Устройството, развитието и деленето на мъжките и женските полови клетки. От кого и от какво зависи пола на нероденото дете при зачеването: случайно, мъж или жена? Човешките зародишни клетки съдържат 23

Синдром на Морис (синдром на тестикуларна феминизация). примери за полово размножаване. Гонаден под. При влечугите полът зависи от температурата. Гонада. Примери за истински хермафродитизъм. При хората и другите бозайници хомогаметният пол е женски. Матка. Сексуалният диморфизъм е по-добре изразен при "харемните" видове. Хормонален и гаметен пол. тестис. Фенотип. Пример за хормонален дисбаланс. Примери за фалшив хермафродитизъм (псевдохермафродитизъм).

"Генетика на пола" - Ларва без полови белези. Нека се опитаме сами да решим проблема с наследството. Гени, които са ограничени по пол. Генотипът е единна цялостна система. Полът е набор от признаци и свойства на организма. X и Y хромозоми. соматични клетки на тялото. Защо в някои случаи се раждат момичета, а в други - момчета? Какво причинява независимо наследяване на признаци. Полът може да бъде определен преди оплождането по време на гаметогенезата.

"Генетична епидемиология" - Аул. Редица изследователи. модерни големи градове. Археолози. Класификация на населението. Генетична епидемиология в човешките популации. Търсене на изолати. Изолира. малки популации. Ефективност. Днешните етнически групи на Кавказ. Проблеми и перспективи. Дагестан изолира. Човешки изолати.

"PCR" - Амплификация. криви на топене. Сцена. Отгряване. Молекулярно-генетични методи за диагностика. Откриване на продукти на амплификация. PCR в реално време. Използване на интеркалиращи агенти. Етапи на PCR изследване. Някои видове PCR. Недостатъци на PCR метода. реакционни компоненти. Схема на дублиране на ДНК фрагменти. ДНК последователност. Предимства на PCR метода. Процес. Удължение. Кери Мълис. Откриване.

"Методи на генетичен анализ" - Живот. Основи на генетичния анализ. Литература. Цвят. Правило за чистота на гаметите. Кариотип. Закони на Мендел. Фенотип. Серебровски Александър Сергеевич. Един признак се определя от поне 5 гена. Знак. Второ поколение анализ. Броят на образуваните видове и комбинации от гамети. Кирпичников Валентин Сергеевич. Анализ от първо поколение. Човешки и гупи кариотипове. Алгоритъм за генетичен анализ. Броят на генерираните типове.

"Закони на генетиката" - Закон за хомоложните серии. Методи за изследване на наследствеността при човека. Модификационна променливост на глухарче. Основни закони на генетиката. Променливост. Механизъм на определяне на пола при Drosophila. мутационна изменчивост. Грегор Йохан Мендел. Закони на наследствеността и изменчивостта. Човешка генетика. Пример за решение на проблем. Наследственост, изменчивост. Монохибридно кръстосване. Законът на Морган. Съвременна наука.

Съвсем логично е всяка двойка, която очаква или планира да продължи семейството, да се интересува от това какво определя пола на детето. За съжаление, въпросът за пола на бебето е заобиколен от нелогични митове, които противоречат на здравия разум и законите на биологията и физиологията.

В нашата статия ще разсеем тези митове и ще разберем какво определя пола на детето в човек, а също така ще разгледаме от кого точно зависи - мъж или жена. Отделно ще засегнем въпроса от какво зависи пола на детето при зачеването на дете и как може да се повлияе на този процес.

Във връзка с

Съученици

Всяка човешка соматична клетка съдържа 23 двойки хромозоми, които носят генетична информация - такъв набор от хромозоми се нарича диплоиден (46 хромозоми). 22 двойки се наричат ​​автозоми и не зависят от пола на човек, следователно те са еднакви при мъжете и жените.

Хромозомите от 23-та двойка се наричат ​​полови хромозоми, тъй като те определят пола. Тези хромозоми могат да се различават по форма и обикновено се обозначават с буквите X или Y. Ако човек има комбинация от X и Y хромозоми в 23-та двойка, това е мъж, ако това са две еднакви X хромозоми, това е женски пол. Следователно клетките на женското тяло имат набор от 46XX (46 хромозоми; еднакви полови X хромозоми), а мъжкото тяло - 46XY (46 хромозоми; различен пол X и Y хромозоми).

Човешките зародишни клетки, спермата и яйцеклетките съдържат 23 хромозоми вместо 46 - този набор се нарича хаплоиден. Такъв набор от хромозоми е необходим за образуването на вече диплоидна зигота - клетка, образувана от сливането на сперма и яйцеклетка, което е първият етап от развитието на ембриона. Но все пак полът на детето зависи от мъжа. Защо? Сега нека го разберем.

Хромозомен набор от мъже и жени

От кого зависи повече - от жена или от мъж?

Мнозина все още задават въпроса "Кой определя пола на детето: от жена или от мъж?" Отговорът е очевиден, ако разберете кои полови хромозоми носят зародишни клетки.

Яйцеклетката винаги има X хромозома, докато спермата може да има както X, така и Y хромозома. Ако яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с X хромозома, полът на бебето ще бъде женски (23X + 23X = 46XX). В случай, че сперматозоид с Y хромозома се слее с яйцеклетката, полът на детето ще бъде мъжки (23X + 23Y = 46XY). И така, кой определя пола на детето?

Какъв пол ще бъде детето зависи изцяло от спермата, която опложда яйцеклетката. Оказва се, че полът на детето зависи от мъжа.

Какво определя пола на детето при зачеването? Това е случаен процес, когато вероятността за оплождане на яйцеклетката от един или друг сперматозоид е приблизително еднаква. Това, че бебето ще е момче или момиче е случайно съвпадение.

Жените с феминистки наклонности или ще трябва да приемат факта, че полът на детето зависи от мъжа, или жените досадно ще се опитват да си влияят, като променят диетата си, честотата на половия акт и времето за сън, без по никакъв начин да увеличават вероятността да имаш момче или момиче..

Защо сперматозоид с Y хромозома опложда яйцеклетка?

По време на овулаторната фаза на менструалния цикъл яйцеклетката се освобождава във фалопиевата тръба. Ако по това време жената има сексуален контакт с мъж, сперматозоидите в спермата навлизат във влагалището, цервикалния канал и след това в матката и фалопиевите тръби.

По пътя към яйцеклетката сперматозоидите имат много препятствия:

  • кисела среда на влагалището;
  • гъста слуз в цервикалния канал;
  • обратен поток на течност във фалопиевите тръби;
  • имунната система на жената;
  • corona radiata и zona pellucida.

Само една сперматозоидна клетка може да оплоди яйцеклетка и тази сперматозоидна клетка може да бъде или носител на Х-хромозомата, или на Y-хромозомата. Позата, в която се извършва полов акт, каква диета е спазвал мъжът и т.н. не влияе кой от сперматозоидите ще бъде "победител".

Смята се, че X-сперматозоидите са по-устойчиви на "агресивната" среда в женските полови органи, но в същото време са по-бавни от Y-сперматозоите, но няма надеждни доказателства за това.

Защо народните методи и знаци не трябва да се приемат на сериозно?

Но защото, ако включите логиката и здравия разум, те нямат оправдание. Какви са тези методи?

  1. Древни календарни методи, например:
    • китайският метод за планиране на пола, в зависимост от възрастта на жената и месеца на зачеването;
    • японският метод, при който полът на бебето зависи от месеца на раждане на майката и бащата;
  2. Методи, свързани с половия акт: въздържание (за поява на момиче) и необузданост (за поява на момче), различни пози като предсказател за мъжко или женско бебе;
  3. Диетични методи:
    • за да получите момиченце - продукти с калций (яйца, мляко, ядки, цвекло, мед, ябълки ...);
    • за дете-момче - продукти с калий (гъби, картофи, портокали, банани, грах ...).

Сега нека разбием всичко.

Китайските и японските методи включват използването на специални таблици за прогнозиране на пола на бебето. Кой определя пола на детето при зачеването? От спермата, която ще оплоди яйцеклетката. Китайците, от друга страна, упорито вярваха, че полът на бебето зависи от майката, следователно този метод вече е лишен от всякаква логическа основа.

Зависи ли полът на плода от жената? В яйцеклетката във всеки случай има само Х-хромозома, следователно тя не носи отговорност за това дали се ражда момиче или момче.

Можете да се съсредоточите върху японския метод, ако твърдо вярвате, че съвместимостта на двойките се определя изключително от хороскоп, тъй като същността на тази опция за определяне на пола е същата. Спомнете си какво определя пола на нероденото дете при зачеването, като изучавате този метод!

Могат ли датите на раждане на двама партньори да повлияят на факта, че след много години от сперматозоидите на мъжа, X- или Y-сперматозите ще бъдат най-ловки и най-силни? Особено като се има предвид случайността на последното. Това включва и всякакви методи, които обещават раждането на дете от един или друг пол, в зависимост от деня на менструалния цикъл.

Друг начин за определяне на пола на нероденото дете

Скоростта на сексуална активност, както и диетата, могат да повлияят на качеството на спермата и вероятността от оплождане, но не и на пола на потенциалното бебе. Промените в сексуалния живот не са сред факторите, от които зависи пола на нероденото дете, тъй като не може да ускори движението или да увеличи издръжливостта на „същите“ сперматозоиди.

Да, и X-и Y-сперматозоите се различават не в количеството калций и калий, а само в фрагмент от хромозомата, съдържаща ДНК. И изобщо не си струва да говорим за влиянието на жената - всички помним кой родител определя пола на детето.

Следователно народните методи за планиране на пола на бебето се основават на митове и непознаване на характеристиките на процеса на оплождане, поради което не могат да се приемат на сериозно. Но ще разберете какви методи можете да използвате, за да определите бременността у дома.

Полът на плода влияе ли върху появата на токсикоза?

Това, което преди се наричаше токсикоза, сега се нарича прееклампсия. Прееклампсията е резултат от патологичната адаптация на женското тяло към бременността. Причините за гестоза включват нарушение на хормоналната регулация на бременността, имунологични промени, наследствено предразположение, особености на прикрепването на плацентата и много други фактори.

Прееклампсията се проявява под формата на хемодинамични нарушения (например повишаване на кръвното налягане), влошаване на функцията на отделителната система (нефропатия по време на бременност, проявяваща се под формата на оток, поява на протеин в урината и др.) , в тежки случаи, има патология на кръвосъсирването.

На популярния въпрос „Зависи ли токсикозата от пола на нероденото дете?“ Има само един отговор: определено не. Нито един от факторите, които причиняват прееклампсия, полът на плода не може да повлияе.

Всички първи признаци на бременност са описани подробно в. А - рисува се колко време и с помощта на ултразвук можете надеждно да разберете пола на нероденото дете.

Полезно видео

Известно е, че полът на нероденото дете се определя в момента на зачеването и зависи от това кой сперматозоид ще оплоди яйцеклетката. Случайна ли е тази връзка или може да бъде повлияна по някакъв начин:

Заключение

  1. Сперматозоидите се произвеждат от половите жлези на мъжа, което предполага кой определя пола на нероденото дете.
  2. Фактът, че сперматозоидите с X- и Y-хромозома могат да оплодят яйцеклетка, отговаря на въпроса защо пола на детето зависи от бащата, а не от майката.

Във връзка с

Хромозомите се намират в ядрата на всички клетки. Всяка хромозома съдържа наследствени инструкции - гени.

Молекулите на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) съхраняват информацията, необходима за изграждане на клетъчните структури на тялото. ДНК молекулите са навити и опаковани в хромозоми. Всяка ДНК молекула образува 1 хромозома. Ядрата на почти всички човешки клетки съдържат 46 хромозоми, а ядрата на зародишните клетки съдържат 23 хромозоми. В една ДНК молекула 2 взаимосвързани вериги са усукани една около друга, образувайки двойна спирала. Веригите се държат заедно от съдържащите се в тях азотни бази. Има 4 вида бази и тяхната точна последователност в молекулата на ДНК служи като генетичен код, който определя структурата и функцията на клетките.

В човешкото тяло има около 100 000 гена. 1 ген е малка част от ДНК молекулата. Всеки ген съдържа инструкции за синтеза на 1 протеин на клетка. Тъй като протеините регулират метаболизма, се оказва, че гените контролират всички химични реакции в тялото, определят структурата и функциите на нашето тяло.

Всички клетки, с изключение на половите, съдържат 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Всяка двойка се състои от 1 майчина и 1 бащина хромозома. Сдвоените хромозоми имат еднакъв набор от гени, представени съответно в 2 варианта - майчина и бащина. 2 варианта на един и същ ген, отговорен за определена черта, образуват двойка. В двойка гени обикновено единият доминира и потиска действието на другия. Например, ако доминиращият ген за кафяви очи присъства в хромозомата на майката, а генът за синьо присъства в хромозомата на бащата, очите на детето ще бъдат кафяви.

Днес учените работят по проекта за човешкия геном. Те се стремят да определят последователността на азотните бази в човешката ДНК, да идентифицират всеки ген и да разберат какво контролира той.

Хромозоми

Хромозомите съдържат хиляди гени. Гените се предават от родители на потомство. В яйчниците и тестисите в резултат на специално клетъчно делене - мейоза - се образуват зародишни клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) с уникален набор от гени, които кодират нови наследствени свойства. Индивидуалните характеристики на различните хора се дължат именно на различни комбинации от гени. Половите клетки съдържат 23 хромозоми. При оплождането спермата се слива с яйцеклетката и пълният набор от 46 хромозоми се възстановява. 1 двойка хромозоми, а именно половите хромозоми, е различна от останалите 22 двойки. При мъжете по-дългата X хромозома е сдвоена с по-късата Y хромозома. Жените имат 2 Х хромозоми. Наличието на XY хромозоми в плода означава, че ще бъде момче.

Мускулите ни тежат 28 килограма! Всяко движение, от мигане до ходене и бягане, се извършва с помощта на мускули. Мускулите са изградени от клетки, които имат уникалната способност да се съкращават. Повечето мускули работят по двойки като антагонисти: когато единият се свива, другият се отпуска. Двуглавият мускул на рамото, свивайки се и съкращавайки се, огъва ръката (трицепсът се отпуска в същото време), а когато трицепсът се свива (бицепсът е отпуснат), ...

Скелетни мускули Скелетните мускулни клетки (мускулни влакна) са дълги и тънки. Образувани са от множество успоредни нишки – миофибрили. Миофибрилите също се състоят от нишки, или миофиламенти, 2 вида протеини - актин и миозин - които придават на скелетните мускули напречна ивица. Когато сигнал от мозъка навлезе в мускула по протежение на нервното влакно, миофиламентите се плъзгат един към друг и мускулните влакна ...

Средно правим 19 000 крачки всеки ден! За разлика от човешкия череп, който е еволюирал в продължение на хиляди години, кракът не се е променил и на йота. Формата й остава същата. Имаме 56 кости на двата крака, което е около една четвърт от всички кости в скелета. За да фиксират позицията и функционирането на цялото тяло, двата крака са оборудвани с повече от 200 връзки ...

Ако си представите всички клетки на човешкото тяло, разположени в един ред, то ще се простира на 15 000 км! От какво е изградено човешкото тяло? Тялото ни се състои от милиони малки частици, наречени клетки. Всяка клетка е малък жив организъм: тя се храни, възпроизвежда и взаимодейства с други клетки. Много клетки от един и същи тип образуват тъкани, които изграждат различни ...

Растежът и развитието на човек през първите 20 години от живота му преминават през определени етапи. До 40-годишна възраст се появяват първите признаци на стареене. След бърз растеж през първите години от живота си, децата растат с приблизително същата скорост в продължение на няколко години. След това при юноши по време на пубертета има рязко ускоряване на растежа и тялото постепенно придобива формата, характерна за възрастен ....

Ако растежът не спираше, можехме да пораснем до 6 м и да достигнем тегло от 250 кг! В човешкия живот има два етапа на ускорен растеж: първият настъпва през първата година от живота, когато детето расте от около 50 до 80 см, тоест добавя 30 см; Вторият етап съвпада с периода на пубертета, когато...

Гласът се произвежда в гласните струни на ларинкса. Издишаният въздух допринася за тяхната вибрация и появата на звуци, които след това се преобразуват с помощта на устните, зъбите, езика и небцето в гласни и съгласни на човешката реч. Звуците излитат от устата със скорост 1200 km / h (340 m / s), речевият поток с много бърза реч е 300 думи в минута, а радиусът на разпространение ...

Ако средната продължителност на един звук (например нотата „ла“) без промяна на тона и с едно щракване за повечето хора е 20-25 s, тогава записът е 55 s. Певческите гласове се класифицират според силата на звука, както следва: Обикновен глас - 80 dB Концертен глас - 90 dB Оперен глас - 100 dB Глас в комична опера - 110 dB ...

Какво няма да намерите в нашето тяло: невероятна зоологическа градина и митични герои, мистериозни растения и инструменти, многоцветни мозайки и много ядливи неща, географски имена и просто забавни думи и предмети. В края на краищата анатомите използват повече от 6000 (!) термина, за да обозначат най-разнообразните кътчета и кътчета на нашето тяло. Нека започнем, може би, с тази фраза: „Входът на пещерата беше охраняван от ...

80 милиарда души са живели на Земята от появата на човека (в момента живеят 5 милиарда души, а 75 милиарда са починали). Ако подредите скелетите на всички мъртви (7 скелета на метър), тогава се образува линия, която е 26 пъти разстоянието от Земята до Луната (10 милиона километра). Общото тегло на тези скелети е 1275 милиарда...

Екология на живота. Наука и открития: Съвременната наука продължава да разработва стратегии за справяне с излишните хромозоми...

46 норма ли е?

За разлика от зъбите, човек трябва да има строго определен брой хромозоми - 46 броя. При по-внимателно разглеждане обаче се оказва, че всеки от нас може да е носител на допълнителни хромозоми.

Откъде идват, къде се крият и каква вреда (или може би полза?) - нека да го разберем с участието на съвременна научна литература

Оптимум за издръжка

Първо, нека се споразумеем за терминологията. Човешките хромозоми най-накрая бяха преброени преди малко повече от половин век - през 1956 г. Оттогава знаем, че в соматичните, тоест не зародишните клетки, обикновено има 46 от тях - 23 двойки.

двойка хромозоми(единият получен от бащата, другият от майката) се нарича хомоложни. Те съдържат гени, които изпълняват едни и същи функции, но често се различават по структура. Изключение правят половите хромозоми - х и Y , чийто генетичен състав не съвпада напълно. Всички други хромозоми, с изключение на половите хромозоми, се наричат автозоми.

Броят на наборите от хомоложни хромозоми - плоидност - в зародишните клетки е равен на едно, а в соматичните клетки, като правило, две.

Досега B хромозоми не са открити при хора.Но понякога в клетките се появява допълнителен набор от хромозоми - тогава те говорят за това полиплоидия, а ако броят им не е кратен на 23 - около анеуплоидия. Полиплоидията се среща в определени видове клетки и допринася за тяхната повишена работа, докато анеуплоидията обикновено показва аномалии в работата на клетката и често води до нейната смърт.

Споделете честно

Най-често грешният брой хромозоми е резултат от неуспешно клетъчно делене.В соматичните клетки, след дублиране на ДНК, майчината хромозома и нейното копие са свързани заедно чрез кохезинови протеини. След това протеинови комплекси от кинетохори седят върху централните им части, към които по-късно се прикрепват микротубули. Когато се делят по протежение на микротубулите, кинетохорите се разпръскват към различни полюси на клетката и издърпват хромозомите заедно с тях. Ако кръстосаните връзки между копията на хромозомата са унищожени преди време, тогава микротубулите от същия полюс могат да се прикрепят към тях и тогава една от дъщерните клетки ще получи допълнителна хромозома, а втората ще остане лишена.

Мейозата също често преминава с грешки.Проблемът е, че конструкцията на свързани две двойки хомоложни хромозоми може да се усуче в пространството или да се раздели на грешни места. Резултатът отново ще бъде неравномерно разпределение на хромозомите. Понякога половата клетка успява да проследи това, за да не предаде дефекта по наследство.

Допълнителните хромозоми често са неправилно нагънати или счупени, което задейства програмата за смърт. Например сред сперматозоидите има такава селекция за качество. Но яйцата имаха по-малко късмет. Всички те се образуват при хората още преди раждането, подготвят се за разделяне и след това замръзват. Хромозомите вече са удвоени, образувани са тетради и деленето е забавено. В тази форма те живеят до репродуктивния период. След това яйцата узряват на свой ред, разделят се за първи път и отново се замразяват. Второто деление става веднага след оплождането. И на този етап вече е трудно да се контролира качеството на разделението. И рисковете са по-големи, защото четирите хромозоми в яйцето остават омрежени в продължение на десетилетия. През това време разпаданията се натрупват в кохезините и хромозомите могат спонтанно да се разделят. Следователно, колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността от неправилна хромозомна дивергенция в яйцето.

схема на мейоза

Анеуплоидията в зародишните клетки неизбежно води до анеуплоидия на ембриона. Когато здрава яйцеклетка с 23 хромозоми се оплоди от сперматозоид с допълнителна или липсваща хромозома (или обратното), броят на хромозомите в зиготата очевидно ще бъде различен от 46. Но дори ако зародишните клетки са здрави, това не гарантира здравословно развитие.

В първите дни след оплождането клетките на ембриона активно се делят, за да натрупат бързо клетъчна маса. Очевидно в хода на бързото делене няма време да се провери правилността на хромозомната сегрегация, така че могат да възникнат анеуплоидни клетки. И ако възникне грешка, тогава по-нататъшната съдба на ембриона зависи от разделението, в което се е случило. Ако балансът е нарушен още при първото делене на зиготата, тогава целият организъм ще стане анеуплоиден. Ако проблемът е възникнал по-късно, тогава резултатът се определя от съотношението на здрави и анормални клетки.

Някои от последните може да умрат по-нататък и ние никога няма да разберем за тяхното съществуване. А може и да участва в развитието на организма и тогава ще се окаже мозаечен – различните клетки ще носят различен генетичен материал. Мозаицизмът причинява много проблеми на пренаталните диагностици.

Например, при риск от раждане на дете със синдром на Даун, понякога се отстраняват една или повече ембрионални клетки (на етапа, когато това не би трябвало да е опасно) и се преброяват хромозомите в тях. Но ако ембрионът е мозаечен, тогава този метод става не особено ефективен.

Трето колело

Всички случаи на анеуплоидия логично се разделят на две групи: дефицит и излишък на хромозоми. Проблемите, които възникват при дефицит, са съвсем очаквани: минус една хромозома означава минус стотици гени.

Местоположение на хромозомите в ядрото на човешка клетка (хромозомни територии)

Ако хомоложната хромозома работи нормално, тогава клетката може да се измъкне само с недостатъчно количество протеини, кодирани там. Но ако някои от гените, останали на хомоложната хромозома, не работят, тогава съответните протеини изобщо няма да се появят в клетката.

В случай на излишък от хромозоми, всичко не е толкова очевидно. Има повече гени, но тук - уви - повече не означава по-добре.

Първо, допълнителният генетичен материал увеличава натоварването върху ядрото: допълнителна верига от ДНК трябва да бъде поставена в ядрото и обслужвана от системи за четене на информация.

Учените са установили, че при хора със синдром на Даун, чиито клетки носят допълнителна 21-ва хромозома, работата на гените, разположени на други хромозоми, е нарушена главно. Очевидно излишъкът от ДНК в ядрото води до факта, че няма достатъчно протеини, които поддържат работата на хромозомите за всички.

На второ място, балансът в количеството на клетъчните протеини се нарушава. Например, ако протеините активатори и протеините инхибитори са отговорни за някакъв процес в клетката и тяхното съотношение обикновено зависи от външни сигнали, тогава допълнителна доза от единия или другия ще накара клетката да спре да реагира адекватно на външния сигнал.

И накрая, анеуплоидната клетка има повишен шанс да умре. При дублиране на ДНК преди разделянето неизбежно възникват грешки и клетъчните протеини на възстановителната система ги разпознават, поправят ги и започват да се удвояват отново. Ако има твърде много хромозоми, значи няма достатъчно протеини, натрупват се грешки и се задейства апоптоза - програмирана клетъчна смърт. Но дори ако клетката не умре и се дели, тогава резултатът от такова делене също е вероятно да бъде анеуплоид.

Ще живееш

Ако дори в една клетка анеуплоидията е изпълнена с разрушаване и смърт, тогава не е изненадващо, че не е лесно за цял анеуплоиден организъм да оцелее. В момента са известни само три автозоми - 13, 18 и 21, тризомията за които (т.е. допълнителна, трета хромозома в клетките) по някакъв начин е съвместима с живота. Това вероятно се дължи на факта, че те са най-малки и носят най-малко гени. В същото време децата с тризомия на 13-та (синдром на Патау) и 18-та (синдром на Едуардс) хромозоми живеят в най-добрия случай до 10 години и по-често живеят по-малко от една година. И само тризомията на най-малката в генома, 21-вата хромозома, известна като синдром на Даун, ви позволява да живеете до 60 години.

Много рядко се срещат хора с обща полиплоидия. Обикновено полиплоидните клетки (носещи не два, а четири до 128 комплекта хромозоми) могат да бъдат намерени в човешкото тяло, например в черния дроб или червения костен мозък. Обикновено това са големи клетки с повишен протеинов синтез, които не изискват активно делене.

Допълнителен набор от хромозоми усложнява задачата за тяхното разпределение между дъщерните клетки, така че полиплоидните ембриони, като правило, не оцеляват. Въпреки това са описани около 10 случая, когато деца с 92 хромозоми (тетраплоиди) са родени и са живели от няколко часа до няколко години. Въпреки това, както в случая с други хромозомни аномалии, те изостават в развитието, включително умственото развитие.

Въпреки това, за много хора с генетични аномалии мозаицизмът идва на помощ. Ако аномалията се е развила още по време на фрагментацията на ембриона, тогава определен брой клетки могат да останат здрави. В такива случаи тежестта на симптомите намалява и продължителността на живота се увеличава.

Несправедливости по отношение на пола

Има обаче и такива хромозоми, чието увеличаване на броя е съвместимо с човешкия живот или дори остава незабелязано. И това, изненадващо, половите хромозоми. Причината за това е несправедливостта на пола: около половината от хората в нашето население (момичета) имат два пъти повече X хромозоми от останалите (момчета). В същото време Х-хромозомите служат не само за определяне на пола, но и носят повече от 800 гена (т.е. два пъти повече от допълнителната 21-ва хромозома, която причинява много проблеми на тялото). Но момичетата идват на помощ на естествен механизъм за премахване на неравенството: една от Х хромозомите се дезактивира, усуква се и се превръща в тяло на Бар. В повечето случаи селекцията се извършва на случаен принцип и в някои клетки майчината X хромозома е активна, докато в други е активна бащината X хромозома.

Така всички момичета са мозайка, защото различни копия на гени работят в различни клетки.

Котките с черупка на костенурка са класически пример за такава мозаичност: на тяхната X хромозома има ген, отговорен за меланина (пигмент, който определя, наред с други неща, цвета на козината). Различните копия работят в различни клетки, така че цветът е петнист и не се наследява, тъй като инактивирането става произволно.

костенуркова котка

В резултат на инактивирането само една Х хромозома винаги работи в човешките клетки.Този механизъм ви позволява да избегнете сериозни проблеми с X-тризомия (XXX момичета) и синдроми на Shereshevsky-Turner (XO момичета) или Klinefelter (XXY момчета). Около едно на 400 деца се ражда по този начин, но жизнените функции в тези случаи обикновено не са значително увредени и дори невинаги се стига до безплодие.

По-трудно е за тези, които имат повече от три хромозоми.Това обикновено означава, че хромозомите не са се разделили два пъти по време на образуването на зародишните клетки. Случаите на тетразомия (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) и пентазомия (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) са редки, някои от които са описани само няколко пъти в историята на медицината. Всички тези варианти са съвместими с живота и хората често живеят до напреднали години, с аномалии, изразяващи се в необичайно развитие на скелета, генитални дефекти и умствено упадък.

Показателно е, че самата допълнителна Y-хромозома има малък ефект върху функционирането на тялото.Много мъже с генотип XYY дори не знаят за техните характеристики. Това се дължи на факта, че Y хромозомата е много по-малка от X и не носи почти никакви гени, които да влияят на жизнеспособността.

Половите хромозоми имат още една интересна характеристика. Много мутации в гени, разположени върху автозоми, водят до аномалии във функционирането на много тъкани и органи. В същото време по-голямата част от генните мутации на половите хромозоми се проявяват само в умствени увреждания. Оказва се, че в значителна степен половите хромозоми контролират развитието на мозъка. Въз основа на това някои учени предполагат, че именно те са отговорни за разликите (които обаче не са напълно потвърдени) между умствените способности на мъжете и жените.

Кой има полза от това да греши

Въпреки факта, че медицината е запозната с хромозомните аномалии от дълго време, напоследък анеуплоидията продължава да привлича вниманието на учените. Оказа се, че повече от 80% от туморните клетки съдържат необичаен брой хромозоми. От една страна, причината за това може да е фактът, че протеините, които контролират качеството на деленето, са в състояние да го забавят. В туморните клетки тези контролни протеини често мутират, така че ограниченията на деленето се премахват и проверката на хромозомите не работи.

От друга страна, учените смятат, че това може да служи като фактор при избора на тумори за оцеляване. Според този модел туморните клетки първо стават полиплоидни, а след това в резултат на грешки в деленето губят различни хромозоми или техни части. Оказва се цяла популация от клетки с голямо разнообразие от хромозомни аномалии. Повечето от тях не са жизнеспособни, но някои могат случайно да успеят, например ако случайно получат допълнителни копия на гени, които започват деленето, или загубят гени, които го потискат. Ако обаче допълнително се стимулира натрупването на грешки при деленето, тогава клетките няма да оцелеят.

Този принцип се основава на действието таксол - често срещано лекарство за рак: причинява системно неразпадане на хромозомите в туморните клетки, което трябва да задейства тяхната програмирана смърт.

Оказва се, че всеки от нас може да бъде носител на допълнителни хромозоми, поне в отделни клетки. Съвременната наука обаче продължава да разработва стратегии за справяне с тези нежелани пътници. Един от тях предлага да се използват протеините, отговорни за X хромозомата, и да се стимулират, например, допълнителната 21-ва хромозома на хора със синдром на Даун. Съобщава се, че този механизъм е активиран в клетъчни култури.

Така че може би в обозримо бъдеще опасните допълнителни хромозоми ще бъдат опитомени и обезвредени.