Kas turi įtakos Dauno sindromui? Vaikai su Dauno sindromu: priežastys ir požymiai, galimas išsilavinimo lygis

Dauno sindromas– dažniausia chromosomų patologija. Tai atsitinka, kai dėl atsitiktinės mutacijos 21-oje poroje atsiranda kita chromosoma. Todėl ši liga dar vadinama 21 trisomija.

Ką tai reiškia? Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi branduolį. Jame yra genetinės medžiagos, kuri lemia atskiros ląstelės ir viso organizmo išvaizdą bei funkciją. Žmonėms 25 tūkstančiai genų yra surinkti į 23 poras chromosomų, kurios savo išvaizda primena lazdeles. Kiekviena pora susideda iš 2 chromosomų. Sergant Dauno sindromu, 21 porą sudaro 3 chromosomos.

Papildoma chromosoma sukelia žmonėms būdingus simptomus: plokščią nosies tiltelį, mongoloidines akis, suplotą veidą ir pakaušį, taip pat vystymosi vėlavimą ir sumažėjusį atsparumą infekcijoms. Šių simptomų rinkinys vadinamas sindromu. Jis buvo pavadintas gydytojo Johno Downo vardu, kuris pirmasis ėmėsi jo tyrimų.

Pasenęs šios patologijos pavadinimas yra „mongolizmas“. Liga taip buvo pavadinta dėl mongoloidinės akių formos ir ypatingos odos raukšlės, dengiančios ašarų gumburą. Tačiau 1965 m., kai Mongolijos deputatai kreipėsi į Pasaulio sveikatos organizaciją, šis terminas oficialiai nevartojamas.

Ši liga yra gana sena. Archeologai aptiko pusantro tūkstančio metų senumo laidojimo vietą. Kūno struktūrinės ypatybės rodo, kad žmogus sirgo Dauno sindromu. O tai, kad jis buvo palaidotas miesto kapinėse pagal tuos pačius papročius, kaip ir kiti žmonės, rodo, kad pacientai nepatyrė diskriminacijos.

Kūdikiai, gimę su 47 chromosomomis, taip pat vadinami „Saulės vaikais“. Jie labai malonūs, meilūs ir kantrūs. Daugelis tokius vaikus auginančių tėvų teigia, kad jų vaikai dėl jų būklės neserga. Jie auga linksmi ir laimingi, niekada nemeluoja, nepatiria neapykantos ir moka atleisti. Tokių kūdikių tėvai mano, kad papildoma chromosoma yra ne liga, o ypatybė. Jie pasisako prieš vaikų apšaukimą ar psichikos ligonius. Europoje Dauno sindromą turintys žmonės mokosi įprastose mokyklose, įgyja profesiją, gyvena savarankiškai arba kuria šeimą. Jų raida priklauso nuo individualių gebėjimų, nuo to, ar vaikas buvo treniruotas ir kokie metodai buvo taikomi.

Dauno sindromo paplitimas. Vienas toks vaikas gimsta 600-800 naujagimių arba 1:700. Tačiau vyresnėms nei 40 metų motinoms šis skaičius siekia 1:19. Pasitaiko periodų, kai tam tikrose srityse padaugėja vaikų, sergančių Dauno sindromu. Pavyzdžiui, JK per pastarąjį dešimtmetį šis skaičius išaugo 15%. Mokslininkai kol kas nerado šio reiškinio paaiškinimo.

Rusijoje kasmet gimsta 2500 vaikų su Dauno sindromu. 85% šeimų atsisako tokių kūdikių. Nors Skandinavijos šalyse tėvai šią patologiją turinčių vaikų neapleidžia. Remiantis statistika, 2/3 moterų abortą daro sužinoję, kad vaisius turi chromosomų anomalijų. Ši tendencija būdinga Rytų ir Vakarų Europos šalims.
Vaikas su trisomija 21 gali gimti bet kurioje šeimoje. Liga vienodai paplitusi visuose žemynuose ir visuose socialiniuose sluoksniuose. Vaikai su Dauno sindromu gimė prezidentų Johno Kennedy ir Charleso de Gaulle'io šeimose.

Ką turi žinoti Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai.

1. Nepaisant vystymosi vėlavimo, vaikai yra mokomi. Specialių programų pagalba galima padidinti jų IQ iki 75. Po mokyklos jie gali įgyti profesiją. Jiems prieinamas net aukštasis išsilavinimas.
2. Tokių vaikų vystymasis vyksta greičiau, jei juos supa sveiki bendraamžiai ir jie auga šeimoje, o ne specializuotoje internatinėje mokykloje.
3. „Saulės vaikai“ stulbinamai skiriasi nuo savo bendraamžių savo gerumu, atvirumu ir draugiškumu. Jie sugeba nuoširdžiai mylėti ir gali sukurti šeimas. Tiesa, jų rizika pagimdyti sergantį vaiką siekia 50 proc.
4. Šiuolaikinė medicina gali pailginti gyvenimo trukmę iki 50 metų.
5. Tėvai nėra kalti dėl savo vaiko ligos. Nors yra su amžiumi susijusių rizikos veiksnių, 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta visiškai sveikoms 18–35 metų moterims.
6. Jei jūsų šeimoje yra vaikas su Dauno sindromu, tada rizika, kad kitas kūdikis turės tokią pat patologiją, yra tik 1%.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas yra genetinė patologija, kuris atsiranda vaisiui pastojimo momentu, kai įvyksta kiaušinėlio ir spermos susiliejimas. 90% atvejų taip nutinka todėl, kad moters reprodukcinė ląstelė turi ne 23, o 24 chromosomų rinkinį. 10% atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš tėvo.

Taigi motinos ligos nėštumo metu, stresas, blogi tėvų įpročiai, netinkama mityba, sunkus gimdymas negali turėti įtakos Dauno sindromo atsiradimui vaikui.

Chromosomų patologijos atsiradimo mechanizmas. Dėl to, kad vienoje iš lytinių ląstelių yra papildoma chromosoma, kaltas ypatingas baltymas. Jo funkcija yra dalijimosi metu ištempti chromosomas link ląstelės polių, todėl kiekviena dukterinė ląstelė gauna po vieną chromosomą iš poros. Jei vienoje pusėje baltymo mikrovamzdeliai yra ploni ir silpni, tada abi poros chromosomos ištraukiamos į priešingą polių. Motinos ląstelėje chromosomoms atsiskyrus į polius, aplink jas susidaro apvalkalas, kuris virsta visavertėmis lytinėmis ląstelėmis. Esant baltymų defektui, vienoje ląstelėje yra 24 chromosomų rinkinys. Jei tokia lytinė ląstelė (vyriška ar patelė) dalyvauja apvaisinimo procese, tada palikuoniui išsivysto Dauno sindromas.

Dauno sindromo neurologinio vystymosi sutrikimų mechanizmas.„Papildoma“ 21 chromosoma sukelia nervų sistemos vystymosi ypatumus. Šie nukrypimai yra protinio ir psichinio vystymosi vėlavimo pagrindas.

• Cerebrospinalinio skysčio cirkuliacijos sutrikimai. Smegenų skilvelių gyslainės rezginiuose susidaro perteklinis kiekis, sutrinka absorbcija. Dėl to padidėja intrakranijinis slėgis.
• Židininis smegenų ir periferinių nervų pažeidimas. Šie pokyčiai sukelia koordinacijos ir judėjimo problemų bei stabdo stambiosios ir smulkiosios motorikos vystymąsi.
• Smegenėlės yra mažo dydžio ir nepakankamai atlieka savo funkcijas. Dėl to atsiranda būdingi simptomai: susilpnėja raumenų tonusas, žmogui sunku valdyti savo kūną erdvėje ir kontroliuoti galūnių judesius.
• Smegenų kraujotakos sutrikimai. Dėl silpnų raiščių ir kaklo stuburo nestabilumo suspaudžiamos smegenų funkciją palaikančios kraujagyslės.
• Smegenų tūrio sumažėjimas ir skilvelių tūrio padidėjimas.
• Sumažėjęs smegenų žievės aktyvumas- atsiranda mažiau nervinių impulsų, kurie pasireiškia vangumu, lėtumu, mąstymo procesų greičio sumažėjimu.

Veiksniai ir patologijos, galinčios sukelti Dauno sindromą

• Santuokos tarp artimų giminaičių. Artimi giminaičiai yra tų pačių genetinių patologijų nešiotojai. Todėl jei du žmonės turėjo 21-osios chromosomos arba baltymo, atsakingo už chromosomų pasiskirstymą, defektų, tada jų vaikas turi didelę Dauno sindromo tikimybę. Be to, kuo artimesnis ryšys, tuo didesnė genetinės patologijos išsivystymo rizika.

• Ankstyvas nėštumas iki 18 metų.
  Jaunų mergaičių kūnas dar nėra visiškai susiformavęs. Lytinės liaukos gali neveikti stabiliai. Kiaušialąstės brendimo procesai dažnai nepavyksta, o tai gali sukelti vaiko genetinius sutrikimus.

• Mamos amžius virš 35 metų.
  Visą gyvenimą kiaušinius veikia įvairūs kenksmingi veiksniai. Jie neigiamai veikia genetinę medžiagą ir gali sutrikdyti chromosomų dalijimosi procesą. Todėl po 35 metų būsimai mamai reikia atlikti medicininę ir genetinę konsultaciją, kad būtų galima nustatyti genetines vaiko patologijas prieš gimdymą. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika jos palikuonių sveikatai. Taigi po 45 metų 3% nėštumų baigiasi gimus vaikui su Dauno sindromu.
• Tėvo amžius yra virš 45 metų.
  Vyrams senstant sutrinka spermatozoidų formavimosi procesas ir didėja genetinės medžiagos anomalijų tikimybė. Jei tokio amžiaus vyras nusprendžia tapti tėvu, patartina pirmiausia atlikti spermos kokybės tyrimą ir atlikti vitaminų terapijos kursą: 30 dienų vitamino E ir mineralų vartojimo.
• Motinos amžius tuo metu, kai ji pagimdė vaiką.
  Kuo vyresnė močiutė buvo nėščia, tuo didesnė rizika anūkėms. Faktas yra tas, kad visi motinos kiaušinėliai susidarė intrauterinio vystymosi metu. Dar prieš gimstant moteriai ji jau turi visą gyvenimą pakankamai kiaušinėlių. Todėl, jei močiutės amžius viršijo 35 metus, yra didelė rizika, kad sergančio kūdikio mama turės kiaušinėlį su netinkamu chromosomų rinkiniu.
• Tėvai yra 21-osios chromosomos translokacijos nešiotojai.
  Šis terminas reiškia, kad viename iš tėvų 21-osios chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, dažniausiai prie 14-osios. Ši savybė išoriškai niekaip nepasireiškia ir žmogus apie tai nežino. Tačiau tokiems tėvams rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu gerokai padidėja. Šis reiškinys vadinamas „šeiminiu Dauno sindromu“. Jo dalis tarp visų ligos atvejų neviršija 2%. Tačiau visos jaunos poros, turinčios vaiką su sindromu, yra tiriamos, ar nėra translokacijų. Tai padeda nustatyti genetinių sutrikimų atsiradimo riziką vėlesnio nėštumo metu.

Atsižvelgiama į Dauno sindromą atsitiktinė genetinė mutacija. Todėl tokie rizikos veiksniai kaip infekcinės ligos, gyvenimas didelės radiacijos zonoje ar genetiškai modifikuoto maisto vartojimas nedidina jo atsiradimo rizikos. Sindromas negali sukelti sunkaus nėštumo ir sunkaus gimdymo. Todėl tėvai neturėtų kaltinti savęs dėl to, kad jų vaikas turi Dauno sindromą. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti šioje situacijoje, tai priimti ir mylėti vaiką.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai nėštumo metu

Genetinių anomalijų patikra nėštumo metu

Prenatalinė patikra yra tyrimų rinkinys, skirtas nustatyti grubius vaisiaus sutrikimus ir genetines patologijas. Jis skiriamas nėščiosioms, registruotoms Nėščiųjų moterų klinikoje. Tyrimai leidžia nustatyti dažniausiai pasitaikančias genetines patologijas: Dauno sindromą, Edvardso sindromą, nervinio vamzdelio defektus.

Pirma, pažiūrėkime neinvaziniai tyrimo metodai. Jiems nereikia sutrikdyti amniono maišelio, kuriame yra kūdikis nėštumo metu, vientisumo.

Ultragarsas

Terminai: pirmasis trimestras, optimaliai nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Pakartotiniai ultragarsiniai tyrimai atliekami 24 ir 34 nėštumo savaitę. Tačiau šie tyrimai laikomi mažiau informatyviais diagnozuojant Dauno sindromą.

Indikacijos: visos nėščios moterys.

Kontraindikacijos: piodermija (pūlingas odos pažeidimas).

Rezultatų interpretacija. Galimą Dauno sindromą rodo:

• Nepakankamai išsivystę nosies kaulai. Jie yra trumpesni nei sveikų vaikų arba jų visai nėra.
• Vaisiaus kaklo tarpo plotis viršija 3 mm(paprastai iki 2 mm). Sergant Dauno sindromu, padidėja tarpas tarp kaklo kaulo ir vaisiaus kaklo odos paviršiaus, kuriame kaupiasi skystis.
• Žastikaulis ir šlaunikaulis sutrumpinami;
• Smegenų gyslainės rezginio cistos; sutrinka kraujo judėjimas venų kanaluose.
• Sutrumpėja dubens klubiniai kaulai, padidėja kampas tarp jų.
• Uodegikaulio-parietalinis dydis(atstumas nuo vaisiaus vainiko iki uodegikaulio) per pirmąjį ultragarsą yra mažesnis nei 45,85 mm.
• Širdies defektai -širdies raumens vystymosi anomalijos.

Yra nukrypimų, kurie nėra Dauno ligos simptomai, bet patvirtina jos buvimą:

• padidėjusi šlapimo pūslė;
• greitas vaisiaus širdies plakimas (tachikardija);
• vienos bambos arterijos nebuvimas.

Ultragarsas laikomas patikimu metodu, tačiau diagnozuojant daug kas priklauso nuo gydytojo profesionalumo. Todėl, jei ultragarsu aptinkami panašūs požymiai, tai tik rodo ligos tikimybę. Jei nustatomas vienas iš simptomų, tada patologijos tikimybė yra apie 2-3%, tačiau jei nustatomi visi išvardyti požymiai, tada rizika pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra 92%.

Kraujo chemija

Pirmąjį ir antrąjį trimestrą iš motinos paimamas kraujas biocheminiam tyrimui. Ji apibrėžia:

1. Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) hormonas, kurį nėščios moters organizme išskiria placenta.
2. Su nėštumu susijęs baltymas A (PAPP-A). Šį baltymą placenta gamina pradinėse nėštumo stadijose, kad slopintų motinos imuniteto ataką vaisiaus atžvilgiu.
3. Nemokamas estriolis- moteriškas steroidinis hormonas, gaminamas placentoje iš vaisiaus antinksčių išskiriamo hormono pirmtako.
4. Alfa fetoproteinas (AFP)- vaisiaus kepenyse ir virškinimo sistemoje gaminamas baltymas, apsaugantis nuo motinos imuniteto.

Terminai:

• Pirmasis trimestras nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Kraujo serume tiriamas hCG ir PAPP-A. Tai yra vadinamasis dvigubas testas. Jis laikomas tiksliau nei kraujo tyrimas antrąjį trimestrą. Jo patikimumas yra 85%.
• Antrasis trimestras nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Nustatomas hCG, AFP ir laisvojo estriolio lygis. Šis tyrimas buvo vadinamas trigubas testas. Pasitikėjimas 65%.

Indikacijos. Šis tyrimas nėra privalomas, tačiau jį rekomenduojama atlikti šiais atvejais:

• motinos amžius virš 30 metų;
• šeima turi vaikų su Dauno sindromu;
• turėti artimų giminaičių, sergančių genetinėmis ligomis;
• sunki liga nėštumo metu;
• ankstesni nėštumai (2 ir daugiau) pasibaigdavo persileidimais.

Kontraindikacijos: neegzistuoja.

Rezultatų interpretacija.

Dvigubo testo rezultatai pirmąjį trimestrą:

• hCGžymus normos viršijimas (virš 288 000 mU/ml) rodo genetinę patologiją, daugiavaisį nėštumą arba neteisingą nėštumo amžių.
• RARR-A mažesnis nei 0,6 MoM sumažėjimas rodo Dauno sindromą, persileidimo grėsmę arba nesivystantį nėštumą.

Trijų testų rezultatai antrojo trimestro metu:

• hCG daugiau nei 2 MoM rodo Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo riziką;
• AFP mažesnis nei 0,5 MoM gali reikšti, kad vaikas serga Dauno arba Edvardso sindromu.
• Nemokamas estriolis mažesnis nei 0,5 MoM rodo, kad vaisiaus antinksčiai neveikia pakankamai, o tai atsitinka su Dauno sindromu.

Norint teisingai įvertinti situaciją, gydytojas turi turėti abiejų patikrinimų rezultatus. Šiuo atveju galima spręsti apie hormonų lygio augimo dinamiką. Tyrimo rezultatai patvirtina tikimybę susilaukti vaiko su genetine patologija. Tačiau remiantis jais negalima diagnozuoti „Dauno sindromo“, nes rezultatams gali turėti įtakos įvairūs moters nėštumo metu vartojami vaistai.

Remiantis ultragarso ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatais, susidaro „rizikos grupė“. Tai apima moteris, kurios gali turėti vaiką su Dauno sindromu. Tokie pacientai siunčiami atlikti tikslesnius invazinius tyrimus, kurių metu punkcija vaisiaus vandenų maišelis. Tai apima amniocentezę, kordocentezę ir chorioninio gaurelio biopsiją. Moterims, kurios pastojo iki 35 metų, tyrimą apmoka Sveikatos apsaugos ministerija, jei siuntimą davė gydytojas genetikas.

Amniocentezė

Tai vaisiaus vandenų (amniono skysčio) rinkimo tyrimams procedūra. Kontroliuojant ultragarsu specialia adata daroma punkcija per pilvą ar makšties skliautą ir ištraukiama 10-15 ml skysčio. Ši procedūra laikoma saugiausia iš visų invazinių tyrimų.

Terminai:

• nuo 8 iki 14 savaitės;
• po 15 nėštumo savaitės.

Indikacijos:

• Ultragarso rezultatai rodo Dauno sindromo tikimybę;
• biocheminės patikros rezultatai rodo chromosomų patologiją;
• vienas iš tėvų serga chromosomų liga;
• santuoka tarp kraujo giminaičių;
• Mamai virš 35 metų, o tėčiui – daugiau nei 40 metų.

Kontraindikacijos:

• ūminės ar lėtinės motinos ligos;
• placenta yra ant priekinės pilvo sienelės;
• moteris turi gimdos apsigimimų.

Amniocentezės rezultatų interpretavimas

Vaisiaus ląstelės randamos amniono skystyje. Juose yra visos chromosomos. Jei genetinė analizė atskleidžia tris 21-ąją chromosomą, tada tikimybė, kad vaikas serga Dauno sindromu, yra 99%. Tyrimo rezultatai bus paruošti per 3-4 dienas. Bet jei ląstelėms reikia daugiau laiko augti, teks palaukti 2-3 savaites.

Galimos amniocentezės komplikacijos

• Persileidimo rizika yra 1%.
• Vaisiaus vandenų mikroorganizmų užsikrėtimo rizika yra 1%.
• Po 36 savaičių gali prasidėti gimdymas. Vėlesniuose etapuose bet koks gimdos stimuliavimas ar stresas gali sukelti priešlaikinį gimdymą.

Kordocentezė

Kordocentezė - virkštelės kraujo tyrimo procedūra. Plona adata atliekama punkcija pilvo sienelėje arba gimdos kaklelyje. Kontroliuojant ultragarsu, adata įvedama į virkštelės kraujagyslę ir paimama 5 ml kraujo tyrimui.

Terminai: procedūra atliekama nuo 18 nėštumo savaitės. Prieš tai virkštelės kraujagyslės yra per plonos, kad būtų galima paimti kraujo mėginius. Optimalus laikotarpis yra 22-24 savaitės.

Indikacijos:

• tėvų ar jų kraujo giminaičių genetinės ligos;
• šeimoje yra vaikas su chromosomų patologija;
• remiantis ultragarso ir biocheminės patikros rezultatais nustatyta genetinė patologija;
• motinos amžius yra virš 35 metų.

Kontraindikacijos:

• motinos infekcinės ligos;
• persileidimo grėsmė;
• sutankinimai gimdos sienelėje;
• motinos kraujavimo sutrikimas;
• kruvinos išskyros iš makšties.

Kordocentezės rezultatų interpretavimas

Virkštelės kraujyje yra ląstelių, pernešančių vaisiaus chromosomų rinkinį. Trijų 21 chromosomų buvimas rodo Dauno sindromą. Tyrimo patikimumas yra 98-99%.

Galimos kordocentezės komplikacijos komplikacijų rizika yra mažesnė nei 5%.

• lėtas vaisiaus širdies ritmas
• kraujavimas iš punkcijos vietos;
• hematomos ant virkštelės;
• priešlaikinis gimdymas trečiąjį trimestrą;
• uždegiminiai procesai, galintys sukelti persileidimą.

Choriono gaurelių biopsija

Audinių mėginių paėmimas iš mažų, pirštą primenančių placentos projekcijų tolesniam tyrimui. Pilvo sienelėje atliekama punkcija ir biopsijos adata paimamas mėginys tyrimui. Jei gydytojas nusprendžia atlikti biopsiją per gimdos kaklelį, tada naudojamas plonas lankstus zondas. Tyrimo rezultatai bus paruošti per 7-10 dienų. Išsamiai analizei atlikti reikia 2–4 ​​savaičių.

Terminai: 9,5-12 savaičių nuo nėštumo pradžios.

Indikacijos:

• nėščios moters amžius yra vyresnis nei 35 metai;
• vienas ar abu tėvai turi genetinių ar chromosominių patologijų;
• ankstesnių nėštumų metu vaisiui buvo diagnozuotos chromosomų ligos;
• Remiantis patikros rezultatais, yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu.

Kontraindikacijos:

• ūminės infekcinės ligos arba lėtinės ligos ūminėje stadijoje;
• kraujavimas iš makšties;
• gimdos kaklelio silpnumas;
• persileidimo grėsmė;
• klijavimo procesas dubenyje.

Choriono gaurelių mėginių ėmimo rezultatų interpretacija

Iš choriono paimtose ląstelėse yra tos pačios chromosomos kaip ir vaisiaus. Laborantė tiria chromosomas: jų skaičių ir struktūrą. Jei aptinkamos trys 21-osios poros chromosomos, vaisiaus Dauno sindromo tikimybė yra artima 99%.

Galimos chorioninio gaurelio mėginių ėmimo komplikacijos

• savaiminis nėštumo nutraukimas punkcija per pilvo sieną, rizika 2%, per gimdos kaklelį iki 14%;
• skausmas mėginio paėmimo vietoje;
• vaisiaus membranų uždegimas - chorioamnionitas;
• hematoma mėginio ėmimo vietoje.

Nors invaziniai metodai yra gana tikslūs, jie negali duoti 100% patikimo atsakymo, ar vaikas neserga. Todėl tėvai kartu su genetiku turi nuspręsti, ar atlikti papildomus tyrimus, ar nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių, ar gelbėti vaiko gyvybę.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiui

90% naujagimių su Dauno sindromu turi būdingų išorinių požymių. Tokie vaikai yra panašūs vienas į kitą, tačiau visiškai nepanašūs į savo tėvus. Išvaizdos ypatybės yra būdingos papildomai chromosomai.

10% naujagimių, sergančių patologija, šie požymiai gali būti lengvi. Tuo pačiu metu tokie išvaizdos bruožai gali būti ir sveikiems vaikams. Todėl Dauno sindromo diagnozė negali būti nustatyta remiantis vienu ar keliais išvardytais simptomais. Chromosomų patologijos buvimas gali būti patvirtintas tik atlikus genetinę analizę.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai vaikams ir suaugusiems

Vaikai ir suaugusieji, sergantys Dauno sindromu, išlaiko būdingus išorinius požymius, pastebimus naujagimiams. Tačiau su amžiumi atsiranda arba išryškėja kiti simptomai.

Kaip vystosi vaikas su Dauno sindromu?

Prieš kelis dešimtmečius buvo manoma, kad vaikai su Dauno sindromu yra našta tėvams ir našta visuomenei. Jie buvo izoliuoti specialiose internatinėse mokyklose, kur vaikų vystymasis praktiškai sustojo. Šiandien situacija pradeda keistis. Jei tėvai nuo pirmųjų mėnesių dalyvauja vaiko vystyme naudodami specialias ugdymo programas, tai leidžia mažajam žmogui pavirsti visaverčiu žmogumi: gyventi savarankiškai, įgyti profesiją, sukurti šeimą.

Valstybė ir visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą tokioms šeimoms:

• Vietinis pediatras.Šis asmuo yra atsakingas už jūsų kūdikio sveikatą išėjus iš gimdymo namų. Gydytojas pasakys, kaip prižiūrėti kūdikį, ir duos siuntimą apžiūrai. Būtinai pasikonsultuokite su gydytojais ir atlikite reikiamus tyrimus. Tai padės greitai nustatyti gretutines patologijas ir pradėti gydymą laiku. Juk įvairios ligos gali apsunkinti psichinės ir fizinės raidos vėlavimą.
• Neurologas.Šis specialistas stebi nervų sistemos vystymąsi ir pasakys, kaip padėti vaikui. Jis paskirs vaistus, masažus, fizinę terapiją ir fizinės terapijos metodus, kad paskatintų tinkamą vystymąsi.
• Okulistė padės operatyviai nustatyti regėjimo problemas, kurios atsiranda 60% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Ankstyvame amžiuje jų patiems nustatyti neįmanoma, todėl nepraleiskite vizito pas šį specialistą.
• ENT tikrina vaiko klausą. Šie sutrikimai gali pabloginti kalbos ir tarimo problemas. Pirmasis klausos sutrikimų požymis yra tai, kad vaikas netrūksta nuo aštraus stipraus garso. Gydytojas atliks audiometrinį tyrimą ir nustatys, ar jūsų klausa yra sutrikusi. Gali tekti pašalinti adenoidus. Ši operacija palengvina kvėpavimą per nosį ir uždaro burną.
• Endokrinologas atskleidžia endokrininių liaukų, ypač skydliaukės, veiklos sutrikimus. Kreipkitės į jį, jei vaikas pradeda gerėti, didėja vangumas, mieguistumas, šąla pėdos ir delnai, temperatūra žemesnė nei 36,5, padažnėja vidurių užkietėjimas.
• Logopedas. Klasės su logopedu padės sumažinti tarimo ir kalbos problemas.
• Psichologas. Padeda tėvams priimti situaciją ir mylėti savo kūdikį. Ateityje kassavaitiniai užsiėmimai su psichologu padės vaikui tinkamai vystytis ir tobulinti įgūdžius. Specialistas pasakys, kokie metodai ir programos yra efektyvesni ir tinkami jūsų vaikui.
• Reabilitacijos centrasžmonėms, sergantiems Dauno sindromu, Dauno sindromo asociacija. Visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą šeimoms: pedagoginę, psichologinę, medicininę, padės spręsti socialinius ir teisinius klausimus. Vaikams iki vienerių metų vizitus į namus teikia specialistai. Tuomet Jūs ir Jūsų vaikas galėsite lankyti grupinius užsiėmimus ir individualias konsultacijas. Ateityje asociacijos padeda suaugusiems, turintiems Dauno sindromą, prisitaikyti prie visuomenės.

Tačiau vis tiek, gimus vaikui su genetine patologija, pagrindinė našta krenta ant tėvų pečių. Norint, kad Dauno sindromą turintis vaikas taptų visuomenės nariu, reikia dėti milžiniškas pastangas. Nuolat žaidimo metu turite lavinti vaiko fizinius ir protinius gebėjimus. Reikiamų žinių galite gauti iš specializuotos literatūros.

1. Ankstyvojo ugdymo pagalbos programa "Maži žingsneliai", kurį rekomenduoja Rusijos švietimo ministerija. Australų autoriai Petersi M ir Trilor R specialiai sukūrė jį vaikams, turintiems raidos sutrikimų. Programoje žingsnis po žingsnio ir išsamiai aprašomi pratimai, susiję su visais vystymosi aspektais.
2. Montessori sistema Maria Montessori sukurta ankstyvojo vaiko raidos sistema suteikia puikių rezultatų vystant atsilikusius vaikus. Dėl individualaus požiūrio tai leidžia vaikams kai kuriais atvejais net pranokti savo bendraamžius normaliu vystymusi.

Tėvai turi būti kantrūs. Jūsų kūdikiui reikia daugiau mankštos nei kitiems vaikams. Jis turi savo tempą. Būkite ramūs, atkaklūs ir draugiški. Ir dar viena sėkmingo vystymosi sąlyga yra žinoti kūdikio stipriąsias puses ir susitelkti į jas vystymesi. Tai padės vaikui patikėti savo sėkme ir jaustis laimingam.

Vaikų su Dauno sindromu stiprybės

• Geras vizualinis suvokimas ir dėmesys detalėms. Nuo pirmųjų dienų rodykite savo vaikui korteles su daiktais ir skaičiais ir pavadinkite jas. Taigi išmokite 2–3 naujas sąvokas per dieną. Ateityje mokymasis taip pat bus grindžiamas vaizdinėmis priemonėmis, ženklais ir gestais.
• Jie gana greitai išmoksta skaityti. Jie gali išmokti tekstą ir juo naudotis.
• Gebėjimas mokytis iš suaugusiųjų ir bendraamžių pavyzdžio, remiantis stebėjimu;
• Meniniai gabumai. Vaikai mėgsta šokti, dainuoti, rašyti poeziją ir vaidinti scenoje. Todėl vystymuisi plačiai taikoma dailės terapija: piešimas, medžio tapyba, modeliavimas.
• Sportiniai pasiekimai. Sportininkai, turintys sindromą, parodo puikius rezultatus specialiosiose olimpiadose. Jiems sekasi šiose sporto šakose: plaukimas, gimnastika, bėgimas.
• Empatija- kitų žmonių jausmų supratimas, noras suteikti emocinę paramą. Vaikai puikiai fiksuoja aplinkinių nuotaiką ir emocijas, subtiliai nujaučia melą.
• Geri darbo kompiuteriu įgūdžiai. Kompiuteriniai įgūdžiai gali tapti būsimos profesijos pagrindu.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, fizinio vystymosi ypatumai

Pirmieji metai yra svarbiausias laikotarpis Dauno sindromu sergančio vaiko gyvenime. Jei tėvai vaiką tik maitins ir aprengs, o vystymąsi ir bendravimą atideda vėlesniam laikui, tai momentas bus praleistas. Tokiu atveju bus daug sunkiau lavinti kalbą, emocijas ir fizinius gebėjimus.

Pirmaisiais gyvenimo metais atsilikimas yra žymiai mažesnis nei vėlesniais gyvenimo etapais. Vystymas vėluoja tik 2-5 mėnesius. Be to, visos funkcijos priklauso viena nuo kitos. Pavyzdžiui: jūs išmokėte savo vaiką sėdėti. Tai apima kitus įgūdžius – kūdikis sėdėdamas manipuliuoja žaislais, o tai lavina motoriką (motorinę veiklą) ir mąstymą.

Masažas ir gimnastika geriausias būdas stiprinti raumenis ir padidinti jų tonusą. Masažas skiriamas vyresniems nei 2 savaičių vaikams, sveriantiems daugiau nei 2 kg. Kas pusantro mėnesio būtina lankyti masažo kursus. Nereikia nuolat susisiekti su masažuotojais. Masažą galite pasidaryti patys. Šiuo atveju mamos masažas yra toks pat veiksmingas kaip ir profesionalus masažas.

Masažo technika

• Judesiai turi būti lengvi, glostantys. Per didelis spaudimas gali susilpninti ir taip gležnus kūdikio raumenis.
• Jūsų ranka turi slysti per kūdikio kūną. Jo oda neturėtų ištempti ar judėti.
• Ypatingą dėmesį atkreipkite į rankas ir dilbius. Čia yra refleksinės zonos, atsakingos už kalbą.
• Veido masažas padeda paryškinti veido išraiškas ir pagerinti garsų tarimą. Glostykite pirštų galiukais nuo nosies galo iki ausų, nuo smakro iki smilkinių. Sukamaisiais judesiais masažuokite aplink burną esančius raumenis.
• Paskutinis etapas – pirštų galiukais lengvai palieskite kaktą ir skruostus. Jei šį masažą atliksite likus 15 minučių iki maitinimo, kūdikiui bus lengviau žįsti.

Specialistai rekomenduoja masažą papildyti aktyvia gimnastika Peterio Lauteslagerio metodu arba refleksine gimnastika Voight metodu. Tačiau vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dinaminė gimnastika ir grūdinimasis draudžiamas.

Atminkite, kad masažas ir gimnastika pagreitina kraujotaką ir padidina širdies apkrovą. Todėl, vaikui nustačius širdies ydą, pirmiausia būtina gauti gydytojo kardiologo leidimą.

Pirmoji šypsena, vis dar silpnas ir neišraiškingas, pasirodys 1,5-4 mėn. Norėdami tai paskambinti, pažiūrėkite į kūdikio akis ir nusišypsokite. Jei vaikas šypsosi atgal, pagirkite jį ir paglostykite. Toks atlygis sustiprins įgytus įgūdžius.

Revitalizacijos kompleksas. Sulaukęs 6 mėnesių kūdikis pradės prieiti prie jūsų ir vaikščioti. Iki šios akimirkos daugelis mamų galvoja, kad vaikas jų neatpažįsta arba nemyli. Tai yra blogai. Tiesiog iki šešių mėnesių kūdikiui jis negali išreikšti savo meilės dėl raumenų silpnumo. Nepamirškite, kad jūsų vaikas jus myli kaip nieką kitą – jam daug labiau nei bendraamžiams reikia visos šeimos meilės ir rūpesčio.

Gebėjimas sėdėti. Svarbu, kad vaikas kuo anksčiau išmoktų sėdėti. Suprasite, kad jis tam pasiruošęs, kai kūdikis savarankiškai apsivers nuo nugaros ant pilvo ir nugaros, taip pat užtikrintai laikys galvą. Nereikia laukti, kol vaikas pats atsisės. Dėl anatominių savybių jam tai padaryti bus sunku. Galų gale, jo bendraamžių rankos yra šiek tiek ilgesnės ir stipresnės, jas jie naudoja atsiremdami ir atsisėsdami.

Vaikas su Dauno sindromu pradeda sėdėti 9-10 mėnesių. Tačiau kiekvienas kūdikis turi savo vystymosi tempą ir kai kurie vaikai atsisėda tik 24–28 mėn. Gebėjimas sėdėti leidžia manipuliuoti žaislais, o tai labai svarbu ugdant pradinę mąstymo formą. Kai vaikas pradėjo sėdėti, atėjo laikas savarankiškai laikyti krekerį ar butelį arba paimti maistą iš šaukšto. Šiuo laikotarpiu galite treniruoti mažylį ant puoduko.

Nepriklausomas judėjimas. Vaikas pradeda šliaužioti būdamas pusantrų metų, o vaikščioti – dvejų. Pradiniame etape turėsite padėti vaikui pajudinti kojas, kad jis suprastų, ko iš jo reikalaujama. Jei jis per plačiai ištiesia kojas, pabandykite užsidėti elastinį tvarstį aplink klubus.

Vaikas su Dauno sindromu gali išmokti beveik visko, ką moka kiti vaikai: gimnastikos, kamuolio žaidimo, važinėjimo dviračiu. Bet tai įvyks po kelių mėnesių. Parodykite, kaip taisyklingai judėti ir kokius judesius daryti. Švęskite net menkiausią savo vaiko sėkmę. Būtinai būkite dosnūs su savo pagyrimais.

Asmenybės vystymasis sergant Dauno sindromu

Žema savireguliacija. Tiek vaikams, tiek suaugusiems, sergantiems trisomija 21, sunku reguliuoti savo psichofizinius procesus. Jiems sunku susidoroti su juos apimančiomis emocijomis, nuovargiu ir priversti save daryti tai, ko jie nenori. Taip atsitinka todėl, kad savireguliacija grindžiama įtaka sau naudojant žodžius ir vaizdus. Ir žmonės su Dauno sindromu turi problemų dėl to. Kasdienės rutinos laikymasis padės ištaisyti situaciją. Treniruokitės su vaiku kiekvieną dieną tuo pačiu metu. Tai suteikia vaikui saugumo jausmą ir moko drausmės.

Motyvacijos trūkumas. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti galutinį savo veiksmų tikslą. Būtent šis įvaizdis turėtų skatinti aktyvumą. Todėl vaikai sėkmingiau sprendžia paprastas vieno žingsnio problemas ir patiria iš to didelį malonumą. Todėl dirbdami su vaiku suskaidykite užduotį į paprastus veiksmus. Pavyzdžiui, vaikas gali dėti vieną kubą ant kito, bet jis to nepadarys, jei paprašysite nedelsiant pastatyti namą.

Autizmo sutrikimai nustatyta 20% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Jie pasireiškia atsisakymu bendrauti ir pakartotiniais panašiais veiksmais, monotonijos troškimu ir agresijos priepuoliais. Pavyzdžiui, vaikas gali daugybę kartų iš eilės dėti žaislus tam tikra tvarka, be tikslo mojuoti rankomis ar purtyti galvą. Autizmo simptomas yra savęs žalojimas, kandimas. Pastebėję šiuos požymius savo vaikui, kreipkitės į psichiatrą.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, pažinimo sfera

Dėmesys detalėms. Vaikai daugiau dėmesio skiria smulkioms detalėms nei visam įvaizdžiui. Jiems sunku nustatyti pagrindinę savybę. Vaikai gerai skiria formas ir spalvas. Po kelių pamokų jie gali rūšiuoti objektus pagal tam tikrą kriterijų.

Žiūrint televizorių neturėtų trukti ilgiau nei 15 minučių per dieną. Vaikai su Dauno sindromu mėgsta žiūrėti. Greitas nuotraukų keitimas kenkia psichinei sveikatai ir gali sukelti įgytą autizmą.

Skaitymas Vaikams tai gana lengvai ateina. Jis plečia žodyną ir gerina mąstymą. Tas pats pasakytina ir apie rašymą. Kai kurie vaikai mieliau atsako raštu, o ne atsako į klausimą žodžiu.

Trumpalaikė klausos atmintis neišsivysčiusios. Žmonėms būtina kalbą suvokti, įsisavinti ir į ją reaguoti. Atminties talpa yra tiesiogiai proporcinga kalbėjimo greičiui. Žmonės su sindromu kalba lėtai, todėl šios atminties apimtis yra labai maža. Dėl šios priežasties jiems sunkiau įvaldyti kalbą, o žodynas prastesnis. Dėl tos pačios priežasties jiems sunku sekti nurodymus, suprasti, ką skaito, ir mintyse skaičiuoti. Galima lavinti trumpalaikę klausomąją atmintį. Norėdami tai padaryti, turite paprašyti vaiko pakartoti išgirstas frazes, palaipsniui didinant žodžių skaičių iki 5.

Vaizdinė ir erdvinė atmintis vaikams, sergantiems Dauno sindromu, nėra pažeisti. Todėl treniruojantis būtina jais pasikliauti. Mokydamiesi naujų žodžių, parodykite daiktą ar kortelę su jo atvaizdu. Kai esate užsiėmęs, išsakykite, ką darote: „Pjaustau duoną“, „Plaunuosi veidą“.

Problemos su matematika. Nepakankama trumpalaikė atmintis, maža koncentracija ir nesugebėjimas analizuoti medžiagos bei pritaikyti teorines žinias atliekant užduotis vaikams tampa rimta kliūtimi. Ypač nukenčia skaičiavimas žodžiu. Padėti vaikui galite pasiūlydami pasinaudoti skaičiavimo medžiaga arba suskaičiuoti pažįstamus daiktus: pieštukus, kubelius.

Mokymosi procese pasikliaukite savo stiprybėmis: mėgdžiojimu ir darbštumu. Parodykite savo vaikui pavyzdį. Paaiškinkite, ką reikia padaryti, ir jis stengsis kuo efektyviau atlikti užduotį.

Vaikai, turintys sindromą, turi savo tempą. Jie rečiau nei kiti patiria impulsus smegenų žievėje. Todėl neskubinkite vaiko. Tikėkite juo ir skirkite jam pakankamai laiko užduočiai atlikti.

Kalbos raida

Kalbėk daug ir emocingai. Kuo daugiau bendrausite su vaiku, tuo geriau jis kalbės ir turės daugiau žodyno. Nuo pat pirmųjų dienų kalbėkitės su vaiku labai emocingai, bet nenusivilkite. Pakelkite ir nuleiskite balsą, kalbėkite švelniau ir garsiau. Taip lavinate kalbą, emocijas ir klausą.

Burnos masažas. Apvyniokite švaraus tvarsčio gabalėlį aplink pirštą ir švelniai nuvalykite burnos stogelį, priekinę ir užpakalinę dantenų dalį bei lūpas. Kartokite šią procedūrą 2-3 kartus per dieną. Šis masažas stimuliuoja burnoje esančias nervų galūnes, todėl jos tampa jautresnės. Ateityje kūdikiui bus lengviau valdyti lūpas ir liežuvį.
Nykščiu ir smiliumi žaisdami uždarykite ir atidarykite vaiko lūpas. Pabandykite tai padaryti, kai jis niūniuoja. Taip jis galės ištarti „ba“, „va“.

Pavadinkite objektus ir išsakykite savo veiksmus.„Dabar gersime iš butelio! Mama tau apsivilks megztinį“. Pakartotinis kartojimas padės vaikui išmokti žodžių ir susieti juos su daiktais.

Visa veikla turi būti lydima teigiamų emocijų. Kutenkite kūdikį, glostykite jo rankytes, paglostykite kojytes ir pilvuką. Tai jį sujudins ir sukels motorinę veiklą, kurią lydi garsų ištarimas. Pakartokite šiuos garsus po savo vaiko. Jis džiaugsis, kad jį suprasite. Tai įkvėps pokalbio meilę.

Mokydamiesi žodžių naudokite paveikslėlius, simbolius ir gestus. Pavyzdžiui, jūs mokotės žodžio automobilis. Parodykite savo vaikui tikrą automobilį ir žaislinį automobilį. Paleiskite variklio garsą ir apsimeskite, kad sukate vairą. Kai kitą kartą pasakysite „automobilis“, priminkite savo vaikui visą grandinę. Tai padės vaikui įtvirtinti terminą savo atmintyje.

Skaitykite savo vaikui. Rinkitės knygas su ryškiais paveikslėliais ir raidai tinkamu tekstu. Iš to, ką perskaitėte, nupieškite veikėjus ir kartu atpasakokite istoriją.

Emocinė sfera

Emocinis jautrumas. Vaikai su Dauno sindromu yra labai jautrūs jūsų emocijoms, nukreiptoms į juos. Todėl nusprendę pasilikti vaiką, pasistenkite jį tikrai mylėti. Kad motiniškas instinktas visiškai pasireikštų, reikia daugiau laiko praleisti su vaiku ir jį žindyti.

Sunkiausias laikotarpis tėvams yra pirmos savaitės po diagnozės nustatymo. Dėl pagalbos specialiųjų poreikių vaikams kreipkitės į regioninio centro psichologą. Prisijunkite prie grupės tėvų, kurie augina tokius vaikus kaip jūs. Tai padės susitvarkyti ir susitaikyti su situacija. Ateityje jūsų atrama taps pats vaikas. Po 2 metų vaikai puikiai skaito savo pašnekovo emocijas, patiria jo stresą ir dažnai bando jį paguosti.

Vangi emocijų raiška. Pirmaisiais gyvenimo metais neišraiškinga veido išraiška neleidžia pažvelgti į kūdikio vidinį pasaulį, o kalbos problemos neleidžia išreikšti savo emocijų. Vaikai į tai, kas vyksta, nereaguoja per daug aktyviai ir atrodo pusiau užmigę. Dėl šios priežasties mažai kas sukelia emocinį vaiko atsaką. Tačiau taip nėra. Jų vidinis pasaulis labai subtilus, gilus ir įvairus.

Komunikabilumas. Vaikai su Dauno sindromu myli savo tėvus ir žmones, kurie jais rūpinasi. Jie labai atviri, draugiški ir noriai bendrauja su bendraamžiais ir suaugusiais. Svarbu, kad jūsų pažįstamų ratas neapsiribotų reabilitacijos centru. Žaidimas su bendraamžiais be sindromo padės vaikui greičiau vystytis ir pasijusti visuomenės nariu.

Padidėjęs jautrumas stresui. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, būdingas padidėjęs nerimas ir miego sutrikimai. Berniukams šie nukrypimai yra dažnesni. Stenkitės apsaugoti vaiką nuo trauminių situacijų. Jei tai nepavyksta, atitraukite kūdikio dėmesį. Pakvieskite jį žaisti, atlikite atpalaiduojantį masažą.

Polinkis į depresiją. Paauglystėje, kai vaikai supranta, kad jie skiriasi nuo bendraamžių, gali užklupti depresija. Be to, kuo aukštesnis žmogaus intelektinis išsivystymas, tuo jis stipresnis. Žmonės su Dauno sindromu nekalba apie savo depresiją ar planus nusižudyti, nors gali padaryti šį veiksmą. Depresija juose pasireiškia depresine būsena, uždelstomis reakcijomis, miego sutrikimais, apetito praradimu, svorio kritimu. Jei pastebėjote nerimą keliančius simptomus, kreipkitės į psichiatrą. Jis nustatys vaiko psichinę būklę ir, jei reikia, paskirs antidepresantų.

Irzlumas ir hiperaktyvumas. Emocijų sprogimai nėra susiję su Dauno sindromu. Tokie protrūkiai yra gretutinių patologijų ir streso pasekmė, kurią sukelia socialinė izoliacija, tėvų būklė ar asmens, prie kurio buvo prisirišęs vaikas, netekties. Kasdienės rutinos laikymasis padės ištaisyti situaciją. Vaikas turi pakankamai miegoti ir tinkamai maitintis. Patartina papildomai vartoti B grupės vitaminų, kurie normalizuoja nervų sistemos veiklą.

Žindymo privalumai. Žindomi vaikai geriau kalba, greičiau vystosi ir jaučiasi laimingesni. Tačiau dėl burnos raumenų silpnumo jie gali atsisakyti žįsti. Norėdami paskatinti čiulpimo refleksą, glostykite kūdikio skruostą arba jo nykščio pagrindą. Čia yra refleksinės zonos, kurios skatina kūdikį toliau žįsti.

Žaidimai

Išmokykite naudotis žaislu. Tai taip pat taikoma barškučiams ir sudėtingesniems žaislams: kubeliams, piramidėms. Įdėkite daiktą vaikui į ranką, parodykite, kaip jį taisyklingai laikyti, kokius veiksmus su juo galima atlikti.

Reikalingi elementai: vaikų eilėraščių žaidimai, pirštukų žaidimai (gerai žinoma šarka-varna), lavinanti gimnastika. Žaisdami stenkitės prajuokinti vaiką. Juokas yra ir kvėpavimo pratimas, ir valios bei emocijų ugdymo metodas, ir būdas pradžiuginti vaiką.

Natūralūs žaislai. Pageidautina, kad žaislai būtų pagaminti iš natūralių medžiagų: metalo, medžio, audinio, vilnos, odos, kaštonų. Tai padeda lavinti lytėjimo jautrumą. Pavyzdžiui, pirkdami barškutį, jo rankeną apvyniokite storu vilnoniu siūlu. Iš ryškaus audinio pasigaminkite pagalvės užvalkalą šniokščiančiam plastikiniam maišeliui, kampuose sujunkite kelis įvairiaspalvius paprasto šilko šalikus. Tinka judantys žaislai: besisukantys lovelės moduliai, kalviški žaislai. Parduotuvėse parduodami Montessori žaislai, kurie puikiai tinka mokomiesiems žaidimams.

Muzikiniai žaislai. Jūs neturėtumėte pirkti žaislų su elektronine muzika savo kūdikiui. Vietoj to, duokite jam žaislinį pianiną, gitarą, vamzdį, ksilofoną, barškučius. Šių muzikos instrumentų pagalba galite lavinti vaiko ritmo pojūtį. Norėdami tai padaryti, žaiskite žaidimus su muzikiniu akompanimentu. Klausydamiesi greitos muzikos ridenkite kamuolį kartu arba greitai trypkite kojomis, o klausydami lėtos muzikos atlikite judesius sklandžiai.

Pirštinės lėlės arba bi-ba-bo. Uždedi tokį žaislą ant rankos ir pasirodo kažkas panašaus į nedidelį lėlių teatrą. Bi-ba-bo pagalba galite sudominti vaiką, įtraukti jį į veiklą, nuraminti. Pastebėta, kad kai kuriais atvejais vaikai tokių lėlių klauso geriau nei jų tėvai.

Patologijos, kurios gali būti aptiktos Dauno sindromu sergančiam vaikui

Nors šios patologijos gana dažnai lydi Dauno sindromą, visai nebūtina, kad jos būtų diagnozuotos jūsų vaikui. Bet kokiu atveju šiuolaikinė medicina gali susidoroti su šiomis problemomis.

Dauno sindromo prevencija

• Nedelsdami kreipkitės į gydytojąįvairių patologijų gydymui.
• Vadovaukitės sveiku gyvenimo būdu. Aktyvus judėjimas pagerina kraujotaką, o kiaušinėliai apsaugomi nuo deguonies bado.
• Valgyk teisingai. Maisto medžiagos, vitaminai ir mikroelementai būtini hormonų pusiausvyrai palaikyti ir imuninei sistemai stiprinti.
• Stebėkite savo svorį. Per didelis lieknumas ar nutukimas sutrikdo hormonų pusiausvyrą organizme. Hormoninis disbalansas gali sutrikdyti lytinių ląstelių brendimą.
• Prenatalinė diagnostika(atranka) leidžia laiku diagnozuoti rimtus vaisiaus sutrikimus ir priimti sprendimą dėl nėštumo nutraukimo tikslingumo.
• Planuokite pastoti vasaros pabaigoje arba ankstyvą rudenį kai organizmas stipresnis ir prisotintas vitaminų. Laikotarpis nuo vasario iki balandžio laikomas nepalankiu pastojimui.
• Vitaminų ir mineralų kompleksų priėmimas 2-3 mėnesius iki pastojimo. Juose turėtų būti folio rūgšties, vitaminų B ir E. Tai leidžia normalizuoti lytinių organų veiklą, pagerinti medžiagų apykaitos procesus lytinėse ląstelėse ir genetinio aparato funkcionavimą.

Dauno sindromas yra genetinis atsitiktinumas, bet ne lemtinga gamtos klaida. Jūsų vaikas gali laimingai gyventi savo gyvenimą. Jūs galite padėti jam tai padaryti. Ir nors mūsų šalis dar ne visai pasirengusi priimti tokius vaikus, situacija jau pradeda keistis. Ir yra vilties, kad artimiausiu metu žmonės, turintys šį sindromą, galės gyventi visuomenėje lygiai su visais kitais.

Žvelgdami į savo brangų vaiką, galite nepastebėti Dauno sindromo požymių naujagimiui. Vaikų gydytojas dažnai pirmasis įtaria problemą. Diagnozė paprastai svarstoma, kai vaikas turi tam tikrų fizinių požymių, veido bruožų ir galbūt kai kurių apsigimimų.

Patologija diagnozuojama surandant nuoseklius požymius, fizines savybes, kurios yra kartu.

Šiame vadove bus paaiškinta, ko reikia norint diagnozuoti Dauno sindromą naujagimiui.

Tai pasireiškia visų rasių ir ekonominio lygio žmonėms, nors vyresnio amžiaus moterys dažniau turi vaiką su Dauno sindromu. Vyresnėms nei 35 metų motinoms padidėja rizika susilaukti Dauno vaiko. Sulaukus 40 metų ši tikimybė palaipsniui didėja iki 1 iš 100. 45 metų amžiaus dažnis tampa maždaug 1 iš 30. Motinos amžius nėra susijęs su translokacija.

Visi 3 Dauno sindromo tipai yra genetiniai, tačiau tik 1% visų atvejų turi paveldimą komponentą (per genus perduodamas iš tėvų vaikui).

Paveldimumas nėra veiksnys (neatsiskyrimas) ir mozaikiškumas. Tačiau trečdaliu atvejų, kuriuos sukelia translokacija, yra paveldimas komponentas, kuris sudaro apie 1%.

Daugeliu atvejų vaiko su Dauno sindromu gimimas yra kintamumo pavyzdys. Tačiau maždaug trečdaliu atvejų vienas iš tėvų yra perkeltos chromosomos nešiotojas, o tai paaiškins klausimą, kodėl vaikai su Dauno sindromu gimsta iš sveikų tėvų. Genetiniai tyrimai gali nustatyti translokacijos buvimą.

Diagnostika

Žemiau išvardyti požymiai, kai jie yra vieni, nerodo Dauno sindromo naujagimiui, tačiau, kai jie nustatomi kartu, parodys šią diagnozę.

Kūdikiai su Dauno sindromu vertinami pagal aštuonis kriterijus:

1. trumpas kaklas,
2. burnos kampai pasukti žemyn,
3. bendra hipotenzija,
4. delno raukšlė,
5. ausies displazija,
6. epikantiškos akys,
7. tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto,
8. išsikišęs liežuvis.

Dauno sindromas atsiranda naujagimiams pirmąją gyvenimo savaitę. Skaičiuojami taškai. Manoma, kad kūdikis, surinkęs 6, 7 arba 8 balus (turi 6, 7 arba 8 požymius), turi kliniškai įrodytą Dauno sindromą. 0, 1 arba 2 balas, diagnozė atmetama. Tie, kurių balai yra 3-5, yra skirti citogenetiniam kraujo tyrimui diagnostikos tikslais.

Jei jūsų pediatras yra susirūpinęs, kitas būdas aptikti Dauno sindromą naujagimiams yra ištirti chromosomas dėl kariotipo anomalijų.

Kariotipas yra kraujo tyrimas, kurio metu tiriamos žmogaus chromosomos ir jų struktūra. Kariotipo tyrimo rezultatams gauti prireikia nuo dviejų iki penkių dienų.

Norėdami sužinoti daugiau Ehlers-Danlos sindromo diagnostika ir gydymas

Kartais chromosomos bus pertvarkytos, o tai vadinama translokacija. Jei nustatoma, kad vaikas turi ligos translokacijos tipą, jo tėvams taip pat turėtų būti atliktas kariotipo tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar jie yra translokacijos nešiotojai.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiui

Naujagimių Dauno sindromo veido simptomai nėra nenormalūs ir nesukels kūdikiui jokių medicininių problemų. Bet jei gydytojas viename vaike pamatys keletą šių požymių kartu, jis pradės įtarti nukrypimus nuo normos.

Dėl šių fizinių savybių žmonės su Dauno sindromu yra panašūs vienas į kitą, tačiau turi ir šeimos bruožų.

Akys

Išorinis akies kampas bus pasuktas aukštyn, o ne žemyn. Tai kartais vadinama migdolų akimis. Labai panaši į Azijos kilmės žmogaus akių formą. Tikėtina, kad tai bus labiausiai vyraujanti fizinė savybė vaikui augant.

Kitas gražus akių papildymas yra Brushfield dėmės, kurios yra balti taškai, kurie gali būti matomi arti rainelės (spalvotosios akies dalies) periferijos, dažnai apibūdinamos kaip žvaigždės.

Plokščias profilis

Žvelgiant į kūdikį iš šono, išlinkimų nebus daug. Atrodo, kad skruostai kabo ant veido. Tai siejama su prastu veido raumenų tonusu ir yra hipotonijos ypatybė, o ne tikras žymuo.

Kalba

Vaikų, gimusių su Dauno sindromu, tėvai dažnai klausia: „Kodėl vaikas iškišo liežuvį? Liežuvis neatsitraukia dėl mažos burnos, didelio liežuvio ar tiesiog prasto tono.

"Tai nėra miela... tai Dauno sindromas"

Rankos, delno raukšlė

Žmonės sakys, kad tik delno raukšlė yra išskirtinė naujagimio, sergančio Dauno sindromu, savybė.

Nepaisant teorijos, ją turi tik 45% vaikų. Šios fizinės savybės nebuvimas nereiškia, kad vaikas jos neturi. 55 %, neturinčių beždžionės raukšlės, yra hipotonijos pasekmė, nes ranka nebuvo laikoma tvirta kumščiu, kol kūdikis augo įsčiose.

Sulenkimo buvimas nesukelia problemų – rankos dirbs normaliai. Kiti skirtumai, kurie kartais pastebimi kūdikiams, sergantiems Dauno sindromu, yra trumpi pirštai ir penktasis arba mažasis pirštas, kuris klinodaktiliškai išlenktas į vidų.

Hipotenzija

Vienas iš dažniausiai pasitaikančių požymių yra hipotenzija arba žemas raumenų tonusas. Beveik visi kūdikiai, sergantys trisomija 21, yra hipotoniški ir gimę atrodo suglebę. Kai jį laikote, atrodo, kad jis praslysta pro rankas. Jei uždėsite kūdikį ant rankos, jis atrodys kaip šlapias makaronas, kuris negalės išlaikyti formos.

Norėdami sužinoti daugiau Alzheimerio vaistas žmonėms, sergantiems Dauno sindromu

Hipotonija pažeidžia visus raumenis nuo veido iki kulkšnių. Paprastai tai laikui bėgant pagerėja, bus didžiausia problema per pirmuosius kelerius metus ir bus jūsų dažnų terapijos seansų priežastis.

Ypatumas yra platus tarpas tarp pirmojo (didžiojo) ir antrojo piršto, kuris dažnai vadinamas sandaliniais pirštais.

Lydinčios ligos

Svarbu atsiminti, kad nė vienas Dauno sindromą turintis kūdikis neturės visų čia aprašytų sąlygų. Be to, fizinių problemų skaičius nekoreliuoja su intelektualiniu potencialu. Kaip ir visi kiti vaikai, kiekvienas saulės vaikas turi savo unikalią asmenybę ir stipriąsias puses.

Širdies defektai

Apie 50 procentų saulės kūdikių gimsta turėdami širdies problemų. Dažniausias širdies defektas yra atrioventrikulinės pertvaros arba AV kanalo defektas. Kitos problemos yra skilvelių pertvaros defektai (VSD), prieširdžių pertvaros defektai (ASD), atviras arterinis latakas (PDA).

Jei nustatomi širdies sutrikimai, būsite nukreipti pas vaikų kardiologą, kad aptartumėte gydymo galimybes, kurios dažnai apima korekcinę operaciją ir vaistus.

Žarnyno defektai

Maždaug 10 procentų kūdikių turės virškinimo trakto problemų, tokių kaip susiaurėjęs arba užsikimšęs žarnynas (dvylikapirštės žarnos), išangės nebuvimas (išangės atrezija), skrandžio obstrukcija (pylorinė stenozė) arba gaubtinės žarnos nervų trūkumas, vadinamas Hirschsprung liga.

Daugumą šių apsigimimų galima ištaisyti chirurginiu būdu.

Hipotireozė

Žmonės su Dauno sindromu gali turėti skydliaukės problemų. Jie gali negaminti pakankamai hormono, vadinamo hipotiroze. Hipotireozė dažniausiai gydoma vaistais.

Vystymosi ypatumai

Vaikams iki 1 metų, turintiems Dauno sindromo požymių, motorinė raida vyksta lėtai; Jie atsilieka nuo savo bendraamžių. Užuot vaikščioję 12–14 mėnesių, kaip daro kiti vaikai, saulės kūdikiai paprastai išmoksta vaikščioti būdami 15–36 mėnesių. Taip pat pastebimai vėluoja kalbos raida.

Šiandien daugelis žmonių jau sako, kad genetinė anomalija nėra tragedija. Žiniasklaidoje vis dažniau pasirodo informacija, kad šią negalią turintys vaikai yra pajėgūs normaliai vystytis ir socializuotis. Pabrėžiama, kad vaikai su Dauno sindromu gali gyventi, tobulėti, mokytis ir parodyti savo gabumus tik meilės atmosferoje. Jiems reikia šiek tiek daugiau pagalbos, dėmesio ir supratimo – tiek iš šeimos, tiek iš visos visuomenės.

Tačiau daugeliui tėvų žodžiai „Dauno sindromas“ vis dar skamba kaip mirties nuosprendis. Kaip elgiasi žmonės, savo gyvenime susidūrę su panašia problema, kokius pasirinkimus jie daro ir kodėl? Į šiuos klausimus mums padėjo atsakyti moterys, kurių vaikams buvo diagnozuota ši diagnozė.

"Jūs turite vieną papildomą chromosomą"

Nėštumo metu Catherine net neįtarė, kad turės vaiką su Dauno sindromu. Tyrimai buvo normalūs ir tik po gimdymo akušerė ištarė lemtingą frazę:
– Jūsų dukrai įtariamas Dauno sindromas. Prisiminkite, kaip jis atrodo, kad vėliau nesakytumėte, kad jis buvo pakeistas jums.

Šie žodžiai skambėjo kaip žaibas iš giedro dangaus. Gulėdama palatoje viena, Katya vis dar negalėjo patikėti, kad tai gali nutikti jai. Ji neatsiliepė nei į artimųjų skambučius, nei į jų sveikinimus, o apie preliminarią diagnozę net nedrįso pranešti savo šeimai.
„Galbūt, jei tai būtų pasakyta kita forma, mano reakcija būtų kitokia“, – prisimena Jekaterina.

Ištisas dienas su naujagimiu dukra leisdama jauna mama vylėsi, kad diagnozė nepasitvirtins, tačiau genetinio centro rezultatai nuvylė: „turite vieną papildomą chromosomą“. Nepaisant to, Catherine buvo pasiryžusi parsivežti merginą namo. Tačiau jos vyras Aleksandras ir artimieji manė kitaip. Bijodami, kad Katya apleis savo vyrą ir vyriausią septynerių metų dukrą Dašą, jie primygtinai reikalavo, kad moteris parašytų savo neįgalaus vaiko atsisakymą.

Niekada širdyje nepriėmiau mano atsisakymo, o paslapčia nuo šeimos ir toliau kiekvieną savaitę eidavau į savo Vikos gimdymo namus, nešdavau sauskelnes, maitindavau dukrytę, žaisdavau su ja“, – pasakoja Jekaterina.

Tada mažoji Viktorija buvo perkelta į vaikų namus N1. Laimei, internato administracija leido nelaimingajai mamai kartą per savaitę aplankyti dukrą.

Pirmąsias savaites aš tiesiog verkdavau kiekvieną kartą, kai ateidavau pas ją. Vika pažvelgė į mane, tokią mažą ir neapsaugotą, o aš nuolat kartojau: „Atleisk, dukra, aš tave palikau, išdaviau“, – su ašaromis prisimena Katya.

Sulaikymo sąlygos ir darbuotojų požiūris į vaikų globos namuose esančius vaikus pasirodė labai geros, tačiau vaikui vis tiek neužteko dėmesio. Vika dažnai sirgo, gulėjo izoliatoriuose ir ligoninėse, kur nebuvo kam rūpintis jos vystymusi. Kotryna neprarado vilties parsivežti merginą namo, tačiau jos vyras buvo atkaklus. Dėl to vis dažniau ėmė kilti skandalai, ašaros, abipusiai priekaištai. Jauna moteris nesiryžo kelti pavojaus savo laimingai santuokai.

Katya vis dažniau pradėjo lankytis Dauno sindromą turinčių vaikų tėvų organizacijos „Saulėtieji vaikai“ svetainėje, skaityti įvairių šeimų istorijas, rinkti informaciją apie „ypatingų“ vaikų raidos ypatumus. Galiausiai ji nusprendė parašyti laišką svetainei, kurioje papasakojo savo istoriją. Atsakydama į tai, organizacijos vadovė Tatjana Čerkasova pakvietė Jekateriną į specialų seminarą tėvams, kuriame dalyvavo Maskvos specialistai. Po jo Katya pagaliau nusprendė bet kokia kaina parsivežti vaiką namo, dėl to net paaukodama santykius su vyru. Laimei, jos pusėje buvo ne tik tėvai, bet ir uošvis bei uošvė. Jie netgi pasiūlė savo pagalbą auginant mergaitę. Po to Aleksandras pasidavė. Nebuvo jokių ypatingų sunkumų tvarkant dokumentus ir po dviejų savaičių Vika jau buvo namuose.

Dabar mažąją Viktoriją supa dėmesys ir rūpestis. Daša tiesiogine prasme nepalieka jaunesnės sesers, o pati Katya myli savo mažąją „princesę“. Žinoma, metai vaikų namuose nebuvo veltui - Vika vis dar negali net atsistoti. Šiaip ji niekuo nesiskiria nuo paprasto vaiko: su tuo pačiu džiaugsmu kreipiasi į mamą, gulėdama lovytėje pradeda savaip „šokti“ ir „dainuoti“, kai girdi muziką, žaidžia su barška ir labai domisi ją supančiu pasauliu.

Kai grįžome namo, Sasha jos tiesiog nepaleido. Jis nešiojo ją po kambarį, žaidė su ja, kalbėjosi, o tada priėjo prie manęs ir pasakė: „Viskas bus gerai su mumis“, – linksmai šypsosi Katya.

Beje, Vaikų globos namų Nr.1 ​​praktikoje tai jau trečias atvejis, kai tėvai atsiima vaikus su Dauno sindromu. Nė vienas iš tų, kurie priėmė šį sprendimą, dėl to nesigailėjo.

Norima ir mylima

Šiandien Oksana nebeabejoja, kad turės „ypatingą“ vaiką.
„Viskas prasidėjo nuo dvylikos savaičių, kai ligoninėje, kurioje esu prisirašiusi, gydytoja pasiūlė duoti kraujo dėl vaisiaus apsigimimų“, – pasakoja Oksana.

Tada mergina buvo pakviesta konsultacijai į Šeimos planavimo centrą, kur buvo pranešta, kad kraujas atskleidė didelę Dauno sindromo riziką vaikui. Ultragarso ir dviejų genetinių tyrimų rezultatai galiausiai patvirtino šią diagnozę. Pirmoji Oksanos reakcija į šią naujieną buvo neviltis ir baimė. Žinoma, iškart kilo mintis nutraukti nėštumą. Tačiau mergaitei buvo atsisakyta daryti abortą – nėštumas buvo per ilgas. Tiesa, gydytojai pasiūlė kitą, kaip jie patys sako, „humanišką“ problemos sprendimą – priešlaikinį dirbtinį gimdymą dvidešimtą vaisiaus vystymosi savaitę.

Kai vaikelis pradėjo judėti pilve, jau pradėjau abejoti, ar verta nutraukti nėštumą. Su vyru surengėme savotišką balsavimą: atskirai vienas nuo kito surašėme sprendimą, o paskui apsikeitėme popieriais. Iš anksto žinojau, ką jis parašys, todėl rašiau atvirkščiai. Rašė: „Palik vaiką“...“, – prisimena Oksana. – Tada persigalvojau. Aš tiesiog labai sąžiningas žmogus ir žinojau, kad niekada neatleisiu sau, kad nužudžiau vaiką. „Supratau, kad savo kelią renkuosi ne mėnesio ar metų, o viso tolesnio gyvenimo rėmuose“, – tęsia ji.

Šiam pasirinkimui reikšmingą vaidmenį suvaidino organizacija „Saulėtieji vaikai“. Tatjana Čerkasova į Oksanos namus atvyko per valandą po pirmojo skambučio. Pabendravus su „ypatingų“ vaikų tėvais, mergaitę galiausiai nustojo kankinti abejonės.

Priėmusi sprendimą, Oksana pradėjo tęsti įprastą nėščios moters gyvenimą. Kūdikis buvo planuotas ir geidžiamas, o būsimoji mama pradėjo ruoštis vaikelio gimimui: pertvarkyti baldus, pirkti daiktus ir drabužius, skaityti specialią literatūrą apie Dauno sindromą turinčių vaikų raidos ypatumus. Viduje ji jau pasiruošusi bet kokiems sunkumams.

Lygiagrečiai su Dauno sindromu mano dukrai buvo nustatyta preliminari diagnozė: širdies liga. Žinoma, aš vis dar bijau, nes gali būti, kad mūsų mergaitei bus atlikta operacija pirmąjį gyvenimo mėnesį. Bet stengiuosi išlikti pozityvus. Mes su vyru darome viską, ką iš pradžių planavome daryti, kai manėme, kad turime paprastą vaiką. Pavyzdžiui, atlikome 3D skenavimą, įrašėme kaip suvenyrą ir jau padarėme pirmąją intrauterinę vaiko nuotrauką“, – pasakoja Oksana.

Beje, mergaitės artimieji ir net jos pačios mama iki šiol nepriėmė jos sprendimo palikti vaiką. Tačiau savo nuomonės Oksana keisti nesiruošia, o laikui bėgant besilaukiančiai mamai ėmė padėti artimieji. Ilgai lauktas kūdikis dar negimė, tačiau mergina jau prisijungė prie organizacijos „Saulėtieji vaikai“. Žinoma, ją gąsdina laukiantys sunkumai, tačiau ji jau žino, kad savo pasirinkimo nesigailės.

Laukia juodai baltas

Teigiamas nėštumo testo rezultatas Julijos sieloje sukėlė neapsakomą džiaugsmą, o kartu ir jaudulį. Juk ji nebebuvo labai jauna, o prieš keletą metų jai buvo pašalinta skydliaukė, o tai padidina negimusio vaiko anomalijų riziką.

Tą pačią dieną aš atvykau į gimdymo kliniką su žodžiais: „Aš nėščia ir išliksiu nėštumas!“ – prisimena Julija.

Iš konsultacijos moteris buvo išsiųsta stebėjimui į miesto šeimos planavimo centrą - rajono konsultacijoje gydytojai nedrįso prisiimti atsakomybės už „probleminę“ nėščiąją. Laimei, centre viskas klostėsi gerai, Julija buvo užregistruota ir iškart paskirti visi reikalingi tyrimai. Skydliaukės hormonų kraujo tyrimai parodė visiškai neįsivaizduojamus skaičius – viršijančius normą keliomis dešimtimis vienetų. Konsultacijos metu gydytoja endokrinologė ir neuropatologė iš karto ėmė teigti, kad tokios mamos patologijos gali sukelti rimtus vaiko veiklos sutrikimus ir centrinės nervų sistemos apsigimimus.

Būtent šią akimirką prasidėjo mano juodas ir baltas laukimas. Gydytojai sakė, kad su mano patologijomis tyrimai gali duoti teigiamą rezultatą, net jei nėra vaisiaus vystymosi patologijų. Kai kurie rezultatai buvo tikrai baisūs“, – sako Julija.

Be kitų procedūrų, būsimoji mama turėjo paaukoti kraujo ELISA tyrimui, kad būtų išvengta Dauno sindromo vaikui. Rezultatas buvo šokiruojantis: Dauno sindromo rizika buvo viena iš šešiasdešimties.

Gydytoja pasakė, kad dabar turiu daryti kordocentezę, ir labai greitai - iki 25 savaitės, kad spėčiau priešlaikiniam gimdymui, tuo tarpu vaisius pagal įstatymą laikomas negyvybingu. Po šių žodžių mane visiškai apėmė panikos, sielvarto ir kažkokios neišvengiamos nelaimės jausmas. Tik prisimenu, kaip klausiau gydytojos: „Šis tyrimas, ši punkcija – ar tai pavojinga vaikui? Ką tai reiškia? Ar galiu to nedaryti? Kas atsitiks, jei atsisakysiu? Kokia iš tikrųjų yra rizika, kad mano kūdikis turės Dauno sindromą?“ – prisimena Julija.

Tuo tarpu gydytojai įtikina moterį įtaigiais balsais:
- Kam tau reikia kūdikio? Ir apsispręskite greitai – reikia tai padaryti iki 25 sav. Šiandien penktadienis, tad susitarkime pirmadieniui.
Tuo pačiu metu gydytojai pripažino, kad jei Julija sutiks atlikti tyrimą, persileidimo rizika bus apie 90%. Moterį sustabdė mintis, kad ji gali prarasti savo vaiką jo nepamačiusi.

Tądien paskambinau artimiausiai draugei, o ji man pasakė: „Na, pagalvok pati: juk ji (tada jau buvo žinoma, kad pilve auga mergaitė) jau turi viską - rankas, kojas, ji žino, kaip čiulpti pirštą, o kai ją pagimdysi, ji verks“. Po to visos mano abejonės dingo. Supratau – tai mano vaikas. Mano dukra, kuri bet ką mylės savo mamą. Bet mama taip pat visaip myli savo vaiką! Net jei jis kitoks, ne toks, kaip visi kiti vaikai“, – mintimis dalijasi Julija.

Julija niekada neatliko rizikingos analizės, nuspręsdama priimti savo negimusį vaiką, kad ir koks jis būtų. Po kelių savaičių gimė mergaitė: žavi, raudonplaukė ir... visiškai sveika!

Pažvelgiau į ją ir supratau, kad ši būtybė galėjo taip lengvai mirti, nes jos mama bijojo... ko? Nežinomasis? Sunkumai? Vieša nuomonė? Bet ar visa tai verta to, kad tavo vaikas tau nusišypsos laimingiausia, meiliausia ir saulėčiausia šypsena?! Žinoma ne! – padarė išvadą Julija.

Tiesą sakant, visų šių moterų patirtis rodo, kad motiniška meilė tampa aukščiau už bet kokias abejones ir rūpesčius, o pati galimybė suteikti šią meilę savo vaikui yra geriausias atlygis mamai.

yra chromosomų sutrikimas, sukeliantis visą gyvenimą trunkantį protinį atsilikimą ir kitas sunkias sveikatos problemas.

Dauno sindromo sutrikimų sunkumas gali būti įvairus. Dauno sindromas yra dažniausia genetinė vaikų protinio atsilikimo priežastis.

Dauno sindromo priežastys

Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra paveldėta iš tėvo, kita – iš motinos. Dauno sindromas atsiranda, kai atsiranda vienas iš trijų ląstelių dalijimosi anomalijų, kai prie 21 chromosomos yra prijungta papildoma genetinė medžiaga. Būtent patologija 21-oje chromosomų poroje lemia vaikui būdingus šio sindromo požymius.

Trys genetiniai Dauno sindromo variantai:

1. Trisomija 21.

Daugiau nei 90% Dauno sindromo atvejų sukelia 21 trisomija. Vaikai, sergantys trisomija 21, turi tris chromosomas 21 poroje vietoj įprastų dviejų. Be to, šį defektą turi visos vaiko ląstelės. Šį sutrikimą sukelia ląstelių dalijimosi anomalija kiaušinėlio ar spermos vystymosi metu. Daugeliu atvejų jis yra susijęs su chromosomų nesusijungimu kiaušialąstės brendimo metu (apie 2/3 atvejų).

2. Mozaicizmas.

Sergant šia reta Dauno sindromo forma (apie 2-3 proc. atvejų), tik kai kurios ląstelės turi papildomą chromosomą 21-oje poroje. Šią normalių ir nenormalių ląstelių mozaiką sukelia ląstelių dalijimosi defektas po apvaisinimo.

3. Translokacija.

Dauno sindromas taip pat gali atsirasti, jei dalis 21 chromosomos pasislenka į kitą chromosomą (translokacija), kuri įvyksta prieš pastojimą arba jo metu. Vaikai, sergantys šia liga, turi dvi chromosomas 21 poroje, tačiau jie turi papildomos medžiagos iš 21 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos. Ši Dauno sindromo forma yra reta (apie 4 proc. atvejų).

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Didžioji dauguma Dauno sindromo atvejų nėra paveldimi. Šiuos atvejus sukelia atsitiktinė ląstelių dalijimosi klaida vystymosi metu, sperma, kiaušinėlis ar embrionas.

Tik vienas retas Dauno sindromo variantas, susijęs su chromosomų perkėlimu, gali būti paveldimas. Tačiau tik 4% pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją. Ir maždaug pusė šių pacientų genetinį defektą paveldėjo iš vieno iš savo tėvų.

Kai translokacija yra paveldima, tai reiškia, kad motina ar tėvas yra subalansuotas genetinės mutacijos nešėjas. Subalansuotas nešiotojas neturi Dauno sindromo požymių, tačiau gali perduoti geną savo vaikams. Galimybė paveldėti translokaciją priklauso nuo nešiotojo lyties. Jei nešiotojas yra tėvas, ligos perdavimo rizika yra apie 3%. Jei nešiotoja yra motina, perdavimo rizika yra 10–15%.

Dauno sindromo rizikos veiksniai

Dabar žinoma, kad kai kurie tėvai dažniau turi vaikų su Dauno sindromu.

Rizikos veiksniai apima:

1. Motinos amžius.

Vyresnėms nei 35 metų moterims tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko. Tai paaiškinama kiaušialąstės „kokybės“ sumažėjimu, kuris atsiranda su amžiumi.

Iki 35 metų rizika susirgti vaikui yra 1:400, o sulaukus 45 metų – jau 1:35 (beveik 3 proc.). Tačiau pagal statistiką dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, o tai paaiškinama tiesiog dideliu jaunų moterų gimdymų skaičiumi.

2. Vaiko su Dauno sindromu gimimas.

Kiekvienai moteriai, kuri jau turi vaiką su Dauno sindromu, rizika susilaukti antrojo vaiko su ta pačia patologija yra vidutiniškai 1%. Sutuoktiniams, kurių vienas yra perkėlimo nešiotojas, ši rizika yra daug didesnė. Tokioms moterims vėlesnio nėštumo metu rekomenduojama atlikti genetinę patikrą.

Dauno sindromo požymiai

Vaikai su Dauno sindromu turi išskirtinius veido bruožus.

Ne visi pacientai turi vienodus išvaizdos bruožus, tačiau dažniausiai yra:

Trumpas kaklas.
Maža galva.
Liežuvis išlindo.
Išlygintas veidas.
Mongoloidinė akių forma.
Neįprastos formos ausys.

Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, yra ir kitų požymių:

Prastas raumenų tonusas.
Platūs, trumpi šepečiai.
Santykinai trumpi pirštai.
Polinkis į nutukimą.
Sausa oda.

Daugelis pacientų turi širdies ir virškinimo trakto apsigimimų. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali būti vidutinio ūgio, tačiau paprastai jie auga prastai ir išlieka žemesni nei kiti jų amžiaus vaikai. Apskritai Dauno sindromu sergantys pacientai visus svarbius vystymosi etapus (sėdi, eina) pasiekia du kartus lėčiau nei sveiki vaikai. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi tam tikrą protinį atsilikimą, dažniausiai lengvą ar vidutinio sunkumo.

Dauno sindromo diagnozė

Genetinė patikra dėl Dauno sindromo gali būti atliekama vaiko vaisiaus vystymosi metu. Motinos amžius tradiciškai laikomas indikacija tokiai patikrai. Jei iki gimimo vaikui bus diagnozuota patologija, mama turės daugiau laiko pagalvoti ir pasiruošti specialiųjų poreikių vaiko priežiūrai. Gydytojas išsamiai papasakos apie tokio patikrinimo privalumus ir trūkumus.

Šiandien Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas rekomenduoja daugybę testų, kurie gali padėti nustatyti Dauno sindromą. Jei pirmieji tyrimai (ultragarsas ir kraujo tyrimai) rodo galimą problemą, tada tuo remiantis galima atlikti tikslesnius, bet invazinius tyrimus (amniocentezę).

Pastaraisiais dešimtmečiais Jungtinės Valstijos mamoms siūlė atlikti kraujo tyrimus maždaug po 16 savaičių, kad būtų patikrintas Dauno sindromas ir kiti chromosomų anomalijos. Šiandien rekomenduojamas efektyvesnis kombinuotas testas, kuris atliekamas dviem etapais tarp 11 ir 13 nėštumo savaitės.

Pirmojo trimestro testas apima:

1. Ultragarsas.

Įprastu ultragarsu patyręs gydytojas gali ištirti ir išmatuoti konkrečias vaisiaus sritis. Tai padeda nustatyti didelius apsigimimus.

2. Kraujo tyrimas.

Ultragarso rezultatai vertinami kartu su kraujo tyrimų rezultatais. Šie tyrimai matuoja hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo PAPP-A lygį. Rezultatai leidžia spręsti, ar nėra rimtų vaisiaus vystymosi anomalijų.

Išsamus testas pirmam ir antram trimestrui:

Amerikos ekspertai rekomenduoja atlikti išsamų testą, kurį sudaro testai pirmąjį trimestrą (kaip aprašyta aukščiau) ir papildomi testai antrąjį trimestrą. Šis išsamus testas duoda mažesnį klaidingai teigiamų rezultatų procentą. Tai reiškia, kad dėl to mažiau moterų klaidingai manys, kad jų vaikas turi Dauno sindromą.

Norėdami tai padaryti, antrąjį trimestrą, tarp 15 ir 20 nėštumo savaičių, motinos kraujas tiriamas pagal 4 rodiklius: alfa-fetoproteiną, estriolį, hCG ir inhibiną A. Šios analizės rezultatai lyginami su tyrimų rezultatais. gautas nėštumo pradžioje.

Iš visų patikrintų moterų apie 5% yra pripažintos rizikos grupėmis. Tačiau realiai Dauno sindromą turinčių vaikų gimstamumas yra gerokai mažesnis nei 5 proc., todėl teigiamas testas dar nereiškia, kad vaikas būtinai gims sergantis šia liga.

Jei atranka rodo didelę Dauno sindromo riziką, rekomenduojama atlikti invazinį, bet tikslesnį tyrimą.

Tokie testai apima:

1. Amniocentezė.

Procedūros metu į gimdą įduriama speciali adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Tada šis mėginys naudojamas vaisiaus chromosomų analizei. Amniocentezė dažniausiai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Sprendžiant iš Amerikos statistikos, 1 atveju iš 200 procedūrų (0,5%) galimas persileidimas.

2. Choriono gaurelių analizė.

Ląstelės, paimtos iš motinos placentos, gali būti naudojamos chromosomų tyrimams dėl Dauno sindromo ir kitų chromosomų ligų. Tyrimas atliekamas tarp 9 ir 14 nėštumo savaitės. Persileidimo rizika po šios procedūros yra apie 1%.

3. Kraujo mėginio iš virkštelės analizė.

Šis tyrimas atliekamas po 18 nėštumo savaitės. Bandymas yra susijęs su didesne persileidimo rizika nei kiti metodai. Tai daroma labai retais atvejais.

Šiuolaikiniai prenataliniai testai:

1. Cirkuliuojančios vaisiaus DNR analizė.

Ši analizė dar prieinama ne visose ligoninėse, net ir Vakarų šalyse. Unikalus metodas leidžia surasti ir ištirti vaiko genetinę medžiagą, cirkuliuojančią motinos kraujyje. Cirkuliuojančio vaisiaus DNR analizė gali aptikti tiek Dauno sindromą, tiek kitus chromosomų anomalijas. Pavojaus vaisiui visiškai nėra.

2. Preimplantacinė genetinė analizė.

Tai analizė, kuri atliekama dirbtinio apvaisinimo metu, siekiant pašalinti genetinius embriono defektus prieš jį implantuojant į gimdą.

Dauno sindromo diagnozė naujagimiams:

Po gimimo įtarimas dėl Dauno sindromo gali kilti vien dėl vaiko išvaizdos. Jei naujagimiui būdingi išoriniai Dauno sindromo pasireiškimai, gydytojas gali paskirti chromosomų analizę. Jei visose arba kai kuriose 21-osios chromosomų poros ląstelėse aptinkama papildomos genetinės medžiagos, patvirtinamas Dauno sindromas.

Dauno sindromo gydymas

Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas padeda vaikams, sergantiems Dauno sindromu, visapusiškiau suvokti save, gerina jų sveikatą ir gyvenimo kokybę.

Išsivysčiusiose šalyse jau daug metų buvo vykdomos labai stiprios programos, padedančios vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Šios programos gali skirtis, tačiau dažniausiai jose dalyvauja didelės gydytojų, psichologų ir mokytojų komandos. Šios programos yra orientuotos į vaiko motorinių įgūdžių, kalbos, bendravimo ir rūpinimosi savimi ugdymą.

Gydytojų komandą, kuri turėtų dirbti su šiais vaikais, sudaro:

Pediatras.
Vaikų kardiologas.
Vaikų gastroenterologas.
Vaikų endokrinologas.
Vaikų neurologas.
Vystymosi specialistas.
Fizioterapeutas.
Audiologas.
Logopedas ir kt.

Ko turėtum tikėtis?

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, vystosi labai vėluodami, o vėliau pradeda šliaužioti, sėdėti, stovėti ir kalbėti. Tam tikras protinis atsilikimas lydės vaiką visą gyvenimą. Be to, tokie vaikai dažnai turi rimtų vidaus organų defektų, dėl kurių kartais prireikia ir sudėtingų operacijų. Tačiau ankstyva intervencija padės padidinti vaiko galimybes.

Dauno sindromo komplikacijos

1. Širdies ydos.

Maždaug pusė vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi įgimtų širdies ydų. Dėl šių defektų ankstyvame amžiuje gali prireikti chirurginio gydymo.

2. Leukemija.

Vaikystėje Dauno sindromu sergantys pacientai dažniau serga leukemija nei sveiki vaikai.

3. Infekcinės ligos.

Dėl imuninės sistemos defektų pacientai labai imlūs įvairioms infekcinėms ligoms, tarp jų ir peršalimui.

4. Demencija.

Suaugusiesiems pacientams gresia didelė demencijos, kurią sukelia nenormalių baltymų kaupimasis smegenyse, rizika. Demencijos simptomai dažniausiai pasireiškia anksčiau nei žmogui sukanka 40 metų. Šio tipo demencija turi didelę traukulių riziką.

5. Miego apnėja.

Dėl minkštųjų audinių ir skeleto anomalijų pacientai yra jautrūs kvėpavimo takų obstrukcijai. Žmonės su Dauno sindromu turi didelę obstrukcinės miego apnėjos riziką.

6. Nutukimas.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, turi didesnį polinkį nutukti nei kiti.

7. Kitos problemos.

Dauno sindromas yra susijęs su sunkiomis problemomis, tokiomis kaip megakolonas, žarnyno nepraeinamumas, skydliaukės sutrikimai, ankstyva menopauzė, traukuliai, klausos praradimas, silpni kaulai ir blogas regėjimas.

8. Trumpa gyvenimo trukmė.

Dauno sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo ligos sunkumo ir medicinos galimybių. 1920-aisiais vaikai, turintys šią patologiją, negyveno ilgiau nei 10 metų. Šiandien Vakarų šalyse pacientų gyvenimo trukmė siekia 50 metų ir net daugiau.

Dauno sindromo prevencija

Patikimų šios ligos prevencijos metodų nėra. Vienintelis dalykas, kurį galima rekomenduoti, yra savalaikė genetinė konsultacija, ypač jei šeimoje buvo panašių problemų arba mamos amžius viršija 35 metus.

Dauno sindromo išsivystymas vaikams yra susijęs su įgimta chromosomų skaičiaus anomalija. Šios patologijos prognozė daugeliu atvejų yra nepalanki.

Liga yra viena sudėtingiausių ir sunkiausių būklių, labai pakeičiančių paciento gyvenimo kokybę.

Medicinos praktikoje sindromas yra atskiras pediatrijos skyrius. Šiame straipsnyje kalbėsime apie Dauno sindromo požymius naujagimiams.

Kaip brachidaktilija paveldima vaikui? Sužinokite apie tai iš mūsų.

Koncepcija ir charakteristikos

Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, kuriame atsiranda 21 chromosomų poros kopija.

Kariotipui atstovauja 47 chromosomos. Liga retai sutinkama medicinos praktikoje.

Lytis neturi įtakos patologijos išsivystymo rizikai. Sindromas gavo savo pavadinimą pediatro, kuris pirmasis atkreipė dėmesį į tokio tipo įgimtas anomalijas – L. Dauno, garbei.

Liga turi ryškių simptomų ir reikalauja specifinio gydymo.

Ypatumai ligos:

1. Norma laikoma, kad naujagimyje yra 46 chromosomos (23 poros), kurios vienodais kiekiais paveldimos iš tėvo ir motinos; 47 chromosomos buvimas visada rodo Dauno sindromo vystymąsi.
2. 21 chromosomos kopija susidaro dėl papildomos genetinės medžiagos (toks procesas visada turi tam tikrų jo vystymosi priežasčių).

Kodėl gimsta tokie vaikai?

Pagrindinė priežastis, kodėl vaikas turi Dauno sindromą, yra jo tėvų sveikata. Ypatingą vaidmenį atlieka jų amžius, etniškumas, gyvenimas nepalankioje aplinkos aplinkoje ir daugybė kitų veiksnių.

Liga yra paveldima. Jei šeimoje buvo gimę vaikai su Dauno sindromu, nėštumo metu moteris turi atlikti specialius tyrimus.

Vaiko su Dauno sindromu priežastys gali būti susiję šie veiksniai:

Niekada negali sukelti Dauno sindromo nepalankūs veiksniai, lydintys nėštumą. Pavyzdžiui, piktnaudžiavimas blogais įpročiais, stresas, virusinės ar infekcinės ligos ir kt.

Liga yra išskirtinai chromosomų ir įgimta anomalija. Jo išsivystymo rizika padidėja, jei bent vienas iš tėvų yra 21-osios chromosomos translokacijos nešiotojas.

Išorinės apraiškos

Kaip atrodo vaikai su Dauno sindromu? Dauno sindromas visada keičia vaiko išvaizdą. Vizualiniai skirtumai pasirodo pirmosiomis jo gyvenimo dienomis. Palaipsniui kai kurios savybės tampa ryškesnės.

Vaikai, sergantys šia patologija, nėra linkę į agresiją. Jie yra taikūs, geranoriški ir gali mėgautis bet kokiais įvykiais.

Tokie veiksniai sukelia perdėtas šypsojimasis vaikai.

Vaikas su Dauno sindromu - nuotrauka:

Išorinės apraiškos Dauno sindromas:

• Mongoloidinė akių forma;
• plokščias nosies tiltelis;
• sulenkite ant ašarų gumburo;
• įvairūs kalbos defektai;
• plačios rankos;
• padidėjęs pakaušio galvos dalies dydis;
• neproporcingai dideli veido bruožai.

Simptomai ir požymiai

Kaip nustatyti Dauno sindromą naujagimiams?

Daugeliu atvejų vaikai su Dauno sindromu gimsta pilnaverčiai, tačiau 6-8 nėštumo savaitę moteriai gresia persileidimas.

Naujagimių patologijos vizualinė diagnostika nėra sunki. Kūdikiai su šia diagnoze skiriasi nuo sveikų kūdikių kūno sandara, elgesiu ir reakcija į aplinkos veiksnius.

Dauno sindromo simptomai naujagimiams yra šios būsenos:

• vaiko kūno svoris yra 8-10% mažesnis už normą;
• kaukolės ir veido disformija;
• sumažintas;
• padidėjęs lūpų ir liežuvio dydis;
• trečiojo fontanelio buvimas;
• ausų deformacija;
• deformacija;
• sutrumpintos galūnės;
• mažojo piršto kreivumas;
• išlenktas gomurys;
• netinkamas sąkandis.

Prenatalinė diagnostika

Dauno sindromas nustatomas atliekant prenatalinę diagnozę. Atliekamos apklausos skirtingais nėštumo etapais.

Jei aptinkami patologijos požymiai, specialistai gali pasiūlyti moteriai nutraukti vaisiaus gimdymo procesą. Galutinį sprendimą priima tėvai.

Kai kuriais atvejais tyrimas gali parodyti klaidingai teigiami rezultatai, tačiau tokios situacijos medicinos praktikoje pasitaiko retai.

Diagnostika atliekama šiais metodais:

1. Atranka pirmasis nėštumo trimestras (vaisiaus formavimasis stebimas ultragarsine diagnostika, papildomai tiriama moters kraujo biocheminė sudėtis).
2. Biopsija chorionas (tyrimu siekiama ištirti vaisiaus membranos audinius).
3. Akušerijos Ultragarsas(išsamus moters reprodukcinės sistemos tyrimas).
4. Amniocentezė(išsami amniono skysčio analizė).
5. Yra dažni kraujo tyrimai nėščiosioms (bendrosios, biocheminės, hormoninės ir kt.).
6. Kordocentezė su vaisiaus kariotipizavimu (procedūra yra specialus vaisiaus kraujo, paimto iš virkštelės, tyrimas).

Fizinis ir protinis vystymasis

Dauno sindromas tampa priežastimi sutrikimai visos vaiko kūno sistemos.

Vaikai su šia diagnoze atsilieka protiniu, motoriniu ir fiziniu vystymusi, tačiau tik iki tam tikros stadijos.

Bendras kūno silpnumas gali sukelti mirtį per pirmuosius penkerius vaiko gyvenimo metus. Tačiau esant palankiems veiksniams ir tinkamai terapijai vaikas gali išsivystyti ryškūs gabumai.

"Stiprybės" Vaiką, sergantį Dauno sindromu, gali paveikti šie veiksniai:

• greitas mokymasis skaityti;
• geri mokymosi gebėjimai;
• kūrybinių specialybių talentai;
• kai kurie sportiniai pasiekimai.

Vaikai su Dauno sindromu yra labai atidūs detalėms. Jie turi gera regėjimo atmintis. Stebėjimas padeda jiems greitai prisiminti ir pakartoti kitų žmonių veiksmus.

Be to, tokie vaikai linkę empatija. Jie užjaučia išgyvenimus, rodo norą padėti kam nors, kuriam reikia pagalbos, sunkiais laikais ir puikiai atpažįsta apgaulę.

„Silpnosios pusės vaikas su Dauno sindromu:

• sunkumai atliekant matematinius skaičiavimus;
• maža koncentracija;
• prastas žodynas;
• nesugebėjimas analizuoti tam tikros medžiagos.

Lydinčios ligos

Vaikai su Dauno sindromu linkę į dažnas ligasįvairių etiologijų.

Jų imunitetas žymiai sumažėja dėl patologijos vystymosi.

Tokie kūdikiai dažniau serga peršalimo ligomis, plaučių uždegimu ir kt.

Infekciniai ir virusiniai kūno pažeidimai lydimas komplikacijų ir gali tapti lėtine.

SusijęsŠios patologijos gali tapti ligomis:

• žvairumas;
• epilepsija;
• folikulitas;
• nevaisingumas;
• klausos praradimas;
• nutukimas;
• episindromas;
• katarakta;
• egzema;
• glaukoma;
• Alzheimerio liga;
• leukemija

Ar genetiniai sutrikimai gydomi?

Visiškai išgydyti Dauno sindromą neįmanoma, tačiau savalaikė ir visapusiška vaiko terapija padeda tobulinti kai kuriuos jo įgūdžius ir pagerinti sveikatą.

Kai kurie pacientai pasiekia įspūdingą sėkmę darbinėje veikloje ar socialinėje adaptacijoje suaugus. Teigiamo gydymo rezultato sąlyga yra nuolatinė terapija visą gyvenimą.

Dauno sindromo gydymas apima šiuos metodus:

• nuolatinė specializuotų specialistų priežiūra;
• simptominis gretutinių ligų gydymas;
• fizioterapija ir mankštos terapija;
• logopediniai užsiėmimai;
• skydliaukės hormonų pakaitinė terapija.

Ar įmanoma ištaisyti kūdikio veido asimetriją? sužinok dabar.

Ugdymo bruožai

Tėvai turi iš anksto pasiruošti gyvenimo būdo pakeitimui, vaikui prireiks daugiausiai laiko.

Net laikinas dėmesio kūdikiui trūkumas gali pabloginti jo būklę ir sumažinti gydymo veiksmingumą.

Tėvai turėtų:

1. Reguliariai veskite užsiėmimus, skirtus protiniams gebėjimams ir motoriniams įgūdžiams lavinti.
2. Suteikite tinkamą vaiko priežiūrą.
3. Atlikti gydomąsias procedūras.
4. Daugiau bendraukite su vaiku.
5. Padidinkite vaiko savigarbą.
6. Suteikite moralinę paramą.
7. Būkite kantrūs dėl savo vaiko nesėkmių.
8. Pasistenkite pratinti vaiką prie tam tikros dienos rutinos.
9. Sukurkite vaikui motyvaciją.

Nesant palankios atmosferos, Dauno sindromą turinčio vaiko empatija gali pakisti agresija.

Tos pačios rūšies užduotys sukels dirglumą.

Sumažės savivertė, atsiras kompleksų. Vaikas atsitrauks savyje ir nutraukti ryšius su aplinkiniais žmonėmis. Ištaisyti tokias pasekmes bus labai sunku.

Prognozė šeimoms

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, prognozė tiesiogiai priklauso nuo individualios savybės jo kūnas ir terapinės priemonės, kurias atlieka tėvai.

Su tinkamu požiūriu tokie vaikai puikiai susidoroja su pagrindiniais bendravimo ir kasdieniais įgūdžiais.

Pasitaiko atvejų, kai Dauno sindromas vaikui netrukdo pasiekti reikšmingos sėkmės kūrybiniuose pasiekimuose(pvz., muzika, vaizduojamieji menai, amatai). Suaugusiesiems liga netrukdo kurti šeimas ir įgyti aukštąjį išsilavinimą.

Teigiamos prognozės galima tik tada, kai yra šie veiksniai:

• dėmesingas požiūris į vaiką;
• nuolatinis paskirtos terapijos įgyvendinimas;
• edukaciniai užsiėmimai su vaiku;
• užsiėmimai su specializuotais specialistais.

Vaikams su Dauno sindromu reikia ypatingos gyvenimo sąlygos.

Reguliarūs užsiėmimai su mokytojais ir tėvais yra sėkmingos terapijos raktas.

Vaikai, kuriems taikomas sudėtingas patologijos gydymas, geriau prisitaikyti visuomenėje ir realizuoti savo talentus.

Nekreipiant dėmesio į ligos vystymąsi, prognozė yra itin nepalanki ir apima ankstyvo amžiaus mirties riziką.

Apie Dauno sindromą šiame vaizdo įraše:

Maloniai prašome nesigydyti savigydos. Susitarkite su gydytoju!