Kaip pasireiškia spinalinė raumenų atrofija – galimas genetinės ligos gydymas. Stuburo raumenų atrofijos simptomai ir gydymas 1 tipo stuburo raumenų amiotrofija

SMA arba spinalinė raumenų atrofija yra kelių tipų paveldimų patologijų grupė, dėl kurios iš dalies arba visiškai netenkama motorinių neuronų priekinėje nugaros smegenų dalyje.

Ši problema kyla dėl SMN1 geno, gaminančio baltymą, DNR mutacijos – dėl mutacijos sergančių žmonių baltymų kiekis yra mažesnis už normą, ir tai garantuotas motorinių neuronų praradimas.

Šiai ligai būdingas kojų, galvos ir kaklo dryžuotų raumenų pažeidimas. Pacientai negali savo noru judėti:

• šliaužti;
• vaikščioti;
• laikykite galvą;
• nuryti.

Tuo pačiu metu rankos dirba puikiai, yra jautrumas ir geras protinis išsivystymas.

Istoriniai faktai

Werdnig pirmą kartą aprašė SMA vaikams 1891 m. Jis aiškiai aprašė raumenų, įvairių grupių, periferinių nervų ir nugaros smegenų patomorfologinius pokyčius, taip pat pažymėjo priekinių ragų ir nugaros smegenų šaknų ląstelių atrofiją.

1892 m. Hoffmanas atkreipė dėmesį į nozologinį problemos nepriklausomumą.

1893 m. Werdnigas ir Hoffmanas pateikė įrodymų apie nugaros smegenų ragų ląstelių degeneraciją.

1956 m. į bendrą diskusiją buvo įtraukta vėlesnė SMA forma su pozityvesnėmis prognozėmis.

Apie SMA yra prieinama ir informatyvi

Įdomūs faktai apie spinalinę raumenų atrofiją:

• nepaisant šios problemos retumo, tai yra labiausiai paplitęs genetinės formos pažeidimas;
• vaikystėje liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu;
• šis genas užfiksuotas 5-oje chromosomoje ir identifikuotas 1995 m.;
• tarp vaikų vidutinis gimstamumas su šia problema yra 1 atvejis iš 6 000 - 10 000 žmonių;
• 1-osios raumenų atrofijos formos vaikai 50% atvejų negyvena iki 2 metų;
• SMA gali pasireikšti ne tik gimus, bet ir sulaukus vidutinio ar vyresnio amžiaus;
• vidutiniškai kas 50 žmonių turi recesyvinį geną;
• vaikas, turintis du šiuos genus, tiek iš mamos, tiek iš tėvo pusės, turi 25% polinkį į pažeidimus, normaliai sveikatai pakanka turėti 1 normalų geną.

Klasifikacija ir simptomai pagal tipų skirtumus

Yra keletas SMA tipų.

Liga pastebima nuo pirmųjų gimimo valandų, gilių refleksų nebuvimo ir sunkios raumenų hipotenzijos. Kaulų-sąnarių deformacijos yra ryškios. Net ir nedaugeliui vaikų, kurie gali atsisėsti ir laikyti galvą, šie įgūdžiai greitai susilpnės.

Dažnai tokiems vaikams yra klubo sąnario apsigimimas, šleivapėdystė, „vištienos“ krūtinės buvimas.

Prognozė: liga greitai progresuoja, piktybinė forma. Mirtis įvyksta iki 9 metų, dažniausiai dėl širdies ir kraujagyslių sistemos problemų bei kvėpavimo nepakankamumo.

Dubovitz liga

II tipas – vidutinis, Dubovitzo liga, iki 18 mėn. Tokie vaikai jau sėkmingai įveikė pirmuosius vystymosi etapus, tačiau jie negalės išmokti vaikščioti, ligos vystymasis priklauso nuo kvėpavimo raumenų patologijos laipsnio.

Paprastai šios formos spinalinės raumenų atrofijos simptomai pasireiškia poūmioje eigoje po perkelto streso fizinei sveikatai, prasideda nuo apatinių galūnių ir palaipsniui pereina į viršutines sritis.

Atsiranda liežuvio susižavėjimas, mažas,.

Prognozė: švelnesnė piktybinio pobūdžio eiga, mirtina baigtis būna 14-15 metų amžiaus.

Kugelberg-Welander liga

III tipas – jaunatvinė, Kugelberg-Welander liga, nuo 18 iki 30 mėn. Šis tipas yra mažiau mirtinas, mažute

Nuotraukoje programuotojas Valerijus Spiridonovas iš Rusijos – diagnozė stuburo raumenų atrofija

stovi pats, bet šis procesas jam labai skausmingas, ateityje bus neįgalus, negali judėti be vežimėlio ar lazdos.

Liga prasideda nepastebimai, kūdikis pradeda vaikščioti su „laikrodžio lėlės“ eisena, suklumpa ir griūva, judesiai tampa neaiškūs. Raumenų atrofija iš pradžių menkai pastebima dėl išsivysčiusių poodinių riebalų.

Tačiau atsiranda visi tie patys simptomai, liežuvio fascikuliacijos,. Jau pradinėse ligos stadijose išnyksta gerai išsivystę refleksai.

Atsiranda sąnarių ir kaulų deformacija, tai ypač pastebima krūtinės srityje.

Prognozė: vaikai praranda gebėjimą vaikščioti iki 10-12 metų ir gyvena iki 20-30 metų.

liga suaugus

IV tipas – suaugęs, po 35 metų. Dėl sausgyslių refleksų atrofijos, proksimalinių raumenų sumažėjimo žmogus praranda galimybę savarankiškai judėti.

Prognozė: srautas neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Kiti SMA tipai ir tipai

Be stuburo raumenų atrofijos, kuri perduodama genetiniu lygmeniu, vis dar yra keletas susijusių ligų:

• 1 tipo su X susijusi amiatrofija – prasideda 40–60 metų;
• 2 - įgimta, labai agresyvi forma, sukelianti mirtį iki 3 mėnesių;
• 3 - pažeidžiamos visos galūnės, beveik visais atvejais pažeidžiami berniukai;
• 1 tipo distalinė stuburo amiatrofija - nuo gimimo, kartais gimdoje, pažeidžiamos viršutinės galūnės;
• 2 ir 4 tipai – ši liga buvo aprašyta tik vienoje šeimoje;
• 3 - lėtai besivystanti liga;
• 5 tipiškas charakteris – lėtai besivystantis jauname amžiuje;
• VA ir VB tipo - viršutinių galūnių pažeidimas;
• kojų pažeidimas - atsiranda paauglystėje, lėtai vystosi su kelių silpnumu;
• balso stygų pažeidimas - suaugusiųjų raiščių paralyžius;
• autosominė dominuojanti stuburo amiatrofija – pasireiškia suaugus, o jos jaunatvinė forma – paauglystėje;
• įgimtas charakteris – liga nuo pirmųjų gyvenimo akimirkų;
• mentės-fibulinė išvaizda - labai reta apatinių galūnių liga su pėdos kreivumu;
• nepilnamečių segmentinio tipo nugaros smegenų pažeidimas yra labai retas atvejis, pasireiškiantis jaunystėje, progresuojant 2-4 metus, po to pažeidžiamos rankos;
• Fenkel liga - išsivysto daugiausia 37 metų amžiaus, tačiau yra atvejų, kai atsiranda 12 metų;
• Jokelio liga – vėlyva ir lėta pradžia;
• stuburo amiatrofija su mioklonine epilepsija – pažeidžiamos galūnės, dažniausiai dėl miokloninių traukulių;
• stuburo forma su įgimtais kaulų lūžiais – sunki raumenų nykimo forma;
• pontocerebellinė hipoplazija - yra 8 jos tipai;
• asimetrinė segmentinė forma – 15 – 25 metų žmonių liga.

Diferencialinė analizė

Prognozuoti galima dėl duomenų, gautų atlikus:

• genetinė analizė;
• klinikos ypatumai (ligos tipas, vieta);
• lydintys simptomai, pavyzdžiui, liežuvio susitraukimas;
• EKG rezultatai ir skeleto raumenų biopsijos duomenys.

Galima atskirti infantilų ir ankstyvą SMA tipą pagal įgimtos raumenų hipotonijos problemas – „glebuso vaiko“ sindromą, amiatoniją, įgimtą gerybinės raumenų distrofijos pobūdį, paveldimumą ir chromosomų analizę.

Jaunatviška išvaizda skiriasi nuo Kugelberg-Weelander stuburo amiatrofijos ir įvairių raumenų distrofijų.

Uždaviniai ir gydymo metodai

Kadangi ši liga daugiausia atsiranda dėl SMN baltymo trūkumo, pagrindinis gydymo tikslas yra padidinti jo lygį. Šiandien aktyvūs tyrimai šia kryptimi vykdomi JAV, Italijos, Vokietijos institutuose.

Grupės savanorių dėka atliekamas klinikinis SMA gydymo valproine rūgštimi, natrio butiranu ir kitais vaistais tyrimas. Duomenys apie kamieninių ląstelių naudojimą kol kas nepaskelbti.

Teigiamas poveikis pacientų būklei:

Šiandien paciento būklę galima palaikyti ir šiek tiek palengvinti, tačiau spinalinė raumenų atrofija išlieka nepagydoma.

Prevencija

Prevencinės priemonės susideda iš pasyvių veiksmų – būsimų tėvų, turinčių SMA geną, konsultacijos apie galimą riziką, prenatalinė DNR diagnostika iki 14 nėštumo savaitės, choriono gaurelių biopsija galutinei diagnozei nustatyti ir tėvai apsisprendžia dėl tolesnių veiksmų.

Su SMN susijęs SMA arba 5qSMA arba proksimalinis SMA paprastai skirstomas į tris kategorijas. Sąlygiškai galima išskirti CMA0 (nulis) ir CMA4. Taigi yra keletas pagrindinių SMA tipų, ir jie visi veikia skirtingai. Procesas gali vystytis skirtingais gyvenimo laikotarpiais, turėti savo klinikinius ypatumus, savo eigą, prognozę, reikiamą pagalbos ir paramos kiekį.

1 tipas– sunkiausias, su anksčiausiu debiutu, 3 tipas- mažiausiai sunkus, pasireiškiantis vėlyvu amžiumi. Kai kurie ekspertai išskiria kitą 4 tipą, reiškiantį vidutinio sunkumo ar lengvą SMA, prasidedantį suaugus.

Ligos specifika yra ta, kad kiekvienam vaikui, net ir toje pačioje grupėje, SMA vyksta skirtingai, individualiai. Išoriškai tai pasireiškia galimu judesių diapazonu - kai kurie vaikai gali laikyti galvą, šiek tiek pakelti rankas ir pakelti kojas, o kiti tiesiog guli klasikinėje „varlės“ padėtyje ir gali tik šiek tiek pajudinti pėdas ir pirštai.

Viktoras Dubovitzas, vienas iš SMA valdymo srities šviesuolių, devintajame dešimtmetyje, be įprastos klasifikacijos, pasiūlė naudoti sudėtingesnę skalę. Pavyzdžiui, yra CMA1 ir jo potipiai bus 1.1, 1.2, 1.3, t.y. nuo 1,1 iki 1,9. Ši schema naudojama Italijoje.

Amerikos sistema remiasi ABC skale, kur B yra klasikinis tipas, A yra silpnas tipas, o C yra atitinkamai stipresnis tipas. Sistema su ABC potipiais aiškiai apibūdina SMA kliniką ir leidžia parinkti palaikomąją terapiją vaikui priklausomai nuo pogrupio ir atitinkamos prognozės. Ši sistema pradedama naudoti Rusijoje ir kitose šalyse.

Svarbu! Genetinis testas nenustato SMA tipo. Tipas nustatomas atsižvelgiant į vaiko funkcionalumą.

CMA0

Ligos simptomai pasireiškia gimdoje, kai vaisiui nėra motorinės veiklos. Nuo gimimo vaikas išreiškė apibendrintą raumenų hipotenziją su būdinga „varlės“ laikysena, spontaniškas motorinis aktyvumas smarkiai sumažėjo. Sausgyslių refleksai nesukeliami.

Paprastai šiuos vaikus ilgą laiką stebi pediatrai ir neurologai su perinatalinės encefalopatijos diagnoze. Kartais gydytojai vangio vaiko simptomų kompleksą sieja su sunkiu gimdymu. Tačiau visi vaikai, sergantys perinataline encefalopatija ir turintys sunkaus gimdymo pasekmes, greitai ir gerai adaptuojasi, palaipsniui tobulėja, skirtingai nei vaikai, sergantys SMA.

Prognozė itin nepalanki – vaikai miršta, kaip taisyklė, labai anksti (iki šešių mėnesių) nuo gretutinių ligų (komplikuojančių pagrindinės ligos eigą).

Paprastai CMA0 ir CMA1 derinami.

CMA1

Su I tipo spinaline raumenų atrofija (Werdnig-Hoffmann tipas) mama jau nėštumo metu gali atkreipti dėmesį į vėlyvą ir silpną vaisiaus judėjimą. Nuo gimimo vaikui labai sumažėja raumenų tonusas ("vankaus kūdikio" sindromas). Nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių atsiranda viršutinių ir apatinių galūnių raumenų silpnumas ir atrofija, o vėliau – liemens ir kaklo raumenų įsitraukimas. Tokie raumenų pokyčiai lemia tai, kad vaikai negali sėdėti. Raumenų atrofija ir raumenų skaidulų trūkčiojimas dažniausiai yra užmaskuoti aiškiai apibrėžtais poodiniais riebalais. Būdingas simptomas yra nedidelis ištiestų rašiklių pirštų drebulys (tremoras). Kartais nustatomas liežuvio raumenų trūkčiojimas.

Tipiškas simptomas taip pat yra sausgyslių refleksų (kelio, Achilo) susilpnėjimas arba visiškas išnykimas, normalaus judrumo ribojimas sąnaryje, skeleto deformacijos. Dėl tarpšonkaulinių raumenų silpnumo vaiko krūtinė suplokštėja. Kadangi dėl raumenų silpnumo nėra pakankamos plaučių ventiliacijos, atsiranda dažnos kvėpavimo takų infekcijos, atsiranda įvairių kvėpavimo sutrikimų. Vaikų protinis vystymasis nenukenčia.

Kūdikiai gali patirti kvėpavimo problemų ir negalėti valgyti. Įgimtos kontrakūros, įvairaus sunkumo – nuo ​​paprastos šleivapėdystės iki generalizuotos artrogripozės (daugybinė įgimta judėjimo aparato patologija, pasireiškianti daugybe sąnarių kontraktūrų, raumenų nykimo ir nugaros smegenų pažeidimais), atsiranda maždaug 10 % naujagimių, turinčių sunkių pakitimų. Kūdikiai guli atsipalaidavusioje „varlės“ pozoje, sumažėja spontaniškas motorinis aktyvumas, vaikai negali įveikti galūnių gravitacijos, blogai laiko galvą.

Paprastai, išskyrus labai retus, sunkius atvejus, SMA diagnozė nenustatoma ligoninėje. Vaikas sveikas išleidžiamas namo, o tėvai, pastebėję žemą raumenų tonusą, arba neskiria tam rimtos reikšmės, jei nežino, kaip turi judėti sveikas kūdikis, arba nurimsta klinikos gydytojo patarimu: „ Nesijaudink, kiekvienas vystosi savo laiku, jis vis tiek atsikels ir pabėgs“. Tėvai gali nesuprasti problemų sunkumo, tai turėtų pamatyti gydytojas, bet, deja, poliklinikose SMA simptomai yra menkai žinomi.
Šiems vaikams pirmieji ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Tai reiškia, kad jie neįgyja įgūdžių sėdėti, ropoti, vaikščioti patys. Dėl to tokių vaikų judesių amplitudė yra labai maža. Tuo pačiu SMA neturi įtakos pažintinei sferai, vaikai viską supranta, o jautrumas nenukenčia. Jei elgiatės su jais kaip su paprastais vaikais – žaidžiate, skaitote, renkate piramides, tada šie vaikai vystosi visiškai normaliai protiškai ir protiškai, o visi neurologų galimi vystymosi vėlavimai yra susiję su sutrikusia motorine veikla ir sąlygomis, kuriomis jie yra. .

Daugiau nei 2/3 vaikų, sergančių šia liga, miršta nesulaukę 2 metų, daugeliu atvejų mirtis ištinka ankstyvoje kūdikystėje dėl kvėpavimo raumenų pažeidimo ir įvairių plaučių komplikacijų atsiradimo.

CMA2

Sergant II tipo spinaline raumenų atrofija, liga pirmiausia pasireiškia kiek vėliau (pirmaisiais 1,5 vaiko gyvenimo metų) ir jai būdinga lėtesnė eiga. Pagrindinis požymis – vaiko nesugebėjimas atsistoti.

Vaikai, sergantys SMA2, paprastai gali čiulpti ir nuryti, o ankstyvoje kūdikystėje kvėpavimo funkcija nesutrinka. Nosies balso tonas ir rijimo sutrikimai atsiranda vyresniame amžiuje. Nepaisant progresuojančio raumenų silpnumo, daugelis jų išgyvena iki mokyklinio amžiaus ir vėliau, nors vėlesnėse ligos stadijose yra sunkus neįgalumas ir vaikams reikia vežimėlio. Įprasti vežimėliai jiems netinka, reikia papildomų atramų, stabdžių, specialių prietaisų, kurie optimaliai fiksuoja kūno padėtį.

Daugeliui pacientų, kurių gyvenimo trukmė yra ilga, viena iš pagrindinių ligos komplikacijų yra skoliozė ir kontraktūros, kurios vystosi labai greitai. Net ir gulintiems vaikams skoliozė vystosi gana ženkliai, stuburo išlinkimas atsiranda ne nuo streso, o nuo silpnumo.

Vaikai, turintys SMA2, yra pakankamai stabilūs tam tikrą laiką, kad tėvai galėtų išlaikyti įgūdžių, kuriuos šie vaikai jau yra įgiję, rinkinį.

Yra toks terminas „ligos plynaukštė“, kuris reiškia tam tikrą laikotarpį, per kurį vaikai yra gana stabilūs, ir nėra reikšmingo būklės pablogėjimo, ligos progresavimo. Tai gali atrodyti taip: vaikai įgyja įgūdžių, kaip ir visi paprasti vaikai, kai liga „prasideda“, nustoja vystytis, o tada jų būklės regresija gali vykti labai lėtai arba, atvirkščiai, labai greitai, kiekvienas vaikas turi savo kelią. . Arba taip: vaikai tam tikrą laiką įgyja įgūdžių, tada įvyksta koks nors įvykis ar liga, kai kurie įgūdžiai prarandami, o tada atsiranda gana ilgas „plato“, kurio metu gali būti net nežymūs patobulinimai, bet tada neišvengiamas pablogėjimas. . Ligos progresavimo greitis, „plokštumos“ (arba jo nebuvimo) trukmė ir vėlesnis pablogėjimas – visa tai labai individualu.

CMA3

Kugelberg-Welander liga- švelniausia spinalinės raumenų atrofijos forma (III tipo SMA). Jis prasideda nuo 1,5 iki 17 metų amžiaus. Su tokia liga žmonės gyvena ilgiau, progresuoja lėtai. Raumenų atrofija prasideda nuo kojų, o vėliau plinta į rankas. Kūdikystėje klinikinių ligos požymių gali nebūti. Proksimalinėse galūnėse, ypač pečių juostos raumenyse, vystosi progresuojantis silpnumas. Pacientai išsaugo gebėjimą vaikščioti savarankiškai. Bulbarinės grupės raumenų silpnumo simptomai yra reti. Maždaug 25 % pacientų, sergančių šia SMA forma, raumenų hipertrofija yra daugiau nei raumenų atrofija; todėl raumenų distrofija gali būti diagnozuota klaidingai. Pacientai gali gyventi iki pilnametystės.

SMA šioje didelėje vaikų grupėje nustatoma sulaukus pusantrų metų, t.y. Vaikas paprastai gali vaikščioti savarankiškai. Liga pasireiškia taip individualiai, kad diagnozę galima nustatyti sulaukus pusantrų, o gal ir devynerių. Priklausomai nuo to, bus skirtingos tiek gyvenimo trukmės, tiek gyvenimo kokybės prognozės.

Vaikų, sergančių SMA3, gyvenimo trukmė beveik nesiskiria nuo standartinės, jie gyvena iki 30 ir 40 metų. Jų simptomai neprogresuoja taip greitai, tačiau šiems vaikams taip pat reikia skirti reabilitacijos, kineziterapijos užsiėmimus.

Dabar yra gana daug suaugusių pacientų, sergančių SMA, ir tai jau ne ketvirtas tipas, tai vaikai, sergantys SMA2 ir SMA3, užaugę. Jie turi didelių problemų, nesusijusių su judėjimu ir kvėpavimu. Kad ir kiek gyventų, 20 ar 30 metų, jie jau nusivylę medicina, nes niekas nežino, ką su jais daryti. Kiekviena SMA sergančio vaiko mama ir kiekvienas suaugęs pacientas, sergantis SMA, apie apsilankymą pas gydytoją gali pasakyti maždaug tą patį: „Neik pas mane, mes nežinome, ką su tavimi daryti“; – Tu dar nemirė, ak, oho. Iš tiesų, gydytojai nežino, ką daryti su šiais pacientais, ir sako: „Na, tai, ko tu nori iš manęs, negydoma, tiesą pasakius, aš nežinau, ką su tavimi daryti“. Niekas su jais nesusitvarko, po 18 metų visai nebežino, ką su jais daryti.

Šie pacientai (dažnai nematomi pacientai, nes lieka namuose) netiki medicinine priežiūra, nes visą gyvenimą buvo nušluoti. O pagalbos kreipiasi tik tada, kai nebeįmanoma ignoruoti simptomų, kai atsiranda stiprus skausmas, t.y. vėlai – beveik jau mirties patale. Dar visai neseniai nebuvo darbo su šios kategorijos pacientais. Dabar atsirado galimybė kažkaip pagerinti situaciją, daugiau pagalbos teikia labdaros fondai, daugiau dėmesio skiriama šiai problemai.

SMA3 liga vystosi ne itin sparčiai, pamažu bendras organizmo nusilpimas ir lėtas įgytų įgūdžių nykimas.

CMA4

Ketvirtasis SMA tipas pasireiškia vyresniems nei 25 metų žmonėms. Liga vystosi gana lėtai, praktiškai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Su SMA4 gali išsivystyti drebulys, bendras susilpnėjimas, įskaitant raumenų jėgą. Laikui bėgant SMA4 gali prarasti galimybę judėti savarankiškai.

Raumenų spinalinė atrofija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Pirmieji simptomai gali pasireikšti jau 2-4 mėnesių amžiaus. Tai paveldima liga, kuriai būdinga tai, kad smegenų kamiene pamažu miršta nervinės ląstelės.

Problemų tipai

Priklausomai nuo to, kada atsiranda pirmieji, pagal eigos sunkumą ir atrofinių pokyčių pobūdį išskiriami keli ligos tipai.

Spinalinė raumenų atrofija gali išsivystyti dėl:

Pirmasis tipas: ūminis (Verdig-Hoffman forma);

Antrasis tipas: vidutinis (kūdikiškas, lėtinis);

Trečiasis tipas: Kugelberg-Welander forma (lėtinė, jaunatvinė).

Pasak ekspertų, dėl skirtingų to paties geno mutacijų atsiranda trys tos pačios ligos tipai. Spinalinė raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuri atsiranda, kai paveldimi du recesyviniai genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Mutacijos vieta yra 5 chromosomoje. Jo yra kas 40 žmonių. Genas yra atsakingas už baltymo, užtikrinančio motorinių neuronų egzistavimą nugaros smegenyse, kodavimą. Jei šis procesas sutrinka, neuronai miršta.

Verdin-Hoffmann liga

Galite įtarti problemos buvimą net nėštumo metu. Jei vaikui išsivysto 1 tipo spinalinė raumenų atrofija, nėštumo metu dažnai pastebimas vangus ir vėlyvas vaisiaus judėjimas. Po gimimo gydytojai gali diagnozuoti generalizuotą raumenų hipotoniją.

Atrofijos pradeda ryškėti jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai proksimalinėse dalyse pastebimos fascikulinės nugaros, kamienai ir galūnės. Taip pat pastebimi bulbariniai sutrikimai. Tai yra vangus čiulpimas, silpnas verksmas, rijimo proceso pažeidimas. Vaikams, sergantiems Verdin-Hoffman liga, dažnai pastebimas vėmimo, kosulio, ryklės ir gomurio refleksų sumažėjimas. Jie taip pat atkreipia dėmesį į liežuvio raumenų virpėjimą.

Tačiau tai dar ne visi požymiai, pagal kuriuos galima nustatyti stuburo raumenų atrofiją. Šios ligos 1 tipui būdingi simptomai yra tarpšonkaulinių raumenų silpnumas. Tokiu atveju kūdikių krūtinė atrodo suplota.

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais šie vaikai dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis, plaučių uždegimu, dažnai kenčia nuo aspiracijų.

Verdino-Hoffmano ligos diagnozė

Ištyrę vaiką, galite nustatyti ligą. Yra daugybė klinikinių požymių, pagal kuriuos specialistai gali nustatyti, ar kūdikis turi paveldimą stuburo raumenų atrofiją. Diagnostika apima:

Biocheminis kraujo tyrimas (jis parodys nežymų aldolazės ir kreatinfosfokinazės padidėjimą);

elektromiografinis tyrimas (palisado ritmas parodys nugaros smegenų priekinių ragų nugalėjimą);

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) arba spinalinė Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti hipotenzija ir raumenų silpnumas.

Būdingas raumenų audinių susilpnėjimas atsiranda dėl progresuojančios alfa motorinių neuronų degeneracijos priekiniuose nugaros smegenų raguose. Taigi, ligos pagrindas yra nugaros smegenų patologija, kuri gali būti paveldima.

Ligos bruožas yra aktyvesnis skeleto raumenų silpnumo pasireiškimas, esantis giliau nei tie, kurie yra arčiau kūno paviršiaus. Šioje medžiagoje kalbėsime apie Werdnig-Hoffmann spinalinės raumenų atrofijos simptomus ir gydymą.

Informacija bus naudinga visiems, kuriems dėl daugelio priežasčių teko susidurti su šia sunkia, dažnai mirtina liga.

Kai kuriems pacientams patologiniame procese gali dalyvauti ir galvinių nervų motoriniai neuronai, ypač nuo V iki XII poros. Šiuo atveju liga kyla iš nugaros smegenų ląstelių užpakalinio rago, kuris, be visko, sukelia diafragmos, virškinimo trakto, širdies ir sfinkterių raumenų nepakankamumą.

1890 m. Werdnigas pirmą kartą aprašė klasikinę infantilinę SMA formą – sindromo pasireiškimą mažiems vaikams. Po daugelio metų, 1956 m., Kugelbergas ir Welanderis klasifikavo ne tokią sunkią vyresnio amžiaus pacientų spinalinės raumenų atrofijos formą.

Šių mokslininkų dėka gydytojai dabar gali tiksliai atskirti SMA nuo įvairių tipų panašių ligų, tokių kaip Diušeno raumenų distrofija.

Stuburo amiotrofija yra dažniausia mergaičių diagnozė, kuriai būdingas labai progresuojantis silpnumas. Tai viena dažniausių genetinių vaikų mirties priežasčių.

SMA sindromas skirstomas į keturis tipus, atsižvelgiant į paciento amžių:

• I tipas (stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija). Vystosi iki 6 mėnesių amžiaus.
• II tipas – nuo ​​6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• III tipas (Kugelberg-Welander liga) – nuo ​​2 iki 15 metų
• IV tipas suaugusiems pacientams.

Sklaidymas

Sergamumas šia liga yra maždaug vienas atvejis 15-20 tūkst. Jei kalbėsime tik apie naujagimius, tai šis skaičius bus maždaug 5-7 atvejai 100 tūkst. Kadangi stuburo amiotrofija yra paveldima recesyvinė liga, daugelis tėvų gali būti nešiotojai ir apie tai nežinoti.

SMA nešiotojų paplitimas yra 1 iš 80, kitaip tariant, kas 80-oje šeimoje gali susilaukti vaiko, sergančio spinaline raumenų atrofija. Ši rizika kelis kartus padidėja, kai abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai.

Taigi, SMA sindromas yra dažniausia degeneracinė vaikų nervų sistemos liga po cistinės fibrozės ir, kaip minėta aukščiau, yra pagrindinė paveldima vaikų mirtingumo priežastis.

Mirtinas rezultatas yra dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kuo jaunesnis pacientas ankstyvoje ligos stadijoje, tuo blogesnė prognozė. Bendras amžiaus vidurkis mirties momentu yra apie 10 metų. Intelekto būklė ir kiti vaiko psichosomatinio vystymosi rodikliai neturi įtakos ligos progresavimui.

Priešingai nei jaunesniems pacientams, suaugusiems vyrams yra didesnė tikimybė, kad ši liga yra 2:1, o vyrų klinikinė eiga yra sunkesnė. Moterų susirgimų daugėja maždaug nuo 8 metų amžiaus, o berniukai mergaites „pasveja“ 13 metų amžiaus.

Spinalinė raumenų atrofija – simptomai

Pirmojo tipo spinalinės raumenų atrofijos atveju pirmieji simptomai pasireiškia dar negimus kūdikiui. Dauguma motinų praneša apie nenormalų vaisiaus neveiklumą vėlesniuose nėštumo etapuose. SMA simptomai naujagimiams yra gana ryškūs - vaikas negali pats apsiversti, o vėliau užimti sėdimą padėtį.

Be to, vystosi progresuojantis klinikinis pablogėjimas, kuris daugeliu atvejų baigiasi mirtimi. Pacientai, sulaukę 2 metų, dažniausiai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ir jo komplikacijų.

2 tipo SMA sergantys pacientai normaliai vystosi per pirmuosius 4-6 gyvenimo mėnesius. Jie gali atsisėsti patys, bet niekada negalės vaikščioti ir ateityje jiems reikės vežimėlio. Paprastai tokie vaikai gyvena daug ilgiau nei pacientai, kenčiantys nuo Werdnig-Hoffmann stuburo atrofijos. Vidutinė gyvenimo trukmė yra iki 40 metų.

Trečiojo tipo liga sergantiems pacientams dažnai sunku lipti laiptais ar atsistoti nuo grindų, pirmiausia dėl silpnų klubų tiesiklių. Gyvenimo trukmė artima normaliai.

Sužinokite daugiau apie SMA simptomus

Naujagimiai, turintys 1 tipo spinalinę raumenų atrofiją, yra neaktyvūs. Jie judina savo galūnes labai sunkiai, jei išvis. Klubai beveik nuolat yra sulenkti, susilpnėję ir gali būti lengvai pasukami rankomis įvairiomis kryptimis. Keliai taip pat sulenkti.

Kadangi išoriniai raumenys paprastai yra mažiau paveikti, rankų ir kojų pirštai juda beveik normaliai. Kūdikiai negali valdyti ar pakelti galvos. Arefleksija (refleksų nebuvimas) stebima beveik visiems pacientams.

Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, gali pajudinti galvas ir 75% šių pacientų gali atsisėsti patys. Apatinių galūnių raumenų silpnumas yra stipresnis nei viršutinių galūnių. Girnelės reflekso nėra. Vyresni vaikai gali parodyti bicepso ir tricepso refleksus.

Skoliozė yra labiausiai paplitęs SMA simptomas, ir daugumai pacientų išsivysto klubo sąnario išnirimas, vienpusis ar dvipusis. Šie požymiai išsivysto iki 10 metų amžiaus.

Pacientai, sergantys trečiojo tipo stuburo raumenų atrofijos liga, gali vaikščioti ankstyvame amžiuje ir šį gebėjimą išlaikyti ambulatoriškai visą paauglystę. Silpnumas gali sukelti ir ribotą kūno ištvermę. Trečdalis pacientų prie invalido vežimėlio sėdi sulaukę 40 metų.

Gydymas

Šiuo metu nėra žinomo medicininio stuburo raumenų atrofijos gydymo būdų, todėl verta iš karto pažymėti, kad ankstyvo ir vidutinio amžiaus pacientų išgyvenamumas yra gana žemas.

Dėl trumpos gyvenimo trukmės naujagimiams, sergantiems Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija, dėl trumpos gyvenimo trukmės reikia mažai ortopedijos. Įtvarai naudojami tuo atveju, kai dažnai pastebimas susilpnėjęs raumenų aktyvumas.

Pacientams, sergantiems II ir III tipo SMA, fizinė terapija gali būti taikoma sąnarių kontraktūrai (apribotam sąnario judėjimui) gydyti. Radikalesniam kontraktūros gydymui nurodomas chirurginis gydymas.

Kaip minėta pirmiau, dažniausia SMA ortopedinė problema yra skoliozė, kuri dažnai būna sunki. Stuburo išlinkimas progresuoja apie 8° per metus, nepaisant gydymo breketais.

Segmentinio tipo užpakalinės dalies suliejimas dažnai rekomenduojamas jauniems pacientams, kuriems stuburo išlinkio negalima koreguoti breketais, ir vyresniems nei 10 metų pacientams, kurių kreivumas didesnis nei 40°.

Chirurgija turėtų būti atidėta tiek, kiek tai įmanoma. Reikėtų nepamiršti, kad pacientams, sergantiems 3 tipo SMA, kreivumo progresavimas yra lėtesnis ir dažniau pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Dieta

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas reikalauja individualaus požiūrio į paciento valgiaraščio reguliavimą, kurio, deja, gydantys gydytojai dažnai nepaiso. Antropometriniai parametrai, kraujo sudėtis ir biocheminiai raumenų būklės žymenys yra svarbūs pacientų, sergančių SMA, vertinimo elementai.

Dėl konkretaus paciento ligos eigos ypatumų gali prireikti įsikišti į jo mitybą, kad būtų paveikti pirmiau minėti rodikliai, nes būtent su maistu raumenys gali gauti maistinių medžiagų, kurių reikia pacientui.

Žinoma, toks požiūris į stuburo raumenų amiotrofijos gydymą yra aktualus tik tada, kai diagnozuojama antroji ar trečioji ligos forma.

Fizinė terapija

Papildoma pagalba pacientui, kenčiančiam nuo antrojo ir trečiojo tipo spinalinės raumenų atrofijos, yra tokia pat svarbi kaip dieta. Visų pirma, normalizuoto krūvio pagalba galima užkirsti kelią sąnario kontraktūros progresavimui, taip pat išlaikyti jėgą, ištvermę ir savarankiškumą rūpinantis savimi.

Fiziniai pratimai vaidina gana svarbų vaidmenį paciento edukacinėje, socialinėje, psichologinėje ir profesinėje veikloje, nes jis turės galimybę gyventi beveik įprastą gyvenimo būdą, kaip ir sveiki žmonės.

Spinalinė raumenų atrofija yra genetinė liga, kuri gali išsivystyti ir kūdikystėje, ir suaugus. Kiekvienam žmogui svarbu turėti idėją apie patologijos požymius, tai padės laiku kreiptis į gydytoją ir išvengti nepageidaujamų komplikacijų.

Spinalinė raumenų atrofija, arba SMA (TLK kodas 10 – G 12), yra terminas, jungiantis grupę patologijų, kurių bendras požymis – nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimas. Šis procesas lemia klinikinį ligų vaizdą, kuriam būdingas motorinio aktyvumo praradimas ir įvairių su tuo susijusių komplikacijų atsiradimas.

Yra keletas SMA tipų, kurie skiriasi ligos požymių atsiradimo laiku ir prognozėmis dėl gyvenimo trukmės.

Plėtros priežastys

Šios ligų grupės priežastys yra genetiniai defektai. Jie sukelia nervinių ląstelių struktūrų sunaikinimą, kuris pasireiškia raumenų audinio atrofija. Yra keletas SMA tipų, kurie yra paveldimi tiek dominuojančiu, tiek recesyviniu būdu.

Klasifikacija ir simptomai pagal tipų skirtumus

Yra 1, 2 ir 3 tipo stuburo raumenų atrofija, taip pat 4-asis ligos tipas. Jie atrodo taip.

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija priklauso 1-ajam patologijos tipui., yra pati nepalankiausia ligos rūšis, išsivysto per pirmuosius šešis vaiko gyvenimo mėnesius. Tokie pacientai turi kvėpavimo, maisto rijimo problemų, vėluoja motorikos vystymasis. Vaikai nelavina motorinių įgūdžių, negali laikyti galvos, sėdėti, apsiversti.

Maistas dažnai patenka į kvėpavimo takus, o tai sukelia stazinį plaučių uždegimą, kuris dažnai sukelia pacientų mirtį.

Svarbu pažymėti, kad 1 tipo SMA dažnai lydi kitos įgimtos anomalijos. Pacientai retai gyvena ilgiau nei 3 metus.

2 tipo amiotrofija prasideda nuo 6 mėnesių iki 2 metų. Iki šio laikotarpio vaikai vystosi normaliai, prasidėjus ligai, atsiranda skundų raumenų silpnumu, kuris palaipsniui progresuoja. Raumenys palaipsniui plonėja, o tai sutrikdo ėjimo procesą. Pacientams dažnai nustatomi laikysenos sutrikimai, sąnarių patologijos, gali būti kvėpavimo takų infekcijos. Apskritai prognozė yra gana palanki.

3 tipo raumenų atrofija arba Koekelberg-Welander liga dažniausiai išsivysto paauglystėje. Pacientai pradeda jausti apatinių galūnių silpnumą, kuris nuolat progresuoja ir lemia tai, kad pacientai nustoja judėti. Palaipsniui įsitraukia rankų ir veido raumenys, pridedamos stuburo ir sąnarių deformacijos.

Šio tipo liga išsivysto tik suaugusiems, po 35 metų. 4 tipo atrofija yra gana palanki, apatinės galūnės yra įtrauktos į patologinį procesą.

Progresuojant didėja silpnumas, plonėja raumenys, prarandama galimybė savarankiškai judėti. Kvėpavimo nepakankamumas nepasireiškia, todėl tokių ligonių gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių.

Diagnostika

Gydytojui svarbu atidžiai rinkti paciento istoriją ir išanalizuoti jo skundus. Svarbu atlikti neurologinį paciento tyrimą, siekiant nustatyti, ar raumenys neatrofuoti, ar nėra rijimo sutrikimų, raumenų silpnumo ir tonuso bei įvertinti patologinio proceso paplitimą.

Atliekamas genetinis konsultavimas ir tyrimai, elektroneuromiografija motorinių nervų skaidulų sutrikimams įvertinti, ilgųjų vamzdinių kaulų ir stuburo rentgenografija.

Taip pat svarbu įvertinti viso kraujo skaičiaus ir kreatinfosfokinazės kiekio pokyčius kraujo biochemijoje. Pastarųjų lygis su šiomis patologijomis didėja.

Gydymas

Vaikų ir suaugusiųjų spinalinės raumenų atrofijos simptomai ir gydymas yra neatsiejamai susiję. Atsižvelgdamas į klinikinį ligos vaizdą, gydytojas nustato gydymo taktiką ir būtinų procedūrų sąrašą.

Pacientams svarbu suprasti, kad patologija yra nepagydoma, o visi metodai yra skirti jos progresavimui pašalinti ir organizmo stiprinimui. „Spinraza“ buvo užregistruota neseniai, tačiau iki šiol ji buvo naudojama tik JAV.

Medicininė terapija

Vaistai negali išgelbėti paciento nuo ligos, tačiau gali pagerinti bendrą būklę, užkirsti kelią patologijos progresavimui. Pasiruošimas vyksta kursuose ne rečiau kaip du kartus per metus, apžiūrėjus ir paskyrus gydytojui.

Pacientams, sergantiems raumenų atrofija, skiriami šie vaistai:

1. B grupės vitaminų tiek tablečių, tiek injekcinių formų. Lėšų pasirinkimas yra didelis - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". Tai sudėtingi preparatai. Taip pat naudojami tirpalai, kuriuose yra vienos rūšies vitaminų. Paprastai pacientams rekomenduojama atlikti 10 injekcijų kursą, po kurio mėnesį jie geria vaistus tablečių pavidalu. Taikymo schemą nustato gydytojas.
2. Vaistai, gerinantys nervinio impulso laidumą. Jie taip pat naudojami tiek injekcijų, tiek tablečių pavidalu. Šios grupės vaistai yra "", "Ipigrix", "Prozerin". Priėmimo pradžioje pacientai švirkščiami į raumenis, kursas yra 10 injekcijų. Po to vaistai geriami 1-1,5 mėn.
3. Vaistai, veikiantys centrinės ir periferinės nervų sistemos audinių metabolizmą, - "Citoflavinas", "Cerebromedinas", "Cerebrolizatas", "Karnitinas", antioksidantai ir preparatai su aminorūgštimis. Jie skiriami kursais į veną ir į raumenis vidutiniškai 10 kartų.
4. Nootropai ir neuroprotektoriai- gama-aminosviesto rūgštis, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" ir kt. Šie vaistai gerina centrinės nervų sistemos veiklą, vartojimo režimas priklauso nuo konkretaus agento.

Taip pat tokiems pacientams gali tekti vartoti antidepresantus. Jų paskyrimą sprendžia psichoterapeutas, o priemonių parinkimas atliekamas individualiai – dažniausiai pirmenybė teikiama tokiems vaistams kaip „Sertralinas“, „Grandaksinas“, „Sulpiridas“.

Dieta

Pacientams patariama iš dietos neįtraukti riebaus, kepto, sūraus, aštraus maisto, konservų ir prieskonių. Meniu turėtų būti daržovės, vaisiai, žolelės, liesa mėsa ir žuvis. Turėtumėte apsiriboti saldumynais. Taip pat neįtraukiami alkoholiniai gėrimai ir gazuoti gėrimai.

Maistas turėtų būti dalinis, 4-5 kartus per dieną, mažomis porcijomis. Pats maistas neturėtų būti nei karštas, nei šaltas. Taip pat reikia pažymėti, kad pacientams rekomenduojama išgerti 0,5 litro švaraus vandens 10 minučių prieš pagrindinį valgį.

Fizioterapija ir masažas

Pacientams, sergantiems SMA sindromu, parodoma, kad jie lanko kineziterapijos užsiėmimus. Jiems skiriamos gydomosios vonios, elektrostimuliuojančios procedūros. Vidutiniškai reikia 10 seansų, kuriuos pacientai išklauso kursuose.

Masažas nuo stuburo raumenų atrofijos yra naudingas, padeda išlaikyti reikiamą kūno ir galūnių raumenų korsetą, neleidžia jam plonėti. Procedūra turi būti atliekama kursuose, ne rečiau kaip du kartus per metus, tik gydymo įstaigoje, kur ją atliks apmokytas specialistas.

Fizioterapija

Pacientams su šia diagnoze svarbu kasdien atlikti kineziterapijos pratimų pratimus, kurie padės sustiprinti raumenis ir išvengti jų atrofijos. Tinka maudytis. Taip pat svarbu daryti pratimus nugaros ir galūnių raumenims stiprinti.

Ypatinga reikšmė teikiama kvėpavimo pratimams (paprasčiausias pavyzdys – balionų pripūtimas), kurie neleidžia vystytis sustingusiems procesams krūtinėje.

Paciento mokymą vykdo patyręs medicinos personalas, kuris turi užtikrinti, kad visi pratimai būtų atliekami teisingai, nes ateityje pacientas juos darys namuose.

Liaudies gynimo priemonės

Tradicinės medicinos metodai stuburo raumenų atrofijai gydyti nenaudojami.Šios grupės ligos yra paveldimos, todėl toks gydymas negali paveikti jų priežasčių, eigos ir progresavimo. Svarbu tai atsiminti visiems pacientams, kuriems nustatyta ši diagnozė.

Prevencija

Prevencinių priemonių nuo šių ligų nėra. Nėštumo metu svarbu pasikonsultuoti su genetiku ir atlikti reikiamus tyrimus, kurie gali patvirtinti arba paneigti nepalankią diagnozę. Gydytojas gali siūlyti nutraukti nėštumą, jei prognozė bloga, tačiau sprendimą visada priima tėvai.

Išvada

Svarbu turėti informaciją, kad tai SMA diagnozė, žinoti jos priežastis, gydymo būdus. Tai padės laiku įtarti patologiją ir apsilankyti pas gydytoją. Teisinga diagnozė padeda laiku pradėti gydymą, o tai svarbu siekiant išvengti komplikacijų ir pailginti paciento gyvenimo trukmę.