A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél, a betegségek különböző formáinak diagnosztizálása és kezelése. A gyermek betegségeinek formái

Cisztás fibrózis gyermekeknél a titkot kiválasztó mirigyek betegsége - autorecesszív, genetikai, halálos. A cisztás fibrózis kizárólag a fehéreket érinti. A betegség mindkét szülőtől öröklődik, akik a hibás gén hordozói.

A cisztás fibrózis a légzőrendszert, a gyomor-bélrendszert, a májat, a nyálrendszert, a verejtékmirigyeket és a nemi mirigyeket érinti. A viszkózus titok gyulladásos folyamatokat vált ki az érintett szervekben.

A halálos kimenetel elkerülhetetlen. A tudomány azonban megtalálta a módját a betegek életének meghosszabbításának. Ma Oroszországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek több mint 32-33%-a él 35-40 éves kort. A halálos korhatár még a múlt század végén is 14-15 év volt. Az Egyesült Királyságban a betegek több mint fél évszázadig élnek, köszönhetően a megfelelő terápiának és a megelőző intézkedéseknek.

A betegség oka a cisztás fibrózis gén, amely a bolygó fehér lakosságának 5%-ában fordul elő (minden huszadik). Azok a szülők, akik mindketten mutáns géneket hordoznak, nem gondolhatják, hogy gyermekük szükségszerűen halálos betegséggel fog megszületni. A cisztás fibrózis esélye a magzatban 25% minden terhesség alatt.

A betegség okairól és fejlődéséről semmiképpen nem befolyásolják a környezeti tényezők, az életkori kritériumok és a szülők rossz szokásai: dohányzás, alkoholizmus, drogfüggőség. A terhesség alatti stressz szintén nem okozza a cisztás fibrózist gyermekeknél. A betegség azonos valószínűséggel fertőződhet újszülött lányoknál és fiúknál egyaránt.

Tünetek

A cisztás fibrózis kezdeti szakasza a víz, a nátrium és a klór felszívódásának megsértésével nyilvánul meg, a mirigyek titka viszkózus, vastag lesz. Az anyagcsere zavart okoz, ami egyidejű betegségekhez vezet: máj- és veseműködési zavarok, szívelégtelenség,.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek növekedésben elmarad társaitól. A beteg újszülöttek ötödénél a gyomor-bél traktus elzáródása, sárgaság nyilvánul meg. Az első évben a beteg gyermeknek gyakran száraz köhögése van.

A tünetek szerint a betegség a következő típusokra oszlik:

• pulmonális forma;
• bélforma;
• vegyes formában.

Pulmonalis forma

A cisztás fibrózis tüdőformájában állandó száraz köhögés figyelhető meg az első életévben élő gyermekeknél - ez a következő okok miatt történik: viszkózus nyálka formájában lévő titok halmozódik fel a tüdőben és a hörgőkben, ami megnehezíti a légzést , amely tele van tüdőgyulladással és gennyes gyulladással. A viszkózus titok ideális táptalaj a baktériumok fejlődéséhez a tüdőben és a légutakban.

bélben oldódó forma

Az újszülötteknél meconium ileus van a vékonybél meconium általi elzáródása miatt(eredeti széklet). A bélcisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek fele sárgaságban szenved. Ennek oka az epe kiáramlásának nehézsége a viszkozitás miatt.

A cisztás fibrózis vegyes formájának leggyakoribb tünetei.

Az emésztőrendszer zavara miatt a gyermeknek észrevehető elmaradásai vannak a fizikai mutatókban: magasság, súly, a zsírszövet rossz fejlődése. A gyomornedv viszkózus enzimei eltömítik a járatokat. Az étel rosszul emészthető. A gyermeknek bűzös olajos széklete van. Az enzimek felhalmozódnak a hasnyálmirigyben, lebontják azt. A mirigy szövetét kötőszövet váltja fel (cisztás fibrózis - Cystic Fibrosis).

A szülőknek feltétlenül orvoshoz kell fordulniuk, ha a következő tüneteket észlelik:

• újszülötteknél a végbél székletürítés közben kiesik;
• a gyermeknek sós izzadsága van;
• állandó száraz köhögés, köpet halmozódik fel a tüdőben és a hörgőkben, a SARS tünetei nincsenek.

Diagnosztika

Újszülött vizsgálata az élet első hónapjában - újszülöttkori diagnózis. A cisztás fibrózis jelenlétének gyanúja esetén a babától vért vesznek elemzésre, amely meghatározza az immunreaktív tripszin szintjét. Beteg gyermekeknél az RTI 10-szer magasabb.

• izzadás teszt: kloridtartalmat meghatározó elemzés. A verejtéktesztet pilokarpinnal végezzük, amelyet gyenge árammal a bőrbe fecskendeznek. Felnőttek verejtékezési tesztet végeznek, hogy megtudják, van-e egy szülőben cisztás fibrózis gén. Rendellenességek: A verejtékteszt pozitív, ha a klorid koncentráció meghaladja a 60 mmol/l-t. A klorid normája nem haladja meg a 40 mmol / l-t.
• Koprológiai vizsgálatok - széklet elemzés. Meghatározzuk a tripszin, lipáz, amiláz tartalmát. Norma: több mint 500 mcg / g.
• Szülés előtti vizsgálat - prenatális diagnózis(vetítés). Ha a szülők a cisztás fibrózis gén hordozói, a terhesség nyolcadik hetében fel kell venni a kapcsolatot a genetikai központtal, DNS-diagnosztikán és prenatális szűrésen kell átesni. A szűrés a következőket tartalmazza: Ultrahang, biokémiai vérvizsgálat, konzultáció – ez a leghatékonyabb módszer a cisztás fibrózis megelőzésére.

Szűrés

A prenatális szűrést szakaszosan végzik.

Szűrés a terhesség 11-13 hetében:

• magzati ultrahang;
• adjon vért elemzéshez, és tegyen át egy kettős tesztet.

Szűrés a terhesség 16-18. hetében:

• vért adjon az elemzéshez, és tegyen át egy hármas tesztet;
• Kérjen genetikai tanácsadást.

Szűrés a harmadik szakaszban beteg gyermekvállalás veszélye esetén 1:300. A várandós anyát további invazív diagnosztikára küldik:

• amniocentézis;
• a chorion vagy a placenta biopsziája;
• kordocentézis.

Kezelés

A cisztás fibrózis kezelése élethosszig tartó. Tekintettel arra, hogy a gyógyszerek felszívódása a gyomor-bél traktusból a vérbe nehéz, az orvos emelt dózisban írja fel a gyógyszereket. Az egy év alatti gyermekeknek "Pantsitrat" ​​vagy """-et kell felírni. A kapszulákat étkezés közben kell bevenni. A gyomorban feloldódva befolyásolják az emésztés normalizálódását, így a gyerekek jól híznak, és ugyanúgy nőnek, mint egészséges társaik.

Antibiotikumok

A SARS első jelére antibiotikumokat írnak fel. Az antibakteriális kezelés egy megelőző terápia, amelynek célja a tüdő fertőzésének megszüntetése. Az antibiotikum felírása előtt a köpetet át kell adni az elemzéshez. A termést rendszeresen végezzük. A köpet elemzését háromhavonta kell elvégezni.

Mucolitikumok

Mucolitikumokat írnak fel a köpet hígítására a hörgőkben és a tüdőben. A leghatékonyabb kezelés a "Pulmozim" gyógyszerrel. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a hagyományos mucolitikumok: Ambrosan, Fluimucil nem segít. A gyógyszereket tabletták, szirupok vagy inhaláció formájában írják fel. A szülők gyakran népi gyógymódokat használnak: gyógynövényes infúziókat, masszázst, borogatást.

Hepatoprotektorok

A hepatoprotektorok hígítják az epét, ami jótékony hatással van a májműködésre. A cholelithiasis és a cirrhosis kialakulásának megelőzése érdekében az Urosan és az Ursofalk kezelést írják elő, amelyek megszabadítják a csatornákat az epe rögöktől.

vitaminok

A vitaminterápia rendszeres és egész életen át tartó kezelés. A cisztás fibrózisban az A, D, E, K vitaminok rosszul szívódnak fel a szervezetben. A nyomelemek jelentős része a széklettel együtt elveszik. A krónikusan legyengült szervezetnek állandó vitaminpótlásra van szüksége, amelyet táplálékkal kell bevinni a gyermek táplálása során.

Kineziterápia

A kineziterápia egy légúti gimnasztika komplexum, amelyre a beteg gyermekek számára egész életük során szükség van. A napi foglalkozások két órásak. Ha a gyermek legyengült, az idő napi 20-30 percre csökken. A légzéstorna technikáit gyermekorvosok tanítják a szülőknek a cisztás fibrózis központokban.

Megelőzés

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek fő megelőzése a megfelelő táplálkozás, a zsíros étrend és a rendszeres kezelés, amely megakadályozza a tüdő bakteriális fertőzését. Egy év alatti gyermek anyatejet vagy speciális keverékeket fogyaszt, amelyeket a gyermekorvos választ ki. Egyszeri adag az egészséges gyermek által fogyasztott tej vagy tápszer szokásos mennyiségének 150%-a – ennek oka a táplálék gyenge felszívódása a gyomor-bélrendszerben. Megfelelő táplálkozás cisztás fibrózis esetén - a zsírtartalom legalább egyharmada standard adag mennyiségben.

Annak érdekében, hogy a gyermek mindent megehessen, amit társainak meg kell enniük, rendszeresen kell szednie olyan eszközöket, mint a hasnyálmirigy enzimek. Ehhez a kapszula tartalmát feloldják tejben vagy gyümölcslében, és étkezés előtt adják a gyermeknek inni.

Amikor a szülők elkezdenek új ételeket bevezetni napi étrendjükbe, a zsíros ételekre kell összpontosítani. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek teljes zsírtartalmú joghurtot és tejfölt, tejszínt kell kapniuk. A zabkása során feltétlenül adjunk hozzá néhány evőkanál tejszínt vagy vajat. A népi gyógymódok, például a méz és a kecskezsír hatékonyak.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a gyermeknek sok folyadékra van szüksége. A normának, az egészséges gyermekektől eltérően, kétszer kell meghaladnia a normál folyadékmennyiséget. Nyáron a beteg gyermekeknek további sót kell hozzáadniuk az ételhez - legalább napi 5 grammot -, ez annak köszönhető, hogy a gyermek sok ásványi sót veszít, amely az izzadsággal távozik.

Ha a gyermeknek zsíros, büdös széklete van, fáj a hasa, vagy a baba elveszti az eszméletét, azonnal forduljon orvoshoz!

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek saját szobával kell rendelkeznie, amelyet rendszeresen szellőztetni kell. A szülőknek figyelemmel kell kísérniük gyógyszerbevitelüket. A megelőző védőoltásokat nem törölték. Az egyetlen korlátozás az oltás előtt: súlyosbodási időszak vagy bakteriális fertőzés a tüdőben. Ebben az esetben az oltási ütemtervet a gyermekorvossal egyeztetik. A hideg évszakban tanácsos beoltani a gyermeket az influenza ellen, hogy elkerülje a tüdőgyulladással és hörghuruttal járó SARS-t.

Napi szokások

• Mucolitikus terápia: inhaláció, gyógyszeres kezelés, népi gyógymódokkal történő kezelés.
• Kineziterápia. Légzőgyakorlatok a hörgők és a tüdő szellőztetésére, masszázs. A mucolitikumok bevétele után negyed órával végezzük. Ezt követően a gyermeknek óvatosan köhögnie kell a köpetet.
• Súlyosbodás esetén antibiotikumokat szednek.

- súlyos veleszületett betegség, amely szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek károsodott szekréciós aktivitásában, valamint funkcionális rendellenességekben nyilvánul meg, elsősorban a légzőrendszerből és az emésztőrendszerből. A cisztás fibrózis pulmonalis formáját külön izoláljuk. Rajta kívül vannak még intestinalis, kevert, atipikus formák és meconium ileus. A pulmonalis cisztás fibrózis gyermekkorban paroxizmális köhögéssel, sűrű köpettel, ismétlődő, elhúzódó hörghurut és tüdőgyulladás obstruktív szindrómával, a légzésfunkció progresszív rendellenességével, amely mellkasi deformációhoz és krónikus hipoxia jeleihez vezet. A diagnózis felállítása az anamnézis, a tüdő röntgenfelvétele, a bronchoszkópia és a bronchográfia, a spirometria, a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján történik.

ICD-10

E84 cisztás fibrózis

Általános információ

- súlyos veleszületett betegség, amely szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek károsodott szekréciós aktivitásában, valamint funkcionális rendellenességekben nyilvánul meg, elsősorban a légzőrendszerből és az emésztőrendszerből.

A cisztás fibrózis változásai a hasnyálmirigyet, a májat, a verejtéket, a nyálmirigyeket, a beleket, a bronchopulmonalis rendszert érintik. A betegség örökletes, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülőtől származik, akik a mutáns gén hordozói). A cisztás fibrózisban a szervek megsértése már a fejlődés prenatális szakaszában előfordul, és a beteg életkorával fokozatosan növekszik. Minél korábban jelentkezik a cisztás fibrózis, annál súlyosabb a betegség lefolyása, és annál súlyosabb lehet a prognózisa. A kóros folyamat krónikus lefolyása miatt a cisztás fibrózisban szenvedő betegek állandó kezelést és szakorvosi felügyeletet igényelnek.

A cisztás fibrózis okai és kialakulásának mechanizmusa

A cisztás fibrózis kialakulásában három fő szempont vezet: a külső váladékmirigyek károsodása, a kötőszövet változásai, valamint a víz- és elektrolitzavarok. A cisztás fibrózis oka egy génmutáció, melynek következtében a CFTR (transzmembrán szabályozó cisztás fibrózis) fehérje szerkezete és funkciója, amely részt vesz a bronchopulmonalis rendszert, a hasnyálmirigyet borító hám víz- és elektrolit anyagcseréjében, a máj, a gyomor-bél traktus, a reproduktív rendszer szervei megszakadnak.

Cisztás fibrózis esetén a külső elválasztású mirigyek (nyálka, könnyfolyadék, verejték) titkának fizikai-kémiai tulajdonságai megváltoznak: megvastagodik, magas elektrolit- és fehérjetartalmú, és gyakorlatilag nem távozik a kiválasztó csatornákból. A viszkózus titok megtartása a csatornákban azok kitágulását és kis ciszták képződését okozza, leginkább a bronchopulmonalis és az emésztőrendszerben.

Az elektrolit zavarok a váladékban magas kalcium-, nátrium- és klórkoncentrációval járnak. A nyálka stagnálása a mirigyszövet sorvadásához (zsugorodásához) és progresszív fibrózishoz (a mirigyszövet fokozatos kötőszövettel történő helyettesítése) vezet, a szervekben a szklerotikus elváltozások korai megjelenése. A helyzetet bonyolítja a gennyes gyulladás kialakulása másodlagos fertőzés esetén.

A bronchopulmonáris rendszer veresége cisztás fibrózisban a köpetürítés nehézsége (viszkózus nyálka, a csillós hám működési zavara), a mucostasis (nyálkahártya pangása) és a krónikus gyulladás miatt következik be. A kis hörgők és hörgők átjárhatóságának megsértése a cisztás fibrózisban a légzőrendszer kóros elváltozásainak hátterében áll. A nyálkahártya-gennyes tartalmú, növekvő méretű hörgőmirigyek kinyúlnak és elzárják a hörgők lumenét. Saccularis, hengeres és "csepp alakú" bronchiectasis alakul ki, a tüdő emphysemás területei képződnek, a hörgők teljes elzáródása köpettel - atelektázis zónák, szklerotikus változások a tüdőszövetben (diffúz pneumoszklerózis).

Cisztás fibrózisban a hörgők és a tüdő kóros elváltozásait bonyolítja bakteriális fertőzés (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tályogképződés (tüdőtályog) és destruktív elváltozások kialakulása. Ennek oka a helyi immunrendszer zavarai (az antitestek szintjének csökkenése, az interferon, a fagocita aktivitás, a hörgőhám funkcionális állapotának megváltozása).

A cisztás fibrózisban a bronchopulmonáris rendszeren kívül a gyomor, a belek, a hasnyálmirigy és a máj károsodása is előfordul.

A cisztás fibrózis klinikai formái

A cisztás fibrózist különféle megnyilvánulások jellemzik, amelyek bizonyos szervekben (exokrin mirigyek) bekövetkező változások súlyosságától, a szövődmények jelenlététől és a beteg életkorától függenek. A cisztás fibrózis következő formái vannak:

• tüdő (a tüdő cisztás fibrózisa);
• bél;
• vegyes (egyidejűleg hatással van a légzőrendszerre és az emésztőrendszerre);
• meconium ileus;
• atipikus formák, amelyek a külső szekréció egyes mirigyeinek izolált elváltozásaihoz kapcsolódnak (cirrhotikus, ödémás - anémiás), valamint törölt formák.

A cisztás fibrózis formákra való felosztása önkényes, mivel a légúti traktus túlnyomó elváltozása esetén az emésztőszervek megsértése is megfigyelhető, és a bélformával a bronchopulmonalis rendszer változásai alakulnak ki.

A cisztás fibrózis kialakulásának fő kockázati tényezője az öröklődés (a CFTR fehérje - cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó - hibájának átvitele). A cisztás fibrózis kezdeti megnyilvánulásai általában a gyermek életének legkorábbi szakaszában figyelhetők meg: az esetek 70% -ában a felismerés az első 2 életévben történik, idősebb korban sokkal ritkábban.

A cisztás fibrózis tüdő (légzési) formája

A cisztás fibrózis légúti formája korai életkorban jelentkezik, és a bőr sápadtsága, levertség, gyengeség, kis súlygyarapodás normál étvágy mellett és gyakori SARS jellemzi. A gyermekeknek állandó paroxizmális, szamárköhögésük van sűrű nyálkahártya-gennyes köpettel, ismétlődő elhúzódó (mindig kétoldali) tüdőgyulladás és bronchitis, kifejezett obstruktív szindrómával. A légzés nehéz, száraz és nedves zörgés hallható, hörgőelzáródással - száraz sípoló hangok. Fennáll a fertőzéstől függő bronchiális asztma kialakulásának lehetősége.

A légzési elégtelenség folyamatosan előrehaladhat, ami gyakori exacerbációkat, hipoxia növekedését, tüdőtüneteket (nyugalmi légszomj, cianózis) és szívelégtelenséget (tachycardia, cor pulmonale, ödéma) okozhat. A mellkas deformációja (kötél alakú, hordó vagy tölcsér alakú), a körmök elváltozása óraszemüveg formájában és az ujjak végtagjai dobverő formájában. A cisztás fibrózis hosszú lefolyása esetén a nasopharynx gyulladása gyermekeknél fordul elő: krónikus sinusitis, mandulagyulladás, polipok és adenoidok. A külső légzés funkciójának jelentős megsértése esetén a sav-bázis egyensúly eltolódása az acidózis felé figyelhető meg.

Ha a tüdőtüneteket extrapulmonális megnyilvánulásokkal kombinálják, akkor a cisztás fibrózis vegyes formájáról beszélnek. Súlyos lefolyás jellemzi, gyakrabban fordul elő, mint mások, kombinálja a betegség tüdő- és bélrendszeri tüneteit. Az élet első napjaitól kezdve súlyos, ismételt tüdőgyulladás és elhúzódó hörghurut, tartós köhögés és emésztési zavar figyelhető meg.

A cisztás fibrózis lefolyásának súlyosságának kritériuma a légutak károsodásának jellege és mértéke. Ezzel a kritériummal összefüggésben a cisztás fibrózisban a légzőrendszer károsodásának négy szakaszát különböztetjük meg:

• színpadra állítom időszakos funkcionális változások jellemzik: száraz köhögés köpet nélkül, enyhe vagy mérsékelt légszomj edzés közben.
• II szakasz krónikus hörghurut kialakulásához kapcsolódik, és köhögéssel, mérsékelt légszomjjal, amelyet az erőkifejtés súlyosbít, az ujjak falángjainak deformációjával, nedves orrnyálkahártyával, a nehéz légzés hátterében hallatszik.
• III szakasz a bronchopulmonáris rendszer elváltozásainak progressziójával és a szövődmények kialakulásával kapcsolatos (korlátozott pneumoszklerózis és diffúz pneumofibrosis, ciszták, bronchiectasis, súlyos légzési és szívelégtelenség a jobb kamrai típusú („cor pulmonale”)).
• IV szakasz súlyos szív- és tüdőelégtelenség jellemzi, amely halálhoz vezet.

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis diagnózisa

A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálása nagyon fontos a beteg gyermek életének előrejelzése szempontjából. A cisztás fibrózis pulmonalis formája megkülönböztethető az obstruktív bronchitistől, szamárköhögéstől, eltérő eredetű krónikus tüdőgyulladástól, bronchiális asztmától; bélforma - bélrendszeri felszívódási zavarokkal, amelyek cöliákiával, enteropathiával, bélrendszeri diszbakteriózissal, diszacharidáz-hiánnyal fordulnak elő.

A cisztás fibrózis diagnózisa a következőket tartalmazza:

• A családi és örökletes anamnézis, a betegség korai jelei, klinikai megnyilvánulásai tanulmányozása;
• A vér és a vizelet általános elemzése;
• Coprogram - a széklet tanulmányozása a zsír, rost, izomrostok, keményítő jelenlétére és tartalmára vonatkozóan (meghatározza az emésztőrendszer mirigyeinek enzimatikus rendellenességeinek mértékét);
• A köpet mikrobiológiai vizsgálata;
• Bronchográfia (a jellegzetes "könnycsepp" bronchiectasia, hörgő defektusok jelenlétét észleli)
• Bronchoszkópia (feltárja a vastag és viszkózus köpet jelenlétét fonalak formájában a hörgőkben);
• A tüdő röntgenfelvétele (infiltratív és szklerotikus változásokat mutat fel a hörgőkben és a tüdőben);
• Spirometria (meghatározza a tüdő funkcionális állapotát a kilélegzett levegő térfogatának és sebességének mérésével);
• Izzadtsági teszt - verejtékelektrolitok vizsgálata - a cisztás fibrózis fő és leginformatívabb elemzése (lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő betegek verejtékének magas klorid- és nátriumion-tartalmának kimutatását);
• Molekuláris genetikai vizsgálat (vérvizsgálat vagy DNS minták a cisztás fibrózis gén mutációinak jelenlétére);
• Prenatális diagnózis - újszülöttek vizsgálata genetikai és veleszületett betegségekre.

Cisztás fibrózis kezelése

Mivel a cisztás fibrózis, mint örökletes természetű betegség nem kerülhető el, az időben történő diagnózis és a kompenzációs terápia kiemelten fontos. Minél hamarabb kezdik meg a cisztás fibrózis megfelelő kezelését, annál nagyobb esélye van a beteg gyermeknek a túlélésre.

A cisztás fibrózis intenzív terápiáját II-III fokú légzési elégtelenségben, tüdőkárosodásban, a "cor pulmonale" dekompenzációjában, hemoptysisben szenvedő betegeknél végezzük. A sebészeti beavatkozás a bélelzáródás súlyos formái, hashártyagyulladás gyanúja, tüdővérzés esetén javasolt.

A cisztás fibrózis kezelése többnyire tüneti jellegű, a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus funkcióinak helyreállítását célozza, és a beteg élete során végzik. A cisztás fibrózis bélformájának túlsúlya miatt magas fehérjetartalmú étrendet (hús, hal, túró, tojás) írnak elő, a szénhidrátok és zsírok korlátozásával (csak könnyen emészthető). A durva rost kizárt, laktázhiány esetén - tej. Mindig szükséges sót adni az ételekhez, fokozott mennyiségű folyadékot fogyasztani (főleg a forró évszakban), vitaminokat szedni.

A cisztás fibrózis bélformájának helyettesítő terápiája magában foglalja az emésztőenzimeket tartalmazó gyógyszerek szedését: pankreatint stb. (az adagolás az elváltozás súlyosságától függ, egyénileg írják elő). A kezelés hatékonyságát a széklet normalizálódása, a fájdalom megszűnése, a semleges zsír hiánya a székletben és a súly normalizálódása alapján ítélik meg. Az emésztési titkok viszkozitásának csökkentése és kiáramlásuk javítása érdekében acetilciszteint írnak fel.

A cisztás fibrózis pulmonális formájának kezelése a köpet viszkozitásának csökkentésére és a hörgők átjárhatóságának helyreállítására, a fertőző és gyulladásos folyamatok megszüntetésére irányul. Rendeljen nyálkaoldó szereket (acetilciszteint) aeroszolok vagy inhalációk formájában, esetenként enzimkészítményekkel (kimotripszin, fibrinolizin) történő inhalációt naponta, egész életen át. A fizioterápiával párhuzamosan fizioterápiás gyakorlatokat, mellkas vibrációs masszázsát, pozicionális (testtartási) drenázsát alkalmazzák. Terápiás célokra a hörgőfa bronchoszkópos higiéniáját mucolitikus szerek (bronchoalveoláris mosás) alkalmazásával végzik.

Tüdőgyulladás, hörghurut akut megnyilvánulása esetén antibiotikum-terápiát végeznek. Szintén alkalmaznak metabolikus gyógyszereket, amelyek javítják a szívizom táplálkozását: kokarboxilázt, kálium-orotátot, glükokortikoidokat, szívglikozidokat használnak.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeket pulmonológus és helyi terapeuta ambuláns megfigyelésének kell alávetni. A gyermek hozzátartozóit vagy szüleit kiképezik a vibrációs masszázs technikáiról, a betegellátás szabályairól. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek megelőző védőoltásának elvégzésének kérdését egyénileg döntik el.

A cisztás fibrózis enyhe formáiban szenvedő gyermekek szanatóriumi kezelésben részesülnek. Jobb kizárni a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tartózkodását az óvodai intézményekben. Az iskolába járás lehetősége a gyermek állapotától függ, de a tanítási héten további pihenőnapot, kezelési és vizsgálati időt, vizsgálati mentességet határoznak meg számára.

A cisztás fibrózis előrejelzése és megelőzése

A cisztás fibrózis prognózisa rendkívül súlyos, és a betegség súlyossága (különösen a pulmonalis szindróma), az első tünetek megjelenésének időpontja, a diagnózis időszerűsége és a kezelés megfelelősége határozza meg. A halálozások nagy százaléka (különösen az 1. életévben beteg gyermekeknél). Minél korábban diagnosztizálják a cisztás fibrózist egy gyermeknél, és elkezdik a célzott terápiát, annál valószínűbb a kedvező lefolyás. Az elmúlt években a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama nőtt, a fejlett országokban pedig 40 év.

Kiemelten fontosak a családtervezés kérdései, a cisztás fibrózisban szenvedő párok orvosi genetikai tanácsadása, a súlyos betegségben szenvedők klinikai vizsgálata.

Újszülötteknél és csecsemőknél gyakran rögzítenek különféle örökletes betegségeket. Egyesek lefolyása nagyon súlyos és veszélyes a hosszú távú következmények kialakulása szempontjából. A cisztás fibrózis is az ilyen patológiákhoz tartozik.

Ami?

Cisztás fibrózisnak nevezik azt a veleszületett patológiát, amelyben az endokrin mirigyek különböző csoportjaiban veleszületett rendellenességek fordulnak elő. Ha latinból fordítják, akkor a betegség nevét szó szerint fordítják "vastag iszap". Ez a veleszületett patológia lényegének nagyon terjedelmes leírása. Az összes mirigy, amely a szervezetben a titkok (nyálkahártya) képződéséért felelős, nem működik elég hatékonyan.

Ez a tulajdonság egy tartós anatómiai hiba jelenlétének köszönhető a testben, amely még a méhen belüli kis élet születésének szakaszában is felmerült. A betegségnek egyértelmű örökletes hajlama van. Azokban a családokban, ahol cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek születnek, az öröklődés meglehetősen hangsúlyos.

A betegség meglehetősen nehezen fejlődik. A betegség súlyosbodása kötelező kórházi kezelést igényel különböző gyógyszerek bevezetésével. A betegség első nemkívánatos jelei egyes esetekben már egy éves korig jelentkeznek. Jelentős nyomot hagynak a baba pszichéjében, jelentősen sértve általános jólétüket.

Ennek a betegségnek a megsértése genetikai szinten alakul ki. Ezek a változások nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Leggyakrabban ezek a rendellenességek a genetikai apparátusban előforduló speciális mutációk jelenlétével járnak. Ennek eredményeként az összes endokrin mirigy munkája megszakad. Meglehetősen viszkózus titkot kezdenek termelni, amely stagnál a szervek lumenében, és számos zavart okoz munkájukban.

Fontos megjegyezni, hogy a vastag nyálka kiváló táptalaja a különféle mikroorganizmusok, köztük a kórokozók fejlődésének. Ez a tulajdonság megnövekedett érzékenységet vált ki a bakteriális vagy vírusos fertőzésekkel szemben a beteg csecsemőkben. A csökkent immunitás csak hozzájárul ahhoz, hogy a kórokozók rövid időn belül gyorsan elterjedjenek a szervezetben.

A tudósok megjegyzik, hogy ha mindkét szülő rendelkezik ennek a betegségnek a génjével, akkor a patológia 25% -os valószínűséggel alakulhat ki egy csecsemőben. A gyermek azonban nem mindig betegszik meg. Lehet, hogy hordozó, és egyáltalán nem tudja, mi hordozza az ilyen sérült gént. A jövőben továbbadhatja gyermekeinek, unokáinak. Néha a betegség egy generáció után alakul ki.

Az atipikus gén jelenléte csak diagnosztikai tesztekkel állapítható meg. A cisztás fibrózist külső jelekkel nem lehet kimutatni a hordozóban.

Vannak adatok arra vonatkozóan, hogy a világon több mint tízmillió ember rendelkezik cisztás fibrózis génekkel. Nem is tudják, hogy betegségük van.

A megjelenés okai

A genetikai károsodás a betegség kialakulásához vezet. Hozzájárulnak az azt termelő szervekből származó váladék kiáramlásának megsértéséhez. A betegség súlyossága eltérő lehet. A legtöbb csecsemőnél a betegség meglehetősen súlyos formában zajlik. Kezelés nélkül életveszélyes állapotokhoz vezethet, és életveszélyes következményeket okozhat.

Egyes esetekben a betegség első nemkívánatos tünetei már a babánál is megfigyelhetők. Általában a gyermek születése utáni első néhány hónapban jelennek meg.

A betegség hosszú lefolyása a csecsemő kifejezett lemaradásához vezet a fizikai és szellemi fejlődésben az életkori normák mutatóitól.

Érdekes módon Európában és Amerikában sokkal magasabb a hivatalosan regisztrált megbetegedések száma. Ez azzal magyarázható, hogy jobb diagnosztikai tesztek és eszközök állnak rendelkezésre a betegség legkorábbi jeleinek kimutatására. Oroszországban az elmúlt néhány évben ennek a patológiának a diagnózisa sokkal jobb lett. Az ország egyes régióiban azonban az orvosok még mindig meglehetősen későn észlelik a betegséget.

Klinikai formák

Tekintettel a változások túlnyomó lokalizációjára, az orvosok a betegség több változatát azonosítják. Csecsemőknél különböző módon fordulhatnak elő, és specifikus klinikai tünetek megjelenésével járnak. Súlyosságuk a baba kezdeti állapotától és a belső szervek egyidejű krónikus betegségeinek jelenlététől függ.

A betegségnek több klinikai változata van:

• Pulmonalis forma. A betegség káros tünetei a baba születését követő első hónapokban kezdenek megjelenni. Ezt a patológiát a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a reproduktív rendszer működésének megsértése kíséri. A betegség pulmonális változata körülbelül minden ötödik cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőnél fordul elő. A betegség diagnosztizálására diagnosztikai eljárások egész sorát alkalmazzák, beleértve a mellkasröntgenet és a laboratóriumi vizsgálatokat.

• bélforma. A gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban rendkívül ritka. A statisztikák szerint az esetek legfeljebb 5% -ában regisztrálják. A betegség ezen formáját a csecsemők emésztési zavarához kapcsolódó jellegzetes tünetek megjelenése kíséri. Általában csecsemőknél észlelik, amikor további kiegészítő élelmiszereket vezetnek be étrendjükbe.
• vegyes formában. A leggyakoribb lehetőség a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. Szinte az összes endokrin mirigy kombinált elváltozása kíséri. A betegség számos káros tünetének megjelenését váltja ki. Az exacerbációk kezelését kórházban végzik speciális drága gyógyszerek felhasználásával.

Egyes szakértők a genetikai betegségek több formáját is megkülönböztetik. Ezek a következő lehetőségeket tartalmazzák:

• atipikus;
• törölve;
• máj;
• elektrolit;
• meconium ileusszal.

Az esetek 80% -ában a betegség vegyes formáját rögzítik. Minden korban a legsúlyosabb. A betegség kedvezőtlen tüneteinek kiküszöbölése érdekében nagyon fontos az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelési taktika elkészítése. Az exacerbációk kezelése ebben az esetben kórházi feladat. Minden olyan csecsemőt, akinek genetikailag hajlamos a betegség kialakulására, orvosnak kell megfigyelnie. A betegség különböző klinikai formái számos káros tünetet okoznak a gyermekben.

Leggyakrabban az első jelek a babánál a születés utáni első hónapokban észlelhetők. Felfedezésük után a szülőknek azonnal meg kell mutatniuk a gyermeket az orvosnak. Az orvos képes lesz felállítani a helyes diagnózist, és előírja a megfelelő kezelési rendet.

Tünetek

A klinikai megnyilvánulások valóban eltérőek lehetnek. Sokan közülük nagyon korán megjelennek. Néhány tünet azonban fokozatosan alakul ki. A betegség lefolyása általában progresszív. Egyes esetekben a betegséget súlyosbítja a szövődmények hozzáadása.

A betegség legjellemzőbb tünetei a következők:

• Meconium ileus kialakulása. Az esetek 20-25%-ában fordul elő. Ebben az esetben a vékonybél mekóniummal való elzáródása van. Egészséges csecsemőnél a meconium (a születés utáni első széklet) a születés után magától elmúlik. Ez nem fordul elő cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

• A bőr "sós" ízének megjelenése. Általában ezt a tünetet az újszülöttek szülei fedik fel, amikor megcsókolják a gyermeket. A mirigyek működésének zavara ahhoz a tényhez vezet, hogy a test titkainak kémiai összetétele megváltozik. Növelik a nátrium-klorid ionok mennyiségét, ami hozzájárul a sajátos íz megjelenéséhez.
• Lemaradás a fizikai fejlődésben. Gyakran olyan csecsemőknél alakul ki, akik hosszú távú betegségben szenvednek. Általában a beteg gyerekek nem híznak jól. Fontos megjegyezni, hogy étvágyuk teljesen megmarad, vagy kissé csökkent. Az életkorral összefüggő normáktól való tartós eltérések gyakran kísérik a cisztás fibrózist.

• A sárgaság megjelenése. Általában ez a tünet sok újszülöttre jellemző. Azonban önmagukban áthaladnak, és nem igényelnek speciális kezelést. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknél tartós sárgaság jelentkezhet. Ennek az állapotnak a kiküszöbölése érdekében komplex kezelésre van szükség.
• Az összes biológiai váladék túlzott ragadóssága és viszkozitása a kiválasztó mirigyek termelik. Az ilyen nyálka jelenléte a tüdőben tartós produktív köhögést vált ki. Másodlagos bakteriális fertőzés esetén a babánál bakteriális hörghurut vagy tüdőgyulladás alakulhat ki. Az ilyen állapotok kezelése általában hosszú távú, nagy dózisú antibiotikumok kijelölésével.

• Orrlégzési zavar. A ragadós titok hozzájárul a krónikus nátha kialakulásához egy gyermekben - az orrfolyás. Leggyakrabban ez a tünet a cisztás fibrózis vegyes formájában szenvedő csecsemőknél jelentkezik. Ebben az esetben a hagyományos érszűkítő orrcseppek alkalmazása nem hoz kifejezett pozitív hatást.
• Zavart emésztés. Általában a hasüreg fájdalmával és a széklet megsértésével nyilvánul meg. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők beleiben könnyen megtelepednek a különféle "rothadó" mikrobák. Gyors fejlődésük tartós patológiás rendellenességek kialakulásához vezet. Nagyon gyakran ez székrekedésben vagy hasmenésben nyilvánul meg.

• Fájdalom zsíros és sült ételek fogyasztása után a bal hypochondriumban. Ez a tünet a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kialakulása miatt jelentkezik, amely a cisztás fibrózis bél- és vegyes formáival fordul elő.
• Légszomj és légzési elégtelenség kialakulása. A betegség elhúzódó és súlyos lefolyása a gyermek légzési elégtelenségének tüneteihez vezethet. Ez a jel rendkívül kedvezőtlen. A normalizálás gyakran megköveteli a baba kórházi kezelését egy kórházban.

• A gyermek viselkedésének megváltoztatása. Egy ilyen súlyos betegség minden bizonnyal bizonyos zavarokat okoz a baba mentális fejlődésében. Általában a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek rosszabbul járnak az iskolában, és rosszul tanulják meg az iskolai tananyagot. A betegség súlyosbodása a gyermek jólétének észrevehető romlását okozza. Ideges lesz, nyafog, megtagad minden kapcsolatot.
• A bőr némi sápadtsága. A figyelmes szülők észrevehetik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő babák bőre sápadt lesz. Egyes csecsemőknél a bőr túlzott szárazságának kifejezett jelei vannak. Könnyen ki vannak téve bármilyen traumatikus hatásnak, és gyakran felpuffadhatnak.

• polipok növekedése az orrban. Gyakran a betegség távoli következményeként fordul elő. Főleg serdülőkorban regisztrálták. Az orrjáratokban gyorsan növekvő polipok jelentősen akadályozhatják az orrlégzést, ami szintén hozzájárul a gyermek közérzetének romlásához.
• Túlzott szárazság a szájban. A mirigyek munkájának megsértése ahhoz a tényhez vezet, hogy a nyálképződés folyamata jelentősen megszakad. Ez hozzájárul ahhoz, hogy a csecsemőben nehézségek merüljenek fel az étel, különösen a szilárd étel lenyelésével kapcsolatban. Ez az állapot az étvágy és a testtömeg csökkenését okozza.

Diagnosztika

A betegség pozitív jeleinek jelenlétét már a baba méhen belüli fejlődésének 8-12 hetében lehet meghatározni. Szűréssel is gyanítható a betegség.

A diagnózis felállításához speciális DNS-vizsgálatot végeznek, amely lehetővé teszi a mutáns cisztás fibrózis gén jelenlétének megállapítását a babában.

Bonyolult diagnosztikai esetekben újbóli elemzésre van szükség. Ez szükséges a pontos diagnózis felállításához. A laboratóriumi vizsgálatok mellett az orvosok tanulmányozzák a családtörténet jellemzőit. Genetikai vizsgálatot végeznek egy beteg gyermek szüleinél, és megállapítják, hogy a jövőben milyen valószínűséggel születnek beteg babák.

Számos tesztet használnak a prenatális diagnózishoz:

• A tripszin szintjének kvantitatív meghatározása száraz vérben. A cisztás fibrózis egyik diagnosztikai tesztjeként használják.
• Izzadásteszt elvégzése. Ehhez határozza meg a nátrium- és kloridionok mennyiségét a verejtékben. Ebből a célból a babát előzetesen elektroforézisnek vetik alá pilokarpin bevezetésével. Ez a vegyi anyag képes aktiválni a verejtékmirigyeket. A vizsgálat a születéstől számítva minden egy hétnél idősebb babán elvégezhető.

• Koprogram végrehajtása. Lehetővé teszi az emésztési funkcionális zavarok jelenlétének megállapítását. A nagyszámú emésztetlen élelmiszer-összetevő jelentős zsír- és izomrost-tartalommal jelzi a cisztás fibrózis lehetséges jelenlétét a gyermekben. Ez a laboratóriumi vizsgálat nem specifikus, és másodlagos jelentőségű.
• A mellkasi szervek átfogó vizsgálatának elvégzése. Ezek közé tartozik a radiográfia, a spirometria és a fizikai auskultáció. Nedves köhögés esetén a köpet bakteriológiai vizsgálatát is elvégzik. Egy ilyen diagnosztikai komplexum segít kizárni a bronchopulmonalis rendszer cisztás fibrózishoz hasonló betegségeit.

Az egyik leggyakoribb örökletes betegség a cisztás fibrózis. A gyermekben kórokozó titok alakul ki, ami az emésztőrendszer megzavarásához vezet.Jellemző, hogy ez a betegség krónikus, és leggyakrabban akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő speciális génhibás. Ha csak az egyik szülőnek van ilyen mutációjú helye, akkor a gyerekek nem öröklik a betegséget. A cisztás fibrózist általában a gyermek életének első évében (vagy akár az anyaméhben) diagnosztizálják.

Kórtörténet

A gyermekek cisztás fibrózisa a 7. kromoszóma (váll) szerkezetének megsértése miatt alakul ki. Ebben az esetben a testben lévő nyálka viszkózusabbá válik. Ismeretes, hogy szinte minden belső szervet ilyen típusú titok borít. Emiatt felületük megnedvesedik, és a váladék szétválása tovább tisztítja azt. De ha meghibásodás történik, akkor a viszkózus titok stagnál és felhalmozódik. Ilyen környezetben a kórokozó mikroorganizmusok is elszaporodnak, ami tartós fertőzéshez vezet. A jövőben az emésztőrendszer szervei érintettek, a szervezet elégtelen oxigénellátásban szenved. Először 1938-ban D. Andersen írta le a cisztás fibrózist gyermekeknél. Addig a gyermekek nagy része egyszerűen belehalt tüdőgyulladásba és más olyan betegségekbe, amelyek a cisztás fibrózis következményei voltak. A betegségről már a huszadik század végén több információ jelent meg. Bolygónk csaknem minden huszadik lakója mutáló cisztás fibrózis gén hordozója. Ez a hiba semmilyen módon nem kapcsolódik a szülők rossz szokásaihoz a fogantatás során, a gyógyszerek szedésével. Jelenlétét nem befolyásolják a kedvezőtlen környezeti feltételek. A lányok és a fiúk egyaránt érintettek.

A cisztás fibrózis formái

Ennek a betegségnek három fő formája lehet.

• Az első közülük a tüdő. Körülbelül az összes eset számából következik be. Jellemzője, hogy a hörgők vastag nyálkahártyával vannak eltömve. Egy idő után képesek teljesen eltömődni. A titok kiváló táptalaja lesz a baktériumok és mikrobák számára. Idővel a tüdő szövetei megvastagodnak és megkeményednek. Ciszták jelennek meg. Ezenkívül a tüdőfunkció csak romlik. A személy fulladás következtében meghalhat.
• A gyermek cisztás fibrózisának bélrendszeri formája is lehet. Ugyanakkor az emésztőrendszer szerveinek munkája megszakad, az élelmiszer rosszul emésztődik. Ez az állapot cukorbetegség, peptikus fekély, májcirrhosis stb. kialakulását váltja ki. Az esetek 5% -ában fordul elő.
• A leggyakoribb forma vegyes. A genetikai betegségben szenvedő betegek 75%-ánál diagnosztizálják.
• Nagyon ritkán (kb. 1%) van atipikus forma is.

A betegség ezen formáját gyakran légzőszervinek nevezik. Általános szabály, hogy a betegség jelei azonnal megjelennek az újszülötteknél. A gyermekek tüdő cisztás fibrózisának tünetei a következők: köhögés, általános letargia, sápadt bőr. Idővel a köhögés erősödik, sűrű köpet felszabadulásával jár. A gázcsere folyamatok zavartak. Az ujjbegyek megvastagodhatnak. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tüdőgyulladásban is szenvednek, ami meglehetősen súlyos. A légúti szöveteket gennyes gyulladásos folyamatok érintik. A tüdőgyulladás krónikussá válik. Talán a kötőszövet elszaporodása a tüdőben. Idővel a "cor pulmonale" megjelenése nem ritka.

A pulmonalis cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél és felnőtteknél hasonlóak: a bőr földes színű, a mellkas hordó alakú lesz, az ujjbegyek deformálódnak. Nyugalomban is légszomj jelentkezik. Az étvágy csökkenése miatt a beteg súlya is csökken. A betegség tünetei azonban sokkal később jelentkezhetnek. Ez a beteg számára kedvezőbb forma.

A tüdő cisztás fibrózisának lefolyásának szakaszai

Ennek a betegségnek több szakasza van.

1. Az első szakaszt a köhögés megjelenése jellemzi, általában száraz és köpet nélkül. Egyes esetekben légszomj is megfigyelhető. Ennek a szakasznak az a jellemzője, hogy akár több évig is eltarthat (legfeljebb 10).
2. A második szakasz a hörghurut megjelenése krónikus formában, az ujjak falángjainak megváltozása. Köhögéskor váladék keletkezik. A betegség ezen foka is meglehetősen hosszú ideig tart - akár 15 évig.
3. A harmadik szakaszban komplikációk alakulnak ki. A tüdő szövetei tömörödnek, ciszták jelennek meg. Ennek hátterében a szív is szenved. A betegség ezen időszakának időtartama 3-5 év.
4. A negyedik szakaszt (több hónapos) a légzőszervek, a szív rendkívül súlyos károsodása jellemzi. Az eredmény általában végzetes.

A bél cisztás fibrózisának jelei

A betegség ezen formáját az emésztőrendszer hibás működése jellemzi. A bél cisztás fibrózisa egy gyermekben különösen kifejezett a kiegészítő élelmiszerek bevezetésekor. Ugyanakkor a zsírok és fehérjék rossz felszívódása figyelhető meg (a szénhidrátok valamivel jobban felszívódnak). A belekben bomlási folyamatok kialakulása miatt mérgező vegyületek képződnek, a gyomor megduzzad. Jelentősen megnövelte a székletürítések számát. "Cisztás fibrózis" (bélforma) diagnózisa esetén gyermekek is megfigyelhetők.Gyakran szájszárazságra is panaszkodnak a betegek. Nehézségek a száraz élelmiszerek elfogyasztásában. A betegség további progressziójával a testtömeg csökken.

Ezt a betegséget a polihipovitaminózis is jellemzi, mivel ennek következtében a szervezetből szinte minden csoport vitamin hiányzik. Általában az izmok elvesztik tónusukat, a bőr kevésbé rugalmas lesz. A cisztás fibrózis másik jellegzetes tünete gyermekeknél (béltípus) az eltérő jellegű hasi fájdalom. Idővel mind a peptikus fekély, mind a diabetes mellitus (látens forma) előfordulhat. A betegség a vesék és a máj működését is befolyásolja. Ha a máj érintett, a széklet feketévé válik. A toxinok felhalmozódnak a szervezetben, és a véráramon keresztül jutnak el az agyba. Negatív hatással vannak az idegsejtekre, encephalopathia alakul ki. Szintén hozzájárul a lép fokozatos növekedéséhez, a bélrendszer cisztás fibrózisa gyermekeknél. Az alábbiakban bemutatjuk a kórosan megváltozott bél fényképét (keresztmetszetben).

A betegség vegyes formája

Ezt a fajta betegséget a tüdő és a bélrendszeri formák jeleinek jelenléte jellemzi. Általános szabály, hogy újszülötteknél gyakori és elhúzódó tüdőgyulladás, hörghurut figyelhető meg. Szinte minden esetben van köhögés is. Ezenkívül a vegyes cisztás fibrózist gyermekeknél puffadás kíséri, a széklet általában folyékony, színe zöldre vált. A betegség lefolyásának súlyossága a tünetek első megjelenésének időpontjától függ. Általános szabály, hogy ha az első jeleket nagyon korai életkorban észlelik, akkor a prognózis meglehetősen kedvezőtlen.

Meconium ileus

A cisztás fibrózis a test titkainak viszkozitásának növekedését idézi elő, beleértve a meconiumot - a gyermekek eredeti székletét. Ennek eredményeként bélelzáródás lép fel. A betegség ezen formáját a születéstől kezdve figyelik meg, amikor a meconium nem távozik. A gyermek nyugtalan lesz, gyakran böfög (akár epeszennyeződésekkel együtt). Ezután puffadás lép fel, a bőr sápadt lesz. A betegség további lefolyása hozzájárul ahhoz, hogy az újszülött jelentősen csökkenti a motoros aktivitást (vagy akár teljesen leállítja). Ennek az állapotnak az oka a tripszin hiánya. A meconium ileus meglehetősen veszélyes, és sebészeti beavatkozást igényel.

A betegség diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekeknél magában foglalja az örökletes és veleszületett patológiák jelenlétének vizsgálatát. A vért, a vizeletet és a köpetet is elemzik. Van koprogram is. Lehetővé teszi a zsíros zárványok jelenlétének meghatározását a gyermek székletében. A légzőszerveket is megvizsgálják (radiográfia, bronchográfia, bronchoszkópia). Spirometria is szükséges, mivel lehetővé teszi a tüdő funkcionális állapotának felmérését. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel (előfordulhat, hogy a gyermekek nem mutatnak tüneteket), genetikai vizsgálatot végeznek. Segítenek megállapítani a mutációk jelenlétét a szervezet szekréciós tevékenységéért felelős génben. Az újszülöttek újszülöttkori szűrésen esnek át (egy kiszáradt vérfoltban vizsgálják a tripszin koncentrációját). Az izzadásteszt is meglehetősen informatív. Ha a nátriumionok, klórionok fokozott mennyiségben találhatók a verejtékben, akkor nagy valószínűséggel beszélhetünk e betegség jelenlétéről. Ha egy nő, akinek családjában cisztás fibrózissal diagnosztizáltak voltak, babát vár, akkor az orvosok körülbelül 18-20 hetes vizsgálatot javasolnak.

Cisztás fibrózis terápia

Érdemes megjegyezni, hogy lehetetlen teljesen megszabadulni ettől a betegségtől. A terápia azonban jelentősen javíthatja mind az életminőséget, mind annak időtartamát. Korábban sok hasonló diagnózisú beteg halt meg 20 éves kora előtt. Most azonban megfelelő és időben történő kezeléssel sokkal tovább élhet. A bélforma speciális étrendet igényel. Az ételnek fehérjében gazdagnak kell lennie (hal, tojás). Ezenkívül vitaminkészítmények komplexét írják elő. Enzimeket is be kell venni ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" stb.). Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszereket egész életében kell szednie. Azt a tényt, hogy a kezelés eredményes, a széklet normalizálódása, a fogyás hiánya és még a gyarapodás is bizonyítja. A hasi fájdalom megszűnik, és a székletben nem találhatók zsírzárványok.

A betegség pulmonalis formájában olyan gyógyszerekre van szükség, amelyek elősegítik a köpet hígítását és a hörgők működőképességének helyreállítását (Mukosolvin, Mukaltin). A tüdő cisztás fibrózisának kezelésében nagyon fontos, hogy megakadályozzuk a fertőző folyamatok kialakulását a tüdőben. A speciális légzőgyakorlatok is jó hatást fejtenek ki. Rendszeresen kell elvégezni. A kezeléshez antibiotikumokat is fel lehet írni. A betegségről hosszú időre való megfeledkezés segít egy olyan radikális módszernek, mint. Ennek azonban megvannak a maga hátrányai: a kilökődés kockázata, az immunrendszert lenyomó gyógyszerek szedése. Ezenkívül a betegnek ésszerűen jó fizikai állapotban kell lennie. A legtöbb ilyen transzplantációt külföldön végzik.

Az orvosok nyomatékosan javasolják, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő betegeket időben oltsák be szamárköhögés és hasonló betegségek ellen. Nagyon fontos, hogy kizárjuk a lehetséges allergéneket: az állati szőrt, a párnákat és a takarókat a madártollból. A passzív dohányzás szintén szigorúan tilos. Az ilyen diagnózis magában foglalja a gyermekek szanatóriumi kezelését. Ha a betegség súlyossága nem kritikus, akkor a gyermek oktatási intézményekbe, sportklubokba jár, meglehetősen aktív életmódot folytat. A cisztás fibrózis kezelése egy év alatti gyermekeknél speciális keverékek (Dietta Extra, Dietta Plus) alkalmazását jelenti. Ezenkívül az egyszeri adagot 1,5-szeresére kell növelni. Ezenkívül kis mennyiségű sót is bevezetnek a baba étrendjébe (ez nyáron rendkívül szükséges).

A betegmenü külön figyelmet érdemel. Zsírban gazdag legyen (tejszín, vaj, hús), mert a tápanyagok felszívódása romlik. A bőséges ivás is szükséges. Emlékeztetni kell arra, hogy minden nap enzimkészítményeket kell szedni. A fő kezelés mellett alternatív terápia is alkalmazható. Köpet, gyógynövények, például mályvacukor, csikósláb ürítésének megkönnyítése. A pitypang és az elecampane jó hatással van az emésztőrendszerre. Az illóolajokat inhalálásra is használják (levendula, bazsalikom, izsóp). Ezenkívül az általános erősítő termékek, például a méz is hasznosak.

Előrejelzések

Sajnos a várható élettartam ezzel a diagnózissal nem túl magas. Átlagosan a betegek körülbelül 30 évig élnek (Oroszországban) vagy 40 vagy annál többet (külföldön). Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés azonban jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózis a cisztás fibrózis korai megnyilvánulása (csecsemőknél). De van olyan eset is, amikor egy hasonló betegségben szenvedő beteg több mint 70 évig élt. A várható élettartam ilyen különbsége Oroszországban és más országokban a pénzügyi pillanatnak köszönhető. Külföldön élethosszig tartó állami támogatást kapnak a betegek. Ennek köszönhetően normális életet élhetnek, tanulhatnak, családot alapíthatnak, gyermeket szülhetnek. Oroszország viszont nem tudja megfelelően ellátni a betegeket a szükséges gyógyszerekkel (beleértve az enzimkészítményeket, speciális antibiotikumokat, nyálkaoldó szereket). Csak korlátozott számú gyermek részesül ingyenes orvosi ellátásban és alapvető gyógyszerekben. A betegek egész életükben egy speciális számlán maradnak. Az ilyen betegség előfordulásának kizárása érdekében a terhesség tervezésének szakaszában konzultálni kell egy genetikussal.

Pszichológiai tanácsok szülőknek

Számos kiadvány célja azoknak a szülőknek a támogatása, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Először is ne essen pánikba. A lehető legtöbb információt meg kell szerezni a betegségről, hogy hatékonyan segítsük a gyermeket a következmények leküzdésében. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesse őt szerelmére.

A betegség nemcsak a fizikai állapotot, hanem bizonyos mértékig az érzelmi állapotot is jelentősen befolyásolja. Ezért a nehézségek nem kerülhetők el (viszont az egészséges gyermekek nevelésében is jelen vannak). Néhány manipulációt a legkisebb páciensre is lehet bízni. A szakértők szerint ugyanakkor a gyerekek nemcsak tanulmányozzák betegségüket, hanem önmagukról is gondoskodva sokkal jobban érzik magukat.

Annak érdekében, hogy a szülők ne érezzék magukat egyedül a cisztás fibrózis elleni küzdelemben, kommunikálni kell azokkal a családokkal, akik hasonló problémával küzdenek. Ezt speciális internetes fórumokon lehet megtenni. Sok olyan alap van, ahol pszichológiai és anyagi segítségért egyaránt folyamodhat. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen diagnózis nem mondat. Sok híres ember szenvedett ebben a genetikai betegségben, de ez nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Gregory Lemarchal énekes, Bob Flanagan komikus színész (43 évig élt) csak néhány példa arra, hogyan lehet élni és fejlődni egy ilyen diagnózissal. Ráadásul az orvostudomány sem áll meg: az Egyesült Államokban globális tanulmányokat folytatnak a cisztás fibrózis génterápiájáról. Ha nehéz egyedül megbirkózni érzelmeivel, mindig kérhet segítséget egy pszichológustól.

A leggyakoribb veleszületett betegségek közé tartoznak. Gyakoriság: 1:2000 élveszületés. A membrán-klorid csatorna egyik fehérjéjének autoszomális recesszív hibája az exogén mirigyek működési zavarához vezet, a nyálkahártya-mirigyek szekréciójának viszkozitásának növekedésével.

A cisztás fibrózis okai gyermekeknél

A cisztás fibrózis májkárosodásának oka nem teljesen ismert. Úgy gondolják, hogy az epe duktális szekréciója zavart okoz, ami koncentrált viszkózus epe képződését eredményezi, amely eltömíti a csatornákat és gyulladást okoz. A cisztás fibrózisban a máj és az epeutak károsodása különböző módon fordulhat elő. Az újszülöttek 2-20%-ánál alakul ki cholestasis, amely több hónapig is fennállhat.

Cisztás fibrózisban gyakran megfigyelhető az epeúti patológia: hyperplasiás cholecystosis, cholelithiasis, a közös epevezeték szűkületei és elzáródása, amelyet súlyos hasnyálmirigy-fibrózis okoz, és az epeúti érintettség klinikailag megkülönböztethetetlen az elsődleges szklerotizáló cholangitistől.

A gyermek ezt a betegséget olyan szülőktől örökli, akik a cisztás fibrózis gén hordozói. Bár a betegség leggyakrabban a verejtékmirigyeket és a tüdő és a hasnyálmirigy mirigysejtjeit érinti, az orrmelléküregek, a máj, a belek és a nemi szervek is érintettek lehetnek.

Annak ellenére, hogy jelentős előrelépés történt e betegség és tüneteinek kezelésében, még mindig nincs gyógymód a betegségre. A tudományos fejlődésnek köszönhetően azonban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tovább élnek.

Ahhoz, hogy egy gyermekben cisztás fibrózis alakuljon ki, mindkét szülőnek a betegséget okozó gén hordozójának kell lennie. Az Amerikai Egyesült Államokban a cisztás fibrózis leggyakrabban az úgynevezett „kaukázusi etnikumhoz” tartozó embereknél fordul elő, akik között minden 20. ember hordozója, és minden második háromezer kaukázusi csecsemőből egy szenved. cisztás fibrózis. A betegség sokkal ritkábban fordul elő afroamerikaiak (17 000 születésből egy) és spanyolajkúak (11 500 születésből egy), az ázsiaiak körében pedig még ritkább. Világszerte mintegy 60 000 gyermeknél és felnőttnél diagnosztizáltak cisztás fibrózist; körülbelül fele (30 000) Észak-Amerikában él.

1989-ben a kutatók azonosították a cisztás fibrózist okozó gént. A gyermeket tervező párok genetikai vizsgálaton és szakorvosi konzultáción vehetnek részt, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nem hordozzák a cisztás fibrózis gént.

A cisztás fibrózis epidemiológiája gyermekeknél

A cisztás fibrózis a fehérek egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegsége; korai halálozás jellemzi. Klinikailag kifejezett májkárosodás a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 5-10%-ában fordul elő. A betegség kezelésének előrehaladása miatt azonban folyamatosan növekszik a felnőttkort túlélők száma, aminek következtében a májkárosodásban szenvedők aránya is növekszik. A cisztás fibrózisban a májkárosodás előfordulása az életkorral növekszik, és serdülőknél éri el a maximumot. 20 év elteltével májkárosodás ritkán alakul ki. A fiúknál a máj háromszor gyakrabban érintett, mint a lányoknál.

A cisztás fibrózis jelei és tünetei gyermekeknél

• hasnyálmirigy:
  • a meconium ileus (a meconium által okozott elzáródás miatti bélelzáródás) a leggyakoribb első tünet;
  • steatorrhoea (zsíros széklet);
  • az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség dystrophiához és a zsírban oldódó vitaminok hiányához vezet;
  • cukorbetegség hosszú távú következményeként;
• tüdő és légutak:
  • krónikus sinusitis;
  • gyakori, súlyos légúti fertőzések;
  • krónikus obstruktív bronchitis, bronchiectasis kialakulása;
  • visszatérő tüdőgyulladás;
  • szamárköhögés a légutak irritációja miatt;
  • bőséges vastag köpet, fertőzésekkel - zöld-sárga;
• A betegség előrehaladott stádiumában:
  • légszomj terheléskor és nyugalomban;
  • a mellkas kerületének növekedése, hordó alakú mellkas;
  • a körmök, mint az „óraszemüveg”, az ujjak, mint a „dobverő”, a krónikus hipoxia miatt;
  • pneumothorax, jobb kamra terhelés;
• Súlyosbodás:
  • fokozott és fokozott köhögés;
  • légszomj, crepitus, zihálás;
  • láz;
  • a köpet mennyiségének növekedése;
  • a gyakorlati tolerancia csökkenése.

A legtöbb cisztás fibrózist az élet első két évében diagnosztizálják; sok államban az újszülöttek szűrése magában foglalja a cisztás fibrózis kötelező vizsgálatát (egyes államokban a cisztás fibrózist a baba születése előtt mutatják ki genetikai vizsgálattal, vagy olyan rendellenesség miatt, amelyet a terhesség későbbi szakaszában ultrahangvizsgálat során észlelnek). A gyermekorvos gyaníthatja, hogy egy gyermek cisztás fibrózisban szenved, ha a baba nem hízik megfelelően - ez a betegség leggyakoribb kísérő tényezője. Az egyéb jelek és tünetek a belső szervek, például a tüdő károsodásának mértékétől függően változnak.

Az esetek több mint felében a gyakori tüdőfertőzések miatt cisztás fibrózist észlelnek. Ezek a fertőzések hajlamosak kiújulni, mert a légutakban lévő nyálka vastagabb a normálnál, és nehezebb kiköhögni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek hajlamosak tartós köhögésre, amely megfázás esetén súlyosbodik. Mivel a tüdőváladék a szokásosnál tovább marad a légutakban, másoknál nagyobb valószínűséggel fertőződnek meg, ami növeli a tüdőgyulladás vagy a hörghurut kockázatát. Idővel ezek a tüdőfertőzések tüdőkárosodáshoz vezetnek, és a cisztás fibrózisban a vezető halálokok közé tartoznak.

A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek emésztőenzimhiányban szenved, ezért nem tudják megfelelően megemészteni a fehérjéket és a zsírokat. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek széklete bőséges, terjedelmes és erős bűzű. A laza széklet oka lehet annak, hogy a szervezet nem képes megemészteni a tápszert vagy az ételt – ez az egyik oka annak, hogy a gyermek nem hízik.

A diagnózis megerősítésére a gyermekorvos nátrium-klorid izzadástesztet ad a gyermeknek, hogy megmérje az izzadás következtében elveszített só mennyiségét. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a verejtékfolyadék sótartalma sokkal magasabb, mint az egészséges gyermekeknél. Két vagy több tesztre lehet szükség a helyes diagnózis felállításához, mivel az eredmények nem mindig egyértelműen pozitívak vagy negatívak. Ha gyermekénél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, gyermekorvosa minden extra ellátásban segít.

Emésztőrendszeri megnyilvánulások

Bélelzáródás a meconium által okozott elzáródás miatt: a meconium elégtelen kiválasztódása, puffadás, hányás, bélperforáció (néha már méhen belül), hashártyagyulladás.

Hasnyálmirigy-elégtelenség következtében fellépő emésztési zavarok:

• csecsemőkorban - steatorrhoea rossz szaggal, nagy has;
• növekedési retardáció, disztrófia.

Diabetes mellitus a hasnyálmirigy-szövet pusztulásának késői következménye.

A meconium által okozott bélelzáródás megfelelője idősebb gyermekeknél: a széklet áthaladásának krónikus vagy akut megsértése.

A végbél prolapsusa (prolapsusa).

Májérintettség: cholangitis, epekő, epecirrhosis.

A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekeknél

• Izzadtsági teszt (a verejték megnövekedett kloridtartalmának bizonyítéka; a norma legfeljebb 60 mmol / l, cisztás fibrózis esetén a legtöbb esetben - több mint 90 mmol / l).
• A hasnyálmirigy elasztáz aktivitásának meghatározása a székletben (három székletmintát vizsgálunk).
• Újszülött szűrés: immunreaktív tripszin.
• Molekuláris genetikai vérvizsgálat (a leggyakoribb mutáció az AF 508).
• Mellkas röntgen.
• A hasüreg ultrahangos vizsgálata: hasnyálmirigy fibrózis, májfibrózis, epekő.
• Fizikai fejlődés (percentilis táblázatok a dinamikában).
• A tüdőfunkció tanulmányozása.
• Köpet: a kórokozó kimutatása (először a légutak banális mikroflórája, később a Staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa).

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

Élethosszig tartó kezelésre van szükség. Vegye figyelembe a beteg közös döntéshez való jogát. Lehetőleg ambuláns kezelés, minimális fekvőbeteg kezelés. Minden betegnek egyéni kezelési stratégiára van szüksége. A fő cél a normális tüdőműködés és a normál fizikai fejlődés (testsúly) fenntartása.

Antibiotikumos kezelés: hosszú távú (tartós), időszakos, inhalációs.

Inhalációs kezelés: izotóniás nátrium-klorid oldat, β-agonisták, antibiotikumok (aminoglikozidok), alfa-DNáz (dornáz alfa - pulmozim), glükokortikoidok. Fizioterápiás eljárások titkos mobilizáláshoz. Hosszú távú oxigénterápia 90% alatti vér oxigéntelítettség mellett.

Mucolitikumok belül (acetilcisztein - fluimucil).

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek egészsége szempontjából a legfontosabb szempont a tüdőfertőzések kezelése. A fő cél az, hogy a gyermek tüdejét megszabadítsák a sűrű váladéktól, illetve különféle technológiák segítségével könnyebben köhögheti ki a váladékot. Magukat a tüdőfertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. A tüdőfertőzések súlyosbodásának szakaszait exacerbációnak nevezzük, amikor a köhögés súlyosbodik, több köpet képződik, és intravénás antibiotikumokra lehet szükség.

A cisztás fibrózisban az emésztőenzimek elégtelen mennyiségének kezelésére a gyermekeknek enzimeket tartalmazó kapszulákat kell bevenniük minden étkezéskor. Az enzimek mennyiségét az étrend zsírtartalma és a gyermek súlya alapján számítják ki. Amint a gyermek elkezdi bevenni a szükséges mennyiségű enzimet, széklete normális lesz, és hízni fog. Ezenkívül további vitaminokat kell szednie.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek máj- és epeúti elváltozásainak kezelésére ursodeoxikólsavat használnak. Különös figyelmet kell fordítani a légzésfunkcióra, az esetleges fertőző szövődményekre, felszívódási zavar esetén a gyógyszerek adagolására, valamint a vércukorszint állandó monitorozására (tekintettel a cisztás fibrózis hátterében a diabetes mellitus magas előfordulására).

A cisztás fibrózis miatti májátültetés májelégtelenség esetén gyermekek és felnőttek számára is javallott. A túlélési arány körülbelül 75%. Súlyos tüdő- és májkárosodás esetén kombinált transzplantáció (tüdő és máj vagy szív, tüdő és máj) lehetséges.

Gondoskodás

• A higiéniai szabályok szigorú betartása.
• A belégzés, a légzőgyakorlatok és a leeresztő helyzet irányítja a beteg és a szülők tevékenységét.
• Autogén elvezetés: A beteg megtanulja összegyűjteni és kiköhögni a köpetet.
• Légzés az adagolt külső ellenállás leküzdésével (PEP készülék, lebegő szelep).
• Relaxációs gyakorlatok.
• Kövesse a teljes, magas kalóriatartalmú, vitaminokban gazdag étrendet, például magas kalóriatartalmú, folyékony készételeket.
• szondázás, például akut fertőzés esetén; nagyon alacsony testsúllyal - hosszú távú táplálás vékonybélszondán keresztül.
• Testsúly kontroll.
• A széklet jellemzőinek felmérése, rögzítése.

Érzelmi teher a cisztás fibrózisban gyermekeknél

Mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség, sok szülő bűnösnek érzi magát gyermeke egészsége miatt. A cisztás fibrózis azonban egy genetikai betegség, amiért senki sem hibás, ezért nincs okunk senkit hibáztatni. Ehelyett minden energiáját a gyermeke kezelésére kell fordítania.

Nagyon fontos, hogy úgy neveljük a gyereket, mintha nem lenne beteg. Nincs ok arra, hogy korlátozza az oktatással és a további karrierrel kapcsolatos céljait. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek fel tud nőni és teljes életet élni. Gyermekének szeretetre és fegyelemre van szüksége; fontos, hogy segítsünk neki megszokni azokat a korlátozásokat, amelyekre a betegsége kötelezi, de idővel a gyermekben vágyni kell, hogy megszegje azokat.

A betegség jelenléte okozta testi és érzelmi szükségletek egyensúlyba hozása mind a beteg, mind családtagjai számára nehézkes, ezért fontos, hogy minden elérhető segítséget megkapjanak. Kérje meg gyermekorvosát, hogy segítsen szoros kapcsolatot kialakítani a legközelebbi CF-központtal és támogató csoportokkal a CF-es családok számára. A betegséggel foglalkozó szervezetek is segíthetnek.