili simptomatsko. Zmanjšanje resnosti neprijetnih pojavov je mogoče doseči s pomočjo zdravil in medicinskih postopkov. Njihovo izbiro opravi lečeči zdravnik glede na simptome, ki motijo ​​bolnika. Tako je za onkologijo morda potrebna kemoterapija, radioterapija ali operacija, za bolezni zob - zobozdravstveni posegi itd. Trenutno je nemogoče popolnoma pozdraviti patologijo.

V vsakem primeru bi morali bolniki redno uporabljati izdelke, ki zanesljivo ščitijo kožo pred ultravijoličnim sevanjem, uporabljati vitaminske in mineralne komplekse (vključevati morajo vitamin E), karotenoide (tako v obliki prehranskih dopolnil kot s hrano) in zdravila, ki popravljajo imunski sistem. sistem. V nekaterih primerih je možna hormonska terapija.

Bolnike z Bloomovim sindromom mora vse življenje spremljati dermatolog in onkolog, da bi prepoznali prve znake kožnega raka. V primeru kakršnih koli sumljivih sprememb morajo čim prej k zdravniku.

Za bolnike z veliko rojstnimi znamenji na telesu je koristno biti v senci in se izogibati neposredni sončni svetlobi, nositi oblačila, ki čim bolj skrivajo telo.

Napoved

Napoved bolnikov z Bloomovim sindromom je neposredno odvisna od tega, katera patološka stanja jih spremljajo. Najpogosteje bolniki umrejo zaradi akutnih onkoloških procesov ali pljučnice.

Omeniti velja, da imajo bolniki, ki so pod zdravniškim nadzorom in so pod njim, daljšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s tistimi bolniki, ki tega niso.

Preprečevanje

Preprečevanje Bloomovega sindroma pri otrocih bo vključevalo izogibanje porok z bližnjimi sorodniki. Bolezen je najpogostejša med ljudstvi, katerih tradicije so tesno povezane poroke.

Poleg tega se mlademu paru priporoča, da pred spočetjem opravi temeljit zdravniški pregled.