Genetske bolesti. Bloomov sindrom - fotografije, simptomi, metode liječenja Liječenje Bloomovog sindroma

Nasljedni poremećaj - Bloomov sindrom karakterizira spori rast i kožni osip. Svijetli osipi na koži nastaju nakon interakcije sa sunčevim zracima. Rijetka bolest uvelike povećava rizik od razvoja raka.

Bloomov sindrom: karakteristike

U ćelijama tela postoje složeni enzimski sistemi koji provode procese kopiranja (replikacije) i prenosa genetskog materijala iz jedne ćelije u drugu. Da bi se povećala vjernost prijenosa, sistemi uključuju korektivne sposobnosti DNK polimeraza i mehanizme kopiranja koji zaobilaze ili popravljaju enzime koji prepoznaju oštećenu DNK. Mehanizmi ili direktno popravljaju DNK ili sastavljaju enzime (proteine) koji uklanjaju "neradnu" ćeliju iz tijela. Bloomov sindrom je genetski defekt u tijelu, genomska nestabilnost koja se otkriva citogenetskim promatranjem. Utvrđeno je da hromozomi uzgajani u ljudskim ćelijama mogu biti zahvaćeni ne samo rijetkim Bloomovim sindromom, već i Fanconijevom anemijom, ataksijom telangiektazijom, Nijmegenovim ili Wernerovim sindromom frakture. Navedene citogenetske anomalije odlikuju se povećanjem stope ili spontanim somatskim mutacijama. Povećana hipermutacija uzrokuje predispoziciju za različite vrste karcinoma - ova karakteristika se odnosi na sve sindrome bez izuzetka. Rak je sastavni dio ovih kliničkih stanja. Čak i u odsustvu hromozomskih abnormalnosti, ali uz prisustvo genomske nestabilnosti, kancerogeni tumor je prirodan rezultat somatskog mutacionog poremećaja.

Bloomov sindrom: simptomi bolesti

Neposredno nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti koža postaje gruba, formiraju se ljuskice, na licu se pojavljuje osip koji se može nakupiti u uglovima usana ili nosa. Osip pogađa ne samo lice, već i otvorene dijelove tijela - ruke, noge, leđa - ona mjesta koja će biti pod otvorenim suncem. Koža je vrlo osjetljiva - svaka interakcija sa suncem, a na licu ili vratu se pojavljuje crveni, upaljen leptir (opekotine od sunca). Postupno se mijenja oblik lica (postaje oštrije, postaje uže), formiraju se pigmentne mrlje, a krvne žile se šire. Plovila se mogu pojaviti ne samo na koži, već i na skleri očiju. Nedostatak imunoglobulina može uzrokovati upalu pluća ili probleme sa ušima. Bloomov sindrom se može otkriti pri rođenju. Novorođenu djecu odlikuje mala težina (1890 dječaka i 1886 djevojčica). Visina - 43,4 cm - dječaci, 43,8 cm - djevojčice. Parametri rasta se smanjuju prema adolescenciji i odrasloj dobi: 148,5 cm za muškarce i 141,5 cm za žene. Maksimalna težina za muškarce je 41,3 kg, a za žene 36,6 (podaci za 1999. godinu). Novorođenčad slabo jedu, imaju gastroezofagealni refluks, učestalo povraćanje i dijareju. U isto vrijeme, koža beba ostaje čista, osip se pojavljuje s godinama. Mnogoj djeci je potrebno debljanje od rođenja, jer tjelesna masnoća praktično nema. Kod odraslih muškaraca često se dijagnosticira neplodnost (muškarci ne mogu proizvesti punopravne spermatozoide). Kod žena se bilježi raniji završetak kritičnih dana i niska plodnost. Unatoč tako tužnoj prognozi, žene s Bloom sindromom mogu imati djecu, ali vrlo rijetko. Najgori kraj bolesti je rak. Ali mogu se razviti i druge, ne manje ozbiljne komplikacije - upala pluća (kronična), dijabetes melitus, oštećenje vida. Bloomov sindrom smanjuje očekivani životni vijek - prosječni prag je 27 godina. Osobe sa ovom bolešću karakterišu nizak rast i bolna mršavost. Vrlo često se znaci bolesti poklapaju sa simptomima anemije.

Bloomov sindrom: dijagnoza

Mnoga djeca se podvrgavaju hormonskim kursevima zbog razvoja raka. Posebno se često u ranoj dobi otkrivaju leukemija i limfom.

Citogenetska analiza

Nakon kliničke dijagnoze, laboratorijska potvrda Bloomovog sindroma sastoji se od hromozomske analize, koja se koristi za otkrivanje prevelikog broja hromozomskih lomova – povećanja broja hromatidnih praznina, fraktura, preuređivanja i kvadratnog tipa. Ako se sumnja na Bloomov sindrom, ali citogenetska analiza krvnih stanica to ne potvrđuje, potrebno je provesti SCE studiju na kultiviranim stanicama kože. Ćelije ujednačeno pokazuju povećane nivoe SCE.

Molekularna analiza

Molekularna analiza BLM gena može se koristiti za potvrdu kliničke dijagnoze sindroma. Mutacija koja uzrokuje Bloomov sindrom javlja se u oba alela BLM gena naslijeđenog od roditelja.

Može li se bolest izliječiti?

Bolest je nemoguće izliječiti. Za održavanje zdravog rasta, djeci s Bloomovim sindromom potrebna je posebna kontrola ishrane. Ljudima sa rijetkom bolešću savjetuje se da se drže podalje od sunca i tretiraju kožu kremom za sunčanje što je češće moguće. Možda će vam trebati učenje na daljinu kako ne biste uhvatili sezonsku virusnu infekciju, koja će smanjiti zaštitnu funkciju tijela i izazvati negativne procese u tijelu. Ne zanemarite redovne pretrage na prisustvo kancerogenih tumora.

Prognoza

Unatoč brojnim zdravstvenim problemima, osobe s Bloomovim sindromom mogu voditi produktivan život, jer većina pacijenata ima pun intelekt. Da biste živjeli što je duže moguće, radite sistematski skrining na rak - rano liječenje pomoći će produžiti život. Ne vodite svoje zdravlje i uživajte u svakom danu svog života!

Bloomov sindrom je rijetka bolest nasljednog porijekla koja se razvija na autosomno recesivan način. Karakteristična karakteristika bolesti je eritem lica teleangiektatičnog oblika, povećan nivo fotosenzitivnosti, kao i poremećaji rasta.

Bloomov sindrom: genetika i uzroci

Bolest je uzrokovana autosomno recesivnim genom. U većini slučajeva, Bloom sindrom se javlja u porodicama sa visokim stepenom inbreedinga. Muškarci su najčešće bolesni.

Simptomi

Glavni simptomi su eritem lica i patuljastost. U pravilu, eritem se pojavljuje u dojenačkoj dobi u obliku plakova koji podsjećaju na mrlje eritematoznog lupusa. Uglavnom su lokalizirani u obliku leptira na krilima nosa i obraza, ponekad se mogu pojaviti u predjelu kapaka, čela, ušnih školjki, na unutarnjoj strani ruku.

Površina fleka je često ljuskava. Pod utjecajem ultraljubičastog zračenja može doći do pogoršanja osipa, na usnama se pojavljuju plikovi, krvarenja i kore.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma, kao i utvrđivanja anomalija popravke DNK. Karakteristična karakteristika su visokofrekventne sestrinske izmjene kromatidnog oblika i promjene u limfocitima.

Bloomov sindrom: liječenje

Liječenje je simptomatsko:

  • Vitamin E;
  • preparati grupe karotenoida;
  • lijekovi imunokorektivnog djelovanja;
  • fotozaštitna sredstva.

Prevencija

Glavna mjera je izbjegavanje srodnih brakova.

Hemohromatoza(sin.: bronzani dijabetes, pigmentna ciroza jetre, Troisier-Anot-Choffardov sindrom) je autosomno recesivna nasljedna bolest koju karakterizira nakupljanje željeza u tijelu. Gen za hemohromatozu nalazi se na hromozomu 6 i vezan je za lokus HLA sistema. Glavna karika u patogenezi je povećana apsorpcija željeza u tankom crijevu i njegova akumulacija, prvenstveno u jetri, pankreasu, srcu, gonadama i koži. Hemokromatoza je relativno čest uzrok ciroze jetre, dijabetes melitusa, hipogonadizma, artritisa i kardiomiopatije.

Najvažniji klinički simptom hemohromatoze- lezije kože u obliku sivo-smeđe pigmentacije, koja je pojačana izlaganjem sunčevom zračenju. Međutim, njegova težina nije u korelaciji s često otkrivenim taloženjem željeza oko ekkrinih znojnih žlijezda i akumulacijom melanina u bazalnom sloju epiderme. Kožne manifestacije hemohromatoze mogu biti i suha koža, sitno-lamelno ljuštenje, ihtioza, zvjezdaste telangiektazije, eritroza dlanova, alopecija, koilonihija, fokalna atrofija kože. Hepatocelularni karcinom se razvija kao kasna komplikacija u 7-37% slučajeva i glavni je uzrok smrti. Obično se javlja kod starijih osoba sa cirozom jetre.

Histološki kod hemohromatoze otkrivaju značajno taloženje melanina u bazalnom sloju epiderme. U dermisu, uglavnom oko kožnih dodataka, utvrđuje se nakupljanje velikih masa hemosiderina.

Hemohromatoza može se posumnjati na povišene nivoe feritina i transferina u serumu. Nivo serumskog gvožđa podložan je značajnim fluktuacijama, pa stoga nije dijagnostički vrijedan. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom jetre uz određivanje depozita gvožđa u ćelijama jetre. Sumnja na hepatocelularni karcinom omogućava ultrazvuk, kompjutersku tomografiju, određivanje nivoa a-feritina u serumu.

Najefikasnije krvarenja kod hemohromatoze. Liječi se ciroza jetre, dijabetes melitus i druge identificirane patologije. Preporučuje se medicinsko genetičko savjetovanje.

Bloomov sindrom

Bloomov sindrom(sin.: kongenitalni teleangiektatički eritem; kongenitalni telangiektatički eritem i patuljastost) je rijetka nasljedna, autosomno recesivna bolest koju karakterizira teleangiektatički eritem lica, povećana fotoosjetljivost, zaostajanje u rastu. Javlja se u porodicama sa visokom učestalošću inbreedinga. Muškarci su češće pogođeni. Kulturu limfocita i fibroblasta pacijenata karakteriše visoka učestalost hromozomskih aberacija i povećana osetljivost na UV zračenje, uočen je nedostatak enzima DNK ligaze I. Ćelije kod Bloomovog sindroma pokazuju hromozomsku nestabilnost, što dovodi do visokog nivoa somatske mutacije kako u maternici tako iu postnatalnom životu. Kod pacijenata sa Bloomovim sindromom dolazi do poremećaja B- (smanjenje nivoa IgA i IgM) i T-sistema imuniteta. Konkretno, povećanje onkološkog morbiditeta kod Bloomovog sindroma povezano je sa supresijom proliferativnog odgovora limfocita na mitogene. U isto vrijeme, odnos između defekta imunološke funkcije i nedostatka enzima uključenog u popravku DNK ligaze I ostaje nejasan. Gen za Bloomov sindrom još nije kloniran. Odnos incidencije različitih vrsta karcinoma kod Bloomovog sindroma, koji odražava njihov omjer u općoj populaciji, potvrđuje da je Bloomov sindrom mutantni fenotip, u kojem je svaka stanica u tijelu sklonija somatskim mutacijama. Međutim, istovremena imunodeficijencija nepoznatog porijekla također može igrati ulogu u progresiji tumora.

Bloomov sindrom počinje u prvim nedeljama života pojavom eritema, plikova i krasta na obrazima, ušnim školjkama, mostu nosa, a kasnije i na nadlanicama. Fotosenzitivnost kože obično se bilježi čak i nakon minimalnog ultraljubičastog zračenja, što je često praćeno razvojem telangiektazija i povećanom ranjivošću kože. Kasnije se na ozračenim i neozračenim dijelovima kože pojavljuju žarišta atrofije, mrljasta hiperpigmentacija i hipopigmentacija, kao i café-au-lait mrlje. Pogoršanje se javlja, po pravilu, u proljeće i ljeto. Djeca se obično rađaju s malom tjelesnom težinom i kasnije zaostaju u fizičkom razvoju, iako to ne utiče na mentalni razvoj. Primjećuje se nesrazmjerno uska (lolihocefalna) lubanja, izbočeni nos i mala donja vilica (ptičje lice). Postoje i druge razvojne anomalije: klindaktilija, sandaktilija, polidaktilija, deformitet stopala, urođene srčane mane i dentalne mane. Mnogi pacijenti su niski i imaju visok glas. Životni vek je kratak.

Sa Bloomovim sindromom postoji predispozicija za maligne neoplazme unutrašnjih organa, krvi, kostiju, razvijaju se u dobi od 2 do 46 godina. Najčešća su maligna oboljenja krvi (akutna mijeloična leukemija, akutna limfocitna leukemija, limfomi), karcinom jednjaka, intestinalni adenokarcinom, ali su opisani i rijetki tumori: osteogeni sarkom, meduloblastom, Wilmsov tumor. Vjerovatnoća razvoja raka jezika, larinksa, pluća i dojke je velika. Devet od 165 pacijenata sa Bloomovim sindromom prijavljenih u Sjedinjenim Državama imalo je nemelanotični karcinom kože, ali ne i melanom. Prosječna starost ovih pacijenata bila je 28 godina.

Histološka slika Bloomovog sindroma nespecifični: spljoštenje i atrofija epidermisa, vazodilatacija papilarnog dermisa, perivaskularni limfocitno-histiocitni infiltrat.

Dijagnoza Bloomovog sindroma utvrđuje se na osnovu kliničke slike, otkrivanja patologije popravke DNK, visoke učestalosti sestrinskih izmjena hromatida, kao i promjena u limfocitima. Kao metodu prenatalne dijagnoze bolesti preporučuje se korištenje procjene sestrinskih hromatidnih izmjena.

Diferencijalna dijagnoza Bloomovog sindroma sprovedeno sa eritematoznim lupusom, Cockayneovim sindromom, porfirijom, Rothmund-Thomsonovim sindromom.

U liječenju Bloomovog sindroma Koriste se fotoprotektori, karotenoidi, vitamin E, imunokorektori. Pacijente treba nadzirati dermato-onkolog radi rane dijagnoze nemelanotičnog karcinoma kože. Kao preventivnu mjeru bolesti, treba izbjegavati blisko povezane brakove.


Opis:

Bloomov sindrom (SB), također poznat kao Bloom-Torre-Mahacekov sindrom, rijedak je autosomno recesivni hromozomski poremećaj koji karakterizira visoka učestalost prekida i preuređivanja hromozoma oboljele osobe. Ovaj sindrom je prvi opisao dermatolog dr. David Bloom 1954. godine.


Uzroci Bloomovog sindroma:

Mutacije u BLM genu, koji je DNK komponenta helikaza (helikaza), uzrokuju Bloomov sindrom. DNK helikaze (helikaze) su enzimi koji odmotavaju dvolančanu spiralu DNK. Proces "odmotavanja" sastoji se od velikog broja procesa, kao što su sinteza kopija DNK, transkripcija RNK, popravka DNK itd.
  
   Kada se ćelija priprema za podelu, hromozomi se umnožavaju na način da svaka novoformirana struktura dobija kompletan set hromozoma. Proces umnožavanja naziva se replikacija DNK. Greške napravljene u replikaciji DNK mogu dovesti do mutacije. BLM protein igra važnu ulogu u održavanju stabilnosti DNK tokom replikacije. Mutacije u BLM genu povezane s Bloomovim sindromom deaktiviraju protein koji je kodiran BLM genom i dio je DNK helikaze, ili remete proces ekspresije (formiranje proteina). Drugim riječima, ovaj gen nije izražen. Odsustvo BLM proteina ili njegova niska aktivnost dovodi do povećanja broja mutacija, zbog čega su molekularni mehanizmi kojima BLM održava stabilnost hromozoma i dalje predmet mnogih istraživanja.

      Kod osoba sa SB postoji veliki broj izmjena između homolognih hromozoma ili sestrinskih hromatida (dva molekula DNK nastala u procesu replikacije DNK), zbog čega se broj mutacija značajno povećava. Osim toga, mnogo češće (u odnosu na osobe koje nemaju Bloomov sindrom) dolazi do oštećenja i preuređivanja hromozoma.

      Danas naučnici rade na utvrđivanju (ili opovrgavanju) postojanja direktne veze između molekularnih procesa u koje je uključen BLM gen i promjena hromozoma. Osim toga, odnos između molekularnih defekata u stanicama osoba sa BS, hromozomskih mutacija koje se akumuliraju u somatskim stanicama (sve ćelije tijela osim spolnih) i mnogih kliničkih karakteristika Bloomovog sindroma također je jedan od pravaca kliničkih istraživanja.

   Bloomov sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Odnosno, oba roditelja moraju biti nosioci da se njihovo dijete razboli. Nosioci bolesti među Jevrejima Aškenaza, uglavnom iz istočne Evrope, je 1 na 100. Ako su oba roditelja nosioci SB, onda u 25% slučajeva dete može biti bolesno.

      Članove porodice koji bi mogli biti nosioci bolesti podstiču se da zatraže genetsko savjetovanje ili se podvrgnu genetskom testiranju. Za roditelje nosioce koji planiraju roditi dijete, prenatalnu dijagnostiku treba provesti citogenetskim i molekularnim metodama. Također je moguće izvršiti molekularnu analizu DNK kako bi se utvrdilo prisustvo mutacija.


Simptomi Bloomovog sindroma:

Osobe sa VB obično nisu visoke, sa karakterističnim kožnim osipima koji se javljaju skoro odmah nakon prvog izlaganja sunčevoj svetlosti. Ovi osipovi se obično javljaju na obrazima (izazivaju crvenilo) i imaju oblik leptira. Ali osip se može pojaviti ne samo na licu, već i na drugim dijelovima tijela koji su izloženi sunčevim zracima (leđa, ruke itd.).
Karakteriziraju takvi znakovi kao što su:
- visok glas;
- specifične crte lica - dugo i usko lice, donja vilica, veliki nos i uši, promjene pigmentacije kože, uključujući pojavu hipo- i hiperpigmentiranih mrlja i;
- telangiektazije (proširene krvne žile), koje se mogu pojaviti na koži, uglavnom na gornjem dijelu grudi i leđa;
- umjerena imunodeficijencija, koju karakterizira nedostatak određenih klasa imunoglobulina, što, prema istraživačima, dovodi do recidiva i infekcija uha;
- - ovo je patološko stanje uzrokovano nedovoljnim lučenjem androgena, odnosno tijelo muškarca ne može proizvoditi spermu, što znači da su muškarci zahvaćeni ovom bolešću neplodni. Kod žena se ova bolest manifestuje preranim prestankom menstruacije (preuranjena menopauza), tj. imaju smanjenu sposobnost rađanja djece. Međutim, neke žene koje imaju Bloomov sindrom mogu imati djecu.
      Komplikacije koje su rezultat izloženosti bolesti mogu uključivati ​​kroničnu bolest pluća, poteškoće u učenju. Kod nekih osoba se javlja. Najopasnija komplikacija može se nazvati povećanjem vjerojatnosti neoplastičnih bolesti.


Liječenje Bloomovog sindroma:

Simptomatsko liječenje: fotoprotektori, karotenoidi, vitamin E, imunokorektori. Kao prevencija bolesti preporučuje se izbjegavanje srodnih brakova.


Bloomov sindrom je rijedak kongenitalni poremećaj u kojem ljudske stanice pokazuju genomsku nestabilnost. Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Poremećaj je prvi dijagnosticirao i opisao 1954. dermatolog američkog porijekla David Bloom. U ime ovog naučnika nastalo je ime patologije. Sinonim - kongenitalni teleangiektatički eritem.

Bloomov sindrom najčešće pogađa osobe jevrejske nacionalnosti (otprilike 1 osoba od 100). Bolest može biti i kod žena i kod muškaraca, ali kod potonjih su simptomi izraženiji. Zbog toga se ženama s ovom patologijom često postavlja pogrešna dijagnoza.

Kod djeteta koje ima Bloomov sindrom, oba roditelja su latentni nosioci mutacije jednog alela BLM gena. Pretpostavlja se da raznolikost simptoma ovisi o tome koja je mutacija prisutna u genima pacijenta. Međutim, to još nije dokazano.

Klinička slika

Bolesnici s Bloomovim sindromom pri rođenju imaju malu tjelesnu težinu (oko 1900-2000 g). U budućnosti takođe sporo rastu i slabo dobijaju na težini. Pubertet kasni, a ako i prođe, nepotpun je. Neplodnost je česta kod muškaraca, a abnormalno rana menopauza kod žena. Unatoč tome, njihov mentalni razvoj odgovara starosnim normama.

U prvim sedmicama života kod pacijenata se javljaju plikovi, eritem i kraste na obrazima, ušima, nosu i stražnjoj strani šaka. Često postoji povećana osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo. Čak i kratak boravak pacijenata pod suncem može dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja kože različite težine. Nakon restauracije ozračene kože na njoj se mogu formirati tamne ili presvijetle mrlje, atrofirana područja.

Pacijenti imaju smanjen imunitet i zbog toga se često susreću sa zaraznim bolestima, koje se takođe ponavljaju.

Bloomov sindrom je često povezan sa asimetrijom vrata femura i

Izgled

Izgled pacijenata je nestandardan. Imaju prilično usku lobanju, malu bradu i izbočeni nos („ptičje lice“). To je posebno vidljivo ako pogledate fotografiju Bloomovog sindroma.

Pacijenti su obično niskog rasta i visokog glasa. Neki pacijenti imaju deformitete stopala, a pacijenti se često žale na upalu i oticanje usana, njihovo ljuštenje. U nekim slučajevima dolazi do kršenja procesa keratinizacije kože i njenog začepljenja (izgleda kao "goosebumps").

Dijagnostika

Dijagnozu "Bloomovog sindroma" postavlja ljekar, na osnovu kliničke slike bolesti pacijenta i rezultata laboratorijskih pretraga.

Prilikom pregleda obavezna je procjena stanja imunološkog sistema. U analizi pacijenata sa Bloomovim sindromom, doći će do smanjenja broja imunoglobulina i T-limfocita. Pored toga, preporučuje se procena razmene sestrinskih hromatida.

Prilikom postavljanja dijagnoze važno je ne brkati Bloomov sindrom sa eritematoznim lupusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom i kožnom porfirijom.

Onkologija

Nizak imunitet i prisutnost velikog broja različitih mutacija dovode do činjenice da pacijent ima naglo povećanje vjerojatnosti onkologije. U tom slučaju mogu patiti i unutrašnji organi i krv, limfa i koštano tkivo.

Najčešće patologije koje se javljaju u ovoj kategoriji pacijenata uključuju:

  • mijeloična leukemija;
  • limfom;
  • limfocitna leukemija;
  • maligni tumori jednjaka, jezika i crijeva;
  • rak pluća;
  • karcinom dojke.

Mnogo rjeđe im se dijagnosticira meduloblastom i rak bubrega.

Tretman

Pacijent koji pati od Bloomovog sindroma će se liječiti simptomatski. Smanjenje ozbiljnosti neugodnih pojava može se postići uz pomoć lijekova i medicinskih procedura. Njihov izbor vrši liječnik na osnovu toga koji simptomi uznemiruju pacijenta. Dakle, za onkologiju može biti potrebna kemoterapija, radioterapija ili operacija, za bolesti zuba - stomatološki zahvati itd. Trenutno je nemoguće potpuno izliječiti patologiju.

U svakom slučaju, pacijenti bi trebali redovno koristiti proizvode koji pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, koristiti vitaminsko-mineralne komplekse (treba da sadrže vitamin E), karotenoide (kako u obliku dodataka prehrani tako i uz hranu) i lijekove koji koriguju rad imuniteta. sistem. U nekim slučajevima moguća je hormonska terapija.

Pacijente sa Bloomovim sindromom treba da prate dermatolog i onkolog tokom celog života, kako bi se utvrdili prvi znaci raka kože. U slučaju bilo kakvih sumnjivih promjena potrebno je što prije posjetiti ljekara.

Pacijentima sa puno madeža na tijelu, korisno je biti u hladu i izbjegavati direktnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja maksimalno skriva tijelo.

Prognoza

Prognoza pacijenata s Bloomovim sindromom direktno ovisi o tome koja patološka stanja ih prate. Najčešće, pacijenti umiru od posljedica akutnih onkoloških procesa ili upale pluća.

Vrijedi napomenuti da pacijenti koji se podvrgavaju i koji su pod nadzorom liječnika imaju duži životni vijek u odnosu na pacijente koji to ne rade.

Prevencija

Prevencija Bloomovog sindroma kod djece sastojat će se od izbjegavanja brakova sa bliskim rođacima. Među narodima čija su tradicija usko povezani brakovi najčešća je bolest.

Osim toga, mladom paru se preporučuje da se podvrgne temeljnom medicinskom pregledu prije začeća.