Kaip nustatyti, ar yra polinkis sirgti vėžiu. Genetinio polinkio į onkologiją nustatymo testas

Todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria paveldėjimo faktorių, vadinamojo polinkio sirgti vėžiu, nustatymui laiku. Didesnę gydymo sėkmę ir veiksmingumą turėtų suvaidinti rizikos veiksnių nustatymas ir pacientų sugrupavimas į konkrečias grupes detaliam stebėjimui.Šie žingsniai leis rasti naviką formavimosi pradžioje ir padės nuslopinti patologinį procesą.

Rizikos veiksniai

Atlikę daugybę tyrimų, mokslininkai nustatė veiksnius, kurie žymiai padidina vėžinių navikų atsiradimo riziką. Šie veiksniai skirstomi į šias grupes.

cheminiai kancerogenai – didina susirgimų riziką žmonėms, kurie nuolat liečiasi su sveikatai kenksmingomis medžiagomis;
fiziniai kancerogenai - neigiamas ultravioletinės spinduliuotės poveikis, apšvita atliekant tyrimus, susijusius su rentgeno spinduliais ir radioizotopais, gyvenantys regionuose, kuriuose yra daug radioaktyviųjų medžiagų;
biologiniai kancerogenai – virusai, keičiantys ląstelės genetinę struktūrą. Šiai grupei taip pat priklauso natūralūs hormonai, galintys išsivystyti nuo hormonų priklausomo organo karcinomos. Pavyzdžiui, didelis estrogenų kiekis padidina krūties vėžio riziką, o didelis testosterono kiekis – piktybinio tipo prostatos karcinomų riziką;
gyvenimo būdas – dažniausias onkopatologijų veiksnys – rūkymas – didina riziką susirgti kvėpavimo organų vėžiu, skrandžio ar gimdos kaklelio navikais.

Atskiras ir svarbus medicininių tyrimų požiūriu veiksnys, kuriam šiuo metu skiriamas ypatingas dėmesys, yra paveldimas polinkis.

Paveldimumas

Susidūrus su vėžine liga, daugelio smegenyse ima kirbėti tas pats klausimas: ar liga gali būti paveldima, ar nėra pagrindo nerimauti? Nereikėtų atsipalaiduoti, nes paveldėtas polinkis vaidina didžiulį vaidmenį ligų vystymuisi.Genai – struktūriniai skyriai su nukleino rūgštimis funkciškai perduoda gyvų organizmų paveldimumą.Iš šių skyrių skaitoma reikalinga informacija tolesniam nešiotojo vystymuisi. Vieni genai atsakingi už vidaus organus, kiti perima tokius rodiklius kaip plaukų spalva, akių spalva ir pan. Vienos ląstelės struktūroje yra daugiau nei trisdešimt tūkstančių genų, nurodančių baltymų sintezės kodą.

Genai yra chromosomų dalis. Pastojantis vaisius gauna po pusę chromosomų rinkinio iš kiekvieno iš tėvų. Be „teisingų“ genų, gali būti perduodami ir mutavusieji, o tai savo ruožtu sukels genų informacijos iškraipymą ir neteisingą baltymų sintezę. tai gali turėti pavojingą poveikį, ypač jei keičiasi slopinantys genai ir onkogenai. Slopintuvai apsaugo DNR nuo pažeidimų, onkogenai atsakingi už ląstelių dalijimąsi.

Mutantiniai genai visiškai nenuspėjamai reaguoja į aplinką. Ši reakcija dažnai sukelia onkologinių darinių atsiradimą.

Šiuolaikinė medicina neabejoja polinkio sirgti vėžiu egzistavimu. Remiantis kai kuriais pranešimais, 5-7% vėžio atvejų sukelia genetinis veiksnys. Tarp gydytojų netgi yra terminas „vėžio šeimos“ – šeimos, kuriose navikai buvo diagnozuoti kraujo tyrimu bent 40% giminaičių. Šiuo metu genetikai žino beveik visus genus, atsakingus už karcinomų vystymąsi. Deja, molekulinė genetika yra brangi mokslo šaka, ypač kalbant apie laboratorinius tyrimus, todėl plačiai jos panaudoti kol kas nėra galimybių. Pagrindinis genetikų darbas šiuo metu yra kilmės dokumentų tyrimas. Be galo svarbu po jų analizės gauti efektyvias ir aiškias specialisto rekomendacijas dėl paciento gyvenimo būdo, patarimus, padedančius išvengti darinių atsiradimo. Sergant įvairiomis vėžio formomis ir atsižvelgiant į pacientų amžių, intervalai tarp tyrimų, siekiant nustatyti tinkamą patarimą, gali skirtis nuo ilgesnių iki trumpesnių.

Pagal paveldėjimo pobūdį išskiriamos kelios vėžio formos:

genų, atsakingų už tam tikrą vėžio formą, paveldėjimas;
genų, didinančių ligų riziką, perkėlimas;
ligos atsiradimas, kai vienu metu paveldimi keli požymiai.

Genetinis tyrimas

Didelis sergamumo rodiklis skatina onkologus nuolat kurti ankstyvos vėžio diagnostikos ir veiksmingo gydymo metodus, įskaitant tuos, kurie atsirado dėl genetinės polinkio. Vertinant karcinomos išsivystymo rizikos paveldimumo laipsnį, svarbu atidžiai atsižvelgti į paciento šeimos istoriją.

Reikėtų pabrėžti šias medicininės kilmės ypatybes:

Onkologiniai navikai giminaičiams iki penkiasdešimties metų.
To paties tipo onkopatologijos išsivystymas skirtingose kartose toje pačioje kilmės knygoje.
Atkryčiai pas tuos pačius giminaičius.

Šeimos ligų tyrimo rezultatus aptarkite su onkologu genetiku. Konsultacijos metu bus tiksliau nuspręsta, ar reikalinga polinkio ir rizikos analizė.

Prieš atlikdami genetinę analizę, atidžiai palyginkite šios procedūros privalumus ir trūkumus. Viena vertus, tyrimas gali nustatyti navikų išsivystymo riziką, kita vertus, jis privers jus bijoti be jokios priežasties, taip pat neadekvačiai ir su „linksniu“ požiūriu į sveikatą ir kenčia nuo vėžio fobijos.

Paveldimo dispozicijos lygis nustatomas molekuliniu genetiniu tyrimo metodu. Tai leidžia nustatyti daugybę onkogenų ir supresorių genų mutacijų, kurios yra atsakingos už padidėjusią onkopatologijų išsivystymo riziką. Nustačius vėžio riziką, rekomenduojama nuolat stebėti onkologus, kurie gali diagnozuoti naviką ankstyvoje stadijoje.

Genetinė vėžio analizė yra modernus būdas diagnozuoti ir užkirsti kelią jautrumui vėžiui. Ar tokie tyrimai patikimi ir visi turėtų juos išlaikyti? - klausimai, kurie rūpi ir mokslininkams, ir potencialiems pacientams.Turint omenyje, kad Rusijoje genetinė analizė, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžio atveju kainuos apie 4500 rublių, tampa aišku, kad daugelis pirmiausia norėtų suprasti, ar tikrai verta įtraukti šį tyrimą asmeninių ir šeimos išlaidų straipsniuose.

Indikacijos tyrimui

Genetinė analizė, atskleidžianti vėžinį paveldimumą, gali nustatyti šių patologijų riziką:

Tokiu atveju būtina atlikti diagnozę ir išsiaiškinti, ar yra tam tikrų įgimtų sindromų, kurie kartais būna prieš vėžinius kvėpavimo ar virškinimo sistemos navikus.

Ką rodo genetinis testas?

Mokslininkai nustatė, kad kai kurių genų pakeitimas dažniausiai sukelia onkologinius navikus. Kiekvieną dieną žmogaus organizme dauginasi piktybinių požymių turinčių ląstelių, tačiau mūsų imuninė sistema, palaikoma specialių genetinių struktūrų, su jomis susidoroja.

Esant DNR struktūros pažeidimams, sutrinka „apsauginių“ genų darbas, todėl padidėja onkologinė rizika.Tokie genų „gedimai“ yra paveldimi.

Pavyzdys – gerai žinomas Angelinos Jolie atvejis: vienai iš giminaičių šeimoje buvo diagnozuotas krūties vėžys, todėl žinomai aktorei buvo atliktas genetinis testas, o ji savo ruožtu atskleidė genų mutacijas. Deja, vienintelis dalykas, kurį šiuo atveju galėjo padaryti gydytojai, buvo pašalinti krūtis ir kiaušides, tai yra, jie pašalino organus, kuriuose mutavo genai progresuoja. Tačiau nepamirškite, kad kiekvienas atvejis yra individualus ir profilaktikos bei gydymo metodai gali gerokai skirtis nuo aprašyto pavyzdžio.

Ar galima pasitikėti genetine analize?

Detaliau ištirta BRCA1 ir BRCA2 genų, kurie normaliai veikiant užkerta kelią krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimui, disfunkcija. Tačiau laikui bėgant gydytojai pastebėjo, kad laikas ir pinigai, skirti genetiniam vystymuisi, reikšmingai nesumažino moterų mirtingumo. Todėl neverta naudoti genetinės analizės kaip atrankinės diagnostikos metodo kiekvienam atskiram žmogui, tačiau tokia analizė visai tinkama rizikos grupėms nustatyti.

Pasitikėjimas gautais rezultatais yra individualus pasirinkimas. Gavus neigiamą rezultatą, greičiausiai nereikia skubiai atlikti prevencinio visiško organo pašalinimo. Tačiau, jei vis tiek aptinkami genų pažeidimai, pradėkite atidžiai stebėti savo sveikatą ir periodiškai atlikti diagnostiką.

Procentais sunku nustatyti genetinės diagnozės rodiklius, nes tam reikia išanalizuoti daugybę atvejų su teigiamais ir neigiamais rezultatais. Nepaisant to, jau šiandien galima tvirtai teigti, kad tokia analizė yra labai jautri ir jos rezultatais reikėtų pasikliauti.

Ištyrus gauti rodikliai 100% neatsakys į paciento klausimą, ar jis kada nors susirgs vėžiu, ar ne. Iš neigiamo rezultato sunku daryti išvadas: jis tik parodo, kad rizika susirgti vėžiu nėra didesnė už vidutinius gyventojų statistinius rodiklius.Tačiau teigiamas atsakymas suteikia tikslesnės ir išsamesnės informacijos tiek gydytojui, tiek tiriamajam.

Kad bandymo rezultatai būtų tikslūs, nepamirškite pasirengimo analizei taisyklių.

Žinoma, specialaus plano nereikia, tačiau dovanojant kraują nepakenks laikytis visuotinai priimtų standartų:

pašalinti alkoholį septynias dienas iki diagnozės nustatymo;
mesti rūkyti 3–5 dienas prieš duodamas kraujo;
paskutinis valgis – dešimt valandų prieš tyrimą.

Kas turėtų pasitikrinti

Genetiniai tyrimai neturi tikslių indikacijų, leidžiančių išlaikyti konkretų paciento amžių ar bendrą fizinę būklę. Kiekvienas gali išlaikyti testą, ypač jei išlaikęs testą ne tik įgaus tikrumo, bet ir suteiks ramybės.

Tačiau yra keletas pavyzdžių, kai egzaminas vis tiek vertas:

jei jaunos mergaitės mamai randamas auglys pieno liaukoje, nereikėtų laukti kelerių metų, kol bus patikrintas šios mergaitės polinkis.Geriau iš karto įspėti save ir kitus jaunesnius kraujo giminaičius. Rekomenduojama išsitirti, siekiant patvirtinti arba paneigti genetinę mutaciją ir vėžio išsivystymo riziką;
vyresni nei 50 metų vyrai, kuriems diagnozuojamos rimtos ūminės ar lėtinės prostatos problemos, turėtų būti ištirti ir įvertinti dėl prostatos naviko augimo rizikos;
apskritai bet kokie giminaičių piktybiniai navikai jau yra pakankama priežastis analizei, tačiau patikėti tyrimą paskirti genetikui, galinčiam įvertinti rezultatus.

Atminkite, kad tiriamojo amžius testo metu visiškai nesvarbus.Genų sutrikimas užprogramuotas gimimo metu.Taigi, jei sulaukus 25 metų rezultatai parodė, kad genai yra idealiai tvarkingi, tai nėra prasmės daryti tą patį išbandymas po dešimties, penkiolikos, dvidešimties metų.

Bendroji vėžio prevencija

Iš dalies galima išvengti navikų atsiradimo, net ir turint ryškų paveldimumą.

Jums tereikia laikytis paprastų taisyklių:

atsisakyti žalingų įpročių, sukeliančių priklausomybę (alkoholis, rūkymas);
valgyti sveiką maistą didinant daržovių, vaisių suvartojimą ir mažinant gyvulinių riebalų kiekį maiste;
išlaikyti svorį normaliose ribose;
suteikti organizmui nuolatinį fizinį krūvį;
apsaugoti odą nuo tiesioginių ultravioletinių spindulių;
pritvirtinti reikiamus skiepus;
atlikti profilaktinę diagnostiką;
nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei organizme atsiranda gedimų.

Net ir 100% nustačius vėžio galimybę, prevencijos metodai yra riboti. Pavyzdžiui, paprastas onkologo stebėjimas be išsamaus tyrimo negali būti vertinamas kaip veiksminga prevencija, o veikiau kaip pasyvus ligos pradžios lūkestis. Tuo pačiu metu kardinalios intervencijos, tokios kaip prevencinis pieno liaukų pašalinimas, toli gražu ne visada yra pagrįstos ir prasmingos.

Deja, šiandien, be apsilankymo pas gydytoją ir atliktų tyrimų, onkologija nesuteikia patikimų profilaktikos metodų ir priemonių.

Potencialus pacientas gali imtis tik kelių veiksmų, kad kiek įmanoma labiau apsisaugotų:

Išstudijuoti šeimos ligos istoriją ir kelias kartas.
Periodiškai stebėkite onkologą, ypač jei sirgo kraujo giminaičiai.
Atlikite genetinę analizę, jei yra pagrindo nerimauti dėl rezultatų, pagrįstų tirta kilme.
Naudokitės prevencija ir bendraisiais sveikatos patarimais, kad sumažintumėte rizikos veiksnius, nepaisant tyrimo rezultatų.

Svarbiausia atsiminti, kad polinkis į ligą nėra pati liga. Išlaikykite teigiamą požiūrį, daugiau laiko skirkite savo sveikatai, pasitikėkite onkologijos ir genetikos srities specialistų priežiūra.

Paveldimas polinkis sirgti vėžiu

1 DALIS: Įvadas ir bendrieji klausimai

„Vėžio“ sąvoka apima daugiau nei 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojamas ir nenormalus ląstelių dalijimasis. Šioms ląstelėms susikaupus susidaro nenormalus audinys, vadinamas naviku. Kai kurios vėžio formos, pavyzdžiui, kraujo vėžys, nesudaro naviko masės. Navikai yra gerybiniai (ne vėžiniai) arba piktybiniai (vėžiniai). Gerybiniai navikai gali augti, tačiau jie negali plisti į tolimas kūno dalis ir paprastai nekelia pavojaus gyvybei. Piktybiniai navikai augimo procese prasiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir gali plisti su kraujo ir limfos tekėjimu į tolimas kūno vietas (metastazuoti).

Kai kurie piktybinių navikų tipai gali paveikti limfmazgius. Limfmazgiai paprastai yra mažos pupelės formos struktūros. Pagrindinė jų funkcija – filtruoti per jas tekančią limfos tėkmę ir ją išvalyti, o tai turi didelę reikšmę organizmo imuninės gynybos funkcionavimui. Limfmazgiai yra išsidėstę klasterių pavidalu įvairiose kūno vietose. Pavyzdžiui, ant kaklo, pažastų ir kirkšnių srityse. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali keliauti per kūną su kraujo ir limfos tekėjimu, nusėddamos limfmazgiuose ir kituose organuose ir sukeldamos ten naują naviko augimą. Šis procesas vadinamas metastazėmis. Metastazavęs navikas pavadintas pagal organą, iš kurio jis atsirado, pavyzdžiui, jei krūties vėžys išplito į plaučių audinį, tada jis vadinamas metastazavusiu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

Piktybinės ląstelės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Navikas įvardijamas pagal ląstelių, iš kurių jis atsirado, tipą. Pavyzdžiui, „karcinoma“ vadinami visi navikai, susidarę iš odos ląstelių ar audinių, dengiančių vidaus organų ir liaukų latakų paviršių. "Sarkomos" atsiranda iš jungiamojo audinio, pavyzdžiui, raumenų, riebalų, pluoštinių, kremzlių ar kaulų.

vėžio statistika

Išsivysčiusiose šalyse vėžys yra antroje vietoje po širdies ir kraujagyslių sistemos ligų. Vidutinis 5 metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (nepriklausomai nuo vietos) šiuo metu yra apie 65%.

Dažniausios vėžio rūšys, jei neskaičiuosime bazinių ląstelių ir plokščiųjų odos vėžio, plačiai paplitusių vyresnio amžiaus žmonėms, yra krūties, prostatos, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

Nepaisant to, kad įvairiose šalyse tam tikrų tipų navikų atsiradimo dažnis yra šiek tiek skirtingas, tačiau beveik visur išsivysčiusiose šalyse plaučių, storosios žarnos, krūties ir kasos vėžys, taip pat prostatos vėžys yra 5 dažniausios mirties priežastys. nuo vėžio.

Plaučių vėžys tebėra pagrindinė mirčių nuo vėžio priežastis, o daugumą šių mirčių sukelia rūkymas. Per pastarąjį dešimtmetį vyrų mirtingumas nuo plaučių vėžio pradėjo mažėti, tačiau moterų sergamumas plaučių vėžiu išaugo.

Kas yra rizikos veiksniai?

„Rizikos veiksniai“ yra bet kokios aplinkybės, dėl kurių žmogus gali susirgti liga. Kai kuriuos rizikos veiksnius galima kontroliuoti, pavyzdžiui, tabako rūkymą ar tam tikras infekcijas. Kiti rizikos veiksniai, tokie kaip amžius ar etninė priklausomybė, negali būti kontroliuojami.

Nors žinoma daug rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos vėžio atsiradimui, daugumai jų dar nėra išaiškinta, ar vienas ar kitas veiksnys gali sukelti ligą savaime, ar tik kartu su kitais rizikos veiksniais.

Rizikos veiksnių buvimas gali padėti gydytojui nustatyti pacientus, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti tam tikra vėžio forma.

Svarbu suprasti asmens riziką susirgti vėžiu. Didesnė rizika yra tiems pacientams, kurių šeimose buvo sergamumo ar mirties nuo vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje. Pavyzdžiui, moteris, kurios mama ar sesuo sirgo krūties vėžiu, turi dvigubai didesnę riziką susirgti šiuo augliu, palyginti su tomis, kurių šeimose šia liga nebuvo. Pacientai, kurių šeimose dažnai serga vėžiu, reguliariai tikrintis reikėtų jaunesniame amžiuje ir dažniau. Pacientams, kuriems nustatytas genetinis sindromas, perduodamas šeimoje, gali būti atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kurių metu bus nustatyta individuali rizika kiekvienam šeimos nariui.

Genai yra mažytė ir kompaktiškai supakuota medžiaga, esanti pačiame bet kurios gyvos ląstelės centre – jos branduolyje jie yra funkcinis ir fizinis informacijos, perduodamos iš tėvų vaikams, nešėjas. Genai kontroliuoja daugumą procesų, vykstančių organizme. Vieni genai atsakingi už tokias išvaizdos ypatybes kaip akių ar plaukų spalva, kiti – už kraujo grupę, tačiau yra grupė genų, atsakingų už vėžio vystymąsi (tiksliau – nevystymą). Kai kurie genai atlieka apsaugą nuo „vėžio“ mutacijų atsiradimo.

Genai sudaryti iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) skyrių ir yra specialiuose kūnuose, vadinamuose „chromosomomis“, esančiomis kiekvienoje kūno ląstelėje. Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: vieni prisideda prie ląstelių augimo ir dalijimosi, kiti dalyvauja apsaugant nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 000 genų ir kiekvieno geno pagrindu sintetinamas savas baltymas, kuris atlieka unikalią funkciją.

Kaip chromosomos perduoda paveldimą informaciją?

Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 46 chromosomos (23 chromosomų poros). Kai kurie kiekvienos chromosomos genai kilę iš jūsų mamos, o kiti – iš jūsų tėčio. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra sunumeruotos iš eilės ir vadinamos „autosominėmis“. 23-ioji pora, vadinama „lytinėmis chromosomomis“, lemia gimsiančio kūdikio lytį. Lytinės chromosomos vadinamos "X" ("X") ir "Y" ("Y"). Mergaičių genetiniame rinkinyje yra dvi „X“ chromosomos, o berniukų – „X“ ir „Y“.

Kaip genai veikia vėžio vystymąsi?

Įprasto, gerai koordinuoto darbo metu genai palaiko normalų ląstelių dalijimąsi ir augimą. Kai genuose atsiranda žala – „mutacija“ – gali išsivystyti vėžys. Dėl mutavusio geno ląstelė gamina nenormalų, netinkamai funkcionuojantį baltymą. Šis nenormalus baltymas gali būti naudingas ląstelei, abejingas ir net pavojingas.

Gali atsirasti dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų. Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų vaikui, ji vadinama „germinogenine“. Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų vaikui, ji yra kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje, įskaitant ir reprodukcinės sistemos ląsteles – spermatozoidus ar kiaušialąstes. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Jis perduodamas iš kartos į kartą. Germinogeninės mutacijos sukelia mažiau nei 15% piktybinių navikų atsiradimo. Tokie vėžio atvejai vadinami „šeiminėmis“ (tai yra perduodamomis šeimose) vėžio formomis.

Dauguma piktybinių navikų atvejų išsivysto dėl daugybės genetinių mutacijų, kurios atsiranda per visą žmogaus gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos „įgytomis“, nes jos nėra įgimtos.

Daugumą įgytų mutacijų sukelia aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų poveikis. Tokiais atvejais išsivystęs vėžys vadinamas „sporadiniu“. Dauguma mokslininkų laikosi nuomonės, kad tam tikros ląstelių grupės kelių genų mutacijos yra būtinos navikui atsirasti. Kai kurie žmonės savo ląstelėse gali turėti daugiau įgimtų mutacijų nei kiti. Taigi, net esant vienodoms aplinkos sąlygoms, veikiant tokiam pat kiekiui toksinų, kai kurie žmonės turi didesnę riziką susirgti vėžiu.

Kokie genai turi įtakos vėžio vystymuisi?

Yra du pagrindiniai genų tipai, kurių mutacijos gali sukelti vėžio vystymąsi – tai „naviką slopinantys genai“ ir „onkogenai“.

Auglio slopinimo genai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą, kontroliuodami ląstelių dalijimosi skaičių, atstatydami pažeistas DNR molekules ir laiku mirštant. Jei naviką slopinančio geno struktūroje įvyksta mutacija (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo metu), ląstelėms leidžiama nekontroliuojamai augti ir dalytis ir galiausiai gali susidaryti navikas. Šiandien organizme yra žinoma apie 30 naviką slopinančių genų, tarp jų BRCA1, BRCA2 ir p53 genai. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių navikų išsivysto dalyvaujant pažeistam arba visiškai prarastam p53 genui.

Onkogenai yra mutavusios proto-onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato dalijimosi ciklų skaičių, kurį sveika ląstelė gali išgyventi. Kai šiuose genuose įvyksta mutacija, ląstelė įgyja gebėjimą greitai ir neribotai dalytis, formuojasi navikas dėl to, kad niekas neriboja ląstelių augimo ir dalijimosi. Iki šiol buvo gerai ištirti keli onkogenai, tokie kaip „HER2/neu“ ir „ras“.

Piktybinio naviko vystymuisi dalyvauja keli genai.

Vėžiui išsivystyti reikia keleto vienos ląstelės genų mutacijų, kurios pažeidžia ląstelių augimo ir dalijimosi pusiausvyrą. Kai kurios iš šių mutacijų gali būti paveldimos ir jau egzistuoja ląstelėje, o kitos gali atsirasti per visą žmogaus gyvenimą. Skirtingi genai gali nenuspėjamai sąveikauti tarpusavyje arba su aplinkos veiksniais, galiausiai sukelti vėžį.

Remiantis dabartinėmis žiniomis apie navikų kelius, kuriami nauji kovos su vėžiu metodai, kurių tikslas – pakeisti naviko slopinančių genų ir onkogenų mutacijų rezultatus. Kiekvienais metais tiriami nauji genai, dalyvaujantys formuojant navikus.

Kodėl svarbu žinoti savo šeimos ligos istoriją?

„Šeimos medis“ pateikia vaizdinę informaciją apie skirtingų giminės kartų atstovus ir jų šeimos santykius. Šeimos ligos istorijos žinojimas gali padėti jūsų šeimos gydytojui suprasti, kokie paveldimi rizikos veiksniai kelia grėsmę jūsų šeimai. Genetiniai tyrimai kai kuriais atvejais gali leisti tiksliai numatyti individo riziką susirgti naviku, tačiau kartu su šeimos ligos istorijos sudarymas gali būti labai naudingas nustatant teisingiausią prognozę. Taip yra todėl, kad šeimos ligos istorija atspindi platesnį vaizdą nei tirtų genų spektras, nes papildomi rizikos veiksniai, tokie kaip aplinka, elgesio įpročiai ir kultūrinis lygis, daro įtaką šeimos narių sveikatai.

Šeimoms, kuriose yra padidėjęs sergamumas vėžiu, medicininės kilmės tyrimas gali būti svarbus žingsnis siekiant prevencijos ir ankstyvos ligos diagnostikos. Idealioje situacijoje tai galėtų sumažinti ligos riziką, pakeitus asmens, turinčio neigiamą paveldimą veiksnį, įpročius ir gyvenimo būdą. Pavyzdžiui: mesti rūkyti, keisti kasdienius įpročius link sveiko gyvenimo būdo, reguliariai mankštintis ir subalansuota mityba – visa tai turi tam tikrą prevencinę vertę. Svarbu pažymėti, kad net rizikos veiksnių (ty bet kokių veiksnių, didinančių riziką susirgti) buvimas susirgti vėžiu dar nereiškia su 100% tikimybe, kad šis asmuo susirgs vėžiu, tai tik reiškia, kad jis turėtų būti žinodamas apie padidėjusią riziką susirgti.

Aptardami šią problemą būkite atviri su savo šeimos nariais

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys, nedvejodami aptarkite savo problemą su šeimos nariais, galbūt tai padės jiems suprasti būtinybę reguliariai tikrintis sveikatą, pvz., mamografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvo ligos nustatymo ir visiško išgydymo strategiją. . Pasidalykite su savo šeima informacija apie gydymą, vartojamus vaistus, pirminės sveikatos priežiūros gydytojų vardus ir specialybę bei kliniką, kurioje gydomas. Neatidėliotinos sveikatos situacijos atveju ši informacija gali išgelbėti gyvybę. Tuo pačiu metu sužinojus daugiau apie šeimos ligos istoriją gali būti naudinga gydant.

Kaip surinkti savo šeimos ligos istoriją?

Kad ir kuriuo keliu eitumėte, turėtumėte atsiminti, kad informatyviausia ir naudingiausia yra tokia ligos istorija, kuri renkama kuo išsamiau ir kruopščiau. Svarbi informacija – ne tik apie tėvus ir brolius ir seseris, bet ir vaikų, sūnėnų, senelių, tetų ir dėdžių ligų istoriją. Šeimoms, kuriose sergamumas vėžiniais navikais yra padidėjęs, rekomenduojama:

Rinkti informaciją apie bent 3 giminių kartas;
Atidžiai analizuokite informaciją apie giminaičių sveikatą tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės, nes yra genetinių sindromų, kurie yra paveldimi tiek per moterišką, tiek iš vyrišką liniją;
Kilmės knygoje nurodykite informaciją apie etninę kilmę pagal vyrišką ir moterišką liniją, nes kai kurie genetiniai pokyčiai yra labiau būdingi tam tikrų etninių grupių atstovams;
Užsirašykite informaciją apie bet kokias kiekvieno giminaičio medicinines problemas, nes net ir tos būklės, kurios atrodo nedidelės ir nesusijusios su pagrindine liga, gali būti informacijos apie paveldimą ligą ir individualią riziką užuomina;
Kiekvienam giminaičiui, kuriam buvo diagnozuotas piktybinis navikas, turite nurodyti:
- Gimimo data;
- mirties data ir priežastis;
- naviko tipas ir vieta (jei yra medicininiai dokumentai, labai pageidautina pridėti histologinės ataskaitos kopiją);
- amžius, kai buvo diagnozuotas vėžys;
- kancerogenų poveikis (pavyzdžiui: rūkymas, profesinis ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
- diagnozės nustatymo metodai ir gydymo metodai;
- kitų medicininių problemų istorija;
Peržiūrėkite savo šeimos ligos istoriją
Surinkus visą turimą informaciją apie šeimos sveikatą, ją reikia aptarti su asmeniniu gydytoju. Remdamasis šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie tam tikrų ligų rizikos veiksnių buvimą, sudaryti individualų sveikatos patikrinimo planą, atsižvelgdamas į konkrečiam pacientui būdingus rizikos veiksnius, teikti rekomendacijas dėl būtinų pokyčių. gyvenimo būdas ir įpročiai, kuriais bus siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.
Taip pat būtina aptarti šeimos istoriją su savo vaikais ir kitais giminaičiais, nes tai jiems gali būti naudinga suvokiant atsakomybę už savo sveikatą ir formuojant gyvenimo būdą, galintį užkirsti kelią ligai.
Be elgesio ir profesinių rizikos veiksnių nustatymo, šeimos ligos istorijos analizė gali reikšti genetinių tyrimų poreikį, kurio metu tiriami genetiniai žymenys, rodantys padidėjusią konkrečios ligos riziką, nustatomi ligos nešiotojai, nustatoma tiesioginė diagnozė arba nustatoma tikėtina ligos eiga.
Apskritai, požymiai, leidžiantys įtarti, kad šeimoje yra įgimto vėžio polinkio sindromo nešiotojas, yra šie:
- Pasikartojantys vėžio atvejai artimiems giminaičiams, ypač kelioms kartoms. To paties tipo navikas, kuris atsiranda giminaičiams;
- Naviko atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (iki 50 metų);
- Tam pačiam pacientui pasikartojančių piktybinių navikų atvejai;
Šeimos ligos istorija, turinti bet kurią iš šių požymių, gali rodyti padidėjusią vėžio riziką šeimos nariams. Šią informaciją reikėtų aptarti su gydytoju ir, remiantis jo patarimais, nuspręsti dėl tolesnės taktikos, kaip sumažinti individualią ligos riziką.
GENETINIŲ TYRIMŲ PRIVALUMAI IR TRŪKUMAI
Jei jums ir jūsų šeimos nariams buvo padidėjusi rizika susirgti vėžiu, ar norėtumėte apie tai sužinoti? Ar papasakotumėte kitiems šeimos nariams? Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai tam tikrais atvejais leido nustatyti tuos potencialius pacientus, kuriems gresia vėžys, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turėtų būti pagrįstas problemos supratimu. Tyrimo rezultatai gali sutrikdyti žmogaus psichinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamų emocijų, susijusių su jo paties ir šeimos sveikata. Prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, pasitarkite su gydytoju, genetiku ir savo artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasirengę teisingai suvokti šią informaciją.
Genai, jų mutacijos ir genetiniai testai
Genuose yra tam tikra informacija, kurią tėvai perduoda vaikams. Įvairūs genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai, dažniausiai vadinami mutacijomis. Jeigu tokią mutavusią geno formą vaikas gavo iš savo tėvų, tai kalbame apie įgimtą mutaciją. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų pasekmė. Tik retais atvejais viena mutacija gali sukelti vėžio vystymąsi. Tačiau tam tikros specifinės mutacijos gali padidinti nešiotojo riziką susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti asmens riziką susirgti liga. Šiuo metu nėra testo, kuris 100% nuspėtų vėžio išsivystymą, tačiau testai gali atskleisti individo riziką, jei ji yra didesnė už gyventojų vidurkį.
Argumentai "UŽ" genetinį tyrimą
Žmonės nusprendžia atlikti genetinį tyrimą dėl polinkio susirgti piktybiniais navikais dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Kažkas nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį, kažkas – riziką susirgti vėžiu ateityje arba nustatyti, ar jis yra ligos nešiotojas. Būti ligos nešiotojas reiškia, kad žmogus savo genome turi („nešioja“) tam tikros ligos geną, jei nėra pačios ligos vystymosi požymių, susijusių su šiuo genu. Kadangi nešiotojai gali perduoti sugedusį geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant rizikos laipsnį numatomam palikuoniui.
Sprendimas atlikti tyrimą yra individualus sprendimas, dėl kurio būtina pasitarti su savo šeima ir gydytoju.
Genetiniai tyrimai gali būti pagrįsti šiomis aplinkybėmis:
- Tyrimo rezultatas gali būti savalaikės medicininės intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais asmenys, turintys genetinį polinkį, gali sumažinti riziką susirgti šia liga. Pavyzdžiui, moterims, turinčioms jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui geną (BRCA1 arba BRCA2), rekomenduojama atlikti profilaktinę operaciją, taip pat žmonėms, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu, rekomenduojama dažniau atlikti diagnostinius tyrimus, vengti specifinių rizikos veiksnių, vartoti profilaktinius vaistus..
- Genetiniai tyrimai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi kelis vėžiu sergančius giminaičius, o tai gali būti požymis, kad šeimoje yra genetinis polinkis sirgti piktybinėmis ligomis, tuomet genetinio tyrimo rezultatai gali sumažinti nerimą.
- Klausimai, kuriuos reikia užduoti sau prieš atliekant tyrimus: prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visą riziką, susijusią su šių tyrimų rezultatu, ir turite rimtą priežastį atlikti tyrimą. Taip pat naudinga pagalvoti, ką darysite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, kurie padės jums apsispręsti:
  - Ar mano šeimoje yra buvę vėžio atvejų ar šeimos narių, kuriems vėžys susirgo gana jauname amžiuje?
  - Kaip aš suvoksiu testo rezultatus? Kas gali man padėti panaudoti šią informaciją?
  - Ar žinant tyrimo rezultatą pasikeis mano ar mano šeimos sveikatos priežiūra?
  - Jei nustatomas genetinis polinkis, kokių veiksmų aš pasiruošęs imtis, kad sumažinčiau asmeninę riziką?
- Papildomi veiksniai, turintys įtakos sprendimui:
  - Genetiniai testai turi tam tikrų apribojimų ir psichologinių pasekmių;
  - Testo rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltės jausmą.
Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją dėl vėžio išsivystymo tikimybės. Kai kurie žmonės pradeda save laikyti sergančiais, net jei jiems niekada neatsiranda navikas. Jei kas nors nėra mutantinio geno varianto nešiotojas, o kiti šeimos nariai yra, dėl to jis gali jaustis kaltas (vadinamoji „išgyvenusio asmens kaltė“).
- Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankaus paveldėjimo nešiotojai. kaip paaiškėjo jo iniciatyvos atlikti bandymus dėka. Dėl to šeimoje gali kilti įtampa.
- Testavimas gali suteikti klaidingą saugumo jausmą.
Jei žmogaus genetinių tyrimų rezultatai yra neigiami, tai dar nereiškia, kad žmogus yra visiškai apsaugotas nuo vėžio susirgimo. Tai tik reiškia, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės populiacijos rizikos susirgti vėžiu.
- Bandymo rezultatai gali būti neaiškiai interpretuojami. Konkretaus individo genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nebuvo ištirtos dėl polinkio vystytis vėžiniams navikams. Arba tam tikrame genų rinkinyje gali būti mutacija, kurios negalima nustatyti naudojant turimus testus. Bet kokiu atveju dėl to neįmanoma nustatyti vėžinio naviko išsivystymo rizikos, o ši situacija gali tapti nerimo ir nesaugumo jausmo pagrindu.
- Bandymų rezultatai gali sukelti asmeninio privatumo problemų. Išvada, saugoma paciento asmeniniame ligos dokumente, gali tapti žinoma darbdaviui ar draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
- Šiuo metu genetinių tyrimų atlikimas ir jų rezultatų interpretavimas yra brangus ir nėra apmokamas iš MHI ar VHI fondų.
Tai išsamus informacinis pokalbis, kurio metu genetikas, turintis aukštesnį onkogenetikos išsilavinimą, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicininės informacijos prasmę, pasakoja apie galimus ankstyvos diagnostikos metodus, optimalius šeimos narių sveikatos stebėjimo protokolus, reikalingas profilaktikos programas. ir gydymo metodai ligos išsivystymo atveju.
Pokalbio planas paprastai apima:
- Esamos rizikos apibrėžimas ir aptarimas. Išsamus aptikto genetinio polinkio reikšmės paaiškinimas. Informavimas apie turimus tyrimo metodus ir pagalba šeimoms patiems pasirinkti;
- Esamų diagnostikos ir gydymo metodų auglio vystymosi atveju aptarimas. Galimų ankstyvo naviko nustatymo ar profilaktinio gydymo metodų apžvalga;
- Aptarkite testavimo naudą ir su juo susijusią riziką. Išsamus genetinio tyrimo metodo apribojimų, tyrimo rezultatų tikslumo ir pasekmių, kurios gali kilti gavus tyrimo rezultatus, paaiškinimas;
- Informuoto sutikimo pasirašymas. Informacijos apie galimos ligos diagnostikos ir gydymo galimybes kartojimas. Paaiškinimas, kiek pacientas suprato aptartą informaciją;
- Genetinių tyrimų konfidencialumo aptarimas su pacientais;
- Galimų psichologinių ir emocinių testavimo pasekmių paaiškinimas. Padėti pacientui ir šeimai susidoroti su emociniais, psichologiniais, medicininiais ir socialiniais sunkumais, kuriuos gali sukelti žinios apie polinkį sirgti vėžiu.
Kokius klausimus turėtumėte užduoti vėžio genetikui?
Pokalbis su vėžio genetiku apima informacijos apie jūsų šeimoje paplitusias ligas rinkimą. Remiantis šiuo pokalbiu, bus padarytos išvados apie Jūsų individualią riziką susirgti vėžiniu naviku ir specialių genetinių tyrimų bei onkologinės patikros poreikį. Planuojant vizitą pas genetiką, svarbu surinkti kuo daugiau informacijos apie savo šeimos ligos istoriją, nes taip galėsite išnaudoti visas pokalbio galimybes.
Kokie duomenys gali būti naudingi?
- Pirma, jūsų medicininiai dokumentai, išrašai, instrumentinio tyrimo metodų rezultatai. analizės ir histologinės išvados, jei kada nors buvo atlikta biopsija ar operacija;
- Jūsų šeimos narių sąrašas su amžiumi, ligomis, mirusiems – mirties datos ir priežastys. Į sąrašą turėtų būti įtraukti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, tetos ir dėdės, sūnėnai, seneliai ir pusbroliai;
- Informacija apie auglių tipus jūsų šeimoje ir šeimos narių amžių vėžio atsiradimo metu. Jei yra histologinių radinių. Jie bus labai naudingi.
Kokius klausimus reikėtų aptarti konsultacijos metu?
- Jūsų asmeninė ligos istorija ir patikros planas;
- Šeiminis navikų dažnis. Paprastai sudaromas giminės medis, apimantis ne mažiau kaip 3 kartas, kuriame pažymima, kas ir kokio amžiaus sirgo liga;
- Paveldimo vėžio sindromo tikimybė jūsų šeimoje;
- Jūsų atveju atliekamų genetinių tyrimų galiojimas ir apribojimai;
- Informatyviausios genetinių tyrimų strategijos pasirinkimas.
Pasibaigus konsultacijai, gausite raštišką nuomonę dėl Jūsų atvejo, šios nuomonės kopiją patartina išsiųsti gydančiam gydytojui. Jei po konsultacijos išryškės genetinio tyrimo poreikis, tuomet gavus rezultatus reikės dar kartą apsilankyti pas genetiką.
Kaip atliekamas genetinis tyrimas?
Genetinis tyrimas – tai DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, leidžianti numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką, nustatyti pakitusių genų nešiotojus, tiksliai diagnozuoti ligą ar iš anksto numatyti jos prognozę. Šiuolaikinė genetika žino daugiau nei 700 įvairiausių ligų, įskaitant krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos vėžio ir kitų retesnių navikų, tyrimų. Kiekvienais metais į klinikinę praktiką įtraukiama vis daugiau naujų genetinių tyrimų.
Genetiniai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti piktybinių navikų išsivystymo riziką, yra „prognozuojami“ (prognozuojami) tyrimai, o tai reiškia, kad tyrimų rezultatai gali padėti nustatyti konkretaus naviko tikimybę konkrečiam pacientui per jo gyvenimą. Tačiau ne kiekvienas su naviku susijusio geno nešiotojas per savo gyvenimą susirgs vėžiu. Pavyzdžiui, moterys, turinčios tam tikrą mutaciją, turi 25% riziką susirgti krūties vėžiu, o 75% jų išlieka sveikos.
Toliau pateikiami veiksniai, pagal kuriuos galima nustatyti rizikos grupei priklausančius pacientus:
- Šeimoje yra buvę vėžio atvejų;
- trys ar daugiau giminaičių toje pačioje linijoje serga tomis pačiomis arba susijusiomis vėžio formomis;
- Ankstyvas ligos vystymasis. Dviem ar daugiau giminaičių liga diagnozuojama gana ankstyvame amžiuje;
- Daugybiniai navikai. Tam pačiam šeimos nariui išsivystė du ar daugiau navikų.
Kuriama daug genetinių tyrimų, leidžiančių nustatyti tas mutacijas, kurios didina riziką susirgti vėžiu, tačiau ne visada yra būdų užkirsti kelią naviko vystymuisi, daugeliu atvejų remiantis genetiniais tyrimais galima tik kuo anksčiau diagnozuoti naviką. . Todėl, prieš apsispręsdamas atlikti genetinius tyrimus, pacientas turi gerai suvokti, kokią psichologinę naštą gali atnešti žinios apie padidėjusią onkologinę riziką. Tyrimo procedūra pradedama pasirašius „informuotą sutikimą genetiniam tyrimui“, kuriame paaiškinama planuojamo tyrimo esmė ir specifika, galimi jo rezultatai bei garantuojamas jų konfidencialumas. Pasirašius šį dokumentą, paimamas biologinės medžiagos mėginys (kraujas arba skruosto vidinio paviršiaus gleivinės įbrėžimas). Gavęs tyrimo rezultatus pacientas kviečiamas antrajam pokalbiui, kuriame gali dalyvauti jo šeimos nariai.
Genetinio tyrimo rezultatų aptarimas
Daugelis įprastų ligų, įskaitant vėžį, gali padidėti atskirose šeimose. Todėl šių ligų profilaktikai ir ankstyvam nustatymui labai svarbu žinoti savo šeimos ligos istoriją.
Manoma, kad apie 10% visų vėžio atvejų yra įgimti. Iki šiol yra žinomi keli genai, lemiantys paveldimą vėžio riziką. Kiekvienais metais aprašomi nauji šiai grupei priklausantys genai. Daugelis žmonių, kurių šeimose dažnai serga vėžiu, atlieka genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar jiems gresia pavojus. Genetinio tyrimo išskirtinumas slypi ir tame, kad pagal jo rezultatus galima spręsti apie rizikos laipsnį kitiems šeimos nariams. Dėl šių priežasčių vieno šeimos nario genetinių tyrimų rezultatus derėtų aptarti su visais artimaisiais.
Teigiamo testo rezultato aptarimas su suaugusiais šeimos nariais
Genetinių tyrimų rezultatai turi didžiulę įtaką tiek tiriamojo paciento, tiek visos jo šeimos medicininei ir emocinei sferai. Dauguma įgimtų sindromų (tokių kaip įgimtas krūties ir kiaušidžių vėžys, įgimtas nepolipozinis gaubtinės žarnos vėžys, šeiminė adenomatozinė polipozė) yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jei paciento tyrimas rodo, kad yra genų mutacija, tada jo tėvai, vaikai, broliai ir seserys automatiškai turi 50% galimybę turėti mutantinį geną. Dėdės, tetos, sūnėnai, seneliai turi 25% tikimybę.
Asmenys, kurių genetinė analizė atskleidžia mutavusios geno formos buvimą, turi žymiai didesnę riziką susirgti naviku nei vidutinė populiacija. Jei iki tyrimo jiems jau buvo diagnozuotas piktybinis auglys, tada rizika susirgti pasikartojančiais ligos atvejais išlieka.
Pacientas, gavęs teigiamą genetinio tyrimo rezultatą, gali patirti skirtingus jausmus. Dažniausiai tai atsitinka:
- sielvartas;
- Baimė;
- Nerimas;
- Depresija;
- Kaltė dėl galimo mutacijos perdavimo vaikams;
- Atleidimas nuo tikrosios ligos vystymosi priežasties supratimo;
- Noras imtis priemonių užkirsti kelią ligai ar ją išgydyti;
- Testo rezultato reikšmė kitiems šeimos nariams ir šios informacijos aptarimo svarba. Jei šeimos nariai jau prabilo apie būtinybę atlikti genetinį tyrimą, tai palengvins rezultatų aptarimą.
Su kokiu šeimos nariu turėčiau aptarti tyrimo rezultatą?
Du svarbiausi informacijos aspektai, į kuriuos reikia atsižvelgti, yra šie:
1. Geno, kuriame buvo nustatyta mutacija, specifiškumas, nes daugelis paveldimų vėžio sindromų yra susiję su daugiau nei vieno geno pokyčiais;
2. mutacijos specifiškumas. Genų mutacijos paprastai žymimos raidžių ir skaičių deriniu, pavyzdžiui, BRCA1 geno 187delAG mutacija. Tai yra informacija, skirta laboratorijai patikrinti, ar kiti šeimos nariai nėra tos pačios genetinės mutacijos. Todėl bus naudinga, jei visi šeimos nariai gaus bandymo ataskaitos kopiją.
Tie artimieji, kuriems gresia įgimta genetinė mutacija, turėtų pasitarti su gydytoju ir genetiku.
Yra keletas būdų, kaip pasikalbėti su artimaisiais apie genetinio tyrimo rezultatus:
- Eikite pasiklausyti tyrimų rezultatų ir pasikonsultuoti su genetiku su kuo nors iš savo šeimos ir suteikite jam galimybę pirmam pasikalbėti su likusia šeimos nariais apie tyrimų rezultatus;
- Pasirinkite pageidaujamą informacijos apie testavimą perdavimo artimiesiems formą – telefonu, el. paštu ar asmeninio pokalbio metu;
- Parašyti laišką. Tai gali būti lengviau su artimaisiais, kurie gyvena toli nuo jūsų, arba su tais, su kuriais nesate ypač artimi, tačiau jiems taip pat reikia pasakyti apie galimą ligos riziką. Dėl laiško turinio pasitarkite su gydytoju – jis padės teisingai suformuluoti tyrimo rezultatus ir iš jų kylančią riziką.
Reikia suprasti, kad kiti šeimos nariai gali patirti kitokias emocijas dėl galimybės ir būtinybės atlikti genetinius tyrimus. Svarbiausia, kad jie turėtų informacijos ir turėtų galimybę savarankiškai nuspręsti, ar atlikti papildomą tyrimą, o jei taip, tai kada.
Genetinių tyrimų rezultatų aptarimas su vaikais
Yra žinoma, kad ribotas skaičius įgimtų navikų sindromų padidina ligos riziką jauname amžiuje. Tai yra šeiminė adenomatozinė polipozė, 2A ir 2B tipo daugybinis endokrininės neoplazmos sindromas ir Hippel-Lindau sindromas. Jei jūsų šeimoje buvo nustatyta šiems sindromams būdinga genetinė mutacija, labai svarbu nustatyti šios mutacijos riziką vaikams ir jiems atlikti genetinius tyrimus. Vaikai, turintys šiems sindromams būdingą mutaciją, turėtų būti reguliariai tikrinami nuo mažens. Labai svarbu vaikui, atsižvelgiant į jo amžių ir išsivystymo lygį, paaiškinti, kodėl jis turi būti reguliariai tikrinamas.
Nerekomenduojama vaikui atlikti genetinio tyrimo, kai šeimoje yra tų ligos formų, kurios pasireiškia tik suaugus. Tačiau į vaikų šeimos istorijos klausimus svarbu atsakyti kuo atviriau ir nuoširdžiau. Kai vaikas auga, jis gali užduoti klausimus apie šeimos vėžio istoriją. Reikia suprasti, kad sąžiningi ir išsamūs atsakymai šioje situacijoje bei šeimos ligos istorijos išmanymas būtini siekiant sumažinti susirgimų riziką ateityje.
Šeimos vėžio istorijos ir teigiamų genetinių tyrimų rezultatų aptarimas nėra lengvas žingsnis. Tačiau, dalindamiesi šia informacija su kitais šeimos nariais, žengiate žingsnį link vėžio rizikos mažinimo ir šią galimybę perduodate kitai kartai.
Ką daryti žmonėms, turintiems genetinį polinkį sirgti vėžiu?
Visų pirma, neturėtumėte panikuoti, nes aptikta mutacija nereiškia 100% tikimybės susirgti piktybiniu naviku, tačiau tai leidžia imtis daugelio prevencinių priemonių, kuriomis siekiama užkirsti kelią ligai. Iš jų pagrindinis yra nuolatinis onkologo ambulatorinis stebėjimas ir prevencinių priemonių, skirtų sumažinti ligos išsivystymo riziką, kūrimas. Šiuo metu įgyvendinami kai kurių genetiškai nulemtų navikų narkotikų prevencijos protokolai, taip pat svarbu, kad pacientai laikytųsi specialių mitybos rekomendacijų ir vengti vartoti tam tikrų vaistų. Renkantis profesiją reikia atsižvelgti į žinias apie konkretaus genetinio sindromo buvimą, nes kai kurie profesiniai pavojai gali prisidėti prie nepalankios genetinės programos įgyvendinimo. Tinkamai sukonstruotas stebėjimas leis diagnozuoti naviką ankstyvose jo vystymosi stadijose, kai pats pacientas dėl besimptomės ligos eigos nežino apie jo atsiradimą. Ankstyvas naviko nustatymas ir pašalinimas neleidžia formuotis metastazėms, operacija mažiau traumuoja pacientą, leidžia pradėti efektyvų gydymą moderniausiais vaistais. Remiantis statistika, daugiau nei 95% pacientų, kuriems laiku aptikti navikai, visiškai išgydomi ir gyvena visavertį gyvenimą.
Registruotis susitikimui:
Apie kliniką
Kryptys
Priimame atsiskaityti:
KLAIDA: vaizdo URL nenurodytas (užpildykite ypatybę Nuoroda į paveikslėlį arba Nuoroda į miniatiūrą)

Piktybiniai navikai yra antra pagal dažnumą mirties priežastis pasaulyje. Neretai pacientai į gydytojus kreipiasi jau vėlesnėse ligos stadijose, kai net ir chirurginės intervencijos nebeduoda rezultatų. Todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria paveldėjimo faktorių, vadinamojo polinkio sirgti vėžiu, nustatymui laiku. Didesnę gydymo sėkmę ir veiksmingumą turėtų suvaidinti rizikos veiksnių nustatymas ir pacientų sugrupavimas į konkrečias grupes detaliam stebėjimui.Šie žingsniai leis rasti naviką formavimosi pradžioje ir padės nuslopinti patologinį procesą.

Atlikę daugybę tyrimų, mokslininkai nustatė veiksnius, kurie žymiai padidina vėžinių navikų atsiradimo riziką. Šie veiksniai skirstomi į šias grupes.

cheminiai kancerogenai – didina susirgimų riziką žmonėms, kurie nuolat liečiasi su sveikatai kenksmingomis medžiagomis;
fiziniai kancerogenai - neigiamas ultravioletinės spinduliuotės poveikis, apšvita atliekant tyrimus, susijusius su rentgeno spinduliais ir radioizotopais, gyvenantys regionuose, kuriuose yra daug radioaktyviųjų medžiagų;
biologiniai kancerogenai – virusai, keičiantys ląstelės genetinę struktūrą. Šiai grupei taip pat priklauso natūralūs hormonai, galintys išsivystyti nuo hormonų priklausomo organo karcinomos. Pavyzdžiui, didelis estrogenų kiekis padidina krūties vėžio riziką, o didelis testosterono kiekis – piktybinio tipo prostatos karcinomų riziką;
gyvenimo būdas – dažniausias onkopatologijų veiksnys – rūkymas – didina riziką susirgti kvėpavimo organų vėžiu, skrandžio ar gimdos kaklelio navikais.

Atskiras ir svarbus medicininių tyrimų požiūriu veiksnys, kuriam šiuo metu skiriamas ypatingas dėmesys, yra paveldimas polinkis.

Mutantiniai genai visiškai nenuspėjamai reaguoja į aplinką. Ši reakcija dažnai sukelia onkologinių darinių atsiradimą.

Pagal paveldėjimo pobūdį išskiriamos kelios vėžio formos:

genų, atsakingų už tam tikrą vėžio formą, paveldėjimas;
genų, didinančių ligų riziką, perkėlimas;
ligos atsiradimas, kai vienu metu paveldimi keli požymiai.

Šiandien mokslas identifikuoja kelias dešimtis skirtingų vėžio rūšių, turinčių paveldimą veiksnį.Dažniausiai dariniai aptinkami pieno liaukoje, plaučiuose, kiaušidėse, storojoje žarnoje ar skrandyje, taip pat ūminė leukemija ir piktybinė melanoma.

Reikėtų pabrėžti šias medicininės kilmės ypatybes:

Onkologiniai navikai giminaičiams iki penkiasdešimties metų.
To paties tipo onkopatologijos išsivystymas skirtingose kartose toje pačioje kilmės knygoje.
Atkryčiai pas tuos pačius giminaičius.

Šeimos ligų tyrimo rezultatus aptarkite su onkologu genetiku. Konsultacijos metu bus tiksliau nuspręsta, ar reikalinga polinkio ir rizikos analizė.

Indikacijos tyrimui

Genetinė analizė, atskleidžianti vėžinį paveldimumą, gali nustatyti šių patologijų riziką:

pieno liauka;
kvėpavimo organai;
lytiniai organai (liaukos);
prostata;
žarnynas.

Dar viena indikacija – įtarimas dėl ligonio kitų ligų.Tokios neonkologinės ligos ateityje didina įvairių organų vėžio tikimybę.

Tokiu atveju būtina atlikti diagnozę ir išsiaiškinti, ar yra tam tikrų įgimtų sindromų, kurie kartais būna prieš vėžinius kvėpavimo ar virškinimo sistemos navikus.

Ką rodo genetinis testas?

Esant DNR struktūros pažeidimams, sutrinka „apsauginių“ genų darbas, todėl padidėja onkologinė rizika.Tokie genų „gedimai“ yra paveldimi.

Ar galima pasitikėti genetine analize?

Kad bandymo rezultatai būtų tikslūs, nepamirškite pasirengimo analizei taisyklių.

Žinoma, specialaus plano nereikia, tačiau dovanojant kraują nepakenks laikytis visuotinai priimtų standartų:

pašalinti alkoholį septynias dienas iki diagnozės nustatymo;
mesti rūkyti 3–5 dienas prieš duodamas kraujo;
paskutinis valgis – dešimt valandų prieš tyrimą.

Kas turėtų pasitikrinti

Tačiau yra keletas pavyzdžių, kai egzaminas vis tiek vertas:

jei jaunos mergaitės mamai randamas auglys pieno liaukoje, nereikėtų laukti kelerių metų, kol bus patikrintas šios mergaitės polinkis.Geriau iš karto įspėti save ir kitus jaunesnius kraujo giminaičius. Rekomenduojama išsitirti, siekiant patvirtinti arba paneigti genetinę mutaciją ir vėžio išsivystymo riziką;
vyresni nei 50 metų vyrai, kuriems diagnozuojamos rimtos ūminės ar lėtinės prostatos problemos, turėtų būti ištirti ir įvertinti dėl prostatos naviko augimo rizikos;
apskritai bet kokie giminaičių piktybiniai navikai jau yra pakankama priežastis analizei, tačiau patikėti tyrimą paskirti genetikui, galinčiam įvertinti rezultatus.

Bendroji vėžio prevencija

Iš dalies galima išvengti navikų atsiradimo, net ir turint ryškų paveldimumą.

Jums tereikia laikytis paprastų taisyklių:

atsisakyti žalingų įpročių, sukeliančių priklausomybę (alkoholis, rūkymas);
valgyti sveiką maistą didinant daržovių, vaisių suvartojimą ir mažinant gyvulinių riebalų kiekį maiste;
išlaikyti svorį normaliose ribose;
suteikti organizmui nuolatinį fizinį krūvį;
apsaugoti odą nuo tiesioginių ultravioletinių spindulių;
pritvirtinti reikiamus skiepus;
atlikti profilaktinę diagnostiką;
nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei organizme atsiranda gedimų.

Rūpestingumas ir skrupulingas požiūris į savo kūną yra raktas į vėžio tikimybę sumažinti. Bandyti užkirsti kelią ligai visada yra lengviau nei bandyti ją gydyti.

Deja, šiandien, be apsilankymo pas gydytoją ir atliktų tyrimų, onkologija nesuteikia patikimų profilaktikos metodų ir priemonių.

Potencialus pacientas gali imtis tik kelių veiksmų, kad kiek įmanoma labiau apsisaugotų:

Išstudijuoti šeimos ligos istoriją ir kelias kartas.
Periodiškai stebėkite onkologą, ypač jei sirgo kraujo giminaičiai.
Atlikite genetinę analizę, jei yra pagrindo nerimauti dėl rezultatų, pagrįstų tirta kilme.
Naudokitės prevencija ir bendraisiais sveikatos patarimais, kad sumažintumėte rizikos veiksnius, nepaisant tyrimo rezultatų.

Kai kurios vėžio formos, pavyzdžiui, kraujo vėžys, nesudaro naviko masės.

Navikai yra gerybiniai (ne vėžiniai) arba piktybiniai (vėžiniai). Gerybiniai navikai gali augti, tačiau jie negali plisti į tolimas kūno dalis ir paprastai nekelia pavojaus gyvybei. Piktybiniai navikai augimo procese prasiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir gali plisti su kraujo ir limfos tekėjimu į tolimas kūno vietas (metastazuoti).

Limfmazgiai yra išsidėstę klasterių pavidalu įvairiose kūno vietose. Pavyzdžiui, ant kaklo, pažastų ir kirkšnių srityse. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali keliauti per kūną su kraujo ir limfos tekėjimu, nusėddamos limfmazgiuose ir kituose organuose ir sukeldamos ten naują naviko augimą. Šis procesas vadinamas metastazėmis.

Metastazavęs navikas pavadintas pagal organą, iš kurio jis atsirado, pavyzdžiui, jei krūties vėžys išplito į plaučių audinį, tada jis vadinamas metastazavusiu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

vėžio statistika

Onkologijos rizikos veiksniai

„Rizikos veiksniai“ reiškia bet kokias aplinkybes, dėl kurių asmuo gali susirgti liga. Kai kuriuos rizikos veiksnius galima kontroliuoti, pavyzdžiui, tabako rūkymą ar tam tikras infekcijas. Kiti rizikos veiksniai, tokie kaip amžius ar etninė priklausomybė, negali būti kontroliuojami.

Padidėjusi rizika susirgti vėžiu

Svarbu suprasti asmens riziką susirgti vėžiu. Didesnė rizika yra tiems pacientams, kurių šeimose buvo sergamumo ar mirties nuo vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje. Pavyzdžiui, moteris, kurios mama ar sesuo sirgo krūties vėžiu, turi dvigubai didesnę riziką susirgti šiuo augliu, palyginti su tomis, kurių šeimose šia liga nebuvo.

Pacientai, kurių šeimose dažnai serga vėžiu, reguliariai tikrintis reikėtų jaunesniame amžiuje ir dažniau. Pacientams, kuriems nustatytas genetinis sindromas, perduodamas šeimoje, gali būti atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kurių metu bus nustatyta individuali rizika kiekvienam šeimos nariui.

vėžio genetika

Dabar daug daugiau suprantama apie ryšį tarp vėžio atsiradimo ir genetinių pokyčių. Virusai, ultravioletinė spinduliuotė, cheminiai veiksniai ir kt. gali pažeisti žmogaus genetinę medžiagą, o jei pažeidžiami tam tikri genai, žmogus gali susirgti vėžiu. Norint suprasti, koks konkretus genų pažeidimas gali sukelti vėžį ir kaip tai vyksta, būtina įgyti žinių apie genus ir genetiką pagrindą.

Genai

– tai mažytė ir kompaktiškai supakuota medžiaga, esanti pačiame bet kurios gyvos ląstelės centre – jos branduolyje.

Jie yra funkcinis ir fizinis informacijos, perduodamos iš tėvų vaikams, nešėjas. Genai kontroliuoja daugumą procesų, vykstančių organizme. Vieni genai atsakingi už tokias išvaizdos ypatybes kaip akių ar plaukų spalva, kiti – už kraujo grupę, tačiau yra grupė genų, atsakingų už vėžio vystymąsi (tiksliau – nevystymą). Kai kurie genai atlieka apsaugą nuo „vėžio“ mutacijų atsiradimo.

Genai sudaryti iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) skyrių ir yra specialiuose kūnuose, vadinamuose „chromosomomis“, esančiomis kiekvienoje kūno ląstelėje.

Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: vieni prisideda prie ląstelių augimo ir dalijimosi, kiti dalyvauja apsaugant nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 000 genų ir kiekvieno geno pagrindu sintetinamas savas baltymas, kuris atlieka unikalią funkciją.

Paveldima informacija apie ligas chromosomose

Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 46 chromosomos (23 chromosomų poros). Kai kurie kiekvienos chromosomos genai kilę iš jūsų mamos, o kiti – iš jūsų tėčio. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra sunumeruotos iš eilės ir vadinamos „autosominėmis“. 23-ioji pora, vadinama „lytinėmis chromosomomis“, lemia gimsiančio vaiko lytį. Lytinės chromosomos vadinamos "X" ("X") ir "Y" ("Y"). Mergaičių genetiniame rinkinyje yra dvi „X“ chromosomos, o berniukų – „X“ ir „Y“.

Genai ir vėžys

Gali atsirasti dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų.

Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų vaikui, ji vadinama „germinogenine“. Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų vaikui, ji yra kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje, įskaitant ir reprodukcinės sistemos ląsteles – spermatozoidus ar kiaušialąstes. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Jis perduodamas iš kartos į kartą. Germinogeninės mutacijos sukelia mažiau nei 15% piktybinių navikų atsiradimo. Tokie vėžio atvejai vadinami „šeiminėmis“ (tai yra perduodamomis šeimose) vėžio formomis.
Dauguma piktybinių navikų atvejų išsivysto dėl daugybės genetinių mutacijų, kurios atsiranda per visą žmogaus gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos „įgytomis“, nes jos nėra įgimtos. Daugumą įgytų mutacijų sukelia aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų poveikis. Tokiais atvejais besivystantis vėžys vadinamas „sporadiniu“. Dauguma mokslininkų laikosi nuomonės, kad tam tikros ląstelių grupės kelių genų mutacijos yra būtinos navikui atsirasti. Kai kurie žmonės savo ląstelėse gali turėti daugiau įgimtų mutacijų nei kiti. Taigi, net esant vienodoms aplinkos sąlygoms, veikiant tokiam pat kiekiui toksinų, kai kurie žmonės turi didesnę riziką susirgti vėžiu.

Auglio slopinimo genai ir onkogenai

Yra du pagrindiniai genų tipai, kurių mutacijos gali sukelti vėžio vystymąsi – tai „naviką slopinantys genai“ ir „onkogenai“.

Slopinamieji genai navikai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą, kontroliuodami ląstelių dalijimosi skaičių, atstatydami pažeistas DNR molekules ir laiku mirštant. Jei naviką slopinančio geno struktūroje įvyksta mutacija (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo metu), ląstelėms leidžiama nekontroliuojamai augti ir dalytis ir galiausiai gali susidaryti navikas. Šiandien organizme yra žinoma apie 30 naviką slopinančių genų, tarp jų BRCA1, BRCA2 ir p53 genai. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių navikų išsivysto dalyvaujant pažeistam arba visiškai prarastam p53 genui.

Onkogenai yra mutavusios proto-onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato dalijimosi ciklų skaičių, kurį sveika ląstelė gali išgyventi. Kai šiuose genuose įvyksta mutacija, ląstelė įgyja gebėjimą greitai ir neribotai dalytis, formuojasi navikas dėl to, kad niekas neriboja ląstelių augimo ir dalijimosi. Iki šiol buvo gerai ištirti keli onkogenai, tokie kaip „HER2/neu“ ir „ras“.

Piktybinio naviko vystymuisi dalyvauja keli genai.

Šeimos ligos istorija

Aptardami šią problemą būkite atviri su savo šeimos nariais

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys, nedvejodami aptarkite savo problemą su šeimos nariais, galbūt tai padės jiems suprasti būtinybę reguliariai tikrintis sveikatą, pvz., mamografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvo ligos nustatymo ir visiško išgydymo strategiją. . Pasidalykite su savo šeima informacija apie gydymą, vartojamus vaistus, pirminės sveikatos priežiūros gydytojų vardus ir specialybę bei kliniką, kurioje gydomas. Neatidėliotinos sveikatos situacijos atveju ši informacija gali išgelbėti gyvybę. Tuo pačiu metu sužinojus daugiau apie šeimos ligos istoriją gali būti naudinga gydant.

Kaip surinkti savo šeimos ligos istoriją?

Rinkti informaciją apie bent 3 giminių kartas;
Atidžiai analizuokite informaciją apie giminaičių sveikatą tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės, nes yra genetinių sindromų, kurie yra paveldimi tiek per moterišką, tiek iš vyrišką liniją;
Kilmės knygoje nurodykite informaciją apie etninę kilmę pagal vyrišką ir moterišką liniją, nes kai kurie genetiniai pokyčiai yra labiau būdingi tam tikrų etninių grupių atstovams;
Užsirašykite informaciją apie bet kokias kiekvieno giminaičio medicinines problemas, nes net ir tos būklės, kurios atrodo nedidelės ir nesusijusios su pagrindine liga, gali būti informacijos apie paveldimą ligą ir individualią riziką užuomina;
Kiekvienam giminaičiui, kuriam buvo diagnozuotas piktybinis navikas, turite nurodyti:
- Gimimo data;
- mirties data ir priežastis;
- naviko tipas ir vieta (jei yra medicininiai dokumentai, labai pageidautina pridėti histologinės ataskaitos kopiją);
- amžius, kai buvo diagnozuotas vėžys;
- kancerogenų poveikis (pavyzdžiui: rūkymas, profesinis ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
- diagnozės nustatymo metodai ir gydymo metodai;
- kitų medicininių problemų istorija;

Peržiūrėkite savo šeimos ligos istoriją

Surinkus visą turimą informaciją apie šeimos sveikatą, ją reikia aptarti su asmeniniu gydytoju. Remdamasis šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie tam tikrų ligų rizikos veiksnių buvimą, sudaryti individualų sveikatos patikrinimo planą, atsižvelgdamas į konkrečiam pacientui būdingus rizikos veiksnius, teikti rekomendacijas dėl būtinų pokyčių. gyvenimo būdas ir įpročiai, kuriais bus siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.

Taip pat būtina aptarti šeimos istoriją su savo vaikais ir kitais giminaičiais, nes tai jiems gali būti naudinga suvokiant atsakomybę už savo sveikatą ir formuojant gyvenimo būdą, galintį užkirsti kelią ligai.

Genetinis tyrimas

Be elgesio ir profesinių rizikos veiksnių nustatymo, šeimos ligos istorijos analizė gali reikšti genetinių tyrimų poreikį, kurio metu tiriami genetiniai žymenys, rodantys padidėjusią konkrečios ligos riziką, nustatomi ligos nešiotojai, nustatoma tiesioginė diagnozė arba nustatoma tikėtina ligos eiga.

Apskritai, požymiai, leidžiantys įtarti, kad šeimoje yra įgimto vėžio polinkio sindromo nešiotojas, yra šie:

Pasikartojantys vėžio atvejai artimiems giminaičiams, ypač kelioms kartoms. To paties tipo navikas, kuris atsiranda giminaičiams;
Naviko atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (iki 50 metų);
Tam pačiam pacientui pasikartojančių piktybinių navikų atvejai;

Šeimos ligos istorija, turinti bet kurią iš šių požymių, gali rodyti padidėjusią vėžio riziką šeimos nariams. Šią informaciją reikėtų aptarti su gydytoju ir, remiantis jo patarimais, nuspręsti dėl tolesnės taktikos, kaip sumažinti individualią ligos riziką.

GENETINIŲ TYRIMŲ PRIVALUMAI IR TRŪKUMAI

Jei jums ir jūsų šeimos nariams buvo padidėjusi rizika susirgti vėžiu, ar norėtumėte apie tai sužinoti? Ar papasakotumėte kitiems šeimos nariams? Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai tam tikrais atvejais leido nustatyti tuos potencialius pacientus, kuriems gresia vėžys, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turėtų būti pagrįstas problemos supratimu. Tyrimo rezultatai gali sutrikdyti žmogaus psichinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamų emocijų, susijusių su jo paties ir šeimos sveikata. Prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, pasitarkite su gydytoju, genetiku ir savo artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasirengę teisingai suvokti šią informaciją.

Genai, jų mutacijos ir genetiniai testai

Genuose yra tam tikra informacija, kurią tėvai perduoda vaikams. Įvairūs genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai, dažniausiai vadinami mutacijomis. Jeigu tokią mutavusią geno formą vaikas gavo iš savo tėvų, tai kalbame apie įgimtą mutaciją. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų pasekmė. Tik retais atvejais viena mutacija gali sukelti vėžio vystymąsi. Tačiau tam tikros specifinės mutacijos gali padidinti nešiotojo riziką susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti asmens riziką susirgti liga. Šiuo metu nėra testo, kuris 100% nuspėtų vėžio išsivystymą, tačiau testai gali atskleisti individo riziką, jei ji yra didesnė už gyventojų vidurkį.

Genetinių tyrimų privalumai

Žmonės nusprendžia atlikti genetinį tyrimą dėl polinkio susirgti piktybiniais navikais dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Kažkas nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį, kažkas – riziką susirgti vėžiu ateityje arba nustatyti, ar jis yra ligos nešiotojas. Būti ligos nešiotoju reiškia, kad žmogus savo genome turi („nešioja“) tam tikros ligos geną, jei nėra su šiuo genu susijusių pačios ligos vystymosi požymių. Kadangi nešiotojai gali perduoti sugedusį geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant rizikos laipsnį numatomam palikuoniui.

Sprendimas atlikti tyrimą yra individualus sprendimas, dėl kurio būtina pasitarti su savo šeima ir gydytoju.

Genetiniai tyrimai gali būti pagrįsti šiomis aplinkybėmis:

Tyrimo rezultatas gali būti savalaikės medicininės intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais asmenys, turintys genetinį polinkį, gali sumažinti riziką susirgti šia liga. Pavyzdžiui, moterims, turinčioms jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui geną (BRCA1 arba BRCA2), rekomenduojama atlikti profilaktinę operaciją, taip pat žmonėms, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu, rekomenduojama dažniau atlikti diagnostinius tyrimus, vengti specifinių rizikos veiksnių, vartoti profilaktinius vaistus..
Genetiniai tyrimai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi kelis vėžiu sergančius giminaičius, o tai gali būti požymis, kad šeimoje yra genetinis polinkis sirgti piktybinėmis ligomis, tuomet genetinio tyrimo rezultatai gali sumažinti nerimą.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti sau prieš atliekant testus: prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visą riziką, susijusią su šių tyrimų rezultatų gavimu, ir turite pakankamai pagrindo atlikti šį tyrimą. Taip pat naudinga pagalvoti, ką darysite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, kurie padės jums apsispręsti:
- Ar mano šeimoje yra buvę vėžio atvejų ar šeimos narių, kuriems vėžys susirgo gana jauname amžiuje?
- Kaip aš suvoksiu testo rezultatus? Kas gali man padėti panaudoti šią informaciją?
- Ar žinant tyrimo rezultatą pasikeis mano ar mano šeimos sveikatos priežiūra?
- Jei nustatomas genetinis polinkis, kokių veiksmų aš pasiruošęs imtis, kad sumažinčiau asmeninę riziką?
Papildomi veiksniai, turintys įtakos sprendimui:
- Genetiniai testai turi tam tikrų apribojimų ir psichologinių pasekmių;
- Testo rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltės jausmą.

Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją dėl vėžio išsivystymo tikimybės. Kai kurie žmonės pradeda save laikyti sergančiais, net jei jiems niekada neatsiranda navikas. Jei kas nors nėra mutantinio geno varianto nešiotojas, o kiti šeimos nariai yra, tai gali sukelti kaltės jausmą (vadinamoji „išgyvenusio asmens kaltė“).

Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankaus paveldėjimo nešiotojai. kaip paaiškėjo jo iniciatyvos atlikti bandymus dėka. Dėl to šeimoje gali kilti įtampa.
Testavimas gali suteikti klaidingą saugumo jausmą.

Jei žmogaus genetinių tyrimų rezultatai yra neigiami, tai dar nereiškia, kad žmogus yra visiškai apsaugotas nuo vėžio susirgimo. Tai tik reiškia, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės populiacijos rizikos susirgti vėžiu.

Bandymo rezultatai gali būti neaiškiai interpretuojami. Konkretaus individo genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nebuvo ištirtos dėl polinkio vystytis vėžiniams navikams. Arba tam tikrame genų rinkinyje gali būti mutacija, kurios negalima nustatyti naudojant turimus testus. Bet kokiu atveju dėl to neįmanoma nustatyti vėžinio naviko išsivystymo rizikos, o ši situacija gali tapti nerimo ir nesaugumo jausmo pagrindu.
Bandymų rezultatai gali sukelti asmeninio privatumo problemų. Išvada, saugoma paciento asmeniniame ligos dokumente, gali tapti žinoma darbdaviui ar draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
Šiuo metu genetinių tyrimų atlikimas ir jų rezultatų interpretavimas yra brangus ir nėra apmokamas iš MHI ar VHI fondų.

genetinės konsultacijos

Tai išsamus informacinis pokalbis, kurio metu genetikas, turintis aukštesnį onkogenetikos išsilavinimą, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicininės informacijos prasmę, pasakoja apie galimus ankstyvos diagnostikos metodus, optimalius šeimos narių sveikatos stebėjimo protokolus, reikalingas profilaktikos programas. ir gydymo metodai ligos išsivystymo atveju.

Pokalbio planas paprastai apima:

Esamos rizikos apibrėžimas ir aptarimas. Išsamus aptikto genetinio polinkio reikšmės paaiškinimas. Informavimas apie turimus tyrimo metodus ir pagalba šeimoms patiems pasirinkti;
Esamų diagnostikos ir gydymo metodų auglio vystymosi atveju aptarimas. Galimų ankstyvo naviko nustatymo ar profilaktinio gydymo metodų apžvalga;
Aptarkite testavimo naudą ir su juo susijusią riziką. Išsamus genetinio tyrimo metodo apribojimų, tyrimo rezultatų tikslumo ir pasekmių, kurios gali kilti gavus tyrimo rezultatus, paaiškinimas;
Informuoto sutikimo pasirašymas. Informacijos apie galimos ligos diagnostikos ir gydymo galimybes kartojimas. Paaiškinimas, kiek pacientas suprato aptartą informaciją;
Genetinių tyrimų konfidencialumo aptarimas su pacientais;
Galimų psichologinių ir emocinių testavimo pasekmių paaiškinimas. Padėti pacientui ir šeimai susidoroti su emociniais, psichologiniais, medicininiais ir socialiniais sunkumais, kuriuos gali sukelti žinios apie polinkį sirgti vėžiu.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti vėžio genetikui?

Pokalbis su vėžio genetiku apima informacijos apie jūsų šeimoje paplitusias ligas rinkimą. Remiantis šiuo pokalbiu, bus padarytos išvados apie Jūsų individualią riziką susirgti vėžiniu naviku ir specialių genetinių tyrimų bei onkologinės patikros poreikį. Planuojant vizitą pas genetiką, svarbu surinkti kuo daugiau informacijos apie savo šeimos ligos istoriją, nes taip galėsite išnaudoti visas pokalbio galimybes.

Kokie duomenys gali būti naudingi?

Pirma, jūsų medicininiai dokumentai, išrašai, instrumentinio tyrimo metodų rezultatai. analizės ir histologinės išvados, jei kada nors buvo atlikta biopsija ar operacija;
Jūsų šeimos narių sąrašas su amžiumi, ligomis, mirusiems – mirties datos ir priežastys. Į sąrašą turėtų būti įtraukti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, tetos ir dėdės, sūnėnai, seneliai ir pusbroliai;
Informacija apie auglių tipus jūsų šeimoje ir šeimos narių amžių vėžio atsiradimo metu. Jei yra histologinių radinių. Jie bus labai naudingi.

Kokius klausimus reikėtų aptarti konsultacijos metu?

Jūsų asmeninė ligos istorija ir patikros planas;
Šeiminis navikų dažnis. Paprastai sudaromas giminės medis, apimantis ne mažiau kaip 3 kartas, kuriame pažymima, kas ir kokio amžiaus sirgo liga;
Paveldimo vėžio sindromo tikimybė jūsų šeimoje;
Jūsų atveju atliekamų genetinių tyrimų galiojimas ir apribojimai;
Informatyviausios genetinių tyrimų strategijos pasirinkimas.

Pasibaigus konsultacijai, gausite raštišką nuomonę dėl Jūsų atvejo, šios nuomonės kopiją patartina išsiųsti gydančiam gydytojui. Jei po konsultacijos išryškės genetinio tyrimo poreikis, tuomet gavus rezultatus reikės dar kartą apsilankyti pas genetiką.

Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas – tai DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, leidžianti numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką, nustatyti pakitusių genų nešiotojus, tiksliai diagnozuoti ligą ar iš anksto numatyti jos prognozę. Šiuolaikinė genetika žino daugiau nei 700 įvairiausių ligų, įskaitant krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos vėžio ir kitų retesnių navikų, tyrimų. Kiekvienais metais į klinikinę praktiką įtraukiama vis daugiau naujų genetinių tyrimų.

Genetiniai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti piktybinių navikų išsivystymo riziką, yra „prognozuojami“ (prognozuojami) tyrimai, o tai reiškia, kad tyrimų rezultatai gali padėti nustatyti tikimybę, kad konkrečiam pacientui per jo gyvenimą išsivystys tam tikras navikas. Tačiau ne kiekvienas su naviku susijusio geno nešiotojas per savo gyvenimą susirgs vėžiu. Pavyzdžiui, moterys, turinčios tam tikrą mutaciją, turi 25% riziką susirgti krūties vėžiu, o 75% jų išlieka sveikos.

Maskvos onkologas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems pacientams, kuriems yra didelė rizika turėti įgimtą genetinę mutaciją, lemiančią piktybinio naviko išsivystymo riziką.

Toliau pateikiami veiksniai, pagal kuriuos galima nustatyti rizikos grupei priklausančius pacientus:

Šeimoje yra buvę vėžio atvejų;
trys ar daugiau giminaičių toje pačioje linijoje serga tomis pačiomis arba susijusiomis vėžio formomis;
Ankstyvas ligos vystymasis. Dviem ar daugiau giminaičių liga diagnozuojama gana ankstyvame amžiuje;
Daugybiniai navikai. Tam pačiam šeimos nariui išsivystė du ar daugiau navikų.

Kuriama daug genetinių tyrimų, leidžiančių nustatyti tas mutacijas, kurios didina riziką susirgti vėžiu, tačiau ne visada yra būdų užkirsti kelią naviko vystymuisi, daugeliu atvejų remiantis genetiniais tyrimais galima tik kuo anksčiau diagnozuoti naviką. . Todėl, prieš apsispręsdamas atlikti genetinius tyrimus, pacientas turi gerai suvokti, kokią psichologinę naštą gali atnešti žinios apie padidėjusią onkologinę riziką. Tyrimo procedūra pradedama pasirašius „informuotą sutikimą atlikti genetinį tyrimą“, kuriame paaiškinama planuojamo tyrimo esmė ir specifika.

Piktybiniai navikai užima antrą vietą dažniausių mirties priežasčių sąraše, nusileidžia tik širdies ir kraujagyslių sistemos ligoms. Nepaisant skleidžiamos informacijos apie navikų patologijos prevenciją, piktybinių navikų atsiradimo dažnis kasmet ne tik nemažėja, bet ir didėja. Tuo pačiu metu pacientai dažnai kreipiasi į medikus jau pažengusiose naviko vystymosi stadijose, kai radikalus chirurginis gydymas tampa nebeįmanomas. Būtent todėl medikai visame pasaulyje skiria didelį dėmesį, nustatydami tokį veiksnį kaip paveldimas polinkis sirgti vėžiu. Didelį vaidmenį gerinant medicininės priežiūros veiksmingumą gali turėti vystymosi rizikos veiksnių nustatymas ir glaudžiau prižiūrimų žmonių grupių formavimas. Tokia taktika leis aptikti naviką ankstyvosiose vystymosi stadijose ir imtis visų būtinų priemonių patologiniam procesui slopinti.

Rizikos veiksniai

polinkis sirgti vėžiu gali padidėti įvairios rizikos veiksniai.

Cheminiai kancerogenai- neoplazmų atsiradimo tikimybė gali padidinti profesinį ar buitinį kontaktą su tirpikliais, dažais, pesticidais, asbestu, alkoholiais ir kitais labai aktyviais junginiais.

Fiziniai kancerogenai- ši grupė visų pirma apima ultravioletinę spinduliuotę, kuri žymiai padidina atsiradimo tikimybę. Polinkį į onkologines patologijas didina ir apšvita atliekant rentgeno ir radioizotopų tyrimus, gyvenant radioaktyviosiomis medžiagomis užterštose vietose.

Biologiniai kancerogenai– šiai grupei priklauso įvairūs virusai ir bakterijos, galinčios pakeisti ląstelės genetinę informaciją. Tarp biologinių vėžio išsivystymo priežasčių galima paminėti ir natūralių organizmo hormonų įtaką nuo hormonų priklausomų organų navikų vystymuisi. Taigi padidėjusi estrogeno koncentracija padidina jautrumą, o padidėjęs testosterono kiekis prisideda prie piktybinių procesų atsiradimo.

paveldimas polinkis sirgti vėžiu

Jau seniai žinoma, kad didelę reikšmę vėžio vystymuisi turi genetinis polinkis sirgti vėžiu. Genai yra atskiros ląstelės genetinės informacijos dalys, susidedančios iš nukleino rūgščių. Iš jų nuskaitoma visa informacija, reikalinga organizmo vystymuisi. Vieni genai valdo vidaus organų vystymąsi, kiti – žmogaus plaukų, akių spalvą ir pan. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra daugiau nei 30 tūkstančių genų, koduojančių tam tikrų baltymų sintezę.

Genai yra specialių ląstelės kūnų – chromosomų – dalis. Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 23 poros chromosomų. Apvaisinimo metu pusė chromosomų rinkinio perduodama vaikui iš motinos ir tėvo. Kartu su reikiamais genais kūdikiui gali būti perduodamos ir mutacijos. Tokie genetinės informacijos pokyčiai lemia neteisingą baltymų sintezę, kuri gali tapti pavojinga. Didžiausią pavojų kelia supresorių genų ir onkogenų pokyčiai. Pirmieji reaguoja organizme, kad apsaugotų DNR molekules nuo pažeidimų, o antrieji kontroliuoja ląstelių dalijimosi procesą. Mutuoti genai gali nenuspėjamai sąveikauti su aplinkos poveikiu, todėl gali išsivystyti piktybiniai navikai.

Genetinis tyrimas

Norint įvertinti paveldimo polinkio į vėžį laipsnį, svarbu atidžiai ištirti savo šeimos istoriją. Tai darant, reikia atkreipti ypatingą dėmesį į šiuos veiksnius:

neoplastinių ligų vystymasis iki 50 metų;
to paties tipo navikų atsiradimas giminaičiams keliose kartose;
to paties giminaičio onkologinės patologijos pakartotinio išsivystymo atvejų.

Geriausia artimųjų ligos istorijos tyrimo rezultatus aptarti su kvalifikuotu gydytoju genetiku. Genetinis konsultavimas padės nustatyti, ar pacientui reikia vėžio polinkio testas. Tokiu atveju reikia pasverti visus tyrimo „už“ ir „prieš“. Šia vertus, genetinis tyrimas lems tam tikros rūšies naviko tikimybę, kita vertus, gali prisidėti prie nepagrįstų baimių atsiradimo, neadekvačio požiūrio į savo sveikatą formavimosi ir kancerofobijos atsiradimo.

Šiuo metu atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti paveldimą polinkį sirgti vėžiu. Tai leidžia nustatyti kai kurias supresorių genų ir onkogenų mutacijas, rodančias didesnę onkologinės patologijos riziką. Nustačius polinkį į vėžį, pacientą rekomenduojama reguliariai stebėti pas specialistus, kurie gali aptikti naviką ankstyvose vystymosi stadijose. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, kai nustatomi BRCA1 ir BRCA2 krūties vėžio rizikos genai, gali būti rekomenduojama profilaktiškai pašalinti organą.

Vėžio prevencija

Net jei nustatomas padidėjęs polinkis susirgti vėžiu, kiekvieno žmogaus rankose yra galimybių užkirsti kelią piktybinių navikų atsiradimui. Norėdami tai padaryti, turite laikytis paprastų taisyklių:

Nustok rūkyti;
organizuoti sveiką mitybą su pakankamu daržovių ir vaisių kiekiu, minimaliu gyvulinių riebalų kiekiu;
vengti alkoholio;
palaikyti normalų kūno svorį;
reguliariai teikite savo kūnui fizinį aktyvumą;
apsaugoti odą nuo tiesioginių saulės spindulių;
neatsisakykite skiepų;
reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus;
kreiptis į medikus, jei yra kokių nors problemų organizme.

Dėmesingas ir rūpestingas požiūris į savo sveikatą yra raktas į vėžio išsivystymo riziką.

Šiame straipsnyje aš nekelsiu sau užduoties išmokyti jus savarankiškai gydytis nuo vėžio. Jei auglys jau buvo nustatytas ir jis yra 100% piktybinis, tuomet gydysitės pas onkologą ir, žinoma, lygiagrečiai galėsite vartoti natūralias priemones. Tačiau štai ką daryti, kai yra paveldimas polinkis sirgti vėžiu arba situacija abejotina „taip ar ne“. Tokiu atveju gydytojas dažniausiai siūlo tiesiog stebėti. Bet kažkaip keista – nedaryti nieko kito, tik tyrimus ir kiekvieną kartą su nerimu laukti rezultatų.

Vėžys turi priežasčių ir gali būti paveikta vėžio išsivystymo rizika

Šis straipsnis skirtas protingiems žmonėms, netikintiems stebuklais, tačiau suprantantiems, kad norint atsikratyti vėžio baimės, reikia kažką keisti savo sveikatos apsaugos sistemoje, o ne tik laukti.

Dėl ko gali padidėti auglio atsiradimas (pagal šiuolaikinę klasikinę mediciną):

Neigiamas blogos ekologijos poveikis sukelia vėžį. Tai nutinka lėtinis organinių kancerogenų ir kancerogeninių mineralų (švino, gyvsidabrio, arseno, aliuminio ir kt.) kaupimasis. Ką daryti: pirmiausia paimkite mikroelementų analizę plaukuose ir naudokite masės spektrografiją, kad pašalintumėte šį poveikį. Jei vis dėlto yra apsvaigimas, jį galima pašalinti natūraliomis priemonėmis. Kaip atlikti analizę

Lėtinis uždegimas kelia pavojų susirgti vėžiu- bet kuriame organe pavojingi lėtiniai uždegimai: erozinis gastritas, lėtinis prostatitas, lėtinis bronchitas ir kt. Turite taikyti atitinkamą programą, įskaitant. natūralių priemonių šiam uždegimui sustabdyti.

Virusinis aktyvumas sukelia vėžį- yra žinoma, kad herpeso virusas, Epstein-Barr, papilomos virusas ir kiti sukuria sąlygas pažeisti ląstelės genetinį aparatą ir iš jo vystytis vėžinei ląstelei. Atitinkamai, norėdami išvengti šios rizikos (jei ji jums aktualu), galite susipažinti su sistema, kuri stiprina imuninę sistemą ir sumažina virusų aktyvumą.

Ką tradicinė medicina sako apie navikų vystymosi prevenciją

Šios nuomonės yra daugiau nei 2000 metų senumo ir yra ne mažiau svarbios nei oficialiosios medicinos nuomonė. Bet kuris Rytų gydytojas jums pasakys, kad augliai auga tam, kuris yra „šlakuotas“. Tie. kurie kaupia toksinus dėl netinkamos kepenų, žarnyno veiklos, kartu su netinkama mityba. Be to, skirtingų tipų (konstitucijos) žmonėms tinkama mityba skiriasi. Taip pat daug dėmesio skiriama nervų sistemos būklei (žmogaus proto būklei). Mano nuomonę šiuo klausimu galima rasti straipsnyje „Kodėl mes sergame?

Patariu paskaityti knygą „Kinų studija“, kurioje Europos ir Amerikos medicina sugebėjo atskleisti Rytų paslaptį, kodėl yra ištisos gyvenvietės, kuriose nepasitaiko storosios žarnos, krūties, prostatos vėžio ir kitų ligų. Skaityti knygą

Kaip natūralios priemonės gali padėti nustoti bijoti ir pradėti kažką daryti praktiškai

Dar kartą kartoju: tai nėra liaudiškos priemonės nuo vėžio. Šiuolaikinės natūralios priemonės Vakaruose yra nuodugniai tiriamos. Turėjome ir tokį laikotarpį, kai onkologai pradėjo vartoti biologiškai aktyvias medžiagas, pasirodė keletas įdomių disertacijų apie dumblių, omega-3 rūgščių (polienų) priešnavikines savybes, tačiau dėl neigiamo visuomenės požiūrio į maisto papildus visi darbai buvo apkarpyti. Šiandien, ko gero, įprastoje klinikoje rekomenduojama naudoti tik klaminą ir augalinius indolius, nors yra ir kitų būdų paveikti naviko vystymosi greitį ir metastazių riziką.

Farmacijos pramonė tokiais tyrimais nesidomi, todėl anglų kalba randu mokslinių darbų apie įrodytą kurkumino, fukoidano, šitake grybų polisacharidų, meitakės, reiši, koloidinio sidabro, mikroelemento seleno, kraujo šarminimo poveikį vėžinėms ląstelėms. . Tačiau taip pat yra daugybė svetainių, kuriose jie bando tai paneigti, remdamiesi „kliedesiais“. Mano nuomone, čia didelį vaidmenį vaidina politika.

Veiklos stebėjimas

Galite ir toliau naudoti natūralias priemones, matydami jų veiksmingumą. Kiekvienas galimo vėžio tipas turi savo diagnostikos metodus. Neignoruokite jų. Natūralių priemonių naudojimas netrukdo naudoti klasikinės medicinos.

Naviko žymenys (kraujo tyrimai) yra labai veiksmingi ankstyvam daugelio navikų nustatymui.

Pavyzdžiui,

CEA (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

SA 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

SA-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

PSA – prostatos vėžio žymuo 40-49 metų amžiaus – 2,5 ng/ml, 50-59 metų – 3,5 ng/ml, 60-69 metų – 4,5 ng/ml, vyresniems nei 70 metų – 6,5 ng/ml.

UBC (mažiau nei 0,12 * 10-4 μg / μmol) – sergant šlapimo pūslės vėžiu

ir kiti naviko žymenys.

Mamografija, tomografija, ultragarsas, FGDS yra veiksmingi instrumentinės ir radiologinės diagnostikos metodai

Liaudies gynimo priemonės nuo vėžio (nuodai)

Pasaulis sukaupė nemažą natūralių vaistų nuo vėžio naudojimo patirtį, tačiau naudojamos netoksiškos medžiagos! O Rusijoje žmonės, neturėdami šios informacijos, dažniausiai eksperimentuoja su nuodais liaudies medicinoje, gydydami vėžį (vėžio gydymas gyvsidabriu, vėžio gydymas hemlocku, vėžio gydymas ASD, vėžio gydymas žibalu ir kt.). Toksiškų medžiagų veikimo mechanizmas sergant vėžiu yra jaunų ląstelių augimo slopinimas, panašus į chemoterapiją, arba apsauginių jėgų provokavimas. Tačiau toks vėžio gydymas gali būti toks pat pavojingas kaip chemoterapija. Stiprus žmogus, reaguodamas į citostatinio poveikio nuodų vartojimą, tikrai gali sukaupti savo energiją ir imunitetą į kumštį ir nugalėti auglį, bet tik pačioje pradinėje stadijoje. Susilpnėjusiam pacientui, sergančiam kacheksija, apsinuodijus vėžiu, daugiau naudos turės toksinų pašalinimas, o ne jų pridėjimas. Esant dideliam naviko dydžiui arba tolimoms metastazėms pilnakraujiuose organuose – kepenyse, plaučiuose, endokrininėse liaukose, daugumos naviko negalima pašalinti chirurginiu ar chemoterapiniu būdu. Jokios ląstelės žudynės, makrofagai, limfocitai patys neišplėš iš kiaušinėlio vėžinio naviko.

Todėl nesu toksinių medžiagų naudojimo sergant vėžiu šalininkas.

Kokias natūralias priemones naudoti

Šiuo metu aktyviai tiriamos šių augalų ir grybų komponentų savybės užkertant kelią vėžinių ląstelių augimui. Atsižvelgiant į tai, kad Sokolinsky centras veikia ne tik Rusijoje, bet ir Europoje, mokslinius šaltinius apie natūralių medžiagų veikimą tiriame ir anglų kalba. Šiuo metu yra darbų, įrodančių tik kelių natūralių medžiagų priešnavikinį poveikį. Tarp jų yra grybų polisacharidai – betagliukanai, aukštųjų technologijų kurkuminas, vitaminas D3 ir, kiek mažesniu mastu, selenas.

Su pieno liaukų navikais ir kitais moteriškais navikais priešmenopauziniu laikotarpiu augaliniai indolai taip pat yra veiksmingi. Galite paskaityti apie juos.

Žarnyno navikų vystymąsi, be kurkumino, stabdo ir didelės pieno rūgšties bakterijų dozės, ilgai vartojant.

Chlorofilo, kaip priešvėžinės medžiagos, tyrimai yra pagrįsti fotodinaminio vėžio gydymo metodo atradimu. Tačiau chlorofilą rekomenduojame tik chemoterapijos metu ir po žarnyno operacijų, kad apsisaugotumėte nuo šalutinio poveikio ir uždegimo. Kadangi chlorofilas turi tiesioginį poveikį vėžinei ląstelei tik tuo pačiu metu aktyvuojant tam tikro bangos ilgio lazeriu. Kaip aišku, šis poveikis gali būti taikomas tik ten, kur lazerio spinduliuotė gali prasiskverbti į naviko sritį.

Visos šios natūralios (liaudies) priemonės nėra vaistai ir čia nerekomenduojamos kaip alternatyva medikamentiniam gydymui.

Kurkuminas

Ciberžolės ekstraktas, bet būtinai standartizuotas pagal veikliosios medžiagos kiekį, 300% pagerintas pagal įsisavinimą specializuota medžiaga – piperinu. Tokį kurkuminą galima įsigyti mūsų centre Prahoje. Galima užsisakyti į bet kurią šalį.

Veikliosios medžiagos – kurkumino tyrimai atlikti trijų kurkuminoidų deriniui (Curcumin C3 kompleksas) sergant kasos vėžiu, krūties vėžiu, tiesiosios ir storosios žarnos vėžiu, mieloma. Nors, žinoma, pagal Rusijos ir Europos įstatymus svetainėje neįmanoma rašyti apie natūralios medžiagos priešnavikines savybes.

Dalis studijų (iš viso yra daugiau nei 30):

II fazės kurkumino tyrimas pacientams, sergantiems pažengusiu kasos vėžiu. Clin Cancer Res 2008;

IIa fazės klinikinis kurkumino tyrimas kolorektalinės neoplazijos prevencijai. Vėžio prevencijos tyrimas 2011 m.;

Numanomo chemoprevencinio agento kurkumino vartojimas vėžiu sergantiems pacientams: Kurkumino kiekio kolorektinėje žarnoje įvertinimas ir jų farmakodinamikos pasekmės. Vėžio epidemiologijos biomarkeriai ir prevencija 2005 m.;

Visais atvejais buvo ištirtas poveikis, kuriuo kurkuminas stabdo vėžinių ląstelių vystymąsi. Šie duomenys puikiai koreliuoja su Rytų medicinos patirtimi, kuri mano, kad auglys išsivysto susikaupus audinių toksinams, nuo kurių Rytuose ciberžolės ekstraktas naudojamas daugiau nei 2000 metų.

Mano nuomone ir patirtimi, labai svarbu kurkuminą naudoti koreguojant mitybą, kontroliuojant gėrimo režimą ir išmatas ir net valant kraują vienu metu naudojant, pavyzdžiui, Zosterin ultra. Nes priešingu atveju toksinų judėjimas organizme sukelia pernelyg žiaurų poveikį. 1-2 kapsulių per dieną vartojimo trukmė gali siekti 6 mėnesius. Jei skiriama chemoterapija, ją reikia vartoti tik tarp vaistų.

Grybų polisacharidai (betagliukanai)

Aukštesnio bazinio grybo šitake, meitake, reishi, austrių grybų savybių tyrimai prasidėjo devintajame dešimtmetyje, vėl japonų. O šiuo metu Europoje ir Rusijoje dažniau naudojami ekstraktai, vadinami betagliukanais arba perdirbti grybai miltelių pavidalu (kadangi veikliosios medžiagos yra ląstelės sienelėje), o japonai ir amerikiečiai pasirinko AHCC (mišinio). įvairios biologiškai aktyvios medžiagos (aminorūgštys, polisacharidai, mineralai ir kt.), kurių molekulinė masė 500–1 000 000 daltonų).

Visų šalių mokslininkai turi savų argumentų dėl savo konkrečios formos veiksmingumo, tačiau japoniškas produktas yra dvigubai brangesnis nei europietiškas ir rusiškas.

Grybelinių polisacharidų veikimo mechanizmas labai gerai aprašytas Sankt Peterburgo Karo medicinos akademijos ir Labai grynų biologinių produktų tyrimo instituto mokslininkų darbuose „Tyrėjų įdomiausia yra β-D-gliukanų imunostimuliacinė veikla. , kurie yra grybelinės ląstelės sienelės komponentai. Šių polisacharidų veikimo mechanizmas realizuojamas dėl jų sąveikos su specifiniais įgimtų imuniteto ląstelių receptoriais. Imuninio atsako stimuliavimas lemia β-D-gliukanų sukeliamą gydomąjį poveikį: priešnavikinį, antiinfekcinį ir antialerginį poveikį. (Žurnalas Cytokines and Inflammation. 2012. T. 11. Nr. 1. S. 26-32.)“

Paprasčiau tariant, medžiagos iš shiitake, reishi, meitake, austrių grybų ir kitų vaistinių grybų suaktyvina vėžinės ląstelės atpažinimo mechanizmą ir išskiria natūralias ląsteles žudikas, kurios vėliau sunaikina netipinę vėžio ląstelę, atverdamos jos apvalkalą. Grybų polisacharidai aktyvina T-ląstelių imuniteto jungtį. Taip pat išsiskiria citokinai: IL-1, IL-6, naviko nekrozės faktorius (TNF-a).

Savo praktikoje jau 12 metų naudojame grybų polisacharidus - Grybų triadą ir Meishi. Pernai pasirodė antroji šios natūralios priemonės karta – Meishi (eksporto forma).

Detoksikacija kaip prevencija

Jei atsižvelgsime į tai, kad kancerogenų kaupimasis organizme tiesiogiai veikia naviko augimo riziką, tuomet būtų logiška reguliariai valyti organizmą. Tik klausimas, kaip tai atlikti: giliai, saugiai ir patogiai šiuolaikiniam žmogui. Tikslinga įtraukti detoksikaciją į savo įprastą gyvenimo būdą, kad jis būtų sveikesnis.

Sokolinsky sistema siūlo gilaus valymo ir mitybos programą trimis lygiais vienu metu: žarnyne, kepenyse, kraujuje. Pakanka jį naudoti du ar tris kartus per metus, kad nesikauptų kancerogenai.

Mityba kaip natūrali naviko augimo prevencija

Šiuo metu, mūsų nuomone, dėmesio vertos trys sveikos mitybos nuo vėžio koncepcijos.

1. Būtina apriboti gyvulinių baltymų kiekį iki minimumo. „The China Study“ įkūrimas yra didžiausias pasaulyje ligų ir mitybos tyrimas. Įrodyta, kad esant gyvulinių baltymų pertekliui (pirmiausia mėsa), dažniau sergama vėžiu ir netgi savaiminio išgydymo atvejai ankstyvosiose stadijose, kai atsisakoma mėsos.

2. Būtina pagalvoti apie kraujo rūgščių-šarmų būseną. Ši koncepcija yra artima pirmajai, nes dėl gyvulinio maisto persivalgymo organizmas rūgštėja, o perėjimas prie augalinio maisto prisideda prie šarminimo. Jungtinėse Valstijose buvo priimtas NEAP rodiklis (grynoji endogeninės rūgšties gamyba – grynoji vidinės rūgšties gamyba), pagal kurį galima spręsti apie ligų riziką. Praktiniu požiūriu, norint išvengti vėžio, reikia valgyti daugiau daržovių ir mažiau mėsos, taip pat reguliariai vartoti pakankamai kalcio. Pavyzdžiui, koralų kalcis yra plačiai naudojamas.

3. Auglys mėgsta cukrų. 1931 metais vokiečių mokslininkas Otto Warburgas iškėlė teoriją, kad vėžys atsiranda dėl energijos apykaitos pažeidimo, kai vietoj deguonies gliukozė pradeda nešti energiją į vėžio ląstelę ir išprovokuoti greitą naviko augimą. Nobelio premija. Kalbant apie praktiką, reikia valgyti mažiau greitųjų angliavandenių(miltinis ir saldus). Teorija netiesiogiai palaiko idėją, kad kalcis taip pat turėtų būti naudojamas pH išlyginti. Nors reikia pripažinti, kad aktyvus organizmo rūgštėjimo provokatorius yra ir stresas. Tai gali paaiškinti, kodėl žmonės, kurie yra nepatenkinti šeimoje ar darbe, dažniau suserga vėžiu.

Dėl išsamesnės informacijos rekomenduojame individualiai konsultuotis su knygos „Sąnarių ligos. Navikai“ ir knygos „Gyvenimas be auglio“ bendraautorius Vladimiras Sokolinskis.

Kaip nustatyti, ar yra polinkis sirgti vėžiu. Genetinio polinkio į onkologiją nustatymo testas

Rizikos veiksniai

Paveldimumas

Genetinis tyrimas

Indikacijos tyrimui

Ką rodo genetinis testas?

Ar galima pasitikėti genetine analize?

Kas turėtų pasitikrinti

Bendroji vėžio prevencija

Paveldimas polinkis sirgti vėžiu

1 DALIS: Įvadas ir bendrieji klausimai

Apie kliniką

Kryptys

Indikacijos tyrimui

Ką rodo genetinis testas?

Ar galima pasitikėti genetine analize?

Kas turėtų pasitikrinti

Bendroji vėžio prevencija

vėžio statistika

Onkologijos rizikos veiksniai

Padidėjusi rizika susirgti vėžiu

vėžio genetika

Genai

Paveldima informacija apie ligas chromosomose

Genai ir vėžys

Auglio slopinimo genai ir onkogenai

Šeimos ligos istorija

Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas

Rizikos veiksniai

paveldimas polinkis sirgti vėžiu

Genetinis tyrimas

Vėžio prevencija

Vėžys turi priežasčių ir gali būti paveikta vėžio išsivystymo rizika

Dėl ko gali padidėti auglio atsiradimas (pagal šiuolaikinę klasikinę mediciną):

Ką tradicinė medicina sako apie navikų vystymosi prevenciją

Kaip natūralios priemonės gali padėti nustoti bijoti ir pradėti kažką daryti praktiškai

Veiklos stebėjimas

Liaudies gynimo priemonės nuo vėžio (nuodai)

Kokias natūralias priemones naudoti

Kurkuminas

Grybų polisacharidai (betagliukanai)

Detoksikacija kaip prevencija

Mityba kaip natūrali naviko augimo prevencija

Naujausias

Tai reikia žinoti