Дискинезия при синдром на Гилбърт. Болест на Гилбърт

В широк смисъл, синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на човешката кръв на вещество, наречено "билирубин".

В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или нехемолитична фамилна жълтеница. Синдромът на Гилбърт не се отнася за заболявания с придобита природа, пациентите се раждат с това отклонение.

Какво е

Билирубинът е вещество, което е продукт на преработката на стари червени кръвни клетки и хемоглобин. В нормално състояние такива компоненти се екскретират от тялото с изпражненията.

Ако този процес е нарушен, те остават в човешката кръв. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите мембрани на очите, някои участъци от кожата и промяна в състава на жлъчката.

Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензимът, наречен глюкуронил трансфераза. При синдрома на Гилбърт има недостиг на този елемент. Билирубинът не напуска тялото, а се натрупва в кръвта, което води до пожълтяване на кожата.

Кратка медицинска история

За първи път синдром, свързан с генетично разстройство в усвояването на билирубина, е описан от френския гастроентеролог Августин Николас Гилберт, който се счита за един от най-ярките представители на терапевтичната школа, изучаваща патологиите на черния дроб и кръвта.

Заболяването получава името на своя откривател, но в медицинските източници се нарича още доброкачествена фамилна жълтеница или конституционална дисфункция на черния дроб.

Гилбърт чрез многобройни изследвания не само разкри наследствения характер на наличието на отклонения в нивото на билирубина в кръвната плазма, но също така доказа, че при наличието на такъв фактор няма увреждане на черния дроб или жлъчните пътища. Откритието на специалист е записано през 1901 г.

Разпространение и значение

Според Националните здравни институти почти 10% от населението на света е носител на синдрома на Гилбърт. Идентифицирането на това заболяване и съставянето на точна статистика се усложняват от малък брой симптоми, характерни за заболяването.

Пациентите, като правило, се обръщат към лекарите с оплаквания от пожълтяване на склерата на очите или определени участъци от кожата.

Преди появата на такива признаци е възможно да се диагностицира синдромът на Гилбърт само чрез изследване на кръвни тестове за количеството билирубин.

Рискови фактори

Пациенти с риск от синдром на Gilbertсред чиито роднини има хора с установена диагноза на това заболяване. Вродена аномалия в нивото на билирубина в кръвта се предава само на генетично ниво. Ако един от родителите има такова заболяване, тогава рискът от предаването му на детето е 50%. Основните симптоми започват да се появяват при мъжете след 30 години.

Причините

Всеки човек има две копия на ген, който пряко влияе върху появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е една от най-честите ситуации.

При хора с такъв фактор през целия живот нивото на билирубина може да се променя периодично, но няма да се наблюдава пожълтяване на склерата на очите или кожата.

Два грешни гена гарантират, че пациентът има синдром на Гилбърт.

Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

• наличието на мутация в гена, участващ в производството на билирубин;
• усложнение на първоначалното състояние на организма (пациент със синдром на Gilbin) от допълнителни фактори под формата на тежко гладуване, стрес, злоупотреба с лоши навици или минали вирусни заболявания.

Симптоми и методи за диагностика

Дълго време синдромът на Гилбърт може да се развие безсимптомно. Признаците на това заболяване се изострят под въздействието на някои външни фактори, които включват внезапно физическо натоварване, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни лекарства или предишни вирусни заболявания. Алкохолът или внезапните промени в диетата също могат да провокират симптомите на синдрома на Гилбърт.

Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

• пожълтяване на кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите или аксиларните области;
• появата на жълт оттенък на склерата на очите (бели мембрани);
• общо бавно състояние (повишена умора, липса на апетит, сънливост);
• киселини, оригване и горчивина в устата;
• дискомфорт в черния дроб.

При обостряне на синдрома на Гилбърт се появяват симптоми, наподобяващи алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Тези признаци включват затруднено намиране на думи и произнасянето им, промяна в походката, мускулни потрепвания, неконтролируемо повръщане или замайване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследването на нивото на билирубина в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи заболяването се предава по наследство.

Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е придружено от повишаване на нивото на билирубина, намаляване на хемоглобина и голям брой незрели еритроцити. Промени в тестовете за урина се наблюдават само при наличие на хепатит.

За потвърждаване на диагнозата се провеждат допълнителни изследвания:

• томография на черния дроб;
• фенобарбитален тест;
• реакцията на тялото към гладуване.

Лечение

Синдромът на Гилбърт не е животозастрашаващо заболяване.. Дори симптомите на заболяването протичат с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани за дълго време. Психологическото вълнение на пациентите причинява пожълтяване на кожата.

лекарства

При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се приема лекарството "Фенобарбитал". Дозировката и курсът на лечение се определят от специалист въз основа на съществуващата клинична картина.

Продължителната употреба на това лекарство или неконтролираният му прием може да повлияе неблагоприятно на функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, инструментът има токсичен ефект върху тялото.

Благоприятно лекарството влияе върху състава на жлъчката. Профилактичният курс на приемането му продължава няколко седмици. Употребата на "Ursosan" при лечението на синдрома на Gilbert трябва да бъде съгласувана с лекуващия лекар.

Курсът на лечение на синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен с лекарства от следните групи:

• холеретични средства;
• барбитурати;
• хепатопротектори;
• ентеросорбенти;
• диуретици;
• витамин B;
• лекарства за подобряване на храносмилането.

Лечение с народни средства

Процесът на лечение на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се допълни със специална диета. С храната пациентът трябва да получи максимално количество витамини и полезни компоненти. Консервантите и вредните храни са напълно изключени от диетата. Храната трябва да се приготвя само чрез варене или печене.

Инфузиите от следните видове билки помагат за нормализиране на нивото на билирубина:

• невен;
• безсмъртниче;
• вратига;
• цикория;
• берберис;
• шипка;

Тези съставки могат да се варят по традиционния начин.- една чаена лъжичка от сместа на чаша вряща вода. Отварите се приготвят чрез запарване или кратко варене. Препоръчително е да приемате народни средства на курсове от няколко седмици. На ден, отварата трябва да се консумира най-малко три пъти на ден, една чаша.

Предотвратяване

Невъзможно е да се придобие синдром на Гилбърт по време на живота, болестта се предава на генетично ниво. Възможно е да се разкрие фактът на наличието на такова заболяване само въз основа на подходящи кръвни изследвания. Няма превантивни мерки за предотвратяване на подобно отклонение.

За рисковите пациенти експертите препоръчват внимателно да обмислят здравето си и да изключат факторите, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.

Видео по темата: Болест на Гилбърт

Тези превантивни мерки включват:

• отказ от лоши навици (алкохол, пушене и др.);
• спазване на правилата за здравословно хранене;
• умерена физическа активност;
• спазване на инструкциите за употреба на лекарства, чиито странични ефекти включват отрицателен ефект върху черния дроб;
• годишен клиничен преглед (пълен медицински преглед).

Прогноза

Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече заболяването напълно безопасно. Факт е, че усложненията на заболяването могат да доведат до някои промени в работоспособността на черния дроб и повишаване на неговата чувствителност към алкохол, нездравословни храни или други негативни фактори.

В резултат на такъв процес може да се появи друг вид жълтеница, до хепатит. При установяване на диагнозата синдром на Гилбърт е важно да се контролира нивото на чернодробните ензими и да се предотвратят здравословни усложнения.

Синдромът на Gilbert е хронично наследствено чернодробно заболяване, причинено от нарушение на улавянето, транспортирането и използването на билирубина, характеризиращо се с периодична поява на пожълтяване на кожата и видимите лигавици, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак) и холецистит (възпаление на жлъчния мехур).

Една от важните функции на черния дроб е да пречиства кръвта от отпадъчните продукти на тялото и токсичните вещества, които влизат в него отвън. Порталната или порталната вена на черния дроб доставя кръв към чернодробните лобули (морфофункционална единица на черния дроб) от нечифтни коремни органи (стомах, дванадесетопръстник, панкреас, далак, тънки и дебели черва), където се филтрира.

Билирубинът е продукт от разпада на еритроцитите – кръвни клетки, които пренасят кислород до всички тъкани и органи. Еритроцитите се състоят от хем, вещество, съдържащо желязо, и глобин, протеин.

След разрушаването на клетката протеиновото вещество се разпада на аминокиселини и се абсорбира от тялото, а хемът под действието на кръвните ензими се превръща в индиректен билирубин, който е отрова за тялото.

С кръвния поток индиректният билирубин достига до чернодробните лобули, където под действието на ензима глюкуронил трансфераза се свързва с глюкуроновата киселина. В резултат на това билирубинът се свързва и губи своята токсичност. Освен това веществото навлиза в интрахепаталните жлъчни пътища, след това в екстрахепаталните канали и жлъчния мехур. Билирубинът се екскретира от тялото като част от жлъчката през пикочната система и стомашно-чревния тракт.

Болестта е често срещана във всички страни по света и е средно 0,5 - 7% от общото население на планетата. Най-често синдромът на Гилбърт се среща в Африка (Мароко, Либия, Нигерия, Судан, Етиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азия (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Виетнам, Лаос, Тайланд).

Синдромът на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените - 5-7: 1 на възраст от 13 до 20 години.

Прогнозата за живота е благоприятна, заболяването продължава цял живот, но при спазване на диетата и лечението с лекарства не води до смърт.

Прогнозата за увреждане е съмнителна, с годините на прогресиране на синдрома на Гилбърт се развиват заболявания като холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища) и холелитиаза (образуване на камъни в жлъчния мехур).

Родителите на деца, страдащи от синдрома на Гилбърт, преди да планират следващата бременност, трябва да преминат серия от тестове от генетик, по същия начин пациентите със синдрома на Гилбърт трябва да направят същото, преди да имат деца.

причини

Причината за синдрома на Гилбърт е намаляването на активността на ензима глюкуронил трансфераза, който превръща токсичния индиректен билирубин в директен - нетоксичен. Наследствената информация за този ензим е кодирана от гена - UGT 1A1, промяна или мутация в който води до появата на заболяването.

Синдромът на Гилбърт се предава по автозомно-доминантен начин, т.е. От родители на деца промяната в генетичната информация може да се предава по мъжка и женска линия на наследяване.

Има редица фактори, които могат да провокират обостряне на заболяването, те включват:

• тежка физическа работа;
• вирусни инфекции в тялото;
• обостряне на хронични заболявания;
• хипотермия, прегряване, прекомерна инсолация;
• гладуване;
• рязко нарушение на диетата;
• прием на алкохол или наркотици;
• прекомерна работа на тялото;
• стрес;
• приемане на някои лекарства, които са свързани с активирането на ензима - глюкуронил трансфераза (глюкокортикостероиди, парацетамол, ацетилсалицилова киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, хлорамфеникол, кофеин).

Класификация

Има 2 варианта на хода на синдрома на Гилбърт:

• заболяването се проявява на възраст 13-20 години, ако през този период от живота не е имало остър вирусен хепатит;
• заболяването се проявява преди 13-годишна възраст, ако настъпи инфекция с остър вирусен хепатит.

По периоди синдромът на Гилбърт се разделя на:

• период на обостряне;
• период на ремисия.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт се характеризира с триада от признаци, описани от автора, открил това заболяване:

• "чернодробна маска" - пожълтяване на кожата и видимите лигавици;
• Ксантелазма на клепачите - появата на жълто зърно под кожата на горния клепач;
• Честотата на симптомите - болестта се заменя последователно от периоди на обостряне и ремисия.

Периодът на обостряне се характеризира с:

• появата на умора;
• главоболие;
• световъртеж;
• нарушение на паметта;
• сънливост;
• депресия;
• раздразнителност;
• безпокойство;
• безпокойство;
• обща слабост;
• тремор на горните и долните крайници;
• болка в мускулите и ставите;
• диспнея;
• затруднено дишане;
• болка в областта на сърцето;
• понижаване на кръвното налягане;
• повишен сърдечен ритъм;
• болка в хипохондриума и стомаха;
• гадене;
• липса на апетит;
• повръщане на чревно съдържание;
• метеоризъм на червата;
• диария или запек;
• обезцветяване на изпражненията;
• подуване на долните крайници.

Периодът на ремисия се характеризира с липсата на каквито и да било симптоми на заболяването.

Диагностика

Синдромът на Гилбърт е доста рядко заболяване и за да се диагностицира правилно, е необходимо да се подложат на всички задължителни прегледи, които се предписват на пациенти с пожълтяване на кожата, а след това, ако причината не е установена, допълнителни методи за изследване са предписани.

Лабораторни изследвания

Основни методи:

Общ кръвен анализ:

Индекс	Нормална стойност
червени кръвни телца	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (скорост на утаяване на еритроцитите)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Ретикулоцити
Хемоглобин	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Левкоцити	4 - 9 * 10 9 /л	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
тромбоцити	180 - 400*10 9 / l	180 - 380*10 9 / l

Общ анализ на урината:

Индекс	Нормална стойност	Промяна в синдрома на Гилбърт
Специфично тегло
pH реакция	слабо киселинен	Леко кисел или неутрален
		0,03 – 3,11 g/l
Епител	1 - 3 в очите	15-20 в очите
Левкоцити	1 - 2 в очите	10-17 в очите
червени кръвни телца		7 - 12 в очите

Биохимичен кръвен тест:

Индекс	Нормална стойност
общ протеин
албумин
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Урея	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Креатинин	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
фибриноген
лактат дехидрогеназа	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Чернодробни тестове:

Индекс	Нормална стойност	Промени в синдрома на Gilbert
общ билирубин	8,6 - 20,5 µmol/l	До 102 µmol/l
директен билирубин	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (аланин аминотрансфераза)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (аспартат аминотрансфераза)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Алкална фосфатаза	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (лактат дехидрогеназа)	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h
Тест с тимол

Коагулограма (съсирване на кръвта):

Маркерите за вирусен хепатит B, C и D са отрицателни.

Допълнителни методи:

• Анализ на изпражненията за стеркобилин - отрицателен;
• Тест на гладно: пациентът е на диета с калорично съдържание не повече от 400 kcal на ден в продължение на два дни. Нивата на серумния билирубин се измерват преди и след диетата. Когато се повиши с 50 - 100%, тестът е положителен, което говори в полза на синдрома на Gilbert;
• Тест с никотинова киселина: когато никотинова киселина се прилага на пациент със синдром на Gilbert, нивото на индиректния билирубин рязко се повишава;
• Тест с фенобарбитал: когато се приема фенобарбитал, нивото на индиректния билирубин в кръвния серум намалява при пациенти със синдром на Gilbert.

Инструментални методи за изследване

Основни методи:

• Ултразвук на черен дроб;
• CT (компютърна томография) на черен дроб;
• MRI (магнитен резонанс) на черния дроб.

Тези методи на изследване включват само установяване на предварителна диагноза - хепатоза - група чернодробни заболявания, която се основава на метаболитно разстройство в чернодробните лобули. Причината, поради която това явление е възникнало чрез горните методи, не може да бъде установена.

Допълнителни методи:

• Генетично изследване на венозна кръв или букален епител (клетки от устната лигавица).

От клетките на материала, взет в лабораторията, генетиците изолират и развиват ДНК молекула (дезоксирибонуклеинова киселина), която съдържа хромозоми, които съдържат генетична информация.

Специалисти изучават гена, чиято мутация е довела до синдрома на Гилбърт.

Тълкуване на резултатите (какво ще видите в заключението на лекар генетик):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – нормална стойност;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7 е сайдерът на Gilbert.

Лечение на синдрома на Gilbert

Медицинско лечение

Лекарства, които намаляват нивото на индиректния билирубин в кръвта:

• фенобарбитал 0,05 - 0,2 g 1 път на ден. Тъй като лекарството има хипнотичен и седативен ефект, препоръчително е да го приемате през нощта;
• зиксорин 0,05 - 0,1 g 1 път на ден. Лекарството се понася добре, няма хипнотичен ефект, но не се произвежда в Русия през последните няколко години.

Сорбенти:

• enterosgel 1 супена лъжица 3 пъти на ден между храненията.

Ензими:

• Panzinorm 20 000 IU или Creon 25 000 IU 3 пъти на ден по време на хранене.

• Essentiale 5,0 ml на 15,0 ml кръв на пациента 1 път на ден интравенозно.

• Карловарска сол 1 супена лъжица, разтворена в 200,0 мл вода сутрин на гладно, хофитол по 1 капсула 3 пъти на ден или холосас по 1 супена лъжица 3 пъти на ден - продължително време.

Витаминна терапия:

• невробион по 1 таблетка 2 пъти дневно.

Заместваща терапия:

• При тежки случаи на заболяването, когато повишаването на индиректния билирубин в кръвния серум достигне критични стойности (250 и повече μmol / l), е показано приложение на албумин и кръвопреливане.

Физиотерапевтично лечение

Фототерапия - на 40 - 45 см от кожата се поставя синя лампа, сеансът е с продължителност 10 - 15 минути. Под действието на вълни при 450 nm се постига разрушаването на билирубина директно в повърхностните тъкани на тялото.

Алтернативно лечение

• Лечение на синдрома на Гилбърт със сокове и мед:
  • 500 ml сок от цвекло;
  • 50 мл сок от алое;
  • 200 ml сок от моркови;
  • 200 мл сок от черна ряпа;
  • 500 мл мед.

  Смесете съставките, съхранявайте в хладилника. Вземете 2 супени лъжици 2 пъти на ден преди хранене.

Диета, която облекчава хода на заболяването

Диетите трябва да се спазват не само в периода на обостряне на заболяването, но и в периодите на ремисия.

Одобрен за употреба:

• месо, птици, немазна риба;
• всички видове зърнени храни;
• зеленчуци и плодове във всякаква форма;
• обезмаслени млечни продукти;
• хляб, бисквитено печене;
• прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риба;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, сметана);
• яйца;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• люти сосове и подправки;
• шоколад, сладко тесто;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки.

Усложнения

• холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища);
• холецистит (възпаление на жлъчния мехур);
• холелитиаза (наличие на камъни в жлъчния мехур);
• панкреатит (възпаление на панкреаса);
• рядко - чернодробна недостатъчност.

Предотвратяване

Предотвратяването на заболяването е да се предотвратят онези фактори, които ще провокират обостряне на патологичния процес в черния дроб:

• продължително излагане на слънце;
• хипотермия или прегряване на тялото;
• тежък физически труд;
• употреба на алкохол или наркотици.

Трябва да се придържате към диета, да не преуморявате и да водите активен начин на живот.

Синдромът на Гилбърт е наследствено нарушение на метаболизма на билирубина в човешкото тяло, което е резултат от дефектна структура на микрозомалните чернодробни ензими. Води до появата на доброкачествена форма на хипербилирубинемия.

В повечето случаи пациентите показват жълтеникавост на кожата, оплакват се от дискомфорт, болка или тежест в дясната страна. Освен това се развиват разстройства от диспептичен и астеновегетативен характер.

Диагнозата се потвърждава въз основа на клинични данни, фамилна анамнеза, кръвни изследвания, инструментална диагностика и функционални тестове. Лечението е комплексно, включва редица лекарства от различни фармакологични групи.

Помислете за патологията - синдром на Гилбърт и какво е това, ще кажем с прости думи за механизма на развитие, патогенезата, причините и характеристиките на терапевтичната стратегия.

Описание на заболяването

С прости думи, това е заболяване, което е придружено от нарушение на усвояването на билирубина в човешкото тяло. Черният дроб не елиминира правилно излишните вещества, те се натрупват в тялото, което води до различни симптоми.

Тъй като синдромът често се изтрива, много хора дори не подозират, че имат такова заболяване. Често патологията се открива от лекарите случайно по време на профилактичен преглед.

Синдромът на Gilbert е най-често срещаният тип генетична пигментна хепатоза. Заболяването се проявява на възраст 12-30 години. Появата по време на пубертета се дължи на хормонален дисбаланс. Според статистиката мъжете с обременена семейна история са изложени на риск.

Заболяването не е в състояние да повлияе на функционалността на черния дроб, да доведе до дисфункция на жлезата, но се оказва рисков фактор за развитието на жлъчнокаменна болест.

Защо се проявява болестта?

Инструментал

Хардуерните изследвания са включени в комплекса от диагностични мерки, така че лекарят да получи пълна картина.

Методи за подпомагане на диагностицирането на доброкачествена хипербилирубинемия:

• Ултразвук на черен дроб, жлъчни пътища и жлъчен мехур. С помощта на изследването се разкрива размерът на черния дроб, състоянието на структурата / повърхността, проверява се наличието на възпалителна реакция в жлъчния мехур, жлезата.
• Радиоизотопни изследвания. С помощта на това е възможно да се идентифицира нарушение на отделителната и абсорбиращата функция на жлезата, което още веднъж потвърждава развитието на наследствен синдром.

Лечение на синдрома на Gilbert

Терапевтичната стратегия включва спазване на диета, изключване на прекомерно физическо натоварване и алкохолни напитки. На пациента се предписват редица лекарства, които са насочени към подобряване на функционирането на жлезата, допринасят за пълното изхвърляне на жлъчката. Освен това се препоръчва прием на витамини, лечение на съпътстващи хронични заболявания.

лекарства

Терапията е симптоматична. Не забравяйте да изключите факторите, които влошават хода на заболяването. Схемата включва барбитурати - лекарствата се предписват на фона на нарушение на съня, тревожност, конвулсивни състояния.

Средствата за холеретичен ефект увеличават производството на жлъчка, допринасят за бързото й изхвърляне в дванадесетопръстника 12 (Allochol). Хепатопротекторите са предназначени да предпазват черния дроб от негативното влияние на различни фактори (Essentiale Forte, Ursosan).

При наличие на инфекциозен процес се предписват антибиотици (амоксицилин). Дозата се препоръчва индивидуално, не е възможно да я увеличите сами, тъй като антибактериалните средства имат много противопоказания, които могат да повлияят неблагоприятно на клиничната картина. Ентеросорбентите са необходими за намаляване на интоксикацията.

Когато билирубинът е до 60 µmol/l

Когато концентрацията на билирубин е до 60 единици, докато пациентът се чувства относително задоволителен, няма симптоми, които значително влошават качеството на живот, лекарственото лечение не се провежда.

Като помощно средство лекарят може да препоръча приема на Polysorb, активен въглен. Физиотерапевтичната процедура под формата на фототерапия помага за намаляване на нивото на билирубина, има добри отзиви.

Билирубин над 80 µmol/l

При този показател основната препоръка на лекаря е приемането на фенобарбитал.

Дозата за възрастен варира от 50 до 200 mg на ден.

Продължителността на терапевтичния курс е 14-20 дни. Докато приемате лекарството, не можете да шофирате кола, да ходите на работа.

Строга диета помага за премахване на излишния билирубин. Разрешено е менюто да включва:

1. Млечни продукти.
2. Нискомаслена риба, месо (метод на готвене - пара или варене).
3. Сокове, съдържащи минимално количество киселини.
4. Бисквитки Galette.
5. Зеленчуци и плодове без остър вкус.
6. Изсушен черен хляб.
7. Сладък слаб чай.

Като алтернатива на фенобарбитала се предписват Valocordin или Barboval - лекарствата имат ниска концентрация на активната съставка, така че няма изразен хипнотичен ефект. От хомеопатията се предписва лекарството Hepel.

Лечение в болница

Когато билирубинът в кръвта е над 80 µmol на литър, докато пациентът страда от гадене, повръщане, нарушения на съня, тогава се препоръчва лечение в болница.

Планът за стационарно лечение включва:

• Полийонните разтвори се вливат венозно.
• Сорбенти под формата на таблетки, капсули.
• Лекарства с лактулоза (Duphalac).
• Хепатопротектори (таблетки или разтвори).
• Преливане на донорска кръв.
• Въвеждане на албумин.

Диетата на пациента е напълно коригирана - всички протеини от животински произход, плодове и зеленчуци, горски плодове, мазнини са изключени. Можете да ядете само леки супи, банани, млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, бисквити и печени ябълки.

Период на ремисия

Дори по време на периода на ремисия, когато симптомите изчезнат, нивото на билирубина е относително нормално, не можете да се отпуснете - обостряне може да настъпи по всяко време.

1. Жлъчните пътища се почистват, за да се предотврати задръстванията и образуването на камъни. За манипулация можете да използвате лечебни билки с холеретичен ефект или лекарства - Ursofalk, Gepabene.
2. Веднъж седмично се извършва процедура на сляпо сондиране - те пият разтвор на сорбитол на празен стомах, след това пациентът лежи на дясната си страна и загрява анатомичната област на черния дроб за 30 минути.

При синдрома на Гилбърт е важно да изберете индивидуална диета. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Прогноза и профилактика на заболяването

В повечето случаи прогнозата е благоприятна, но се определя от хода на заболяването. Повишеното съдържание на билирубин в кръвта остава завинаги. Няма образуване на патологични промени в черния дроб. При застраховане с такава диагноза хората се класифицират като стандартна рискова група.

Доказана е чувствителността на пациентите със синдрома към различни хепатотоксични въздействия (алкохолни продукти, лекарства). При някои пациенти се увеличава рискът от психосоматични разстройства, холелитиаза и възпаление на жлъчните пътища.

Родителите на деца, страдащи от доброкачествена хипербилирубинемия, трябва да се консултират с генетик, преди да планират нова бременност.

Причината за заболяването е генен дефект, който се предава от родителите на детето, така че е невъзможно да се предотврати патологията. Основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на обостряне, удължаване на периода на ремисия. Тази цел се постига чрез елиминиране на провокиращи фактори.

Съдържание

Болестта или синдромът на Гилбърт е доброкачествено заболяване на черния дроб, което е свързано с неутрализирането на индиректния билирубин от органа, който се освобождава по време на естественото разграждане на хемоглобина. Заболяването има вълнообразен характер и наследствена конституционална особеност. Засяга до 10% от населението, по-често мъжете страдат от заболяването, синдромът е широко разпространен сред африканците.

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Семейната проста холемия, хипербилирубинемия или болестта на Гилбърт е пигментна доброкачествена хепатоза, която се характеризира с повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта. Причината за развитието на синдрома е нарушение на вътреклетъчния транспорт на вещество в хепатоцитите, намаляване на степента на неговото усвояване и трансформация. Болестта е диагностицирана за първи път през 1901 г. Основните характеристики на хронично заболяване са нарушение на синтеза на протеини, хемоглобин, жълтеница.

Причините

Жълтеницата на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект във втория хромозомен ген, отговорен за производството на чернодробния ензим глюкуронил трансфераза. Той помага на индиректния билирубин да се свърже с глюкуроновата киселина в черния дроб, което води до директна пигментна фракция, която може да се екскретира в жлъчката. Липсата на ензима води до хипербилирубинемия и жълтеница. Факторите, причиняващи обостряне на синдрома, са:

• вирусни, инфекциозни заболявания;
• травма;
• мензис;
• нарушения на диетата, диета, гладуване;
• инсолация (прекомерно излагане на слънце);
• липса на сън;
• дехидратация на тялото;
• стрес;
• лекарства: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболи, хормонални средства, сулфонамиди;
• злоупотребата с алкохол;
• хирургични интервенции.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

До една трета от пациентите дори не подозират, че имат синдром на Гилбърт. Повишени нива на билирубин се отбелязват от раждането, но при новородени диагнозата е трудна поради възможна вродена физиологична жълтеница. Заболяването се открива при мъже на възраст 20-30 години по време на различни прегледи. Основните признаци на заболяването са:

• жълтеница (иктерус) на склерата, кожата - повечето случаи на жълтеница са с периодичен лек характер;
• болка в десния хипохондриум;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене, повръщане, особено след сладки храни;
• метеоризъм;
• намалена концентрация;
• усещане за подут, пълен стомах;
• запек, диария;
• обща слабост, неразположение, умора;
• световъртеж;
• кардиопалмус;
• безсъние;
• втрисане, но температурата не се повишава;
• болка в мускулите;
• депресия, антисоциално поведение;
• безпричинен страх, паника;
• раздразнителност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За да се постави точна диагноза, се прави диагноза. Популярни методи за изследване са:

1. Общ кръвен тест за синдром на Gilbert - ретикулоцитоза (повишаване на нивото на незрели еритроцити), лека степен на анемия се отбелязва в кръвта.
2. Анализ на урината - при наличие на билирубин и уробилиноген може да се говори за нарушение на черния дроб.
3. Биохимичен анализ на кръвта - захарта е леко намалена, нормални нива на протеини, алкална фосфатаза, отрицателна тимолова проба.
4. Нивото на билирубин в кръвта - увеличение над нормата (8,5-20,5 mmol / l) поради индиректната фракция.
5. Кръвосъсирване - нормален протромбинов индекс и време.
6. Липсват маркери за вирусен хепатит.
7. Ултразвук (ултразвуково изследване) на черния дроб - по време на обостряне органът е леко увеличен. Често заболяването се комбинира с холангит, хроничен панкреатит и анамнеза за камъни в жлъчката.

Лекарите препоръчват на пациентите да проверят функцията на щитовидната жлеза, да дарят кръв за определяне на серумното желязо, общата желязосвързваща способност, трансферин. За потвърждаване на диагнозата се провеждат допълнителни изследвания:

1. Тест на гладно- отказ от храна за 48 часа или ограничаването й до 400 kcal на ден. Това рязко повишава концентрацията на свободния билирубин с 200-300%. Несвързаното вещество се изследва на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Ако индиректният билирубин се повиши с 50-100%, тестът е положителен.
2. Проба с фенобарбитал - доза от 3 mg / kg на ден за курс от 5 дни води до намаляване на концентрацията на несвързан билирубин.
3. Тест с никотинова киселина- направете интравенозна инжекция от 50 mg никотинова киселина, което води до повишаване на индиректния билирубин с 200-300% за три часа.
4. Рифампицин тест- въвеждането на 900 mg от веществото повишава концентрацията на несвързан билирубин.

Друг популярен метод за диагностика е перкутанната пункция на черния дроб. Лекарят получава пунктат, изследва го за признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб. Скъп диагностичен метод е генетично-молекулярният анализ на кръв от вена. Тя ви позволява да определите дефектната ДНК, поради която се развива болестта.

Лечение на синдрома на Gilbert

Терапиите са подложени на пристъпи на обостряне на синдрома на Гилбърт. Лекарите предписват комплексна лекарствена терапия:

1. Прием на фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дози от 0,05-0,2 g на ден за курс от 2-4 седмици.Това води до намаляване на концентрацията на билирубин в кръвта, премахване на диспептичните разстройства. Фенобарбит се препоръчва да се приема в минимална доза преди лягане, за да се избегне сънливост, атаксия и летаргия. При ниво на билирубин от 50 μmol / l и пациентът се чувства зле, се предписва курс на фенобарбитал в доза от 30-200 mg на ден. Тъй като компонентът е част от капките Corvalol, Barboval и Valocordin, можете да ги приемате по 20-25 капки три пъти на ден.
2. Cordiamin - 30-40 капки 2-3 пъти на ден в продължение на седем дни.
3. За елиминиране на холецистит и холелитиаза е показано използването на инфузии от холеретични билки, процедури за използване на тръби от сорбитол или ксилитол, Карлови Вари и сол на Барбара.
4. За отстраняване на свързания билирубин се провежда засилена диуреза, адсорбентът на веществото в червата е активен въглен. За свързване на вече циркулиращия билирубин в кръвта се прилага 1 g / kg телесно тегло албумин за един час. Тази процедура се препоръчва преди кръвопреливане.
5. За унищожаване на билирубина, фиксиран в тъканите, се използва фототерапия с дължина на вълната 450 nm, използват се лампи със син цвят. Очите са защитени с очила.
6. По време на терапията трябва да се избягват провокиращи фактори (прием на алкохол, хепатотоксични лекарства, инфекции, психически и физически стрес), слънчева светлина.
7. Полезна е витаминотерапията, особено приемът на витамини от група В.
8. Саниране на хронични огнища на инфекция.
9. В критични ситуации той извършва обменно кръвопреливане.
10. След отстраняване на обострянето е показан курс на хепатопротектори: Легалон, Бонджигар, Хофитол, Карсил, Есенциале Форте, Силимарин, Хептрал.
11. По време на екзацербации се предписват холеретични средства, ензими (Mezim, Festal) и се използват препарати с урсодезоксихолева киселина за понижаване на нивото на свободния билирубин.
12. За възстановяване на чревната подвижност и премахване на гадене или повръщане са показани Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

Диета

При синдрома на Гилбърт е показана диета през целия живот, която се затяга по време на екзацербации. Храната включва плодове, зеленчуци, овесени ядки и елда, нискомаслено извара, меко твърдо сирене, мляко на прах или кондензирано мляко. На ден можете да ядете едно яйце и малко заквасена сметана. Показано е приемането на нискомаслено месо, птици, риба, обилно питие. Черният чай и кафето се заменят със зелен чай, неподсладени плодови напитки от боровинки, червени боровинки или череши. Храната трябва да се приема 4-5 пъти на ден на малки порции. Премахнати от диетата:

• хлебни изделия;
• сладка храна;
• мазни кремове;
• шоколад;
• пикантни храни;
• храни с консерванти;
• алкохол, особено силен.

Прогноза

При синдрома на Гилбърт прогнозата е благоприятна.Ако следвате диетата и правилата на поведение (избягвайте слънцето, гладуване, стрес), тогава продължителността на живота на такива пациенти не се различава от здравите. Здравословният начин на живот, отказът от алкохол, тежка храна допринася за увеличаването му. При лечение с фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина се нормализира.

Жълтеницата може да се появи след инфекции, повръщане, пропуснато хранене. Преди да планирате бременност, пациентките трябва да се консултират с генетик. За да се предотврати появата на заболяването, е показано спазване на диетата, работа и почивка, воден баланс, избягване на слънчева светлина, дехидратация. Заболяването не е причина за отказ от ваксинации.

Видео

Открихте ли грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще го поправим!

Което се образува при разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, поради което много автори тази патология не се счита за болест.

Подобна аномалия се среща при 3-10% от населението, особено често се диагностицира сред африканците. Известно е, че мъжете страдат от това заболяване 3-7 пъти по-често.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

Причините

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен на втората хромозома и отговорен за производството на чернодробен ензим - глюкуронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб благодарение на този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишени нива на билирубин в кръвта) и в резултат на това до жълтеница.

Идентифицирани са факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• гладуване;
• слънчева светлина;
• недостатъчен сън;
• дехидратация;
• стрес;
• приемане на определени лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
• консумация на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптоми на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишеното съдържание на билирубин в кръвта се отбелязва от раждането, но е трудно да се постави тази диагноза при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на преглед по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктер (жълтеница) на склерата и понякога на кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондриум;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при вида на сладки храни);
• усещане за пълен стомах;

Не са изключени признаци, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• световъртеж;
• кардиопалмус;
• безсъние;
• втрисане (без температура);
• болка в мускулите.

Някои пациенти се оплакват от нарушения в емоционалната сфера:

• склонност към антиобществени прояви;
• безпричинен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана най-вероятно не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянни тестове, посещения на различни клиники и лекари).

Диагностика

Различни лабораторни тестове помагат да се потвърди или опровергае синдрома на Гилбърт:

• общ кръвен тест - в кръвта се отбелязват ретикулоцитоза (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• Общ анализ на урината - без отклонения от нормата. Наличието на уробилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвна захар - нормална или леко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормални, тимолова проба е отрицателна.
• билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общ билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава повишаване на общия билирубин поради индиректно.
• кръвосъсирване - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит - липсват.

Възможно е известно увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, камъни в жлъчката, хроничен панкреатит.

Освен това се провеждат специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

• Тест на гладно.
  Гладуването в продължение на 48 часа или ограничаването на калоричното съдържание на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко повишаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в рамките на три часа.
• Рифампицин тест.
  Въвеждането на 900 mg рифампицин предизвиква повишаване на индиректния билирубин.

Диагнозата може да се потвърди и чрез перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и чернодробна цироза.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Gilbert

Няма специфично лечение за синдрома на Gilbert. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролог (в негово отсъствие - терапевт).

Изключено:

• сладка храна;
• хлебни изделия;
• мазни кремове;
• шоколад.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени храни се предпочитат овесени ядки и елда. Разрешено е извара без мазнини, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, мляко на прах или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и птиците трябва да са от нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храни с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силният, трябва да се избягва.

Показано е обилно пиене. Препоръчително е да замените черния чай и кафе със зелен чай и неподсладен сок от кисели плодове (червени боровинки, червени боровинки, череши).

Хранене - поне 4-5 пъти на ден, на умерени порции. Гладуването, подобно на преяждането, може да влоши синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, така че лекуващият лекар да може да избере адекватно лечение по всяка друга причина.

Медицинска терапия

По време на периоди на обостряне се предписва среща:

• хепатопротектори (Есенциале форте, карсил, силимарин, хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (фестал, мезим);

Показани са също кратки курсове на фенобарбитал, който свързва индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната подвижност и при тежко гадене или повръщане се използва метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата на поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.