Neverovatna priča o devojci sireni. Sindrom sirene (sirenomelija): uzroci, simptomi, liječenje Poznati pacijenti sa sindromom sirene

Sindrom sirene (sirenomelija) je rijetka kongenitalna patologija. Zbog činjenice da novorođenče ima spojene noge, podsjeća na sirenu. Prognoze za ovu anomaliju su, nažalost, razočaravajuće. Bolest je nemoguće izliječiti! Pored činjenice da meka tkiva i kosti rastu zajedno, mokraćni mjehur, rektum i sakrum mogu biti odsutni. Ponekad uopće nema unutrašnjih i vanjskih genitalija, uočava se bubrežna adgeneza, poremećen je rad želuca i crijeva. U pravilu, novorođenče sa sindromom umjesto dvije pupčane arterije ima samo jednu, također se opaža hipoplazija aorte, ali uopće nema bubrežnih arterija. Kao rezultat toga, dotok krvi je poremećen, a dijete umire. Šta dovodi do takve patologije? Zašto nastaje?

Glavni razlozi

Do sada medicinski naučnici proučavaju zašto se anomalija razvija. Do danas su iznesene sljedeće teorije:

• Genetske abnormalnosti kod roditelja.
• Ozbiljna bolest kod trudnice.
• zloupotreba droga, .
• Nedovoljna intrauterina opskrba krvlju.
• Zagađena ekologija.
• kod trudnice.

Naučnici vjeruju da nekoliko faktora istovremeno dovodi do patologije. Brojna nedavna istraživanja su dokazala da sindrom sirene nema nikakve veze s hromozomskim abnormalnostima. Defekt se može razviti u prvom mjesecu trudnoće kao posljedica vaskularnih poremećaja. Eksperimenti su provedeni na životinjama, ispostavilo se da se patologija može pojaviti zbog:

• Nedostatak vitamina A.
• Prijem tokom trudnoće sulfonamida, retinoidne kiseline, kadmijuma.

Stepen razvoja sindroma sirene

Upaljač

U ovom slučaju dolazi do spajanja mekih tkiva nogu. Donji udovi su usidreni na gležnjevima ili u potpunosti, s potpuno razvijenim glavnim kostima nogu. Ako se operacija izvrši na vrijeme, možete se brzo riješiti defekta na nogama. Rendgen se koristi za identifikaciju povezanih ozljeda, a provode se mnoge analize i testovi.

Teška forma

Deformacija je previše napredna. Noge su potpuno srasle i potpuno nerazvijene. Istovremeno, nema strukture stopala, a na donjem udu nema više od dvije kosti. Ova patologija se primjećuje čak i u maternici, već u 12. sedmici. Na ultrazvuku žena može vidjeti odsustvo bubrega kod bebe, ozbiljan defekt na nogama. U pravilu, s dijagnozom "sirenomelije" propisuje se pobačaj. Praktično nema šanse da dijete preživi sa takvom anomalijom. Samo veliki broj operacija može pomoći. U tom slučaju, osim cijepanja nogu, potrebna je i transplantacija organa. Prema statistikama, beba sirene se rađa vrlo rijetko, najčešće umire tokom trudnoće ili porođaja, samo 40% ostane živo nekoliko dana. To se može objasniti ozbiljnim anomalijama organa - nema bešike, ona se razvija.

Životne priče

Unatoč teškoj patologiji, nekoliko pacijenata uspjelo je preživjeti nekoliko godina.

Priča o Shiloh Pepinu

1999. godine, Shiloh Pepin je rođena u Americi. Umjesto nogu imala je sićušni rep sirene, dok nije bilo bešike, materice, rektuma, genitalija. Roditelji su se već pripremali za najgore, ali nisu prestajali vjerovati u čudo. Ljekari su uspjeli spasiti život djevojčice. Preživjela je mnoge operacije dok je bila normalno, mentalno razvijeno dijete. Osim toga, djevojka se uvijek smiješila, voljela je život, pričala novinarima o prirodi. Najviše od svega, Shiloh je voljela leptire, slikala ih je. Uprkos svojoj teškoj sudbini, djevojka je ostala ljubazna, uvijek bila sjajno odjevena i nije se bojala putovanja u bolnicu. Osim toga, Shilo je počeo malo plesati. Ali, nažalost, 2 mjeseca nakon što je proslavila svoj 10. rođendan, djevojčica se teško razboljela. Ovog puta, čudo se nije dogodilo, Shiloh je umro od.

Istorija Milagrosa Cerrona

2004. godine, Milagros Cerrón je rođen u Peruu. Bolovala je od patologije bubrega, imala problema sa probavnim traktom, mokraćnim organima. Podvrgnuta je operaciji u dobi od 2 godine, tokom koje su joj podijeljeni udovi. Nekoliko sedmica kasnije urađena je operacija tokom koje su obnovljeni unutrašnji organi.

Istorija Tiffany Yorksa

1988. godine u Americi je rođena Tiffany Yorks, smatra se najstarijom "sirenom". Devojka je još uvek živa. Prvo je podvrgnuta operaciji, tokom koje su joj razdvojene noge, a funkcionisanje organa je vraćeno. Tiffany je imala sreće, sve operacije su bile uspješne. No, ipak su joj noge oslabljene, pa se djevojčica kreće u invalidskim kolicima.

nedavni događaj

U Indiji se 2016. godine pojavila beba sirene. 22-godišnja majka je bila šokirana. Nažalost, dijete je moglo živjeti samo 10 minuta. Zbog anomalije nije bilo moguće znati pol novorođenčeta.

Dijagnostika i prognoze

Defekt je odmah vidljiv. Rep umjesto nogu je prvi znak sirenomelije. Zatim liječnik provodi sveobuhvatnu dijagnozu organa, najčešće otkriva plućnu hipoplaziju, odsutnost mokraćnih organa, hipoplaziju kaudalnog kralješka. Neka djeca imaju normalno formirana stopala, dok ih druga uopće nemaju. Gotovo kod svih pacijenata nema genitalija, anusa, također se opaža.

Važno je da se anomalija identificira tokom trudnoće, tada će biti moguće spasiti bebu i majku od muke. Po pravilu, na skriningu, koji se radi u 12. sedmici, sve je jasno vidljivo.

Dakle, sirenomelija je patologija koja zastrašuje. Mnogi tradicionalni iscjelitelji su sigurni da je dijete rođeno kao sirena jer je njegova majka prokleta. Sa naučne tačke gledišta, naučnici pokušavaju da objasne ovu anomaliju. Da biste izbjegli razne patologije u fetusu, potrebno je pridržavati se osnovnih preporuka liječnika, ni u kojem slučaju se ne zanositi narkotičkim supstancama, jakim lijekovima, ne odbijati poduzimanje testova i svih potrebnih pregleda. U slučaju zarazne bolesti, odmah se obratite ljekaru!

Dato bolest je kongenitalna patologija koja nastaje zbog poremećene opskrbe krvlju i karakterizira je fuzija donjih ekstremiteta u kombinaciji s agenezom bubrega, aplazijom sakruma, rektuma i mjehura. Ranije se smatralo da je ova patologija teški oblik sindroma kaudalne regresije.
Sinonimi. Sindrom sirene i sindrom Sirenomelije.

Etiologija. Iako je etiologija nepoznata, sirenomelija se ne smatra nasljednom.
rizik od recidiva. Nepoznato.

Dijagnostika. Dijagnoza sirenomelije se zasniva na identifikaciji spojenih donjih ekstremiteta u kombinaciji sa drugim deformitetima skeleta, uključujući lumbalnu kičmu, kao i sa bilateralnom renalnom agenezom (koja dovodi do apsolutnog oligohidramnija i plućne hipoplazije), sa malformacijama srca i prednjeg dela trbušni zid. Ozbiljnost glavnog defekta varira od jednostavne fuzije kože donjih ekstremiteta do aplazije svih dugih cjevastih kostiju, s izuzetkom femura. Stupanj anomalnog razvoja stopala proporcionalan je težini patologije razvoja dugih cjevastih kostiju.

Gde obično defekt kože manifestuje se kao dvostruko sraslo stopalo sa 10 prstiju, a teže forme karakteriše formiranje rudimentarnih stopala ili ektromelije. Budući da su donji udovi spojeni, njihovi punopravni pokreti izostaju, a nakon porođaja ostaju u položaju koji su imali u antenatalnom periodu. U ovom slučaju, fibule, ako ih ima, nalaze se između tibija, a jedina "noga" je orijentirana ventralno, a ne dorzalno.

Patogeneza. Poremećaji vaskularnog razvoja u ranim fazama embrionalnog razvoja dovode do sindroma "vitelinijeve arterijske krađe", u kojem se protok krvi preusmjerava iz kaudalnih dijelova embrija u horion, što dovodi do stvaranja višestrukih defekata u donjim ekstremitetima. . Većina ovih fetusa ima aberantnu kolateralnu vaskularizaciju, pri čemu se arterije pupčane vrpce spajaju s bivšim vitelijanskim arterijama (superiorne mezenterične arterije).
Genetski poremećaji. Nepoznato.

Kombinovane anomalije. Često se primjećuju defekti srca, bubrega, prednjeg trbušnog zida, grudnog koša i donjeg dijela kičme. Jedna arterija pupčane vrpce, neperforirani anus i genitalna ageneza su također česti.

Diferencijalna dijagnoza. Sindrom kaudalne regresije je glavna diferencijalna dijagnoza i obično se ispoljava sa manje izraženim deformitetima nego kod sirenomelije, osim toga, u ovim slučajevima postoji normalna količina plodove vode. Fetusi sa sirenomelijom često imaju izgled lica karakterističan za Potterov sindrom, što je posljedica bilateralne renalne ageneze. Fuzija donjih ekstremiteta pronađena u sirenomeliji omogućava ispravnu dijagnozu. Ostale bolesti koje treba isključiti su Fraserov sindrom i VACTERL asocijacija.

Prognoza. Ova bolest je fatalna zbog kombinacije sa renalnom agenezom. U izuzetnim slučajevima, ako je bubrežna ageneza odsutna, može se pratiti preživljavanje pojedinca.

Sirene su poznati lik u svjetskom folkloru i književnosti. Obično se ova slika povezuje s brodolomima, utapanjima i poplavama.

Ali malo ljudi zna da sirene postoje u stvarnosti. Barem u medicini zabilježeni su slučajevi takozvanog "sindroma sirene". Ovo je smrtonosna devijacija koju karakterišu uvrnute i spojene noge.

Ovo je rijedak urođeni deformitet - 1 na 100.000 djece. To je 100 puta češće kod jednojajčanih blizanaca. Zbog toga se stiče utisak da čovek nema dve noge, već jedan rep. Poznato je da su uzrok poremećaja anomalije u vaskularnoj mreži koja osigurava protok krvi. Pupčana vrpca ne formira dvije arterije. Kao rezultat toga, fetus ne prima dovoljno krvi. Donjem dijelu tijela nedostaju krv i hranjive tvari. Dakle, dva uda se jednostavno ne mogu formirati.

Više od 50% djece s ovim poremećajem umire u maternici. Većina ljudi rođenih živi ne mogu živjeti više od nekoliko dana zbog anomalije bubrega ili mjehura. Međutim, poznati su izuzeci od pravila.

Na primjer, 1988. godine Tiffany Yorks je podvrgnuta operaciji odvajanja nogu. To se dogodilo kada još nije imala godinu dana. Još je živa, iako ima problema sa pokretljivošću (kosti nisu ojačale). Ovo je najstariji pacijent sa "sindromom sirene".

Tiffany Yorkes

sindrom sirene(sirenomelija: lat. sirenomelia; drugi grčki - sirena + - dio tijela, ud) - ovo je izuzetno težak oblik sindroma kaudalna regresija, što je, pak, rijetka teška kongenitalna malformacija distalnog dijela kralježnice i kičmene moždine (njegovu kliničku sliku bolesti prati hipoplazija donje polovice trupa i ekstremiteta).

Patognomonični znak ove anomalije, koji je prvi opisao Duhamel 1961. spajanje donjih udova. Union može biti koštano ili unutar mekih tkiva. U većini slučajeva sirenomelije uočava se ageneza bubrega, slijepo završava debelo crijevo, odsustvo vanjskih i unutrašnjih genitalija, jedna pupčana arterija i atrezija anusa.

Učestalost pojave ovog defekta je 1 na 60 hiljada novorođenčadi. Omjer spolova - m2.7:zh1. Način nasljeđivanja je vjerovatno autosomno dominantan. Zbog urođenih mana (gore navedenih), sirenomelija je gotovo uvijek smrtonosna bolest. Otprilike 50% beba s ovom dijagnozom su mrtvorođene (beba je umrla prije ili tokom porođaja), a 50% su živorođene. Međutim, živorođene bebe obično umiru brzo: za nekoliko minuta ili nakon nekoliko dana, rijetko - nekoliko mjeseci.

ALI! 7. aprila 2004. u Peruu je rođena djevojčica po imenu Milagros Cerrón (Cerrón) sa sindromom sirene. Osim toga, njeni bubrezi, probavni, mokraćni i polni organi razvijeni su sa značajnim odstupanjima od norme. Obično djeca s tako teškom bolešću umiru drugog dana nakon rođenja, ali je Milagros postao drugo dijete koje je preživjelo uprkos najopasnijoj bolesti. U periodu od 2005. do 2006. godine hirurzi su uradili nemoguće odvojivši joj spojene udove, tako da je devojčica na kraju mogla da hoda kao njeni vršnjaci. Da bismo to učinili, prvo smo morali ugraditi silikonske umetke između udova da rastegnemo kožu nogu, a zatim ih prerezati, razdvojiti žile, a zatim zašiti noge djevojčice s nastalim kožnim preklopima. Operacija je bila uspješna i za nekoliko sedmica Milagros je uspjela napraviti prve korake. No, to je bio tek početak, budući da je još imala operacije unutrašnjih organa i dugu rehabilitaciju. Drugo preživjelo dijete nakon sirenomelije je Tiffany Yorks, koja je podvrgnuta svim istim operacijama kao i Milagros Cerron.

Etiologija sirenomelija (sindrom kaudalne regresije) nije u potpunosti razjašnjena. Većina autora kao uzročnike u nastanku ove patologije smatra dijabetes melitus majke, genetsku predispoziciju i nedovoljnu opskrbu krvlju donje polovice fetalnog tijela – utvrđeno je da se kod fetusa sa ovom patologijom krv izvlači kroz abnormalni sud u placentu, bez dovoda krvi u kaudalne strukture.

Normalan fetus razvija dvije pupčane arterije, koje pumpaju krv od fetusa do placente, i jednu pupčanu venu, koja vraća krv iz placente u fetus. Većina beba sa sindromom sirene ima samo jednu pupčanu arteriju i jednu venu. Retko, fetusi sa ovim sindromom razviju dve tipične arterije i jednu venu. Kod sirenomelije jedna funkcionalna arterija je veća od normalne, grana se od aorte visoko u abdomenu. U ovom slučaju, aorta postaje abnormalno uska. Zbog činjenice da se nutrijenti ne snabdijevaju donjim udovima i u njima nema normalnog protoka krvi, oni se ne formiraju kao odvojeni udovi, bubrezi se također ne formiraju, debelo crijevo završava slijepo u trbušnoj šupljini, unutrašnjoj i vanjskoj. genitalije su odsutne ili se kod takvih poremećaja razvijaju s devijacijama. Trenutno naučnici još nisu utvrdili zašto jedna pupčana arterija može uzrokovati takve promjene.

Američka djevojčica koja je rođena s vrlo rijetkom bolešću - sirenomelijom, "sindromom sirene", odnosno sa spojenim nogama.

Shilo Pepin je rođen 1999. godine u američkoj državi Maine (Kennebunkport, Maine). Kada se beba rodila, postalo je očigledno da dete nije sasvim obično - umesto nogu, devojčica je imala nešto što je ličilo na rep sirene. Ova bolest se zove tako - sindrom sirene, sirenomelija, i ova bolest nije toliko rijetka koliko smrtonosna. Dakle, bebe rođene sa ovom bolešću i preživjele, svega nekoliko ljudi na svijetu. I Shiloh je postao jedan od njih, uprkos svim nepovoljnim prognozama ljekara. Štaviše, Shiloh Pepin je postala jedina djevojčica na svijetu sa sindromom sirene koja je doživjela 10 godina. Ali općenito, povijest medicine opisala je ne više od desetak slučajeva kada su djeca preživjela u sličnom stanju.

Nažalost, u dobi od 10 godina preminula je beba Shiloh Pepin. Tada su njeni roditelji već vjerovali da je sve najgore prošlo i da se njihovoj kćeri ništa loše ne može dogoditi...

Tako je rođena djevojčica sirena Shiloh Pepin sa nogama koje su nalikovale repu male sirene, nije imala bešiku, rektum, matericu, genitalije, a umjesto dva bubrega, imala je samo četvrtinu jednog.

Uprkos činjenici da su Shilohini roditelji bili spremni na najgore, oni su i dalje vjerovali u čudo. I dogodilo se čudo, uz pomoć ljekara koji su bukvalno "izvukli" Shiloh. Dakle, prvo je preživjela nekoliko dana koje joj je dato, zatim mjesecima, pa godinama. Djevojčica je prošla kroz nekoliko operacija, uključujući i transplantaciju bubrega, a na njenom mentalnom razvoju mogla bi pozavidjeti i obična zdrava djeca.

O Shiloh je snimljeno nekoliko dokumentarnih filmova - iz njih se vidi koliko je bila slatka i vesela djevojka. Rado je sa novinarima podijelila svoja razmišljanja o sebi, o svijetu oko sebe, o Bogu i o svemu što ju je tada zaokupljalo.

Volela je lepu odeću i svakog dana u nedelji tražila je od majke da je obuče u različite boje kako bi izgledala kao duga. I mala Shiloh je obožavala leptire - na primjer, leptiri su u njoj izazivali pravo oduševljenje, i nije bilo važno jesu li pravi ili samo naslikani.

Već sa 8 godina mogla je da priča o svom stanju na potpuno odrastao način. Tako je novinarima rado objasnila šta je sirenomelija, kako i zašto nastaje. Djevojčin otac, Elmer, koji je napustio posao da bi se sam brinuo o kćerki, rekao je da je Shiloh imala sve razloge da bude uvrijeđena sudbinom, ali ona to nikada nije učinila. Naprotiv, uvek je pokušavala da pokaže ljudima da njena bolest ne mora da brine.

Najbolji dan

Iznenađujuće je izdržljivo podnosila stalne odlaske u bolnicu, zamorne medicinske preglede i operacije. Činilo se da ništa ne može slomiti ljubav prema životu male sirene.

Rado se smijala, obožavala roditelje, voljela da mazi majku, pravila dirljive poklone za praznike i ukrašavala svoju sobu svojim omiljenim leptirićima. Kada su doktori predložili da beba ide na dijetu, ona je pristala i, pateći, odustala je od omiljenih slatkiša i prešla na povrće. Shiloh Pepin je bila neverovatno inteligentna devojka.

Znala je da pliva, znala je da radi sklekove, znala je čak i da pleše, a sirena je u bazenu proslavila 10. rođendan.

Dva mjeseca nakon rođendanske proslave, Shiloh se razboljela. Očajnički joj je trebalo još jedno čudo, kao jednom prilikom rođenja, ali, nažalost, ovo se čudo nije dogodilo.

Shiloh Pepin je umrla od upale pluća, uprkos svim naporima ljekara, dijete nije bilo moguće spasiti.