Le, micsoda betegség. Down-szindróma: okok, jelek és társbetegségek
Sok pár számára rendkívül fontosak az információk a várandó baba állapotáról, illetve arról, hogy vannak-e komoly eltérések a fejlődésében. A Down-szindróma azon patológiák kategóriájába tartozik, amelyek a jövőbeli szülők különleges félelmeit okozzák. Az ezzel a szindrómával született gyermekeknek életük során különösen szakképzett orvosi ellátásra lesz szükségük.
A gyermek életének első óráiban észlelhető jellegzetes jelek jelenléte lehetővé teszi, hogy egy szakképzett orvos megállapítsa a szindróma jelenlétét egy újszülöttben: ferde szemek enyhén megemelt sarkokkal, nem kellően nagy fej- és szájméret, kiálló nyelv, széles tenyér, rövid ujjak.
A Down-szindrómás gyermek életét nemcsak az észrevehető megjelenési hibákkal kapcsolatos testi rendellenességek bonyolítják, hanem a belső szervek súlyos hibái is. Jelentős lemaradás tapasztalható a szellemi fejlődésben, ami akadályozza az oktatást és a sikeres szellemi munkát. A szülők időben történő fokozott figyelmének megnyilvánulása erre a problémára segít annak részleges megoldásában, és lehetővé teszi a gyermek számára, hogy megtanuljon olvasni, írni és részt venni a társadalmi tevékenységekben. Down-szindróma jelenlétében egy személy takaríthat szobákat, játékokat, kötöttárukat készíthet, állatokat gondozhat, és számos egyéb tevékenységet elsajátíthat, amelyek nem igényelnek bonyolult cselekvéseket és gyors döntéseket.
Mi az a Panoráma?
A Panorama egy DNS-szűrővizsgálat, amely segít megtudni a terhességével kapcsolatos fontos információkat.
Ezzel a teszttel a következőkre lesz képes:
Ismerje meg a Down-szindróma és a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatát
Tudja meg születendő gyermeke nemét
A Panorama teszt előnyei:
A nem invazív és magas frekvenciájú módszer csökkenti a hamis pozitívumot
A Panoráma teszt már a terhesség 9. hetében elvégezhető vérvétellel
Azoknak a terhességeknek a 30%-a, amelyekben a magzat Down-szindrómás beteg, vetéléssel végződik. Az élve született gyermekek megfelelő gondozás mellett akár 60 évig is élhetnek, és néha tovább is.
Azok a szülők, akik a Down-szindróma miatt terhességi tesztekhez fordulnak, lehetőséget adnak maguknak, hogy időben olyan döntéseket hozzanak, amelyek hatással lesznek a család jólétére. A magzati kromoszóma-rendellenességek orvosi igazolását követően a várandós nő bármikor megszakíthatja a terhességet, ez jogszerű és sok szakértő szerint humánusabb lesz mind a gyermek, mind a gyermek szempontjából. párosít. Természetesen a patológia felismerése és a terhesség korai szakaszában történő megszakítása sokkal kevésbé károsítja az anya szervezetét.
Természetesen vannak olyan családok, ahol az abortusz szóba sem jöhet. Ezek az emberek bármilyen módon készek elfogadni és felnevelni gyermeküket. Ebben az esetben a szülés előtti teszt hasznos lesz, mivel lehetővé teszi, hogy a jövőbeli szülőket előre tájékoztassák a jövőbeni nehézségekről. A várandósság alatt már fel tudnak készülni mentálisan az életük változásaira, találkozhatnak az érintett szakemberekkel, szervezett támogató csoportokat találhatnak városukban azoknak a családoknak, ahol Down-szindrómás gyermeket nevelnek.
Talán mindannyian látott már az utcán, egy boltban vagy bármely intézményben egy teljesen felnőtt srácot vagy lányt, akinek elmosódott a beszéde és rossz a koordinációja. Általában az ilyen embereket rokonok kísérik. Sajnos társadalmunkban sokan éles ellenségességet éreznek ezzel a családdal és különösen a gyermekkel szemben. A leépülés jeleit mutató gyermekek nagyon gyakran nem kaphatnak megfelelő és barátságos hozzáállást önmagukhoz a társadalomtól. Sokuknak valódi kegyetlenség áldozata kell, hogy legyen, zaklatás, gúny, sőt kifejezett undor formájában. Szerencsére a világ nem nélkülözi a kedves és megértő embereket, akik kegyesen elfogadják az embert olyannak, amilyen, anélkül, hogy ítélkeznének, és nem engednének meg maguknak oldalpillantásokat az irányába.
Kirándulás a történelembe
Egy brit orvos, John Down, akinek a nevén a szindrómát később elnevezték, felfedezte ezt a patológiát, és 1862-ben leírta. A betegség valódi oka csak száz évvel később derült ki. John Down kutatásainak idején a tudomány fejlettségi szintje még messze volt a genetika területén végzett jelentősebb kutatásoktól. A tudós maga is megsértette a betegek mentális képességeinek fejlődését, ezért a jelenséget mentális zavarok közé sorolta. A 19. században az ilyen betegek többnyire legfeljebb 25 évig éltek. Magas halálozási arányt figyeltek meg gyermek- és csecsemőkorban. Az orvostudomány folyamatos fejlődése azonban számos lehetőséget biztosított számos korai halálhoz vezető szövődmény megnyilvánulásának minimalizálására. Egyébként a 19. században kíméletlenül megölték vagy sterilizálták az e betegségben szenvedőket, hogy megakadályozzák számuk növekedését.
A 20. században az Egyesült Államok, a náci Németország és számos más állam különleges programokat indított a Down-szindróma tüneteit mutató emberek kiirtására. Évtizedekbe telt, mire a helyzet megváltozott. Évekig tartó közfelháborodás, perek és új tudományos felfedezések után, amelyek rávilágítottak erre a jelenségre, a brutális eugenikai programokat törölték. Napjainkban egy downista gyermeknek és felnőttnek is lehetősége van teljes életet élni és társadalmilag aktívan élni.
Kezdetben a betegség jeleit a mongoloid faj képviselőinél találták, ezért a tudósok kezdetben a "Mongoloid szindróma" nevet kezdték használni. A "mongoloid idiotizmus" kifejezést egy másik okból is használták: a Down-szindrómás európai gyerekek megjelenésükben a mongoloid faj képviselőihez hasonlítottak, sajátos szemvágással. Idővel nyilvánvalóvá vált, hogy ezek az eltérések nem kapcsolódnak egyetlen faj jellemzőihez sem. A Down-szindróma megnyilvánulhat az ember származásától, lakóhelyétől, társadalmi ranglétrán elfoglalt helyétől és számos egyéb tényezőtől függetlenül. Maguk a mongoloid faj képviselői sem voltak megelégedve a dolgok jelenlegi állásával, és ragaszkodtak a patológia nevének megváltoztatásához. Ennek eredményeként a közvélemény támadása alatt az Egészségügyi Világszervezet 1965-ben hivatalosan is törölte a korábbi nevet. A szindróma John Down nevéhez fűződik.
Ez a lehetőség azonban el is utasítható. A tudósok alternatív lehetőségeket fontolgattak: 21, 47XX (vagy XY) triszómia. A régi névvel kapcsolatos elégedetlenség oka az volt, hogy a betegséget felfedező és leíró orvos nem betegedett meg tőle. Ennek megfelelően nem volt oka ennek a névalaknak a használatára. A név általánosan elfogadott és ismert változata azonban továbbra is a "Down-szindróma" kifejezés. A „szindróma” fogalmát azért rendelték ehhez az anomáliához, mert az emberi jogi aktivisták úgy vélték, hogy ez semlegesebb és igazságosabb, mint a „betegség” kifejezés.
A betegség első leírása nem tárta fel a betegség pontos okát, így magyarázatának egészen más változatai léteztek. Később az orvosok összefüggést állapítottak meg az anya életkora és a beteg baba születésének kockázata között. Ennek alapján következtetéseket vontak le az örökléssel járó betegség okairól. A szindróma legelső elnevezése arra késztette a tudományos közösséget, hogy rossz úton járjon, és továbbra is a betegség rasszfüggőségét vizsgálja. Számos alternatív változat is létezett, például a születési folyamat megsértése, amelyek állítólag a kóros folyamatok kialakulásának alapjává válhatnak.
A további tudományos kutatások végül megcáfolták a betegség kockázatának a személy faji hovatartozásától és sok más tényezőtől való függőségét. Például az ultrahang-diagnosztika és a születés előtti szűrés egyéb módszereinek megjelenésével világossá vált, hogy a Down-szindróma rögzíthető a még méhben lévő magzatban. Ez a tény megcáfolta a születési trauma miatti patológia lehetőségét.
A 20. század közepén a tudomány fejlődése lehetővé tette a kromoszómák számának számlálására, sorszámozására és további osztályozására szolgáló módszerek bevezetését. Ennek köszönhetően 1959-ben a francia gyermekorvos, Jerome Lejeune felfedezte és bizonyította a kapcsolatot a kromoszómaszám eltérései és a Down-szindróma kialakulása között.
a szindróma lényege. Genetikai nézőpont
Mi az a Down-szindróma? Miért születnek gyerekek ezzel a szindrómával? Ezekre a kérdésekre egy olyan tudomány adhat választ, mint a genetika.
A kromoszómák olyan sejtek elemei, amelyek genetikai információt hordoznak, és felelősek azért, hogy az emberi szervezet bizonyos fejlődési folyamatoknak megfelelően végezze tevékenységét, mind az egyes sejtekben, mind a teljes szervrendszerekben. Egy egészséges ember kromoszómakészlete 46 darab kromoszóma, amelyek 23 párba állnak össze. A tudományos közösségben szokás ezeket meghatározott módon számozni, hogy a viták és a kutatások során ne legyenek eltérések. Hány kromoszómája van egy Down-szindrómás embernek?
Triszómia 21. A Down-szindróma eseteinek túlnyomó többsége a 21-es kromoszóma (21-es triszómia) megháromszorozása miatt következik be. Más szavakkal, egy adott kromoszóma három másolata van a test minden sejtjében, amikor csak két példánynak kellene lennie. A géninformáció helyes összetételének megsértése a szülői szervezetben a csírasejtek képződésének szakaszában fordul elő. Az esetek 90% -ában ez az anyai petesejt meghibásodása miatt következik be, más esetekben pedig a spermiumok jellemzői. A meiózis (sejtosztódás) szakaszában fennáll annak a lehetősége, hogy hiba lép fel, ami miatt a kromoszómák nem oszlanak szét különböző pólusokra. Ennek következménye, hogy a sejtben többletmásolat található (a 23 kromoszóma helyett a sejt megnövelt 24 kromoszómakészletet tartalmaz). Abban az esetben, ha egy ilyen csírasejt részt vesz a megtermékenyítési folyamatban, a magzatnak 46 kromoszómája helyett 47 kromoszómája lesz. Ilyen korai megjelenése miatt az anomália a test összes sejtjét érinti.
A szindróma mozaik formája. Egy későbbi szakaszban a genetikai kód megsértése is előfordulhat, de ennek a valószínűsége rendkívül kicsi - 1-2-5%. Ebben az esetben az embrió sejtjeinek egy része normális számú kromoszómával rendelkezik, és néhányban (vagy többben) többlet lesz. Ez a sejt később egy extra kromoszómával rendelkező sejtklónt eredményez. Ennek eredményeként a szervezet sejtjeinek egy része túlzott genetikai elemekkel végződik, és néhány normál kromoszómakészlettel rendelkezik. Mozaik alakzat - a meghatározás, amellyel ezt az anomáliát nevezték. A testre gyakorolt következmények súlyossága mozaikforma esetén nem olyan nyilvánvaló, mint a 21-es triszómia esetében, mert a változások csak bizonyos testrészeken következnek be. A betegség ezen formájának jelenlétét sokkal nehezebb kimutatni, különösen a prenatális diagnosztikai módszerek segítségével. A klinikai tünetek súlyossága a normál és a rendellenes kromoszómakészlettel rendelkező sejtek számának arányától függ.
Robertsoni transzlokáció. Ebben az esetben a beteg genotípusa nem különbözik az egészséges ember genotípusától. A transzlokáció egyfajta mutáció, amely a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változásokkal jár. Roberston-transzlokáció esetén a 21. kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik, a legtöbb esetben az egyik szülő kariotípusában a 14. kromoszómához. A "Down-szindróma" diagnosztizálásának teljes számában a Robertson-transzlokációk, mint a patológia oka, csak 2-3% -ot foglalnak el.
Van egy olyan álláspont, hogy a szerzett mutációk (ionizáló sugárzással és egyéb mutagén tényezőkkel történő besugárzás) genetikai rendellenességeket is okozhatnak, amelyek hozzájárulnak a Down-szindróma kialakulásához. Ebben a kérdésben még nem végeztek mélyreható vizsgálatot, ezért helytelen lenne egyértelmű következtetéseket levonni a patológia eredetének ezen változatáról.
A testi-lelki fejlődés jellemzői
A downizmusban szenvedő gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés gátlása figyelhető meg. Ha figyelembe vesszük a Down-szindrómás gyermekek fényképeit, akkor szabad szemmel észreveheti megjelenésük jellemzőit - a koponya megváltozott alakját és az arc arányait:
- lapos arc, amelyen az orr, a száj, a felső ívek stb. gyengén megkülönböztethetők;
- majdnem lapos orr;
- brachycephaly (túl rövidített koponya), gyakran lapos nyakszirt kíséretében;
- bőrredő a nyakon újszülötteknél;
- kifejlődött epicanthus (bőrredő a szemzug közelében).
Ezen jellemzők némelyike egy meg nem született csecsemőn is látható ultrahangon. A Down-szindróma jelenlétét azonban ultrahanggal nem lehet pontosan meghatározni. Ehhez az orvosnak komolyabb kutatási eljárásokat kell előírnia.
A gyermek megjelenésében számos változás van, amelyek a downizmus jelei közé sorolhatók:
- Kicsi orr.
- Rövid és széles nyak.
- Gyakori a megnagyobbodott szem, a strabismus.
- A lerövidült végtagok észrevehetően nem felelnek meg a test méretének.
- A kéz kis hossza, amelyet a középső ujjak fejletlensége okoz.
- A kisujj ívelt formája.
A downizmus jelenlétét meghatározó diagnosztikai jelek közé tartozik a keresztirányú tenyérredő, 45%-os gyakorisággal fordul elő.
A testrendszerek normális működésének megsértése bizonyos külső jellemzőket is generál. Különösen a betegek gyakran tapasztalnak ízületi hipermobilitást és elégtelen izomtónust. Ezeket a feltételeket az esetek körülbelül 80% -ában figyelik meg. A megnagyobbodott nyelv (macroglossia) és a szájpadlás sajátos felépítése miatt a beteg szája mindig tátva van. Az arc izmai nem képesek az ajkakat zárva tartani. Az esetek 65%-ában a fogak anomáliáit észlelik.
A mentális fejlődés jellemzői:
- Érezhető fejlődési késés. Még időben történő komplex kezelés mellett is a fejlődési késések észrevehetőbbé válnak az életkorral. A szellemi képességek fejlettsége a legtöbb esetben a hétéves gyermek szintjén marad. Ritka esetekben az intelligencia magasabb szintet ér el.
- Kis szókincs. Amellett, hogy az ilyen anomáliában szenvedő betegek homályosan beszélnek, a beszédszerkezetek meglehetősen csekély halmazát alkalmazzák.
- Az absztrakt gondolkodás képességének hiánya. Az ilyen gyerekeknek könnyebben megérteni és elemezni csak azt, amit közvetlenül a szemük előtt látnak, számukra már problémás elképzelni egy helyzetet, álmodozni.
- Alacsony koncentráció. A gyereknek nehéz bármilyen feladatra koncentrálni, hamar elzavarodik.
A Down-szindróma gyakorlatilag az egyetlen kromoszóma-rendellenesség, amikor a diagnózis klinikailag, azaz kizárólag külső jelekre fókuszálva felállítható. A szindróma formájának meghatározásához azonban minden esetben kariotipizálásra lesz szükség.
Kísérő betegségek
A Down-szindróma jelenléte mellett a betegeknek szinte mindig számos egyéb egészségügyi problémájuk van. Ennek a kromoszómális anomáliának a hordozói nagyon gyakran szembesülnek kardiológiai betegségekkel. Veleszületett szívhibák az esetek körülbelül 40%-ában fordulnak elő. A biológiai folyamatok megsértése magában foglalja a szürkehályog korai kialakulását is, amelyet a nyolc évnél idősebb betegek kétharmada tapasztal. Down-szindróma esetén jelentősen megnő az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata és az akut mieloid leukémia megjelenése. Az ilyen patológiában szenvedő betegeknél gyakran vannak rendellenességek az emésztőrendszerben. Rendszeres gasztroenterológus és kardiológus vizsgálat javasolt.
A megfázás, a SARS és a tüdőgyulladás rendszeres kísérője a Down-szindrómás betegnek. Ennek oka a szervezet legyengült immunrendszere.
Egy extra kromoszóma megjelenése a szervezetben szintén anyagcserezavart okoz, ami a belső szervek hibás működéséhez vezet (pajzsmirigybetegség, látáskárosodás, halláskárosodás stb.).
Meg kell jegyezni, hogy egyes tanulmányok eredményei azt mutatják, hogy azoknál az embereknél, akik e kromoszóma-rendellenesség hordozói, viszonylag alacsony a rosszindulatú daganatok előfordulása a szervezetben. Az ezzel az orvosi kérdéssel kapcsolatban eddig felhalmozott információk azonban nem teszik lehetővé, hogy bizalommal beszéljünk a kapcsolat okairól.
A patológia okai
Sajnos Down-szindrómás gyermek még nagyon egészséges emberekben is megjelenhet egy családban. Sem az anya, sem az apa terhesség alatti élete, sem a környezet, sem az étel nem befolyásolja ennek az eltérésnek a megjelenését. A genetika összetett és a legtöbb esetben kiszámíthatatlan dolog, így aligha érdemes valakire ráterelni a természet döntésének felelősségét.
Érdemes azonban megjegyezni néhány olyan tényezőt, amelyek növelik annak kockázatát, hogy Down-szindrómás személy legyen a családban:
- késői születés. A fiatal anyáktól eltérően a 35 év feletti nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy beteg gyermeket vállaljanak.
Anya kora A kockázat mértéke 20-24 éves korig 1-től 5000-ig 25-30 éves korig 1-től 1000-ig 35-39 év között 1-től 214-ig 45 év után 1-től 19-ig - Apa kora. Ez a tényező kevésbé befolyásolja, mint az anya életkora, de az életkorral, körülbelül 42 év után a spermium minőségének romlása is növeli a genetikai hibák kockázatát.
- Házasság vér szerinti rokonok között. A hasonló genetikai információval rendelkező embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki genetikai rendellenességek.
- Átöröklés. A betegség közeli rokonoktól való öröklődés útján történő átvitelének kockázata rendkívül kicsi, de a szindróma egyes fajtáinál lehetséges.
- Rossz szokások. A dohányzás, az alkohol, a leendő szülők által visszaélt drogok jelentősen befolyásolhatják genetikai anyagukat és a születendő baba egészségét.
A betegség öröklődése
A Down-szindrómás gyermekek születésének okai néha az öröklődésben rejlenek. Számos tanulmány szerint a szindrómát az esetek több mint 90% -ában a klasszikus 21-es triszómia kromoszómák képviselik. A betegség ezen formája nem öröklődik. Megjegyezték azonban, hogy azokban a családokban, ahol Down-szindrómás csecsemő született, a következő gyermeknél nagyobb a kromoszóma-rendellenesség valószínűsége, mint az általános populációban.
A szindróma transzlokációs formájával a gyermek örökölheti a betegséget egészséges szülőktől. Ebben az esetben az egyik szülő olyan genetikai anyag hordozója, amelyben két kis kromoszóma kapcsolódik egymáshoz. Az ilyen cseréket kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződésnek nevezzük. A szerkezetátalakítás során a genetikai anyag mennyisége nem változik, ezért ezek a kromoszómális változások leggyakrabban magának az átrendeződést hordozónak az egészségét nem befolyásolják. Amikor azonban az ilyen genetikai anyagot továbbadják a következő generációnak, az átrendeződés kiegyensúlyozatlanná válhat. Down-szindróma akkor alakul ki, ha a 21-es kromoszómából származó gének a számuk növekedése irányában kiegyensúlyozatlanok.
A betegség mozaikos formája nem hajlamos az öröklődésre. Úgy tűnik, a meiózis folyamatában bekövetkezett véletlenszerű változások miatt a magzati fejlődés korai szakaszában. Ezeknek a változásoknak az eredménye egy olyan állapot, amelyben a test sejtjeinek egy része tartalmazza a 21-es kromoszóma szükséges két kópiáját, a többi sejtben pedig három kópia lesz megfigyelhető.
Betegség elterjedtsége
Az újszülötteknél a Down-szindróma 700-800 születésenként körülbelül egy esetben fordul elő. Nincs kapcsolat a gyermek neme és a betegségek előfordulása között.
A modern orvostudomány lehetővé teszi ennek a kromoszóma-rendellenességnek a kimutatását már a terhesség korai szakaszában, ami megmagyarázza a következő tényt - a fejlett országokban a Down-szindrómás babák gyakorisága valamivel alacsonyabb, mint az egész világon (1100 születésenként kb. ). A statisztikák szerint azon nők százalékos arányának 92% -a, akik kedvezőtlen vizsgálati eredményeket kaptak a patológia jelenlétére, megszakították a terhességet. A Down-szindrómával született babákat az esetek 94%-ában kórházban hagyták. Kiderült, hogy az ezzel az eltéréssel rendelkező gyermekek mindössze 6%-a kapott esélyt a teljes életre és szerettei szeretetére.
A genetikai rendellenességek kezelhetők?
Sajnos az orvostudomány jelenlegi fejlettségi szintje nem teszi lehetővé a genetikai rendellenességek módosítását, és azok egy életen át az emberrel maradnak.
A betegség genetikai természete minimálisra csökkenti az ellene folytatott sikeres küzdelem esélyét. Valószínű azonban, hogy továbbra is olyan módszereket dolgoznak ki, amelyek lehetővé teszik a Down-szindróma sikeres kezelését. A tudósok elmúlt években végzett kísérletei kimutatták, hogy lehetséges a 21-es kromoszóma extra másolatának egyfajta "kikapcsolása". Ennek a műveletnek a végrehajtásához az X kromoszóma speciális viselkedését kell felhasználnia, amely felelős azért, hogy egy személy a női nemhez tartozik. A férfi kromoszómák, mint tudják, XY, a női kromoszómák pedig XX. A tudósok azt találták, hogy a női testben az egyik kromoszóma inaktivált állapotban van, és az adatait nem használják fel a fehérjeszerkezetek szintézisének folyamatában. Valójában nem tagja a szervezet biokémiai reakcióinak rendszerének. Ez a DNS egy meghatározott szakaszának ellenőrzése alatt álló speciális anyagok termelése miatt történik. Ezek az anyagok beborítják a kromoszóma felszínét, és így blokkolják a hozzáférést.
Az orvosok kísérletet tettek ennek a mechanizmusnak a felhasználására, hogy a 21-es kromoszóma harmadik példányát inaktívvá tegyék. A kutatási adatok azt mutatják, hogy a fehérjevegyületek előállítási folyamatában végzett tevékenysége indítja el a fejlődési normáktól való különböző eltérések megjelenését. Az ötlet megvalósításához szükség volt a 21-es kromoszómáról egy, az X kromoszómához hasonló extra másolatot készíteni. Ehhez a tudósok a genetikai anyag enyhén módosított részét használták fel, amely inaktivációt okoz. Ezt a helyet az egyik "szemét" fragmentum (a DNS fehérjeszintézisért nem felelős része) helyett egy extra kromoszómába helyezték. Egy idő után a 21-es kromoszóma így kezelt másolata megszűnt aktív lenni. A kutatók azt feltételezték, hogy ez kompenzálja a felesleges genetikai anyag jelenlétét.
Megjegyzendő, hogy a kísérleteket csak őssejttenyészeten végezték, ami azt jelenti, hogy ma még nem lehet a módszer hatékonyságáról beszélni. Ezenkívül csak a triszómia miatt Down-szindrómában szenvedő Down-szindrómás betegek részesülhetnek ebből a megközelítésből. A betegség transzlokációs formáját így nem lehet gyógyítani: az egész kromoszómát ki kellene „kapcsolni”, és ez biztosan több kárt okoz, mint használ. A genetika és a kapcsolódó kutatások terén elért gyors előrehaladást figyelembe véve azonban kijelenthetjük, hogy a módszernek van némi ígérete.
Sok pár elborzad a gondolattól, hogy régóta várt gyermekük Down-szindrómás lehet. De nagy arányban vannak olyan családok is, akik boldogok, olyannak fogadják el a gyerekeket, amilyenek. A Down-szindrómás gyerekek is képesek kommunikálni és szeretni, szeretnek játszani, rajzolni és énekelni is. Néha az ilyen gyerekek képesek meglepni a szülőket és másokat képességeikkel. Van egy igaz történet arról, hogy egy Down-szindrómás fiú, aki a Svájci Fogyatékos Gyermekeket Kutató Intézetbe érkezett, körülbelül 6-7 hónap után megtanult hibátlanul beszélni japánul. Érdemes azonban emlékezni arra, hogy ez az eset inkább kivétel, mint szabály. Sok ilyen patológiában szenvedő gyermek még megfelelő gondozás és odafigyelés mellett sem tud alkalmazkodni a társadalomhoz, családjuk óriási háztartási és anyagi nehézségekkel küzd.
Prenatális diagnózis
Tekintsük részletesebben a patológia azonosításának kérdését még a gyermek születése előtt, az úgynevezett prenatális időszakban. Sok pár kíváncsi: hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt? A gyermeket váró nők számára speciális diagnosztikai módszereket dolgoztak ki. Két csoportra oszthatók: invazív és nem invazív. Az első csoportba tartozik a korionbiopszia, a kordocentézis és az amniocentézis (a magzatvíz elemzése), amelyek sebészeti beavatkozást igényelnek szúrás formájában. A non-invazív vizsgálatokat a szervezet behatolása nélkül végzik, és olyan módszereket foglalnak magukban, mint az ultrahang-diagnosztika és a biokémiai szűrés.
Ennek a módszernek a lényege, hogy kis mennyiségű magzatvizet (amniotikus folyadékot) veszünk, amely magzati sejteket tartalmaz. Ezeket a sejteket kromoszóma-rendellenességek vizsgálatára használják. A magzatvíz levételéhez a szakember egy speciális tűvel lyukat hoz létre a magzati membránban. A magzatot semmilyen módon nem érinti. Az eljárás során azonban továbbra is fennáll a sérülés lehetősége. Ennek elkerülése érdekében az orvos kiválasztja a legnagyobb, köldökzsinór huroktól mentes üreget. Ritka esetekben a módszer szövődményekhez vezethet: a magzatvíz idő előtti felszakadása, a hártyák leválása, a magzat fertőzése és néhány egyéb probléma. Bizonyos kockázatok miatt az eljárást csak szakképzett szakemberrel folytatott konzultációt követően írják elő. Az amniocentézis nem javasolt 34 évesnél idősebb nők számára, különösen akkor, ha a non-invazív módszerek nem tártak fel rendellenességeket.
Amniocentézis: Down-szindróma invazív diagnózisa
Ez a módszer a magzat külső héjának kis mennyiségének (kb. 10-15 mg) felvételét jelenti. Ennek az anyagnak a genetikai jellemzői meglehetősen pontos információkat nyújtanak a magzat állapotáról. Az anyag felvételéhez a műszert be kell hatolni a méhbe vagy az elülső hasfalon, vagy a hüvelyen keresztül. Ezek a manipulációk növelik a terhesség alatti szövődmények valószínűségét. Például a terhesség spontán megszakításának kockázata 1-14% lesz. A módszer nem zárja ki a fájdalmat, a vérzést és a chorion sérülését sem.
Az invazív diagnosztikai módszerek rendkívül pontosak, azonban a szövődmények kockázata miatt nem minden terhes nőnél alkalmasak tömeges vezetésre, csak speciális indikációk esetén alkalmazzák.
Általában az orvosok non-invazív technológiákat, úgynevezett szűréseket alkalmaznak a Down-kór ellenőrzésére. A szűrés a terhes nők átfogó vizsgálata a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétére. Számos olyan tünetet azonosítottak, amelyek a betegség fennállásának magas kockázatára utalnak, ami magzati ultrahanggal is kimutatható (orrcsont hiánya, a gallérrés vastagsága, a combcsont és a felkarcsont elégtelen hossza és egyéb jellemzők) . Ultrahanggal kombinálva az anya vérének biokémiai elemzését végzik olyan hormonok tekintetében, mint a szabad béta-hCG és a PAPP-A. A biokémiai markerekre kapott adatokat az ultrahangos vizsgálat eredményeivel együtt elemezzük, a teljes szűrés eredménye pedig a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázatának számítása.
Az invazív tesztelés elsősorban azoknak a nőknek van fenntartva, akiknél megnövekedett a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata, például 35 év feletti betegek, vagy olyan nem invazív tesztek, mint például ultrahang és tesztek gyenge eredményei. A Down-szindróma standard tesztjeinek alkalmazásakor azonban az invazív diagnózisra utalt nők mindössze 4-5%-a igazolja ténylegesen a betegség jelenlétét. Nem kizárt ugyanakkor az álnegatív eredmény sem, ha a szűrés alacsony kockázatot mutat, és a gyermek kromoszómapatológiával születik.
Nem is olyan régen kidolgoztak egy új non-invazív kutatási módszert, amely a klasszikus diagnosztikánál (ultrahang és biokémiai szűrés) sokkal pontosabb, és az invazív módszerekkel ellentétben teljesen biztonságos. A technika a Down-szindróma tesztjeként is használható terhesség alatt. A teszt fontos előnye a korai szakaszban való hatékonysága: az elemzés már a terhesség kilencedik hetében elvégezhető. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS-fragmensek vizsgálatán alapul. Az elemzéshez szükséges anyag felvételéhez csak vért kell venni egy terhes nő vénájából. A vett mintából a szekvenáláshoz szükséges mennyiségű nyersanyagot izolálják. A kromoszóma-rendellenességek non-invazív tesztje 99%-nál nagyobb pontossággal észleli a Down-szindrómát a magzatban.
Figyelembe kell venni, hogy egyik diagnosztikai módszer sem ad határozott választ arra a kérdésre: beteg-e a magzat Down-szindrómás. Még a 99%-nál nagyobb felismerési pontosságot biztosító invazív módszerek alkalmazásakor is előfordul, hogy téves pozitív eredményt adnak ki, amikor a normális fejlődésű magzat betegnek minősül.
Down-szindrómás gyermek nevelése
Azok a szülők, akiknek azt mondták, hogy gyermeküknek súlyos kromoszómapatológiája van, és akik nem hajlandók megszakítani a terhességet, gyakran túlbecsülik erejüket, és nem veszik észre, milyen nehéz ez általában az egész családnak, és különösen a születendő babának.
Ha határozott döntés született a terhesség elhagyása mellett, a párnak be kell látnia, hogy most komoly felelősség terheli őket. Nem szabad tagadnia, hogy a gyermeknek rendellenességei vannak, és normálisnak kell tekintenie, mert egy ilyen hozzáállás megfoszthatja a szükséges orvosi ellátástól. A szülőknek nem kisebb mértékben kell körülvenniük egy ilyen babát szeretettel és törődéssel, mint más gyerekekkel, mert tökéletesen érzi a hozzáállását.
A Down-szindrómás gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell a szakembereknek, orvos által felírt gyógyszereket kell szedniük, speciális eljárásokat kell végezniük és be kell tartaniuk a kezelési rendet. Fekvőbeteg-kezelést csak szükség esetén írnak elő. Gyakran mindez sok pénzbe kerül, és nem minden családnak van anyagi forrása ahhoz, hogy egy különleges gyermeket minden szükségességgel elláthasson.
Down-szindrómás gyermekeknél gyors fáradtság, koordinációs és finom motoros készségek, valamint a testi és szellemi fejlődés elmaradása figyelhető meg. A szülőknek türelmesnek kell lenniük, és igyekezniük kell mindennapi erőfeszítéseket tenni gyermekük fejlődéséért. Csak ebben az esetben lesz képes elsajátítani az élethez szükséges összes készséget, még ha késéssel is. Léteznek szakképzett pszichológusok és gyermekorvosok által kidolgozott rehabilitációs programok is, amelyek jelentősen segíthetnek a speciális gyermekek nevelésének problémáinak megoldásában, de sajnos még ezek alkalmazása sem könnyíti a szülők terheit.
Előrejelzés beteg gyermekes családoknak
A szakorvos a jövőben tervezett gyermekek egészségi állapotára vonatkozóan csak az alapján tud feltételezést adni, hogy az orvosok a megszületett gyermeknél milyen szindróma formát jegyeztek fel. A 21-es kromoszóma tipikus megháromszorozódása esetén (teljes vagy mozaikos) és a szülők kromoszómakészletének anomáliái hiányában a kockázat nem haladja meg az 1%-ot.
Ha az egyik szülőnek Robertson-transzlokációja van, akkor a terhesség alatti vetélés kockázata 50%, és a folytatódó terhességeknél a Down-szindróma kockázata az embrióban akár 30% is lehet. Ha két 21 kromoszóma vesz részt egy Robertson-transzlokációban, akkor a progresszív terhességek 100%-a Down-szindrómás lesz.
Ha anyától vagy apától örököljük, az eltérő transzlokációs forma is kismértékben növeli a szindróma kockázatát, de az orvosok nem rendelkeznek pontos adatokkal erről a problémáról. A betegség megjelenésének valószínűségét nehéz megbecsülni, elsősorban azért, mert az ilyen jellegű statisztikai vizsgálatok fáradságosak és hosszú távú megfigyeléseket igényelnek.
A Down-szindrómás gyermekeket néha "naposnak" nevezik. Ez azzal magyarázható, hogy nagyon barátságosak, pozitívak és jóindulatúak, az esetleges hangulati ingadozások és időnkénti agressziókitörések ellenére. Az orvostudomány és a pedagógia rohamos fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás csecsemőknek ma már sokkal több tanulmányi kilátásuk van, mint a 20. század elején. Azokban a napokban az ilyen patológiás emberek várható élettartama átlagosan 20-25 év volt. Ennek a tényezőnek a hatása nem tette lehetővé számukra, hogy elegendő időt szenteljenek bizonyos tudományágak fejlesztésére. A legújabb statisztikai tanulmányok a "meddig élnek a Down-szindrómás emberek?" azt válaszolja, hogy a várható élettartam léce 50 évre emelkedett.
A kromoszóma-rendellenességben szenvedők életszínvonalának emelése azonban nem mentesített számos problémát sem saját maguk, sem szüleik problémáiból. Például nálunk a korai (születéstől három éves korig) segítő rendszer rendkívül rosszul fejlett, ugyanis a baba életének ebben az időszakában a szülőknek el kell magyarázniuk, hogyan lehet a legjobban bánni a gyermekkel, milyen fejlesztési segédeszközök használata és mire kell összpontosítani az élethez szükséges készségek fejlesztése érdekében. Az óvodai és iskolai oktatás megszerzése is komoly erőfeszítéseket igényel. Sajnos hazánkban a Down-szindrómában szenvedőknek sokkal kevesebb feltétele van a személyes fejlődésnek, mint Európában és az Egyesült Államokban. Nem valószínű, hogy rendes óvodába vagy iskolába felveszik őket. Az oktatási intézményekben nincsenek vegyes csoportok, ami megfosztja a beteg gyermeket kommunikációs készségeinek teljes körű fejlesztésétől.
A „napos” gyerekekhez való hozzáállás Oroszországban gyakran távolról sem olyan barátságos, mint a nyugati országokban. A társadalom „nem úgy lát bennük, mint mindenki másban”, nem próbálja őket egyenrangú félként felfogni, és néha meg sem próbálja leplezni az ilyen emberekkel szembeni agressziót és undort.
Szerencsére az ilyen gyermekek szülei egyre gyakrabban gyűjtenek olyan szervezett csoportokat, szervezeteket, amelyekben pszichológiai támogatást, nevelési tapasztalatcserét biztosítanak. E csoportok tagjai küzdenek gyermekeik oktatáshoz és szociális támogatáshoz való jogaiért, esetenként maguk is keresnek forrásokat, nevelőket. Ez reményt kelt, hogy a jövőben társadalmunkban a Down-szindrómás emberekhez való hozzáállás toleránsabb és tiszteletteljesebb lesz.
Családi élet
A családalapítás, mint az élet sok más területén végzett tevékenység, a Down-szindrómás személy számára bizonyos nehézségeket jelent. Igen, ezek az emberek párra találhatnak és sikeresen házasodhatnak, de az utódok kérdése még nehezebb.
Lehet-e gyermeke a Down-szindrómásoknak? A kérdésre adott válasz elsősorban a beteg nemétől függ. A hasonló genetikai patológiájú férfiak mindig terméketlenek. A nők esetében a helyzet sokkal kevésbé kritikus. A tudósok szerint a betegek menstruációja sok esetben rendszeres, és körülbelül minden második Down-szindrómás nő képes kihordani és szülni. Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen nőktől született gyermekek mintegy 35-50%-a különböző veleszületett rendellenességekkel rendelkezik: ez lehet Down-szindróma, és számos más genetikai rendellenesség.
Etikai kérdések
Világszerte vannak olyan szervezetek, amelyek segítenek a kromoszómabetegségben szenvedőknek alkalmazkodni a társadalmi élethez. Március 21-e a Down-szindróma világnapja, és a szindrómának külön szimbóluma is van - egy sárga-kék szalag. A jelenséggel kapcsolatos széles visszhang mellett azonban a kérdés etikai oldala évek óta sok vitát és vitát vált ki. Különösen az abortusz témája nagyon akut.
2002-ben számos európai országban végeztek vizsgálatokat, amelyek az abortuszok nagy százalékát mutatták ki azon terhes nők körében, akiknél pozitív eredményt kaptak a prenatális tesztek Down-szindróma jelenlétére vonatkozóan az embrióban. Az esetek túlnyomó többségében (91-93%) a párok közösen döntöttek a terhesség megszakításáról. További megfigyelések azt mutatták, hogy 1989 és 2006 között ez a szint folyamatosan magas volt. Az etikusok és számos egészségügyi szakember aggodalmának adott hangot ezzel a helyzettel és ennek a társadalomra gyakorolt etikai következményeivel kapcsolatban. A szakértők véleménye a mai napig megoszlik, és homlokegyenest ellentétes álláspontok vannak ebben a kérdésben.
Ronald Greene, az orvostudomány etikai szakértője úgy véli, ha genetikai rendellenesség van a magzatban, mindenképpen meg kell szabadulni tőle. Hasonló véleményen van a Down-szindrómás egyesület vezetője, Claire Rainer is. Claire Reiner azt javasolja, hogy a lehető legnagyobb mértékben népszerűsítsék a prenatális diagnózist, és ha fejlődési rendellenességet találnak, a terhesség mesterséges megszakítását folyamodják. Ennek az eljárásnak a célszerűségének igazolására számos okot jeleznek: az orvosi eljárások és tevékenységek végrehajtásának nehézségei, a képzéshez szükséges feltételek biztosításának képtelensége, a szocializáció nehéz folyamata és a beteg személy fenntartásának lenyűgöző anyagi költségei. Ennek az álláspontnak a támogatói azt javasolják, hogy a szülők őszintén válaszoljanak maguknak arra a kérdésre: készek-e életüket egy különleges gyermek gondos gondozásának szentelni, és tisztában vannak-e azzal, hogy a család körüli embereket is olyan aggodalmak sorozata érinti, amelyek nem mindig kellemes. A gyermek életét szintén aligha nevezik könnyűnek, és nem tudni, hogyan alakul a sorsa a szülők távozása után.
Van egy másik nézőpont is az abortusz problémájával kapcsolatban. Sok szakértő negatívan értékeli az abortuszok számának növekedését, és rendkívül aggódik emiatt. Számos szakértő rámutat arra, hogy ez a megközelítés szinte teljesen megegyezik a 20. században egyes országok által végrehajtott, a civilizált világ által elítélt különféle eugenikus programokkal a betegek megölésére és sterilizálására. Ennek a nézőpontnak a követői úgy vélik, hogy ez a nézet egyszerűen leértékeli az emberi életet, mivel az embrió valami olyan hibás alkatrész lesz a háztartási készülékekben vagy más mechanizmusokban, amelyeket könnyen ki lehet dobni és helyettesíteni egy másikkal. Sajnos az abortuszok sok esetben súlyosan károsan befolyásolják az anya szervezetét, különféle szövődményeket okoznak, és akár meddőséget is fenyegethetnek.
Végül senki sem állíthatja biztosan, hogy egy Down-szindrómás személy mélyen boldogtalan, a társadalom elutasította, vagy állapota miatt végtelen szenvedésben él. Mindezen érvek ismeretében azt mondhatjuk, hogy ma egyszerűen nincs kézenfekvő megoldás az etikai nézeteltérés problémájára. Minden családnak önállóan kell választania egy vagy másik lehetőséget, meggyőződésétől és életfelfogásától függően.
El kell ismerni, hogy hazánkban a genetikai betegségekben szenvedők támogatása nem megfelelő. A Down-szindrómás csecsemőnek rendszeres vizsgálatra és orvosi konzultációra van szüksége, ami arra kényszeríti a szülőket és a gyermeket, hogy folyamatosan szembesüljenek az oroszországi egészségügyi rendszer tökéletlenségeivel, vagy hatalmas összeget fektessenek be a fizetős orvoslásba. Az oktatás megszerzésének, a munkának, a személyes kapcsolatok kialakításának nehézségei egész életében kísértik az ilyen eltérésekkel küzdő embert.
A terhesség orvosi okokból történő megszakítása, beleértve a Down-szindrómát is, törvényileg megengedett, és a terhesség bármely szakaszában elvégezhető, ezért ne ítélje el azokat a szülőket, akik úgy döntenek, hogy nem állnak készen súlyos életpróbára és gyermekük alávetésére. hozzá. Sokkal biztonságosabb egy nő számára, ha a megszakítás a terhesség korai szakaszában történik. Ezért nagyon fontos az időben történő prenatális diagnózis.
A nehézségek ellenére egyes családok, sőt közéleti személyek, például Evelina Bledans színésznő és tévéműsorvezető úgy döntenek, hogy Down-szindrómás gyermeket szülnek és felnevelnek. Ez a lépés kétségtelenül tiszteletet érdemel, de érdemes reálisan szemlélni a helyzetet, helyesen felmérni erkölcsi felkészültségét és anyagi lehetőségeit. A híres embereknek és a gazdag családoknak még van néhány lehetőségük, hogy segítsenek egy ilyen gyermeknek alkalmazkodni az élethez.
A Down-szindróma olyan patológia, amelyről mindenki tud. Különösen gyakran a Down-szindróma kérdése aggasztja azokat a várandós anyákat, akik a terhesség alatt az első tesztekre () készülnek. Elég sokat tudnak erről a patológiáról az orvostudományban és a tudományban, és először 1886-ban publikálta a Down-szindrómával kapcsolatos tudományos kutatást John Down tudós (ő adta a patológia nevét).
Az elmúlt évtizedekben a statisztikák azt mutatták, hogy 700 újszülöttre számítva egy gyermek születik a vizsgált patológiával, de az elmúlt néhány évben a számok megváltoztak - ma már az orvosok szerint 1100 csecsemőre jut egy Down-szindrómás gyermek. Az ilyen fejlesztések a modern orvostudomány vívmányainak köszönhetően váltak lehetővé - az orvosok már terhesség alatt is diagnosztizálhatják a kérdéses patológiát, ami lehetővé teszi a nő számára, hogy döntsön a babavállalás vagy a terhesség mesterséges megszakítása mellett. .
Fiúk és lányok egyaránt Down-szindrómával születnek, a betegségnek nincs etnikai megoszlása, mindenhol megtalálható.
Down-szindróma: a patológia okai
A vizsgált patológia kialakulásának okai a magzat kromoszómális komponensének intrauterin képződésében keresendők. Ez olyan megsértésekkel történik, amelyeket a 21-es kromoszóma genetikailag beépített anyagának másolatai képeznek. Így egy egészséges gyermeknek 46 kromoszómája van, míg a Down-szindrómának 47.
Jegyzet:egy extra kromoszóma megjelenése a gyermek testében egyáltalán nem kapcsolódik a rossz ökológiához, a szülők rossz szokásaihoz, a gyógyszerek hosszú távú használatához. A Down-szindróma egy véletlenszerű kromoszómális „esemény”, amelyet nem lehet megakadályozni vagy megváltoztatni.
Az orvosok magabiztosan állítják, hogy a szóban forgó patológiás gyermek születésének valószínűsége közvetlenül függ az anya életkorától:
- 20 és 24 év között - a valószínűség 1:1562;
- 25-35 éves korban a valószínűség növekszik, és 1:1000;
- életkor 35-39 év - a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata már 1:214;
- 45 év feletti kor - 1-19.
Ami az apákat illeti, a szóban forgó patológiás gyermek születésének kockázata gyakorlatilag nem függ tőlük, csak 42 éves kor felett lehet kézzelfogható a férfi befolyásának valószínűsége.
A Down-szindróma szülőkről gyermekekre való átvitelével kapcsolatos öröklődés nem követhető nyomon. De az esetek 30-50% -ában fennáll annak a veszélye, hogy egy Down-szindrómás anyától egy ugyanolyan patológiájú gyermeket szül.
A Down-szindróma formái
Az orvostudományban a vizsgált patológiának három formája van:
- Triszómia. Kettő helyett három kromoszóma jelenléte jellemzi, gyakran a Down-szindróma e formájával rendelkező gyermekek születnek olyan nőknél, akiknek reproduktív rendszeri betegségei vannak, halott gyermekek születnek, és gyakori vetélések a történelem során.
- Transzlokációs Down-szindróma. Ebben az esetben a gén vagy kromoszómafragmens egy másik pozícióba kerül. Ez megtörténhet az "eredeti" kromoszómán, de egy gén/kromoszóma fragmentum egy másik kromoszómához is kapcsolódhat. Ugyanakkor a kromoszómák teljes száma változatlan marad - 46. A statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek születésének 50% -ában a transzlokációs formát diagnosztizálják.
- mozaikosság. Normál és atipikus számú kromoszómával rendelkező sejtek kombinációjában nyilvánul meg. A Down-szindrómás gyermekek születésének csak 1% -ában észlelik a patológia ezen formáját. A mozaikos Down-szindrómában szenvedő gyermekek általában magas intellektuális képességekkel rendelkeznek a patológia más formáihoz képest.
Diagnózis terhesség alatt
Diagnosztikai intézkedések az első trimeszterben
A vizsgált patológia genetikailag meghatározott, így a magzat méhen belüli vizsgálata során diagnosztizálható. A modern orvostudomány meglehetősen pontosan meghatározza ezt a patológiát már a terhesség korai szakaszában kombinált kezeléssel. Mit jelent egy ilyen vizsgálat:
- a terhességi hormon hCG meghatározása a várandós anya vénás vérében - a Down-szindrómás baba kialakulásával ez a szám jelentősen túlbecsült lesz;
- a fehérje-A szintjének meghatározása terhes nő vérplazmájában;
- a gallérzóna méretének elvégzése és meghatározása - ha ez a mutató meghaladja a 3 mm-t, akkor a Down-szindróma kialakulásának valószínűsége a magzatban nagyon magas.
A kombinált szűrővizsgálatot a terhesség szigorúan meghatározott időszakában végzik - 11 héttől 13 hétig 6 napig.
Ha egy ilyen vizsgálat során a terhesség első trimeszterében mindhárom eredmény kombinációja derül ki, akkor a szóban forgó patológiás baba születésének valószínűsége 86%. Annak érdekében, hogy egy nő pontosan eldönthesse, hogyan kezelje a terhességet, az orvosok további vizsgálatot végeznek - transzcervikális amnioszkópia. Egy ilyen vizsgálat a chorionbolyhok méhnyakon keresztül történő átvételéből áll, amelyeket szövettani vizsgálatra küldenek. Egy ilyen elemzés lehetővé teszi, hogy 100% pontossággal megerősítse vagy cáfolja a Down-szindrómás magzat kialakulását.
Jegyzet:A transzcervikális amnioszkópia nem kötelező vizsgálat, mivel az orvosok nem tudják garantálni a sikeres terhességet a jövőben. Az ilyen elemzés elvégzésére vonatkozó döntést csak a jövőbeli szülők hozzák meg.
2004-ben a British Medical Journal publikált egy tanulmányt a jól ismert szűrési módszerek használatáról a Down-szindróma diagnosztizálására az első trimeszterben. Az eredmény a kombinált diagnosztika alkalmazásának célszerűségére vonatkozó következtetés, mivel például szinte lehetetlen megállapítani a Down-szindrómás magzat kialakulásának tényét csak a magzat gallérzónájának ultrahangvizsgálatával ( pontos, valós eredmények csak az esetek 20%-ában születnek).
Diagnosztikai intézkedések a második trimeszterben
A terhesség 16 és 18 hete között kombinált szűrést is végeznek:
- a hCG szintjének meghatározása egy nő vérében - a 2 MoM feletti mutató Down-szindrómát jelez;
- az a-fetoprotein meghatározása egy terhes nő vérében - a vizsgált patológiával a mutató 0,5 MoM alatt lesz;
- a szabad ösztriol meghatározása egy nő vérében - a 0,5 MoM-nál kisebb mutató Down-szindrómát jelez;
- az inhibin A meghatározása egy nő vérében - Down-szindróma esetén 2 MoM feletti mutató lesz jellemző.
Ezenkívül a magzat ultrahangvizsgálata kötelező. Egy ilyen vizsgálat során a Down-szindróma kimutatható:
- a magzat kis mérete, amely nem felel meg a terhességi kornak;
- a felső állkapocs kis mérete;
- a köldökzsinórban az előírt kettő helyett csak egy artériát határoznak meg;
- az orrcsont hiánya (vagy jelentős megrövidülése) a magzatban;
- gyors magzati szívverés;
- oligohidramnion vagy a magzatvíz teljes hiánya;
- a húgyhólyag méretének növekedése a magzatban;
- a magzat combcsont- és felkarcsontjainak kisebb mérete a mindenkori terhességi korra vonatkozó normákhoz képest.
Ha ezeket a jeleket kombinálják, akkor a nőt felkérik, hogy végezzen genetikai vizsgálatot is:
- transzabdominális kordocentézis, amelyet a köldökzsinór ereinek átszúrásával hajtanak végre;
- méhlepénybolyhok transzabdominális aspirációja.
A vizsgálat során kapott anyagot a laboratóriumba küldik szövettani vizsgálatra. Ez az, ami lehetővé teszi a Down-szindróma 100%-os biztonsággal történő diagnosztizálását.
Jegyzet:a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról csak a szülők döntenek. Még ha az élettel összeegyeztethetetlen magzati patológiákra is fény derül, senki sem tud erőszakkal abortuszt végrehajtani egy nőn.
A Down-szindróma jelei újszülötteknél
A Down-szindróma számos jelben nyilvánul meg, közvetlenül a gyermek születése után tökéletesen meghatározottak. Ezek a jelek a következők:
- nyereg orr;
- a kisujjak homorú alakja;
- bőrredők a szem belső sarkában;
- a fülek szabálytalan alakja;
- rövid végtagok (mind felső, mind alsó);
- ferde szemvágás;
- lapított arckoponya;
- lapított széles tenyér;
- gyenge izomtónus;
- lerövidített koponya;
- nyitott száj;
- rövid nyak hajtásokkal;
- vízszintes ránc a tenyéren;
- nagy távolság jól látható az első és a második lábujj között;
- kis álla;
- rövid ujjak;
- vastag nyelv számos barázdával.
Ha egy gyermek Down-szindrómával születik, akkor a fenti jelek mindegyike egyszerre lesz jelen. A diagnózis tisztázása érdekében a kariotípus specifikus genetikai vizsgálatát kell elvégezni.
További részletek a patológiáról - a videó áttekintésében:
Kapcsolódó patológiák Down-szindrómában
A vizsgált patológia betegségek komplexuma. Ezért a Down-szindrómának mindig vannak társbetegségei.
A Down-szindrómás gyermekek 40% -ánál fordul elő, a szívbetegség megjelenése a szívizom fejlődésének anomáliáihoz kapcsolódik, ami az extra kromoszómában lévő gének jelenlétének köszönhető. Érdemes tudni, hogy még a veleszületett szívbetegség sem jelentkezhet azonnal, általában ezt a patológiát néhány hónappal a Down-szindrómás baba születése után diagnosztizálják.
Leggyakrabban a vizsgált szindróma hátterében az interventricularis és interatrialis septa bezáródását diagnosztizálják. Sokkal ritkábban fordul elő a Fallot-tetraád és a botallián csatorna bezáródása. Ha a veleszületett szívbetegség a keringési rendellenességek oka, akkor a gyermeknek sebészeti kezelésre lesz szüksége.
látás károsodás
A Down-szindrómás gyermekek születésének eseteinek 66%-ában fordulnak elő. A lehetséges jogsértések a következők:
- nystagmus;
- a szaruhártya elhomályosodása;
- a szaruhártya kiemelkedése (vizuálisan kúpnak tűnik);
- fokozott intraokuláris nyomás;
Nagyon reális az ilyen patológiák kialakulásának kockázatának csökkentése - a Down-szindrómás gyermek szüleit legalább évente egyszer megelőző vizsgálaton kell átesnie egy szemésznek, és a lehető legnagyobb mértékben korlátozni kell a TV-nézést és a számítógépes tevékenységeket.
Gyakori fertőző betegségek
A vizsgált patológiában szenvedő gyermekeknél ez csökkent, ezért nagyon gyakran fertőző betegségekben szenvednek. Különös gondossággal kell kezelni a légcső, a hörgők, a mandulák és a garat betegségeit. A szülőknek emlékezniük kell a Down-szindrómás gyermekek erre a tulajdonságára, és meg kell védeniük őket a nyilvánvalóan beteg emberekkel való érintkezéstől, meg kell védeniük őket a hipotermiától.
élelmiszer reflux
Ezt a patológiát a gyomornedvvel kevert élelmiszer egy részének a gyomorból a nyelőcsőbe való visszafolyása jellemzi. Csak egy módja van az ilyen öntvények megelőzésének, ezáltal enyhítve a baba állapotát - gyakran és kis adagokban táplálni.
alulműködő pajzsmirigy ()
Az esetek 15%-ában diagnosztizálják, jellemző, hogy a pajzsmirigy nem termel elegendő mennyiségű hormont. Megsértik az anyagcsere folyamatokat, kevés energia halmozódik fel az emberi testben a Down-szindrómában, ami az ilyen emberek lassúságához és a túlsúly megjelenéséhez vezet.
A duodenum atresia vagy szűkülete
Az esetek 8% -ában fordul elő, a bél részleges vagy teljes elzáródása jellemzi, amely szó szerint a gyermek életének első napjaiban nyilvánul meg. A Down-szindrómában vizsgált egyidejű patológia jele az, hogy néhány perccel étkezés után kezdődik. Csak a műtéti kezelés segít a probléma megoldásában.
episzindróma
A kérdéses szindrómában szenvedő gyermekek születésének körülbelül 8%-ában episzindrómát is diagnosztizálnak, ami fokális agykárosodás miatt következik be. Általában epilepsziás rohamok fordulnak elő Down-szindrómás betegeknél, súlyos vagy múltbeli fertőző betegség után. A tünetek közé tartozik a fej billentése, a szemforgatás, az alsó és felső végtagok feszülése/rángása, hallucinációk, láz, szapora szívverés és erős hasi fájdalom.
Halláskárosodás
Ezt a patológiát a belső fülben található hallócsontok fejlődési rendellenességei okozhatják. Gyakran a Down-szindrómás gyermek halláskárosodása a hallószerv gyulladásos betegségei után következik be - a szülőknek nemcsak meg kell akadályozniuk az ilyen betegségeket, hanem kellő időben és teljes körűen kezelniük kell a meglévő patológiát.
Légzésleállás alvás közben (apnoe)
A légutak összeomlik, és a levegőnek a tüdőbe jutását akadályozzák, ami a garat gyenge tónusának és a nyelv nagy méretének köszönhető. Az apnoe megnyilvánulásainak csökkentése érdekében a szülőknek el kell aludniuk a gyermeket az oldalára fektetett helyzetben, nagyon kicsiben - tegyen egy hengert egy takaróból a háta alá, hogy a baba ne boruljon a hátára álomban.
Veleszületett
Ez egy vérrák, amely a bőr alatti és a nyálkahártyák alatti, belső szervekbe történő masszív vérzésekben nyilvánul meg. Ez azt okozza, hogy a gyermek vért hány, vagy vért hány a székletben. A modern kemoterápia enyhítheti a beteg állapotát, átmenetileg enyhítheti a súlyos tüneteket.
Jegyzet:annak ellenére, hogy a felsorolt társbetegségek meglehetősen gyakoriak a Down-szindrómás gyermekeknél, egyáltalán nem szükséges, hogy azok lesznek. De még ha bizonyos patológiák is megjelennek, a modern orvostudomány megoldja ezeket a problémákat.
A Down-szindrómára nincs gyógymód. Igen, az orvosok szorosan figyelemmel kísérik a gyermeket, a szülőknek gyorsan reagálniuk kell a baba egészségének kisebb változásaira is, de a kérdéses patológia örökre megmarad. Ne ess kétségbe! A Down-szindróma nem egy mondat, rengeteg rehabilitációs program, pszichológiai befolyásolási módszer létezik, új módszereket fejlesztenek ki a szóban forgó patológiás gyermekek állapotának javítására. Az ilyen emberek várható élettartama 50 év vagy több (sok függ a társbetegségektől és a szindróma formájától), jól alkalmazkodnak a képzéshez, sok szakmát elsajátíthatnak és szociálisan alkalmazkodnak a társadalomban.
Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegségekösszefüggésbe hozható egy további 21. kromoszóma jelenlétével a gyermekben. Ezt a szindrómát elsősorban a kifejezett mentális retardáció, valamint a méhen belüli fejlődés számos egyéb anomáliája jellemzi. A Down-szindrómás gyermekek születésének meglehetősen magas gyakorisága miatt a kutatások évei során meglehetősen sok információ halmozódott fel erről a betegségről. Más kromoszómapatológiákhoz hasonlóan nincs specifikus kezelés. A gyakorlat azonban azt mutatja, hogy a legtöbb esetben megfelelő gondozás mellett a gyerekek sikeresen növekedhetnek és fejlődhetnek.
A Down-szindróma mindenhol, minden országban és a világ összes népének képviselői között előfordul. Így nem lehetett földrajzi kapcsolatot azonosítani. Elterjedtsége különböző források szerint 0,15-0,1% ( átlagosan 1 eset 800 újszülöttből). A korszerű prenatális diagnosztikai módszereknek köszönhetően diagnózis születés előtt) az ilyen patológiás gyermekek születési gyakorisága fokozatosan csökken. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy sok anya úgy dönt, hogy ezzel a diagnózissal megszakítja a terhességet.
Érdekes tények
- A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik. Ez az elnevezés tükrözi a betegség kialakulásának okát - a 21-es kromoszómaszám megháromszorozódását.
- Ez a patológia az úgynevezett mongoloid csoportba tartozik. Ez néha olyan veleszületett betegségeket foglal magában, amelyekben a gyermekek szemében a mongoloid fajra jellemző vágás van. Ez a véletlen egy időben azt a tévhitet szülte, hogy a Down-szindróma valamilyen módon összefügg e csoport népeinek génjeivel. Valójában nem figyelhető meg ilyen kapcsolat.
- A 19. században úgy tartották, hogy a Down-szindróma kialakulásának oka a gyermek szülés közben kapott fejsérülése.
- A 21-es triszómiára jellemző tünetegyüttes első leírását John Down angol orvos készítette 1866-ban. A betegséget róla nevezték el. A későbbiekben ( 1959-ben) ennek a patológiának a vizsgálatához nagyban hozzájárult Jerome Lejeune francia orvos, aki bebizonyította a kapcsolatot a kromoszóma-rendellenesség és a Down által korábban leírt tünetek között.
- A Down-szindróma már régóta fennáll. A legrégebbi lelet a Kr.u. 4-5. századból származik. A betegség jelenlétére vonatkozó következtetést a csontok jellegzetes változásai tették le.
- A különböző időszakokban a Down-szindrómás betegeket eltérően kezelték. A középkorban az ilyen embereket nem tekintették betegeknek a szó teljes értelmében. Inkább "boldognak" vagy őrültnek kezelték őket. A történelmi források nem tartalmaznak információt az ilyen betegek súlyos diszkriminációjáról.
- A 20. század elején, a genetika fejlődésével a tudósok a szindróma genetikai természetére gyanakodtak. Ez volt az oka annak, hogy a náci Németországban megölték a betegségre utaló csecsemőket ( a "nemzet tisztaságának" megőrzésének részeként). Az Egyesült Államok legtöbb állama sterilizálást javasolt a Down-szindrómás betegek számára. a felnőttkort túlélő betegek körülbelül felének lehet gyermeke). Később az ilyen intézkedéseket leállították, de bizonyos társadalmi diszkrimináció ma is fennáll.
- A közhiedelemmel ellentétben ez a szindróma nem mindig jár együtt mély mentális retardációval ( csökkent intellektuális fejlődés). A hagyományos norma egy általános IQ-teszt szerint 70 pont ( az alacsonyabb pontszám mentálisan retardáltnak minősül). A Down-szindrómás betegeknél egyes tanulmányok szerint az eredmény elérheti a 75 pontot vagy még többet is.
- A világon vannak ilyen betegségben szenvedők, akik felsőoktatásban részesültek és sikeresen integrálódtak a modern társadalomba. Vannak köztük zenészek, vállalkozók, színészek. Az intelligencia csökkenése ebben a betegségben nem zárja ki a kreatív képességet.
- A Down-szindróma az év egy napjára vonatkozik. Az extra kromoszóma száma szerint ( 21 ) és a másolatainak teljes számát ( 3 ), ezt a napot 2006 óta minden évben március 21-én tartják.
- 1987 januárjában sok ország a Down-szindrómás betegek születési arányának növekedéséről számolt be. A patológia előfordulását bemutató grafikonokon jól látható ez az ugrás. Figyelemre méltó, hogy egy hónap elteltével minden mutató normalizálódott. A jelenségre még nem találtak magyarázatot.
A genetikai patológia okai
Mint fentebb említettük, a Down-szindróma 21-es triszómiás kromoszómájú gyermekeknél alakul ki. A további másolat jelenléte okozza az összes jellemző jogsértés megjelenését. Ahhoz, hogy megértsük, milyen változások következnek be a szervezetben ezzel a patológiával, meg kell érteni, mi a kromoszóma és az emberi genom egésze. Bármely élő szervezet minden genetikai információja összetett DNS-láncok formájában jelenik meg. Ez egy hosszú molekula, amely egyszerűbb vegyületekből áll ( nukleotidok). A teljes DNS-molekula kis részekre, úgynevezett génekre osztható. Minden gén egy adott kémiai vegyületről hordoz információt ( fehérje, bármely enzim vagy testreceptor). A DNS-molekula tehát egyfajta mátrix, amelynek modellje szerint különféle, a szervezet számára szükséges anyagok keletkeznek. A DNS-molekulák minden élő sejtben jelen vannak. Itt megy végbe a fehérjetermelés.
Minden emberi sejt 23 pár DNS-molekulát tartalmaz. Mivel ezek a vegyületek nagyon hosszúak és nem férnek el a sejtmagban, kromoszómákként tárolódnak. A kromoszóma nem más, mint egy tömören csomagolt DNS-molekula, amely a sejtmagban tárolódik. A kromoszóma egy része úgymond „kikapcsolódhat”, hogy elolvassa a genetikai információkat, majd „csomagoljon” vissza. A sejtosztódás során a DNS-molekulák megkettőződnek.
Az emberi testben lévő összes kromoszóma két típusra oszlik:
- autoszómák. Az autoszómák 1-től 22-ig terjedő kromoszómapárok. Nagy mennyiségű genetikai információt hordoznak, és különböző méretűek lehetnek. Down-szindrómában a betegeknél a 21-es autoszómák száma megháromszorozódik.
- nemi kromoszómák. A nemi kromoszómákat X és Y számok jelzik. Ezek előre meghatározzák az ember nemét ( XX - lány, XY - fiú). Hagyományosan ezeket a kromoszómákat egyesítik a 23. párba, bár az X és az Y nem hasonlít egymásra méretében, alakjában vagy génkészletében.
Az extra 21-es kromoszómaszámmal rendelkező emberek kariotípusa 47,XX,21+ nőknek) és 47, XY, 21+ ( férfiaknak). A kariotípus utolsó számjegye az extra kromoszóma számát jelzi. Esetenként a Down-szindróma más kariotípusai is léteznek, amelyekről később lesz szó.
A 21-es kromoszóma akrocentrikus ( a két kromoszóma, amely egy párt alkot, nem X, hanem V betű formájában kapcsolódik egymáshoz). Legalább 45 millió nukleotidból áll, amelyek 300-400 gént alkotnak. Mivel az emberi genomot még nem sikerült teljesen megfejteni, ezekről a génekről még nincsenek átfogó adatok. Csak azt tudjuk, hogy a 21-es kromoszóma az összes emberi genetikai információ hozzávetőleg 1,5%-át tartalmazza, és így a kromoszómák közül a legkisebb. A betegség kialakulásában kulcsszerepet játszik a 21. kromoszóma egy kis szegmense, amely a 21q22 régióban található. További példányának jelenlétében a magzati fejlődésben lévő gyermeknél a Down-szindrómára jellemző megsértések vannak.
A kromoszómamutáció természetétől függően a következő betegségeket különböztetjük meg:
- Teljes triszómia 21. A 21-es teljes triszómia azt jelenti, hogy a gyermek testének minden sejtjében van egy teljes extra kromoszóma. Így a másolatok száma összesen 3. Ennek az opciónak a gyakorisága 90-95%. Ez a forma a legsúlyosabb. A páciensben az ebben a DNS-molekulában kódolt összes gén feleslegben van. Általában az intrauterin fejlődési rendellenességek gyakoribbak, és a szellemi retardáció kifejezettebb. A teljes triszómia akkor következik be, ha az egyik szülő nem egy, hanem két 21-es kromoszómát ad át a gyermeknek. Majd amikor egyesül a harmadik 21. kromoszómával ( második szülőtől) triszómia lép fel. Zigóta ( az első sejt, amelyből az embrió keletkezik) már tartalmaz egy hibát. További osztódása megmagyarázza, hogy minden leánysejt hasonló lesz hozzá.
- mozaik alakú. Mozaik formában a kromoszómahiba megjelenésének mechanizmusa némileg eltérő. Mindkét szülői ivarsejt ( nemi sejtek) normális számú kromoszómával rendelkezett. Összeolvadásuk után egy normál zigóta alakult ki 46,XX vagy 46,XY kariotípussal. Ennek az eredeti sejtnek a felosztása során a DNS nem oszlott el megfelelően. A test egyes sejtjei normál kariotípusúak, mások Down-szindrómás kariotípusúak. Ez az anomália meglehetősen ritka Ez a betegség az esetek 3-5%-ában fordul elő). A prognózis kedvezőbb vele, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai hibát. A gyermek továbbra is Down-szindrómával és látható fejlődési késéssel fog megszületni. Az ilyen gyermekek túlélési aránya azonban sokkal magasabb. Ritkán vannak súlyos belső szervi rendellenességeik, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel.
- Családi Down-szindróma. A családi Down-szindróma egy nagyon ritka genetikai hiba. az esetek kevesebb mint 2%-a). Nála az egyik szülőnek enyhe eltérései vannak. A 21-es kromoszóma része ( mégpedig a kritikus szakasz) egy másik kromoszómához kapcsolódik ( általában 14-ig). Így a 14-es kromoszóma több genetikai információt tartalmaz, mint amennyinek a normában lennie kellene. Emberben általában nincsenek látható változások ( Down-szindróma tünetei). Azonban a teste által termelt összes nemi ivarsejt tartalmazza a 21. kromoszóma ezen extra régióját. Nagyon valószínű, hogy a zigóta kialakulása során egy ilyen ivarsejt egy további 21. kromoszóma megjelenését okozza. Így egy hasonló hibával rendelkező személy gyermekei gyakran Down-szindrómával születnek. Emiatt az utódokra átvitt anomália miatt a betegségnek ezt a formáját családosnak nevezték.
- Részleges triszómia 21. A 21-es részleges triszómiával nem a teljes extra kromoszóma található a betegben, hanem csak annak egy kritikus hellyel rendelkező fragmentuma. Emiatt a gyermeknél enyhébb formában alakul ki Down-szindróma ( azonban az összes fő tünet továbbra is fennáll). Az ilyen hiba mechanizmusa némileg hasonló a betegség családi formájához, de a szindróma nem öröklődik. A betegség ezen változata nagyon ritka.
A következő tényezők befolyásolhatják a kóros ivarsejtek kialakulását:
- ökológiai helyzet;
- néhány gyógyszer;
- sugárzás;
- a nemi szervek egyes betegségei.
A tudósok azonban még mindig képesek voltak azonosítani egy kritériumot, amelynek jelentősége a Down-szindróma megjelenésében tagadhatatlan. Az anya ebben az életkorban döntött úgy, hogy gyermeket fogan. A kromoszóma-rendellenességek közül a betegség gyakoriságának életkorfüggősége a Down-szindróma esetében figyelhető meg leginkább. Ezt a tendenciát számos tanulmány erősítette meg világszerte. Nyilvánvalóan bizonyos változások következnek be a tojásokban az életkorral. Az extra 21-es kromoszómával rendelkező ivarsejtek gyakrabban kezdenek kialakulni, ez magyarázza a Down-szindrómás gyermekvállalás fokozott kockázatát.
A gyermekvállalás valószínűsége az anya életkorától függően a következő:
- 0,064% a 20 és 24 év közötti nők esetében;
- 0,1% - 25-30 éves nők esetében;
- 0,17% - 31-35 éves nők esetében;
- 0,47% - 36-40 éves nők esetében;
- 0,78% - 41-45 éves nők esetében;
- akár 5,25% - 45 év feletti nőknél ( Down-szindróma – minden huszadik gyermeknél).
Hasonló függőséget az apa életkorától nem lehetett megállapítani. Így úgy tűnik, hogy egy férfi életkora nem befolyásolja annak valószínűségét, hogy Down-szindrómás gyermeke születik.
Hogyan néznek ki a Down-szindrómás újszülöttek?
A legtöbb esetben az orvosok közvetlenül a szülés után külső jelek alapján ismerik fel a Down-szindrómás gyermeket. A tény az, hogy ennek a betegségnek a nagy prevalenciája miatt a tüneteit részletesen leírták és alaposan tanulmányozták. Újszülöttben való kombinációjuk jellemző erre a bizonyos patológiára. A szindróma mozaikos formájával vagy transzlokációjával számos jel hiányozhat. Ekkor speciális elemzés nélkül nagyon nehéz megkülönböztetni a betegséget más kromoszóma-rendellenességektől. Újszülötteknél a Down-szindróma a következő jellemző megnyilvánulásokról ismerhető fel:
- a koponya rendellenes szerkezete;
- anomáliák a szem fejlődésében;
- a szájüreg veleszületett rendellenességei;
- átformált fülek;
- további bőrredők;
- anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében;
- mellkasi deformitás.
A koponya rendellenes szerkezete
A koponya fejlődésének anomáliái a különböző kromoszómabetegségek talán legszembetűnőbb és legkifejezettebb jelei. Általában a gyerekeknek nagyobb a fejük, mint a felnőtteknek ( a testből ítélve). Emiatt a koponya bármilyen deformációja jól látható közvetlenül születéskor. Down-szindróma esetén számos jellegzetes változás figyelhető meg mind a koponya, mind az arckoponya szerkezetében. Tőlük lehet leggyakrabban nemcsak újszülötteknél, hanem felnőtteknél is felismerni a betegséget. A koponya fejlődésében a Down-szindrómára jellemző gyakori anomáliák a következők:
- brachycephaly. Ez a kifejezés a koponya szélességének növekedését jelenti a parietális csontok régiójában. Általában az aránytalanság azonnal nyilvánvaló. Enyhe eltérés esetén a koponyamérőhöz folyamodhat. Ez az eljárás magában foglalja a koponya kerületének mérését, és a hossza és a szélesség arányának kiszámítását. Ennek az anomáliának a súlyossága gyakran fordítottan arányos az IQ-val. Minél szélesebb és rövidebb az újszülött feje, annál kevesebb tere van az agy fejlődésének. A brachycephaly a betegek több mint 80% -ára jellemző. Ez a tünet megkülönbözteti a Down-szindrómás betegeket más kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekektől. például Edwards-szindrómával a koponya éppen ellenkezőleg, kissé megnyúlt).
- Tarklapítás. Részben a fej hátsó részének ellaposodása a brachycephaly oka. A normál gyermekeknél erősen hátranyúló nyakszirti Down-szindrómában lapított vagy gyakorlatilag hiányzik. Ennek az anomáliának a gyakorisága körülbelül 70-75%.
- lapos arc. A lapos arc a Down-szindróma egyik leggyakoribb és legbeszédesebb külső jele. Ugyanakkor az ilyen betegeknél az arc összes megkönnyebbülése vagy mérete csökken, és lapossá válik ( például az orr és az orrnyereg), vagy összeolvadnak egymással, közös lapos formát alkotva.
- Hipertelorizmus. Ez a kifejezés az orvostudományban a párosított szervek közötti távolság növekedését jelenti. Ebben az esetben a brachycephaly miatt a szem hipertelorizmusa rendkívül kifejezett. Az újszülöttnek tág szeme és megnagyobbodott orrnyereg van.
Anomáliák a szem fejlődésében
A szem fejlődésének anomáliái a mongoloid fajhoz hasonlítanak. Ezek a változások közvetlenül a születés után nyilvánvalóak, és felnőttkorig is fennmaradnak. Ezek a leggyakoribb tünetek közé tartoznak ( az esetek több mint 90%-ában kimutatható valamelyik jellemző, amiről az alábbiakban lesz szó). Még mozaik-szindróma esetén is, amikor a Down-szindróma egyéb jelei kevésbé kifejezettek, a szem mongoloid bemetszése általában megmarad. A Down-szindróma legjellemzőbb jelei a szemen a következők:
- Strabismus ( sztrabizmus) . Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek sztrabizmusa az esetek körülbelül 30% -ában fordul elő. Ennek oka a szemgolyó mozgását irányító izmok rendellenes tónusa. Ezenkívül előfordulhat, hogy az izom- vagy idegszövetek fejletlenek, amelyek részt vesznek ebben a folyamatban. Down-szindrómás gyermekek sztrabizmusa lehet egy- vagy kétoldali.
- Mongoloid szem alakú. A szem tényleges mongoloid bemetszése a palpebrális repedés szűkületére utal ( keskenyebb szemek). Külső sarka általában valamivel magasabban helyezkedik el, mint a belső, ezért a szemek szögben helyezkednek el. Ezenkívül maguk a szemüregek kisebbek, mint a hétköznapi embereké. Ugyanakkor a szemöldök magasabban helyezkedik el, és a homlokon a szem feletti bőrredők kisimulnak.
- epicanthus. Az epicanthus szintén a szem "Mongoloid" szakaszának része. Ez egy bőrredő a belső sarkánál, amely mintegy a felső szemhéj folytatása. Az alsó szemhéj szélét körbeöleli, jellegzetes formát adva a szemnek. Az Epicanthus a Down-szindrómás betegek több mint 80%-ában fordul elő bármely életkorban.
- Brushfield foltok. A Brushfield foltok az ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekekre jellemző tünet. Minden ötödik gyermeknél előfordulnak. Az ilyen foltok kimutatásához gyakran szemorvosi vizsgálatra van szükség, mivel szabad szemmel nagyon nehéz észrevenni őket. A Brushfield foltok az írisz szélén helyezkednek el, és ritkán haladják meg az 1 mm átmérőt. Szemész vizsgálatakor aranyláncba vannak rendezve.
A szájüreg születési rendellenességei
A Down-szindrómás gyermekek koponyafejlődési rendellenességei mellett gyakran megfigyelhetők a szájüregben lévő szervek és szövetek fejlődési rendellenességei is. Gyakoriságuk általában körülbelül 60%. Ezek a hibák gyakran megnehezítik a gyermek táplálását, tovább gátolják növekedését. A szájüregben a betegség leggyakoribb megnyilvánulásai a következők:
- barázdált nyelv. A nyelv felszíne a megvastagodott papilláris réteg miatt megváltozik. Leggyakrabban ez a méret növekedésében és a redők vagy szabálytalanságok megjelenésében nyilvánul meg. Néha egy ilyen nyelvet "földrajzinak" is neveznek, mert felülete hasonló a dombormű térképen található megjelölésével.
- gótikus égbolt. A gótikus égbolt egyfajta fejlődési anomália, amelyben a felső égbolt felfelé ível, magasabb boltozatot alkotva. Ez a tünet az esetek körülbelül 50-60% -ában fordul elő. A magas boltozat miatt a nyelv nem tölti ki a szájüreget. A gyermek számára nehéz lesz bezárni a száját. Kifejezett gótikus szájpadlás esetén a szívóreflex is károsodott.
- félig nyitott száj. A félig nyitott száj a legtöbb Down-szindrómás gyermekre jellemző tünet. Több oka is van annak, hogy az ilyen gyerekek ( és a felnőttek) gyakran félig nyitva tartják a szájukat. Először is, ez a gótikus égbolt jelenléte miatt lehet, amelyről fentebb volt szó. Másodszor, izomgyengeség ( izmos hipotenzió) a rágóizmokra is átterjedhet. Harmadszor, az ezzel a betegségben szenvedő gyermekeknél gyakori lapított orr nehézséget okozhat az orrlégzésben. Ebben a tekintetben a betegek gyakran kénytelenek a szájukon keresztül lélegezni. Ha ugyanakkor a gyermek ajka megvastagodott, ezt a tünetet néha "halszájnak" nevezik.
Átformázott fülek
Az esetek 40%-ában megváltozott fülforma fordul elő. A probléma a fülkagylót alkotó porc fejletlenségében rejlik. Ezek a porcok utoljára veszik fel végső alakjukat a magzat kialakulásakor. Down-szindróma esetén gyakran megfigyelhető a méhen belüli növekedési retardáció, ezért a fülnek még normális terhesség esetén sincs ideje fejlődni. Ezek a hibák egy életen át fennmaradnak, hacsak nem végeznek műtéti korrekciót. Leggyakrabban a Down-szindrómás gyermekek fülei kissé kinyúlnak oldalra. A fülek észrevehetően alacsonyabban helyezkednek el, mint a hétköznapi embereknél ( szemmagasság alatt). Lebeny és néhány fürt hiányozhat. Ezek a hibák többnyire esztétikai jellegűek, de bizonyos esetekben súlyos hallásproblémákhoz vezethetnek.
További bőrredők
A további bőrredők jól láthatóak közvetlenül a gyermek születése után. A Down-szindrómás gyermekek 60-70%-ánál fordulnak elő. A bőr látszólagos feleslege a csontok fejletlenségéből és szabálytalan formájából adódik. Emiatt a bőr nem nyúlik meg és jellegzetes ráncokat képez. Más kromoszóma-rendellenességekben is jelen lehetnek. Leggyakrabban további redők találhatók a következő helyeken:
- Túlzott bőr a nyakon. A rövid és széles nyak miatt az újszülöttnek keresztirányú ráncai vannak a fej hátsó része alatt. Ahogy a gyermek nő, valamelyest kiegyenesedhet.
- Kifejezett redők a könyökízületben. A könyökízület flexiós felületén jól láthatóak a keresztirányú ráncok. Tudatlanságból azt gondolhatja, hogy a gyerek egyszerűen túl telt, és a kar egészséges duzzanata miatt alakult ki a redő.
- Monkey fold. Ez a neve a jellegzetes keresztirányú redőnek, amely keresztezi a tenyeret. A gyermekek közel 50% -ánál megfigyelhető, de nem specifikus erre a betegségre. Ez a tünet Edwards-szindrómában és néhány más veleszületett patológiában is előfordul.
Anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében
A csontok és ízületek fejlődési rendellenességei nagyon változatosak lehetnek. A magzat méhen belüli növekedésének megsértése miatt alakulnak ki. Egyes csontok és ízületi kötőszövetek ( szalagok, inak) nincs idejük teljesen kialakulni. Ez jellegzetes változásokhoz vezet a test szerkezetében. A mozgásszervi rendszer fejlődésének leggyakoribb anomáliái a következők:
- rövid nyak. Mint fentebb említettük, a Down-szindrómás gyermekek nyaka rövidebb és szélesebb, mint a legtöbb újszülött. Ennek oka a nyaki gerinc fejletlensége. A fej mozgása kissé korlátozott lehet. Ez a tünet általában jól észrevehető közvetlenül a születés után, de nem tűnik el felnőttkorban.
- kóros mobilitás ( hipermobilitás) ízületek. Az ízületek hipermobilitása az ízületi zsákot alkotó kötőszövet fejletlensége miatt következik be. Ennek eredményeként a Down-szindrómás emberek olykor olyan szögben hajlíthatják meg végtagjaikat, amely a hétköznapi emberek számára elérhetetlen ( náluk ez szalagszakadáshoz vagy elmozduláshoz vezetne). A fokozott mobilitás elsősorban a térd-, könyök-, boka- és csípőízületekben jelentkezik. Ez a tünet ritkán észlelhető más kromoszóma-rendellenességekben.
- rövid végtagok. A többség ( több mint 70%) ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél a végtagok rövidnek tűnnek a test hosszához képest. Ennek oka a csontszövet fejletlensége a prenatális időszakban. A csontok továbbra is szinte normális ütemben nőnek, de a jövőben a gyermek még mindig elmarad társaitól a növekedésben.
- Ujjfejlődési rendellenességek. Az ujjak fejlődési hibái nagyon eltérő természetűek lehetnek. A leggyakoribb a kézen lévő kisujjak úgynevezett klinodaktiliája. Ebben az esetben az ujjat kissé elfordítják és a gyűrűsujj felé hajlítják. Ez a helyzet akkor is megmarad, ha a kéz ellazult. Egy másik jellegzetes vonás a brachymesophalangia. Ebben az esetben az ujjak lerövidülnek a kezeken, mivel a második ( átlagos) a falanx fejletlen. Syndactyly ( ujjak és lábujjak fúziója) kevésbé gyakori, mint más kromoszóma-rendellenességek esetén. Általában a viszonylag rövid ujjak miatt az újszülött keze túl rövidnek és szélesnek tűnik. A lábfejen a Down-szindróma tipikus jele, hogy túl sok hely van az 1. és 2. lábujj között ( hüvelykujj és index).
Mellkasi deformitás
A mellkas deformációja a csontszövet fejletlenségének következménye, amelyet fent említettünk. Különösen a bordák és a mellkasi gerinc deformációjáról beszélünk. Az ilyen változások viszonylag ritkák a Down-szindrómában, de még mindig gyakoribbak, mint a populáció többi részében. A mellkasi deformitások leggyakoribb típusai:
- Zöld alakú. A nyelves mellkas a mellkasi deformáció egy fajtája, amelyet kidudorodás jellemez. magasság) a szegycsont a mellkas felszíne felett. Kívülről ez a deformáció úgy néz ki, mint egy „csirkemell”.
- tölcsér alakú. A tölcséres mellkas az egyik olyan deformitástípus, amelyben a mellkas előtt és alatt, a szoláris plexus területén tölcsér alakú mélyedés található. Általában még újszülötteknél is jól látható.
Mindkét rendellenesség megmarad a gyermek növekedésével. Gyakran társulnak a légzőrendszer és a szív szerkezeti rendellenességeivel. Ebben a tekintetben a mellkas fejlődésében a szülés után észlelt anomáliák általában rossz prognózist jeleznek a gyermek számára.
Hogyan néznek ki a Down-szindrómás gyerekek?
A Down-szindrómás gyermekeknek minden életkorban sajátosságai vannak. A legtöbb veleszületett rendellenesség, amelyet a gyermek születésekor észlelnek, gyermekkorban is jelen van. Ezenkívül más, a különböző szervek és rendszerek működési zavaraihoz kapcsolódó tünetek is észlelhetők. A betegség magas előfordulási gyakorisága lehetővé tette a betegség fő megnyilvánulásainak és lefolyásának jellemzőinek tanulmányozását különböző életkorokban. kisgyermekkori
Csecsemőkorban leggyakrabban táplálkozási problémák figyelhetők meg. Ezeket a szájüreg és a gyomor-bél traktus különféle anomáliái okozzák, amelyeket fent említettünk. A gyermek később kezd járni, mint társai ( átlagosan 3,5-4 év). A nyelvtudás elsajátítása is nehézségekbe ütközhet. Ebben az időszakban a legtöbb jel, amely alapján a gyermek növekedését és fejlődését értékeli, 1-3 éves késéssel jár. Ezenkívül az első 5 évben az ilyen betegeknél a legmagasabb mortalitás ( a belső szervek fejlődésének súlyos rendellenességei esetén, amelyek azonban a legtöbb esetben nem halálosak).Ebben a szakaszban a következő látható tünetek észlelhetők:
- Alacsony magasság és súly. A növekedési és fejlődési folyamatok megzavarásának egyik fő oka a különböző enzimek és fehérjék veleszületett szintézisének csökkenése. Emiatt még normál táplálkozás és megfelelő gondozás mellett is lelassul az anyagcsere. A gyermek különböző antropometriai mutatókban lemarad társaitól ( fejkörfogat, magasság, súly, mellkaskörfogat).
- Anomáliák a fogak fejlődésében. A fogak fejlődési rendellenességei az esetek több mint 60% -ában fordulnak elő. Általában a gyermek fogai a szokásosnál valamivel később kezdenek kitörni. Szerkezetük, növekedési irányuk és mennyiségük szintén gyakran nem felel meg a normának. Emiatt helytelen harapás alakulhat ki, ami további táplálkozási problémákat okoz.
- episzindróma. Az episzindróma az ilyen patológiában szenvedő gyermekek 8-10% -ában fordul elő. Görcsrohamokban nyilvánul meg, amelyek változó gyakorisággal fordulhatnak elő. Ez a tünet általában rontja a prognózist, mivel a központi idegrendszer szintjén súlyos rendellenességekre utal.
- Izom hipotenzió. A hipotenziót csökkent izomtónusnak nevezik, amely a Down-szindrómás gyermekek több mint 80%-ánál figyelhető meg. Az izomgyengeség és az alacsony állóképesség nyomot hagy a gyermek megjelenésében és viselkedésében. A gyerekek passzívabbak, mivel gyorsabban elfáradnak. Nem képesek hosszú ideig megtartani a helyes testtartást. A részletesebb vizsgálat csökkent neuromuszkuláris reflexeket tárhat fel.
Kis- és középiskolás korosztály
Általános és középiskolás korban az új külső tünetek általában nem jelentkeznek. A funkcionális rendellenességek észrevehetőbbé válnak. Az előtérben a szellemi fejlődés lemaradása látható. A viszonylag magas intelligenciaszint ellenére ( más kromoszómális szindrómákkal összehasonlítva), a Down-szindrómás gyerekek nagyon ritkán sajátítják el a szokásos iskolai tantervet. Teljesítményük mindig alacsonyabb, mint a többi gyereké.pubertás
Minden Down-szindrómás gyermek, aki elérte a serdülőkort, általában serdülőkorban van. Lányoknál a menstruációs ciklus kezdete ritkán késik. A fiúk általában néhány évvel később esnek át a pubertáskor, mint társaik. Ebben a szakaszban nincsenek jellegzetes külső tünetek. A serdülők gyakran hajlamosak bőrgyógyászati problémákra ( akne, ekcéma stb.). A nők reproduktív funkciója csökken, de a gyermekvállalási képesség megmarad. Rendszeres menstruációs ciklus esetén a gyermek fogantatásának esélye körülbelül 2-3-szor kisebb, mint egy egészséges nő esetében. A fiúknak nagyobb valószínűséggel vannak problémái az erekcióval és az ejakulációval ( ejakuláció). Ezenkívül a spermiumok száma és életképességük jelentősen csökken. Ebben a tekintetben rendkívül ritka, hogy egy Down-szindrómás férfi gyermeket fogan.Hogyan néznek ki a Down-szindrómás felnőttek?
A Down-szindrómás felnőttek sok öröklött tünetet megtartanak. Így például a legtöbb embernek lapos az arca, rövid a nyaka, kicsi az orra. Mindezek a funkciók az évek múlásával egyre észrevehetőbbé válnak. Az orr megváltozott formája és szerkezete, valamint izomgyengesége miatt az ilyen emberek gyakran félig nyitva tartják a szájukat. Down-szindrómás felnőtt átlagos magassága ( nemtől függetlenül) 15-20 cm-rel alacsonyabb, mint egy átlagos emberé. Különleges testtartás jellemzi - leengedett vállak, enyhén görnyedt hát. Ezen túlmenően, egy ilyen betegségben szenvedő személy halk, fojtott hangról, esetlen járásáról és esetlen mozdulatairól is felismerhető. 35-40 éves koruk elérésekor a betegek megjelenésében bizonyos változásokat tapasztalnak. Ez elsősorban a ráncok idő előtti megjelenésére és a bőröregedés egyéb jeleire vonatkozik. Ezenkívül az ősz haj korábban kezd megjelenni. Az öregedési folyamat az ebben a patológiában szenvedő betegek csaknem 100% -ában felgyorsul. A legtöbben nem élnek 50-55 évig.
A genetikai patológia diagnosztizálása
A Down-szindróma diagnosztizálásának módszerei, mint minden más kromoszóma-rendellenesség, két nagy csoportra oszthatók. Az első olyan tanulmányokat tartalmaz, amelyeket a gyermek születése előtt végeznek ( prenatális diagnózis). Céljuk a patológia meghatározása a prenatális időszakban. Jelenleg az orvosi technológia magas fejlettségi szintje miatt ez meglehetősen reális. Sok szülő már a terhesség I-II trimeszterében megismeri a betegséget, és lehetőséget kap az abortuszra. Az orvosok a prenatális diagnosztikának köszönhetően előre felkészülnek arra, hogy a szülés után azonnal megadják a szükséges segítséget. A Down-szindróma prenatális diagnózisa a következő vizsgálatokat tartalmazza:
- törzskönyv elemzés;
- a szülők kariotipizálása;
- ultrahangos eljárás ( ultrahang);
- szérummarkerek vizsgálata;
- magzati DNS vizsgálat.
Törzskönyv elemzés
A törzskönyvelemzés a szülők részletes felmérése ( először is - a kismama). A legfontosabb információ, amelyet az orvos megtud, az, hogy a családban előfordultak-e kromoszómális betegségek ( nem feltétlenül Down-szindróma). Különös jelentősége van a koraszülések és az abortuszok gyakoriságának. Mindezek az esetek azt jelzik, hogy nagyobb valószínűséggel születik gyermeke ezzel a patológiával. A kockázat különösen magas, ha a beteg 35 évesnél idősebb. Ez a diagnosztikai módszer a legalacsonyabb információtartalommal rendelkezik, de nem jelent kockázatot vagy kényelmetlenséget a beteg számára ( non-invazív módszer).A szülők kariotipizálása
A szülői kariotipizálást minden veszélyeztetett betegnél el kell rendelni. A vizsgálat anyaga a vénás vérből származó limfociták. Elszigetelik és speciális anyagokkal kezelik, amelyek serkentik a sejtosztódást ( mitózis). A sejtélet ezen időszakában a kromoszómák láthatók a legjobban. A folyamat több napig tart. Ezt követően a sejteket speciális festékekkel kezelik, amelyek még jobban láthatóvá teszik a kromoszómákat. Ezután az orvos egy közönséges mikroszkóp segítségével elemzi a páciens genomját, és összeállítja a kariotípusát. A megfelelően elvégzett kutatás könnyen felismeri az olyan rendellenességeket, mint a rossz számú kromoszóma ( triszómia) vagy válluk megnyúlása. Mindez a Down-szindróma örökletes formájának jelenlétére utalhat.A kariotipizálás ellenjavallata az akut fertőző betegségek és bizonyos gyógyszerek. Néhány nappal előtte szintén ajánlott tartózkodni a dohányzástól és az alkoholfogyasztástól. Mindezek a tényezők befolyásolják a sejtosztódást, és torzíthatják a vizsgálat eredményeit.
A vizsgálat indikációi a következők lehetnek:
- anya életkora ( sok országban az elemzést 35 év után feltétlenül előírják);
- gyermekvállalási nehézségek a múltban ( vetélés, magzati halál stb.);
- genetikai betegségek jelenléte az egyik házastárs családjában ( a törzskönyv elemzésének eredménye szerint);
- a házastársak helye és életkörülményei ( magas radioaktív háttérrel rendelkező területek);
- kedvezőtlen munkakörülmények erős elektromágneses sugárzásnak való kitettség, érintkezés bizonyos vegyi anyagokkal);
- a menstruációs ciklus elhúzódó megszakítása nőknél és bizonyos hormonális betegségek;
- rokonság a férjével unokatestvér/másodunokatestvér stb.);
- korábbi kábítószer-használat károsíthatja a tojásokban lévő genetikai anyagot, ami még akkor is növeli a kockázatot, ha a nő sok éve gyógyult a függőségből).
Ultrahangos eljárás
Az ultrahang az egyik leggyakoribb és legpontosabb módszer a Down-szindróma diagnosztizálására. Számos kétségtelen előnye van más diagnosztikai módszerekkel szemben. Először is, a vizsgálat tárgya maga a magzat, amely kezdetben a betegség számos tipikus jelével rendelkezhet. Másodszor, az ultrahang teljesen biztonságos mind az anya, mind a születendő magzat számára. Ez egy fájdalommentes eljárás, amely általában nem tart tovább fél óránál. Harmadszor, az ultrahang minden beteg számára elérhető módszer. A megvalósításhoz szükséges eszközök minden klinikán és kórházban rendelkezésre állnak, és költsége sokkal alacsonyabb, mint a prenatális diagnosztika egyéb módszerei.A legmagasabb minőségű ultrahangos technika lehetővé teszi a magzat bizonyos anatómiai struktúráinak megjelenítését a terhesség 10-11 hetében. Ezt megelőzően a magzat szövetei még nem oszlanak meg bizonyos szervekre, vagy a különbségek nem láthatóak egyértelműen. E tekintetben előnyben kell részesíteni a modern, nagy pontosságú, nagy felbontású ultrahangos készülékeket. Minél jobb a diagnosztikai központ berendezése, annál hamarabb és pontosabban észlelhető a betegség első jelei.
A Down-szindrómás terhesség első trimeszterében az ultrahang a patológia következő jeleit tárhatja fel:
- a gallér tér megvastagodása;
- nyaki higroma;
- az orrcsont hiánya;
- a magzat növekedésének és súlyának elmaradása a normától 8-10%.
A terhesség második trimeszterében ultrahanggal a betegség következő jelei észlelhetők:
- brachycephaly;
- a szívkamrák térfogatának növekedése;
- ciszták a vaszkuláris plexusban;
- ciszta a hátsó koponyaüregben;
- az arckoponya csontjainak fejletlensége;
- egy további hajtás jelenléte a nyakon;
- a nagy agyi ciszterna szabálytalan alakja;
- bélelzáródás ( gyakran a duodenális régióban);
- különböző súlyosságú szívhibák;
- a végtagok rövid csöves csontjai;
- anomáliák az ujjak fejlődésében;
- a vesék hidronefrózisa.
Az ultrahang pontossága a Down-szindróma diagnózisában meglehetősen magas. Különös figyelmet kell fordítani több malformáció kimutatására. A statisztikák szerint a fenti patológiás jelek közül 3-4 jelenlétében a diagnózis megerősítésének valószínűsége 15-25%.
A szérum markerek vizsgálata
A szérummarkerek bizonyos anyagok, amelyek általában megjelennek a nők vérében a terhesség különböző szakaszaiban. Megfigyelték, hogy egyes markerek koncentrációja jelentősen megnő vagy csökken azoknál a nőknél, akiknek Down-szindrómás gyermekük van. A terhesség minden időszakát saját változásai jellemzik. A megfelelő vizsgálatok a legtöbb prenatális diagnosztikai központban elvégezhetők. Hibátlanul felírják, ha az ultrahangon rendellenességeket észlelnek. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy az ultrahang néha nem tárja fel a betegség jeleit ( a készülék alacsony felbontása, az orvos alacsony képzettsége, nincsenek látható anomáliák). Ekkor a szérummarkerek kimutatásának nagyobb jelentősége lesz a prenatális diagnosztikában.A következő markerek jelezhetik a Down-szindróma jelenlétét a magzatban:
- humán koriongonadotropin hCG);
- plazmaprotein A;
- ösztriol;
- alfa-fetoprotein.
Célszerű ellenőrizni az első két markert a terhesség 10 és 14 hete között, a harmadikat és a negyediket pedig 16 és 18 hét között. A hCG elemzése később megismételhető.
Magzati DNS vizsgálat
A prenatális diagnosztikai módszerek közül a legpontosabb a születendő gyermek DNS-ének vizsgálata. Ez az elemzés végrehajtása hasonló a szülők fent leírt kariotipizálásához. Ha van egy extra 21-es kromoszóma vagy annak egy töredéke, mikroszkóp alatt könnyen kimutatható. Ebben az esetben nem csak a teljes triszómia, hanem a szindróma egyéb változatai is azonosíthatók, amelyekhez nem járhatnak ultrahangos fejlődési rendellenességek vagy a plazmamarkerek szintjének növekedése.A magzati kariotipizálás elvégzésének fő problémája a DNS-minta beszerzése. Jelenleg ennek 4 módja van, ezek közül három klasszikus, invazív ( meglehetősen bonyolult eljárás.). A legprogresszívebb az úgynevezett DOT teszt, amely a non-invazív vizsgálatokhoz tartozik.
A magzati genetikai anyag megszerzésének invazív módszerei a következők:
- Kordocentézis. Egy speciális vékony tű segítségével szúrást végeznek az anya elülső hasfalán. A tűt a köldökzsinór edényébe szúrják, és a magzat vérét veszik.
- Amniocentézis. Ez a módszer hasonló a kordocentézishez, de a tűt nem a köldökzsinór edényeibe, hanem a magzati zsákba szúrják be. Innen bizonyos mennyiségű magzati folyadékot vesznek fel, amely az embrió bőrének felszínéről származó sejteket tartalmaz.
- Korion biopszia. A végrehajtási technika hasonló a korábbi tanulmányokhoz. Szúrással eltávolítják a chorionbolyhokat ( magzati membránok), amelyek a születendő gyermek DNS-ét is tartalmazzák.
A nagyobb triszómiák diagnosztizálása más néven DOT teszt) minden más módszertől elkülönül. A tény az, hogy egyesíti az invazív kutatási módszerekre jellemző pontosságot, de hiányosságaitól mentes. Ez a módszer a születendő gyermek DNS-ének elemzésén alapul, de nem biopsziával, hanem közvetlenül az anya véréből nyerik. Az a helyzet, hogy bizonyos technológiák segítségével ott is kimutatható, bár nagyon kis mennyiségben.
A DOT teszthez egy terhes nő vénájából vesznek vért. Az elemzést legkorábban a terhesség 10. hetében, éhgyomorra kell elvégezni. Használatának nincs ellenjavallata. A születendő gyermek így létrejött DNS-ét speciális technológia segítségével sokszorosítják. Néhány napon belül az orvosoknak lehetőségük van bizonyos kromoszómák közötti kapcsolat felmérésére. Triszómia esetén az egyik kromoszóma másfélszer gyakrabban fordul elő. Ennek a módszernek a pontossága nagyon magas a teljes 21-es triszómia esetén, de valamivel kisebb a kromoszómamutációk vagy a hiányos formák esetében. Jelenleg úgy ítélik meg, hogy ez a kutatási módszer nagyon ígéretes, de még véglegesítés alatt áll. Egyetlen hátránya az elemzés magas költsége. Ezt a komoly műszaki bázis és a képzett szakemberek igénye diktálja. Ráadásul a vizsgálat összetettsége miatt még nem minden prenatális diagnosztikai központban elérhető.
Függetlenül attól, hogy a patológiát a születés előtti időszakban határozták-e meg, a gyermek születése után az orvosok további diagnosztikai eljárásokat végeznek. Ezek közé tartozik a diagnózis megerősítése vérvétellel az újszülöttből kariotipizálás céljából. Ezenkívül felmerül a kérdés a belső szervek patológiáinak kimutatásával kapcsolatban, amelyek szinte minden Down-szindrómás gyermeknél előfordulnak.
A diagnózis megerősítése az újszülött kezdeti vizsgálata után a következő kritériumok szerint történik:
- "lelapított" arc;
- nincs Moro reflex normál esetben, amikor a gyermek melletti felületet üti, oldalra tárja a karját, és néhány másodpercre kinyitja a tenyerét);
- a szem jellegzetes bemetszése;
- izomgyengeség ( izmos hipotenzió);
- a medencecsontok fejlődési hibái;
- fokozott mobilitás a végtagok ízületeiben;
- a kisujj jellegzetes helyzete;
- a fülkagyló fejletlensége;
- "majom" hajtás jelenléte;
- bőrredő jelenléte a nyakon.
A diagnózis megerősítése után az újszülött következő vizsgálati módszerei írhatók elő:
- A hasüreg ultrahangja;
- általános vérvizsgálat és biokémiai vérvizsgálat;
- általános vizeletvizsgálat és vizelet biokémiai elemzése;
- elektrokardiográfia ( EKG);
- echokardiográfia ( echokardiográfia);
- radiográfia.
- fül-orr-gégész ( ENT orvos);
- szemész;
- neuropatológus;
- kardiológus;
- sebész;
- ortopéd orvos.
Prognózis Down-szindrómás gyermekek számára
A Down-szindróma az egyik legenyhébb kromoszómapatológiának számít. Ezzel a csecsemőhalandóság alacsonyabb, mint más kromoszómabetegségeknél. Ez részben a viszonylag enyhe veleszületett fejlődési rendellenességeknek köszönhető. Jelenleg úgy gondolják, hogy a szakképzett orvosi ellátás és a jó ellátás lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy túléljék a kritikus időszakot ( életének első évei). Ez idő alatt a halálozás oka súlyos légúti betegség ( tüdőgyulladás, vírusfertőzések), amelyre a gyermekek hajlamosak. Általánosságban elmondható, hogy egy Down-szindrómás személy normális várható élettartama ma ( a legoptimistább előrejelzések szerint) 40-45 évre becsülik. Különböző életszakaszokban a Down-szindrómás személynek a következő egészségügyi problémái lehetnek: hipotenzió) és az izmok munkáját koordináló központi idegrendszer fejletlensége. Úgy gondolják, hogy a gyermekkel folytatott rendszeres tevékenységek hozzájárulnak a fejlődéshez ezen a területen. Az ilyen rendellenességekre nincs specifikus kezelés. Gyengült immunitás
Az immunrendszer az egyik legbonyolultabb és legkevésbé ismert az emberi szervezetben. Számos különböző sejt és köztes kémiai vegyület vesz részt a munkájában. A Down-szindrómás betegeknél ez különböző mértékben érintett lehet. Leggyakrabban ez az élet első éveiben nyilvánul meg. A gyermek beteg, nagyon fogékony a légúti és bélfertőzésekre. Bármilyen súlyos fertőző folyamat ( tüdőgyulladás, hörghurut) súlyosak, és szakképzett kezelés nélkül halálhoz vezethetnek. Ahogy a beteg növekszik, kevesebbet betegszik meg, de még mindig gyakrabban, mint a legtöbb ember. Szívhibák
A szívhibák és a szív- és érrendszer fejlődési rendellenességei minden kromoszómabetegségben szenvedő beteg egyfajta csapását jelentik. Ez alól a Down-szindróma sem kivétel. Ezzel a gyerekeknek gyakran különféle hibái vannak, amelyek veszélyt jelenthetnek a gyermek életére.
A leggyakoribb szív- és érrendszeri problémák a következők:
- nyitott ovális ablak pitvari septum defektus);
- kamrai septum defektus;
- a botallián csatorna nem zárása;
- a szívbillentyűk szerkezetének megsértése;
- az aorta szűkülete.
látási problémák
A látási problémák nagyon gyakoriak a Down-szindrómás emberek körében. Leggyakrabban születésüktől kezdve megfigyelhetők, de bármely életkorban kimutathatók. A szemorvos rendszeres megfigyelése általában lehetővé teszi, hogy hosszú ideig fenntartsa a normál látásélességet. A legfontosabb dolog az, hogy a születés utáni első hónapokban konzultáción kell részt venni, hogy kizárjanak számos súlyos, vakságot fenyegető patológiát ( pl glaukóma).A Down-szindróma leggyakoribb látási problémái a következők:
- sztrabizmus;
- a lencse homályosodása szürkehályog);
- glaukóma ( fokozott intraokuláris nyomás);
- veleszületett rövidlátás ( rövidlátás).
Megacolon
A megacolon a vastagbél kóros megnagyobbodása, amelyet leggyakrabban a gyermek életének első hónapjaiban figyelnek meg. A probléma oka a bélfal simaizomzatának gyenge tónusa. Emiatt a szerv nem tudja megtartani normál alakját és kitágul. A megacolon székrekedésben és gázok felhalmozódásában nyilvánul meg a hasban. Erre a problémára nincs specifikus kezelés. Igyekeznek a gyermeket sok növényi rostot tartalmazó diétán tartani, ami serkenti a táplálék áthaladását a belekben. Néha hashajtóra is szükség van. Idősebb korban lehetőség nyílik a műtéti kezelésre.A gyomor-bél traktus elzáródása
Az emésztőrendszer elzáródása az egyik leggyakoribb probléma az újszülötteknél. Az étel a nyelőcső, nyombél szintjén akadhat el. Ritkábban a bél lumenének vagy végbélnyílásának beszűkülése vagy teljes lezárása következik be. Ezt az elzáródást atresiának nevezik. Műtéttel könnyen korrigálható. Kívánatos a műveletet a lehető legkorábban elvégezni. Az a tény, hogy az atresia vagy egyszerűen a lumen szűkülése nem teszi lehetővé a gyermek számára, hogy normálisan étkezzen. Vannak székrekedés, gázok felhalmozódása a belekben, hasi fájdalom, rossz étvágy. Az emésztőrendszerrel kapcsolatos jövőbeli veleszületett problémák miatt a Down-szindrómás felnőttek is bizonyos hajlamot mutatnak hasonló problémákra.hidronephrosis
A hidronephrosis olyan kóros állapot, amelyben a folyadék felhalmozódik a vesében. Ez a probléma Down-szindrómás újszülötteknél fordulhat elő életük első heteiben. Ennek oka az ureter szűkülete vagy lumenének teljes záródása. A vizelet felhalmozódása miatt a vese súlyos tágulása annak teljes kudarcához vezethet, és veszélyeztetheti a gyermek életét. A kezelést konzervatív módon lehet elvégezni gyógyszerek) vagy azonnal ( műtéti úton) a beteg állapotától függően. Down-szindrómás felnőtteknél a hydronephrosis csak a pyelonephritis vagy a vesekövek következtében alakulhat ki.Leukémia
A leukémia a vérképző rendszer rosszindulatú patológiája, amely a Down-szindrómás betegek egyik legsúlyosabb szövődménye. Náluk a veleszületett leukémia gyakorisága különböző források szerint 5-8%. A betegség különböző szerveket és rendszereket érint. Leukémiával súlyos zavarok lépnek fel az immunrendszer működésében, megnőhet a máj és a lép, fokozódik az izomgyengeség. A legtöbb veleszületett leukémiában és Down-kórban szenvedő gyermek élete első éveiben meghal. A tény az, hogy a leukémia gyakran nem teszi lehetővé számos sebészeti beavatkozást a veleszületett fejlődési rendellenességek kijavítására.Pajzsmirigy alulműködés
A pajzsmirigy alulműködése a Down-szindrómás betegek körülbelül 10%-ánál is előfordul. Ez egy olyan állapot neve, amelyben a pajzsmirigyhormonok koncentrációja az ember vérében csökken. Ennek a kromoszóma-rendellenességnek az oka maga a mirigy szövetének fejletlensége vagy e szerv autoimmun betegségei. Leggyakrabban a betegség kontroll alatt tartható további adag hormonok rendszeres szedésével ( helyettesítő terápia).episzindróma
Az episzindróma az epilepsziás rohamok megjelenésére való hajlam, amely a Down-szindrómás betegek csaknem 10%-ánál fordul elő. A betegség időszakos görcsökben nyilvánul meg, amelyek időtartama és súlyossága eltérő lehet. A minősített neurológiai ellátás a központi idegrendszer felépítésének zavarai miatt nem mindig hatékony. Az episzindrómás betegeknél a prognózis lényegesen rosszabb. Átlagos várható élettartamuk észrevehetően rövidebb, intellektuális fejlettségük alacsonyabb, mint más Down-szindrómás betegeké.Alzheimer kór
Az Alzheimer-kór, amelyet szenilis demenciának is neveznek, korábban jelentkezik a Down-szindrómás betegeknél, mint másoknál ( 40-45 éves korban a 65 éves átlaghoz képest). Ennek oka részben a hormonális egyensúlyhiány, részben az agy egyes részeinek fejlődési rendellenességei. Az Alzheimer-kór hátterében a szellemi alsóbbrendűség még hangsúlyosabbá válik. Vannak rövid távú memóriazavarok, kognitív ( kognitív) funkciója teljesen elveszett.A betegség megjelenése lerövidíti a betegek életét. Átlagosan egy Alzheimer-kórban szenvedő személy körülbelül 7 évig él. Down-szindróma jelenlétében a prognózis 2-3 évre csökken. A szokásos fenntartó kezelés a legtöbb esetben nem hozza meg a kívánt hatást.
Atlantoaxiális instabilitás
Az Atlas az első csigolya, amely megtámasztja a koponyaboltozatot. Az úgynevezett atlantoaxiális instabilitással az első és a második nyakcsigolya közötti kapcsolat meggyengül. Ennek oka részben a csontszövet és az ínszalagok fejletlensége ebben az anatómiai régióban. Tekintettel arra, hogy a Down-szindrómás betegek izomhipotóniában is szenvednek, fennáll a veszélye, hogy ezen a szinten a gerincvelő összeszorul. Enyhe esetekben a betegek fejfájást, alvászavarokat és hőérzetet tapasztalnak. Erősebb kompresszió esetén a test különböző részein az érzékenység megzavarható, koordinációs zavarok is előfordulhatnak ( bénulás, parézis stb.).Bőrgyógyászati problémák
A bőrproblémák már gyermekkorban megjelenhetnek. A gyermek allergiás reakciókat kezd adni különféle anyagokra és gyógyszerekre. Vörösség, kiütések és egyéb irritációs jelek jelenhetnek meg a bőrön. Ez részben az immunrendszer működésének hibáinak tudható be, amelyeket fentebb tárgyaltunk.Serdülőkorban a Down-szindrómás betegeknél gyakrabban jelennek meg akne. Itt bizonyos szerepet játszik a pubertás és a hormonális változások. Mindezek a problémák nem kritikusak, mivel nem jelenthetnek komoly veszélyt az életre, és nem befolyásolhatják annak időtartamát.
A fenti problémákon kívül minden Down-szindrómás betegnek van egy változatlan tünete - az intellektuális fejlődés csökkent szintje. Megjegyzendő azonban, hogy ebből a szempontból a prognózis kedvezőbb, mint sok más kromoszómabetegség esetében. Sok beteg jó odafigyeléssel és kellő odafigyeléssel képes tanulni egy könnyű iskolai tantervben. A jövőben néhányan egyszerű munkát is találnak, és családot alapíthatnak. Manapság a Down-szindrómás embereknek esélyük van arra, hogy sikeresen beilleszkedjenek a társadalomba. Természetesen a többségnek továbbra is szüksége lesz bizonyos gondozásra és gyámságra egész életében. Jelenleg számos olyan gyógyszerről folynak kutatások, amelyek javíthatják a Down-szindrómás emberek kognitív funkcióit. Aktívan vitatják a nootropikumok szupportív ellátásban betöltött szerepét.
A legtöbb gyermekpszichiáter kedvező prognózist ad az ilyen patológiában szenvedő gyermekek számára. Megjegyzik, hogy a gyermek leggyakrabban nehézségeket tapasztal a számolási műveletek során, és megfosztják az absztrakt gondolkodástól. Csökkenhet a figyelem, gyengülhet a memória és a kognitív funkciók is. Az anyag rendszeres ismétlése azonban hozzájárul a gyermek fejlődéséhez. Ezenkívül a társadalomban az ilyen emberek minden életkorban nagyon ártalmatlanok. Őszinteség, egyszerűség, agresszió hiánya, kíváncsiság jellemzi őket. Sok szakértő megjegyzi a jó utánzási képességet.
A Down-szindrómás gyermek normális mentális és fizikai fejlődésének biztosításához a következő szakemberek segítségére lehet szükség:
- gyermekpszichiáter;
- gyógytornász;
- pszichológus;
- beszédterapeuta;
- tanár-defektológus;
- siketek tanára ( halláskárosodással).
Napjaink egyik legtitokzatosabb genetikai betegsége a Down-szindróma, amelyről mítoszok és legendák keringenek. Az egymásnak ellentmondó tények idegessé teszik az ilyen babák szüleit. Terhesség alatt felmerül a kérdés, hogy hagyjuk-e életben, vagy végezzünk abortuszt. Születés után - hogyan lehet felnevelni és fejleszteni egy szokatlan gyermeket, nem úgy, mint mindenki más.
Az információs műveltség csökkenti a szorongásküszöböt, és arra késztet, hogy más szemszögből nézd ezt a problémát. Csak azt kell kitalálnia, mi az, és készen áll-e azokra a próbákra, amelyeket a sors készített neked és a babádnak.
Ez egy genomiális patológia, amelyet az orvosok a 21. kromoszómán lévő triszómiának is neveznek. Sokan érdeklődnek az iránt, hogy a szokásostól eltérően hány kromoszómával rendelkezik egy Down-szindrómás személy. A kariotípus a szokásos 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma, mivel a 21-es kromoszómapárt három, és nem kettő, mint kellene, kópia képviseli.
A "Down-kór" kifejezés nem igazolja önmagát: a genetikusok ragaszkodnak a "szindrómához", amely az ilyen emberek jellemző tulajdonságainak és jellemzőinek halmazát jelenti. Íme, mit mondanak a statisztikák erről a genomiális eltérésről.
- A Down-szindróma nem ritka kórkép: 700 születésből 1 eset fordul elő. Ebben az időben - 1100 születéssel, mivel az abortuszok száma nőtt, amikor a szülők a terhesség alatt értesülnek a betegségről.
- Az ilyen genetikai megsértéssel rendelkező fiúk és lányok aránya megközelítőleg azonos.
- Ez a triszómia egyformán gyakori minden etnikai csoportban, bármely gazdasági osztály képviselőinél.
- Ha egy terhes nő 24 év alatti, a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata 1:1562. Ha 25-30 éves, akkor ez körülbelül 1:1000. 30 és 39 éves kor között körülbelül 1 a 214. A legnagyobb kockázat azoknál az anyáknál, akik már elmúltak 45. Ebben az esetben a statisztikák szerint ennek a valószínűsége 1 a 19-hez.
- Az ilyen eltéréssel rendelkező gyermekek 80%-a 35 év alatti nőknél születik, mivel ebben a korcsoportban a legmagasabb a születési arány.
- Az apa 42 év feletti életkora többszörösére növeli a Down-szindróma kockázatát.
- 1987 januárjában ismeretlen okból nagyon sok Down-kóros újszülöttet regisztráltak. Több ilyen eset nem volt.
Az ilyen szindrómában szenvedő kisgyermekeket napos gyerekeknek nevezik, mert egész életük során kedvesség és gyengédség jellemzi őket. Állandóan mosolyognak. Nincs bennük irigység, agresszió és rosszindulat. De nem alkalmazkodnak jól a megszokott életmódhoz, mivel lemaradnak a fejlődésben. Milyen tényezőkön múlik egy ilyen szokatlan gyermek születése?
Még akkor is! A Down-szindrómás emberek első nemzetközi napját 2006. március 21-én ünnepelték. A dátum nem véletlen: a napot és a hónapot a párszám (21) és a kromoszómák száma (3) alapján választottuk ki.
Az okok
Az orvosok továbbra is azon a kérdésen dolgoznak, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek, milyen tényezők és körülmények döntőek a kariotípus megsértésében. A genetika a modern tudomány magas színvonala ellenére a mai napig az orvostudomány egyik legtitokzatosabb és legkevésbé tanulmányozott ága. Ezért erre a kérdésre nincs pontos válasz. A legújabb tanulmányok a Down-szindróma következő okait nevezik meg, amelyek közül nagyon keveset azonosítottak:
- anya életkora 40 év után;
- az apa életkora 42 év után;
- a körülmények véletlen összefolyása a terhesség és a csírasejtek kialakulásakor;
- folsav hiánya (hipotetikus tény, tudományosan nem igazolt (terhesség tervezésekor olvassa el a folsavról)).
De a genetikai kutatás ezen szakaszában egyöntetűen azzal érvelnek, hogy ennek a kromoszóma-rendellenességnek az okai nem függenek a környezeti tényezőktől és a szülők életmódjától. Ezért egy házaspárnak nem szabad magát hibáztatnia azért, hogy ezt a szindrómát magzatukban vagy már újszülöttben találták meg.
a történelem lapjain keresztül. John Langdon Haydon Down egy 19. századi angol tudós, aki először írta le a Down-szindrómát. „Mongolizmusnak” nevezte.
Tünetek
A génpatológia klinikai képét a külső tünetek egyértelműen kifejezik, ezért a baba születése után azonnal diagnosztizálható. De a modern orvoslás meghatározza a Down-szindróma jeleit a terhesség alatt, ami lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek a baba jövőbeli sorsáról.
Terhesség alatt
A fiatal szülőket érdekli, hogy lehet-e látni a Down-szindrómát ultrahangon, és mennyi ideig. Számos jel utal erre a patológiára az első és a második trimeszterben, de ezeket további elemzésekkel és genetikai tesztekkel kell megerősíteni. Ezek tartalmazzák:
- az orrcsont hiánya;
- a kisagy és a homloklebeny hypoplasiája (csökkent mérete);
- szívhibák;
- rövid felkarcsont és combcsont;
- choroid plexus ciszták;
- A Down-szindrómát ultrahangon a gallérrés vastagsága határozza meg, amely több mint 3 mm a 11 és 14 hét közötti időszakban, és több mint 5 mm a második trimeszterben;
- a vesemedence tágulása;
- hiperechoikus bél;
- echogén gócok a szívben;
- duodenális atresia.
Mindezek a Down-szindróma jelei a magzatban nem adnak 100% -os garanciát arra, hogy kromoszóma-rendellenességben szenved. Ezeket a genetikai elemzések és tesztek eredményeivel kell megerősíteni. Ha a szülők a terhesség alatt a diagnózis után elhagyták a gyermeket, születése után szabad szemmel láthatják a patológia tüneteit.
Születés után
Annak ellenére, hogy Down-szindrómával az újszülöttek külső jelei mindenki számára észrevehetők, számos egyéb egészségügyi problémát jelezhetnek a babában. Ezért a diagnózist a kariotípus genetikai elemzésével és más laboratóriumi vizsgálatokkal kell megerősíteni. Általában a Down-szindrómás újszülött a következő eltérésekben különbözik a többi gyermektől:
- lapos arc, fej hátsó része, orrnyereg;
- brachycephaly - abnormálisan rövid koponya;
- brachymesophalangia - rövid ujjak a középső falangok fejletlensége miatt;
- a kisujj klinodaktiliája (görbülete);
- széles bőrredő a szokatlanul rövid nyakon;
- epicanthus - függőleges bőrredő a palpebrális repedés felett;
- ízületi hipermobilitás;
- nyitott száj az alacsony izomtónus és a szájpadlás speciális szerkezete miatt;
- rövid végtagok;
- íves szájpad;
- barázdált nyelv;
- rövid orr;
- keresztirányú (majom) tenyérránc;
- veleszületett leukémia vagy szívbetegség;
- strabismus - strabismus;
- a mellkas nyelves vagy tölcsér alakú deformitása;
- Brushfield foltok - öregségi foltok az íriszben;
- epizindróma - mentális zavarok komplexuma;
- atresia, nyombélszűkület.
A Down-szindrómás újszülött gyermekek nem feltétlenül rendelkeznek a fent említett rendellenességekkel. Valakinek lesz egy készlet, valaki másokat szenved. Az életkor előrehaladtával a Down-szindróma tüneteit további jelek egészítik ki:
- 8 év után - szürkehályog;
- fogászati anomáliák;
- elhízottság;
- gyenge immunitás;
- Alzheimer-kórra való hajlam, leukémia,;
- mentális retardáció;
- dadogva.
Mindezen élettani jellemzők megjelenése annak köszönhető, hogy az ilyen gyermekek kariotípusában ugyanaz a plusz kromoszóma található. Ennek eredményeként lassabban fejlődnek, mint társaik, és átmennek a szocializáció mindenkire jellemző szakaszain. Mivel az orvostudományban a Down-szindróma az oligofrénia egyik differenciált formája, ezért a mentális retardáció több fokozatára oszlik.
Érdekes nyelvészet. Dr. Down vezetékneve megegyezik az angol „down” szóval. Emiatt született meg az a népszerű tévhit, hogy a Down-szindrómás embereket mentális retardációjuk miatt nevezték így el. Bár ez nem így van: a betegség 1965-ben kizárólag az orvos nevéről kapta a nevét.
fokok
A mentális retardáció mélységétől függően a Down-szindróma következő fokozatait különböztetjük meg:
- Mély.
- Nehéz.
- Átlagos (közepes).
- Gyenge (könnyű).
A gyenge végzettségű gyerekek alig térhetnek el társaitól és megfelelő magasságot érnek el, aminek sok bizonyítéka van. Míg azok az emberek, akiknek mély vagy súlyos fokú patológiája van, soha nem fognak tudni normális életet élni. Ez nagyon nehéz teher, nem is annyira nekik, hanem a szüleiknek. Ezért nagyon fontos előre tájékozódni a diagnózisról. Tehát mikor határozzák meg a Down-szindrómát, és milyen módszerekkel?
Ez érdekes. Az ilyen szindrómában szenvedő férfiak sterilek és nem vállalhatnak gyermeket.
Diagnosztika
Ennek a kromoszómális patológiának a felderítésében fontos szerepet játszik az időben történő diagnózis, amelyet általában még terhesség alatt is végeznek modern módszerekkel és szűrések segítségével.
ultrahang
Meg lehet-e határozni a Down-szindrómát ultrahanggal, és meddig? Igen, ennek a genetikai rendellenességnek vannak ultrahangos jelei (ezeket markereknek is nevezik). Azonban ezen ultrahang markerek egyike sem valódi és teljesen abszolút tünete a Down-szindrómának. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokra van szükség.
Genetikai tesztek
Olyan családoknak ajánlják, amelyekben nagyon magas a kockázata, hogy ilyen szindrómában szenvednek babát.
Invazív vizsgálatok
- - a magzatvíz membrán szúrása a magzatvíz laboratóriumi vizsgálata céljából.
- Korion biopszia - chorion szövet (az embrió külső héja) kinyerése a kromoszómális patológia kimutatására és megelőzésére.
- Cordocentesis - a magzat köldökzsinórvérének beszerzése.
Non-invazív vizsgálatok
- Szülés előtti szűrőprogram
Az eredmények jelzik a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, de nem erősítik meg 100%-osan a diagnózist. Két vetítés van - az első és a második félévben. Vérvizsgálatot és ultrahangot foglalnak magukban. Speciális elemzést írnak elő a Down-szindrómára terhes nőknél - a hCG-re (korionos gonadotropin - a magzat által kiválasztott anyag). A véradás nem igényel különleges felkészülést (például diétát). Reggel, éhgyomorra, vért vesznek a vénából.
- I trimeszter: a 13. hét előtt vérvizsgálatot írnak elő Down-szindrómára. Eredmény: nő a hCG tartalma, csökken a PAPP-A (egy speciális fehérje). Ilyen mutatókkal chorion biopsziát végeznek.
- II trimeszter: a Down-szindróma vérvizsgálata már 4 elem vizsgálatához ad anyagot, nem pedig kettőt (hCG, ösztriol, AFP, inhibin-A).
Ha az első szűrés során a Down-szindróma magas kockázatát állapították meg (500-ból 1), akkor már a terhesség korai szakaszában további invazív vizsgálatokat írnak elő az időben történő döntés érdekében. A szűrővizsgálat eredménye azonban, amint azt a gyakorlat mutatja, nem mindig pontos. Nem ritka, hogy ultrahang és vérvétel is igazolja a diagnózist, ennek ellenére a szülők életben hagyják a babát, aki genetikai rendellenességek nélkül születik. Az ilyen hibák elkerülése érdekében innovatív diagnosztikai technikát fejlesztettek ki.
- A főbb triszómiák prenatális diagnózisa
Ez egy új módszer, amely az anyai vérben szabadon keringő kariotípus, magzati DNS teljes genom szekvenálásából áll. Ez a diagnózis megbízhatóbb, mint az invazív módszerek. Utóbbiakat a genetikusok mechanikus munkája kíséri, melyben az esetek 10%-ában hiba történik. A triszómiák non-invazív vizsgálatát a szekvenszerek legújabb generációja végzi, matematikai elemzés segítségével. Ez 99,9%-ban garantálja a helyes eredményt. A leggyakoribb és bevált módszerek a következők:
- A legelső, vénás vérvételen alapuló non-invazív teszt terhes nőknél a Materni T21 PLUS.
- A Verinata, az Illumina, az Ariosa Diagnostics és a Natera (USA) tesztjei.
- DOT-teszt (Oroszország és az USA közös fejlesztése).
- Kínai teszt Down-szindrómára terhesség alatt a BGI genetikai cég által.
Tehát a modern technikák lehetővé teszik a Down-szindróma meghatározását a terhesség alatt, és segítik a szülőket a határozott döntés meghozatalában. Ezért minden elemzést és tesztet az I. és II. félévben írnak elő, mivel a 20. héten már késő: a gyermek mozogni kezd.
A mai napig körülbelül 92% azoknak a nőknek az aránya, akik ennek a patológiának a prenatális diagnózisa miatt szakították meg a terhességet. Talán az a tény, hogy egy ilyen diagnózist életre szólóan állítanak fel, befolyásolja: a szindrómát nem kezelik. A szülők csak javíthatnak egy ilyen gyermek életkörülményein.
Érdekes tény. Számos film készült Down-szindrómás emberekről, akik elismerést és világhírt kaptak: Temple Grandin, Én is, People Like Us.
Kezelés
Rögtön meg kell említeni, hogy a Down-szindróma kezelése olyan intézkedések sorozata, amelyek célja a betegek életminőségének javítása. Senki sem tudja megjavítani a DNS-t, így nincs remény a gyógyulásra. A napfényes gyermekek megsegítésére speciálisan kialakított programok vannak. Ezek magukban foglalják minden gyermek fejlődését:
- beszéd;
- motoros készségek;
- kommunikációs képességek;
- öngondoskodási készségek.
A velük dolgozó orvoscsoportok a következők:
- gyermekorvos;
- kardiológus;
- gasztroenterológus;
- endokrinológus;
- neuropatológus;
- gyógytornász;
- audiológus;
- logopédus stb.
A központi idegrendszer normál fejlődésének támogatása érdekében a napos gyermekeknek időszakosan olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az agy vérkeringését:
- piracetám;
- cerebrolizin;
- aminolon;
- B csoportba tartozó vitaminok.
Néha az ilyen komplex kezelés meghozza az eredményt. De a jövőre vonatkozó előrejelzések többnyire jellemzőek és meglehetősen kiszámíthatóak.
A világgal – egy húron. Vannak Down-szindrómás emberek, akik sikereket értek el az életben, és híres személyiségekké váltak. Ezek Raymond Hu művész, Maria Langovaya és Karen Gafni úszók, Paula Sage ügyvéd, Szergej Makarov, Pascal Duquenn és Max Lewis színészek, Ronald Jenkins zenész.
Előrejelzések
A gyakorlat azt mutatja, hogy a Down-szindrómás gyermekek a jövőben különböző módon fejlődhetnek. A mentális és beszédkésés mértéke nemcsak a veleszületett tényezőktől, hanem a velük végzett további osztályoktól is függ. Az ilyen babák meglehetősen képezhetők, bár ez a folyamat nehéz számukra, ezért lemaradnak társaikhoz képest. Íme tipikus orvosi előrejelzések a napos gyermekek megfelelő gondozásával és megfelelő kezeléssel:
- sokan megkésve, de még mindig meg tudnak tanulni beszélni, járni, olvasni, írni – megteszik a legtöbbet, amit mindenki más;
- lesz nekik;
- szakosított és normál iskolákban is tanulhatnak;
- néhány Down-szindrómás ember még egyetemet is végezhetett: a spanyol Pablo Pineda, a japán Aya Iwamoto;
- lehetséges házasságok;
- A nők 50%-ának lehet gyermeke, de 50%-uk rendellenességekkel, köztük Down-szindrómával születik;
- az aggódó szülők gyakran kérdezik, hogy meddig élnek a Down-szindrómás gyerekek: tehát ma várható élettartamuk megfelelő körülmények között körülbelül 50 év;
- az ilyen embereknél a rákos daganatok kialakulásának kockázata minimális.
A Down-szindrómának vannak negatív következményei az élettani egészség szempontjából is, amelyeket további terápia megszüntet:
- kardiológiai betegségek (veleszületett szívhibák);
- leukémia;
- Alzheimer kór;
- legyengült immunitás, ami miatt a napos gyermekek gyakran szenvednek mindenféle fertőzéstől;
- emésztési zavarok (megacolon, elzáródás);
- alvási apnoe;
- elhízottság;
- a pajzsmirigy nem megfelelő működése;
- epilepszia;
- korai menopauza;
- hallásproblémák;
- rossz látás;
- csontgyengeség.
Egyetlen szakember sem tudja megmondani, hogy a Down-szindróma hogyan nyilvánul meg a jövőben egy-egy esetben. Ebben a kérdésben minden nagyon egyéni. A szülők csak ezekre az előrejelzésekre koncentrálhatnak, és felkészülhetnek egy ilyen szokatlan géneltérés legkülönfélébb következményeire. Lehetséges-e valahogy megvédeni a babát az események ilyen fejlődésétől?
Tudtad, hogy... Sok híres ember családjában van Down-szindrómás gyermek? Ez a betegség a színésznő és énekesnő, Evelina Bledans fiát, Lolita lányát, Borisz Jelcin unokáját, a híres politikus, Irina Khakamada lányát érinti.
Megelőzés
Nincsenek megbízható, bevált, garantált módszerek a Down-szindróma megelőzésére. Az orvosok a következőket javasolják:
- időben történő genetikai tanácsadás fogantatás előtt és után;
- csecsemő születése fiatal korban, 40 éves korig (apára és anyára egyaránt vonatkozik);
- minden, és különösen a folsav szedése terhesség tervezésekor és annak első felében.
Meg kell értenie, hogy a szülők nem hibásak egy Down-szindrómás gyermek születéséért. Ez csak egy véletlen, egy hiba a genomban. Napfényes, rendkívüli gyerekeket hoz a világunkba - kedvesek, naivak, nagyon bizalomgerjesztőek, mindig nyitottak és mosolygósak. Jellemzőikből adódóan az ilyen emberek ártatlan gyerekek maradnak, akiknek életük végéig segítségre, szeretetre és megértésre van szükségük.
A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszóma-rendellenesség. A betegséget először 1866-ban írta le Down angol orvos, aki ezt a szindrómát a mentális zavar speciális formájának nevezte. Ez a betegség sok vitát kavart maga körül, egyre gyakrabban születtek Down-kóros gyerekek. A betegség okait a szakemberek nem tudták megállapítani. 1959-ben Jerome Lejeune francia gyermekorvosnak sikerült megállapítania, hogy a betegség a huszonegyedik kromoszóma triszómiája miatt alakul ki.
Miért fordul elő a betegség?
Minden emberi sejt bizonyos számú kromoszómát tartalmaz, amelyek kódolt genetikai információ hordozói. Egy egészséges ember sejtjei 23 pár különböző kromoszómával rendelkeznek, amelyek a szervezet megfelelő fejlődéséhez szükséges géneket hordozzák. Mindegyik kromoszómapárban az egyik a spermán keresztül az apától, a második a petesejt révén az anyától öröklődik.
Miért fordul elő a Down-kór? Ennek a patológiának az okai egy további kromoszómakészlet öröklődése az egyik szülőtől. Leggyakrabban ez a huszonegyedik kromoszóma két másolata az anyától és egy huszonegyedik az apától. Ennek eredményeként három huszonegyedik kromoszóma létezik, és teljes számuk negyvenhét. Az ilyen típusú öröklődést triszómiának nevezik a huszonegyedik kromoszómán.
Sok nő önmagát hibáztatja, amikor megtudja, hogy gyermeke Down-szindrómás. Az okokat nem szabad magadban keresni, a kromoszómák hibásan fejlődhetnek, függetlenül attól, hogy a szülők milyen fajhoz tartoznak, milyen klímában élnek, milyen jövedelműek, iskolai végzettségük van. Csak egy megbízható tényező növelheti az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázatát - ez az anya életkora. Minél idősebb a vajúdó nő, annál nagyobb az esélye annak, hogy Down-kórban szenved gyermeket. Éppen ezért a 35 év feletti terhes nők számára különféle vizsgálatokat kell végezni, amelyek lehetővé teszik a magzat betegségének azonosítását. Sokan úgy vélik, hogy ez a patológia örökletes. A Down-kór nem öröklődik egyik generációról a másikra.
A betegség genetikai változatai
A legtöbb Down-szindrómát a 21-es triszómia okozza.Egy ilyen hibában szenvedő gyermeknél kettő helyett három kromoszóma van a huszonegyedik párban, és ez minden sejtben megfigyelhető. Az ilyen jogsértést a sejtosztódás eltérései okozzák a tojás vagy a spermium fejlődése során.
De van egy másik formája a betegségnek. Ez a mozaik Down-kór. Ennek a ritka formának az okai a megtermékenyítés utáni sejtosztódási hibák, míg csak néhányukban van extra kromoszóma a huszonegyedik párban.
Amikor a huszonegyedik párban lévő kromoszóma egy része a másik kromoszóma felé tolódik el, egy másik típusú betegség is előfordul, amit transzlokációnak neveznek. Az ilyen eltolódás a fogantatás előtt és alatt is előfordulhat. A transzlokáció nagyon ritka.
Betegség jelei újszülötteknél
Egy tapasztalt szülész számára nem lesz nehéz felismerni a Down-kórt egy újszülöttben. A patológia jelei közvetlenül a születés után láthatók. A betegség már az első napoktól felismerhető jellegzetes vonásairól: ellapult arc, nyaki bőrredő, ferde szemvágás, torz fülkagyló, brachycephalia, lapított tarkó, csökkent izomtónus, túl mozgékony ízületek, lerövidült végtagok, tenyér szerkezete, magasság és súly hiánya.
Kevésbé gyakori jelek
Az ilyen tünetek a Down-kórban szenvedő gyermekek 70-90%-ára jellemzőek. A kevésbé gyakori tünetek a gyermekek körülbelül felénél figyelhetők meg. Ez egy állandóan résnyire nyitott kis száj és egy nagy kiálló nyelv, keskeny, íves szájpadlás, kis áll, görbe kisujj, a nyelven a korral megjelenő barázdák, lapos orrnyereg, rövid nyak és orr, vízszintes ránc a tenyéren. Az ilyen jelek elegendőek ahhoz, hogy gyanítsák ezt a betegséget - Down-szindrómát - egy csecsemőnél.
Rajtuk kívül vannak további megjelenési sajátosságok, amelyek részletes vizsgálattal kimutathatók. Ilyen jelek közé tartozik a strabismus jelenléte, öregségi foltok az írisz szélén, a lencse homályosodása, a mellkas rendellenes felépítése, az emésztőrendszer, a húgyúti rendszer rendellenességei, a záratlan vagy extra fontanel.
Ezenkívül a Down-kórban szenvedő gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra, és nem hasonlítanak a szüleikre.
Diagnosztika
A fent leírt jelek közül sok utalhat betegségre, vagy egyszerűen a gyermek fiziológiai jellemzője lehet. Ezért csak ez alapján nem lehet diagnózist felállítani. A csecsemő Down-szindróma megerősítéséhez vagy cáfolatához vérvizsgálatot kell végezni a kariotípus meghatározására.
Prenatális diagnózis
A Down-szindróma magzatban való jelenlétének meghatározására ultrahangot végeznek a terhesség első trimeszterében. Ez segít azonosítani a Down-szindróma specifikus jeleit: a csontváz deformált csontjai, megnagyobbodott gallérrés, szívhibák, megnagyobbodott vesemedence stb. A tapasztalt szakember számára nem lesz nehéz felismerni a hiányzó orrcsontot, nyaki ráncokat, amelyek arra utalnak, a szubkután folyadék felhalmozódása. Ezenkívül el kell végezni a leendő anya vérének biokémiai elemzését 10-13 és 16-18 hétig. A Down-szindróma a terhesség ötödik hónapjának végén diagnosztizálható véglegesen.
Fejlesztési jellemzők
A gyermekek fejlődésének zavarai - a "downyat" kifejezett és kisebb is lehet. Ezek a babák gyakran szívbetegségben szenvednek, néha műtétre van szükség. Az izomtónus csökkenése miatt a gyermek később kezd járni, és ezáltal megismeri az őt körülvevő világot. Emiatt problémák vannak a beszéd, az írás fejlődésével. Ezenkívül az ilyen gyermekek gyakran megfázásban szenvednek, gyakran hallás- és látáskárosodásuk van, ami befolyásolja a baba általános fejlődését.
intellektuális fejlődés
Valamikor azt hitték, hogy a Down-kórban szenvedő gyerekeknek súlyos mentális retardációjuk van, és képtelenek tanulni. De a közelmúltban vannak olyan esetek, amikor egy ilyen diagnózissal rendelkező személy önállóan él, munkát kap, aktívan részt vesz különféle társadalmi tevékenységekben.
Ennek az az oka, hogy a társadalom hozzáállása ehhez a betegséghez megváltozott. A Down-kórral diagnosztizált gyermekeket egyre gyakrabban hagyják családokban, gondozzák őket. Ráadásul az orvosi ellátás is jobb lett, sok speciális központ működik ilyen gyerekekkel. Természetesen nem lehet megjósolni, hogyan fejlődik egy ilyen eltéréssel rendelkező baba, de ez az egészséges gyermekekre is vonatkozik. Bár ezeknek a gyerekeknek fejlődési elmaradása van, ez nem jelenti azt, hogy ne fejlődnének. És hogy ez milyen ütemben fog megtörténni, az a baba számára teremtett feltételektől függ.
Kezelés és prognózis
Egy ilyen betegséggel, mint a Down-kór, az emberek körülbelül 40-50 évig élnek. És bár a betegség gyógyíthatatlan, az olyan kísérő betegségek, mint például a szívbetegség, jól reagálhatnak a kezelésre, ami viszont hozzájárul a beteg életének meghosszabbításához.
Mivel az ilyen patológiás gyermekeknél eltérések mutatkoznak az idegrendszer fejlődésében, a kismamának folsavkészítményeket kell szednie, amelyek megakadályozhatják a súlyosabb rendellenességek előfordulását.
A Down-kóros gyermekek kezelésében nem csekély jelentősége van a szociális támogatásnak és a rehabilitációs tanfolyamoknak. Az ilyen gyermekek nevelésében és oktatásában a fő cél a családi és társadalmi alkalmazkodás.
Nagyon hatékonyak a csoportos foglalkozások és a gyerekcsoportos lét, mely segít javítani a baba szociális alkalmazkodóképességét, felkészülését. Az ilyen gyerekek speciális oktatási intézményekben tanulnak, de vannak olyan esetek, amikor rendes iskolákba járnak, ez segít a gyermek szociális felkészülésének javításában.
Hasznosak a pszichológus és logopédus órák. Ha a beteg baba gondozását megfelelően szervezik meg, az ilyen betegségben szenvedő gyermek képes megtanulni ugyanazokat a készségeket, mint egy egészséges, de egy kicsit később.
Annak érdekében, hogy a rehabilitációs intézkedések hatékonyabbak legyenek, ajánlatos nootrop gyógyszereket szedni: Aminolon, Cerebrolysin, valamint B-vitaminok.
A Down-kórral diagnosztizált gyermekek szülei gyakran nem tudják, hogyan mondják el a családtagoknak és a barátoknak egy ilyen diagnózist. Ebben a helyzetben őszintén kell beszélnie szeretteivel, hogy elkerülje a feszültséget a kapcsolatban.
A beteg gyermek szüleinek emlékezniük kell arra, hogy ő egy személy, akinek saját reményei, álmai, jogai és erényei vannak. Egy ilyen baba szükségletei nem különböznek bármely más gyermek szükségleteitől. Ne koncentrálj erre, megfeledkezve a család többi tagjáról.
Nem kell egy ilyen betegségben szenvedő babát súlyos teherként kezelni. Add oda a morzsákat a szerelmed, és ő is válaszol neked.
Ne jöjjön zavarba idegenek kíváncsi tekintetétől, bánjon vele nyugodtan, anélkül, hogy zavarba ejtően válaszolna az ismerősök és a járókelők kérdéseire.
Nem kell visszautasítani az új ismeretségeket, ha szükséges, a lényeg az, hogy Ön és a baba jól érezze magát.
Ismerje meg azokat a szülőket, akiknek gyermekei ugyanilyen betegségben szenvednek, kommunikáljon velük, beszélje meg a gyermekeit érintő kérdéseket.
Egy olyan betegségben szenvedő gyermeknek, mint a Down-kór, tanácsos rendes iskolába járni, mert egy speciális intézményben tanulva másként néz ki mások szemében, ami azt jelenti, hogy nehezebb lesz barátkozni. és kommunikálj az emberekkel. Ezeknek a gyerekeknek nagyon fontos a más gyerekekkel való barátság, amely segíti őket a szükséges szociális készségek elsajátításában.
Megfelelően szervezett gondozással, korai támogatással és pszichológiai segítséggel egy ilyen betegségben szenvedő gyermek eléggé felnő, és pozitív érzelmeket és a kommunikáció örömét okozza szüleinek.