Duchenneova miopatija se može prenijeti na koga. Sve o Duchenne-Beckerovoj mišićnoj distrofiji

Spadaju u grupu teških patologija čije je liječenje trenutno teško. Među takvim hromozomskim abnormalnostima postoje različiti poremećaji. Mnogi od njih imaju neurološke simptome. Primjeri su Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija. Ove bolesti se razvijaju u djetinjstvu i imaju progresivni tok. Unatoč napretku u neurologiji, takve patologije je teško liječiti. To je zbog hromozomskih promjena koje nastaju tokom formiranja organizma.

Opis Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koju karakteriziraju progresivni poremećaji mišićnog sistema. Patologija je rijetka. Prevalencija anomalije je oko 3 osobe na 10 hiljada muškaraca. Bolest gotovo uvijek pogađa dječake. Ipak, nije isključen razvoj mišićne distrofije kod djevojčica. Ova patologija se manifestira u ranom djetinjstvu.

Druga bolest koja ima iste uzroke i simptome je Beckerova mišićna distrofija. Ima povoljniji kurs. Oštećenje mišićnog tkiva nastaje mnogo kasnije - u adolescenciji. U tom slučaju simptomi se razvijaju postupno, a pacijent ostaje sposoban za rad nekoliko godina. Kao i Duchenneova mišićna distrofija, ova patologija je česta među muškom populacijom. Učestalost pojave je 1 osoba na 20 hiljada dječaka.

Duchenneova mišićna distrofija: neuroimunologija bolesti

Uzrok obje patologije leži u poremećaju X hromozoma. Genetske promjene koje se javljaju tokom Beckerove i Duchenne mišićne distrofije proučavane su još 30-ih godina prošlog stoljeća. Međutim, još uvijek nije pronađena etiološka terapija. Vrsta nasljeđivanja anomalije je recesivna. To znači da ako je patološki gen prisutan kod jednog od roditelja, vjerovatnoća da će se imati oboljelo dijete iznosi 25%. X hromozom je najduži u tijelu. U oba slučaja, poremećaj se javlja na istom lokusu (p21). Ovo oštećenje dovodi do smanjenja sinteze proteina, koji je dio ćelijskih membrana mišićnog tkiva. Kod Duchenneove mišićne distrofije ona je potpuno odsutna. Stoga se kršenja pojavljuju mnogo ranije. Kod Beckerove mišićne distrofije, protein se sintetizira u malim količinama ili je patološki.

Klinička slika miodistrofije

Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje neuromišićnog sistema. Na bolest se može posumnjati u dobi od 2-3 godine. U tom periodu postaje primjetno da dijete zaostaje za svojim vršnjacima u fizičkom razvoju, slabo hoda, trči i skače. Takvoj djeci je teško penjati se uz stepenice i često padaju. Oštećenje mišića počinje u donjim ekstremitetima. Kasnije se širi na sve proksimalne mišiće. Degeneracija se javlja u gornjem ramenom pojasu.Na tim mjestima se uočava stanjivanje mišića. Miodistrofija napreduje tokom godina. Oštećenje mišića i stalni stres na njima dovode do kontraktura - uporne zakrivljenosti udova. Osim toga, pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom imaju srčane bolesti, koje se periodično osjećaju. Ovu patologiju karakterizira i smanjenje intelektualnih sposobnosti (nije jako izraženo).

Beckerova mišićna distrofija ima iste simptome, ali se kasnije razvija. Prve manifestacije se uočavaju u dobi od 10-15 godina. Dolazi do postepene promjene u hodu, pojavljuje se nestabilnost, a kasnije se razvijaju kontrakture. Poremećaji kardiovaskularnog sistema su blagi. Inteligencija se obično ne smanjuje s ovom bolešću.

Kako dijagnosticirati miodistrofiju?

Dijagnozu Duchenneove (ili Beckerove) mišićne distrofije može postaviti iskusni neurolog. Prije svega, zasniva se na kliničkoj slici ovih bolesti. Značajni su simptomi kao što su stanjivanje mišića proksimalnih dijelova, lažna hipertrofija mišića lista (nastaje zbog fibroze i taloženja masnog tkiva). Ove se manifestacije gotovo uvijek kombiniraju s kardiovaskularnim patologijama. Na EKG-u možete uočiti poremećaj ritma,

Takođe, pacijenti sa Duchenneovom mišićnom distrofijom neznatno zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju. Da bi se to utvrdilo, psiholog radi sa djecom. Ako se sumnja na ovu bolest, radi se miografija (određivanje električnog potencijala mišića) i ehokardiografija (pregled komora srca). Da bi se precizno utvrdila prisutnost patologije, provodi se genetska dijagnoza. Kod Beckerove i Duchenneove mišićne distrofije pacijente treba nadzirati nekoliko specijalista. Među njima su neurolog, psiholog i kardiolog.

Tretman

Nažalost, etiološko liječenje Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije nije razvijeno. Međutim, pacijentima se savjetuje da primaju simptomatsku i suportivnu terapiju. U ranim stadijumima bolesti provode se kursevi fizikalne terapije i masaže. Kod značajnog invaliditeta potrebno je izvoditi pasivne pokrete udova. Kako bi usporili napredovanje razvoja ekstenzijskih kontraktura, pribjegavaju fiksiranju nogu tokom spavanja. Terapija održavanja može produžiti život pacijenata i smanjiti simptome bolesti. Koriste suplemente kalcijuma, lekove „Galantamin“ i „Proserin“. U nekim slučajevima se propisuju hormonski lijekovi, uglavnom prednizolon. Za progresivne srčane poremećaje propisuju se kardioprotektori.

Duchenne i Beckerova mišićna distrofija: prognoza

Prognoza za Duchenneovu mišićnu distrofiju je razočaravajuća. Rani razvoj simptoma i brzo napredovanje bolesti dovode do invaliditeta u djetinjstvu. Pacijenti s ovom patologijom zahtijevaju stalnu njegu. U prosjeku, životni vijek pacijenata je oko 20 godina. Beckerovu mišićnu distrofiju karakterizira povoljan tok. Uz stalni nadzor ljekara i poštivanje njihovih uputa, radna sposobnost pacijenata ostaje i do 30-35 godina.

Bolest, nazvana Duchenneova mišićna distrofija, je genetska, nasljeđuju je samo dječaci i karakteriziraju je promjene u strukturi mišićnih vlakana.

Raspad mišićnih vlakana s vremenom dovodi do gubitka sposobnosti kretanja.

Mišićna distrofija se javlja kod djece nakon jedne godine života. Osim mišićnih patologija, kod pacijenata se javljaju procesi deformacije skeleta, zatajenja srca i disanja, mogućih poremećaja u endokrinom sistemu i psihičkih devijacija.

Ovu bolest izaziva mutacija gena; u većini slučajeva poremećaji se javljaju u jajnoj stanici majke i nasljeđuje ih sin.

Kada i kako se simptomi počinju pojavljivati ​​kod Duchenneove mišićne distrofije?

Prve manifestacije distrofije postaju uočljive kod djece nakon godinu dana, kada beba prvi pokušava samostalno hodati. U takvim slučajevima postoji određena inhibicija motoričke aktivnosti: kada pokušava ustati, dijete počinje padati, noge se počinju petljati, a beba se brzo umara.

Ako je dijete s mišićnom distrofijom sposobno da se kreće samostalno, njegov hod će ličiti na hod patke, a biće problematično ustati s koljena i hodati uz stepenice.

U djetinjstvu se mišići povećavaju u veličini; ovo stanje je po izgledu vrlo slično napumpanim mišićima. Kako bolest napreduje, mišićna masa počinje da se smanjuje.

U pravilu, mišićna distrofija počinje u donjim ekstremitetima, širi se na karlicu, mišiće leđa i ruku.

U početku je ograničena aktivnost praćena smanjenjem tetivnih refleksa. Vremenom počinje proces deformacije kičmenog stuba, grudnog koša i stopala. Rad srca je poremećen, pojavljuje se hipertrofija lijeve komore. Neki pacijenti mogu imati mentalne devijacije, koje se manifestiraju u obliku mentalne retardacije. U dobi od 12-14 godina, zbog Duchenneove mišićne distrofije, pacijenti ne mogu stajati na nogama i stoga prestaju da se samostalno kreću. Nakon nekoliko godina počinje potpuni gubitak motoričke aktivnosti. Većina pacijenata preživi samo do svoje tridesete godine.

U kasnijem periodu bolesti, slabost mišića počinje da utiče na respiratorni sistem i funkcije gutanja. Smrt takvih pacijenata nastaje zbog ulaska bakterija u organizam ili zbog nedovoljnog funkcionisanja srca i pluća.

Metode za dijagnosticiranje bolesti

Glavna istraživačka metoda u dijagnostici Duchenneove mišićne distrofije je DNK dijagnostika. Konačna dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata genetskog testa (ako se otkrije defekt na X hromozomu u području odgovornom za sintezu distrofina).

Dodatne dijagnostičke metode uključuju:

• Određivanje nivoa aktivnosti enzima CPK: u djetinjstvu nivoi ovog enzima znatno premašuju normu; nakon pet godina nivo CPK se blago smanjuje. Kreatin fosfokinaza (CPK) odražava razgradnju mišićnih vlakana;
• Elektromiografija: ovom metodom se potvrđuju primarni procesi mišićnih promjena;
• Biopsija se može obaviti kako bi se odredila količina distrofina u mišićima, međutim, ova procedura se rijetko koristi.

Da bi se utvrdili poremećaji srca i pluća, propisuju se EKG, ultrazvuk i testovi disanja.

Pomoć kod mišićne distrofije

Progresivna mišićna distrofija se ne može liječiti, jedina pomoć za ovu bolest je da se olakša stanje i život osobe.

Od djetinjstva, nakon postavljanja konačne dijagnoze, propisuju se psihoterapijske sesije koje će značajno doprinijeti trajanju aktivnog života. Fizičke vježbe su od velike važnosti, uz njihovu pomoć zglobovi mogu ostati pokretni dugo vremena. U nekim slučajevima, liječnik može propisati korzet ili udlage, to će zaštititi dijete od kontraktura.

Također, za mišićnu distrofiju koriste se lijekovi koji uključuju steroide (uz stalnu upotrebu dolazi do smanjenja mišićne slabosti) i β-2-adrenergičke agoniste (povećava snagu mišića, ali takvi lijekovi ne mogu inhibirati ovu bolest) .

Za održavanje funkcija kardiovaskularnog sistema propisuju se lijekovi koji djeluju u skladu s tim, na primjer, antiaritmijski i metabolički lijekovi.

Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom zahtijevaju stalno praćenje od strane specijalista, jer će rana dijagnoza različitih promjena na unutarnjim organima pomoći produžiti životni vijek.

Prognoza za bolest nije ohrabrujuća, međutim, u svijetu moderne medicine znanstvenici uspješno napreduju u proučavanju bolesti, a možda će uskoro život takvih pacijenata postati lakši i njegovo trajanje će se produžiti.

Pseudohipertrofičnu progresivnu mišićnu distrofiju prvi je opisao francuski neurolog sredinom devetnaestog veka - Guillaume Duchenne, po kome je i dobila ime - Duchenneova distrofija. Ovo je jedna od najčešćih nasljednih mišićno-distrofičnih bolesti, koja se javlja sa učestalošću od 3-4 osobe na sto tisuća stanovnika.

Zbog svoje živopisne kliničke slike i prilično široke rasprostranjenosti, mnogi ljudi koji se prvi put susreću s bolešću (a, nažalost, često i neki liječnici) smatraju da postoji samo ova vrsta mišićne distrofije, ali ih ima mnogo, a ima ih i suptilnosti u simptomima i dijagnostici bolesti. O tome će biti riječi u ovom članku.

Informacije za doktore. Sve varijante nasljednih mišićnih distrofija prema ICD10 šifrirane su u naslovu G71.0. Vrsta bolesti je naznačena od strane autora (može se navesti i diferencijalni niz, na primjer, nalik na Duchenneovu ili Beckerovu distrofiju). Naznačen je i stadij, brzina progresije i stepen slabosti pojedinih mišićnih grupa u bodovima.

Uzroci

Bolest je nasledna, vezana je za X hromozom, pa su dečaci gotovo uvek pogođeni. Djevojčice su nosioci patološkog gena (dječaci rijetko prežive do odrasle dobi, a osim toga, obično su sterilni). Na kromosomu dolazi do promjene u strukturi gena odgovornog za sintezu proteina distrofina.

Iako je sadržaj distrofina u skeletnim mišićima izuzetno mali (hiljaditi dio procenta), bez njega se brzo razvija nekroza mišićnog tkiva i progresivna mišićna distrofija. Ako je gen oštećen na mjestu koje potpuno uništava sintezu proteina distrofina, razvija se Duchenneova distrofija. Kada su u proces uključeni neznatni dijelovi proteina, bolest poprima oblik Beckerove distrofije.

Simptomi

Početak simptoma počinje u ranom djetinjstvu, obično između 1 i 3 godine. U početku dolazi do zastoja u motoričkom razvoju, dijete počinje kasno hodati, često se spotiče pri hodu i brzo se umara. Kasnije se razvija stalni patološki zamor mišića. Dijete se praktički ne može penjati stepenicama. Hod počinje da liči na "patkiji" hod.

Karakterističan simptom je simptom "ljestve": pokušaj ustajanja iz sjedećeg položaja javlja se rukama, postepeno, polako, u nekoliko faza.

Postupno se počinje primjećivati ​​atrofija mišića, prvo u proksimalnim dijelovima donjih, zatim gornjih ekstremiteta. Kasnije atrofiraju mišići karličnog pojasa, kukova, leđa i ramenog pojasa. Skoro uvijek se razvijaju „osoviti“ struk, zakrivljenost kičme i izbočene lopatice (pterigoidne lopatice).

Gotovo uvijek postoji karakterističan simptom progresivne Duchenneove mišićne distrofije - pseudohipertrofija mišića nogu. Mišići, iako povećani u volumenu, nemaju dovoljnu snagu i vrlo su bolni na dodir.

Mogu se razlikovati tri stadijuma bolesti:
- I stadijum – slabost se manifestuje samo uz značajnu fizičku aktivnost (obično prve godine bolesti).
- II stepen – otežano penjanje uz stepenice, slabost pri brzom hodu se razvija.
- III stadijum – predstavlja paralizu, kontrakture mišića sa nemogućnošću samostalnog kretanja.

Po vrsti protoka se dijeli na:
Brza progresija. Sposobnost kretanja se brzo gubi, u prvih 4-5 godina od početka bolesti.
Prosječna stopa progresije: pacijent se ne može kretati nakon 10 godina.
Sporo napredovanje: nema značajnih motoričkih poremećaja 10 godina od početka bolesti. Tipično, ova opcija je karakteristična za druge vrste mišićnih distrofija osim Duchenneove distrofije.

Dijagnostika

Klinička slika je veoma svetla. Često se bolest dijagnosticira nakon razjašnjenja genetske anamneze (prisustvo slučajeva u porodici) i neurološkog pregleda. U neurološkom statusu bilježi se nestanak refleksa koljena, nešto kasnije nestaju refleksi iz bicepsa i tricepsa. Ahilovi refleksi su dugo očuvani.

Spolja se može otkriti deformacija zglobova stopala, postoje znaci kardiomiopatije: nepravilan puls, prigušenost srčanih tonova, proširenje srčanih šupljina prema EchoCG-u, promjene na elektrokardiogramu.

Važan faktor je povećanje biohemijskih parametara kreatin fosfokinaze (enzimski indikator razgradnje mišića). Aktivnost ovog enzima se povećava desetinama puta. Postoji direktna korelacija između stepena povećanja aktivnosti enzima i težine manifestacija Duchenneove distrofije. [!] U teškim dijagnostičkim situacijama radi se citološki pregled.

Liječenje i životna prognoza

Liječenje je simptomatsko. Hormonski lijekovi se koriste za zaustavljanje uništavanja mišićnih vlakana, fosfolipidi za zaštitu mišićnih stanica od uništenja i elementi terapijskih vježbi. U praksu se uvode različiti ortopedski uređaji koji olakšavaju kretanje. Masaža je u većini slučajeva strogo kontraindicirana, jer može dovesti do ubrzanog sloma mišića. Liječenje nasljednih bolesti je pitanje budućnosti.

Prognoza za život pacijenata je nepovoljna. Tok bolesti je progresivan. Smrt je neizbežna. U pravilu se do sedme godine razvijaju teški simptomi koji dovode do potpune nepokretnosti do 13-14 godine. Bolesnici rijetko dožive 18-20 godina.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD)- nasljedna bolest koja počinje u dobi od 2-5 godina i koju karakterizira progresivno mišićav slabost, atrofija i pseudohipertrofija proksimalni mišiće, često praćen kardiomiopatijama i intelektualnim oštećenjem. U ranim stadijumima bolesti primećuje se povećan umor pri hodu i promene u hodu (“pačji hod”). U tom slučaju dolazi do postepene degradacije mišićnog tkiva. 95% pacijenata prestane da hoda u dobi od 8-12 godina. U dobi od 18-20 godina, pacijenti obično umiru, često od respiratorne insuficijencije. Postoji alelni oblik DMD-a - Beckerova mišićna distrofija (BMD, OMIM) koji se karakteriše sličnim kliničkim manifestacijama, kasnijim početkom (oko 10-16 godina) i blažim tokom. Takvi pacijenti često zadržavaju sposobnost hodanja do 20 godina, a neki - do 50-60 godina, iako su u patološki proces uključeni isti mišići kao i kod DMD. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je neznatno smanjeno.

Biohemijski marker bolesti je povećan (100-200) puta nivo kreatin fosfokinaza (KFC) u krvi. Kod nosilaca oštećenog gena, nivo CPK je u proseku takođe blago povišen.

Vrsta nasljeđivanja Duchenneove mišićne distrofije je X-vezana recesivna, tj. pogađa gotovo isključivo dječake, dok su žene s oštećenim genom na jednom od X hromozoma nosioci DMD-a. Ali u rijetkim slučajevima, djevojčice također mogu patiti od Duchenneove mišićne distrofije. Razlozi za to mogu biti preferencijalna inaktivacija X hromozoma sa normalnim alelom kod heterozigotnih nosilaca mutantnog DMD gena, X-autosomna translokacija koja utiče na ovaj gen, hemizigotnost za mutantni alel i prisustvo fenokopija (bolesti povezane sa poremećajem drugi proteini uključeni u kompleks distrofin-glikoprotein). U otprilike 2/3 slučajeva sin dobije oštećeni kromosom od majke nositeljice; u drugim slučajevima bolest nastaje kao rezultat de novo mutacije u zametnim stanicama majke ili oca, ili u prekursorima ovih ćelije. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) javlja se kod otprilike jednog od 2.500 do 4.000 rođenih muškaraca.

DMD gen, odgovoran za progresivnu Duchenne/Beckerovu mišićnu distrofiju (DMD/BMD), nalazi se u Xp21.2 lokusu i ima veličinu od 2,6 miliona bp. i sastoji se od 79 egzona. U 60% slučajeva mutacije koje dovode do DMD/BMD su duge delecije (od jednog do nekoliko desetina egzona), u 30% slučajeva - tačkaste mutacije i u 10% slučajeva - duplikacije. Zbog prisustva takozvanih delecionih vrućih tačaka, amplifikacija 27 egzona i promotorske regije DMD gena omogućava detekciju približno 98% svih velikih delecija. Potraga za tačkastim mutacijama je teška zbog velike veličine gena i odsustva većih mutacija.

Centar za molekularnu genetiku vrši mjerenja nivoa CPK u krvi, kao i direktnu dijagnostiku DMD/BMD, a to je potraga za velikim delecijama/duplikacijama u svim egzonima DMD gena i potraga za “tačkastim” mutacijama DMD gen koristeći NGS (sljedeća generacija sekvenciranja). NGS istraživanje također omogućava otkrivanje delecija svih egzona DMD gena kod bolesnih dječaka. Analiza svih egzona gena omogućava nam da odredimo točne granice egzona delecije u slučaju njegove detekcije, i na taj način utvrdimo da li ovo brisanje dovodi do pomaka u okviru čitanja proteina, što je zauzvrat važno za predviđanje oblika. bolesti - Duchenneova ili Beckerova mišićna distrofija. Dakle, kombinacija različitih istraživačkih metoda omogućava otkrivanje gotovo svih mutacija DMD gena.

Prisustvo bilo koje vrste mutacije (delecije/duplikacije u jednom ili više egzona, “tačkaste” mutacije) je molekularna genetska potvrda kliničke dijagnoze Duchenne/Beckerove mišićne distrofije i omogućava prenatalnu dijagnozu u datoj porodici.

Pažnja! Za mjerenje nivoa CPK krv mora biti svježa (ne smrznuta)!

U slučaju prenatalne dijagnoze potreban je fetalni biomaterijal, a to mogu biti horionske resice (od 8. do 12. nedelje trudnoće), plodova voda (od 16. do 24. nedelje trudnoće) ili krv iz pupčane vrpce (od 22. nedelje trudnoće). trudnoće). sedmice trudnoće).

Razvili smo. Kompleti su namijenjeni za upotrebu u molekularno-genetičkim dijagnostičkim laboratorijama.

Prilikom provođenja prenatalne (antenatalne) DNK dijagnostike u odnosu na određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati uobičajene aneuploidije (Down, Edwards, Shereshevsky-Turnerov sindrom, itd.) koristeći postojeći fetalni materijal, stav 54.1. Relevantnost ove studije je zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi, i odsustva potrebe za ponovljenim uzorkovanjem fetalnog materijala.

Duchenne?

Postoji mnogo vrsta mišićne distrofije, a sve su uzrokovane problemima s genima (jedinice nasljeđa koje se prenose s roditelja na djecu). Kod Duchenneove mišićne distrofije (DMD), nedostatak proteina distrofina uzrokuje propadanje i destrukciju mišića, što dovodi do progresivnih poteškoća u hodanju i cjelokupnoj pokretljivosti. DMD je najčešća i jedna od najbrže progresivnih neuromišićnih bolesti djece. Otprilike svaki 3000-ti novorođeni dječak u svijetu boluje od ove bolesti. DMD pogađa samo dječake (sa vrlo rijetkim izuzecima).

Kako se Duchenneova mišićna distrofija nasljeđuje?

Kod Duchenneove mišićne distrofije, defektni gen je X-vezan. To znači da se ovaj gen nalazi na X hromozomu. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X hromozom koji nasljeđuju od majke i jedan Y hromozom koji nasljeđuju od oca. U otprilike dvije trećine slučajeva, defektni gen se prenosi na sina preko majčinog defektnog X hromozoma. U ovim slučajevima majka je “nosilac” koja u većini slučajeva ne pokazuje nikakve simptome bolesti. To je zato što je gen "recesivan", što znači da će njen normalni X hromozom biti dominantan i normalno proizvoditi distrofin. Samo vrlo mali broj nositeljica ima umjereni stepen mišićne slabosti, koja je obično ograničena na ramena i kukove, a te žene se nazivaju "nastajuće nositeljice". Genetski poremećaj je možda nastao u prethodnoj generaciji u kojoj je postojala porodična predispozicija za ovu bolest. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva DMD-a, genetski poremećaj se javlja kod samog dječaka i tada se naziva "spontana mutacija".

Zašto je genetsko savjetovanje toliko važno?

Svaki sin nosioca ima 50% šanse da naslijedi DMD od majčinog defektnog X hromozoma, a svaka kćerka ima 50% šanse da postane nosilac bolesti na isti način. Odmah nakon dijagnoze DMD-a, potrebno je dobiti genetsko savjetovanje, kao i odgovarajuće testiranje za članove porodice koji bi mogli biti nosioci. Na konsultaciji ćete dobiti informacije o redoslijedu naslijeđa i opasnosti za ostale članove porodice, kao i „prognozu“ (moguće posljedice bolesti). Informacije o dijagnostičkom testiranju, uključujući prenatalno testiranje i testiranje nosioca, takođe se pružaju tokom ovih konsultacija.

Kako se dijagnostikuje DMD?

Simptomi

DMD je često teško dijagnosticirati jer simptomi variraju i ako ne postoji porodična anamneza bolesti, možda se ne sumnja na DMD. Sasvim je uobičajeno da doživite kašnjenje u početku hodanja kada dijete napravi prve korake sa otprilike osamnaest mjeseci. Kada hoda, dječak sa DMD često može pasti. Često ima poteškoća da se penje uz stepenice, ima poteškoća sa trčanjem i skakanjem i može razviti pačji hod. Klasični simptom je povećanje (hipertrofija) mišića lista, koje se javlja u približno 90% slučajeva. Može razviti sklonost hodanju na prstima, što je često praćeno izbočenim trbuhom i raširenim nogama u kolenima, što se naziva "lordoza". Možda će imati poteškoća da ustane s poda bez pomoći. Da bi sebi pomogao, može se rukama popeti na noge - to se zove "znak Goverz". Ovi simptomi obično počinju da se razvijaju između prve i treće godine i nastavljaju da napreduju sve dok mu ne budu potrebna invalidska kolica, najčešće između osme i dvanaeste godine.

Test kreatin fosfokinaze
Laboratorijsko testiranje na DMD počinje testiranjem mišićnog enzima koji se zove kreatin fosfokinaza. Zbog nedostatka distrofina u mišićnim vlaknima kreatin fosfokinaza curi iz oštećenog mišića i pojavljuje se u krvi u velikim količinama. Test krvi može pokazati nivoe kreatin fosfokinaze 50 do 100 puta veće od normalnog. Iako je ovaj enzim često blago povišen kod drugih tipova distrofije (uključujući Beckerovu mišićnu distrofiju), mnogo je viši kod DMD-a. Otprilike 70% nosilaca DMD-a će takođe imati blago povišene nivoe kreatin fosfokinaze. Stoga, visok nivo kreatin fosfokinaze ukazuje na to da su sami mišići vjerovatni uzrok slabosti, ali nam ne govori sa 100% garancijom o kakvoj se mišićnoj bolesti radi.

DNK studija
Trenutno, kako bi se utvrdila tačna DNK, DNK se proučava korištenjem novih tehnologija. Geni se sastoje od segmenata DNK (deoksiribonukleinska kiselina), a odgovarajući dijelovi ovog genetskog materijala mogu se ispitati pod mikroskopom. Abnormalnosti koje uzrokuju DMD mogu biti tri tipa: delecija (dijelovi koji nedostaju), duplikacija (dodatni dijelovi) ili točkasta mutacija (promijenjeni dijelovi). DNK testiranje je često dugotrajno i tehnički teško i, ovisno o genetskom defektu, može dati neizvjesne rezultate. U nekim slučajevima, ove studije mogu pružiti tačne informacije o genetskoj abnormalnosti koja uzrokuje DMD, ali u drugim slučajevima abnormalnost se ne može precizno identificirati. Ovo se odnosi i na dijagnozu ženskih nosioca. DNK testiranje se može uraditi i prije rođenja nerođenog djeteta ako u porodici postoji istorija bolesti.

Biopsija mišića
Ako DNK testiranje ne daje jasnu sliku, možda će biti potrebna biopsija mišića. Mali komad mišićnog tkiva, obično sa bedra, uklanja se pomoću igle. Posebnom metodom bojenja u laboratoriji, mišićno tkivo se ispituje pod mikroskopom na prisustvo distrofina. Kod DMD-a test pokazuje odsustvo distrofina, dok su kod srodne bolesti Beckerove mišićne distrofije prisutne male količine distrofina. Stoga je analiza mišićne biopsije neophodna da bi se utvrdio tačan test u slučajevima kada nije poznato da li je neko u porodici imao bolest ili kada je DNK testiranje neuvjerljivo.

Samo dvije bolesti mogu uzrokovati poteškoće u dijagnosticiranju DMD-a: Beckerova mišićna distrofija i mišićna distrofija udova. Gore navedeni testovi, posebno biopsija mišića, mogu razlikovati ove bolesti.

Da li je DMD izlječiv?

Trenutno ne postoji lijek za DMD, ali opsežna istraživanja u ovoj oblasti se nastavljaju širom svijeta. Istraživači su postigli značajan napredak u razumijevanju DMD-a i nastavljaju da traže lijek. Neke oblasti na koje se istraživanje trenutno fokusira su: