Iz Ohaja pati od Usherovog sindroma, što je prilično rijetko. Usherov sindrom: opis bolesti, uzroci, simptomi i liječenje

Usherov sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira u obliku potpune gluvoće od rođenja, kao i progresivne sljepoće s godinama. Gubitak vida povezan je sa retinitis pigmentosa – procesom pigmentne degeneracije mrežnice. Mnogi ljudi sa Usherovim sindromom također imaju ozbiljne probleme s ravnotežom.

Kod po ICD-10

H35.5 Nasljedne distrofije retine

Epidemiologija

Zahvaljujući istraživanju, bilo je moguće utvrditi da oko 8% ispitane gluhonijeme djece boluje od Usherovog sindroma (testiranje je obavljeno u posebnim ustanovama za gluhonijeme osobe). Retinitis pigmentosa je uočen kod 6-10% pacijenata koji pate od urođene gluvoće, što se, pak, opaža kod otprilike 30% osoba s pigmentoznim retinitisom.

Smatra se da se ova bolest manifestuje kod oko 3-10 ljudi od 100 hiljada širom sveta. Može se podjednako uočiti i kod žena i kod muškaraca. Ovaj sindrom pogađa otprilike 5-6% svjetske populacije. Oko 10% svih slučajeva duboke gluvoće u djetinjstvu uzrokovano je Usherovim sindromom I, kao i tipom II.

U Sjedinjenim Državama, tipovi 1 i 2 su najčešći tipovi. Zajedno, oni čine otprilike 90 do 95 posto svih slučajeva Usherovog sindroma kod djece.

Uzroci Usherovog sindroma

Usherov sindrom I, II i III tipovi imaju autosomno recesivni uzrok, ali tip IV se smatra kršenjem X hromozoma. Uzroci sljepoće koja se javlja kod ovog sindroma, kao i gluvoće, još uvijek nisu dovoljno proučeni. Pretpostavlja se da su ljudi s ovom bolešću preosjetljivi na komponente koje mogu oštetiti strukturu DNK. Osim toga, poremećaji imunološkog sistema mogu biti povezani sa ovom bolešću, ali u ovom slučaju još ne postoji tačna slika takvog procesa.

Godine 1989. hromozomske abnormalnosti su prvi put identifikovane kod pacijenata sa bolešću tipa II, što može dovesti do načina da se izoluju geni koji uzrokuju sindrom u budućnosti. Osim toga, također će biti moguće identificirati ove gene u njihovim nosiocima i razviti posebne prenatalne genetske testove.

Faktori rizika

Do nasljeđivanja sindroma dolazi kada su oba roditelja bolesna, odnosno nasljeđivanje se odvija po recesivnom tipu. Dijete također može naslijediti bolest ako su njegovi roditelji nosioci gena. Ako oba buduća roditelja imaju ovaj gen, onda je vjerovatnoća da će imati bebu sa ovim sindromom 1 prema 4. Osoba koja ima samo jedan gen za sindrom smatra se nosiocem, ali nema simptome poremećaja. Danas još nije moguće utvrditi da li osoba ima gen za ovu bolest.

Ako se dijete rodi od roditelja od kojih jedan nema takav gen, onda je vjerovatnoća da će naslijediti sindrom vrlo mala, ali će u isto vrijeme sigurno biti nosilac.

Simptomi Usherovog sindroma

Simptomi Usherovog sindroma su gubitak sluha, a osim toga, patološko nakupljanje pigmentiranih stanica u strukturama oka. Nadalje, pacijent razvija degeneraciju mrežnice, zbog čega počinje oštećenje vida, nakon čega slijedi njezin gubitak u najtežem slučaju.

Senzorineuralni gubitak sluha je blag ili potpun i obično ne napreduje od rođenja. Ali retinitis pigmentosa može se početi razvijati u djetinjstvu ili kasnije. Rezultati ispitivanja su pokazali da se oštrina centralnog vida može održati dugi niz godina, čak i kada se periferni vid pogorša (ovo stanje se naziva "tunelski vid").

Ovo su glavne manifestacije bolesti, koje ponekad mogu biti dopunjene drugim poremećajima, kao što su psihoze i drugi mentalni poremećaji, problemi sa unutrašnjim uhom i/ili katarakta.

Forms

U procesu istraživanja identifikovane su 3 vrste ove bolesti, kao i 4. oblik, koji je prilično rijedak.

kucam Bolest karakteriše urođena potpuna gluvoća, kao i poremećaj ravnoteže. Često takva djeca počinju hodati tek u dobi od 1,5 godine. Pogoršanje vida obično počinje u dobi od 10 godina, a konačni razvoj stanja noćnog sljepila počinje u dobi od 20 godina. Djeca s ovom vrstom bolesti mogu razviti progresivno pogoršanje perifernog vida.

Kada je bolestan II tip postoji umjerena ili urođena gluvoća. Često se u ovom slučaju pogoršanje djelomične gluvoće više ne javlja. Retinitis pigmentosa počinje da se razvija krajem adolescencije ili nakon 20 godina. Razvoj noćnog sljepila obično počinje u dobi od 29-31 godine. Povrede vidne oštrine u slučaju patologije tipa II općenito napreduju nešto sporije nego kod tipa I.

III tip Bolest se karakteriše progresivnim gubitkom sluha, koji obično počinje u pubertetu, kao i postepenom pojavom u istom periodu (nešto kasnije od gubitka sluha) retinitis pigmentosa, koji može postati faktor u razvoju progresivne sljepoće.

Manifestacije IV tip Patologije se uglavnom javljaju kod muškaraca. U ovom slučaju se također primjećuju progresivni poremećaji i gubitak sluha i vida. Ovaj oblik je vrlo rijedak i obično ima X-hromozomsku prirodu.

Dijagnoza Usherovog sindroma

Dijagnoza Usherovog sindroma postavlja se na osnovu kombinacije iznenadne gluvoće uočene kod pacijenta sa progresivnim gubitkom vida.

Analize

Za otkrivanje mutacije može se propisati posebna genetska studija.

Pronađeno je 11 genetskih lokusa koji mogu uzrokovati razvoj Usherovog sindroma i identificirano je devet gena koji su definitivno uzročnici poremećaja:

• Tip 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tip 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Tip 3 Usherov sindrom: USH3A.

Naučnici NIDCD-a, zajedno sa kolegama sa univerziteta u Njujorku i Izraelu, identifikovali su mutaciju pod nazivom R245X gena Pcdh15 koja čini veliki procenat Ašerovog sindroma tipa 1 u jevrejskoj populaciji.

Da biste saznali više o laboratorijama koje provode klinička ispitivanja, posjetite https://www.genetests.org i pretražite laboratorijski direktorij za "Usherov sindrom".

Da biste saznali više o postojećim kliničkim ispitivanjima koja uključuju genetsko testiranje Usherovog sindroma, posjetite https://www.clinicaltrials.gov i potražite "Usherov sindrom" ili "Genetičko testiranje Usherovog sindroma".

Instrumentalna dijagnostika

Postoji nekoliko metoda instrumentalne dijagnostike:

• Pregled fundusa radi otkrivanja prisutnosti staračkih pjega na mrežnici, kao i sužavanja retinalnih žila;
• Elektroretinogram, koji vam omogućava da identificirate početne degenerativne abnormalnosti u mrežnici. Prikazuje izumiranje elektroradiografskih puteva;
• Elektronistagmogram (ENG) mjeri nevoljne pokrete očiju koji bi mogli ukazivati ​​na prisustvo neravnoteže
• Audiometrija, koja utvrđuje prisustvo gluvoće i njenu težinu.

Diferencijalna dijagnoza

Usherov sindrom se mora razlikovati od nekih sličnih poremećaja.

Hallgrenov sindrom, kod kojeg dolazi do urođenog gubitka sluha, kao i progresivnog gubitka vida (pojavljuju se i katarakta i nistagmus). Dodatni simptomi bolesti su ataksija, psihomotorni poremećaji, psihoze i mentalna retardacija.

Ahlstromov sindrom, koji je nasljedna bolest kod koje dolazi do degeneracije mrežnice, uslijed koje se gubi centralni vid. Ovaj sindrom je povezan sa problemom pretilosti kod dece. Istovremeno, dijabetes melitus i gubitak sluha počinju se razvijati nakon 10 godina.

Oftalmolozi preporučuju da većina odraslih pacijenata sa uznapredovalim retinitis pigmentosa uzima 15.000 IU (međunarodnih jedinica) vitamina A palmitata dnevno pod nadzorom. Budući da osobe sa Usherovim sindromom tipa 1 nisu bile uključene u studiju, visoke doze vitamina A se ne preporučuju za ovu grupu pacijenata. Ljudi koji razmišljaju o uzimanju vitamina A trebali bi razgovarati o ovoj mogućnosti liječenja sa svojim zdravstvenim radnicima. Ostale preporuke u vezi sa ovom opcijom liječenja uključuju:

• Promijenite svoju ishranu tako da uključujete hranu bogatu vitaminom A.
• Žene koje planiraju trudnoću trebale bi prestati uzimati visoke doze vitamina A tri mjeseca prije nego što planiraju da zatrudne zbog povećanog rizika od urođenih mana.

(Usherov sindrom, USH) - kombinacija senzorineuralne gluvoće s progresivnom degeneracijom mrežnice. Usherov sindrom pogađa jedno od svake desete gluhe djece (5% svih slučajeva kongenitalne gluvoće). Ovo je najčešći nasljedni sindrom praćen gluhoćom i najčešći sindrom kod gluhoslijepih osoba. Sindrom je podijeljen u tri grupe: Usherov sindrom tip 1 (USH1), tip 2 (USH2) i tip 3 (USH3).

Usherov sindrom tipovi 1 i 2 obično se dijagnosticira u ranom ili kasnom djetinjstvu, ali se može dijagnosticirati kasnije jer oštećenje vida kod gluhog djeteta može proći nezapaženo. Vestibularna disfunkcija povezana je s klasičnom slikom Usherovog sindroma tipa 1.

Svaka vrsta Usher sindrom nasljeđuju autosomno recesivnim mehanizmom, ali postoji genetska heterogenost ovih bolesti. Identificirano je nekoliko gena za svaki tip. Uz pomoć molekularnih studija otkrivena je klinička djelomična podudarnost klasične prve i druge vrste Usherovog sindroma. Neki Usher geni mogu uzrokovati izoliranu gluvoću ili retinitis pigmentosa (USH2A).

a) Usherov sindrom tip 1: najteži oblik. Usherov sindrom tip 1 se manifestira kod djece sa teškom ili potpunom senzorneuralnom gluhoćom, dijete počinje kasno sjediti i hodati zbog poremećene vestibularne funkcije. Degeneracija retine se razvija u ranom djetinjstvu. Već u dobi od 2-3 godine, promjene ERG-a potvrđuju dijagnozu degeneracije retine, iako fundus izgleda normalno.

Poznato je pet gena čije mutacije uzrokuju razvoj bolesti, a njihova učestalost varira u zavisnosti od proučavane populacije: MY07A (smatra se glavnim genom koji uzrokuje Usherov sindrom tip 1, njegove mutacije se otkrivaju u polovini slučajeva; mutacije u ovom genu također uzrokuju nesindromsku gluvoću), USH1C, CDH23 , PCDH15 i USH1G. Iako je bolest uvijek teška, njen tok može varirati ovisno o vrsti mutacije.

b) Usherov sindrom tip 2: kasniji razvoj degeneracije retine kod gluhog djeteta. Blaga do teška kongenitalna senzorineuralna stabilna gluvoća, teški visokofrekventni poremećaji i normalna vestibularna funkcija glavne su karakteristike Usherovog sindroma tipa 2. Degeneracija retine se razvija kasnije nego kod Usherovog sindroma tipa 1, obično u pubertetu ili kasnije.

Usherov sindrom tip 2 i Usherov sindrom tip 3 obično se ne pojavljuju tokom prve decenije života i u početku ne uzrokuju promjene fundusa. Mnogi pacijenti održavaju dobru vidnu oštrinu uprkos suženju vidnih polja. Na ERG-u u ranim fazama, promjene mogu izostati; međutim, ERG promjene se mogu otkriti kod djece prije razvoja kliničke slike. U drugoj deceniji života bolest se manifestuje kao noćno sljepilo i gubitak perifernog vida i nepovratno napreduje. Identifikovana su tri gena: USH2A (sa izolovanim retinitis pigmentosa, mutant usherin je takođe identifikovan), GPR98 i DFNB31.

u) Usherov sindrom tip 3: kasniji početak, tok je promjenjiv. Starost pojave pigmentoze retinitisa kod Usherovog sindroma tip 3 je promjenjiva, s promjenama na mrežnici često otkrivenim u dobi od dvadeset godina, ali se mogu zamijeniti za manifestacije druge dvije vrste bolesti. Senzorna gluvoća se razvija već postlingvalno (za razliku od predlingvalnog razvoja gluvoće kod Usherovog sindroma tip 1 i 2), govor je kod takvih pacijenata normalno razvijen, ali bolest napreduje i dovodi do potpunog sljepila. Vestibularna disfunkcija različite težine razvija se kod polovine pacijenata.

Gen za Usherov sindrom tip 3 posebno je često otkriven kod aškenaskih Jevreja i Finaca. Mutant USH3 je također pronađen kod pacijenata sa Usherovim sindromom tipova 1 i 2.

G) Patogeneza Usherovog sindroma. Ostvaren je napredak u proučavanju patogeneze ove bolesti, utvrđeno je da su zahvaćene slušne dlačice unutrašnjeg uha i fotoreceptorske ćelije mrežnjače. Proizvodi gena USH1 formiraju mrežu, Ussher interaktom, koji igra ključnu ulogu u ranom razvoju slušnih snopova dlaka. Oni su također ključna komponenta mehanizma mehanoelektrične transdukcije potrebne za realizaciju slušne funkcije. U retini, Ussherov interaktom djeluje na nivou cilijarno/pericilijarne zone, na spoju vezivne dlake sa fotoreceptorskom ćelijom.

Ove strukture igraju važnu ulogu u transportu proteina između vanjskog i unutrašnjeg segmenata. Defekti u USH proteinima uzrokuju ranu disfunkciju unutarnjeg uha i mrežnice.

- Povratak na sadržaj sekcije "“ na sajtu

Usherov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakterizira gluvoća zbog oštećenja sposobnosti unutrašnjeg uha i slušnih nerava da prenose senzorne (zvučne) signale u mozak (senzorni gubitak sluha).

U pratnji retinitis pigmentosa, poremećaj koji utječe na mrežnicu i uzrokuje progresivni gubitak vida. Identificirana su tri klinička tipa sindroma. Razlikuju se po starosti pojave simptoma i težini. Usher se nasljeđuje kao autosomno recesivna genetska osobina.

Prvi put opisao 1858. Albrecht von Graf, nazvan po Charlesu Usheru, škotskom oftalmologu koji je identificirao nasljednu, recesivnu prirodu nasljeđivanja bolesti.

znakovi

Karakterizira ga gluhoća zbog poremećene sposobnosti unutrašnjeg uha i slušnih nerava da prenose senzorni (zvučni) unos u mozak (senzorni gubitak sluha). Također, abnormalno nakupljanje obojenog (pigmentiranog) materijala na mrežnici (retinitis pigmentosa ili RP).

RP uzrokuje degeneraciju mrežnice što dovodi do postepenog gubitka vida i potpunog sljepila.

Zašto

Usherov sindrom je uzrokovan mutacijama u određenim genima. Do sada je bio povezan s mutacijama u najmanje deset:

• Tip 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), moguće CIB2;
• Tip 2: USH2A, ADGRV1 (ranije nazvan VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Opcija 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Ovi geni daju uputstva za normalan sluh, vid i ravnotežu. Neki od njih pomažu specijalizovanim ćelijama koje se zovu ćelije dlake da prenose zvuk iz unutrašnjeg uha do mozga i osećaju svetlost i boju u retini. Funkcija nekih proteina povezanih s poremećajem nije poznata.

Neki ljudi nemaju mutacije ni u jednom od ovih gena, tako da postoje i drugi povezani sa sindromom koji još nisu identificirani.

Sve vrste Usherovog sindroma se nasljeđuju kao autosomno recesivne osobine. Većina genetskih bolesti određena je statusom dvije kopije gena dobijenih od oca i majke.

Kada se naslijede jedan gen bolesti i jedan normalan gen, osoba postaje nosilac bez ikakvih simptoma.

• Postoji rizik od 25% da će oba roditelja nosioca prenijeti izmijenjeni gen svojoj djeci.
• Rizik da imate dijete koje je nosilac kao i roditelji je 50%.
• Šansa da dijete dobije normalne gene od oba roditelja je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Roditelji, bliski rođaci imaju veće šanse od nepovezanih veza. Abnormalni gen povećava rizik od rađanja djece s recesivnim genetskim poremećajem.

Pogođene populacije

Usherov sindrom pogađa tri do deset od 100.000 ljudi širom svijeta. Među ljudima jevrejske nacionalnosti u Izraelu, Berlinu, Njemačkoj utvrđen je broj žrtava veći od prosjeka.

Često su pogođeni Francuski Kanađani iz Luizijane, Argentinci španskog porekla, Nigerijski Afrikanci.

Tip 3, najrjeđi oblik u većini populacija, čini oko 40% pacijenata u Finskoj. Ovo je najčešća genetska bolest povezana s gubitkom vida i sluha. Otprilike 10 posto svih slučajeva umjerene do duboke gluvoće kod djece uzrokovano je tipovima 1 i 2.

Povezani prekršaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični, usporedbe su korisne za postavljanje diferencijalne dijagnoze:

Alstrom sindrom

Nasljedni poremećaj karakteriziran degeneracijom mrežnice s nistagmusom i gubitkom centralnog vida. Bolest je povezana sa gojaznošću dece. Senzorna gluvoća i dijabetes melitus se razvijaju nakon desete godine.

rubeola (njemačke boginje)

Akutni virusni poremećaj koji uzrokuje anksioznost tokom bolesti u prva tri mjeseca trudnoće, jer može uzrokovati abnormalnosti fetusa. Ove anomalije uključuju sluh, vid i nedostatke u razvoju djeteta.

Po prvi put, patologiju koja se nalazi na raskrsnici oftalmologije i otorinolaringologije opisao je 1858. Albrecht von Graefe. Ime je dobio u čast engleskog doktora Charlesa Ushera (Usher), koji je potkrijepio njegovu nasljednu prirodu 1914. godine.

Prema statistikama, gotovo 50% gluhoslijepih osoba pati od Usherovog sindroma. Javlja se kod 3-10 ljudi od 100 000. Patologija je najčešća među Jevrejima Aškenaza. Osim toga, Usherov sindrom se nalazi među Francusko Kanađanima, Argentincima španskog porijekla, Nigerijcima i Fincima.

Razlozi

Usherov sindrom se razvija kao rezultat genetske mutacije naslijeđene na autosomno recesivni način. Da bi se pojavili simptomi bolesti, dijete mora naslijediti defektne gene od oba roditelja.

Poznato je 10 gena čije mutacijske promjene mogu izazvati razvoj dvije glavne komponente patologije:

• senzorneuralni gubitak sluha - gubitak sluha, koji je uzrokovan oštećenjem struktura unutrašnjeg uha, slušnog živca ili dijelova centralnog nervnog sistema odgovornih za slušnu analizu;
• retinitis pigmentosa - retinalna distrofija, koja je uzrokovana abnormalnostima fotoreceptora ili pigmentnog epitela i dovodi do gubitka vida.

Simptomi

Ovisno o karakteristikama kliničke slike razlikuju se tri tipa Usherovog sindroma:

• Prvi tip (I) prati kongenitalni značajni gubitak sluha (gluhoća), rana pojava pigmentnog retinitisa i oštećenje vestibularne funkcije (djeca uče da hodaju u dobi od 18 mjeseci).
• Drugi tip (II) karakterizira neprogresivni gubitak sluha, očuvanje normalnih vestibularnih funkcija i početak degeneracije retine nakon 10-20 godina.
• Treći tip (III) manifestira se u dobi od 11-13 godina, nastavlja se pogoršanjem sljepoće i gluvoće, u 50% slučajeva je dopunjen vestibularnim poremećajima.

Retinitis pigmentosa kod Usherove bolesti karakterizira postupno pogoršanje vida. Brzina ovog procesa je individualna. Prvo, postoji "noćno sljepilo" - smanjenje vida u sumrak. Dalje, gubi se bočni periferni vid, postaje tunel. Centralni vid ne pati godinama, a zatim slabi. Ne dolazi do potpunog sljepila.

Usherov sindrom prati simetrična gluvoća. U pravilu pokriva većinu raspona frekvencija zvukova. Nalazi se u prvim mjesecima djetetovog života.

Mentalni razvoj djece s ovom patologijom nije narušen. Ali imaju poteškoća u učenju zbog oštećenja sluha i vida. U teškim slučajevima, djeca apsolutno ne znaju govoriti. Ponekad se zapažaju psihoemocionalni poremećaji.

Dijagnostika

Usherov sindrom se dijagnosticira na osnovu kombinacije perceptivnog gubitka sluha s oštećenjem vida. Metode ispitivanja:

• pregled fundusa - pokazuje puno staračkih pjega na mrežnici i vazokonstrikciju mrežnice;
• elektroretinogram - omogućuje otkrivanje ranih degenerativnih promjena na mrežnici, pokazuje izumiranje (oštećenje) elektro-radiografskih tragova;
• audiometrija - omogućava identifikaciju gubitka sluha i procjenu njegovog stepena.

Osim toga, može se provesti genetska studija kako bi se otkrila mutacija.

Tretman

Ne postoji etiološki tretman za Usherovu bolest. Glavne mjere usmjerene su na usporavanje pogoršanja vida i nadoknadu gubitka sluha. Mogući pravci terapije:

• uzimanje vitamina A;
• implantacija u ušne školjke elektronskih uređaja.

Važna je socijalna adaptacija djece uz učešće i.

Prognoza

Usherov sindrom ima nepovoljnu prognozu: oštećenje vida i sluha postepeno se povećava.

Prevencija

Glavni način prevencije Usherovog sindroma je medicinsko genetičko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće za parove sa otežanom porodičnom anamnezom.

Među genetskim bolestima, posebno mjesto zauzima Usherov sindrom, nazvan po holandskom naučniku. Detaljno je opisao ovu bolest početkom 20. vijeka.

Simptomi bolesti

Usherov sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira potpuni nedostatak sluha i djelomični gubitak vida. Po pravilu, osoba sa ovim sindromom je već rođena gluva. Objašnjava se gubitak sluha A vid se gubi postepeno zbog nenormalno brzog starenja mrežnjače, što provocira Usherov sindrom. obično se osjećaju u adolescenciji, ali postoje slučajevi kada se primjećuju kod male djece, počevši od pete godine.

Pad iz vida

U ranoj fazi, sindrom se manifestira u obliku "noćnog sljepila", kada osoba praktično gubi sposobnost da vidi na mjestima koja nisu dobro osvijetljena. Za razliku od zdravih ljudi, on se ne prilagođava mraku i uopće ne može upravljati njime. Dalje, periferni (lateralni) vid se gubi, postaje tunelski vid. Centralni vid može ostati prilično dobar dugi niz godina, ali u starosti pacijent postaje gotovo slijep, što ga čini izuzetno razdražljivim i nervoznim.

Osim toga, osoba pati od povećanog umora i često osjeća slom. Brzina pada vida ovisi o individualnim karakteristikama toka bolesti - za svakoga se to događa na svoj način, ali uvijek manje-više postepeno. Kod osoba sa Usherovim sindromom u većini slučajeva je poremećen, prvo se manifestuje u mraku, a kasnije u prisustvu svetlosti.

Usherov sindrom: liječenje bolesti

Nažalost, medicina je i dalje nemoćna pred ovom bolešću, ne postoje efikasne metode liječenja. Ali rana dijagnoza je izuzetno važna sa stanovišta pružanja psihološke pomoći pacijentu. Osoba koja je gluva ili potpuno gluva i ima poteškoća u komunikaciji. A kada počne da gubi vid, često ga uhvati panika, zatvori se u sebe, odbija kontakt sa spoljnim svetom. Situacija je komplicirana činjenicom da se prvi simptomi javljaju u adolescenciji, kada psiha nije stabilna.

Ako se osobi sa Usherovim sindromom ne pruži pravovremena pomoć, velika je vjerovatnoća da će tokom godina oboljeti od mentalne bolesti – na primjer, šizofrenije. Kada se otkriju prvi simptomi, potrebno je konzultirati liječnika i provesti niz genetskih pregleda. A ako se dijagnoza potvrdi, nježno prilagodite pacijenta novoj stvarnosti u kojoj bi mogao živjeti punim životom: školovati se, raditi, osnovati porodicu itd. Ali u ovom slučaju ne možete bez pomoći stručnjaka , itd.).

Usherov sindrom: uzroci bolesti

Zašto nastaje ova bolest? Kao što je gore navedeno, Usherov sindrom je nasljedna bolest, ne može se zaraziti, ne može se steći. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena. Pogađa oko pet do šest posto stanovništva naše planete.

Usherov sindrom se nasljeđuje na recesivan način. Ako su oba roditelja bolesna od njega ili su nosioci odgovarajućeg gena, onda je vjerovatnoća da će se dijete roditi sa sindromom oko 25%. Ako postoji samo jedan nosilac (ili pacijent), rizik je zanemarljiv. Vjerovatnoća je otprilike 0,5%. Ali dijete će sigurno biti nosilac bolesti.

Nemoguće je testirati se na prisustvo gena za Usherov sindrom - moderna nauka još nije pronašla načine. Za ovo možete sa sigurnošću znati samo ako je u porodici bilo ljudi koji su imali ovu bolest. Nosilac gena možda neće brinuti za sebe - simptomi bolesti neće ga lično zavladati. Ali potomci - mogu, ako se ispostavi da je i drugi roditelj "vlasnik" gena.

Kako komunicirati s osobama s Usherovim sindromom

Komunikacija sa gluvom osobom oštećenog vida je otežana. Prvo, praktički više nema načina komunikacije, a drugo, pacijenti s Usherovim sindromom često su agresivni, razdražljivi i uvrijeđeni od cijelog svijeta. Stoga morate imati izuzetno strpljenje da biste uspješno kontaktirali.

Rodbini, prijateljima i drugima koji često komuniciraju sa osobama koje pate od ove genetske bolesti, stručnjaci daju sljedeće savjete:

• Ako je riječ o djetetu koje se susreće s prvim simptomima, ono treba biti pažljivo, ali čvrsto uvjereno da će u životu postojati neka ograničenja koja se, međutim, mogu nositi.
• Ljudi sa Usherovim sindromom često se povlače iz stvarnosti, ne želeći da se pomire sa stanjem stvari i prihvate dijagnozu. Pokušavaju se pretvarati da se ništa ne dešava. I poželjno je da se u ovom slučaju poigrava zdrava osoba, vodeći računa o najudobnijoj komunikaciji.
• Kada razgovarate sa osobom koja pati od sindroma, morate stajati na maloj udaljenosti od njega (50-100 cm) kako bi mogao čitati informacije sa svojih usana, i obavezno okrenuti prema izvoru svjetlosti. Općenito, preporučljivo je odabrati dobro osvijetljena mjesta za razgovor.
• U nastojanju da privučete pažnju takve osobe, treba joj prići vrlo blizu.
• ljudi s Usherovim sindromom je ograničen. Morate gestikulirati uzimajući u obzir ovaj faktor - vaše ruke bi trebale biti približno u nivou grudi.
• Noću, osobe sa sindromom ne mogu bez vanjske pomoći. Treba ih pratiti, upozoravajući na najmanje prepreke.
• Nemojte se stidjeti ponuditi svoju pomoć, jer su pacijenti sa Usherovim sindromom vrlo ranjivi i često ozloglašeni. Zamoliti nekoga da učestvuje je za njih veliki problem.

Zaključak

Ako vam bliska osoba pati od ovog simptoma, pokušajte to uvijek uzeti u obzir kada komunicirate s njim. O takvim osobama treba se brinuti nježno i nenametljivo. Ako takvoj osobi trebate na neki način pomoći, pokušajte to učiniti diskretno, ulijevajući pacijentu povjerenje da radi odlično i da sve radi sam. Nikada nemojte ismijavati njegove nedostatke, a još više ga ne grdite zbog njih, čak i ako ste ljuti - suzdržite se. Osoba se mora pomiriti sa situacijom i ojačati u ideji da Usherov sindrom nije toliko zastrašujući.