Genske mutacije: primjeri, uzroci, vrste, mehanizmi. Šta je mutacija u osobi Mutirajući ljudi

Nauka kaže da je mutacija kada se greška uvuče u stabilan DNK kod i živo biće se rodi malo drugačije od onoga što je prvobitno zamišljeno. Pitanje je samo šta će se tačno promeniti. Ovo nije nužno treća ruka, na primjer, među određenim nacionalnostima postoji stabilan genotip za crnu kosu, a onda se iznenada rodi crvenokoso dijete - mutacija! Jao ili na sreću, iz nekog razloga, najljepše mutacije su izuzetno loše fiksirane i stoga su vrlo rijetke.

distihijaza

U naučnom prijevodu - drugi red trepavica, kojih ne bi trebalo biti. Ova mutacija se javlja i kod ljudi i kod životinja, pri čemu potonje izaziva probleme jer se dlake mogu zabiti u oko. A distihijaza je dobra samo za ljudsku anatomiju - pogledajte ekspresivni pogled Elizabeth Taylor, nositeljice ove mutacije, i sve ćete razumjeti.

Heterohromija

To je kada, zbog poremećaja u hormonskom koktelu, šarenica oka dobiva različitu količinu pigmenta, zbog čega jedno oko postaje tamno, smeđe, a drugo ostaje svijetlo - zeleno ili plavo. Izgleda neobično, pa čak i atraktivno, ali samo ako je heterokromija urođena, zbog mutacije. Ali ako se tijelo već formiralo i odjednom oči počnu mijenjati boju, to je velika katastrofa, znak niza opasnih bolesti.

jarko crvena kosa

Drevni ljudi nisu uzalud smislili razne izreke o crvenokosima, sada znamo da su svi mutanti! Naime, u 16. hromozomu MC1R gena pojavljuju se dva recesivna alela, koji mijenjaju boju kose u "pogrešnu" crvenu. Iako su u stvarnosti promjene mnogo dublje i uključuju nedostatak melanina.

Pege

Isti kvar u genu MC1R odgovoran je za pojavu pjega, ali je ova pojava izuzetno rijetka, 1-2% ukupne populacije planete. Drevni znak da pjege „izgaraju“ sunčeve zrake je djelimično istinit. Sve se radi o istom pigmentu melaninu, koji je odgovoran za boju kože i kose, ali njegova koncentracija zavisi od izloženosti organizma sunčevom zračenju. Shodno tome, kada djeca počnu trčati na suncu, pjege se pojavljuju vrlo aktivno.

Zelene oči, plave oči

Prije oko 10.000 godina dogodila se velika i ozbiljna mutacija u DNK naših predaka - HERC2 gen je otkazao. Vjeruje se da se to manifestiralo u drevnom čovjeku koji je ostavio vrlo veliko potomstvo, pa je stoga mutacija sada prilično česta, 40% bijelaca ima plave oči. Ali njegova verzija, mutacija sa zelenim očima, javlja se kod samo 2% ljudi. I tamo i tamo sve je oko melanina u sastavu šarenice, tako da je najrjeđa i istovremeno nevjerovatna kombinacija: crvenokosa zelenooka ljepotica sa pjegicama. Dobro poznata slika veštice, devojke sa ovog sveta, zar ne?

Dugo je važilo da su ljudi sa genetskim mutacijama smatrani čudovištima i čudovištima. Plašili su djecu i pokušavali ih izbjeći na sve moguće načine. Sada znamo da je neobičan izgled nekih ljudi rezultat rijetkih genetskih bolesti. Nažalost, naučnici nisu naučili kako se nositi s njima. Predstavljamo vam izbor od deset najneobičnijih genetskih mutacija pronađenih kod ljudi. Na sreću, prilično su rijetki.

(Ukupno 10 fotografija)

Post sponzorira: Avanturistički turizam: Članovi našeg tima su profesionalni putnici, istraživači i novinari koje ujedinjuje žudnja za avanturom i strast za putovanjem u nove, još neistražene kutke naše planete.

1. Progerija.

Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutrašnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječan životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina života. Snimljen je u Japanu.

2. Yuner Tan sindrom (UTS).

Ljudi s ovim rijetkim genetskim defektom imaju tendenciju da hodaju na sve četiri, imaju primitivan govor i nedovoljnu moždanu aktivnost. Sindrom je otkrio i proučavao biolog Yuner Tan nakon što je upoznao porodicu Ulas u jednom od turskih sela. O ovoj neobičnoj porodici snimljen je čak i dokumentarni film "Porodica hoda na sve četiri". Iako su neki naučnici skloni da misle da SUT nema nikakve veze sa radom gena.

3. Hipertrihoza.

Tokom srednjeg vijeka, ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlačica po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabeležen je u 16. veku.

4. Epidermodysplasia verruciform.

Jedan od najrjeđih genskih kvarova. Svoje vlasnike čini vrlo osjetljivim na široko rasprostranjeni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustini podsjećaju na drvo. Bolest je postala nadaleko poznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video sa 34-godišnjim Indonežankom Dede Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina sa glave, ruku, nogu i trupa. Na operisane delove tela presađena je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se ponovo pojavile.

5. Teška kombinovana imunodeficijencija.

Kod nosilaca ove bolesti imuni sistem je neaktivan. O bolesti su počeli pričati nakon filma "Dječak u plastičnom balonu", koji se na ekranima pojavio 1976. godine. Priča o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u plastičnom balonu. Budući da svaki kontakt sa vanjskim svijetom za bebu može biti fatalan. Film se završava dirljivim i lijepim sretnim završetkom. Pravi David Veter preminuo je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja ljekara da ojačaju njegov imuni sistem.

6. Lesch-Niechen sindrom - povećana sinteza mokraćne kiseline.

Kod ove bolesti, previše mokraćne kiseline ulazi u krvotok. To dovodi do kamenca u bubrezima i mokraćnoj bešici, kao i do gihtnog artritisa. Osim toga, mijenja se i ljudsko ponašanje. Ima nevoljne grčeve ruku. Pacijenti često grizu prste i usne do krvarenja i udaraju glavom o tvrde predmete. Bolest se javlja samo kod muške bebe.

7. Ektrodaktilija.

Jedna od urođenih malformacija kod koje su prsti i/ili stopala potpuno odsutni ili nedovoljno razvijeni. Uzrokovana kvarom sedmog hromozoma. Često je pratilac bolesti potpuno odsustvo sluha.

8. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom uzrokuje brz i nesrazmjeran rast kostiju i kože uzrokovan mutacijom gena AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast ćelija. Zbog kvara u njegovom radu, neke ćelije ubrzano rastu i brzo se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To rezultira nenormalnim izgledom. Bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.

9. Trimetilaminurija.

Spada u red najređih genetskih bolesti. Nema čak ni statističkih podataka o njegovoj distribuciji. Kod onih koji pate od ove bolesti, trimetilamin se akumulira u tijelu. Ova tvar oštrog neugodnog mirisa, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi ćilibar oko pacijenta. Prirodno, ljudi s takvim genetskim nedostatkom izbjegavaju gužve i skloni su depresiji.

10. Marfanov sindrom.

Javlja se kod jedne od dvadeset hiljada ljudi. Uz ovu bolest, razvoj vezivnog tkiva je poremećen. Nosioci ovog genskog defekta imaju nesrazmjerno duge udove i hipermobilne zglobove. Takođe, pacijenti imaju poremećaje vidnog sistema i zakrivljenosti kičmenog stuba.

Nevjerovatne činjenice

U poređenju sa mnogim drugim vrstama, svi ljudi su veoma slični genomi.

Međutim, čak i manje promjene u našim genima ili okolini mogu doprinijeti razvoju osobina kod osobe koje je čine jedinstvenom.

Te se razlike mogu manifestirati na uobičajen način, kao što su boja kose, visina ili struktura lica, ali ponekad osoba ili određena grupa ljudi razvije nešto što je jasno razlikuje od ostalih.

genetske mutacije

10. Ljudi koji nisu genetski predisponirani na "predoziranje" holesterolom

Dok većina nas mora da brine o količini pržene hrane koju jedemo i svim stvarima koje su na našoj listi hrane sa visokim holesterolom, malo ljudi može jesti sve i ne brinuti o tome.

U stvari, bez obzira šta ovi ljudi jedu, njihov "loš holesterol" (nivoi lipoproteina niske gustine u krvi koji su povezani sa srčanim oboljenjima) praktično ne postoji.

Ovi ljudi su rođeni sa genetskom mutacijom. Konkretno, nedostaje im radna kopija gena poznatog kao PCSK9, i iako se smatra lošom srećom roditi se sa nedostajućim genom, u ovom slučaju izgleda da postoje neki pozitivne nuspojave.

Nakon što su naučnici prije 10 godina otkrili vezu između odsustva ovog gena i kolesterola, farmaceutske kompanije počele su aktivno raditi na stvaranju pilule koja bi mogla blokiraju rad PCSK9 kod prosječne osobe.

Rad na stvaranju ovog lijeka je skoro završen. U ranim studijama, pacijenti koji su ga primali vidjeli su smanjenje nivoa kolesterola za 75 posto. Do sada su naučnici uspjeli otkriti ovu urođenu mutaciju kod nekoliko Afroamerikanaca, njihov rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti 90 posto niže u poređenju sa običnim čovekom.

otpornost na bolesti

9. Otpornost na HIV

Različite stvari mogu uništiti čovječanstvo: asteroid, nuklearna eksplozija ili ekstremne klimatske promjene. Ali najgora prijetnja je nekoliko vrsta super-virulentnih virusa. Ako bolest napadne čovečanstvo, onda samo oni malobrojni, čiji imunitet ima super-snagu, dobiće šansu da prežive.

Na sreću, znamo da zaista postoje ljudi koji su otporni na određene bolesti. Uzmimo, na primjer, HIV. Neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja onemogućuje CCR5 protein.

HIV virus koristi ovaj protein kao ulazna vrata u ljudske ćelije. Ako ovaj protein ne radi za osobu, tada HIV ne može ući u ćelije i šansa za zarazu ovim virusom je izuzetno mala.

Naučnici kažu da su ljudi sa ovom mutacijom otporniji na virus nego imuni na njega, jer je nekoliko ljudi bez ovog proteina čak umrlo od side. Očigledno, neke neobične vrste HIV-a su smislile kako da koriste druge CCR5 proteine ​​da uđu u ćelije. HIV je veoma snalažljiv, zbog čega je tako zastrašujući.

Ljudi sa dvije kopije defektnog gena su najotporniji na HIV. Trenutno je ova mutacija prisutna kod 1 posto ljudi kavkaske nacionalnosti, a još rjeđe se može naći kod predstavnika drugih etničkih grupa.

8. Otpornost na malariju

Oni koji su veoma otporni na malariju su nosioci još jedne smrtonosne bolesti: anemije srpastih ćelija. Naravno, niko ne želi da bude zaštićen od malarije, ali u isto vreme, umrijeti od bolesti krvnih zrnaca.

Međutim, postoji jedna situacija u kojoj se posedovanje gena za bolest srpastih ćelija isplati. Da bismo razumjeli kako ovo funkcionira, moramo naučiti osnove obje bolesti.

Anemija srpastih stanica uzrokuje promjene u obliku i sastavu crvenih krvnih stanica koje im otežavaju prolazak kroz krvotok, što rezultira ne dobijaju dovoljno kiseonika.

Ali možete biti imuni na malariju, a da ne postanete anemični. Da bi se razvila malarija srpastih ćelija, osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena, po jednu od svakog roditelja.

Ako je osoba nosilac samo jednog, onda ima dovoljno hemoglobina da se odupre malariji, u isto vrijeme nikada neće razviti potpunu anemiju.

Zbog svoje sposobnosti da se bori protiv malarije, ova mutacija je vrlo geografski selektivna i prevladava uglavnom u dijelovima svijeta gdje je malarija poznata iz prve ruke. U takvim područjima 10-40 posto ljudi su nosioci mutacionog gena.

Genske mutacije

7. Otpornost na hladnoću

Eskimi i druge populacije koje žive u ekstremno hladnim vremenskim uslovima prilagodile su se ovom načinu života. Jesu li ti ljudi upravo naučili kako preživjeti ili su biološki drugačije povezani?

Stanovnici hladnih sredina imaju različite fiziološke reakcije na niske temperature u odnosu na one koji žive u blažim sredinama.

A očigledno su i genetske komponente uključene u ove reakcije, jer čak i ako se osoba preseli u hladnije okruženje i tamo živi nekoliko decenija, njegovo tijelo će i dalje nikada neće dostići nivo adaptacije sa kojima žive meštani.

Na primjer, istraživači su otkrili da su domaći Sibirci mnogo bolje prilagođeni hladnim uvjetima u odnosu na Ruse koji žive u istoj zajednici, ali nisu rođeni u tim uvjetima.

Kod ljudi kojima je hladna klima rodna, viši bazalni metabolizam (oko 50 posto veći) u poređenju sa onima koji su navikli na umjerenu klimu. Osim toga, u stanju su dobro održavati tjelesnu temperaturu, imaju manje znojnih žlijezda na tijelu, a više na licu.

U jednoj studiji, stručnjaci su testirali ljude različitih rasa kako bi uporedili kako se temperatura njihove kože mijenja kada su izloženi hladnoći. Ispostavilo se da Eskimi su u stanju da održavaju najvišu moguću tjelesnu temperaturu.

Ove vrste adaptacija dijelom mogu objasniti zašto autohtoni Australci mogu spavati na zemlji tokom hladnih noći (bez posebne odjeće ili skloništa) a da se ne razbole, kao i zašto Eskimi mogu živjeti veći dio svog života na temperaturama ispod nule.

Ljudsko tijelo mnogo bolje percipira toplinu nego hladnoću, pa je nevjerovatno da ljudi uspijevaju živjeti na hladnoći, a da ne spominjemo da se zbog toga osjećaju sjajno.

6. Dobra prilagodljivost visokim geografskim širinama

Većina penjača koji su se popeli na Everest ne bi uspjeli bez jednog od lokalnih šerpa vodiča. Iznenađujuće, šerpe često idu ispred avanturista, sa ciljem postaviti užad i merdevine tako da drugi penjači imaju priliku da savladaju stijene.

Nema sumnje da su Tibetanci i Nepalci fizički prilagođeniji životu u takvim uslovima, ali šta im tačno omogućava da aktivno rade u anoksičnim uslovima, dok se prosečna osoba mora boriti da preživi?

Tibetanci žive na nadmorskoj visini većoj od 4000 metara i navikli su udisati zrak koji sadrži 40 posto manje kiseonika nego vazduh u normalnim uslovima.

Tokom vekova, njihova tela su se prilagođavala ovom okruženju, pa su razvili velike grudi i moćna pluća, što im omogućava da svakim udisajem unose više vazduha.

Za razliku od stanovnika ravnica, čija tijela proizvode više crvenih krvnih zrnaca kada su izložena smanjenom kisiku u zraku, "ljudi na velikim visinama" su evoluirali da rade upravo suprotno: njihova tijela proizvode manje krvnih zrnaca.

To je zato što će povećanje broja crvenih krvnih zrnaca u okruženju sa malo kisika u kratkom vremenskom periodu pomoći osobi da dobije više zraka koji spašava živote. Međutim, s vremenom se krv zgušnjava, što može dovesti do krvnih ugrušaka i drugih smrtonosnih komplikacija.

osim toga, Šerpe imaju bolji protok krvi u mozgu i općenito su podložnije visinskoj bolesti.

Čak i ako se Tibetanci presele da žive na nižim nadmorskim visinama, oni i dalje imaju ove karakteristike. Stručnjaci su otkrili da mnoge od ovih karakteristika nisu samo fenotipske devijacije (tj. nestajanje na malim visinama), već i potpune genetske adaptacije.

Jedna posebna genetska promjena dogodila se u regiji DNK poznatoj kao EPAS1, koja kodira regulatorni protein. Ovaj protein otkriva kisik i kontrolira proizvodnju crvenih krvnih stanica. Ovo objašnjava zašto Tibetanci ne proizvode više crvenih krvnih zrnaca kada su lišeni dovoljno kisika.

Han, ravničarski rođaci Tibetanaca, ne dijele ove genetske karakteristike s njima. Dvije grupe su odvojene jedna od druge prije otprilike 3.000 godina. Ovo sugerira da su adaptacije evoluirale tijekom oko 100 generacija (relativno kratko vrijeme u smislu evolucije).

Rijetke genetske mutacije

5. Imunitet na bolesti mozga

U slučaju da vam treba još jedan razlog da prestanete da jedete svoje vrste, evo ga: kanibalizam nije najzdraviji izbor. Analiza stanovnika plemena Fore u Papui Novoj Gvineji sredinom 20. veka pokazala nam je da su doživeli epidemiju. Kuru je degenerativna i fatalna bolest mozga koja je česta kod onih koji jedu druge ljude.

Kuru je prionska bolest povezana s Creutzfeldt-Jakob bolešću kod ljudi i spongiformnom encefalopatijom (bolest kravljeg ludila) kod goveda. Kao i sve prionske bolesti, kuru prazni mozak, ispunjavajući ga sunđerastim rupama.

Kod zaražene osobe se pogoršavaju pamćenje i intelekt, počinju ga obuzimati grčevi, a sama ličnost degradira. Ponekad ljudi mogu godinama živjeti s prionskom bolešću, ali u slučaju kurua, oboljeli su skloni tome umrijeti u roku od godinu dana.

Važno je napomenuti da, iako vrlo rijetko, osoba ipak može naslijediti prionsku bolest. Međutim, najčešće se prenosi gutanjem zaraženog ljudskog ili životinjskog mesa.

U početku, antropolozi i doktori nisu znali zašto se kuru proširio po cijelom plemenu Fore. Krajem 1950-ih sve je konačno sjelo na svoje mjesto. Utvrđeno je da se infekcija prenosi tokom gutanja "pogrebna torta" - jedenje preminulog rođaka u znak poštovanja.

Kanibalističkom ritualu uglavnom su prisustvovale žene i mala djeca. Dakle, oni su bili glavne žrtve. Neposredno prije zabrane takvog sahranjivanja, u nekim selima plemena Fore mladih devojaka praktično nema.

Moždano tkivo zaražene osobe, bijele rupe - čestice koje bolest pojede

Međutim, nisu svi koji su imali kuru umrli od toga. Preživjeli su pronađeni promjene u genu zvanom G127V,što im je dalo imunitet na bolesti mozga. Danas je gen široko rasprostranjen među ljudima Fore, kao i među plemenima koja žive u neposrednoj blizini.

Ovo je iznenađujuće jer se kuru pojavio u regiji oko 1900. godine. Ovaj incident je jedan od najjačih i najnovijih primjera prirodne selekcije kod čovjeka.

Najrjeđa krv

4. Zlatna krv

Uprkos činjenici da su nam često govorili da je O krvna grupa univerzalna, pogodna za sve, to nije tako. Zapravo, cijeli sistem je složeniji nego što većina nas misli.

Iako većina zna za samo osam krvnih grupa (A, B, AB i O, od kojih svaka može biti Rh pozitivna ili Rh negativna), trenutno postoji 35 poznatih sistema krvnih grupa, sa milionima varijacija u svakom sistemu.

Krv koja ne ulazi u ABO sistem je izuzetno rijetka, a osoba sa takvom grupom vrlo je teško pronaći donora ako mu je iznenada potrebna transfuzija.

Do danas je najneobičnija krv "rezus nula". Kao što ime govori, ne sadrži nikakve antigene u Rh sistemu. To nije isto kao da nemate Rh faktor, jer se krv ljudi koji nemaju Rh D antigen naziva "negativna" (A-, B-, AB-, O-).

U ovoj krvi nema apsolutno nikakvog Rh antigena. Ovo je tako neobična krv na našoj planeti ima nešto više od 40 ljudi čija je krv "rh - nula".

Čovjek je po prirodi izuzetno ranjiv. Ima krhke kosti, ranjiv probavni sistem i nizak prag boli. Nije iznenađujuće da je čovječanstvo u svim vremenima izmišljalo heroje s neobičnim sposobnostima, te stoga stoje iznad drugih ljudi.

U posljednjim decenijama naše istorije tema ljudskih supermoći postala je široko rasprostranjena u stripovima i naučnofantastičnim filmovima o superherojima. Lokalni superheroji imaju jače kosti i neizmjerenu snagu. Ali da li je nešto slično moguće u stvarnom životu? Ispostavilo se da supermoći nisu samo naučna fantastika.

U našem životu, supermoći su rezultat genetskih mutacija. Genetičari su svjesni mnogih takvih mutacija. Do sada su mnoge od njih nekontrolisane, ali naučnici kažu da se vrlo brzo sve može promijeniti. Saznajte o deset nevjerovatnih mutacija koje bi se mogle staviti pod kontrolu, pretvarajući nas u prave nadljude.

Povećana snaga kostiju

Istraživači smatraju da članovi ove porodice, po snazi ​​kičme, kostiju lobanje i karlice, imaju najjače koštano tkivo među ljudima na našoj planeti. A razlog za to je mutacija gena LRP5. Prema istraživačima, ova mutacija dovodi do kršenja genetskog faktora koji kontrolira razvoj i rast kostiju.

Dolazi do neuspjeha određenih genetski kontroliranih signala, zbog čega se koštano tkivo zgušnjava iznad norme, a pritom održava svoju funkcionalnost. Naučnici su uvjereni da će daljnje proučavanje mehanizma ove mutacije pomoći, u najmanju ruku, da se zaborave na bolesti kostiju, a maksimalno da se programira povećanje snage ljudskih kostiju i prije rođenja.

super brzi ljudi

Po prirodi, osoba je prilično sklona trčanju, iako u modernim uvjetima ne koriste svi ovu sposobnost. Ali čini se da su neki ljudi rođeni sa talentom za trčanje, dodatnim sposobnostima. Naravno, trening daje mnogo (a u nekim slučajevima, da budem iskren, uzimanje steroida). Međutim, genetičari kažu da nije sve tako jednostavno!

Ispostavilo se da zaista postoje ljudi koji su više prilagođeni trčanju (štaviše, od rođenja), koji su genetski sposobni trčati brže od drugih. Ova sposobnost je posljedica mutacije gena ACTN3, koja je prisutna u svakom od nas. Međutim, samo mali procenat ljudi ima mutaciju ovog gena, što dovodi do stvaranja određene supstance u organizmu.

Ovo je mišićni protein nazvan alfa-aktinin-3, koji regulira mehanizam kontrole takozvanih brzih mišićnih vlakana (brza mišićna vlakna) odgovornih za mišićna opterećenja visokog intenziteta (na primjer, pri trčanju).

Povećani sadržaj ovog proteina daje svakoj osobi mogućnost da dramatično poveća svoju mišićnu snagu. Ova sposobnost je nesumnjivo ogromna prirodna prednost u svakom sportu, posebno u sprintu.

Kao rezultat istraživanja, bilo je moguće identificirati dvije varijacije mutiranog ACTN3 gena. Sportisti za koje je utvrđeno da imaju obje ove varijacije dosljedno imaju bolje rezultate u sportu od drugih sportista sa standardnim skupom hromozoma. Prema nekim naučnicima, čovečanstvo je na pragu nove ere – ere značajnog povećanja performansi u sportu.

Genska mutacija je razvila otpornost na otrov

Prirodna otpornost na otrove

Ljudsko tijelo je izuzetno osjetljivo na utjecaj bilo kakvih toksičnih tvari. Cijanid, strihnin, ricin - samo kap bilo kojeg od ovih otrova (ili mnogih drugih) može ubiti osobu. Čak i slučajno unošenje vrlo male količine bilo koje od ovih toksičnih supstanci u naše tijelo može uzrokovati katastrofalne posljedice.

Tim više iznenađuje činjenica da u San Antonio de los Cobres, jednom od sela argentinske provincije, njegovi stanovnici vekovima piju vodu u kojoj sadržaj arsena 80 puta premašuje bezbedni nivo za ljude. Istovremeno, ova voda nema štetnih uticaja na stanovnike sela.

Drugim riječima, stanovnici San Antonio de los Cobresa, uprkos stalnoj izloženosti ekstremno visokim dozama ovog izuzetno opasnog otrovnog polumetala, prilično su zdravi. A sve je to, prema istraživačima, posljedica genetske mutacije koja se, po svemu sudeći, odvija hiljadama godina prirodne selekcije.

U ovom slučaju govorimo o mutiranoj varijanti AS3MT gena. Ovo je još jedna izuzetno rijetka mutacija na našoj planeti, koja je, zapravo, dovela do jedinstvene adaptacije ljudskog tijela na najjači otrov. Nosioci ove varijante AS3MT gena imaju nevjerovatnu sposobnost metaboliziranja velikih doza arsena.

Detaljnije studije omogućile su naučnicima da otkriju da se ova mutacija dogodila prije desetak hiljada godina. Nepotrebno je reći da svi usjevi koji se uzgajaju u toj regiji sadrže i smrtonosne doze arsena (opasnog za nas). Vjeruje se da je samo oko šest hiljada ljudi u svijetu nosioci varijacije gena AS3MT, što omogućava da se konjske doze arsena sigurno metaboliziraju.

Sposobnost spavanja u kratkom vremenskom periodu

Sposobnost da se dovoljno naspava nevjerovatan je mehanizam koji obično nije karakterističan za osobu. Mi, kao sisari, nalazimo se u sredini liste životinja kojima je potreban san: to jest, negde između slonova koji spavaju dva sata u divljini i oklopnika koji spavaju 19 sati.

Međutim, postoji prilično velika grupa ljudi (definitivno ih je više onih koji imaju super čvrstoću koštanog tkiva!), koja ima sposobnost da se dovoljno naspava za kratko vrijeme. Naravno, tu sposobnost su razvili zahvaljujući još jednom mutiranom genu koji je odgovoran za trajanje sna.

Zapravo, čitava grupa gena je odgovorna za tako nevjerovatno složen proces kao što je san. Ali gen DEC2, o kojem ćemo sada govoriti, direktno je odgovoran za to koliko sati trebamo spavati svake noći da bismo nastavili normalno funkcionirati sljedećeg dana.

Kao što znate, većini nas je potrebno osam sati sna. Međutim, oko pet posto populacije nosi mutiranu varijantu gena DEC2 koja je značajno uticala na njihovu sposobnost da se dovoljno naspaju.

Poznati su rezultati različitih studija koji dokazuju da takvim ljudima ima dovoljno od 4 do 6 sati maksimalno za spavanje (kako za odrasle nosioce ovog gena tako i za njihovu djecu).

Poznato je da je visoka provodljivost ljudske kože posljedica prisustva lojnih i znojnih žlijezda. Struja se zatim širi telesnim tečnostima, kroz krvne sudove, limfne čvorove, itd.

Rijetka genetska anomalija ostavila je Paikića bez znojnih žlijezda. U stvari, električna struja nema sposobnost da prodre u njegovo telo, teče slobodno (i bez štete po Srbina) preko površine njegove kože do drugog provodnika.

Za ovu jedinstvenu anomaliju (koju mnogi smatraju talentom) Slaviš Paikić je dobio mnogo nadimaka - on je akumulator, megavolt, i jednostavno Biba-struja. Propustio je kroz sebe naboj sa potencijalnom razlikom od 20.000 volti (Guinnessov rekord 1983.).

Na struji koju Paikich propušta kroz kožu, možete kuhati hranu, prokuvati vodu. Možete i zapaliti nešto, što Srbin često radi u raznim televizijskim emisijama. Prema njegovim rečima, Slaviš je u stanju da leči i dodirom ruku. Međutim, ovaj dio njegovih sposobnosti još uvijek nije dokazan.

Ljudi sa super moćima su rezultat mutacije gena

Sposobnost da se pije puno alkohola tokom života, a da se ne ošteti organizam

Ova primamljiva sposobnost za mnoge je, nažalost, nedostižna. Ako je osoba vodila divlji život, dok je u mladosti bila u neobuzdanom pijanom stanju, onda nakon četrdesete godine, po pravilu, ili više ne pije; ili pije, ali mnogo oštrije osjeća negativne posljedice; ili je već otišao u drugi svijet.

Kako ne biste išli daleko za primjerom, možete obratiti pažnju na mnoge predstavnike šou biznisa, glumce i druge poznate medijske osobe: ne uspijevaju se svi nositi s iskušenjima mladosti i zvjezdanog života.

Da biste nastavili redovno da pijete alkohol, pa čak i da biste izdržali težak raspored koncerata ili snimanja, morate imati jako telo. Osim toga, mnogi se ne ograničavaju samo na piće – na scenu stupaju lijekovi koji još brže ubijaju organizam.

Međutim, na ovoj listi žrtava razularenog načina života postoje izuzeci koji ne mogu a da ne pokreću pitanja. Uzmimo, na primjer, poznatog britanskog muzičara Ozzyja Osbournea. Biografija rok muzičara prepuna je detalja vezanih za decenije teškog alkoholizma, puno antidepresiva i droga. Poznato je da je Ozzy odustao od alkohola i droge tek početkom 2000-ih.

Čini se da postoji tako nešto? Samo snažno tijelo (Osbourne je još uvijek vrlo aktivan i mnogo ide na turneje). Međutim, naučnici su se zainteresovali za muzičarev genetski kod. Nakon analize, istraživači su pronašli izvan skale broj mutiranih gena. Vjeruje se da je većina mutacija uzrokovana alkoholom i drogama.

Na primjer, mutacija gena ADH4 dovodi do povećane proizvodnje proteina u tijelu, što ubrzava metabolizam alkohola. Prema samom Osbornu, upravo su mu genetske mutacije poput ove pomogle da preživi. Poznato je da je rok muzičar, koji je imao 61 godinu, svoje telo zaveštao nauci kako bi naučnici otkrili tajnu njegove dugovečnosti sa takvim načinom života.

Sposobnost jedenja metala

Uz ime ovog čovjeka vežu se mnoge legende. Zvali su ga Monsieur Seesheverything. I zaista je mogao da jede sve. Michel Lolito - tako se zvao ovaj Francuz, koji je, na primjer, poznat po tome što je pojeo laki jednomotorni avion Cessna-150. Istina, za to su mu bile potrebne dvije godine, ali se još niko nije usudio oboriti njegov rekord.

Lolito je postao poznat upravo zbog svoje sposobnosti da jede neorganske predmete. Posebno je volio metal i staklo. Poznato je, na primjer, da je sa devet godina pojeo čašu. Istovremeno, djetetov organizam je potpuno normalno reagirao na ovu više nego neobičnu hranu.

Michel je počeo jesti čaše u javnosti, čime je stekao određenu popularnost. Kasnije je odlučio da diverzificira svoj jelovnik metalnim predmetima. Lolito je shvatio da je to njegov zlatni rudnik - postao je poznati pop umjetnik, poznat daleko izvan granica Francuske upravo po svojoj sposobnosti da jede neorganske sastojke.

Ko je više puta proučavao umjetnikovo tijelo, došao je do zaključka da se Lolitov probavni sistem mogao prilagoditi tako neobičnoj prehrani. Utvrđeno je da su zidovi njegovog stomaka bili duplo deblji od zidova želuca obične osobe. Poznato je da je Michel u svom životu pojeo samo oko devet tona metala.

Jedna od legendi vezanih za umjetnika kaže da je umro zbog problema s varenjem. Međutim, s ovim procesom sve je bilo u redu - preminuo je od srčanog udara u 57. godini. Kasnije su naučnici rekli da debeli zidovi želuca i creva Lolita nisu posledica njegove ishrane, već retka genetska anomalija.

Povećana fleksibilnost

Hiperfleksibilnost je pretjerana u mnogim holivudskim (i ne samo) filmovima o superherojima. Međutim, povećana fleksibilnost se može razviti kroz godine treninga, posebno ako se započne u ranoj dobi. Ali čak iu ovom slučaju, postoje neke granice koje prosječna osoba obično ne uspijeva prijeći.

Anomalna fleksibilnost nije samo proizvod fantazija filmaša. Takvu fleksibilnost posjeduju ljudi rođeni s prilično rijetkom genetskom anomalijom koja dovodi do takve bolesti kao što je Marfanov sindrom.

Osim povećane fleksibilnosti, koja im omogućava da savijaju i uvijaju svoje udove na nezamisliv način, osobu koja boluje od Morfanove bolesti odlikuju izduženi prsti, tanka i izdužena građa.

Takva abnormalna fleksibilnost uzrokovana je mutacijama u odgovarajućem genu, koji sintetizira u tijelu takav glikoprotein kao što je fibrilin-1. Kršenje procesa biosinteze ovog proteina na nivou gena dovodi do činjenice da vezivna tkiva tijela dobivaju abnormalnu fleksibilnost.

Kao rezultat ove mutacije, ljudi mogu savijati prste za 180 stepeni unazad, hiperekstenzije zglobova kolena i lakta. Važno je napomenuti da je upravo Morfanova bolest, prema riječima stručnjaka, pomogla slavnom američkom plivaču Michaelu Phelpsu da dosegne neviđene visine u svom sportu: on je jedini koji je osvojio titulu olimpijskog prvaka 23 puta u istoriji svjetskog sporta!

Međutim, najčešće takav dar prirode kao što je fleksibilnost, ako prati Morfanov sindrom, ide uz druge ozbiljne patologije i bolesti. Osobe sa ovim sindromom obično imaju spoljne deformitete, probleme sa nervnim sistemom i unutrašnjim organima i defekte kostiju.

Kako se ljudske genetske mutacije mogu iskoristiti?

anomalna sila

Najatraktivnija na ovoj listi supermoći uzrokovanih mutacijama gena je super snaga. Na našoj planeti postoji mnogo iznenađujuće fizički jakih ljudi koji su uz pomoć napornih treninga dostigli značajne visine u raznim sportovima snage.

Međutim, super snaga nije u treningu. Naravno, ovo drugo može pomoći u razvoju određenih mišićnih grupa, usmjeriti snagu u pravom smjeru. Ali prave jedinstvene (ako želite - anomalne!) sposobnosti moći ući u teretanu je gotovo nemoguće. Sa takvim sposobnostima se samo može roditi.

Riječ je o osobama sa određenom genetskom anomalijom, koja dovodi do promjena u proizvodnji proteina kao što je miostatin. Miostatin je neka vrsta zaustavnog ventila u našem tijelu, koji inhibira razvoj mišićne mase. Blokiranje gena odgovornog za proizvodnju miostatina uklanja ova prirodna ograničenja.

Sam gen je otkriven krajem prošlog veka. Pokazalo se da odgovarajuća anomalija gena može dovesti do toga da osoba sa ovim genom može dobiti mišićnu masu, koja je dvostruko veća od prosječne mišićne mase kod osobe bez ove genske mutacije. Ovo značajno smanjuje proizvodnju masti u tijelu.

Ovo je izuzetno rijetka genetska mutacija koja je češća kod nekih životinjskih vrsta. Naučnici rade na dešifrovanju mehanizma ove anomalije, jer vjeruju da će razumijevanje procesa pomoći u razvoju načina za rješavanje mišićnih bolesti kao što su distrofija, miopatija i tako dalje.

Urođena otpornost na bol

Bol je naš mučitelj i krvnik; ali nam također pomaže da preživimo, jer signalizira opasnost, omogućava nam dijagnosticiranje bolesti, javlja nam preveliko opterećenje. Bol nas prati cijeli život, postajući omražen, ali neizbježan pratilac gotovo svima. Uz rijetke izuzetke.

Unatoč korisnoj funkciji boli, mnogi bi željeli biti uključeni na listu ovog izuzetka. Farmaceutske kompanije širom svijeta zarađuju milijarde nudeći nam sve više novih alata koji nam omogućavaju da se nosimo s bolom.

Međutim, samo osoba koja je naišla na najrjeđu gensku anomaliju može biti potpuno oslobođena bola.

Kako bi našem mozgu signalizirali bol u određenoj tački u tijelu, naše nervne ćelije koriste supstancu kao što je natrij (joni natrija).

Nizak nivo natrijuma u organizmu dovodi do toga da su narušeni mehanizmi za prenošenje signala boli između nervnih ćelija. Mutacija gena SCN11A, koji je odgovoran za količinu natrijuma u tijelu, dovodi do takve anomalije.

Kao što je gore spomenuto, naličje novčića života bez bola je da osoba izgubi neku vrstu zaštitne ljuske. Uz urođenu mutaciju gena SCN11A, ništa vašem mozgu neće reći da ste, na primjer, dodirnuli vruću tavu, nagazili nokat, probili prst.

Ljudi sa takvom anomalijom često su opasni za sebe, jer se lako mogu ozlijediti (posebno mala djeca!). Međutim, važnost otkrivanja mehanizma gena SCN11A ne može se precijeniti. Naučnici su uvjereni da ćemo u budućnosti imati revolucionarno otkriće novih lijekova protiv bolova koji djeluju na nivou gena.

Rudimentarne strukture i kompromisni dizajn još uvijek se mogu naći u ljudskom tijelu, što je vrlo jasan pokazatelj da naša vrsta ima dugu evolucijsku povijest i da se nije pojavila iz zraka.

Takođe još jedan niz dokaza o tome su tekuće mutacije u ljudskom genskom fondu. Većina nasumičnih genetskih promjena je neutralna, neke su štetne, a neke se ispostavilo da uzrokuju pozitivna poboljšanja. Takve korisne mutacije su sirovine koje se na kraju mogu iskoristiti prirodnom selekcijom i distribuirati među čovječanstvom.

U ovom članku, nekoliko primjera korisnih mutacija...

Apolipoprotein AI-Milano

Bolesti srca jedna su od pošasti industrijaliziranih zemalja. Naslijedili smo ga iz evolucijske prošlosti, kada smo bili programirani da žudimo za energetski bogatim mastima, tada rijetkim i vrijednim izvorom kalorija, a sada začepljenom arterijom. Međutim, postoje dokazi da evolucija ima potencijal da se istraži.

Svi ljudi imaju gen za protein koji se zove apolipoprotein AI, koji je dio sistema koji prenosi kolesterol kroz krvotok. Apo-AI je jedan od lipoproteina visoke gustine (HDL) za koje je već poznato da su korisni u uklanjanju holesterola iz arterijskih zidova. Poznato je da je mutirana verzija ovog proteina prisutna među malom zajednicom ljudi u Italiji, koja se zove apolipoprotein AI-Milano, ili skraćeno Apo-AIM. Apo-AIM je čak učinkovitiji od Apo-AI u uklanjanju kolesterola iz stanica i rješavanju arterijskog plaka, a dodatno djeluje i kao antioksidans kako bi spriječio neka oštećenja od upale koja se obično javljaju kod arterioskleroze. U poređenju sa drugim ljudima, osobe sa Apo-AIM genom imaju značajno manji rizik od infarkta miokarda i moždanog udara, a farmaceutske kompanije sada planiraju da prodaju veštačku verziju proteina kao kardioprotektivni lek.

Drugi lijekovi se također proizvode na osnovu druge mutacije gena PCSK9 koja proizvodi sličan učinak. Ljudi sa ovom mutacijom imaju 88% smanjen rizik od razvoja srčanih bolesti.

Povećana gustina kostiju

Jedan od gena koji je odgovoran za gustinu kostiju kod ljudi zove se LDL-like Low Density Receptor 5, ili skraćeno LRP5. Poznato je da mutacije koje narušavaju funkciju LRP5 uzrokuju osteoporozu. Ali druga vrsta mutacije mogla bi poboljšati njegovu funkciju, uzrokujući jednu od najneobičnijih mutacija poznatih kod ljudi.

Ova mutacija je otkrivena slučajno kada su mladi muškarac sa srednjeg zapada i njegova porodica bili uključeni u tešku saobraćajnu nesreću i napustili mjesto događaja bez ijedne slomljene kosti. Rendgenski snimci su otkrili da su i oni, kao i ostali članovi ove porodice, imali mnogo jače i gušće kosti nego što je to obično slučaj. Doktor uključen u slučaj je izvijestio da "nijedan od ovih ljudi, starosti od 3 do 93 godine, nikada nije slomio kost". U stvari, pokazalo se da oni nisu imuni samo na ozljede, već i na normalnu degeneraciju skeleta uzrokovanu godinama. Neki od njih imali su benignu koštanu izraslinu na nepcu, ali osim toga, bolest nije imala drugih nuspojava - osim, kako je navedeno u radu, suhoća je otežavala plivanje. Kao i kod Apo-AIM-a, neke farmaceutske kompanije istražuju mogućnost korištenja ovoga kao polazne tačke za terapiju koja bi mogla pomoći osobama s osteoporozom i drugim bolestima skeleta.

Otpornost na malariju

Klasičan primjer evolucijske promjene kod ljudi je mutacija hemoglobina nazvana HbS, koja uzrokuje da crvena krvna zrnca poprime zakrivljeni oblik u obliku polumjeseca. Prisustvo jedne kopije daje otpornost na malariju, dok prisustvo dvije kopije uzrokuje razvoj anemije srpastih stanica. Ali sada ne govorimo o ovoj mutaciji.

Kako je postalo poznato 2001. godine, talijanski istraživači koji su proučavali stanovništvo afričke zemlje Burkina Faso otkrili su zaštitni efekat povezan s drugom varijantom hemoglobina pod nazivom HbC. Ljudi sa samo jednom kopijom ovog gena imaju 29% manje šanse da obole od malarije, dok osobe sa dvije njegove kopije mogu uživati ​​u smanjenju rizika od 93%. Osim toga, ova varijanta gena uzrokuje, u najgorem slučaju, blagu anemiju, a nikako iscrpljujuću bolest srpastih stanica.

Tetrohromatska vizija