Първите признаци на кистозна фиброза при деца. Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение

Кистозната фиброза при децата е една от най-известните патологии с генетичен характер. Това заболяване засяга жлезите на външната секреция, както и органите на дихателната система.

Детската муковисцидоза има друго име - кистозна фиброза. Кистозната фиброза при дете се диагностицира най-често в ранна възраст (по време на развитието на плода или преди бебето да навърши 2 години).

Основната трудност при откриването на такава патология е, че е напълно невъзможно да се излекува. Има определени методи за корекция, но статистиката все още е разочароваща. Пациентите с кистозна фиброза рядко живеят повече от 24 години. Известни са само 2 случая, когато пациентите с такава патология са живели повече от 35 години.

След като прочетете тази статия, ще научите какъв вид заболяване е муковисцидозата, как се диагностицира патологията, по какви причини се развива болестта, на какви форми се разделя муковисцидозата, както и за характеристиките на лечението и прогнозата за това заболяване.

Причината за заболяването кистозна фиброза е мутация на специален ген, който регулира плътността на лигавичния секрет. Екзокринните жлези спират да функционират правилно. Последицата от това е повреда в кодирането на протеина, участващ в преноса на йони като хлор през клетъчните мембрани.

Жлезите на външната секреция, в резултат на повреда, започват да отделят по-дебела слуз. Ширината на жлезистите канали става по-голяма, тъй като тайната (сълзи, пот, слуз) все още трябва да се екскретира. Постепенно се образуват кисти върху каналите (повечето от тези неоплазми се срещат в дихателните и храносмилателните органи).

След това тъканите на жлезите с външна секреция претърпяват дистрофични промени, на фона на които се развива фиброза (когато жлезистите тъкани се заменят със съединителни тъкани) и се появяват признаци на ранна склероза. В много случаи такова патологично състояние е придружено от вторична гнойна инфекция.

Интересно е! Кистозната фиброза е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители на болно дете могат да имат патология. Заслужава да се отбележи фактът, че човек може да бъде обикновен носител на патологичен ген и в същото време да не страда от кистозна фиброза. В тялото на такива хора няма патологични промени.

Кистозната фиброза причинява възпаление на екзокринните жлези. Възпалителният процес възниква поради стагнацията на слуз в каналите, което става причина за тяхната инфекция с патогенна микрофлора (например хемофилус или Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).

Към днешна дата има около 2000 вида мутации в гена, който регулира работата на жлезите с външна секреция. Според статистиката, ако и двамата родители са носители на патологичен ген, тогава рискът от раждане на бебе с кистозна фиброза е 25%.

Интересното е, че дете с кистозна фиброза може да се роди дори от родители, които са здрави, но принадлежат към носителите на тази патология.

Симптоми на заболяването

Симптомите на кистозна фиброза при деца са разнообразни. Тяхното проявление зависи от няколко фактора:

• степента на патологични промени в определени органи на човешкото тяло;
• възрастта на пациента;
• степен на склеротични признаци;
• диагностика на допълнителни усложнения на заболяването.

Първите признаци на кистозна фиброза се появяват при кърмачета през първата година от живота. Рядко, но все пак има случаи, когато симптомите на кистозна фиброза се появяват за първи път в по-напреднала възраст. Лекарите казват, че тежестта на курса и тежестта на прогнозите за това заболяване зависят от възрастта, на която е открито. Колкото по-рано се развие патологията, толкова по-лошо е за пациента.

Кистозната фиброза при деца засяга следните жизненоважни органи:

• жлези на дихателната система;
• панкреас;
• потни и слюнчени жлези;
• черен дроб;
• генитални жлези;
• жлези, разположени в стените на стомашно-чревния тракт.

характерна промяна на пръстите при кистозна фиброза

Свързани с възрастта симптоми на заболяването

При децата симптомите на патологията могат да бъдат различни и да зависят от възрастта на бебето. В таблицата по-долу признаците и проявите на заболяването са групирани според възрастта на детето.

Новородено

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се появят още в ранния следродилен период. Често новородено бебе с такава патология развива чревна непроходимост. Първите изпражнения (мекониум) са твърде гъсти, което води до запушване на пасажа в червата. Според статистиката 15-20% от децата, диагностицирани с кистозна фиброза, развиват това състояние.

Клинично чревната непроходимост се характеризира със следните симптоми:

• повръщане с примес на жлъчка;
• подуване на корема;
• бледа и суха кожа на бебето;
• повишена летаргия, отказ на новороденото от кърмене;
• висока соленост на кожата;
• продължителна жълтеница;
• лошо наддаване на тегло.

Ако не се предприемат терапевтични мерки навреме, детето развива волвулус на червата, стените на червата се перфорират и луменът му нараства. В такъв тежък случай единственото ефективно лечение е операцията.

бебе

При новородени симптомите на кистозна фиброза са по-склонни да се появят след началото на храненето или прехода на бебето към изкуствено хранене. Признаците на тази патология при кърмачета включват:

• гъсти, с остра неприятна миризма, мазни изпражнения
• увеличаване на размера на черния дроб;
• в някои случаи се появява пролапс на ректума;
• суха кожа;
• бавно физическо развитие на бебето;
• деформация на гръдния кош при бебе;
• кожата придобива землист цвят;
• силно подуване на корема;
• прекомерна слабост, особено забележима в крайниците;
• има продължителна суха кашлица;
• има затруднения в дишането, свързани с натрупването на гъста слуз в дихателните органи (бронхите);
• фалангите на малките пръсти стават като тъпанчета.

Диагностицирането на кистозна фиброза при бебе на ранен етап може да бъде трудно поради леките симптоми.

В зависимост от индивидуалните характеристики на тялото на детето, кистозната фиброза може да провокира развитието на рецидивиращ бронхит или пневмония. На техния фон има постоянна суха кашлица, понякога с повръщане.

Има постоянен задух, детето страда от нарушения на съня. Формата на гърдите постепенно става бъчвообразна.

Поради натрупването на гъст лигавичен секрет в каналите на панкреаса се нарушават храносмилателните процеси. Това се дължи на факта, че необходимите ензими спират да се вливат в дванадесетопръстника.

Апетитът на бебето през този период се запазва, но телесното тегло намалява.

В тялото на детето има недостиг на витамини от групи В и D, нивото на протеините намалява и в резултат на това се появяват отоци и се появяват симптоми на анемия.

Тийнейджър

В юношеска възраст кистозната фиброза се проявява под формата на следните симптоми:

• забавяне на физическото развитие;
• увреждане на дихателната система (бронхи, бели дробове);
• възпаление на параназалните синуси в хронична форма;
• полипи в носната кухина;
• забавяне на половото развитие;
• развитие на дихателна недостатъчност поради дисфункция на белите дробове;
• висока телесна температура по време на обостряне на заболяването;
• повишена суха кашлица и задух;
• появата на захарен диабет поради панкреатична недостатъчност;
• вътрешно кървене, причинено от разширени вени на хранопровода;
• образуването на чернодробна цироза поради постепенно увреждане на черния дроб;
• възпалителни процеси в жлъчния мехур и хранопровода, стомашни язви, развиват се в резултат на чревна кистозна фиброза на храносмилателната система;
• развитието на процеси на гниене в червата, провокиращи повишено образуване на газ и пристъпи на коремна болка;
• чести изпражнения, неприятна миризма на изпражнения;
• бледа кожа;
• пристъпи на кашлица, понякога придружени от повръщане;
• треска и треска;
• експекторация с гной;
• нарушение на стола (мазни изпражнения, които често са течни или твърде дебели);
• подуване на корема.

Както можете да видите, симптомите при новородени и симптомите при по-големи деца имат редица характерни разлики и характеристики.

В тази връзка се използват напълно различни тактики на лечение.

Форми на педиатрична кистозна фиброза

Муковисцидозата се среща в 3 форми.

1. белодробна. Този вид заболяване се среща в 15-20% от случаите. Патологията се развива поради препълване на бронхите с гъста слуз. В този секрет започват да се развиват патогенни микроби и бактерии. Постепенно бронхите могат да се запушат напълно. Настъпва атрофия на тъканите в белите дробове, те стават плътни и твърди, на повърхността им се образуват кисти. Без лечение ситуацията с кистозна фиброза на белите дробове може да се влоши толкова много, че детето може да умре от задушаване.
2. Чревни. Тази форма на детска кистозна фиброза причинява смущения във функционирането на храносмилателните органи. Храната, която влиза в тялото на бебето, не може да се смила нормално. Последицата от такова негативно състояние е появата на цироза на черния дроб, захарен диабет или стомашни язви при детето. От общия брой случаи чревната кистозна фиброза се среща само при 5%.
3. Смесени. Тази форма съчетава симптомите както на белодробна, така и на чревна кистозна фиброза. Открива се при 75% от хората с това генетично заболяване.
4. Нетипично. Диагнозата на тази форма на заболяването е рядка. Според статистиката се открива само в 1% от случаите.

Всяка от формите на кистозна фиброза има свои собствени характеристики на курса и те ще бъдат обсъдени допълнително.

Характеристики на хода на белодробната форма на кистозна фиброза

Белодробната форма на кистозна фиброза се нарича още респираторна.

Болестта обикновено се диагностицира веднага при новородено дете.

Кистозната фиброза на белите дробове при деца се характеризира със следния набор от симптоми:

• летаргия, апатия;
• кашлица в суха форма, която постепенно се увеличава;
• бледа кожа;
• кашлица с гъста храчка;
• има нарушение на газообмена в тялото;
• постепенно се наблюдава увеличаване на дебелината на върховете на пръстите на ръцете;
• развива се тежка пневмония;
• възниква възпаление с нагнояване в тъканите на дихателните органи;
• възпалението на белите дробове, ако не се лекува, става хронично;
• вероятността от пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове на малък пациент се увеличава;
• кожата по-късно придобива земен оттенък;
• има намаляване на теглото поради намаляване на апетита;
• появява се задух (дори когато човек е в покой).

Белодробната форма на кистозна фиброза при деца има 4 етапа на протичане.

1. Има кашлица, без храчки и експекторация. Понякога пациентът се оплаква от недостиг на въздух. Основната характеристика на този етап е продължителността на курса (има случаи, когато първият период на белодробна кистозна фиброза е продължил до 10 години).
2. Развива се хроничен бронхит, започват да се променят фалангите на пръстите на ръцете. Кашлицата произвежда слуз. Продължителността на този етап е до 15 години.
3. Този етап се характеризира с развитие на усложнения. В тъканите на белите дробове се появяват уплътнения и резултатът от този процес е образуването на кисти. Има проблеми в работата на сърцето. Този период на кистозна фиброза продължава от 3 до 5 години.
4. Продължителността на 4-ия стадий на заболяването е няколко месеца. Има тежки увреждания на дихателната и сърдечно-съдовата система. Терапията е неефективна, настъпва смърт.

Важно е да започнете лечението на кистозна фиброза навреме, за да предотвратите сериозни усложнения и да коригирате хода на заболяването.

Как протича чревната муковисцидоза?

Муковисцидозата от чревния тип провокира появата на неизправности в храносмилателните органи. Тази форма на патология най-често се проявява в периода след началото на храненето на новородено бебе (гърди или изкуствени допълващи храни). Бебето има следните симптоми:

• влошава се усвояването на мазнини и протеини;
• в червата се развиват процеси на гниене, провокиращи подуване и образуване на токсини;
• броят на движенията на червата се увеличава значително;
• има случаи, когато ректума на детето е изпаднал с кистозна фиброза;
• ако заболяването навлезе в прогресивен стадий, телесното тегло започва да намалява;
• появява се сухота в устната кухина;
• мултивитаминоза, липса на всички групи витамини, причинена от нарушаване на храносмилателната система;
• намаляване на еластичността на кожата поради загуба на мускулен тонус;
• има различни болки в корема;
• по-късно се появява пептична язва на стомаха, захарен диабет;
• черният дроб и бъбреците престават да функционират напълно;
• цветът на изпражненията може да стане черен;
• кръвта пренася натрупаните токсини в тялото към мозъка и в резултат на това се нарушават нервните клетки, пациентът развива енцефалопатия;
• далакът се увеличава по размер.

Снимка на кистозна фиброза на чревната форма и нейните последствия показва колко сериозни и необратими могат да бъдат патологичните промени в чревните тъкани. Навременното лечение на заболяване, причинено от генна мутация, ще помогне за предотвратяване на най-неблагоприятните последици, както и за избягване на необратими увреждания на органи и системи. В същото време чревната форма има редица характеристики при лечението на деца.

Смесен тип кистозна фиброза и нейните характеристики

Смесената форма на кистозна фиброза съчетава симптомите на белодробни и чревни видове патология. При новородени се наблюдават следните прояви на заболяването:

• продължително и често възпаление на белите дробове;
• бронхит, често преминаващ в хронична форма;
• суха кашлица;
• течни зелени изпражнения;
• подуване на корема.

Тежестта на протичането на смесената форма на кистозна фиброза зависи от възрастта, на която е открита патологията.

Колкото по-малко е бебето, толкова по-неблагоприятна ще бъде прогнозата за лечението на смесена кистозна фиброза за него.

Педиатрична кистозна фиброза и особености на нейната диагноза

Навременното диагностициране на муковисцидоза е важно за пациента.

В края на краищата, колкото по-скоро се открие заболяването кистозна фиброза, толкова по-скоро лекарите ще могат да го коригират.

За да постави точна диагноза, медицинският специалист провежда набор от мерки, включително:

• събира и изучава наследствената история на пациента, интересува се от клиничните прояви на заболяването;
• изследва данните от лабораторните изследвания на кръвта и урината на пациента;
• провежда микробиологично изследване на храчки;
• провежда бронхоскопия (за диагностициране на ендобронхит от катарално-гноен тип);
• извършва бронхография (процедурата помага да се идентифицират деформирани участъци на бронхите, наличието на различни форми на бронхиектазии);
• Рентгеново изследване на белите дробове, което помага за диагностициране на склеротични промени в бронхо-белодробната система;
• провеждане на генетични молекулярни тестове, по време на които се анализират кръвни или ДНК проби, за да се идентифицира мутационният ген;
• определяне на функционалното състояние на белите дробове чрез спирометрични техники;
• определяне на електролитите в потта с помощта на специален тест (помага за идентифициране на излишъка от хлоридни и натриеви йони, което е характерно за развитието на кистозна фиброза);
• пренатален преглед, който се провежда за всички новородени, за да се идентифицират вродени патологии, които са генетични по природа.

Възможно е да се изследва бебето още в утробата, за да се определи вероятността от развитие на кистозна фиброза. Ако семейството на майката има роднини, страдащи от такава наследствена патология, тогава с разрешение на лекаря тя може да се подложи на изследване на амниотичната течност за период от 18-20 седмици.

По-долу има снимки на кистозна фиброза в различни възрастови групи деца:

Спецификата на лечението на кистозна фиброза при деца

Лечението на кистозна фиброза при деца може да се проведе в болнични условия или у дома. Всичко зависи от това колко тежка е формата на патологията. Основната цел на терапевтичния ефект е да се облекчи общото състояние на малко дете и да се намали рискът от усложнения. За съжаление, съвременната медицина не разполага със средства за пълно излекуване на кистозната фиброза, но има много методи за коригиране на такава наследствена патология.

Добър ефект дава комплексното лечение на кистозна фиброза. Планът за лечение на заболяването също зависи от неговата форма. Следната таблица представя характеристиките на лечението на патология, която има белодробна или чревна форма.

Вид заболяване	Какви лекарства се предписват?	Описание на лекарствата
Белодробен тип	антибиотици	Кистозната фиброза провокира появата на патогенна флора в тялото, което провокира развитието на възпаление. Антибиотиците помагат да го изчистите. В зависимост от чувствителността на възпалителния агент, лекарят предписва флуорохинолони, аминогликозиди или цефалоспорини от 3-то поколение. въвеждането на лекарства се извършва чрез вдишване или интрамускулно инжектиране.
	Бронходилататори	Инхалациите с използване на бронходилататори се предписват на пациента, когато той е диагностициран със синдром на спазми в бронхите.
	Муколитици	Муколитичните препарати под формата на инхалационни препарати спомагат за ефективно разреждане на храчките. Те включват Fluifort, ACC, Pulmozim, Amiloride. Въвеждането на бронходилататори често се извършва с помощта на бронхостоп. След това мукозният секрет се изсмуква с остатъците от лекарството и след това муколитикът се инжектира директно в бронхите.
	Кортикостероиди, нестероиди	Те помагат бързо да се спре възпалението и да се предотврати влошаването на нагнояването.
	Дихателни упражнения (кинезитерапия)	Специален комплекс от упражнения, който помага за освобождаване на бронхите и дихателните пътища от натрупаните храчки. Обучението трябва да се прави всеки ден, през целия живот.
чревен тип	Ензимни лекарства	Добър ефект дават Панцерат, Креон, Панкреатин и Мезим-форте
	Хепатопротективни лекарства	Те се предписват от лекар при наличие на лезии в чернодробните тъкани. Добър терапевтичен ефект се дава от лекарства като Gepabene, Glutargin, Enerliv. Ако пациентът развие чернодробна недостатъчност, се препоръчва чернодробна трансплантация. Ако заболяването засяга тежко белите дробове, тогава е възможна и операция за трансплантацията им.
	Качествена храна	Калоричното съдържание на храната, която детето консумира, както и нейното насищане с микроелементи и витамини трябва да бъде по-високо, отколкото трябва да бъде според възрастовите норми. На малък пациент се предписва протеинова диета и не се ограничава количеството консумирана мазнина. Но има строго условие - трябва редовно да следвате курса на приемане на ензимни лекарства.
	Витаминизиращи съединения	Пациент, страдащ от кистозна фиброза, трябва редовно да приема лекарства, съдържащи комплекс от микроелементи и витамини.

Кой лекар лекува

Децата с кистозна фиброза обикновено се лекуват от педиатър. Но ако патологията се открие още преди раждането на бебето, тогава първо се коригира от неонатолог. В допълнение, родителите трябва редовно да показват бебето на УНГ, ендокринолог, гастроентеролог. Необходими са и консултации с генетици.

Какви са прогнозите

Кистозната фиброза принадлежи към сериозни патологии и е напълно невъзможно да се излекува. Степента на благоприятни прогнози ще зависи от наличието (липса) на усложнения, както и от времето на диагностициране на първите симптоми на заболяването. Медицинската статистика показва, че прогнозата е по-лоша за тези деца, при които първите симптоми на заболяването са се появили в ранна детска възраст. Положителният резултат от лечението се постига при ранна диагностика на кистозна фиброза и правилно, целенасочено лечение на новороденото.

Ако погледнете статистиката, можете да видите, че детската смъртност от кистозна фиброза е намаляла значително през последните 50 години (от 80% на 36%). При много деца с тази наследствена патология продължителността на живота се е увеличила благодарение на постиженията на съвременната медицина.

Най-добрите мерки за превенция

Най-добрият метод за профилактика при наличие на гени за муковисцидоза в семейството е внимателното планиране на бременността, с консултации от специалисти в областта на генетиката и генетичната диагностика.

Родителите на малко дете с диагноза муковисцидоза трябва да бъдат подготвени за сериозни трудности и ограничения. Те трябва да знаят следните важни правила:

• малък пациент трябва да бъде ваксиниран навреме срещу магарешка кашлица и подобни заболявания;
• всички потенциални алергени трябва да бъдат изключени от района, където живее бебето (това могат да бъдат пухени възглавници, одеяла, животински косми);
• децата с такава диагноза трябва да се подлагат на ежегодно балнеолечение;
• в присъствието на дете, страдащо от вродена наследствена патология, не трябва да се пуши;
• количеството сол в диетата на болно дете трябва леко да се увеличи;
• менюто на бебето трябва да бъде наситено с мазни храни, които подобряват усвояването на полезните компоненти;
• детето се нуждае от ежедневна употреба на ензимни лекарства и много течности;
• основното лечение, с разрешение на лекар, може да бъде допълнено с терапия с помощта на средства от народна касичка (етерично масло от оман, глухарче, подбел, бяла ружа, лавандула или босилек за инхалация, мед за общо укрепване на тялото на детето).

Родителите, които имат дете с кистозна фиброза, трябва да му окажат необходимата психологическа подкрепа. За да направят това, те трябва да знаят възможно най-много информация за това генетично заболяване, за да преодолеят препятствията и смущенията на тялото заедно с бебето. Добрата комуникация с онези семейства, които са изправени пред подобна патология, помага. Можете да изучавате информацията и мненията на други родители на специални интернет форуми.

Не забравяйте, че диагнозата муковисцидоза не е смъртна присъда. Сега медицината продължава да се развива и в Америка много учени работят върху изследването на това генетично заболяване. Вероятно след известно време ще бъде разработен лек за това заболяване. Тук, между другото, също препоръчваме да видите програмата „Живей здравословно“, която разглежда този проблем подробно:

Надяваме се, че тази статия е разкрила проблема с кистозната фиброза при дете и ако се открият симптоми на кистозна фиброза, ще се свържете с лекар-специалист навреме.

Муковисцидоза - (от лат. mucos - слуз и viscidus - вискозен) - най-често срещаното наследствено заболяване, при което са засегнати всички органи, отделящи секрети (жлези, произвеждащи слуз, храносмилателни сокове, пот, слюнка, полови жлези). В тази връзка тайните във всички органи са вискозни, дебели, отделянето им е трудно.

- генетично заболяване, което се предава по наследство. Изолиран е специален ген - генът за кистозна фиброза. Всеки двадесети жител на планетата има този генен дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се проявява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. В същото време екологичната ситуация, възрастта на родителите, тютюнопушенето, употребата на алкохолни напитки от родителите, всякакви лекарства, стресът по време на бременност не играят никаква роля. Кистозната фиброза е еднакво често срещана както при момчета, така и при момичета.

Двойките, които са носители на дефектния ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво дете. Вероятността за раждане на болно бебе при такава двойка е само 25% при всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота

При раждането 20% от децата с кистозна фиброза показват признаци на чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониум илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това се нарушава храносмилателният процес и в резултат на това тънките черва се запушват с гъст и вискозен мекониум (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус е показателно за кистозна фиброза.

Продължителна жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониум илеус. Самото то обаче може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради сгъстяването на жлъчката, поради което изтичането й от жлъчния мехур е затруднено.

През първата година от живота бебе, болен от муковисцидоза, упорит. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, в нея започват да се размножават патогенни микроорганизми, което причинява гнойно възпаление. Поради това тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако сред проявите на кистозна фиброза преобладават нарушенията на дихателната система, тогава те говорят за белодробната форма на заболяването.

Бебето често има изоставане във физическото развитие - детето не наддава на тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците му. В този случай постоянна проява на заболяването е много чести, обилни, миризливи, мазни изпражнения, съдържащи несмлени остатъци от храна. Фекалните маси трудно се отмиват от пелените, примесите от мазнини могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка с удебеляването на панкреатичния сок: съсиреци запушват каналите му. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на храносмилателните процеси, не достигат до червата - наблюдава се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, особено на мазнините и протеините. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане във физическото развитие на детето. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота панкреасната тъкан се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на заболяването - кистозна фиброза). Ако в хода на заболяването преобладават нарушенията на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.

Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има нарушения както на дихателната, така и на храносмилателната система.

Много важен признак на кистозна фиброза е промяната в състава на потта.

Съдържанието на натрий и хлор в потната течност се увеличава няколко пъти.Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето, по-рядко можете да видите солни кристали по кожата му.

При 5% от децата с кистозна фиброза може да се появи ректален пролапс (при дефекация ректалната лигавица "излиза" от ануса, което е придружено от безпокойство на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за да изключите кистозна фиброза.

Как да потвърдите диагнозата?

1. неонатална диагностика.
2. Извършва се за новородени от първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивен трипсин в кръвта на дете (IRT - панкреатичен ензим. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава почти 5-10 пъти. Този анализ се извършва, ако кистозна се подозира фиброза.
3. Ако лекарят подозира кистозна фиброза, той ще изпрати детето ви за потен тест, основният тест за диагностициране на това заболяване. Тестът се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потната течност. За поставяне на потен тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (чрез електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 потни проби.
4. Тестове за панкреатична недостатъчност. Преди да се предпише лечение, е необходимо да се проведе копрологично изследване - изпражненията се изследват за съдържание на мазнини в него. Тестът за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса, трябва да се счита за най-достъпен и точен днес.
5. Пренатална диагностика на кистозна фиброза. Понастоящем, поради възможността за ДНК диагностика при всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с обременена наследственост за кистозна фиброза, които искат да имат дете, имат гарантирано раждане на дете без кистозна фиброза в почти 96-100% от случаите. За да направите това, бъдещите родители, дори по време на планирането на бременността, трябва да проведат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. В случай на всяка бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика е позити и профилактика на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Терапията на кистозната фиброза е комплексна за цял живот и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, попълване на дефицита на витамини и микроелементи, разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарствата е трудно). Заместваща ензимотерапия с панкреатични препарати.

Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Creon или Pancytrate. Тяхната особеност е, че са микросфери, т.е. представляват желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря за 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесването на ензимите с усвоената храна и възстановява нормалния процес на храносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Антибактериална терапия

Той е насочен към борба с инфекцията в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично за ARVI (за да се избегне добавянето на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори без екзацербации. Курсовете на антибиотична терапия при откриване на патогени продължават най-малко 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложение и инхалации (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Муколитична терапия

Предназначен за разхлабване на слузта. За деца с кистозна фиброза Pulmozim е най-подходящото лекарство, чийто ефект е няколко пъти по-ефективен от конвенционалните лекарства (като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както чрез вдишване, така и под формата на таблетки.

Кинезитерапия

Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се усвои веднага след поставяне на диагнозата в обем, съответстващ на възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове за муковисцидоза, педиатри.

Хепатопротектори

Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забавят или предотвратяват развитието на цироза и холелитиаза.

витаминна терапия

Той е необходим поради лошото усвояване на витамините (особено A, D, E и K), загубата им с изпражненията, както и повишената нужда от тях при хронично възпаление на бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат постоянно, по време на хранене.

Ежедневна терапия

• Вдишване и / или прием на муколитични таблетки.
• След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
• След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчки).

След това (ако има обостряне) - въвеждането на антибиотик.

Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес

Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще показва промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си, да разпознават първите признаци на започващо обостряне.

Знаци:летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, учестено дишане. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да храним бебе

Кърмата е най-добрата храна за бебето през първата му година от живота. Ако е възможно да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да бъде разпределена за мазнини.

Дете, което получава специални панкреатични ензими, може да яде всичко, което се дължи на възрастта му. Малко дете не може да преглътне капсулата цяла, затова гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, адаптирано мляко или сок и се дават на детето в началото на храненето. При никнене на зъбите на детето се уверете, че то не дъвче гранулите.

Когато въвеждате нови храни в диетата на детето си, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, приготвяйки каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.

Бебето трябва да получава много течност, в обем 2 пъти над възрастовата норма. В случай на нарушения на изпражненията на детето (чести, мазни, неоформени, вонящи), появата на болка в корема трябва незабавно да се докладва на специалиста.

Дете с кистозна фиброза губи големи количества минерални соли чрез потта. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и при повишена телесна температура на детето, е необходимо допълнително да се добави сол към храната (от 1 до 5 грама сол на ден).

Необходими са специални условия за детето

По-добре е детето с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия и инхалации. Желателно е всички членове на семейството да участват в процеса на оказване на всякаква помощ на родителите (детето не трябва да се оставя само дори в по-напреднала възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене за дете след навършване на 1 година, редовният прием на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членове на семейството трябва да бъде напълно изключено.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации за дете трябва да се извършват по обичайната схема - в съответствие с календара за ваксинации. При обостряне на бронхобелодробния процес схемата на ваксиниране трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е желателно да се направи.

Бърза навигация в страницата

Какво е това заболяване? Кистозната фиброза е генетично обусловено системно заболяване, характеризиращо се с увреждане на екзокринните жлези (екзокринни жлези), които контролират външните жизнени процеси - мастни, потни, млечни и слъзни жлези, които отделят своя секрет към външната повърхност на тялото и във вътрешната му среда. .

Това е най-честата наследствена болест. Кистозната фиброза се развива на фона на мутация на гена, отговорен за регулирането на активния транспорт на електролити (главно хлор) през плазмената структура (мембрана) на клетките, покриващи каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутация настъпват структурни и функционални промени в синтезирания протеин.

Този процес води до факта, че секретът, секретиран от жлезите, придобива гъста и вискозна структура. Извеждането му от тялото създава определени затруднения и се отразява негативно на определени органи. Нарушенията провокират различни видове промени в органите дори във вътрематочното развитие на детето.

Жлезистата тъкан на органите постепенно се заменя със съединителна, клетките (фибробласти) отделят специфично вещество, което спира функциите на ресничестия епител, което играе важна роля в отстраняването на секрета. Промените в органите продължават след раждането на детето, придобивайки нарастващ характер, проявявайки се:

• в 20% от случаите бронхопулмонална форма на кистозна фиброза;
• почти 10% - под формата на вродена обструкция на тънките черва (запушване на илеума - мекониум илеус);
• в 5% от случаите - чревна форма;
• до 65% - смесена форма на патология (предимно белодробно-чревна.)

В някои случаи болестта има други форми на проявление:

• чернодробна - с характерно развитие на коремна воднянка (асцит) и некроза и дистрофични промени в чернодробните тъкани (цироза):
• електролит, характеризиращ се с признаци на изолирано нарушение (хидратация или дехидратация - дехидратация или излишък на вода в тялото) на електролитния баланс;
• изтрит;
• нетипичен.

Клиниката на кистозната фиброза се характеризира с фази на ремисия и обостряне, които могат да се проявят като неактивен или умерен курс.

Ако по време на "полагането" на тялото на детето са възникнали хромозомни мутации, нищо не може да бъде коригирано. Следователно муковисцидозата се класифицира като нелечимо заболяване, но далеч не е фатално - въпреки че напоследък се смяташе за такова. При правилно лечение на кистозна фиброза е възможно да се удължи животът на пациентите с много години.

Оценете тежестта на патологията и разберете какъв вид заболяване на кистозната фиброза е, симптомите и клиничните признаци на заболяването, на които трябва да обърнете внимание, ще ви помогнат.

По един или друг начин заболяването води до поражение на всички екзокринни жлези. Това е причината за разнообразната проява на симптомите на кистозна фиброза при деца - от признаци на диария до асфиксия. Цялото това широко симптоматично разпространение на признаците на заболяването кара родителите да бъдат нащрек и да им обръщат внимание.

Първите симптоми на кистозна фиброза обикновено се появяват през първата година от живота на детето. Много рядко (при 10 бебета от сто) те се диагностицират веднага след раждането.

Всички майки са запознати с първото изхождане на новородено бебе. Различава се значително от обикновените изхождания както по цвят (тъмен като катран), така и по консистенция, напомняща пластелин. В неонатологията такива изпражнения се наричат ​​"мекониум". Именно с тези оригинални изпражнения може да се запуши червата. Това е един от първите симптоми на кистозна фиброза при новородени.

Поради гъстата мукозна храносмилателна секреция се нарушава нормалното преминаване на мекония. В един от отделите на червата той застоява, блокирайки прохода за преминаване на газове и остатъците от млечното хранене. Над запушената област на червата тя се простира, понякога причинявайки увреждане на червата и проникването на вредни токсини в кръвта на детето.

Без навременна намеса може да настъпи разкъсване на червата и да доведе до развитие на възпалителни процеси в коремната кухина. В този случай е възможна леталност, провокирана от голям брой токсини, които са влезли в кръвта.

Детето не може да се оплаче от болка в корема, но е възможно да се диагностицира кистозна фиброза при кърмачета по поведението на бебето и външни признаци:

• Дълго време новородените нямат изпражнения и газовете не изчезват.
• Детето плаче истерично и плачът му се усилва при опипване на корема. Той може да лежи неподвижно, тъй като най-малкото движение се отразява в болка.
• При преглед може да се види подут корем, а понякога дори и контур на червата с характерно уплътнение.
• При палпация лесно се определя зона на обструкция с плътна и подута чревна стена. Може да се сравни с нормалния подлежащ сегмент на червата.

При най-малкото съмнение за кистозна фиброза е необходима спешна оценка на състоянието на детето от лекар.

Симптомите на кистозна фиброза при кърмачета обикновено се появяват на възраст от шест месеца. Техният характер е разнообразен, но сред основните са липсата на наддаване на тегло, изоставането в развитието и проблемите в дихателната система. Възможно е да се подозира огромна патология само с комбинация от признаци, причинени от ясна загуба на тегло на детето, нарушения на дихателните функции и наличие на постоянни проблеми с дефекацията.

Други причини могат да попречат на развитието на детето: небалансирана диета, минали инфекции на стомашно-чревния тракт или ендокринни заболявания. Настъпват промени в структурата на изпражненията - те могат да бъдат течни, да променят консистенцията си до гъста, да придобиват мазнина и блясък.

Респираторните нарушения се проявяват:

• Упорита суха кашлица, която отшумява с лечението и се повтаря след лечението. Поради постоянното легнало положение през нощта е характерно засилване на кашлицата, която придобива пароксизмален характер.
• Епизоди на асфиксия (задушаване), които възникват поради запушване на сегмент от дихателните пътища с гъст лигавичен секрет. Детето се задушава и кашля истерично. При кашляне е възможна прозрачна или мръсна зелена лигавица, заразена с бактерии.
• Честото развитие на различни по сложност ринити, фарингити, бронхити и други респираторни инфекции. Нерядко заболяването може да се маскира като признаци на бронхит, който протича в хронична форма с проява на чести екзацербации, които са трудни за лечение.

Без адекватно лечение симптомите на кистозната фиброза постепенно се развиват пропорционално на възрастта на детето и придобиват рецидивиращ хроничен характер. Но с ефективна превантивна терапия заболяването може да се контролира и да се предотвратят рецидиви.

Типични симптоми на кистозна фиброза при възрастни

Дори въпреки най-ефективното превантивно лечение на заболяването в детска възраст, при възрастни симптомите на кистозна фиброза се допълват от нови прояви, които отразяват увреждане на различни органи и системи на тялото:

• нарушения на акта на дефекация;
• подуване на венозните съдове на корема, краката и хранопровода;
• подуване на цялата долна половина на тялото.

Рядко, но в резултат на кистозни образувания в главната екзокринна жлеза (панкреаса) се развива. Има признаци на чернодробна недостатъчност, които се развиват на фона на заместването на жлезистите тъкани на органа със съединителна тъкан, причинявайки:

• тежка проява на кръвоизливи;
• пристъпи на умора и слабост;
• мигрена и гадене;
• развитие на подпухналост във всяка област на тялото.

От страна на дихателната система, нарушенията се проявяват с признаци на ателектаза - фокално "падане" на белодробната тъкан, причинено от блокиране на лигавичната секреция на бронхиалните клони. Това състояние е придружено от:

• признаци на диспнея и суха кашлица;
• инфекции на дихателната система, причинени от добавяне на инфекциозни агенти;
• проява на хемоптиза, свързана с процесите на увреждане на лигавицата на бронхите.

Проблемите с дихателните функции са придружени от постепенно разрастване на малки бронхиални клони с гъст лигавичен секрет. Това нарушава процесите на газообмен в белите дробове и сърцето. Отначало органите успешно се справят с допълнителното натоварване. Постепенно компенсаторният резерв на сърцето се изчерпва. Той се увеличава по размер, функционалността му е изчерпана.

Забелязва се застой на кръвта в кухината на сърцето и белите дробове, което води до развитие на LHF (белодробна сърдечна недостатъчност) с характерни признаци:

• задух - появява се в началото, след всяко усилие. В процеса на прогресиране на заболяването възниква неволно, без никакво влияние;
• кашлица с храчки, причинена от стагнация на кръвта в белите дробове, последвана от изпотяване на плазмата;
• бледа кожа, причинена от липса на кислород;
• промени в конфигурацията на дисталните цифрови фаланги и нокътните плочи.

Последните два признака показват тежка форма на LSN, от която е невъзможно да се отървете.

Кистозната фиброза при мъжете може да причини безплодие. Въпреки нормалната секреция на семенна течност, освобождаването й по време на еякулация става невъзможно поради образуването на лигавична запушалка в каналите.

Повечето от тези признаци на кистозна фиброза се купират от лекарства, но в много случаи промените в някои системи и органи са необратими. Ето защо навременната диагностика и лечение на кистозна фиброза при деца и възрастни може да предотврати развитието на тежък ход на заболяването.

Диагностика на муковисцидоза, изследвания и анализи

Стандартният метод за лабораторна диагностика на заболяването са тестове за кистозна фиброза:

1) Тест за откриване на нивото на имунореактивен трипсин. Извършва се през първия месец от живота на детето. Индикатори, надвишаващи допустимото ниво до десетина пъти или повече, са диагностичен критерий за заболяването. Фалшивите данни могат да провокират хипоксия при дете, прехвърлена при раждането.

2) Тест за пот, който измерва концентрациите на натрий и хлор в част от потта.

3) Възможно е да се идентифицира заболяването при дете в пренаталния период на десет седмици от бременността чрез ДНК изследване. Кръвта за анализ се взема от пъпната връв. Такова изследване се провежда и при родители в риск.

Инструменталната диагностика на кистозна фиброза при деца и възрастни е много обширна. Извършва се за идентифициране на косвени симптоми, които могат да показват заболяване. Основните са:

• бронхографско изследване на белодробна тъкан и бронхи;
  рентгеново и компютърно сканиране на гръдната кост, което позволява да се открият промени в бронхопулмоналните тъкани (мукозни натрупвания, кистозни образувания, възпалени области и подути лимфни възли);
• оценка на дихателните функции чрез спирография;
• Ехография на коремни органи;
• копрограмен метод, който позволява да се направи оценка на храносмилателните функции на системата на стомашно-чревния тракт;
• методи на фиброгастродуоденоскопия и други методи по показания.

При откриване на белодробна форма на кистозна фиброза се провеждат тестове за идентифициране на гъбичен патоген - спергилоза. Тестът е положителен при установяване на три критерия на заболяването - наличие на инфилтрат в белодробните полета и имуноглобулин "Е".

Лечение на кистозна фиброза при деца и възрастни, лекарства

Какво означава терминът "лечение" при такава патология? Като такъв, няма единен, одобрен протокол за лечение на кистозна фиброза при деца и възрастни. Провежда се комплексна симптоматична терапия за предотвратяване на усложнения и поддържане на нормалните жизнени процеси в организма под формата на конвенционални медицински процедури и предписване на лекарства:

1. Инхалационни и инжекционни процедури на антибиотична терапия, при възпалителни процеси. Изборът на лекарството се основава на чувствителността на изолирания патоген.
2. Вътрешно приемане и вдишване на лекарства, които помагат за разреждане на храчките и възстановяване на функциите на ресничестия епител в дихателните пътища. Това са препарати Fluifort, ACC, Pulmozim или Amiloride.
3. Извършва се директно въвеждане на антибиотици в бронхите чрез бронхоскопски метод, последвано от изсмукване на дебел секрет. Бронхоспастичният синдром се спира чрез вдишване на бронходилататори под формата на епинефрин, изопреналин, беродуал, теофилин, теобромин, недокромил или кетотифен.
4. За бързо облекчаване на възпалителните процеси могат да се използват противовъзпалителни лекарства - ибупрофен, напроксен, сулиндак, кетопрофен.
5. Избира се индивидуален ежедневен и доживотен курс на кинезитерапия - цялостна дихателна гимнастика, която подпомага отделянето на храчки.
6. При симптоми на увреждане на храносмилателните функции в стомашно-чревния тракт се предписва стандартен курс от лекарства с ензими - панкреатин, панцитрат, мезима-форте, креон. При симптоми на чернодробно увреждане - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
7. При тежко увреждане на черния дроб и белите дробове на пациента се предлага трансплантация на органи.

Задължителен е приемът на витаминно-минерални комплекси и питателна, висококалорична диета, обогатена с протеинови продукти и мазнини със задължителен прием на препарати с ензими.

Прогнозата за лечение на кистозна фиброза зависи от продължителността на клиничните прояви и липсата или наличието на усложнени процеси. Както ранната диагноза, така и ефективността на таргетната терапия влияят върху резултата. Днес, при съвременните методи на поддържаща терапия, смъртността се наблюдава само в 30 от 100 случая. Много пациенти живеят до 50 години или повече, имат пълноценно семейство и деца.

Кистозната фиброза е заболяване, което се проявява на генетично ниво.. По време на заболяването се засягат всички жлези в тялото, поради което се нарушават секреторните функции.

Малък пациент е принуден да приема лекарства за цял живот и периодично да ходи в болницата по време на обостряне. Родителите играят важна роля в грижата за детето. Те трябва да спазват всички медицински препоръки, както и постоянно да показват бебето на лекаря.

При липса на компетентна терапия кистозната фиброза (наричана още кистозна белодробна фиброза) провокира заболявания на дихателната система, проблеми с черния дроб, далака и стомашно-чревния тракт.

Такава наследственост

Кистозната фиброза е най-често срещаното генетично заболяване. Причината за това е мутация на генно ниво, която нарушава регулирането на плътността на слузта, произвеждана от тялото.

Вискозитетът на екскретирания секрет провокира неговата стагнация в каналите, екскрецията се влошава. Това от своя страна допринася за прикрепването на инфекция, за която натрупаната слуз е отлично място за живот.

Ако и двамата родители имат мутирал ген за кистозна фиброза, тяхното дете има 25% шанс да развие болестта и 50% шанс да бъде носител. И всяка следваща бременност не намалява тези рискове.

Ранната диагностика се усложнява от факта, че превозът на родителите не изглежда външно, така че те може дори да не са наясно с опасността, която ги чака.

Видове кистозна фиброза

Признаците на кистозна фиброза при деца зависят от формата на заболяването. Заболяването протича в етапите на ремисия и обостряне, от които симптомите могат да се проявят по различни начини. В различна степен кистозната фиброза засяга всички видове жлези, включително панкреаса, слюнчените, потните, гениталните, а също така нарушава работата на бронхопулмоналната система, черния дроб и стомашно-чревния тракт.

Форми на заболяването:

• белодробна;
• чревни;
• белодробно-чревен (смесен).

Всяко дете има различни симптоми на кистозна фиброза. В зависимост от тях се разграничават и няколко форми на генетично заболяване:

• нетипичен;
• изтрит;
• чернодробна;
• електролит;
• запушване на мекониум.

Най-честата е смесената форма на заболяването.. По време на него се наблюдават прояви от всички засегнати органи и системи, което изисква постоянно наблюдение на състоянието на трохите.

Невъзможно е самостоятелно да се определи болестта по нейните прояви. За да направите това, трябва да се свържете с педиатър и да проведете многоетапна диагностика.

Симптоми на заболяването при деца

Симптомите на кистозна фиброза варират в зависимост от възрастта на детето. Първите прояви на болестта могат да се появят веднага след раждането на бебето, други се усещат в ранна детска възраст или дори в юношеска възраст. Анамнезата на всяко бебе ще се различава по своите характеристики и тежест на клиничната картина.

Новородено

Често първите признаци на кистозна фиброза се появяват веднага в следродилния период. Основният симптом, който трябва да предупреди, е липсата на мекониум.. Става дебел и лошо се движи през червата. Това състояние се нарича мекониум илеус.

Основните функции:

• силно подуване на корема;
• бледност и суха кожа;
• бебето е летаргично, летаргично;
• частично или пълно отхвърляне на гърдата;
• повръщане;
• продължителна неонатална жълтеница.

В тежки случаи се наблюдава стесняване или перфорация на чревните стени, което налага спешна хирургическа намеса.

Това заболяване обаче не винаги се проявява чрез чревна обструкция при новородено. Често леко наддаване на тегло през първите месеци от живота става причина за безпокойство.

Можете да разпознаете кистозната фиброза при новородени по нейната "визитна картичка". За да направите това, целунете бебето. По време на заболяването кожата му става солена на вкус, това се дължи на прекомерното отлагане на солни кристали върху повърхността на епидермиса.

кърмаче

При кърмачета заболяването започва да се проявява след прехвърляне на изкуствено хранене или поради въвеждането на допълнителни храни. Клиничната картина може да бъде доста разнообразна, различна по тежест. Често леките прояви на заболяването могат да усложнят диагнозата, което затруднява правилната диагноза.

Знаци, за които трябва да внимавате:

• промяна в естеството на изпражненията (воня, поява на съсиреци, слуз);
• уголемяване на черния дроб, поради което може да се изследва;
• значително изоставане от връстниците в развитието;
• землист цвят на епидермиса;
• редовна непродуктивна кашлица, задух;
• деформация на гръдния кош;
• пръсти под формата на "барабани";
• значително поднормено тегло на бебето.

Често кистозната фиброза при кърмачета причинява персистиращ бронхит и пневмония, което в крайна сметка води до хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ).

Детето се тревожи за постоянна непродуктивна кашлица, слузта практически не се отделя, което може да причини повръщане. Често има промяна в гръдния кош, който придобива бъчвовидна форма.

Ако бебето е диагностицирано с кистозна фиброза, соевите смеси и кравето мляко са строго противопоказани.

Нарушенията на панкреаса причиняват проблеми със загубата на тегло. Телесното тегло на трохите намалява, докато апетитът не винаги се влошава. Възниква хроничен дефицит на витамин D, който може да причини заболяване като рахит.

Тийнейджър

Кистозната фиброза при юноши се характеризира с огнища на обостряне и последваща ремисия. Поражението на двете основни системи на тялото (храносмилателната и бронхопулмоналната) провокира развитието на много заболявания. Детето постоянно страда от проблеми с органите на дихателната система, често се разболява, могат да се присъединят соматични признаци.

Прояви на заболяването при юноши:

• нежелание за извършване дори на най-малката физическа активност;
• редовни обостряния на белодробни заболявания;
• изоставане във физическото и умственото развитие;
• наличието на диабет;
• цироза на черния дроб;
• подуване на вените в хранопровода, което причинява вътрешно кървене;
• възпаление на храносмилателните органи, образуване на язви върху тяхната лигавица;
• силно образуване на газ;
• редовна болка в корема.

Често само комплексът от тези симптоми показва заболяване като кистозна фиброза. Поотделно тези прояви показват нарушение на определен орган, а не генно заболяване.

Как да разпознаем следващото обостряне

Тъй като заболяването протича в ремисия, с последващи огнища на обостряне, родителите трябва да знаят основните симптоми, на които трябва да обърнат внимание. Това ще помогне да се осигури навременна помощ на детето, както и да се избегнат сериозни последствия.

Кога да посетите специалист:

• рязко намаляване на апетита;
• повишаване на телесната температура;
• коремна болка, подуване на корема;
• летаргия, апатия;
• разстройство на изпражненията с появата на зловонна миризма;
• упорита кашлица;
• отделяне на гнойни храчки;
• повръщане.

Ако се появят тези признаци, трябва незабавно да се обадите на линейка за хоспитализация в болница. Невъзможно е да се помогне на болните у дома. Това състояние изисква лекарства.

Диагностика

При първото подозрение за кистозна фиброза детето се преглежда в болница. Като правило, за пълноценно изследване е достатъчно да се вземат биологични течности на пациента за различни тестове.

Какво включва диагностиката на това заболяване:

1. Тест за пот. Провежда се три пъти, за да се постави диагноза, трябва да е положителен и трите пъти. Наличието на хлориди над 100 mmol / l показва със сигурност заболяването. Тестът трябва да се направи на всички бебета, които се притесняват от упорита кашлица.
2. Тест за химотрипсин в изпражненията.
3. Изследване на изпражненията за наличие на мастни киселини. Кистозната фиброза се усеща чрез намаляване на функцията на панкреаса с повече от 75%.
4. ДНК диагностика. Помага с почти 100% гаранция за правилна диагноза, грешката на резултатите варира от 0,3-0,5%.

Провеждането на ДНК диагностика на амниотичната течност е възможно дори в перинаталния период. Фалшив резултат в една или друга посока се наблюдава само в 5% от случаите от 100, което е доста надежден метод. Провежда се през втория триместър на бременността, според показанията на специалист.

Тъй като този тип генно разстройство е придружено от много симптоми и съпътстващи заболявания, диагностицирането се извършва на няколко етапа. За да се постави правилната диагноза, трябва да се спазват 4 основни критерия.

Какво трябва да знае лекарят, за да постави диагноза:

1. Наличието на заболявания при единия или двамата родители.
2. Дали има анамнеза за хронично белодробно заболяване.
3. Дали има чревни прояви.
4. Положителни резултати от потен тест.

Именно въз основа на тези данни се поставя такава диагноза като кистозна фиброза. По правило след генетични изследвания диференциалната диагноза няма смисъл.

Лечение

Лечението на кистозна фиброза при деца трябва да бъде цялостно и през целия живот.. Само в този случай можете да помогнете на бебето, значително да облекчите състоянието му, като избегнете сериозни здравословни проблеми.

Заболяването изисква редовен прием на лекарства, предписани от лекаря, както и прилагане на дихателна гимнастика и спазване на своеобразна диета.

Обострянето на кистозна фиброза изисква хоспитализация и лечение в болница, по време на периоди на ремисия превантивната терапия се провежда у дома, но също и под наблюдението на лекар.

Лекарства

За предписване на лекарства се извършва предварителна задълбочена диагностика. Тя ви позволява да идентифицирате нарушение на функцията на определен орган, навреме да коригирате работата му с помощта на лекарства.

Лекарят назначава следните изследвания:

• оценка на антропометричните данни на детето;
• изследване на функцията на външното дишане (RF);
• общ анализ на кръв, урина и изпражнения, както и храчки;
• тест за чувствителност към антибиотици.

Понякога специалистът предписва изследване на гръдния кош с рентгенови лъчи, ултразвук на черния дроб и сърцето.Въз основа на получените данни се избира най-подходящата лекарствена терапия, която елиминира симптомите и се бори с инфекцията, ако е необходимо.

Набор от лекарства, които са показани за кистозна фиброза по време на обостряне:

1. антибиотици. Те се предписват, ако има възпаление на храносмилателния тракт или бронхопулмоналната система.
2. Муколитичен. Разредителите на храчки са показани за перорално или инхалационно приложение.
3. Кортикостероиди. Те ви позволяват бързо да спрете възпалителния процес.
4. Хепатопротектори. Тази група лекарства се препоръчва при нарушение на чернодробните функции.

Редовно, с кратки прекъсвания, е показан прием на обогатени комплекси и ензимни препарати (например Креон или Панкреатин).

Респираторната кистозна фиброза при дете изисква задължителна дихателна гимнастика (кинезитерапия). Упражненията допринасят за бързото отделяне на храчки от бронхите, което предотвратява възпалението..

Процедурите трябва да се извършват ежедневно, сутрин и вечер, през целия живот.По време на тренировка трябва да дишате по определен начин, който ви позволява да изчистите белите дробове от натрупаната слуз.

Трябва да се помни, че гимнастиката се разработва за всеки пациент поотделно. Необходимо е да се вземе предвид възрастта на детето, неговото здраве и физически способности.

Редовното провеждане на кинезитерапия значително повишава стандарта на живот на болните, освобождавайки го от проблеми с дихателната система.

Корекция на мощността

Храненето играе важна роля в борбата с генетичните заболявания. Прехвърлянето на дете на определено меню ще ви позволи да се справите с някои от проблемите, които чакат за кистозна фиброза.

Основните цели на терапията:

• поддържане на индекса на телесна маса в нормални граници;
• подобряване качеството на живот;
• елиминиране на симптомите от храносмилателния тракт.

Болестта включва приема на почти всеки продукт, но е необходимо да се спазват определени правила за хранене. Те ще помогнат за намаляване на риска от усложнения.

Какво трябва да знаят родителите:

• Бебешката храна трябва да е питателна

Необходимо е да се гарантира, че детето се храни редовно, а храненията се достигат най-малко 6 пъти на ден. Закуската, обядът или вечерята трябва да са плътни, да съдържат оптималното количество протеини, мазнини и въглехидрати.

• Не забравяйте за закуските

Трябва да се организират допълнителни хранения. Всеки ден в диетата трябва да присъстват около 2 следобедни закуски, които се състоят от плодове или неподсладени сладкиши.

• Ползите от солта

• Но мазнините и захарта са врагове!

Няма нужда да злоупотребявате с мазни и прекалено сладки храни. Това може да допринесе за развитието на цироза на черния дроб или диабет.

Хирургическа интервенция

Операциите се извършват според наличните показания. Хирургическата интервенция се предписва за заболявания, които застрашават живота на детето, като:

• чернодробна недостатъчност;
• сериозно увреждане на белите дробове;
• чревна обструкция, стесняване на лумена или волвулус.

Възможно е да се диагностицират такива проблеми в болница, ако състоянието на бебето се е влошило рязко.

Профилактика и прогноза

Със сигурност е възможно да се предскажат по-нататъшни проблеми при детето само при преглед на неговата анамнеза. Най-опасната поява на бронхобелодробни проблеми. Кистозната фиброза е сериозно генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано.

Колкото по-рано се прояви заболяването, толкова по-лоша е последващата прогноза. Много зависи от грамотността на водещия специалист. Ранното идентифициране на проблема ще помогне да се започне навременна борба с болестта.

Струва си да се отбележи, че съвременната медицина през последните няколко десетилетия е напреднала много в способността си да управлява пациенти с такава диагноза. Смъртността от мононуклеоза е спаднала от 80% на 30%.

Ако има признаци на кистозна фиброза при новородени, те се насочват към генетик за по-нататъшно изследване. Единственият начин да се предотврати това заболяване е да се проведе ДНК тест през втория триместър на бременността, когато единият или двамата родители имат мутирал ген.

Когато детето е диагностицирано с кистозна фиброза, родителите трябва да обърнат необходимото внимание на превенцията на всички съпътстващи заболявания. Само комплексно въздействие върху проблема може да помогне на бебето в тази трудна борба с генетични заболявания.

Кистозна фиброза при деца заболяване на жлезите, отделящи секрета - авторецесивно, генетично, летално.Кистозната фиброза засяга изключително белите. Заболяването се унаследява и от двамата родители, които са носители на гена с дефекта.

Кистозната фиброза засяга дихателната система, стомашно-чревния тракт, черния дроб, слюнчените, потните и половите жлези. Вискозна тайна провокира възпалителни процеси в засегнатите органи.

Леталният изход е неизбежен. Но науката е намерила начини да удължи живота на болните. Днес в Русия повече от 32-33% от пациентите с кистозна фиброза живеят до 35-40 години. Дори в края на миналия век леталната възрастова лента беше 14-15 години. Във Великобритания пациентите живеят повече от половин век, благодарение на правилната терапия и превантивните действия.

Причините за заболяването са генът за кистозна фиброза, който се среща при 5% от бялото население на планетата (всеки двадесети). Родителите, които и двамата носят мутирали гени, не трябва да мислят, че детето им непременно ще се роди с фатална болест. Вероятността от кистозна фиброза на плода е 25% при всяка бременност.

За причините и развитието на болестта по никакъв начин не се влияе от фактори на околната среда, възрастови критерии и лоши навици на родителите: тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания. Стресът по време на бременност също не е причина за муковисцидозата при децата. Заболяването може да бъде заразено с еднаква степен на вероятност както при новородени момичета, така и при момчета.

Симптоми

Началният стадий на кистозна фиброза се проявява чрез нарушение на абсорбцията на вода, натрий и хлор, тайната на жлезите става вискозна, гъста. Метаболизмът е нарушен, което води до съпътстващи заболявания: нарушена дейност на черния дроб и бъбреците, сърдечна недостатъчност,.

Дете с кистозна фиброза изостава от връстниците си в растеж. При една пета от болните новородени се проявява обструкция в стомашно-чревния тракт, жълтеница. През първата година болното дете често има суха кашлица.

Според признаците заболяването се разделя на видове:

• белодробна форма;
• чревна форма;
• смесена форма.

Белодробна форма

При белодробна форма на кистозна фиброза се наблюдава постоянна суха кашлица при деца от първата година от живота - това се случва поради следните причини: секрет под формата на вискозна слуз се натрупва в белите дробове и бронхите, което затруднява дишането , което е изпълнено с пневмония и гнойно възпаление. Вискозният секрет е идеална среда за развитие на бактерии в белите дробове и дихателните пътища.

чревна форма

Новородените имат мекониум илеус поради запушване на тънките черва от мекониум(оригинални изпражнения). Половината от новородените с чревна кистозна фиброза имат жълтеница. Причината е затрудненото изтичане на жлъчка поради вискозитет.

Най-честите симптоми на смесена форма на кистозна фиброза.

Поради нарушение на храносмилателния тракт детето има забележимо изоставане във физическите показатели: височина, тегло, лошо развитие на мастната тъкан.Вискозните ензими на стомашния сок запушват проходите. Храната се смила лошо. Детето има миризливи мазни изпражнения. Ензимите се натрупват в панкреаса, разграждат го. Тъканта на жлезата се заменя със съединителна тъкан (муковисцидоза - кистозна фиброза).

Родителите определено трябва да се консултират с лекар, ако се наблюдават следните симптоми:

• при новородени ректумът изпада по време на дефекация;
• детето има солена пот;
• постоянна суха кашлица, храчки се натрупват в белите дробове и бронхите, няма симптоми на ТОРС.

Диагностика

Изследване на новородено през първия месец от живота - неонатална диагностика. При съмнение за наличие на кистозна фиброза се взема кръв от бебето за анализ, който определя нивото на имунореактивен трипсин. При болните деца RTI е 10 пъти по-висок.

• тест за пот: анализ, който определя съдържанието на хлориди. Извършва се потен тест с пилокарпин, инжектиран в кожата със слаб ток. Тест за пот се прави от възрастни, за да се установи дали родителят има ген за кистозна фиброза. Аномалии: Потният тест е положителен, ако концентрацията на хлорид надвишава 60 mmol/L. Нормата на хлорида е не повече от 40 mmol / l.
• Копрологични изследвания - фекален анализ. Определя се съдържанието на трипсин, липаза, амилаза. Норма: повече от 500 mcg / g.
• Пренатален преглед - пренатална диагностика(прожекция). Ако родителите са носители на гена за кистозна фиброза, на осмата седмица от бременността трябва да се свържете с генетичния център и да преминете ДНК диагностика и пренатален скрининг. Скринингът включва: ултразвук, биохимичен кръвен тест, консултация - това е най-ефективният метод за предотвратяване на муковисцидоза.

Прожекция

Пренаталният скрининг се извършва на етапи.

Скрининг на 11-13 седмица от бременността:

• фетален ултразвук;
• дарете кръв за анализ и преминете двоен тест.

Скрининг на 16-18 гестационна седмица:

• дарете кръв за анализ и преминете троен тест;
• Потърсете генетична консултация.

Скрининг на третия етапизвършва се при риск от раждане на болно дете 1:300. Бъдещата майка се изпраща за допълнителна инвазивна диагностика:

• амниоцентеза;
• биопсия на хорион или плацента;
• кордоцентеза.

Лечение

Лечението на кистозната фиброза е доживотно. Поради факта, че абсорбцията на лекарства от стомашно-чревния тракт в кръвта е затруднена, лекарят предписва лекарства в повишена доза. Деца под една година трябва да бъдат предписани "Панцитрат" или "". Капсулите се приемат по време на хранене. Разтваряйки се в стомаха, те влияят на нормализирането на храносмилането, така че децата наддават добре и растат точно като здравите си връстници.

антибиотици

Антибиотиците се предписват при първите признаци на ТОРС. Антибактериалното лечение е превантивна терапия, насочена към елиминиране на инфекция в белите дробове. Преди да се предпише антибиотик, е необходимо да се даде храчка за анализ. Културите се извършват редовно. Анализът на храчките трябва да се прави на всеки три месеца.

Муколитици

Муколитиците се предписват за разреждане на храчките в бронхите и белите дробове. Най-ефективното лечение с лекарството "Pulmozim". При деца с кистозна фиброза лечението с конвенционални муколитици: Ambrosan, Fluimucil не помага.Лекарствата се предписват под формата на таблетки, сиропи или инхалации. Родителите често използват народни средства: билкови отвари, масаж, компрес.

Хепатопротектори

Хепатопротекторите разреждат жлъчката, което има благоприятен ефект върху функцията на черния дроб. За да се предотврати развитието на холелитиаза и цироза, се предписва лечение с Urosan и Ursofalk, които освобождават каналите от жлъчни съсиреци.

витамини

Витаминната терапия е редовно и доживотно лечение. При кистозна фиброза витамините A, D, E, K се усвояват слабо от организма. Значителна част от микроелементите се губят с изпражненията. Хронично отслабеното тяло се нуждае от постоянно попълване на витамини, които трябва да се приемат с храна в процеса на хранене на дете.

Кинезитерапия

Кинезитерапията е комплекс от дихателна гимнастика, която е необходима на болните деца през целия им живот. Ежедневните занимания са по два часа. Ако детето е отслабено, времето се намалява до 20-30 минути на ден. Техниките на дихателната гимнастика се обучават на родителите от педиатри в центровете за муковисцидоза.

Предотвратяване

Основната превенция при деца с кистозна фиброза е правилното хранене, мазната диета и редовното лечение, което предотвратява бактериалната инфекция в белите дробове. Дете под една година консумира кърма или специални смеси, избрани от педиатър. Единична доза е 150% от обичайния обем мляко или адаптирано мляко, което приема здраво дете - това се дължи на лошото усвояване на храната в стомашно-чревния тракт. Правилно хранене при кистозна фиброза - съдържанието на мазнини е поне една трета в стандартен обем на порция.

За да може детето да яде всичко, което трябва да ядат неговите връстници, е необходимо редовно да се приемат средства като панкреатични ензими. За да направите това, съдържанието на капсулата се разтваря в мляко или сок и се дава на детето да пие преди хранене.

Когато родителите започнат да въвеждат нови храни в ежедневната си диета, е необходимо да се съсредоточат върху мазните храни. Децата с муковисцидоза трябва да получават: пълномаслено кисело мляко и заквасена сметана, сметана. В кашата не забравяйте да добавите няколко супени лъжици сметана или масло. Народните средства като мед и козя мазнина са ефективни.

Родителите трябва да помнят, че детето се нуждае от много течности. Нормата, за разлика от здравите деца, трябва да надвишава стандартния обем течност два пъти. През лятото болните деца трябва да добавят допълнителна сол към храната - поне 5 грама на ден - това се дължи на факта, че детето губи много минерални соли, които излизат с потта.

Ако детето има мастни, миризливи изпражнения, болки в корема или бебето загуби съзнание, трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Дете с кистозна фиброза трябва да има собствена стая, която трябва редовно да се проветрява. Родителите трябва да следят приема на лекарства. Превантивните ваксинации не се отменят. Единственото ограничение преди ваксинацията: период на обостряне или бактериална инфекция в белите дробове. В този случай схемата на ваксиниране се коригира с педиатъра. През студения сезон е препоръчително да се ваксинира дете срещу грип, за да се избегне ТОРС, изпълнен с пневмония и бронхит.

Ежедневие

• Муколитична терапия: инхалации, медикаменти, лечение с народни средства.
• Кинезитерапия. Дихателна гимнастика за вентилация на бронхите и белите дробове, масаж. Извършва се четвърт час след приема на муколитици. След това детето трябва внимателно да изкашля храчките.
• При обостряне се приемат антибиотици.